Page 1 of 17

MUTASI Mutasi gametik/germinal

 Mutasi yang terjadi pada sel gamet.
Mutasi berasal dari kata mutatus berarti  Sel gamet yang mengalami mutasi akan
perubahan. mewariskan sifat mutasi tersebut pada
 Mutasi didefinisikan sebagai perubahan keturunannya. Mutasi gametik disebut
materi genetik (DNA) yang dapat mutasi germinal.
diwariskan secara genetis pada  Bila mutasi tersebut menghasilkan sifat
keturunannya. dominan, akan terekspresi pada
 Perubahan materi genetik yang keturunannya.
menentukan karakter  itulah  Bila resesif maka ekspresinya akan
menyebabkan perubahan pada mahkluk tersembunyi.
hidup  2. Berdasarkan jenis kromosom yang
 Makhluk hidup yang berubah karena mengalami mutasi pada sel gamet:
disebabkan mutasi disebut mutan. 1. Mutasi autosomal
 Perubahan pada mahkluk hidup 2. Mutasi tertaut kelamin
sehingga terbentuk mutan karena Zat zat Mutasi autosomal
/ Faktor faktor baik fisik kimiawi  Mutasi sel kelamin yang terjadi pada
maupun biologis kromosom autosom.
 Zat penyebab mutasi itu disebut  Mutasi jenis ini menghasilkan mutasi
Mutagen. yang dominan dan mutasi yang resesif.
 Mutasi dimanfaatkan untuk Mutasi tertaut kelamin
menghasilkan variasi genetik sehingga  Mutasi sel kelamin yang terjadi pada
diperoleh organisme yang unggul. kromosom seks (kromosom kelamin),
 Namun demikian, mutasi juga dapat berupa tertautnya beberapa gen dalam
menimbulkan kerugian, diantaranya kromosom kelamin
kerusakan pada informasi genetik. Mutasi somatik
Kerusakan tersebut dapat diwariskan  Mutasi somatik adalah mutasi yang
dari generasi satu ke generasi terjadi pada sel tubuh (sel somatik).
berikutnya.  Mutasi yang terjadi pada sel somatik
1. Macam-macam Mutasi bersifat tidak diwariskan secara genetik.
 Mutasi adalah perubahan materi genetik.  Mutasi somatik dapat dialami oleh
 Adapun organisme yang mengalami embrio/janis maupun orang dewasa.
mutasi disebut mutan.  Mutasi somatik pada embrio/janin
 Pada prinsipnya mutasi melibatkan tiga menyebabkan cacat bawaan.
perubahan, yaitu perubahan struktur  Mutasi somatik pada orang dewasa
kromosom, perubahan jumlah cenderung menyebabkan kanker.
kromosom setiap sel, dan perubahan 3. Mutasi berdasarkan arahnya
pada molekul DNA dari satu genom. Berdasarkan arahnya, mutasi terbagi menjadi
Berbagai jenis mutasi antara lain sebagai 1. mutasi maju
berikut. 2. mutasi mundur.
1. Mutasi berdasarkan tempatnya atau jenis  Mutasi maju atau forward mutations,
sel yang mengalaminya yaitu mutasi dari fenotipe normal
2. Mutasi berdasarkan jenis kromosom menjadi abnormal.
yang mengalami mutasi pada sel  Mutasi balik atau back mutations, yaitu
3. Mutasi berdasarkan arahnya peristiwa mutasi yang dapat
4. Mutasi berdasarkan jenisnya mengembalikan dari fenotipe tidak
1. Berdasarkan jenis sel yang mengalami normal (abnormal) menjadi fenotipe
mutasi, terdapat normal.
1. mutasi sel germinal 4. Mutasi berdasarkan jenisnya
2. mutasi somatis. Berdasarkan jenisnya, mutasi terbagi menjadi
 Page 2 of 17

