Nama : Ikhsan Anugrah

Kelas : 12 IPA 7
LKPD : MUTASI

Mutasi dapat terjadi pada tingkat DNA, gen, dan kromosom.

Istilah mutasi pertama kali digunakan oleh Hugo de vries, untuk mengemukakan adanya
perubahan fenotipe yang mendadak pada bunga Oenothera lamarckiana dan bersifat menurun. Ternyata
perubahan tersebut terjadi karena adanya penyimpangan dari kromosomnya.

Jawablah pertanyaan dibawah ini!

1. Mutasi adalah perubahan materi genetik (DNA) dan kromosom secara acak yang dapat diwariskan
secara genetis pada keturunannya. Sebagian besar mutasi bersifat merusak, tetapi beberapa mungkin
bermanfaat di lingkungan tertentu.

2. Sifat-sifat mutasi adalah:

a. Jarang terjadi pada peristiwa biasa dari replikasi DNA.
b. Munculnya mutasi terjadi secara bebas.
c. Tidak ada cara untuk mengetahui gen mana yang aka mengalami mutasi pada suatu sel dalam
suatu generasi.
d. Hasil perubahan tersebut diwariskan secara genetik pada keturunan.

3. Peristiwa mutasi disebut mutagenesis, individu yang mengalami mutasi disebut mutan
sedangkan mutagen adalah bahan penyebab mutasi.

4. Mutasi yang menunjukkan fenotipe sedikit berbeda dari sifat normal menimbulkan variasi.
Ada dua macam variasi sebagai berikut, yaitu :
a. Variasi genetis yaitu variasi yang terjadi pada genom suatu organisme baik pada basa nukleotida,
gen ataupun kromosom.
b. Variasi lingkungan yaitu yaitu variasi yang disebabkan hanya oleh perubahan.

5. Berdasarkan tempat terjadinya, perubahan materi genetis (mutasi) dibedakan menjadi dua
macam sebagai berikut:
a. Mutasi kecil (point mutation). Mutasi kecil/ mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada
susunan molekul (ADN) gen.
b. Mutasi besar (gross mutation). Mutasi besar /Aberasi adalah yang terjadi karena
adanya perubahan struktur dan jumlah pada kromosom.

6. Berdasarkan faktor penyebabnya, mutasi dapat dibedakan menjadi dua macam yaitu:
a. Mutasi secara alami/ spontan yaitu mutasi yang terjadi secara alami (tanpa dibuat dan disengaja
manusia).
b. Penyebabnya
 Sinar kosmos.
 Batuan radioaktif.
 Sinar ultraviolet matahari.
c. Mutasi secara buatan / Induksi yaitu mutasi yang sengaja dibuat oleh manusia, yang biasa
diarahkan kepada tujuan-tujuan tertentu.

Disebabkan oleh:

a. Bahan fisika : memberikan organisme berbagai macam radiasi. dibedakan menjadi radiasi
pengion dan radiasi non-pengion.
b. Bahan kimia : pemakaian bahan radioaktif.
c. Bahan biologi : virus dan bakteri ( bagian DNA nya ).

1
7. Macam-macam mutasi gen :

a. Substitusi yaitu :
mutasi gen yang mengarah ke perubahan kode genetik, bisa terjadi pada Kodogen (DNA) bisa juga
pada kodon (triplet) pada RNA m dari urutan kode basa Nitrogennya, Efek yang myncul yaitu
membawa kesalahan terbentuknya asam amino.

A. Substitusi ini dibagi 2 berdasarkan perubahannya :

1. Transisi : terjadi ketika basa purin tersubstitusi oleh basa purin lainnya atau basa pirimidin yang
tersubstitusi oleh basa pirimidin lain.
Misalnya : seharusnya basa nirogen A berpasangan dengan T karena mutasi ternyata A dengan S
begitu juga harusnya G berpasangan dengan S, ternyata G berpasangan dengan T.

2. a. Transversi: terjadi ketika basa purin tersubstitusi oleh basa pirimidin, berlaku juga sebaliknya.
Contoh :

b. Delesi, yaitu hilangnya satu atau lebih basa nitrogen dari segmen DNA.

