MUTASI KROMOSOM

II. Mutasi kromosom/ Mutasi besar/ Aberasi Kromosom

Yaitu perubahan yang terjadi pada jumlah kromosom dan perubahan struktur pada
kromosom.

Mutasi kromosom dibedakan menjadi :

A. Perubahan jumlah

1. Euploidi/ perubahan set kromosom

▪ Perubahan pada jumlah n-nya pada titik kromosom
▪ Dibedakan atas :
a. Autopoliploidi genom (n) mengganda sendiri, dapat terjadi karena gangguan
meiosis.
b. Allopoliploidi, terjadi karena hibrid antara species yang set kromosomnya
berbeda
▪ Macam kerusakan kromosom karena perubahan jumlah n (set kromosom ) pada titik
kromosom, antara lain :
a. Haploid (n)
b. Triploid (3n)
c. Tetraploid (4n)
d. Poliploid (lebih dari 3n)

Haploid/ Triploid (3n) Tetraploid (4n)

monoploid (n)

▪ Perubahan set kromosom suatu sel dapat dilakukan dengan menghambat pemisahan
kromosom, antara lain sebagai berikut :
a. Melalui induksi kolkisin, misalnya pada tanaman sorgum. Kolkisin dapat
menghalangi pembentukan spindel sehingga kromatid tidak terpisah ke kutub saat
anafase.
b. Melalui pemotongan tunas (dekapitasi), misalnya pada tanaman tomat.
c. Menggunakan suhu tinggi, misalnya pada tanaman jagung.

2. Aneuploidi/ Aneusomi
Perubahan satu atau beberapa kromosom dalam satu set kromosom.
▪ Perubahan penggandaan, terjadi karena
a. Anafase lag ( tidak melekatnya kromatid pada gelendong pada waktu meiosis I)
b. Nondisjungi ( ketika anafase padameiosis kromosom gagal berpisah)
▪ Macam Anesomi, berdasarkan perubahan penggandaan antara lain :
a. Monosomik : 2n - 1
b. Monosomik ganda : 2n – 1 - 1
c. Trisomik : 2n + 1
d. Trisomik ganda : 2n + 1 + 1
e. Nullisomik : 2n - 2
f. Tetrasomik : 2n + 2
Berikut aneuplodi/ aneusomy pada lalat buah (Drosophila melanogaster).

Monosomik (2n – 1) Trisomik (2n + 1) Trisomik ganda (2n + 1 + 1)

Tetrasomik (2n + 2) Nullisomik (2n – 2) Monosomik ganda (2n – 1- 1)

▪ Contoh Aneuplodi/ aneusomi pada manusia :

a. Sindroma Turner (♀ ) : karioptipe 22 AA + XO = 2n - 1 = 45
b. Sindroma Klinelfelter(♂ ) : kariotipe 22 AA + XXY = 2n + 1 = 47
c. Sindroma Patau (♂/♀ ) : kariotipe 45 A + XX/ XY = 2n + 1 = 47
d. Sindroma Down (♂/♀ ) : kariotipe 45 A + XX / XY = 2n + 1 = 47
e. Sindroma Edwards (♂/♀ ) : kariotipe 45 A + XX / XY = 2n + 1 = 47
f. Sindroma Jacobs (♂) : kariotipe 45 A + XYY = 2n + 1 = 47

a. Sindroma Turner b. Sindroma Klinefelter

c. Sindroma Edward d. Sindroma Patau

 e. Sindroma Down f. Sindroma Jacobs

B. Kerusakan Kromosom/Perubahan Struktur Kromosom

1. Delesi
▪ Hilangnya gen pada kromosom homolog
2. Duplikasi
▪ Penambahan sebagian gen dari kromosom homolog ke kromosom pasangannya
3. Inversi
Peristiwa membaliknya beberapa urutan basa nitrogen dalam suatu kromosom,
terjadi karena kromosom patah di dua tempat. Dibedakan menjadi 2 macam
yaitu :
a) Inversi perisentrik, bagian yang patah terletak pada lengan kromosom yang
berlainan.
b) Inversi parasentrik, bagian yang patah terletak pada satu lengan kromosom
4. Translokasi
▪ pertukaran gen dari kromosom satu ke kromosom lain yang bukan homolog
5. Katenasi
▪ Kromosom homolog yang ujungnya saling berdekatan, sehingga membentuk
lingkaran

KATENASI

INVERSI
 MUTAGEN

Mutagen adalah sejumlah zat penyebab terjadinya mutasi.

