BIOLOGI

MUTASI

DISUSUN OLEH:

VIERRA

XII MIPA 4

SMA NEGERI 2 DUMAI

TP. 2019/2020
A. Pengertian
Mutasi merupakan perubahan gen atau kromosom dari suatu individu yang bersifat
menurun.Individu yang mengalami mutasi disebut mutan, dan penyebab terjadinya
mutasi disebut mutagen.
B.      Pembagian Mutasi
1.       Mutasi Gen (Mutasi Titik)
Pada mutasi gen tidak terjadi perubahan lokus, bentuk maupun jumlah kromosom,
tetapi menimbulkan perubahan pada m-RNA, dan akibatnya dapat mengubah
protein pada sintesis protein sehingga dapat menghasilkan fenotip yang berbeda.
Penyebab muatsi gen:
a.     Subtitusi (pertukaran), adalah peristiwa pertukaran atau pergantian basa nitrogen
penyusun DNA, yang dibedakan menjadi:
1)   Transisi adalah pergantian basa nitrogen sejenis, misalnya antara basa purin
dengan purin atau pirimidin dengan pirimidin. Contoh: A – T diganti menjadi G – S, S
– G menjadi T – A.
2)    Transversi adalah pergantian basa nitrogen yang tidak sejenis,
misalnya pergantian basa nitrogen purin dengan pirimidin atau sebaliknya. Contoh: T
– A diganti menjadi A – T,  G – S menjadi S – G.
b.      Adisi/Insersi (penambahan), peristiwa penambahan satu atau beberapa basa
nitrogen.
c.   Delesi (pengurangan), peristiwa pengurangan satu atau beberapa basa nitrogen.
Delesi ini dapat disebabkan oleh infeksi virus dan radiasi sinar radioaktif.

2.       Mutasi Kromosom (Aberasi Kromosom)

Mutasi kromosom akan mempengaruhi beberapa gen, sehingga mutasi kromosom
berakibat lebih  nyata pada fenotip atau penampakan individu dibanding mutasi gen.
a.       Perubahan Struktur Kromosom
1)      Inversi  adalah peristiwa perubahan urutan lokus (gen) terbalik atau berpindah
sebagai akibat dari kromosom yang terpilin sehingga menyebabkan terjadinya
penyisipan gen-gen pada lokus dengan urutan yang berbeda dengan sebelumnya.
Inversi dibedakan menjadi dua, yaitu parasentris dan perisentris. Inversi
parasentris adalah perubahan urutan gen hanya terjadi pada satu lengan saja
tanpa berpindah ke lengan yang lain melewati sentromer. Adapun inversi
 perisentris adalah perubahan urutan gen yang terjadi antara kedua lengan yang
melewati sentromer.
2)  Delesi dan Duplikasi. Pada proses delesi, lengan kromosom patah dan kehilangan
sebagian lokusnya. Patahan tersebut dapat menempel pada lengan kromosom
homolognya atau bebas tidak menempel pada lengan kromosom yang lain.
Berdasarkan letak patahan kromosom, delesi dapat dibedakan menjadi dua, yaitu
delesi interkalar apabila patahannya terjadi di dua bagian sehingga menyebabkan
bagian tengahnya hilang dan 
delesi terminal apabila patahannya terletak pada ujung lengan kromosom.
Duplikasi (penambahan) adalah terjadinya penambahan lokus dari patahan lengan
kromosom homolognya. Duplikasi pada kromosom manusia dapat terjadi pada
kromosom X yang disebut dengan Fragile X syndrome.
3)   Transloksi adalah terjadinya pertukaran gen dari suatu kromosom ke kromosom
lain yang bukan homolognya. Berdasarkan jumlah patahan dan cara pertukaran
patahan kromosomnya, translokasi dibedakan menjadi tiga, yaitu: a) translokasi
tunggal, apabila patahan dari kromosom satu akan menempel pada ujung kromosom
lain yang bukan homolognya; b) translokasi perpindahan, apabila kromosom
pertama patah di dua tempat dan kromosom yang satunya patah di satu tempat.
Patahan kromosom yang didua tempat akan menyisip pada patahan kromosom
yang patahannya satu tempat.
4)      Katenasi kromosom mengalami patah di dua tempat. Bagian patah ini lepas dan
kromosom yang bersangkutan kemudian membulat, sehingga ujung-ujung
kromosom yang patah akan saling berlekatan.