1. mutasi kromosom meiosis kromosom terpilin dan terjadi

2. mutasi gen. kiasma.
Mutasi kromosom  Inversi dapat diartikan sebagai peristiwa
Mutasi kromosom (aberasi kromosom) patahnya kromosom di dua tempat dan
dibedakan menjadi dua kelompok, yaitu melekat kembali pada tempatnya semula
1. aberasi kromosom yang melibatkan dengan posisi yang membalik.
struktur kromosom meliputi perubahan Inversi dapat dikelompokkan menjadi beberapa
jumlah gen, susunan gen, macam, antara lain sebagai berikut.
2. penyimpangan jumlah kromosom. 1. Inversi parasentris, terjadi karena
Mutasi kromosom : Perubahan Jumlah Gen kromosom patah di dua tempat dalam
dalam Kromosom meliputi satu lengan.
1. Delesi 2. Inversi perisentris, terjadi karena
2. Duplikasi kromosom patah pada kedua lengan.
3. Inversi Translokasi
4. Translokasi  Translokasi adalah Peristiwa pindahnya
5. Isokromosom potongan satu kromosom ke potongan
6. Katenasi kromosom lain yang bukan
Delesi homolognya.
 Delesi atau defisiensi adalah peristiwa Translokasi dapat dikelompokkan menjadi tiga
hilangnya sebagian kromosom karena jenis, yakni sebagai berikut.
patah. 1. Translokasi tunggal : Jika kromosom
 Delesi dapat menyebabkan sindrom tri- yang patah pada satu tempat, kemudian
du cat. bagian yang patah tersebut
Delesi dapat dibedakan menjadi beberapa bersambungan dengan kromosom lain
macam antara lain sebagai berikut. yang bukan homolognya.
1. Delesi terminal, yaitu delesi yang 2. Translokasi perpindahan : Terjadi jika
kehilangan ujung segmen kromosom. kromosom patah di dua tempat dan
2. Delesi intertitial/interkalar, yaitu delesi patahannya bersambungan dengan
yang kehilangan bagian tengah kromosom lain yang bukan
kromosom. homolognya.
3. Delesi cincin, yaitu delesi yang 3. Translokasi resiprok : Terjadi jika dua
kehilangan segmen kromosom sehingga buah kromosom yang bukan
berbentuklingkaran seperti cincin. homolognya patah pada tempat tertentu,
4. Delesi loop, yaitu delesi cincin yang kemudian patahan tersebut saling
membentuk lengkungan pada kromosom tertukar.
lainnya. Hal ini terjadi pada waktu Translokasi resiprok dapat dibedakan menjadi
meiosis, sehingga memungkinkan tiga, yaitu sebagai berikut.
adanya kromosom lain (homolognya) 1. Translokasi resiprok homozigot :
yang tetap normal. Translokasi homozigot ialah translokasi
Duplikasi yang mengalami pertukaran segmen dua
 Duplikasi adalah mutasi karena kromosom homolog dengan segmen dua
kelebihan segmen kromosom. kromosom non homolog.
 Peristiwa ini ditunjukkan oleh adanya 2. Translokasi resiprok heterozigot :
penambahan patahan kromosom pada Translokasi heterozigot ialah translokasi
kromosom normal, sehingga suatu yang hanya mengalami pertukaran satu
bagian kromosom berlipat ganda. segmen kromosom ke satu segmen
Penyimpangan Susunan Gen dalam Kromoson kromosom nonhomolognya.
Inversi 3. Translokasi Robertson : Translokasi
 Inversi ialah mutasi yang mengalami Robertson ialah translokasi yang terjadi
perubahan letak gen-gen, karena selama karena penggabungan dua kromosom
 Page 3 of 17

akrosentrik menjadi satu kromosom  Gaya dorong evolusioner bekerja

metasentrik. Peristiwa semacam ini dengan mendorong perubahan pada
dapat disebut juga fusion frekuensi alel ini ke satu arah atau
(penggabungan). lainnya.
Isokromosom  Variasi menghilang ketika sebuah alel
 lsokromosom ialah mutasi kromosom mencapai titik fiksasi, yakni ketika ia
yang terjadi pada waktu menghilang dari suatu populasi ataupun
menduplikasikan diri, ia telah menggantikan keseluruhan alel
 Pembelahan sentromernya mengalami leluhur.
perubahan arah pembelahan sehingga  Mutasi somatik biasanya ditemukan
terbentuklah dua kromosom yang pada manusia yang telah dewasa, dan
masing – masing berlengan identik tidak menurun. kanker merupakan
(sama). penyakit yang tidak menurun pada
 Apabila dilihat dari pembelahan keturunannya, jadi dalam mutasi
sentromernya maka isokromosom somatik cenderung timbul penyakit
disebut juga fision kanker
 Jadi peristiwanya berlawanan dengan Penyimpangan Jumlah Kromosom
translokasi Robertson (fusion) yang  Setiap organisme memiliki genom
mengalami penggabungan. (seperangkat kromosom) dengan jumlah
Katenasi tertentu. Misalnya manusia memiliki 1
 Katenasi ialah mutasi kromosom yang genom sebanyak 46 buah kromosom.
terjadi pada dua kromosom nonhomolog  Variasi jumlah kromosom akibat
yang pada waktu membelah menjadi terjadinya mutasi disebut ploid. diduga
empat kromosom, saling bertemu dan terjadi akibat
melekat ujung-ujungnya sehingga Adapun peristiwa yang menyebabkan
membentuk lingkaran. perubahan jumlah kromosom disebut aneuploid.
MUTAGEN RADIASI
ANEUPLOIDI meliputi
 Radiasi merupakan salah satu penyebab 1. Euploid (eu = benar; ploid = unit), yaitu
mutasi gen. perubahan jumlah kromosom akibat
 Jika reaktor nuklir itu tidak mengalami terjadinya duplikasi atau karena
kebocoran,maka kemungkinan besar kita kehilangan sebagian kromosom dari
dalam keadaan aman,tetapi para ilmuan genom.
yang berada di reaktor tersebut selalu Euploid dikelompokkan menjadi beberapa jenis,
menggunakan pakaian pelindung,agar yaitu:
terlindung dari radiasi tersebut,karena 1. monoploidi
radiasi dapat menyebar melalui udara 2. diploidi
dalam jarak tertentu,sampai saat ini 3. polyploidi
belum diketahui cara menyembuhkan Monoploidi
korban mutasi gen  Monoploid (n), yaitu jumlah kromosom
 Mutasi dan rekombinasi gen-gen dalam yang terdiri atas satu genom atau satu
keturunan baru menghasilkan Variasi perangkat kromosom (n kromosom)
genetik. dalam sel somatisnya.
 Sintesis evolusioner modern  Adapun pada sel gamet dikenal istilah
mendefinisikan evolusi sebagai haploid.
perubahan dari waktu ke waktu pada  Namun hal ini bukanlah termasuk
variasi genetika. penyimpangan sebagaimana monoploid.
 Frekuensi alel tertentu akan berfluktuasi,  Sel kelamin (gamet), yaitu sel telur
menjadi lebih umum atau kurang umum (ovum) dan spermatozoon, masing-
relatif terhadap bentuk lain gen itu. masing memiliki satu perangkat
 Page 4 of 17

