ANTONIO VIGO SEMBIRING

04011282126172
ALPHA
55

LAPORAN INDIVIDU

LEARNNING ISSUE

3. Kelainan Kongenital
Mutasi gen adalah adanya perubahan pada satu atau beberapa pasangan basa yang berakibat pada
berubahnya sifat individu tanpa perubahan jumlah susunan kromosomnya.
Mutasi gen dapat terjadi melalui berbagai cara,yaitu :
a. Substitusi Pasangan Basa,yaitu terjadi penggantian satu nukleotida dengan nukletida
lainnya pada untaian DNA komplementernya.Contoh : Anemia bulan sabit

b. Insersi dan Delesi;insersi adalah penambahan satu atau lebih nukleotida ke dalam rantai
polinukleotida;delesi adalah pengurangan satu atau lebih nukleotida ke dalam rantai
polinukleotida
Mutasi gen disebabkan oleh adanya perubahan dalam urutan nukleotida perubahan genotif.
Bahan-bahan penyebab terjadinya mutasi disebut dengan mutagen. Sedangkan individu yang
memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan.
Jenis-jenis Mutasi Gen
1. Berdasarkan kejadiannya
a) Spontan (spontaneous mutation) Mutasi spontan adalah mutasi (perubahan materi genetik)
yang terjadi akibat adanya sesuatu pengaruh yang tidak jelas, baik dari lingkungan luar maupun
dari internal organisme itu sendiri. Mutasi ini terjadi di alam secara alami (spontan), dan secara
kebetulan.
b) Induksi (induced mutation) Mutasi terinduksi adalah mutasi yang terjadi akibat paparan dari
sesuatu yang jelas, misalnya paparan sinar UV. Secara mendasar tidak terdapat perbedaan antara
mutasi yang terjadi secara alami dan mutasi hasil induksi.
2. Berdasarkan jenis sel yang bermutasi
a) Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik. Mutasi somatik dapat
diturunkan dan dapat pula tidak diturunkan. Mutasi somatik dapat dialami oleh embrio/janin
maupun orang dewasa.
- Mutasi somatik pada embrio/janin menyebabkan cacat bawaan
-Mutasi somatik pada orang dewasa cenderung menyebabkan kanker
b) Mutasi gametik germinal adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. Karena terjadinya di sel
gamet, maka akan diwariskan oleh keturunannya. Mutasi gametik disebut mutasi germinal. Bila
mutasi tersebut menghasilkan sifat dominan, akan terekspresi pada keturunannya. Bila resesif
maka ekspresinya akan tersembunyi.
3. Berdasarkan perubahan kode genetik
a) Mutasi salah arti (missense mutation), yaitu perubahan suatu kode genetik (umumnya pada
posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga menyebabkan asam amino yang terkait pada rantai
polipeptida berubah. Perubahan pada asam amino dapat menghasilkan fenotip mutan apabila
asam amino yang berubah merupakan asam amino esensial bagi protein tersebut. Jenis mutasi ini
dapat disebabkan oleh peristiwa transisi dan tranversi.
b) Mutasi diam (silent mutation), yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam gen (pada posisi 3
kodon) yang menimbulkan perubahan satu kode genetik tetapi tidak mengakibatkan perubahan
atau pergantian asam amino yang dikode. Mutasi diam biasanya disebabkan karena terjadinya
mutasi transisi dan tranversi.

c) Mutasi tanpa arti (nonsense mutation), yaitu perubahan kodon asam amino tertentu menjadi
kodon stop, yang mengakhiri rantai, mengakibatkan berakhirnya pembentukan protein sebelum
waktunya selama translasi. Dengan kata lain pada mutasi tanpa arti terjadi perubahan kodon
(triplet) dari kode basa N asam amino tetapi tidak mengakibatkan kesalahan pembentukan
protein. Hasilnya adalah suatu polipoptida tak lengkap yang tidak berfungsi. Hampir semua
mutasi tanpa arti mengarah pada inaktifnya suatu protein sehingga menghasilkan fenotip mutan.
Mutasi ini dapat terjadi baik oleh tranversi, transisi, delesi, maupun insersi

d) Mutasi Pergeseran Kerangka/perubahan rangka baca (frameshift mutation). Mutasi ini

merupakan akibat penambahan atau kehilangan satu atau lebih nukleotida di dalam suatu gen.
Hal ini mengakibatkan bergesernya kerangka pembacaan. Selama berlangsungnya sintesis
protein, pembacaan sandi genetis dimulai dari satu ujung acuan protein yaitu mRNA, dan dibaca
sebagai satuan tiga basa secara berurutan. Karena itu mutasi pergeseran kerangka pada umumnya
menyebabkan terbentuknya protein yang tidak berfungsi sebagai akibat disintesisnya rangkaian
asam amino yang sama sekali baru dari pembacaan rangkaian nukleotida mRNA yang telah
bergeser kerangkanya (yang ditranskripsikan dari mutasi pada DNA sel)

