LEMBAR KERJA PESERTA DIDIK

Petunjuk:
1. Bacalah modul atau artikel yang terdapat pada bahan ajar pada materi pembelajaran
mutasi yang telah disediakan oleh pendidik kemudian dilanjutkan dengan membaca
artikel yang berhubungan dengan materi mutasi dan sudah disetujui oleh pendidik.
2. Diskusikan dengan kelompokmu untuk menemukan jawaban tentang analisis soal di
bawah ini.
3. Hasil membaca dan diskusi dalam kelompok tersebut ditulis pada lembar kerja sebagai
laporan hasil belajar
4. Hasil kegiatan membaca dan diskusi dipresentasikan di depan kelas dilanjutkan dengan
diskusi kelas.
 Kompetensi Dasar
3.8 Menganalisis peristiwa mutasi pada makhluk hidup
4.8 Menyajikan data hasil proses dan eksplorasi peristiwa mutasi yang menyebabkan
variasi dan kelainan sifat pada makhluk hidup.

Petunjuk:
Cermati ringkasan materi tentang mutasi kemudian diskusikan soal berikut bersama
kelompokmu dan kerjakan sesuai dengan panduan dari pendidik.

Mutasi

Mutasi adalah suatu perubahan yang terjadi pada bahan genetik yang menyebabkan
perubahan ekspresinya yang disebabkan oleh tingkat pasangan basa, tingkat satu ruas DNA,
atau tingkat kromosom.
Macam-macam Mutasi
1. Mutasi Gen (Mutasi Titik)
Mutasi gen atau mutasi titik adalah mutasi yang terjadi karena perubahan pada satu pasang
basa DNA suatu gen. Ada dua mekanisme mutasi gen, yaitu subtitusi pasangan basa dan
penambahan atau pengurangan pasangan basa. Subtitusi pasangan basa ialah pergantian satu
pasang nukleotida oleh pasangan nukleotida lainnya. Subtitusi pasangan basa ada dua
macam, yaitu transisi dan tranversi.
a. Subtitusi pasangan basa
Subtitusi pasangan basa ialah pergantian satu pasang nukleotida oleh pasangan nukleotida
lainnya. Subtitusi pasangan basa ada dua macam, yaitu transisi dan tranversi.
 b. Penambahan atau pengurangan pasangan basa
Mutasi gen yang lain adalah perubahan jumlah basa akibat penambahan atau pengurangan
basa. Penambahan atau pengurangan basa pada DNA dapat menyebabkan perubahan
sederetan kodon RNA-d yang terdapat di belakang titik perubahan tersebut, berarti juga akan
terjadi perubahan asam amino yang disandikan melalui RNA-d tersebut. Akibat lain dari
penambahan atau pengurangan basa adalah terjadinya pergeseran kodon akhir pada RNA-d.
Pergeseran kodon akhir menyebabkan rantai polipeptida mutan menjadi lebih panjang atau
lebih pendek. Mutasi ini disebut juga mutasi ubah rangka karena menyebabkan perubahan
ukuran pada DNA maupun polipeptida.
Mutasi ubah rangka ini dapat dibedakan menjadi dua, yaitu penambahan basa
(addisi/insersi) dan pengurangan basa (delesi).

2. Mutasi Kromosom
Selain terjadi pada tingkat gen, mutasi juga dapat terjadi pada tingkat kromosom, atau disebut
juga aberasi kromosom. Mutasi kromosom ini mengakibatkan perubahan sejumlah basa yang
berdampingan pada rantai DNA atau perubahan runtunan nukleotida dalam suatu ruas gen
sehingga akibat yang ditimbulkan pada fenotip individu menjadi lebih nyata. Mutasi
kromosom dapat dibedakan menjadi dua, yaitu
a. Perubahan struktur kromosom
Mutasi karena perubahan struktur kromosom berlangsung secara spontan, dan dapat juga
dilakukan secara eksperimental dengan induksi bahan kimia atau radiasi. Perubahan ini
umumnya dapat dilihat pada sel selama mitosis atau meiosis.

Beberapa hal yang menyebabkan perubahan struktur kromosom adalah sebagai berikut:

a. Delesi : hilangnya sebagian segmen kromosom yang mengandung gen karena patah

b. Duplikasi : patahnya sebagian segmen kromosom, lalu patahan tersebut tersambung

pada kromosom homolognya
 c. Translokasi : patahnya sebagian segmen kromosom, lalu patahan tersebut tersambung
pada kromosom lain yang tidak homolog. Ada dua jenis translokasi yaitu translokasi resiprok
(timbal balik) dan translokasi nonresiprok.

d. Inversi : sebagian segmen kromosom patah, lalu patahan tersebut tersambung kembali
tetapi dengan posisi terbalik. Ada dua macam inversi, yaitu inversi perisentrik bila peristiwa
inversi melibatkan perubahan posisi sentromer. Bila peristiwa inversi tidak melibatkan
perubahan posisi sentromer disebut inversi parasentrik.

e. Katenasi : merupakan translokasi dua kromosom tidak homolog sedemikian rupa sehingga
menyebabkan dua pasang kromosom membentuk struktur seperti lingkaran.