kromosom atau satu genom (n  Monosomi, yaitu mutasi yang terjadi

kromosom). karena kehilangan satu kromosom.
Diploid  Rumus genom: 2n – 1.
 Diploid, yaitu jumlah kromosom yang Nulisomi
terdiri atas 2 perangkat kromosom atau 2  Nulisomi , yaitu mutasi yang terjadi
genom pada sel somatisnya (2n karena kehilangan sepasang kromosom
kromosom). homolog).
Polyploid  Rumus genom: 2n – 2.
Trisomi
Polyploid masih dikelompokkan menjadi dua,  Trisomi, yaitu mutasi yang terjadi
yakni karena memiliki satu tambahan
1. autopoliploid (duplikasi dari genom kromosom.
yang sama)  Rumus genom: 2n + 1.
2. allopoliploid (susunan genetik akibat Aneuploid mengakibatkan beberapa gangguan,
hibridisasi dari genom spesies berbeda). antara lain sebagai berikut.
Autopoliploid 1. Sindroma Down (45 A + XY)
 Autopoliploid terjadi pada krornosom 2. Sindroma Turner (44 A + X)
homolog, misalnya semangka tak 3. Sindroma Klinefelter (44 A + XXY)
berbiji. 4. Wanita super (44 A + XXX)
 Adapun allopoIiploid terjadi pada 5. Sindroma XYY (44 A + XYY)
kromosom nonhomolog, misalnya Mutasi Pada Manusia
Pamato rhaphanobrassica (akar seperti  Manusia dapat mengalami mutasi karena
kol, daun mirip lobak). terjadi mutasi pada kromosomnya.
Polyploid ada beberapa macam, misalnya:  Ada beberapa mutasi pada manusia yang
1. triploid (3n kromosom) diakibatkan bukan dari mutasi buatan.
2. tetraploid (4n kromosom)  Oleh karena itu, manusia hanya dapat
3. heksaploid (6n kromosom). berharap dan sedikit usaha agar dapat
Poliploid yang terjadi pada tumbuhan misalnya menghindarkan diri dari unsur-unsur
pada apel dan tebu. mutagen.
Poliploid pada hewan misalnya pada Daphnia, Berikut ini beberapa contoh mutasi pada
Rana esculenta, dan Ascaris. manusia.
Sindrom Turner
ANEUPLOIDI  Sindrom Turner ditemukan oleh H.H.
 Aneuploid (an = tidak; eu = benar; ploid Turner tahun 1938.
= unit), yaitu perubahan jumlah Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom
kromosom akibat penambahan atau Turner antara lain sebagai berikut.
pengurangan sebagian kromosom dari 1. kariotipe : 45 , XO (44 autosom + 1
genom. kromosom X) diderita oleh wanita
 Mutasi kromosom ini tidak melibatkan 2. tinggi badan cenderung pendek
seluruh genom yang berubah, Melainkan 3. alat kelamin terlambat
hanya terjadi pada salah satu kromosom perkembangannya (infantil)
dari genom. 4. sisi leher tumbuh tambahan daging
 Aneuploid disebut juga dengan istilah 5. bentuk kaki X
aneusomi. 6. kedua puting susu berjarak melebar
Aneusomi dapat dikelompokkan menjadi 7. keterbelakangan mental
beberapa jenis, yaitu sebagai berikut. 8. Karyotypenya : 44 A XO
1. Monosomi, Sindrom Klinefelter
2. Nulisomi  Sindrom Klinefelter ditemukan oleh
3. Trisomi, Klinefelter tahun 1942.
Monosomi
 Page 5 of 17

Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom 11. Bersifat letal. Hanya ± 5% dari anak-
Klinefelter antara lain sebagai berikut. anak ini yang bisa melewati ulang
1. kariotipe: 47, XXY (kelebihan tahunnya yang pertama.
kromosom seks X) diderita oleh pria 12. Biasanya penderita meninggal sebelum
2. bulu badan tidak tumbuh berusia 6 bulan.
3. testis mengecil, mandul (steril) Sindrom Cri-du cat
4. buah dada membesar  Sindrom Cri-du-chat (menangis kucing)
5. tinggi badan berlebih juga dikenal sebagai sindrom 5p-(5p
6. jika jumlah kromosom X lebih dari dua, minus), adalah kondisi kromosom yang
mengalami keterbelakangan mental. hilang pada kromosom nomor 5.
7. Karyotypenya : 44 A XXY  Bayi dengan kondisi ini memiliki
Sindrom Down tangisan melengking yang terdengar
 Sindrom Down ditemukan oleh seperti suara kucing.
Longdon Down tahun 1866.  Sindrom Cri-du-chat dapat terjadi pada
Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom Down 1 di antara 20.000 sampai 50.000 bayi
antara lain sebagai berikut. yang baru lahir. Kondisi ini ditemukan
1. kariotipe 47, XX atau 47, XY pada orang-orang dari berbagai latar
2. mongolism, bertelapak tebal seperti belakang etnis.
telapak kera Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom Cri-
3. mata sipit miring ke samping du cat antara lain sebagai berikut.
4. bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu 1. Kelainan ini ditandai dengan cacat
menetes intelektual dan perkembangan yang
5. gigi kecil-kecil dan jarang tertunda
6. I. Q. rendah (± 40 ). 2. Ukuran kepala kecil (mikrosefali)
Sindrom Edwards 3. Berat lahir rendah, dan otot lemah
 Nama lain untuk sindroma ini adalah (hypotonia) pada bayi
sindrom trisomi 18. Nama sindrom 4. Memiliki fitur wajah khas
Edwards diambil dari nama seorang ahli 5. Telinga rendah
genetika Inggris, John Hilton Edwards. 6. Rahang kecil dan wajah bulat
 Sindrom ini mengenai 1 dari 8000 bayi 7. Beberapa anak dengan cri-du cat
baru lahir. syndrome dilahirkan dengan cacat
Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom jantung.
Edwards antara lain sebagai berikut. Sindrom XYY atau Sindrom Jacob
1. Tambahan kromosom pada pasangan  Sindrom Jacob ditemukan oleh P.A.
kromosom 18 (trisomi 18). Jacobs tahun 1965.
2. Berat badan lahir rendah  Ciri-ciri manusia yang memiliki
3. Gagal tumbuh kembang Sindrom Jacob antara lain sebagai
4. Pertumbuhan rambut yang berlebihan berikut.
(hipertrikosis)  Pada sindroma XYY, seorang bayi laki-
5. Kelainan jantung, pembuluh darah dan laki terlahir dengan kelebihan
ginjal kromosom Y.
6. Kelainan tulang tengkorak dan wajah  Oleh karena itu, sindrom ini terjadi pada
7. Kepala yang abnormal kecil manusia yang berjenis kelamin laki-laki.
(mikrosefali)  Laki-laki biasanya hanya memiliki 1
8. Rahang yang abnormal kecil kromosom X dan 1 kromosom Y,
(mikrognatia) digambarkan sebagai 46, XY. Pria
9. Leher lebar (webbed neck) dengan sindroma XYY memiliki 2
10. Telinga letak rendah kromosom Y dan digambarkan
kariotipenya sebagai 47, XYY.

