MUTASI

Mutasi berperan besar dalam menghasilkan variasi pada makhluk hidup. Mutasi adalah perubahan pada
materi genetic dari suatu sel. Secara umum terdapat 2 macam kategori mutasi, yaitu mutasi kecil / titik
( mutasi gen ) yang terjadi pada satu pasangan basa dari DNA / gen dan mutasi besar ( mutasi kromosom )
yang terjadi pada kromosom.

Mutasi titik ( mutasi gen )

Secara umum mutasi ini dibedakan menjadi dua :
1. Penggantian pasangan basa

Transisi
Adenin ( A ) Guanin ( G )

Transversi

Timin ( T ) Sitosin ( S )

Pada mutasi ini terjadi penggantian satu nukleotida dan pasangannya pada rantai DNA. Beberapa mutasi ini
dikenal sebagai “ silent mutation “ karena tidak mengakibatkan perubahan pada protein yang dikodekan
atau perubahan pada pasangan basa tersebut mengubah satu kodon menjadi kodon lain yang diterjemahkan
sebagai asam amino yng sama. Tetapi ada pula mutasi yang mengganti nukleotida sehingga asam amino
yang dikode berbeda, mutasi ini biasanya disebut “ missense mutation “ , yaitu kodon yang berubah tetap
mengkodekan suatu asam amino. Pada “ missense mutation “ protein yang dihasilkan memiliki panjang
yang sama meskipun dengan urutan asam amino yang berbeda. Akan tetapi bila perubahan kodon tersebut
menyebabkan perubahan dari kodon asam amino menjadi kodon stop, sehingga prose sintesa protein
terhenti, maka mutasi ini dikenal dengan istilah “ nonsense mutation “.

2. Penyisipan (insersi) atau penghilangan (delesi) pasangan basa

Pada mutasi ini terjadi penambahan atau penghilangan pasangan nukleotida pada gen. Dibandingkan
dengan mutasi penggantian, mutasi ini memberikan dampak lebih besar pada protein yang dihasilkan. Hal
ini disebabkan karena ARNd/ mRNA dibaca dalam satuan triplet nukleotida, penambahan atau penghilangan
nukleotida dapat menyebabkan perubahan pada kerangka baca pesan genetic. Mutasi yang menyebabkan
perubahan kerangka baca akibat jumlah nukleotida yang ditambahkan atau dihilangkan tidak dapat dibagi
tiga, dikenal dengan istilah “Frameshift mutation”. Mutasi ini terjadi ketika jumlah nukleotida pada DNA
yang ditambahkan atau dihilangkan tidak dapat dibagi tiga. Sebagian besar protein yang dihasilkan tidak
dapat berfungsi.

mRNA AUG AAG UUU GGC UAA

Protein Met - Lys - Phe - Gly - Stop

*. Penggantian pasangan basa, * Penyisipan atau delesi pasangan basa

tidak berpengaruh pada rantai asam amino Pergeseran menyebabkan mutasi
U
mRNA AUG AAG UUU GGU UAA mRNA AUG AAG UUG GCU AA …

Protein Met - Lys - Phe - Gly - Stop Protein Met - Lys - Leu - Ala ….

*. MISSENSE * Pergeseran menyebabkan mutasi nonsense

mRNA AUG AAG UUU AGC UAA mRNA AUG UAA GUU UGG CUA

Protein Met - Lys - Phe - Ser - Stop Protein Met - Stop

*. NONSENSE * Delesi atau penyisipan 3 nukleotida : tidak terjadi

pergeseran
mRNA AUG UAG UUU GGC UAA AAG
mRNA AUG UUU GGC UAA
Protein Met - Stop
Protein Met - Phe - Gly - Stop

Mutasi Besar ( Mutasi Kromosom )

1. Perubahan struktur kromosom
Terdapat empat macam perubahan yang dapat terjadi pada struktur kromosom :
a. Delesi / defisiensi ( Deletion ) terjadi ketika kromosom kehilangan sebagian segmennya
b. Duplikasi ( Duplication ) terjadi ketika ada pengulangan sebagian segmen kromosom
c. Inversi ( invertion ) terjadi ketika ada pembalikan sebagian segmen kromosom
d. Translokasi ( Translocation ) terjadi ketika ada perpindahan segmen dari satu kromosom ke
kromosom lain yang tidak homolog. Translokasi yang umum terjadi adalah resiprok yaitu
terjadi pertukaran segmen antara dua kromosom yang tidak homolog. Translokasi nonresiprok
terjadi bila perpindahan segmen dari salah satu kromosom tidak diikuti oleh perpindahan
segmen dari kromosom yang lain

A B C D E F G H Delesi A B C E F G H

A B C D E F G H Duplikasi A B C B C D E F G H

A B C D E F G H Inversi A D C B E F G H

A B C D E F G H M N O C D E F G H
Translokasi
resiprok
M N O P Q R A B P Q R

2. Perubahan jumlah kromosom

Dibedakan menjadi :
a. Perubahan pergandaan ( Aneuploidi )
Macamnya :
1. Nullisomi ( 2n-2 ) AA …. CC DD EE
2. Monosomi ( 2n – 1 ) AA BB C.. DD EE
3. Monosomi ganda ( 2n - 1 - 1 ) AA BB C.. D.. EE
4. Trisomi ( 2n + 1 AA BB CCC DD EE
5. Tetrasomi ( 2n + 2 ) AAAA BB CC DD EE

b. Perubahan set kromosom ( euploidi )

