MUTASI

BIOLOGI KELAS XII

SMA SAPTA
KHARISMA
 Apakah yang dimaksud dengan mutasi?
 Apakah yang menyebabkan terjadinya
mutasi pada makhluk hidup?
 Apa pula dampak mutasi bagi manusia?
A. Pengertian Mutasi
 Mutasi merupakan perubahan organisasi
materi genetik yang berupa gen atau
kromosom dari suatu individu dan
diwariskan kepada generasi berikutnya.

 Mutasi pada sel-sel gamet  bersifat

menurun,
 tetapi jika mutasi terjadi pada sel-sel
somatik  tidak bersifat menurun.
 Peristiwa terjadinya mutasi dinamakan
mutagenesis,
 sedangkan individu yang mengalami
mutasi disebut mutan.
 Faktor-faktor yang menyebabkan mutasi
disebut mutagen
B. Penyebab mutasi (mutagen)

• Mutagen kimia
Berdasarkan •
sifatnya
Mutagen fisika
• Mutagen biologi

• Mutagen alami
Berdasarkan •
sumbernya
Mutagen buatan
C. Macam-macam Mutasi
 Berdasarkan tingkatan terjadinya, dibedakan
menjadi dua :

a. mutasi gen
 Perubahan yang terjadi pada susunan
molekul gen (DNA), sedangkan lokus gennya
tetap.

b. mutasi kromosom = aberasi

 Perubahan yang terjadi pada struktur dan
susunan kromosom.
 Berdasarkan faktor penyebabnya, mutasi
dapat
Dibedakan menjadi dua macam sebagai berikut.
a. Mutasi alamiah (spontan)
 disebabkan oleh alam, antara lain sinar
kosmos, sinar radioaktif, dan sinar ultraviolet.
b. Mutasi induksi (buatan)
disebabkan oleh usaha manusia, antara
lain penggunaan bahan radioaktif,
penggunaan senjata nuklir, dan reaktor atom.
 Berdasarkan sifat genetik yang dihasilkan:
a. Mutasi dominan
 akan tampak pengaruhnya, baik dalam
keadaan genotip dominan homozigot maupun
heterozigot
b. Mutasi resesif
 akan tampak pengaruhnya dalam keadaan
genotip resesif homozigot
 Berdasarkan arah mutasinya:
a. Mutasi maju
 Menyebabkan fenotip organisme abnormal
menjadi normal
b. Mutasi mundur
 Menyebabkan fenotip organisme normal
menjadi abnormal
 Berdasarkan jumlah faktor keturunan yang
bermutasi:
a. Mutasi mikro
 Mutasi yang terjadi pada sebagian kecil faktor
keturunan
b. Mutasi makro
 Mutasi yang terjadi pada sebagian besar faktor
keturunan
 Berdasarkan peranannya bagi organisme:
a. Mutasi yang menguntungkan
 Mutasi yang menghasilkan organisme yang
bersifat adaptif terhadap lingkungan
b. Mutasi yang merugikan
 Mutasi yang menghasilkan organisme yang
bersifat tidak adaptif terhadap lingkungan
1. Mutasi Gen

 adalah perubahan susunan kimia molekul DNA

(perubahan susunan/urutan basa nitrogen pada
nukleotida)
 disebut juga mutasi titik (point mutation).
 Yang mengalami perubahan adalah m-RNA
 Perubahan susunan basa nitrogen pada triplet,
menyebabkan berubah pula asam amino yang akan
dikode. demikian pula, jenis atau fungsi protein yang
akan dihasilkan
 Tidak terjadi perubahan lokus, bentuk, dan jumlah
kromosom
Mutasi gen dapat dibedakan menjadi tiga,
yaitu
a. Perubahan jenis basa N
1) Transversi
2) Transisi
b. Perubahan jumlah basa N= mutasi pergeseran
kerangka (frameshift mutation)
1) Duplikasi (penggandaan)
2) Adisi (penambahan)
3) Insersi (penyisipan)
4) Delesi (kehilangan)
c. Perubahan letak urutan basa N
1) Transposisi
a. Perubahan jenis Basa
 Terjadi penggantian satu nukleotida
dengan nukleotida yang lainnya.
 Pada umumnya, mutasi membahayakan
organisme yang mengalaminya.
1) Transversi
Pergantian basa nitrogen yang tidak
sejenis.
Dapat terjadi bila terdapat pergantian basa
purin dengan basa pirimidin atau basa
pirimidin dengan basa purin.