b.      Perubahan Jumlah Kromosom

Perubahan set (euploidi) adalah perubahan pada jumlah n-nya, artinya suatu
keadaan jumlah kromosom yang kurang atau lebih dari normal. Perubahan set
kromosom dapat diusahakan melalui penghambatan pemisahan kromosom dengan
cara induksi kolkisin dan dekapitasi. Euploidi dibedakan menjadi:
1)      Autoploidi: yaitu genom (n) mengganda sendiri karena terjadi gangguan saat
meiosis.
2)      Allopoliploidi: yaitu genom mengganda karena terjadi perkawinan antarspesies
yang berbeda kromosomnya.
c.       Perubahan Penggandaan (Aneusomi)
Aneusomi dapat terjadi karena beberapa hal, yaitu:
1)      Anafase lag , yaitu tidak melekatnya kromatid pada gelendong, pada saat anafase
meiosis I.
2)      Nondisjungsi, yaitu gagal berpisahnya kromosom homolog pada waktu anafase
dari meiosis.
Macam-macam nondisjungsi:
a)      Monosomi          = (2n – 1), salah satu kromosomnya hanya satu.
b)      Trisomi                 = (2n + 1), salah satu  kromosomnya ada tiga.
c)       Tetrasomi            = (2n + 2), salah satu kromosomnya ada empat.
d)      Nulisomi              = (2n – 2), ada dua macam kromosom yang hanya satu.
Aneusomi dapat mengakibatkan kelainan-kelainan pada manusia, antara lain:
1) Sindrom Turner,
mengalami pengurangan kromosom Y-nya sehingga mempunyai kariotipe 2AA +
XO. Orang yang mengalami sindrom Turner berkelamin wanita, tetapi ovarium tidak
tumbuh.
2) Sindrom Klinefelter,
penderita memiliki kromosom 2n + 1, Kariotipe: 22AA + XXY. Trisomi terjadi pada
gonosomnya. Biasanya testis penderita tidak tumbuh, sehingga mandul (testiculair
disgenesis). Gejala lain penderita ini adalah terjadi pertumbuhan payudara tetapi
kelaminnya dikenal sebagai laki-laki.
3) Sindrom Down,
penderita memiliki kromosom 2n + 1, kariotipe = 45A + XX atau 45A + XY. Trisomi
terjadi pada autosom, pada kromosom nomor 21. Penderita menunjukkan gejala
kaki pendek, mata sipit, berjalan lambat. Hal ini disebut mongolisme.
4) Sindom Patau,
Penderita memiliki kromosom 2n + 1, kariotipe = 45A + XX atau 45A + XY. Trisomi
pada autosom yang dapat terjadi pada kromosom nomor 13, 14, atau 15. Penderita
menunjukkan gejala berkepala relatif lebih kecil, mata kecil, telinga rendah dan
buruk, tuli, ada kelainan jantung.
5) Sindrom Edwards
penderita memiliki kromosom 2n + 1, kariotipe = 45A + XX atau 45A + XY. Trisomi
pada autosom, mungkin terjadi pada kromosom nomor 16, 17, dan 18. Biasanya
tengkoraknya lonjong, dada pendek dan lebar, telinga rendah dan tidak wajar.
C.      Penyebab Mutasi (Mutagen)
1.       Mutagen Biologi
bahan biologi yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi antara lain virus dan
bakteri. Virus dapat menjadi mutagen utama karena kemampuan DNA/RNA virus
yang mengendalikan peristiwa transkripsi dan translasi pada sel inangnya.
Munculnya DNA virus diantara DNA sel inang dapat mempengaruhi metabolisme
dan memunculkan senyawa karsinogenik. Bakteri, terutama bakteri patogen diduga
dapat menghasilkan protein tertentu yang dapat mengganggu atau menghalangi
sintesis protein dan merusak struktur DNA.
2.       Mutagen Kimia:
bahan kimia penyebab mutasi adalah pestisida (DDT, BHC, TEM), nitrogen
mustrad, hidroksil amino (NH2OH), asam nitrit
(HNO2), etil metana sulfonat, etil etan sulfonat,siklamat (pemanis buatan), akridrin
(zat pewarna buatan).
3.       Mutagen Fisika: 
bahan fisika yang dapat menyebabkan mutasi. Contoh: unsur radioaktif (torium,
uranium), radiasi sinar X, sinar (α, β, γ).