Contoh : sindrom Cri du cat ( tangis kucing ).

c. Insersi /Addisi yaitu penambahan pasangan nukleotida pada gen.

Contoh: misalnya insersi basa G di basa nitrogen : ACC-ACG-GCG-GCT.

8. Akibat mutasi gen antara lain:

a. Mutasi tak bermakna (nonsense mutattion) yaitu mutasi mengubah kodon asam amino menjadi
sinyal stop, protein tidak fungsional.
Contohnya :
 DNA Normal : TTA ATA GCG
 RNAd : AAU UAU CGC
 DNA Mutasi : TTA ATT GCG
 RNAd : AAU UAA CGC
b. Mutasi ganda tiga (triplet mutations) yaitu terjadi pengurangan atau penambahan tiga basa secara
bersama – sama.
c. Mutasi bingkai (frarneshift mutations) yaitu penambahan atau pengurangan basa nitrogen.Mutasi
ini terdiri dari delesi (pengurangan basa nitrogen) dan duplikasi (penambahan basa nitrogen).

Pada prinsipnya mutasi kromosom disebabkan karena perubahan struktur

kromosom dan perubahan jumlah kromosom.

9. Ada 6 macam penyebab terjadinya mutasi kromosom Karena perubahan struktur

yaitu

a. Delesi yaitu hilangya satu atau lebih gen dalam satu untai kromosom.
b. Duplikasi yaitu penggandaan gen dalam satu untai kromosom.
c. Inversi yaitu perubahan tata letak gen dalam satu untai kromosom.
Inversi terbagi menjadi :
1) Inversi perisentrik yaitu segmen yang terbalik tidak mencakup sentromer.
Gambar

2) Inversi parasentrik yaitu jika segmen yang terbalik mencakup sentromer.

Gambar

d. Translokasi yaitu perpindahan/pertukaran segmen kromosom pada kromosom non homolog.

e. Katenasi yaitu jika dua kromosom non homolog membelah menjadi empat kromosom kemudian
saling menempel ujung-ujungnya yang saling berdekatan sehingga membentuk seperti lingkaran.
Gambar
 f. Isokromosom yaitu suatu kromosom yang kedua lengannya sama.
Gambar

10. Mutasi karena Perubahan Jumlah Kromosom / ploidi

a. Euploidi yaitu perubahan yang menyebabkan modifikasi pada seluruh genom, yaitu peningkatan
atau penurunan setidaknya satu set kromosom haploid.

Pada prinsipnya individu yang normal adalah mempunyai susunan kromosom 2n

(diploid) tetapi terjadinya mutasi akan menyebabkan sel kromosom dapat
berubah. Perubahan tersebut terlihat pada Tabel berikut.

b. Aneuploidi yaitu suatu keadaan jika jumlah kromosom suatu individu tidak merupakan kelipatan
tepat perangkat haploid jenisnya.

Bentuk-bentuk peristiwa aneuploid berakhiran dengan somi, sehingga aneuploid disebut juga
dengan aneusomi. Bentuk-bentuk peristiwa tersebut dapat Anda lihat pada Tabel bawah ini!

Aneuploidi dapat terjadi karena adanya :

a. Anafase lag yaitu tidak melekatnya salah satu kromatid pada serat gelendong yang terjadi
 ketika anafase meiosis I.

b. non disjunction yaitu kegagalan sepasang kromosom untuk memisahkan selama meiosis,
yang merupakan proses di mana sel telur dan sperma mereplikasi diri dan membagi.
 Akibat aneusomi pada manusia dapat mengakibatkan Sindrom yaitu:
1. Sindrom Turner ciri-ciri :
 Organ kelamin tidak matang saat remaja.
 Ciri ciri seks sekunder gagal .
 Steril.
 Tubuh pendek.
 Kecerdasan normal.