 Kelainan ini ditemukan pada 1 diantara
1.000 pria.
Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom XYY
antara lain sebagai berikut.
1. Pada saat lahir, bayi biasanya tampak
normal, lahir dengan berat dan panjang
badan yang normal, tanpa kelainan fisik
dan organ seksualnya normal.
2. Pada awal masa kanak-kanak, penderita
memiliki kecepatan pertumbuhan yang
pesat, rata-rata mereka memiliki tinggi
badan 7 cm diatas normal.
3. Postur tubuhnya normal, tetapi berat
badannya relatif lebih rendah jika
dibandingkan terhadap tinggi badannya.
4. Pada masa kanak-kanak, mereka lebih
aktif dan cenderung mengalami
penundaan kematangan mental,
meskipun fisiknya berkembang secara
normal dan tingkat kecerdasannya
berada dalam kisaran normal.
5. Aktivitas yang tinggi dan gangguan
belajar akan menimbulkan masalah di
sekolah sehingga perlu diberikan
pendidikan ekstra.
6. Perkembangan seksual fisiknya normal,
dimana organ seksual dan ciri seksual
sekundernya berkembang secara normal.
Pubertas terjadi pada waktunya.
7. Pria XYY tidak mandul, mereka
memilki testis yang berukuran normal
serta memiliki potensi dan gairah
seksual yang normal.
8. Berperawakan tinggi
9. Bersifat antisosial, agresif
10. Suka melawan hukum
Sindrom XXX (tripel X)/Wanita Super
 Sindroma XXX (Sindrom Tripel X,
Trisomi X, 47,XXX)
 Terjadi jika seorang anak perempuan
memiliki 3 kromosom X.
 Pada sindrom XXX, di setiap sel-sel
tubuh wanita terdapat 3 kromosom X
(digambarkan sebagai 47,XXX).
 Sekitar 1 diantara 1.000 bayi perempuan
yang tampaknya normal, memiliki
kelainan ini.
Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom XXX
antara lain sebagai berikut.
Page 6 of 17
1. Pada saat bayi biasanya tenang dan tidak
aktif
2. Pengidap sindrom ini mengalami
perkembangan fungsi motorik, berbicara
dan pematangan yang tertunda.
3. Anak perempuan dengan 3 kromosom X
cenderung memiliki tingkat kecerdasan
yang lebih rendah dibandingkan dengan
saudara laki-laki dan saudara
perempuannya yang normal.
4. Kadang sindrom ini menyebabkan
kemandulan, meskipun beberapa
penderita bisa melahirkan anak yang
memiliki kromosom dan fisik yang
normal.
5. Beberapa penderita mengalami
menopause dini.
Macam mutasi ada 2 macam, yaitu:
1. Mutasi Alami (Mutasi Spontan)
2. Mutasi Buatan (Mutasi Terinduksi)
Mutasi Alami (Mutasi Spontan)
 Mutasi alami adalah mutasi yang terjadi
di alam secara acak tanpa diketahui
sebabnya secara pasti.
Mutasi Buatan (Mutasi Terinduksi)
 Mutasi Buatan (Mutasi Terinduksi)
merupakan mutasi yang berasal dari luar
atau kejadian yang disengaja oleh
manusia.
Penyebab Mutasi ( Mutagen) adalah;
1. bahan kimia
2. bahan fisika
3. bahan biologi
Mutasi Gen
 Mutasi gen adalah peristiwa perubahan
susunan genetis akibat tautomeri.
 Tautomeri adalah perubahan struktur
DNA akibat perpindahan atom-atom
hidrogen dari satu posisi purin ke posisi
pirimidin atau sebaliknya sehingga
susunan molekul gennya berubah.
 Mutasi gen dapat terjadi melalui proses
replikasi atau sintesis protein.
 Mutasi gen disebut juga mutasi titik,
karena dampak perubahan tidak
langsung terlihat pada fenotipnya.
Ada tiga tipe mutasi gen, yakni
1. mutasi pergantian basa nitrogen
(Substitusi)
 Page 7 of 17

2. mutasi penyisipan basa nitrogen

(Insersi)
3. mutasi pengurangan basa nitrogen.
(Delesi)
Mutasi pergantian basa nitrogen ( substitusi )
 Peristiwa pergantian pasangan basa
nitrogen pada suatu rantai polinukleotida
berakibat juga pada perubahan kodon.
 Peristiwa ini disebut subtitusi.
 Sickle cell anemia terbentuk akibat
adanya proses subtitusi.
Berdasarkan basa nitrogen yang digantikan, Delesi ( mutasi pengurangan )
mutasi subtitusi dibedakan atas:  Adalah proses berkurangnya satu atau
1. Transisi lebih pasangan basa nitrogen.
2. Transversi  Peristiwa hilangnya satu atau beberapa
basa nitrogen dalam DNA
Transisi  Contoh pengurangan satu atau lebih
 Transisi terjadi jika basa purin (adenin) pasangan basa nitrogen yang terdapat
diganti dengan basa purin lain (guanin) dalam molekul DNA.
atau basa pirimidin (timin) diganti
dengan basa pirimidin lain (sitosin).

Transversi
 Transversi terjadi jika basa purin  Jadi Mutasi gen adalah mutasi yang
(adenin) diganti dengan basa purin lain terjadi dalam lingkup gen
(guanin, guanin) diganti dengan basa  Sedangkan mutasi kromosom adalah
pirimidin (sitosin, timin) atau mutasi yang terjadi dalam lingkup
sebaliknya. koromosom.
Jadi peristiwa yang terjadi pada mutasi gen
membawa ke perubahan urut-urutan DNA
meliputi
 Mutasi pergantian pasangan basa
 Mutasi transisi
 Mutasi tranversi
 Mutasi misens
 Mutasi netral
Insersi ( mutasi penyisipan )  Mutasi diam
 Merupakan peristiwa menyisipnya suatu  Mutasi perubahan rangka
basa nitrogen dalam DNA .  Mutasi titik .
 Disebut dengan Insersi
 Contoh penyisipan satu atau lebih
pasangan basa nitrogen yang terdapat
dalam molekul DNA.