Misalnya:
T-A diganti menjadi A-T
G-S diganti menjadi S-G
Transversi

Apabila terjadi tranversi nukleotida 2, 3 dan 7 menjadi

2) Transisi
 pergantian basa nitrogen yang sejenis.
 terjadi bila terdapat pergantian basa
purin dari satu mutasi DNA dengan purin
lainnya atau basa pirimidin dengan
pirimidin lainnya.
 Misalnya:

A-T diganti menjadi G-S

S-G diganti menjadi T-A
Transisi

Apabila terjadi transisi nukleotida 2 dan 7 menjadi

b. Mutasi pergeseran kerangka
(frameshift mutation)
1) Insersi
Merupakan peristiwa
penyisipan/penambahan satu atau lebih
pasangan basa nitrogen pada rantai
DNA.
Dapat disebabkan oleh fragmen DNA
yang pindah.
Peristiwa ini disebut dengan
transposom.
Insersi
 Misalnya:

Apabila terjadi insersi nukleotida antara 8 - 9 menjadi

2) Delesi
dapat terjadi karena pengurangan
satu atau lebih pasangan basa nitrogen
pada rantai DNA.

Peristiwa ini dapat disebabkan karena

radiasi sinar radioaktif dan infeksi suatu
virus.
Delesi
 Misalnya:
sindroma Cri-du-chat (cat cry
syndrome)
 disebabkan oleh delesi pada
lengan pendek kromosom
nomor 5.
 Karakteristik; pita suara kecil,
epiglotis melengkung
sehingga waktu baru lahir
tangisannya mirip suara
kucing, mengalami
keterbelakangan fisik dan
mental, bayi kecil danlemah,
otak kecil, muka lebar, hidung
mengalami penebalan, IQ
berkisar antara 20 – 0.
 meninggal pada waktu lahir
atau pada masa kanak-
kanak.
3. Adisi
 Penambahan satu atau lebih basa nitrogen yang
terjadi di ujung atau pangkal rantai nukleotida
 Contoh:

ACC – GGC – TAA

TAC – CGG – CTA – A..

4. Duplikasi

 Terjadi penggandaan basa nitrogen pada rantai

nukleotida
 Contoh: Jika terjadi penggandaan pada basa
nitrogen awal A.
ACC – GGC – TAA - …

AAC – CGG – CTA – A..

c. Mutasi akibat perubahan letak urutan
basa nitrogen (Transposisi)
 Perubahan letak basa-basa nitrogen pada suatu
rantai nukleotida
 Contoh:

ACC – GTT – CAT

ACC – TGT - CAT

2. Mutasi Kromosom

 Mutasi kromosom ini biasanya

diakibatkan oleh kesalahan pada waktu
meiosis melalui peristiwa pautan, pindah
silang, atau gagal berpisah.
Mutasi Kromosom dibedakan dua:
a. Perubahan struktur kromosom (kerusakan
kromosom)
1) Delesi kromosom
2) Duplikasi kromosom
3) Inversi kromosom
4) Translokasi kromosom
5) Katenasi kromosom

b. Perubahan jumlah kromosom

1) Aneuploidi (perubahan pd set kromosom)
2) Euploidi/aneusomi (perubahan penggandaan)
Perubahan struktur kromosom
1) Delesi kromosom

  hilangnya dua atau lebih nukleotida

yang berdampingan
 Contoh delesi ; kromosom X Drosophila
melanogaster yang berukuran lebih
pendek. Mutan ini bersifat resesif dan
letal, dapat hidup hanya dalam bentuk
heterozigot.
Perubahan struktur kromosom
2) Duplikasi kromosom

  penambahan ruas
kromosom atau gen
dengan ruas yang
telah ada sebelumnya.
Sehingga, terjadi
pengulangan ruas-
ruas DNA dengan
runtunan basa yang
sama yang
mengakibatkan
kromosom mutan
lebih panjang.
 Contoh duplikasi :
gen bar pada
Drosophila
melanogaster.
Penambahan gen
pada kromosom
mengakibatkan
peningkatan enzim
tertentu yang
menyebabkan
ketidakseimbangan
metabolisme.
Perubahan struktur kromosom
3) Inversi kromosom

  penataan kembali struktur kromosom

yang terjadi melalui pemutaran arah
suatu ruas kromosom sehingga
kromosom mutan mempunyai ruas yang
runtunan basanya merupakan kebalikan
dari runtunan basa kromosom liar.
 Misalnya pada satu ruas kromosom
terdapat urutan ruas ABCDEF, setelah
inversi diperoleh ruas AEDCBF. Jadi,
terjadi pemutaran ruas BCDE.
 Perhatikan gambar Suatu kromosom mengalami
pematahan menjadi 3 bagian dengan alel AB, CDE, dan
FG. Setelah mengalami penggabungan kromosom,
beberapa alel kromosom tersusun terbalik sehingga
membentuk kromosom dengan alelABEDCFG.
Inversi dapat dibedakan ;

a) Inversi perisentrik
terjadi pada dua lengan kromosom yang berbeda
b) Inversi parasentrik
terjadi apabila sentromer terletak di sebelah luar
lengan kromosom yang mengalami inversi.
 terjadi pada satu lengan kromosom
Perubahan struktur kromosom

4) Translokasi kromosom
  perpindahan ruas DNA (segmen
kromosom) ke tempat yang baru, baik
dalam satu kromosom atau antar
kromosom yang berbeda.
Translokasi
 Translokasi

 Pada gambar di atas ditunjukkan kromosom yang mempunyai alel ABCDEFG.

