MUTASI

MATERI
 Arti mutasi
 Macam-macam mutasi , berdasarkan
 Tingkatannya
 tempat terjadi
 sumber
 penyebabnya
Macam-macam mutasi gen
Macam-macam mutasi kromosom
Pengaruh mutasi pada manusia
ARTI MUTASI
Mutasi adalah perubahan struktur materi genetis yang dapat diturunkan
kepada generasi berikutnya.
Individu yang mengalami mutasi disebut mutan, sedangkan penyebab
mutasi disebut mutagen
Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan oleh MORGAN dengan
menggunakan lalat buah sebagai objek penelitiannya.
Kemudian JOSEPH MULLER berhasil melakukan mutasi buatan pada lalat
buah dengan menggunakan sinar X.
Mutasi dapat terjadi pada sel tubuh maupun sel kelamin. Mutasi pada sel
tubuh tidak diturunkan tetapi merusak organisme tersebut yang dapat
menyebabkan kematian. Mutasi pada sel kelamin diturunkan kepada
generasi selanjutnya sehingga mempengaruhi seluruh populasi organisme.
KROMOSOM, DNA DAN
GEN
KROMOSOM DAN GEN
Proses mutasi sukar diamati dan jarang terlihat ,
karena:
a. Gen yang mengalami mutasi dalam satu
individu sulit diamati karena jumlah gen yang
terdapat pada individu banyak sekali.
b. Gen yang mengalami mutasi bersifat letal
sehingga gejala mutasi tidak dapat diamati
karena individu mati sebelum dewasa.
c. Gen yang mengalami mutasi umumnya
bersifat resesif sehingga dalam keadaan
heterozigot tidak akan terlihat.
 Substitusi
A. MUTASI GEN pasangan basa
(KECIL)
Insersi & delesi
MUTASI
Perubahan 1) Autopoliploid
pada susunan
kimia DNA a.Perubahan set
Aneuploidi
kromosom
atau gen
1. JUMLAH 2) Allopoliploid
KROMOSOM (aneuploid
(Ploid)
b. Aneusomi
Perubahan )
jumlah
kromosom

B. MUTASI
a. Inversi
KROMOSOM
Perubahan
jumlah atau
b. Duplikasi &
struktur 2. STRUKTUR delesi
kromosom KROMOSOM
c. Translokasi

d. Katenasi
A. MUTASI GEN
(MUTASI KECIL)

Mutasi gen ialah perubahan kimiawi pada

satu atau beberapa pasangan basa dalam
satu gen.
 Mutasi gen dapat disebabkan oleh:
a. Substitusi/penggantian pasangan basa
b. Delesi dan insersi
a. Substitusi/penggantian basa nitrogen
Subsitusi / penggantian pasangan gen dapat
terjadi melalui 2 cara yaitu:
1)Transisi, terjadi jika penggantian basa
nitrogen sejenis (purin diganti purin, pirimidin
diganti pirimidin).
2)Transversi, terjadi jika penggantian basa
nitrogen tidak sejenis (purin diganti pirimidin,
pirimidin diganti purin).
 b. Insersi dan delesi
 Insersi merupakan penyisipan atau
penambahan satu atau lebih nukleotida ke
dalam rantai polinukleotida.
 Delesi adalah pengurangan satu atau lebih
pasangan nukleotida pada suatu gen saat
replikasi DNA.
Macam-macam mutasi gen
1. Mutasi salah arti (missense mutation)
2. Mutasi diam (silent mutation)
3. Mutasi tanpa arti (nonsense mutation)
4. Mutasi perubahan
. rangka baca (frameshift
mutation).
Beberapa contoh mutasi gen
1. HNO2 bereaksi dengan adenin membentuk zat
hipoxantin. Zat baru ini menempati kedudukan adenin asli
dan berpasangan dengan sitosin, bukan dengan timin.
2. HbA dan HbS. Perbedaan antara HbA (hemoglobin normal)
dan HbS (hemoglobin sabit) terletak pada satu asam amino.
HbA yang berantai B urutan nomor 6 mengandung asam
glutamat, sedang pada HbS diganti oleh valin.

