Nama : Rifan Abdul Aziz

Kelas : XII Mipa 3

No. Absen 25

Tugas Biologi Mutasi

1. Apakah yang dimaksud mutasi dan bagaimana proses terjadinya peristiwa ini
2. Mengapa peristiwa mutasi sulit diamati
3. Jelaskan faktor-faktor penyebab terjadinya mutasi tingkat gen dan kromosom
4. Terjadi mutasi gen menyebabkan beberapa kelainan pada manusia antara lain
sindrom thunder s,indrom down ,albino ,anemia sel sabit jelaskan apa yang
dimaksud tersebut di atas
5. Jelaskan perbedaan mutasi alam dan buatan berikan masing-masing contohnya
pada kehidupan sehari-hari

Jawab.
1. Pengertian Mutasi – Mutasi merupakan perubahan materi genetik suatu sel yang
diwariskan kepada keturunannya. Mutasi dapat disebabkan oleh kesalahan replikasi
materi genetika selama pembelahan sel yang disebabkan oleh radiasi, bahan kimia
(mutagen), virus, atau dapat terjadi selama proses meiosis.

2. Penyebab mutasi sukar untuk diamati karena gen yang mengalami mutasi pada
umumnya bersifat letal, sehingga tidak dapat diamati. Gen mutasi selalu membuat
lingkungan sekitarnya terkontaminasi penyakit. Masih jarang alat yang bisa
digunakan untuk mengamati gen mutasi. Mutasi tidak memiliki ciri khusus.
3. A. Mutasi Gen (Mutasi Titik)

Pada mutasi gen tidak terjadi perubahan kromosom, akan tetapi

menimbulkan perubahan protein pada saat sintesis protein, sehingga
dapat menghasilkan fenotip yang berbeda. Penyebab mutasi gen sebagai
berikut:

1. Subtitusi (pertukaran) merupakan peristiwa pertukaran atau

pergantian basa nitrogen penyusun DNA, yang dibedakan menjadi:

a. Transisi merupakan pergantian basa nitrogen sejenis. Misalnya

antara basa purin dengan purin maupun pirimidin dengan pirimidin.
Contoh: T - A diganti menjadi S - G, S - G menjadi T - A.

b. Transversi merupakan pergantian basa nitrogen yang tidak sejenis.

Contohnya adalah pergantian basa nitrogen purin dengan pirimidin atau
sebaliknya. Contoh: T - A diganti menjadi A - T, G - S menjadi S -
G.
2. Adisi atau Insersi (penambahan) merupakan peristiwa penambahan
satu atau beberapa basa nitrogen. Contohnnya adalah:

Normal: AAGGGATTA
Mutasi: AAGAGGATTA
3. Delesi (pengurangan) merupakan peristiwa pengurangan satu atau
beberapa basa nitrogen. Delesi dapat disebabkan oleh infeksi virus
dan radiasi sinar radioaktif. Contohnya adalah:

Normal: AAGGGATTA
Mutasi: AAGGATTA

B. Mutasi Kromosom (Aberasi Kromosom)

Mutasi kromosom dapat mempengaruhi beberapa gen, sehingga mutasi

kromosom berakibat lebih nyata pada fenotip atau penampakan individu
dibanding mutasi gen.

1. Perubahan Struktur Kromosom

a. Inversi

Inversi merupakan peristiwa perubahan urutan lokus (gen) terbalik

atau berpindah sebagai akibat dari kromosom yang terpilin, sehingga
menyebabkan terjadinya penyisipan gen-gen pada lokus dengan urutan
yang berbeda dengan sebelumnya.

b. Delesi

Delesi disebabkan apabila lengan kromosom patah dan kehilangan

sebagian lokusnya. Patahan tersebut dapat menempel pada lengan
kromosom homolognya atau bebas tidak menempel pada lengan kromosom
yang lain.

c. Duplikasi (penambahan)

Duplikasi merupakan penambahan lokus dari patahan lengan kromosom

homolognya. Duplikasi pada kromosom manusia bisa terjadi pada
kromosom X atau disebut dengan Fragile X syndrome.

d. Transloksi

Translokasi merupakan pertukaran gen dari satu kromosom ke kromosom

lain yang bukan homolognya.
e. Katenasi

Katenasi terjadi bila kromosom mengalami patah di dua tempat. Bagian

patah ini akan lepas dan kromosom yang bersangkutan kemudian
membulat, sehingga ujung-ujung kromosom yang patah tersebut akan
saling berlekatan.

2. Perubahan Jumlah Kromosom

a. Perubahan set (euploidi / poliploidi)

Poliploidi merupakan perubahan pada jumlah n nya (kromosom haploid)

artinya suatu keadaan dimana jumlah kromosom yang kurang atau lebih
dari normal. Contoh poliploidi sebagai berikut:

Kromosom normal (diploid) adalah AA BB CC DD

Jika terjadi:

Haploid, maka kromosomnya menjadi A B C D

Triploid, maka kromosomnya menjadi AAA BBB CCC DDD
Tetraploid, maka kromosomnya menjadi AAAA BBBB CCCC DDDD
b. Perubahan Penggandaan (Aneusomi)

Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom pada pasangan kromosom

(diploid).