Macamnya :
1. Monoploid / haploid A B C D E
2. Diploid AA BB CC DD EE
3. Triploid AAA BBB CCC DDD EEE
4. Tetraploid AAAA BBBB BBBB BBBB BBBB

Penyebab Perubahan jumlah kromosom :

1. Gagal berpisah ( nondisjunction ): pada anaphase kromosom homolog tidak berpisah
2. Anafase lag : tidak melekatnya kromatid pada benang gelendong

Contoh Aneuploidi pada manusia :

1. Monosomi ( 2n – 1 )
22 AA + XO ………… Sindrom Turner
Monosomi pada kromosom seks ( kehilangan 1 buah kromosom seks X )
2. Trisomi ( 2n + 1 )
22 AA + XXY ……….. Sindrom Klinefelter
22 AA + XXX ……….. Wanita super Trisomi pada kromosom seks
22 AA + XYY ………. Pria XYY / Sindrom Jacob
Trisomi pada autosom :
Sindrom Down, Sindrom Patau, Sindrom Edward
 LATIHAN SOAL

1. Terjadinya mutasi pada gen menyebabkan perubahan urutan kodon pada m RNA
dari AUG SGA UUS GUA USA GGA AUG SGA
menjadi : UAG SGA UUS GUA SAG GAA UGS SGA.
Perubahan tersebut mengakibatkan terjadinya perubahan pada asam amino ke …
(A) 4, 5 dan 6 (D) 5, 7 dan 8
(B) 4, 6 dan 7 (E) 6, 7 dan 8
(C) 5, 6 dan 7

02. Berikut ini manakah jenis mutasi karena kerusakan kromosom

(A) inversi, aneuploid, poliploid, katenasi
(B) aneploid, katenasi, duplikasi, aneusomi
(C) translokasi, inversi, poliploid, eneuploid
(D) duplikasi, delesi, inversi, translokasi
(E) poliploid, delesi, translokasi, aneuploid

03. Perhatikan diagram berikut !

A K
B L
C M
D N
A K
B L
C M
N
D

Macam perubahan kromosom yang terjadi adalah ….

A. translokasi D. duplikasi
B. katenasi E. delesi
C. inverse

04. Berikut ini yang bukan pernyataan tentang mutasi

gen adalah ….
A. perubahan kodon dalam DNA dapat menyebakan menyebabkan mutasi pada protein
B. mutasi gen tidak selalu terdeteksi karena bersifat resesif
C. mutasi gen merupakan sumber penting untuk menghasilkan variasi genetic baru
D. mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada susunan basa nitrogen molekul DNA
E. mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada susunan basa nitrogen molekul RNA

05. Perubahan jumlah kromosom sebagai berikut !

AA BB CC AA CCC
Mutasi yang terjadi secara beurutan adalah ….
A. nullisomi dan tetrasomi D. disomi dan tetrasomi
B. monosomi dan disomi E. nullisomi dan disomi
C. nullisomi dan trisomi

06. Perhatikan perubahan set kromosom (euploidi) berikut

AA BB CC mutasi AAAA BBBB CCCC
Kromosom mutasi
Peristiwa mutasi yang terjadi adalah ….
A. tetrasomi D. triploid
B. trisomi E. pentaploid
C. tetraploid

07. Perhatikan gambar berikut ini !

GGA TAG SSA GGA SAG SSA

SST ATS GGT SST GTS GGT
DNA normal DNA mutan
Jenis mutasi yang terjadi pada molekul DNA diatas
A. transisi basa A D. transversi basa A
B. transisi basa T E. transversi basa T
C. transisi basa S
08.
A T S G A T G

T A G S T A S

Berdasarkan gambar diatas, tipe mutasi yang terjadi dinamakan ….

A. translokasi D. inverse
B. transverse E. delesi
C. transisi

09. Salah satu rantai DNA memiliki susunan basa nitrogen : ATG GST SSA. Jika saat replikasi
basa sitosinnya mengalami mutasi transisi, maka susunan basa N pada rantai
komplementernya adalah …
(A) TAS SGA GGT
(B) UAS SAA AAU
(C) TAS SAA AAT
(D) AUG GSU SSA
(E) TAG SGA GGT

10. Seorang anak perempuan yang mengalami sindrom turner memiliki ovarium yang tidak
normal dan tidak berfungsi menghasilkan sel telur serta payudara tidak tumbuh. Penye-
babnya karena kelainan susunan kromosom yang disebut ....
A. nulisomi
B. tetrasomi
C. trisomi
D. monosomi
E. triploid

11. Perhatikan gambar berikut ini !

Peristiwa perubahan kromosom yang terjadi adalah ....

A. Katenasi D. Translokasi
B. Duplikasi E. Delesi
C. Inversi