D.      Mutasi Buatan (Mutasi Induksi)

Mutasi buatan merupakan mutasi yang sengaja dibuat manusia. Ditinjau dari
kepentingan manusia mutasi buatan dapat dilakukan untuk menghasilkan mutan
yang lebih berguna atau lebih menguntungkan dari keadaan individu
sebelumnya. Misalnya dalam proses pembuatan bibit tanaman yang unggul.

E.       Dampak Mutasi bagi Makhluk Hidup

1.       Mutasi gen dapat menyebabkan beberapa penyakit pada manusia, antara lain
albinisme dan anemia sel sabit (sickle cell anemia). Penyakit sickle sell
anemia adalah suatu bentuk abnormalitas pada eritroit yang disebabkan oleh gen
resesif.
2.       Pada proses mutasi buatan, mutagen kebanyakan bersifat karsinogenik (zat
pemacu terjadinya kanker).
3.       Dampak mutasi pada tanaman buah tanpa biji (partenokarpi) menyebabkan
kesulitan pada tanaman untuk menghasilkan biji bagi tanaman generasi berikutnya.
F.       Keuntungan Mutasi bagi Manusia dan Makhluk Hidup Lain
1.       Tanaman mutan yang bersifat poliploidi yang dihasilkan dari induksi digitonin dan
kolkisin. Individu poliploidi  mempunyai ciri berbuah besar, tidak berbiji dan
berproduksi tinggi.
2.       Mutasi radiasi dengan sinar gamma menghasilkan bibit unggul. Contoh: pada padi
Pelita I dan II menghasilkan padi jenis Atomita I dan II, dimana bibit unggul ini
mempunyai kelebihan tahan terhadap  wereng coklat dan bakteri
pucuk Xanthomonas oryzaedan dapat toleran terhadap air asin.
3.       Mutasi radiasi dengan isotop Co-60 dapat menghasilkan varietas kedelai unggul.
Kedelai ORBA setelah dimutasikan menjadi varietas Muria yang mempunyai
kelebihan antara lain: tanaman pendek, kompak dan tidak mudah rebah, potensi
hasil tinggi, tahan terhadap penyakit karat daun, polong yang matang tidak mudah
pecah, fiksasi nitrogen dalam akar lebih efektif.
4.       Mutasi radiasi menghasilkan jantan mandul untuk mengendalikan populasi hama.
Radiasi pada wereng jantan akan mengakibatkan wereng menjadi mandul. Jantan
mandul ini selanjutnya dilepas ke populasi wereng, sehingga menghambat
terbentuknya keturunan dalam jumlah yang besar. Dengan demikian, populasi
wereng lambat laun akan menurun.
5.      Penghambatan pertumbuhan dan perkembangan kanker dan HIV. Meradiasi sel
kanker dan HIV menyebabkan sel-sel tersebut mengalami perubahan struktur DNA.
 SOAL SOAL MUTASI

1. Bila suatu individu di alam, kromosomnya mempunyai gen yang berbeda dari aslinya, maka
perubahan gen semacam itu disebut
a. modifikasi
b. adaptasi
c. hibridasi
d. mutasi
e. evolusi

2. Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut . . . .

a. mutagen
b. mutan
c. metagenic agent
d. sindrom
e. aberasi

3. Sindrom Patau adalah mutasi pada manusia yang disebut . . . .

a. trisomik
b. nulisomik
c. monosomik
d. tetrasomik
e. trisomik ganda

4. Sinar ultra violet tidak dapat menyebabkan mutasi yang diturunkan karena .
a. hanya sampai pada sel germinal
b. tidak merusak sel somatik namun merusak sel kelamin
c. tidak mempengaruhi mitosis
d. hanya beberapa milimeter menembus kulit
e. tidak toksik sel somatik 

5. Perhatikan gambar ini 

Peristiwa di atas termasuk mutasi . . . .
a. inversi
b. translokasi
c. delesi
d. pindah silang
e. duplikasi

6. Bahan kimia mutagen antara lain . . . .

a. formaldehida, kolkisin, pestisida, sinar UV
b. kolkisin, sinar gamma, virus, bakteri
c. bakteri, kafein, kolkisin, elemen loncat
d. sinar X, antibiotik, kafein, pestisida
e. pestisida, kafein, gas mustrad, kolkisin

7. Salah satu contoh mutasi titik yang terjadi karena perubahan gen-gen, yaitu
a. sindrom Turner
b. sindrom Klinefelter
c. penemuan padi atomita I dan padi atomita II
d. terbentuknya buah tak berbiji
e. kelainan bentuk eritrosit

8. . Sel individu yang kehilangan salah satu buah kromosom dinamakan . . . .

a. nulisomi
b. monosomi
c. poliploid
d. diploid
e. haploidi

9. Pada mutasi kromosom dapat terjadi proses katenasi yaitu peristiwa . . . .

a. hilangnya sebagian kromosom karena patah
b. penambahan patahan kromosom pada kromosom normal
c. perubahan jumlah kromosom
d. pindahnya satu potongan kromosom ke potongan lain yang
bukan homolognya
e. patahnya kromosom di dua tempat
 10. . Berikut ini merupakan penyebab mutasi yang berakibat besar terhadap hewan dan
tanaman, kecuali . . . .
a. uranium
b. sinar x
c. sinar laser
d. sinar radioaktif
e. sinar ultraviolet

11. Bentuk ini adalah ciri-ciri tanaman yang mengalami mutasi

1) Batang tampak kokoh yang mengalami mutasi
2) Ukurannya lebih besar
3) Bijinya banyak
4) Hanya dapat dikembangkan secara vegetatif
5) Polyploidi
Yang bukan ciri mutan akibat zat kimia kolkisin adalah . . . .
a. 1
b. 2
c. 3
d. 4
e. 5

12. Perubahan yang terjadi pada jumlah set keseluruhan gen atau genom disebut ….
a. translokasi
b. aneuploidi
c. euploidi
d. katenasi
e. delesi

13. 44AXYY adalah orang yang menderita sindrom ….

a. sindrom Jacob
b. sindrom Klinefelter
c. sindrom Patau
d. sindrom Edwards
e. sindrom Down
14. Mutasi alam diduga disebabkan oleh :
a. sinar-sinar kosmis dan radio aktif alam
b. sinar-X
c. pengaruh polusi
d. sinar laser
e. hereditas

15. Semangka tanpa biji mengandung kromosom 3n. Semangka ini diperoleh dari mutasi yang
memanfaatkan
a. sinar ultra violet
b. kolkisin
c. radiasi sinar x
d. asam nitrat
e. gas metan

16. Mutasi gen meliputi hal hal kecuali ....

a. insersi
b. inversi
c. transisi
d. transversi
e. Delesi

17. Salah satu rantai ADN memiliki susunan basa nitrogen : ATG GST SSAT, jika saat replikasi
mengalami mutasi transversi, maka susunan basa nitrogen pada rantai komplementernya adalah
a. TASSGAGGTA
b. TAGGGAGGTA
c. ATSGSASGAT
d. ATGSGAGSAT
e. ATSSSASSAT