 Kromosom tersebut mengalami pematahan sehingga terbentuk 3 patahan kromosom,
yaitu kromosom beralel AB, kromosom beralel EDC, dan kromosom beralel FG.
 Pada proses selanjutnya, kromosom beralel AB bergabung lagi dengan kromosom
beralel FG dan kromosom beralel EDC bergabung dengan kromosom bukan homolog
XYZ sehingga terbentuk kromosom EDCXYZ.
Tipe-tipe translokasi

a) Translokasi resiprok
(timbal balik)
 satu pematahan
pada dua kromosom
nonhomolog dan
bagian yang patah
saling tertukar.
 terjadi pertukaran
ruas antar
kromosom
Tipe translokasi ini merupakan
translokasi yang paling banyak terjadi.
Tipe-tipe translokasi

b) Translokasi non resiprok : berpindahnya segmen

kromosom ke kromosom yang lain tanpa pertukaran
c) Tranlokasi Robertson: kromosom akrosentrik patah,
emudian antar fragmen lengan Panjang bergabung
membentuk kromosom metasentrik. Sementara itu,
fragmen yang sangat pendek biasanya menghilang
5) Katenasi

kerusakan kromosom karena

 kromosom homolog ujungnya saling
berdekatan sehingga membentuk
lingkaran. Perhatikan Gambar berikut
b. Perubahan jumlah kromosom

1) Aneuploidi

 jumlah kromosomnya terdapat

penambahan atau kehilangan satu atau
beberapa kromosom pada genomnya.
 Perubahan Jumlah Ploidi  jml n - nya
 perubahan yang melibatkan seluruh set
kromosom
Perubahan perangkat kromosom (genom)
dapat terjadi karena:
 Anafase Lag: peristiwa tidak melekatnya
kromatid pada gelendong pembelahan
saat meiosis
 Nondisjunction: peristiwa gagal
berpisahnya kromosom homolog pada
saat anafase meiosis I atau gagal
berpisahnya pasangan kromatid selama
anafase meiosis II
Tipe-tipe aneuploid
 Nulisomi (2n-2), jika sel kehilangan dua
kromosom
 Monosomi (2n-1), jika sel kehilangan
satu kromosom
 Trisomi (2n+1), jika sel kelebihan satu
kromosom
 Tetrasomi (2n+2), jika sel kelebihan dua
kromosom
Contoh aneuploid pada manusia

Sindrom Down (Mongolisme)

trisomi pd autosom

 Memiliki satu autosom pada nomor 21

sehingga kariotipenya menjadi (45, XX/
XY) . Atau 45 A + XX / XY
 Ditemukan oleh J.L. Down tahun 1866.
 Berkelamin pria atau wanita
 Frek. Kejadian = 1 : 7000 kelahiran
Karakteristik Sindrom Down

 Tinggi badan +120 cm, kepala

lebar dan pendek, lidah besar,
mulut menganga, jari pendek,
dan gemuk terutama kelingking,
memiliki lipatan mata
mongolism, otak kecil, dan
tumbuh tidak sempurna
sehingga mengalami
keterbelakangan mental.
 Ada yang idiot (IQ < 25), imbisil
(IQ 25 - 49), debil (IQ 50 - 69).
 Umumnya steril,
2. Euploidi

 Perubahan pada seluruh materi genetikdalam suatu

set (genom) sehingga jumlah kromosom menjadi
kelipatan dari set kromosom haploidnya
 Euploidi dibedakan menjadi lima tipe, yaitu:
monoploid, diploid, triploid, tetraploid, dan poliploid
Monoploid
 Hanya memiliki satu set kromosom (n) di dalam sel
somatiknya
 Misal: lebah madu jantan yang tumbuh dg partenogenesis.
mikroorganisme, seperti bakteri, alga, fungi, serta generasi
gametofit lumut.
 Ciri :