Macam-macam aneusomi sebagai barikut:

Monosomi (2n - 1), salah satu kromosom pasangannya hanya berjumlah
satu. Contohnya A BB CC DD
Trisomi (2n - 1), salah satu kromosomnya berjumlah tiga. Contohnya
AAA BB CC DD

Tetrasomi (2n + 2), salah satu kromosomnya berjumlah empat. Contohnya AAAA BB
CC DD

Nulisomi (2n - 2), tidak ada pasangan kromosom. Contohnya BB CC DD (pasangan

kromosom AA hilang)

Monosomi ganda (2n - 1 - 1), satu kromosom pada pasangannya berkurang di dua
tempat pasangan kromosom. Contohnya A B CC DD
4. Warisan genetik gen tunggal
Warisan gen tunggal disebut pewarisan Mendelian atau monogenetik.
Perubahan atau mutasi terjadi dalam sekuens DNA dari gen tunggal
menyebabkan jenis pewarisan ini. Ada ribuan gangguan gen tunggal yang
diketahui.

Gangguan gen tunggal memiliki pola pewarisan genetik yang berbeda.

Termasuk satu salinan gen cacat dari salah satu orangtua, dua salinan
gen cacat dari masing-masing orang tua, serta warisan terkait-X, di
mana gen yang rusak ada pada kromosom wanita, atau X. Warisan
terkait-X mungkin dominan atau resesif.

Beberapa contoh gangguan gen tunggal termasuk:

Cystic fibrosis,
Alfa dan beta-thalassemia,
Anemia sel sabit,
Sindrom Marfan,
Sindrom X rapuh,
Penyakit Huntington, dan
Hemochromatosis.
Warisan genetik multifaktorial

Warisan multifaktorial juga disebut pewarisan kompleks atau poligenik. Gangguan

pewarisan multifaktorial disebabkan oleh kombinasi faktor lingkungan dan mutasi
pada banyak gen. Misalnya, berbagai gen yang memengaruhi kerentanan kanker
payudara telah ditemukan pada kromosom 6, 11, 13, 14, 15, 17, dan 22. Beberapa
penyakit kronis yang umum adalah kelainan multifaktorial.

Contoh-contoh pewarisan multifaktorial termasuk

Penyakit jantung,
Tekanan darah tinggi,
Penyakit Alzheimer,
Radang sendi,
Diabetes,
Kanker, dan
Kegemukan.

Warisan multifaktorial juga dikaitkan dengan sifat-sifat yang

diwariskan seperti pola sidik jari, tinggi, warna mata, dan warna
kulit.
Kelainan kromosom

Kromosom adalah struktur yang terbuat dari DNA dan protein, terletak
di nukleus setiap sel. Karena kromosom adalah pembawa materi genetik.
Kelainan dalam jumlah atau struktur kromosom dapat menyebabkan
penyakit. Kelainan pada kromosom biasanya terjadi karena masalah
pembelahan sel.

Contoh, sindrom Down atau trisomi 21 adalah kelainan genetik umum

yang terjadi ketika seseorang memiliki tiga salinan kromosom 21. Ada
banyak kelainan kromosom lain termasuk:

Sindrom turner (45, X0),

Sindrom Klinefelter (47, XXY), dan
Sindrom Cri du chat, atau sindrom "tangis kucing" (46, XX atau XY,
5p-).
Penyakit juga dapat terjadi karena translokasi kromosom di mana
bagian dari dua kromosom dipertukarkan
Warisan genetik mitokondria

Jenis kelainan genetik ini disebabkan oleh mutasi pada DNA non-nuklir
mitokondria. Mitokondria adalah organel bulat kecil atau seperti
batang yang terlibat dalam respirasi seluler dan ditemukan dalam
sitoplasma sel tumbuhan dan hewan.

Setiap mitokondria dapat mengandung 5 hingga 10 potongan DNA

lingkaran. Karena sel telur menjaga mitokondria mereka selama
pembuahan, DNA mitokondria selalu diturunkan dari induk betina.

Contoh penyakit mitokondria termasuk Atrofi optik herediter Leber

(LHON), salah satu penyakit mata Epilepsi mioklonik dengan serat
merah kasar (MERRF) Ensefalopati mitokondria, asidosis laktat, dan
episode mirip stroke (MELAS) yaitu salah satu bentuk demensia langka.

5. - Mutasi alami adalah mutasi spontan, yaitu mutasi yang penyebabnya tidak
diketahui. Mutasi ini terjadi di alam secara spontan dan kebetulan. contoh penyebab
mutasi alam adalah Sinar kosmis, dan sinar ultraviolet.

- Mutasi buatan yaitu mutasi yang terjadi dengan campur tangan

manusia. Perubahan gen atau kromosom secara sengaja diusahakn oleh
manusia, misal dgn sinar X.