18. Oleh karena suatu kekeliruan, basa nitrogen DNA Timin diganti menjadi Guanin. Akibatnya
protein yang disintesis keliru. Mutasi gen yang demikian disebut
a. transisi
b. transversi
c. translokasi
d. inversi
e. katenisasi

19. Kelainan genetik yang disebabkan karena mutasi autosom ialah

a. sindroma Turner
b. sindroma Klinefelter
c. sindroma Superfemale
d. sindroma Supermale
e. Sindroma Down

20. Salah satu bentuk mutasi kromosom yang dinamakan duplikasi adalah
a. hilangnya sebagian kromosom karena patah
b. penambahan patahan gen kromosom dari kromosom homolognya
c. perubahan urutan letak gen dalam suatu kromosom
d. perubahan pada jumlah kromosom
e. perubahan susunan penggadaan kromosom

21. abcde --> abcdcde; termasuk mutasi genetik apakah bagan disamping
a. translokasi
22. b.delesi
23. c.duplikasi
24. d.katenasi
25. e.translokasi

26. Apabila dijumpai seseorang yang memiliki ciri sebagai berikut :

 Anggota tubuh panjang
 Laki-laki
 Tumbuhnya payudara
 Gaya mirip wanita
 Mandul
Maka, dapat diduga orang itu memiliki kelainan genetis yang disebut sindrom
a. Down
b. Klinofelter
c. Turner
d. Edward
e. Patau
27. Orang yang memiliki ciri diderita oleh wanita, alat kelamin bagian dalam tidak berkembang,
steril, dan keterbelakangan mental adalah ciri penderita sindrom ….
a. sindrom Turner
b. sindrom Jacobs
c. sindrom Down
d. sindrom Klinefelter
e. sindrom Patau

28. Sindrom cri-du-chat adalah contoh mutasi kromosom pada peristiwa ….

a. duplikasi
b. euploidi
c. inversi
d. translokasi
e. delesi

29. Berikut ini yang bukan merupakan dampak dari mutasi yang merugikan adalah ….
a. dihasilkan keturunan yang steril
b. hasil mutasi akan diturunkan kepada keturunannya
c. dihasilkan keturunan yang cacat
d. menghasilkan organisme unggul
e. dihasilkan organisme yang tidak memiliki alat generatifnya.

30. Kromosom dapat mengalami kerusakan dimana jumlah gennya tetap namun kedudukannya
bergeser adalah  ….
a. inversi
b. delesi
c. inversi
d. translokasi
e. katenasi 

31. Mutasi gen dapat disebabkan oleh beberapa hal berikut, yaitu ….
a. depurinasi, translokasi, inversi
b. dimer timin, depurinasi, inversi
c. deaminasi, depurinasi, inversi
d. translokasi, delesi, duplikasi
e. depurinasi, deaminasi, dimer timin

32. Seseorang yang berkariotipe 47 XXY atau 44A+XXY mengalami ….

a. sindrom Jacobs
b. sindrom Patau
c. sindrom Turner
d. sindrom Klinefelter
e. sindrom Edwards

33. Berikut merupakan mutagen fisika, yaitu ….

a. DDT, sinar , sinar
b. fumigant, DDT, gliserol
c. gliserol, formaldehida, pestisida
d. fumigant, formaldehida, sinar
e. sinar kosmis , sinar gamma, ultra violet

34. Sindrom Down yang terlihat pada gambar terjadi karena kelebihan satu kromosom, tepatnya
pada kromosom nomor ….

a. 13
b. 14
c. 15
d. 21
e. 22
35. Mutasi yang diturunkan disebabkan oleh ….
a. mutasi yang mengenai sel-sel kelamin (germinal)
b. mutasi yang hanya mengenai sel-sel tubuh (somatik)
c. kesalahan pada saat meiosis
d. kesalahan replikasi DNA
e. mutagen alami