b. Perubahan jumlah kromosom

Perubahan jumlah kromosom terjadi pada waktu terjadinya meiosis pada saat terjadi pindah
silang atau gagal berpisah. Ada dua jenis perubahan jumlah kromosom, yaitu:
 euploidi (penambahan atau kehilangan keseluruhan kromosom dalam satu ploidi).
Perubahan set (euploidi) adalah perubahan pada jumlah n-nya, artinya suatu keadaan jumlah
kromosom yang kurang atau lebih dari normal. Perubahan set kromosom dapat diusahakan
melalui penghambatan pemisahan kromosom dengan cara induksi kolkisin dan
dekapitasi. Euploidi dibedakan menjadi:
1) Autoploidi: yaitu genom (n) mengganda sendiri karena terjadi gangguan saat meiosis.
 2) Allopoliploidi: yaitu genom mengganda karena terjadi perkawinan antarspesies yang
berbeda kromosomnya.

 Aneuploidi atau Aneusomi (penambahan atau pengurangan satu atau beberapa kromosom
pada satu ploidi) Aneuploidi adalah perubahan jumlah kromosom yang hanya terjadi pada
pasangan kromosom tertentu. Berdasarkan jumlah kromosom yang berubah, aneuploidi
dibedakan menjadi:
- Monosomi (2n-1): jika individu kehilangan satu kromosom pada salahsatu pasangan
kromosom nomor tertentu. Gamet yang dihasilkan ada dua macam yaitu (n) dan gamet (n-1)
- Nulisomi (2n-2): jika individu kehilangan dua kromosom pada salah satu pasangan
kromosom yang kehilangan masing-masin satu kromosom. Gamet yang dihasilkan adalah (n-
1) atau (n) dan (n-1)
- Trisomi (2n+1): jika individu memperoleh tambahan satu kromosom pada salah satu
pasangan kromosom nomor tertentu. Gamet yang dihasilkan adalah (n) dan (n+1)
- Trisomi ganda (2n+1+1): jika individu mempunyai du pasangan kromosom yang masing-
masing memperoleh tambahan satu kromosom. Gamet yang dihasilkan adalah (n) dan (n+2)
- Tetrasomi (2n+2): jika suatu individu memperoleh tambahan dua kromosom pada salah satu
pasangan kromosom nomor tertentu. Gamet yang dihasilkan adalah (n) dan (n+2)
Peristiwa aneuploidi bisa terjadi biasanya pada saat masuk ke tahapan anafase dan gagal
berpisah. Apabila pada saat anafase, kromosom mengalami gagal melekat pada benang
spindle sehingga kromosom hancur. Sedangkan apabila terjadi gagal berpisah biasanya
terjadi pada saat anafase I maupun anafase II pada pembelahan meiosis. Umumnya kasus
yang terjadi pada manusi adalah kasus monosomi dan trisomi.

Aneusomi dapat mengakibatkan kelainan-kelainan pada manusia, antara lain:

1) Sindrom Turner, mengalami pengurangan kromosom Y-nya sehingga mempunyai
kariotipe 2AA + XO. Orang yang mengalami sindrom Turner berkelamin wanita, tetapi
ovarium tidak tumbuh.
2) Sindrom Klinefelter, penderita memiliki kromosom 2n + 1, Kariotipe: 22AA + XXY.
Trisomi terjadi pada gonosomnya. Biasanya testis penderita tidak tumbuh, sehingga mandul
(testiculair disgenesis). Gejala lain penderita ini adalah terjadi pertumbuhan payudara tetapi
kelaminnya dikenal sebagai laki-laki.

3) Sindrom Down, penderita memiliki kromosom 2n + 1, kariotipe = 45A + XX atau 45A

+ XY. Trisomi terjadi pada autosom, pada kromosom nomor 21. Penderita menunjukkan
gejala kaki pendek, mata sipit, berjalan lambat. Hal ini disebut mongolisme.
4) Sindom Patau, Penderita memiliki kromosom 2n + 1, kariotipe = 45A + XX atau 45A
+ XY. Trisomi pada autosom yang dapat terjadi pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.
Penderita menunjukkan gejala berkepala relatif lebih kecil, mata kecil, telinga rendah dan
buruk, tuli, ada kelainan jantung.

5) Sindrom Edwards, penderita memiliki kromosom 2n + 1, kariotipe = 45A + XX atau

45A + XY. Trisomi pada autosom, mungkin terjadi pada kromosom nomor 16, 17, dan 18.
Biasanya tengkoraknya lonjong, dada pendek dan lebar, telinga rendah dan tidak wajar.
 Soal-soal Analisis
1. Apa yang menyebabkan mutasi sukar untuk diamati?
Pembahasan : ____________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________

2. Jelaskan bagaimana peristiwa mutasi Transversi terjadi!

Pembahasan : ____________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________

3. Jelaskan mengapa delesi dapat terjadi!

Pembahasan: _____________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________

4. Jelaskan karekteristik sindrom turnen dan jelaskan faktor penyebabnya!

Pembahasan : ____________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________

5. Jelaskan ciri-ciri sindrom patau

Pembahasan : ____________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________