 mutasi gen juga dapat mempengaruhi
bentuk kromosom yang telah termutasi.
mutasi tersebut dinamakan mutasi balik
 mutasi gen dapat menyebabkan autis
 autis terjadi karena banyaknya jumlah
gen yang termutasi secara tiba-tiba yang
berhubungan dengan proses turunnya
gen dari induk ke keturunannya.
 Perubahan gen dalam kromosom yang
menyebabkan perubahan pada sifat
individu.  terjadi pada sebagian atau seluruhnya
Mutasi ini tanpa disertai perubahan
jumlah dan susunan kromosomnya.  kromosom yang berasal dari pasangan
Berikut ini jenis-jenis mutasi gen :
1. Mutasi bingkai ( frameshift
mutations) mutasi karena
terjadinya penambahan sekaligus
pengurangan satu atau beberapa
pasangan basa secara bersama-
sama.
2. Mutasi ganda tiga (triplet
mutations) mutasi karena terjadi
penambahan atau pengurangan
tiga basa secara bersama-sama.
3. Mutasi tak bermakna (nonsense
mutations) mutasi karena
terjadinya perubahan kodon
(triplet) dari kode basa N asam
amino, tetapi tidak
mengakibatkan kesalahan
pembentukkan protein.
Contohnya adalah UUU
(fenilalanin) diganti UUC
(fenilalanin)
Page 8 of 17
MUTASI KROMOSOM
Mutasi kromosom terdiri dari
1. Perubahan jumlah atau susunan gen
2. Perubahan jumlah kromosom
jenis kelainan kromosom yang diketahui saat ini
Ada 4 tipe penyebab kelainan kromosom,
yaitu :
1. nondisjunction: ada gangguan dalam
pelepasan sepasang kromosom, entah
2. translokasi: terjadi penukaran 2
berbeda
3. mosaik: terjadi salah mutasi pada
mitosis/pembelahan di tingkat zigot
4. reduplikasi atau hilangnya sebagian
kromosom.
Namun yang terberat bila ada bagian kromosom
yang hilang atau ditambahkan yang disebut
trisomi, atau karena struktur kromosom yang
berubah.
Mutasi berdasarkan kejadian (cara terjadinya)
Mutasi dapat terjadi melalui dua cara, yaitu
1. Mutasi secara alami
2. Mutasi secara buatan (ulah manusia).
 Mutasi secara alami disebut mutasi
alami,
 sedangkan mutasi akibat ulah manusia
disebut mutasi buatan.
Mutasi alami (mutasi spontan)
 Mutasi alami adalah perubahan yang
terjadi secara alamiah atau dengan
sendirinya.
 Diduga faktor penyebabnya meliputi
panas, radiasi sinar kosmis, batuan
radioaktif, sinar ultraviolet matahari,
radiasi dan ionisasi internal
 Page 9 of 17

mikroorganisme serta kesalahan DNA 10. H2O2

dalam metabolisme.
Mutasi buatan
Mutasi buatan adalah adalah mutasi yang
disebabkan oleh usaha manusia, antara lain
dengan :
 pemakaian bahan radioaktif untuk
diagnosis, terapi, deteksi suatu penyakit,
sterilisasi dan pengawetan makanan.
 Penggunaan senjata nuklir
 Penggunaan roket, televisi
 Pemakaian bahan kimia, fisika, dan
biologi
Faktor Penyebab Mutasi
Mutasi disebabkan oleh suatu faktor yang
dikenal dengan nama mutagen. Macam-macam
mutagen menurut bahannya dapat
dikelompokkan menjadi tiga, yaitu
1. mutagen fisika
2. mutagen kimia
3. mutagen biologi.
a. Mutagen fisika adalah mutagen yang berupa
bahan fisika, antara lain :
1. sinar kosmis, sinar ultraviolet, unsur
radioaktif seperti thorium, uranium,
radium dan isotop K.
2. alat nuklir dapat mlepaskan energi yang
besar yang dapat menimbulkan radiasi
pengionisasi.
3. Radiasi sinar X, α, β, dan γ
4. Neutron
5. Suhu tinggi
b. Mutagen kimia adalah mutagen yang berupa
bahan kimia, antara lain :
1. pestisida, seperti DDT, BHC
2. agen alkilase, seperti mustard, dimetil,
dimetilsulfat, eter mulan sulfat, dapat
memberikan gugus alkil yang bereaksi
dengan gugus fosfat dari DNA yang
dapat mengganggu replikasi DNA.
3. Hidroksil Amino (NH2OH) merupakan
mutagen pada bakteriofage yang dapat
menyerang sitosina DNA dan urasil
pada RNA.
4. Eosin, eritrin dan fluoresen
5. Peroksida organik
6. Fe dan Mg
7. Formaldehide
8. Asam nitrit, natrium nitrit
9. Antibiotik
11. Glikidol
c. Mutasi biologi adalah mutasi yang
disebabkan oleh bahan biologi atau makhluk
hidup terutama mikroorganisme
Organisme yang terlibat yaitu :
1. virus
2. bakteri dan penyisipan DNA.
 Virus dan bakteri diduga dapat
menyebebkan terjadinya mutasi.
 Tidak kurang dari 20 macam virus dapat
menimbulkan kerusakan kromosom.
 Bagian dari virus yang mampu
mengadakan mutasi adalah asam
nukleatnya tepatnya DNA.
Dampak Mutasi
 Mutasi dapat mengakibatkan dampak
yang menguntungkan maupun
merugikan.
Berikut ini tiga kategori dampak mutasi.
1. Penyebab letal, artinya mutasi dapat
menyebabkan organisme yang
mengalaminya mengalami kematian.
2. Merusak, artinya organ dan sistem
metabolisme organisme yang
mengalami mutasi akan terganggu.
3. Menguntungkan, artinya organisme
yang mengalami mutasi memiliki sifat
yang unggul dari organisme biasa.
Contoh mutasi yang menguntungkan dalam
kehidupan, antara lain sebagai beikut.
1. meningkatkan hasil panen produksi
pangan, seperti gandum, tomat, kacang
tanah, kelapa poliploidi, kol poliploidi,
dengan mutasi induksi.
2. meningkatkan hasil antibiotika, seperti
mutan Penicillium
3. untuk pemeriksaan proses biologi
melalui mutasi, misalnya transpor
electron pada fotosintesis, fiksasi
nitrogen pada bakteri
4. Sebagai proses penting untuk evolusi
dan variasi genetik.
EUPLOIDI - ANEUPLOIDI
 Euploidi adalah kelainan yang
melibatkan seluruh pasangatau set
kromosom.
 Keuntungan dan kekurangannya adalah
dapat bermanfaat dalam teknik
persilangan tanaman.
 Page 10 of 17