Gambar di atas merupakan mutasi pergeseran kerangka, sebagai akibat penyisipan satu
nukleotida pada suatu gen. Penyisipan satu nukleotida pada suatu gen mengakibatkan transkripsi
satu nukleotida tambahan pada mRNA. Ini mengakibatkan pergeseran kerangka ketika kodon-
kodon dibaca selama berlangsungnya translasi sehingga semua kodon setelah penyisipan menjadi
berubah dan semua asam amino yang disandikan menjadi berubah pula. Mutasi pergeseran
kerangka sebagai akibat delesi satu nukleotida pada pokoknya akan mempunyai efek yang sama.
Anmal
4.f. Selain faktor genetik dan keturunanan, apa saja yang menyebabkan kelainan pada bayi?
Faktor lain yang menyebabkan kelainan pada bayi tersebut adanya mutasi.Mutasi dapat
mempengaruhi pembentukan sintesis protein sehingga munculah kelainan pada bayi
tersebut.Lebih tepatnya,mutasi yang terjadi pada bayi tersebut adalah mutasi kromosom
trisomi,yaitu adanya penambahan kromosom tubuuh di nomor 21.

SUMBER
Warmadewi,Dewi Ayu.2017.Buku Ajar Mutasi Genetik.Denpasar : Universitas Udaya
http://file.upi.edu/Direktori/FPMIPA/JUR._PEND._BIOLOGI/196805091994031-
KUSNADI/BUKU_SAKU_BIOLOGI_SMA,KUSNADI_dkk/Kelas_XII/6._Mutasi/MUTASI_Z
V.pdf
6. Down Syndrome
a. Defenisi Down Syndrome
Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental pada anak
yang disebabkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom menurut Cuncha dalam Mark
L.Batshaw, M.D. Menurut Gunarhadi (2005 : 13) down syndrome adalah suatu kumpulan gejala
akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak dapat memisahkan diri
selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom.
b.Etiologi Down Sydrome
ANMAL
3.c. Apa penyebab bayi mendapat keadaan seperti yang tertera?
Hingga saat ini belum diketahui pasti penyebab Sindrom Down. Namun, diketahui bahwa
kegagalan dalam pembelahan sel inti yang terjadi pada saat pembuahan dapat menjadi salah satu
penyebab yang sering dikemukakan dan penyebab ini tidak berkaitan dengan apa yang dilakukan
ibu selama kehamilan. Sindrom Down terjadi karena kelainan susunan kromosom ke-21, dari 23
kromosom manusia. Pada manusia normal, 23 kromosom tersebut berpasang-pasangan hingga
berjumlah 46. Pada penderita Sindrom Down, kromosom 21 tersebut berjumlah tiga (trisomi),
sehingga total menjadi 47 kromosom. Selain nondisjunction, penyebab lain dari Sindrom Down
adalah anaphase lag, yaitu kegagalan dari kromosom atau kromatid untuk bergabung ke salah
satu nukleus anak yang terbentuk pada pembelahan sel, sebagai akibat dari terlambatnya
perpindahan atau pergerakan selama anafase. Kromosom yang tidak masuk ke nukleus sel anak
akan menghilang. Ini dapat terjadi pada saat meiosis ataupun mitosis.
c.Klasifikasi Down Syndrome
Berdasarkan kelainan struktur dan jumlah kromosom, Sindrom Down terbagi menjadi 3 jenis,
yaitu:
1. Trisomi 21 klasik adalah bentuk kelainan yang paling sering terjadi pada penderita Sindrom
Down, di mana terdapat tambahan kromosom pada kromosom 21. Angka kejadian trisomi 21
klasik ini sekitar 94% dari semua penderita Sindrom Down.
2. Translokasi adalah suatu keadaan di mana tambahan kromosom 21 melepaskan diri pada saat
pembelahan sel dan menempel pada kromosom yang lainnya. Kromosom 21 ini dapat menempel
dengan kromosom 13, 14, 15, dan 22. Ini terjadi sekitar 3-4% dari seluruh penderita Sindrom
Down. Pada beberapa kasus, translokasi Sindrom Down ini dapat diturunkan dari orang tua
kepada anaknya. Gejala yang ditimbulkan dari translokasi ini hampir sama dengan gejala yang
ditimbulkan oleh trisomi 21.
3. Mosaik adalah bentuk kelainan yang paling jarang terjadi, di mana hanya beberapa sel saja
yang memiliki kelebihan kromosom 21 (trisomi 21). Bayi yang lahir dengan Sindrom Down
mosaik akan memiliki gambaran klinis dan masalah kesehatan yang lebih ringan dibandingkan
bayi yang lahir dengan Sindrom Down trisomi 21 klasik dan translokasi. Trisomi 21 mosaik
hanya mengenai sekitar 2-4% dari penderita Sindrom Down.
d.Karakteristik Fisik Anak Down Syndrome
ANMAL
3.g. Apakah kondisi-kondisi diatas merujuk pada suatu kelainan tertentu dan jika iya kelainan
apa?
Anak Sindrom Down dapat dikenali dari karakteristik fisiknya. Beberapa karakteristik fisik
khusus, meliputi:
- bentuk kepala yang relatif lebih kecil dibandingkan dengan orang normal (microchephaly)
dengan area datar di bagian tengkuk.
- ubun-ubun berukuran lebih besar dan menutup lebih lambat (rata-rata usia 2 tahun).
- bentuk mata sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds).
- bentuk mulut yang kecil dengan lidah besar (macroglossia) sehingga tampak menonjol keluar.
- saluran telinga bisa lebih kecil sehingga mudah buntu dan dapat menyebabkan gangguan
pendengaran jika tidak diterapi.
- garis telapak tangan yang melintang lurus/horizontal (simian crease)
- penurunan tonus otot (hypotonia)
- jembatan hidung datar (depressed nasal bridge), cuping hidung dan jalan napas lebih kecil
sehingga anak Sindrom Down mudah mengalami hidung buntu.
- tubuh pendek. Kebanyakan orang dengan Sindrom Down tidak mencapai tinggi dewasa rata-
rata.
- dagu kecil (micrognatia)
- gigi geligi kecil (microdontia), muncul lebih lambat dalam urutan yang tidak sebagaimana
mestinya
. - spot putih di iris mata (Brushfield spots)
Hypotonia
a)Defenisi
Hipotonia adalah gejala penurunan tonus otot rangka yang berhubungan dengan penurunan
resistensi otot terhadap peregangan pasif, yang dapat disebabkan oleh kelainan sistem saraf
pusat, setiap elemen motoneuron bawah, atau keduanya.
b)Etiologi
Hipotonia biasanya hadir saat lahir dan sering didiagnosis pada awal masa bayi. Ada banyak
alasan untuk hipotonia pada bayi. Ini dapat terjadi akibat kelainan pada otot, sambungan
neuromuskular, atau sistem saraf pusat dan perifer. Ini mungkin juga merupakan gambaran
kelainan genetik tertentu, penyakit metabolik, masalah endokrin, dan penyakit akut atau kronis
c) Treatment
Secara umum, perawatannya bersifat suportif dan sebagian besar waktu lebih diutamakan
daripada menemukan penyebab yang mendasarinya. Ini disesuaikan dengan gejala bayi dan
mungkin tergantung pada penyebab yang mendasarinya. Pendekatan tim interprofessional
mengarah pada hasil yang lebih baik bagi pasien. Rehabilitasi, nutrisi, dan dukungan pernapasan
harus disediakan. Dalam kasus hipotonia sentral selain ensefalopati hipoksik-iskemik,
keterlibatan ahli metabolisme dan ahli genetika sangat penting. Okupasi, wicara, dan terapi fisik
telah terbukti bermanfaat dan memainkan peran penting dalam memaksimalkan fungsi otot dan
juga memainkan peran penting dalam mencegah deformitas anatomi sekunder. Dukungan nutrisi
sangat penting pada pasien ini karena mereka sering kekurangan berat badan dan memiliki
berbagai defisiensi makro/mikronutrien. Kebutuhan mereka dapat meningkat selama sakit, dan
itu harus ditangani. Dalam kasus yang parah dengan kelemahan otot dada, tabung gastrostomi
nasogastrik atau perkutan diperlukan untuk nutrisi.