Berdasarkan sifatnya, mutagen dibagi menjadi tiga macam, yaitu mutagen fisika,
kimia, dan biologi.

a. Mutagen fisika
Mutasi yang disebabkan oleh mutagen fisika antara lain adalah putusnya ikatan
gen-gen atau berubahnya susunan kimia gen-gen. Berikut ini adalah contoh-contoh
mutagen fisika.

1.) Suhu tinggi, dapat mendorong terjadinya autopoliploid, misalnya pada jagung.
2.) Sinar X, umumnya digunakan pada rontgen.
3.) Sinar ultraviolet, berasal dari matahari, dapat memicu timbulnya kanker kulit.
4.) Sinar-sinar berenergi tinggi, seperti α, β, γ, dan neutron yang menimbulkan
reaksi ionisasi sehingga mendorong terjadinya aberasi kromosom.

b. Mutagen kimia
Mutagen kimia menyebabkan mutasi dengan cara mengubah susunan kimia
pada kromosom.

Mutagen ini umumnya bersifat racun yang tidak dapat larut dalam air, tetapi
dapat terikat dengan lemak sehingga menimbulkan penimbunan dalam tubuh.
Berikut ini adalah contoh-contoh mutagen kimia.
1) Pestisida
Pestisida seperti DDT dapat memicu munculnya karsinoma, yaitu kanker pada sel-
sel epitel yang dapat menutupi organ-organ tubuh.
2) Asam nitrit
Asam nitrit dapat menyebabkan deaminasi oksidatif pada basa nitrogen adenin,
guanin, dan sitosin pada rantai DNA sehingga menyebabkan delesi.
3) Agen alkilase
Senyawa yang tergolong alkilase adalah gas mustard atau dimetil sulfat.
Senyawa ini akan memberikan gugus alkilnya yang dapat bereaksi dengan
gugus fosfat. Akibatnya, proses replikasi DNA bisa terganggu.
4) Akridin
Senyawa ini dapat menyebabkan pita DNA kaku dan patah.
5) Digitonin dan kolkisin
Senyawa-senyawa tersebut dapat menghambat terbentuknya benang-benang
spindel sehingga pada saat anafase, kromatid sulit memisah ke kutub-
kutub. Hal ini mengakibatkan jumlah kromosom menjadi dua kali lipat. Digitonin
dan kolkisin ini digunakan untuk membuat buah poliploid.
6) Asam nitrat
Senyawa ini mampu mengubah gugus amina (NH2) menjadi gugus keton (C = O).
Hal ini menyebabkan basa sitosin berubah menjadi basa urasil.
7) Benzopyrene
Senyawa ini terkandung di dalam asap rokok dan dapat menyebabkan
timbulnya tumor pada organ pernapasan.
8) 5-bromourasil (5-BU)
Senyawa ini analog dengan timin dan mampu mengambil alih posisi basa
nitrogen.

c. Mutagen biologi
Mutagen biologi adalah mutagen berupa mikroorganisme seperti virus dan bakteri.
Mutagen ini dapat merusak kromosom, sehingga dapat menyebabkan sel menjadi
abnormal.

Berdasarkan sumbernya, mutagen terdiri atas mutagen alami dan mutagen buatan.
1) Mutagen alami
Contoh mutagen alami adalah sinar matahari, sinar ultraviolet, sinar kosmis,
unsur radioaktif, gas-gas yang berasal dari bumi.
2) Mutagen buatan
Contoh mutagen buatan adalah sinar X, sinar α, sinar β, sinar γ.