 Aneuploidi merupakan peristiwa Dapatkah mutasi dicegah dan disembuhkan

perubahan kromosom dalam satu genom  Mutasi bisa dicegah dan disembuhkan.
kromosom  Misalnya mutasi yang menyebabkan
 Kekurangan dan keuntungannya adalah kanker,bisa dicegah dengan tidak
menyebabkan tingkat kematian merokok.Dan kanker bisa
(mortalitas) tinngi dan tingkat kesuburan diobati,pengobatan kanker biasanya
(fertilitas) rendah. dengan cara dibedah.
 Page 11 of 17

LATIHAN SOAL

PILIHAN GANDA
1.Padi bibit unggul ATOMITA merupakan hasil mutasi buatan dari padi Pelita dengan cara …

A. persilangan
B. seleksi
C. hibridisasi
D. dosmetikasi
E. radiasi
2. Salah satu rantai DNA memiliki susunan basa nitrogen :
ATG GCT CCAT
 Page 12 of 17

Jika saat replikasi basa sitosinnya mengalami mutasi transisi maka susunan basa nitrogen pada rantai
komplemennya adalah..
A. TACCGAGGTA
B. TAGGGAGGTA
C. ATCGCACGAT
D. ATGCGAGCAT
E. ATCCCACCAT
3. Dalam mutasi gen Bila adenin diganti dengan timin atau basa guanin diganti dengan sitosin disebut .
...

A. transversi
B. duplikasi
C. transisi
D. Inversi
E. inversi

4. Jika salah satu rantai DNA sebelum mengalami replikasi memiliki basa nitrogen : TACTGCGT ,
kemudian setelah replikasi rantai tersebut berubah menjadi    CGCTGCGT, hal ini dapat disimpulkan
DNA mengalami mutasi pergantian basa
A. transisi
B. tranversi
C. tranversi dan transisi
D. translokasi dan inversi
E. trasversi dan trasisi
5. Mutasi gen adalah ….

A. Perubahan jumlah gen dalam suatu kromosom

B. Perubahan letak gen dalam suatu kromosom
C. Perubahan jumlah kromosom dalam inti sel
D. Perubahan letak kromosom dalam inti sel
E. Perubahan letak nukleotida dalam gen
6. Komposisi kromosom Sindrom Turner adalah…

A. 45, XY
B. 46 ,XX
C. 45, X O
D. 47 ,XXY
E. 47, XX
7. Apabila jumlah kromosom pada Oryza sativa 30 . Berapa jumlah kromosom apabila mengalami
triploid?

A. 15
B. 60
C. 30
D. 90
E. 45
8. Jika suatu organisma kehilangan satu pasang kromosomnya karena mutasi disebut…

A. monosomi
B. nullisomi
 Page 13 of 17

C. trisomi
D. aneusomi
E. tetrasomi
9. Individu yang mengalami mutasi disebut…..

A. mutagen
B. mutagenik
C. mutan
D. imbisil
E. syndroma
10. Memiliki Organ kelamin jantan tetapi ukuran testisnya sangat kecil dan laki-laki tersebut steril ,
disebut…

A. Sindrom Turner
B. Sindrom Klinefelter
C. Sindrom Down
D. Sindrom patau
E. Sindrom jacob
11. Berikut beberapa faktor penyebab terjadinya mutasi kecuali…..

A. Cholchisin 
B. Radiasi sinar Radio isotop
C. Radiasi sinar ultra violet
D. zat asam
E. virus
12. Pengurangan satu atau lebih pasangan nukleostida pada suatu gen disebut……..

