MUTASI 3. Substitusi : pertukaran pasangan basa nitrogen.

Mutasi adalah perubahan struktur materi genetis yang dapat direproduksi dan dapat
diturunkan pada generasi berikutnya. Perubahan sifat karena mutasi dapat diturunkan
apabila mutasi terjadi pada sel-sel gamet (mutasi germina). Bila mutasi terjadi pada sel
tubuh (mutasi somatis) sifat baru yang didapat tidak akan diturunkan.
Faktor penyebab mutasi disebut mutagen, dan individu yang mengalami mutasi disebut
mutan.
Bila pertukaran terjadi antar pasangan basa nitrogen purin-purin lainnya atau
pirimidin-pirimidin yang lain disebut Transisi. Misalnya pasangan A-G atau T-
C.
Bila pertukaran terjadi antar pasangan basa nitrogen purin-pirimidin dengan
pirimidin-purin disebut transversi. Misalnya AT digantikan pasangan TA.
Perhatikan bagan di bawah.

Mutasi dibagi atas dua macam

1. Mutasi Gen

Mutasi gen disebut juga mutasi titik (point mutation). Mutasi ini terjadi karena adanya
perubahan struktur gen (DNA), akibatnya asam amino yang dikodekan berubah
sehingga terbentuk protein yang salah.

Ada beberapa macam jenis mutasi gen, antara lain sebagai berikut:                                      
Substitusi

1. Delesi      : hilangnya satu atau beberapa basa nitrogen 2. Mutasi Kromosom

Mutasi kromosom (aberasi/gross mutation) dapat disebabkan karena perubahan
struktur kromosom maupun perubahan jumlah kromosom.

Beberapa hal yang menyebabkan perubahan struktur kromosom adalah sebagai

berikut:

Delesi
a.    Delesi : hilangnya sebagian segmen kromosom yang mengandung gen karena patah

2. Addisi      : penambahan satu atau beberapa basa nitrogen (sering disebut juga
insersi)

b.    Duplikasi : Penambahan/kelebihan segmen kromosom karena patahnya sebagian

segmen kromosom, lalu patahan tersebut tersambung pada kromosom homolognya

Addisi / insersi                                          

c.    Translokasi : Pertukaran sebagian kromososm dengan kromosom yang tidak
homolognya karena patahnya sebagian segmen kromosom, lalu patahan tersebut
tersambung pada kromosom lain yang tidak homolog. Ada dua jenis translokasi yaitu
translokasi resiprok (timbal balik) dan translokasi nonresiprok.
d.    Inversi : Perubahan susunan gen pada segmen kromosom karena sebagian segmen
kromosom patah, lalu patahan tersebut tersambung kembali tetapi dengan posisi
terbalik. Ada dua macam inversi, yaitu inversi perisentrik bila peristiwa inversi
melibatkan perubahan posisi sentromer. Bila peristiwa inversi tidak melibatkan
perubahan posisi sentromer disebut inversi parasentrik.
Inversi Perisentrik, terjadi jika bagian sentromer ikut berubah posisinya, dapat dikatakan
inversi jenis ini terjadi dengan melibatkan dua buah lengan kromosom yang dipisahkan oleh
sentromer
inversi perisentrik
Inversi Parasentrik, terjadi jika bagian sentromer tidak ikut berubah posisi, dapat dikatakan
inversi ini terjadi dengan melibatkan hanya salah satu lengan kromosom tampa melibatkan
bagian sentromer.
inversi parasentrik
e. Katenasi : merupakan translokasi dua kromosom tidak homolog sedemikian rupa
sehingga menyebabkan dua pasang kromosom membentuk struktur seperti lingkaran.
2.    Perubahan jumlah kromosom
Bila terjadi perubahan jumlah kromosom, maka set kromosomnya dapat berubah secara
keseluruhan (euploidi), atau sebagian pasangan dari set kromosomnya yang berubah
(aneuploidi).
Euploidi
Merupakan perubahan set kromosom secara keseluruhan. Bila umumnya set kromosom
organisme adalah diploid (2n), maka perubahan yang terjadi menyebabkan set
kromosomnya menjadi:
 Monoploid (n)    : setiap kromosom ada dalam jumlah tunggal (tidak
berpasangan). Misalnya : A B C
 Triploid (3n)       : setiap kromosom berpasangan 3. Misalnya : AAA BBB CCC
 Tetraploid (4n)   : setiap kromosom berpasangan 4. Misalnya : AAAA BBBB
CCCC
Kromosom yang berpasangan 3 ke atas disebut poliploid. Organisme monoploid dapat
dijumpai pada lebah jantan hasil partenogenesis. Sedangkan pada tanaman keadaan
heteroploid ini dapat dijumpai pada tomat, apel jeruk, gula bit, semangka tanpa biji,
tebu, juga pada hewan bintang laut, cacing gelang, bulu babi.
Penyebab terjadinya poliploid ada dua, yaitu autopoliploid dimana terjadi gangguan
waktu meiosis sedemikian rupa sehingga gametnya tidak haploid, dan allopoliploid
karena ada perkawinan dua organisme berbeda genus atau spesies.