36. Seseorang yang jumlah kromosomnya dirumuskan 2n–1, mengalami mutasi ….

a. disomi
b. trisomi
c. pentasomi
d. monosomi
e. tetrasomi

37. Sinar rontgen atau sinar X pada sel dapat menimbulkan….

a. ionisasi pada RNA
b. ionisasi pada gen
c. ionisasi pada DNA
d. ionisasi pada badan sel
e. ionisasi pada kromosom

38. Peristiwa penambahan satu atau beberapa basa nitrogen pada peristiwa mutasi gen disebut .... 
A. Transisi 
B. Transversi 
C. Delesi 
D. Addisi 
E. Inversi

39. Mutagenesis adalah ….

a. mutasi yang terjadi pada bentuk kromosom
b. peristiwa terjadinya mutasi
c. perubahan pada basa nitrogen
d. faktor yang menyebabkan mutasi
e. mutasi yang terjadi pada fenotipe
40. Salah satu keuntungan mutasi yang dilakukan pada tumbuhan adalah dihasilkannya
semangka tanpa biji. Jika dilihat dari kelestarian tumbuhan tersebut dapat merugikan, karena
….
a. tidak dapat melakukan pembelahan sel
b. tidak ada kromosom yang terbentuk
c. gagalnya proses nondisjunction
d. tidak dapat meneruskan keturunannya sebab tidak ada sel-sel generatif
e. tidak adanya sel-sel vegetatif

41. Berikut yang bukan merupakan faktor-faktor penyebab terjadinya mutasi kromosom adalah
…
a. depurinasi
b. delesi
c. duplikasi
d. translokasi
e. inversi

42. Semangka tanpa biji merupakan hasil mutasi. Hasil mutasi ini menghasilkan keturunan ….
a. tetrapoliploidi
b. autopoliploidi
c. diploidi
d. triploidi
e. poliploidi

43. Perhatikan gambar berikut.

Gambar yang ditunjukkan X tersebut menunjukkan mutasi kromosom abrasi jenis ….

a. inversi
b. translokasi
c. duplikasi
d. katenasi
e. delesi

44. 1.Perhatikan Gambar ini

Gambar di atas menunjukkan adanya peristiwa mutasi kromosom yang disebut …

a. inverse
b.delesi
c.katenasi
d.duplikasi
e.translokasi

45. Suatu perubahan yang terjadi pada tubuh makhluk hidup dianggap sebagai mutasi apabila …
a. mengaktifkan perubahan gen
b. mengakibatkan perubahan susunan DNA
c. mengakibatkan perubahan kromosom
d. diwariskan kepada keturunannya
e. selalu dapat diperbaiki

46. . Biji jambu yang direndam dalam kolkisin mengalami perubahan jumlah kromosom berlipat
ganda yang disebut …
a. poliploid
b. otopoliploid
c. tetraploid
d. aneupoliploid
e. monoploid

47. Salah satu akhir yang dialami individu kalau terjadi mutasi gen ialah ....

A. Perubahan genotif dan fenotif individu

B. Perubahan sifat tampak saja
C. Terjadi perubahan genotif
D. Pertukaran genotif sedangkan fenotif tetap
E. Perubahan fenotif tapi genotif tidak berubah

48. Peristiwa mutasi yang terjadi pada suatu individu sanggup diwariskan pada keturunannya
kalau mutasi tersebut terjadi di dalam .....

A. Sel somatic D. Sel alveolus

B. Sel darah E. Sel plasenta
C. Sel kelabuin

49. Salah satu abjad virus yang menciptakannya bisa mengakibatkan mutasi makhluk hidup ialah

A. Dapat mengendalikan transkripsi dan translasi sel inang

B. Dapat hidup pada jaenteng hidup
C. Tidak sanggup hidup pada jaenteng mati
D. Mampu bertahan pada suhu ekstrim
E. Dapat membentuk kristal

50. Berikut ialah penyebab terjadinya mutasi spontan, kecuali ....

A. Radiasi sinar radioaktif D. Ionisasi internal

B. Sinar kosmis E. Polusi udara
C. Sinar ultraviolet