3. Deaminase. Deaminase spontan sitosin menghasilkan

urasil. Deaminase pada setiap lima metil sitosin
menghasilkan timin.
 B. MUTASI KROMOSOM
(ABERASI KROMOSOM)
1. PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM (PLOIDI)
a. EUPLOIDI yaitu perubahan pada n-nya.
Menurut kejadiannya euploidi dibedakan menjadi
menjadi dua, yaitu.
1)Autopoliploid, yaitu genom (n) mengganda sendiri.
Hal ini dapat terjadi karena gangguan meiosis.
2)Allopoliploid terjadi karena hibrid antara spesies
yang set kromosomnya berbeda.
Contoh aneuploidi : monoploid (n), triploid (3n),
tetraploid (4n).
KROMOSOM PADA MANUSIA
Macam-macam kromosom
1. Kromosom tubuh (autosom)
2. Kromosom kelamin (kromosom seks)
Contoh perubahan seperangkat kromosom (genom)
Perubahan set (aneuploid) dapat dibuat dengan cara:
a. Induksi kolkisin. Kolkisin adalah zat yang dapat
menghalangi pembentukan gelendong pembelahan
dan merintangi terjadinya anaphase sehingga
kromatid yang terbentuk tidak berpisah ke kutub yang
berseberangan.
b. Pada jagung dapat dilakukan dengan menggunakan
suhu tinggi.
c. Pada tomat dapat dilakukan dengan dekapitasi, yaitu
memotong tunas. Dari bekas potongan ini akan timbul
kumpulan sel dengan 4n.
Aneuploid pada manusia dapat terjadi pada peristiwa
digini dan diandri. Selain itu dapat terjadi pada sel-sel
soma yang mengalami kanker.
 b . ANEUSOMI atau ANEUPLOID
Aneusomi adalah jumlah kromosom lebih atau kurang
dari jumlah normal. Hal ini dapat disebabkan terjadinya
gagal berpisah (non disjunction).
Contoh:
• nulisomik (2n – 2)
• monosomik (2n-1)
• trisomik (2n+1)
• tetrasomik (2n+2)
Beberapa peristiwa aneusomi:
a. Sindrom Turner (22AA+XO atau 44A + X)
b. Sindrom Klinefelter (22AA+XXY atau 44A+XXY)
c. Sindrom Patau (45A+XX atau 45A+XY), trisomy pada kromosom 13,14 atau 15.
d. Sindrom Edward (45A+XX atau 45A+XY), trisomy pada kromosom 16,17 atau 18
e. Sindrom Down (45A+XX atau 45A+XY), trisomy pada kromosom 21.
Keterangan
1. Sindrom Turner (44A+XO), berkelamin wanita tetapi ovarium
tidak tumbuh, tubuh pendek, kaki bentuk X
2. Sindrom Klinefelter (44A+XXY), pria tidak mampu
menghasilkan sperma (asperma). Ada juga yang gynaecomastis
(payudara tumbuh), tubuh cenderung tinggi berlebihan.
3. Sindrom patau (45A+XX atau 45A+XY) . Ciri-ciri :bibir
sumbing, gangguan berat pada perkembangan otak, jantung,
ginjal, tangan dan kaki. Biasanya jika gejalanya sangat berat,
janin akan mati setelah beberapa saat dari kelahiran.
4. Sindrom Down (45A +XX atau 45A+XY). Mata sipit, bibir
tebal, gigi kecil-kecil dan jarang, tubuh pendek, IQ rendah (+/-
40), telapak tangan tebal, tubuh pendek.
5. Sindrom Edward (45A+XX atau 45+XY), tengkorak lonjong,
dada pendek lebar, telinga rendah dan tak wajar.
KROMOSOM PADA MANUSIA NORMAL DAN
PENDERITA DOWN SYNDROME
 2. PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM
a.Inversi
b.Duplikasi
c. Delesi
d.Translokasi
e.Katenasi
 MUTASI BERDASARKAN
KEJADIANNYA
1. MUTASI SPONTAN (ALAMI)
 Diduga penyebabnya: panas, radiasi sinar kosmis, batuan
radioaktif, sinar uv, radiasi dan kesalahan DNA dalam
metabolism.
Umumnya resesif dan bersifat letal.
2. MUTASI BUATAN
 Mutasi buatan disebabkan oleh manusia, antara lain:
a. Pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis, terapi, deteksi
penyakit, sterilisasi, dan pengawetan makanan.
b. Penggunaan senjata nuklir.
c. Pemakaian bahan kimia, fisika dan biologi.
 MACAM-MACAM MUTAGEN
1. Bahan Fisika
contoh: sinar kosmos, sinar ultraviolet, suhu tinggi, sinar X,
sinar gamma, sinar X,neutron , sinar radioaktif dan lain-lain.

2. Bahan kimia
Contoh: pestisida (misalnya DDT ), Agen alkilase (misalnya
mustard, dimetil, dimetilsulfat), asam nitrit (menyebabkan
deaminase), hidroksil amin, kolkisin.

3. Bahan biologi
Contoh : virus dan bakteri.
 PENGARUH MUTASI PADA
MANUSIA
A. Menguntungkan
 Zat kimia seperti digitonin dan kolkisin digunakan untuk
mendapatkan tanaman poliploid yang unggul.
 Sinar radioaktif seperti sinar X dan sinar gamma untuk
meraih benih unggul.

B. Merugikan
 Mutasi dapat menyebabkan terjadinya penyakit dan cacat
bahkan dapat menyebabkan kematian. Misalnya: sickle cell
anemia, sindrom Down, sindrom Turner, kanker dan lain-lain.