Sandal Gap (Hallux Varus)

Kondisi patologis yang sangat umum yang biasanya menghasilkan kecacatan yang menyakitkan.
Hal ini ditandai sebagai deformitas gabungan dengan malposisi sendi metatarsophalangeal
pertama yang disebabkan oleh deviasi lateral jempol kaki dan deviasi medial tulang metatarsal
pertama.
Hallux varus kongenital dibagi menjadi deformitas patologis primer dan sekunder. Hallux varus
primer jarang terjadi dan berhubungan dengan abductor hallucis yang terlalu aktif. Hallux varus
sekunder terkait dengan polidaktili jempol kaki, sindrom braket epifisis longitudinal delta
phalanx, dan adductus metatarsus.
Perawatan non-operatif termasuk peregangan dan modifikasi sepatu. Sepatu dengan kotak kaki
lebar dan bantalan di atas tonjolan tulang harus direkomendasikan. Untuk deformitas varus
pascaoperasi awal setelah operasi koreksi hallux valgus, plester atau belat jari kaki bisa efektif.
Ini harus dilanjutkan selama 12 minggu sampai penyembuhan jaringan lunak. Jika ada rasa sakit
yang terus-menerus atau ketidakmampuan untuk memakai sepatu, operasi diindikasikan
Tujuan pembedahan termasuk memulihkan dan/atau mempertahankan pola gaya berjalan normal
dan mekanisme menahan beban, meluruskan kembali sesamoid, mengoreksi deformitas pada
bidang sagital dan transversal, dan mempertahankan rentang gerak sendi MTP pertama, jika
memungkinkan.
SUMBER
http://eprints.ums.ac.id/26696/3/BAB_II.pdf
Irwanto dkk.2019.A-Z Sindrom Down.Surabay : Airlangga University Press.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562209/#article-23306.s2
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1111/j.1469-8749.2011.03918.x
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28660074/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470261/