- umumnya berukuran lebih kecil daripada yang

normal (2n),
- viabilitas rendah, dan
- biasanya steril karena kromosom homolog tidak memiliki
pasangan selama meiosis sehingga hasil meiosis
kekurangan satu atau beberapa kromosom.
Diploid
memiliki dua perangkat (2n) kromosom di dalam sel
tubuhnya.
Triploid
memiliki 3 genom (3n) dalam sel somatiknya. Umumnya
steril.
Tetraploid
memiliki 4 genom atau 4 perangkat kromosom (4n)
dalam sel. Biasanya fertil. Pada tumbuhan berwarna
lebih gelap karena lebih banyak mengandung klorofil
berukuran besar, begitu pula pada buah dan bijinya.
Poliploid
organisme yang memiliki kromosom 3n, 4n, 5n ,6n, dst
Poliploid
 kromosom lebih dari 2 perangkat (2n)
seperti triploid (3n), tetraploid (4n), dan
pentaploid (5n).
 Organisme yang lebih dari tetraploid
jarang ditemukan dalam populasi alami,
tetapi beberapa tumbuhan budi daya
ditemukan poliploid (tetraploid), misalnya
apel, pisang, kentang, kacang tanah,
gandum, dan kopi.
Contoh poliploid pd manusia
 Diandri  terjadi karena pembuahan
sperma
 Digini (3n)  terjadi polosit 2 gagal gagal
melepaskan diri dan dibuahi oleh sperma
 Beberapa kasus poliploid pada manusia
selalu mengalami keguguran spontan
atau lahir mati. Menurut Stern (1973),
kira-kira 15% dari kasus keguguran
spontan adalah triploid dan tetraploid
 Pada hewan, poliploid menimbulkan
keadaan tidak seimbang dalam
mekanisme penentuan jenis kelamin
sehingga mengakibatkan steril.
Kelainan pada manusia akibat mutasi

Monosomik 2n-1
Sindroma Turner (45,
X)
 Jumlah kromosomnya 45
dan kehilangan 1 kromosom
kelamin
 memiliki 44 autosom dan 1
kromosom X. kariotipenya
menjadi 45, XO atau 44A+X.
atau (22AA+X0).
 ditemukan H.H. Turner pada
1938.
 Frek. Kejadian = 1 : 5000
wanita
Sindroma Turner (45, X)

 Berkelamin wanita,
tetapi tidak memiliki
ovarium
 Uterus kecil
 Steril
 Perawakan pendek
 Pada leher
mempunyai
gelambir
 Sering keguguran
(atas) Leher penderita sindrom Turner
tanpa lipatan kulit dan (bawah) kembali
normal setelah dioperasi.
Sindroma Klinefelter (47, XXY)

 Tejadi penambahan satu Trisomik = 2n+1

kromosom X terhadap
kromosom normal XY
sehingga memiliki 44
autosom dan 3 kromosom
seks (XXY) susunan
kromosom XXY disebabkan
fertilisasi ovum XX oleh
sperma Y atau ovum X oleh
sperma XY.
 Karyotipe = 22 AA + XXY
 Ditemukan oleh H.H.
Klinefelter (1942).
Sindroma Klinefelter (47, XXY)

 Berkelamin laki-laki,
tetapi cenderung
kewanitaan,
 Penis dan testis
kecil, payudara
membesar karena
penumpukan lemak,
 Mental terbelakang
 Frek kejadian = 1 :
500 laki-laki
Sindroma Klinefelter (47, XXY)
 Sindrom Triple–X (XXX) atau
Sindrom wanita super (47,XXX),
 Cirinya: kromosom
sex ada tiga XXX,
tubuh seringnya
tinggi, menderita
schizoprenia.
Sindroma Jacobs (47, XYY)
 trisomi pd autosom

 Penderita memiliki tambahan kromosom

Y sehingga kariotipenya (47, XYY) atau
(22 AA + XYY),
 ditemukan oleh P.A. Jacobs,1965.
 Berkelamin laki-laki
 Frek. Kejadian = 1 : 1000 laki-laki
Sindroma Jacobs
 Ciri-ciri ; berperawakan tinggi, IQ
di bawah normal (80 - 95),
bersifat antisosial, agresif, dan
sejak kecil menampakkan watak
kriminal.
Sindroma Patau
trisomi pd autosom

 memiliki tambahan satu autosom sehingga

memiliki kariotipe (47, XX) atau (47, XY). Atau
 Kelebihan kromosom ini disebut trisomi.
(mungkin terjadi pada kromosom nomor 13 dan
14, atau 15).
 Karakteristik; berkelamin laki-laki atau wanita
dengan kepala kecil, mata kecil, sumbing celah
langit-langit, tuli, dan mental terbelakang
 Meninggal setelah 1 jam kelahiran
 Frek. Kejadian = 1 : 20.000 kelahiran
Sindroma Edward
trisomi pd autosom

 Karyotipe = 45 A + XX / 45 A + XY (pada
kromosom no. 16,17,18)
 Ditemukan oleh J.H. Edward th 1866.
 Berkelamin pria atau wanita
 Ciri ; tengkorak lonjong, dada pendek dan
lebar, telinga rendah dan jelek, klitoris
terbelakang, mental terbelakang, 90%
meninggal pada usia 6 bulan pertama
 Frek. Kejadian = 1 : 8000 kelahiran