2. Sindrom Klinefelter ciri-ciri :

 Mempunyai organ kelamin jantan tetapi ukuran testisnya sangat kecil.
 Steril atau mandul.
 Pembesaran dada.
 Mempunyai ciri kelamin sekunder wanita.
 Kecerdasan normal.

3. Sindrom Down ciri-ciri :

 Kepala dan telinga lebih kecil.
 Pergerakan pasif karena otot melemah.
 Mata condong ke atas dan ke luar.
 Bentuk wajah datar.
 Lidah menggembung.

4. Sindrom Patau ciri-ciri :

 Kelainan bentuk wajah, seperti kepala berukuran kecil (mikrosefalus), mata
berukuran kecil (mikroftalmia), mata hanya satu atau tidak ada mata sama sekali
(anoftalmia), dan kelainan bentuk hidung.
 Kelainan bentuk bibir dan mulut, seperti bibir sumbing.
 Kelainan pada anggota gerak, seperti jumlah jari kaki dan tangan lebih dari lima
(polidaktili), kuku kecil, dan kaki datar.
 Kelainan pada otak dan sistem saraf, seperti cacat tabung saraf atau spina bifida.
Kelainan pada otak ini juga dapat membuat gangguan tumbuh kembang.
 Kelainan bentuk telinga, sehingga mengakibatkan gangguan pendengaran.
 Kelainan pada sistem pencernaan.
 Gangguan ada sistem saluran kemih, seperti penyakit ginjal polikistik, mikropenis,
dan hipertrofi klitoris.
 Kelemahan otot.

5. Sindrom Edwards ciri-ciri :

 Bibir sumbing.
 Kelainan bentuk dada dan kaki.
 Kelainan pada paru-paru, ginjal, lambung dan usus.
 Kelainan jantung, seperti defek septum ventrikel atau defek septum atrium.
 Bentuk tangan yang terkepal dengan jari tumpang tindih dan sulit diluruskan.
 Bentuk kepala yang kecil (mikrosefalus).

6. Sindrom Jacobs ciri-ciri :

 Letak telinga di bawah posisi normal.
 Tulang pipi rata Jari tangan terlihat melengkung.
 Postur tubuh sangat tinggi.
 Ukuran kepala cenderung lebar.
 Jarak antara kedua mata tampak lebar.
 Tulang punggung melengkung (skoliosis).

Berdasarkan macam sel yang mengalami mutasi terbagi menjadi :

a. Mutasi Somatis/ mutasi vegetatif yaitu yang terjadi pada sel soma, bila perubahan sel
somatis demikian besar maka kemugkinan sel-sel dapat mati.

b. Mutasi germinal/mutasi gamet/mutasi generative yaitu yang terjadi pada sel kelamin atau
sel gamet.
Berdasarkan manfaat bagi individu atau populasi yang mengalami

a. Mutasi yang merugikan yaitu

1) Mutasi gen dapat menyebabkan beberapa penyakit pada manusia, antara lain
albinisme dan anemia sel sabit (sickle cell anemia). Penyakit sickle sell anemia adalah
suatu bentuk abnormalitas pada eritroit yang disebabkan oleh gen resesif.
2) Pada proses mutasi buatan, mutagen kebanyakan bersifat karsinogenik (zat pemacu
terjadinya kanker), dan teratogenik (bayi lahir cacat)
3) Dampak mutasi pada tanaman buah tanpa biji (partenokarpi) menyebabkan kesulitan
pada tanaman untuk menghasilkan biji bagi tanaman generasi berikutnya.
4) Mutasi karna gagal berpsah dapat menyebabkan berbagai sindrom.

b. Mutasi yang menguntungkan yaitu

1) Tanaman mutan yang bersifat poliploidi yang dihasilkan dari induksi digitonin dan
kolkisin.
2) Mutasi radiasi dengan sinar gamma menghasilkan bibit unggul.
3) Mutasi radiasi dengan isotop Co-60 dapat menghasilkan varietas kedelai unggul.
4) Mutasi radiasi menghasilkan jantan mandul untuk mengendalikan populasi hama.
5) Penghambatan pertumbuhan dan perkembangan kanker dan HIV.