Aneuploidi

Merupakan perubahan sebagian pasangan kromosom, bisa hilang atau lebih. Beberapa
jenis aneuploidi antara lain:

1. Nulisomi : kehilangan sepasang kromosom (2N-2). Contoh : (44,OO) — mungkin

tidak pernah ada karena selalu lethal 3. Trisomi : kelebihan satu buah kromosom (2N+1).

2. Monosomi : kehilangan satu buah kromosom (2N-1). 1. Sindrom Klinefelter (47,XXY) Ciri penderita adalah:
a. Jenis kelamin pria,
Contoh monosomi b. kelebihan satu kromosom X, Trisomi (47, XXY)
c. Mengalami testicular disgenesis (testis tidak tumbuh sempurna) akibatnya
1. Sindrom Turner (45,XO). Beberapa ciri sindrome ini adalah: mandul, dan
d. tumbuh payudara.
1. Monosomi (45, XO) Klinefelter termasuk trisomi gonosomal (trisomi pada kromosom sex)
2. Jenis kelamin wanita,
3. Mengalami ovariculardisgenesis (ovarium tidak tumbuh) sehingga mandul,
4. Kehilangan satu kromosom X,
5. Payudara tidak tumbuh.
6. Tubuh pendek

Perhatikan kromosom nomor 23. Ada 3, XXY.

Pria yang mengalami sindrom Klinefelter. Perhatikan dadanya.

2. Sindrom Jacobson (47,XYY) Banyak yang mengatakan ini mirip sindrom

Klinefelter. Pria XYY memiliki ciri umum selalu bertindak agresif, kasar, dan sering
berbuat kriminal.

Pria dengan sindrome XYY

3. Sindrom wanita super (47,XXX), Cirinya: kromosom sex ada tiga XXX, tubuh
seringnya tinggi, menderita schizoprenia.
Sindrom berikut ini termasuk trisomi autosomal (trisomi pada kromosom tubuh).

4. Sindrom Down (47,XX/XY) kelebihan satu kromosom pada kromsom nomor 21

Cirri-cirinya
1. Pada bayi yang baru lahir terdapat garis-garis pada telapak tangannya yang
disebut dengan sidik dermatoglifik
2. Memiliki badan yang pendek
3. Memliki bentuk wajah agak bulat
4. Memiliki bentuk mata sipit
5. Keadaan mulut sering terbuka Wajah khas sindrom Down
6. Mimiliki kelainan pada jantung
7. Biasanya memiliki IQ rendah yaitu dibawah 75 5. Sindrom Edwards (47,XX/XY) kelebihan satu kromosom pada kromosom nomor
8. Aktivitas gerak lamban 16, 17, atau 18.
Sindrom Edward memiliki cirri-ciri antara lain
9. Memilki hidup yang lebih pendek dari pada normal, yaitu sekitar 16 tahun
1. Berumur pendek, usia rata-rata hanya 6 bulan
2. Tengkorak berbentuk agak lonjong
3. Memiliki bentuk mulut yang lebih kecil
4. Bentuk dada pendek dan lebar
5. Memiliki letak telinga yang lebih rendah

Perhatikan kromosom nomor 18. Ada 3.

Perhatikan kromosom nomor 21. Ada 3.

6. Sindrom Patau (47,XX/XY) kelebihan kromosom pada kromosom nomor 13, 14,
atau 15.
Ciri-cirinya
1. Berumur pendek umumnya meninggal pada usia 3 bulan
2. Memliki polidaktili
 3. Ukuran struktur otak lebih kecil  Kolkisin, digitonin
4. Mengalami kelainan mental c.    Bahan Biologi
5. Bagian bibir memiliki celah Lebih dari 20 macam virus penyebab kerusakan kromosom. Virus campak dan cacar
6. Mengalami kelemahan pada jantung dan kelainan usus juga dapat menimbulkan aberasi. Diduga ada banyak jenis kanker dan tumor yang
disebabkan karena inveksi virus.
4. Tetrasomi : kelebihan sepasang kromosom (2N+2). Contoh: sindrom Klinefelter / Saat ini mutasi buatan telah banyak dimanfaatkan untuk memperoleh tanaman yang
Jacobson (48,XXYY) poliploid. Misalnya dengan jalan induksi kolkisin pada tanaman kol, tomat, anggur, dan
semangka.
Mutasi Alami dan Mutasi Buatan
Berikut ini contoh-contoh mutasi yang lain :
Berdasarkan faktor penyebabnya, mutasi dapat dibedakan menjadi dua bagian yaitu:

1.    Mutasi Alami (Mutasi Spontan) : yaitu mutasi yang disebabkan oleh alam,
misalnya oleh:

 sinar kosmis (foton, positron, proton) yang berasal dari angkasa luar
 batuan radioaktif (thorium, uranium, radium) Mermaid Syndrome : bayi yang lahir kedua kakinya bergabung dan menjadi satu seperti ekor putri duyung. Kemungkinan terjadinya adalah 1
 sinar ultraviolet matahari : 100.000 kelahiran. Sebelah kanan adalah foto rontgen kaki si Little Mermaid.
 sesuatu yang tak jelas dalam metabolisme sehingga terjadi kekeliruan dalam
sintesis bahan genetis
 radiasi ionisasi internal dari bahan radioaktif yang mungkin terkandung dalam
jaringan lewat makanan atau minuman yang kena pencemaran radioaktif

Mutasi alam sangan jarang terjadi dan bila terjadi adalah secara kebetulan, amat lambat
tetapi pasti. Penelitian mengenai mutasi ini sangat sulit karena terjadinya sangat jarang
dan lambat.

2.    Mutasi Buatan (Induksi) : mutasi yang sengaja dilakukan manusia untuk tujuan
tertentu. Mutasi buatan dapat disebabkan oleh beberapa mutagen, diantaranya adalah:
a.    Bahan Fisika, terdiri dari:
 Sinar X, sinar gamma, isotop radioaktif
 Partikel yang dapat mengionisasi (netron, elektron, proton, partikel alva, dan
ion-ion berat)
 Sinar ultra violet
 Suhu yang tinggi
b.    Bahan kimia, terdiri dari:
 Pestisida (DDT, aziridin)
 Makanan/minuman (kafein, siklamat, asam nitrit, natrium nitrit)
 Agen alkilasi (gas mustard, dimetil dan dietil sulfat)
LATIHAN

1. Perhatikan Gambar ini

Berdasarkan gambar tersebut , jenis kerusakan kromosom yang terjadi adalah

a. translokasi d. inversi parasentrik
b. inversi perisentrik e . duplikasi
Gambar di atas menunjukkan adanya peristiwa mutasi kromosom yang disebut …
c. delesi
a. inverse b.delesi c.katenasi d.duplikasi e.translokasi 8. Berikut ini cirri-ciri penderita aneusomik
1. laki-laki tetapi memperlihatkan cirri sebagai wanita
2. Biji jambu yang direndam dalam kolkisin mengalami perubahan jumlah kromosom berlipat 2. wanita tetapi memperlihatkan cirri-ciri sebagai laki-laki
ganda yang disebut … 3. mengalami cacat mental
4. bersifat kasar dan agresif
a. poliploid c. otopoliploid c. tetraploid 5. peayudara membesar dan tubuh tinggi
b. aneupoliploid d. monoploid 6. payudara tidak tumbuh
3. Manusia yang memiliki kromosom monosomi dan bisa hidup akan mengalami kelainan yang Ciri- cirri penderita sindrom klinefelter yaitu…….
disebut …. a. 1, 3, dan 5 b. 1, 4, dan 6 c. 2, 3, dan 6 d. 2, 4 dan 5 e. 3, 4 dan 6
a. sindrom Down d. Leukemia e. sindrom Klinefelter
b. sindrom Turner e. sindrom Cri du Chat
4. Kerugian penggunaan radiasi pada penemuan bibit unggul tanaman poliploid adalah …
a. menimbulkan letal pada sifat tanaman d. tanaman menjadi steril
b. menghasilkan tanaman yang variatif e. punahnya plasma nuftah tertentu
c. tanaman menjadi resisten terhadap hama
5. Perhatikan mutasi gen berikut
A T G CTC AAC ATA CCC AAC
1 2
Jenis mutasi yang terjadi pada nomor 1 dan 2 adalah……….
a. Transisi b. Translokasi c. inversi d. delesi e. insersi

6. Orang yang memiliki ciri diderita oleh wanita, memiliki kromoso 45 buah,alat kelamin
bagian dalam tidak berkembang, steril, dan keterbelakangan mental adalah cirri penderita
sindrom……..
a. sindrom turner c. sindrom pantau e.sindrom down
b. sindrom klinefelter d. sindrom Jacobs
7. Perhatikan gambar kromosom berikut !