A. Duplikasi 
B. Delesi
C. Insersi
D. Substitusi
E. Transisi
13. Virus dapat menyebabkan mutasi pada makhluk hidup karena

A. Tidak dapat hidup pada jaringan mati

B. tersusun dari DNA
C. hanya dapat hidup pada jaringan hidup
D. dapat membentuk kristal
E. dapat hidup dalam sel gonat
14. Perhatikan gambar berikut ini !

Jenis mutasi yang terjadi pada potongan DNA di atas adalah …

A. Inversi
B. Transisi pirimidin
C. insersi
 Page 14 of 17

D. transisi purin
E. Transversi
15. Bila dalam tubuh suatu individu terjadi mutasi gen, Bagaimanakah jumlah kromosom pada
individu tersebut?

A. Tetap
B. bertambah
C. bervariasi
D. berlipat ganda
E. berkurang
16. Berikut gambar mutasi gen:

Berdasarkan gambar tersebut, tipe mutasi yang terjadi dinamakan …

A. Translokasi
B. inversi
C. Transversi
D. delesi
E. Transisi
17. Sindrom Down disebabkan oleh?

A. kelebihan kromosom no 23
B. kelebihan kromosom no 21
C. kekurangan kromosom no 23
D. kekurangan kromosom no 21
E. kekurangan kromosom no 18
18. Mutasi gen dapat diwariskan kepada keturunannya jika mutasi terjadi di dalam ....

A. sel somatik
B. sel kelamin
C. sel plasenta
D. sel rahim
E. sel uterus
19. Salah satu penyebab mutasi alam adalah ....

A. hereditas
B. polusi
C. sinar laser
D. sinar kosmis
E. sinar X
20. Mutasi merupakan dasar terbentuknya variasi makhluk hidup yang mengarah pada proses evolusi.
Mutasi dibawah ini yang bersifat tidak dapat diwariskan adalah …

A. Perubahan struktur materi genetik suatu organisme

B. Paparan radiasi sinar UV pada testis
 Page 15 of 17

C. Perubahan urutan gen dalam kromosom autosom

D. Pertambahan jumlah gen dalam kromosom
E. Cacat pada mata akibat paparan radiasi sinar rontgen
21. Perhatikann diagram berikut!

Macam perubahan gen yang terjadi adalah…

A. Delesi
B. Katenasi
C. inversi
D. tranlokasi
E. Duplikasi
22. Mutagen di alam yang menyebabkan mutasi adalah

A. sinar gamma
B. sinar infra red
C. sinar rontgen
D. sinar beta
E. sinar ultra violet
23. Perhatikan gambar berikut:

Perubahan gen yang terjadi adalah …

A. katenasi
B. duplikasi
C. translokasi
D. delesi
E. inversi
24. Perhatikan gambar kromosom berikut !
 Page 16 of 17

Berdasarkan gambar tersebut , jenis kerusakan kromosom yang terjadi adalah

A. translokasi
B. inversi perisentrik
C. delesi
D. inversi parasentrik
E. duplikasi
25. Apabila rangkaian basa nitrogen pada suatu kromosom putus akan membentuk sebuah fragmen
gen kemudian menempel kembali, tetapi pada posisi terbalik. Kejadian ini mengakibatkan mutasi ...

A. duplikasi
B. insersi
C. translokasi
D. Delesi
E. inversi
26. Apabila kromosom kehilangan satu kromosom dari sepasang kromosom

homolog dengan rumus genom 2n – 2, maka termasuk macam aneuploidi ….

A. monosomik
B. tetrasomik
C. nulisomik
D. trisomik ganda
E. trisomik
27. Suatu tanaman memiliki total kromosom 20. Tanaman tersebut diberi zat tertentu sehingga
mengakibatkan terjadinya mutasi menjadi tanaman baru yang memiliki total kromosom 40. Tanaman
baru ini dikatakan memiliki kromosom ....

A. diploid
B. pentaploid
C. monoploid
D. tetraploid
E. triploid
28. Kemungkinan mutasi pada organisme yang mengalami gagal berpisah pada salah satu pasang
kromosom homolognya saat meiosis adalah ...

A. trisomi
B. monosomi dan trisomi
C. disomi
D. disomi dan monosomi
E. monosom
29. Pada manusia susunan kromosom 44A + XO disebut . . . .

A. sindrom Edward
B. sindrom Down
C. sindrom Klinefelter
D. sindrom Turner
E. sindrom Patau
29. berumur pendek, usia rata-rata hanya 6 bulan; tengkorak berbentuk agak lonjong; memiliki bentuk
mulut yang lebih kecil; bentuk dada pendek dan lebar; memiliki letak telinga yang lebih
rendah.disebut...
 Page 17 of 17

A. Sindrom Turner
B. Sindrom Klinefelter
C. Sindrom edwards
D. Sindrom jacob
E. Sindrom patau
30. Berikut adalah ciri-ciri mutan:

1. jumlah kromosom 47
2. ovarium menyusut
3. keterbelakangan mental
4. testis kecil
5. buah dada besar
Penderita syndrome Klinefelter memiliki ciri
A. 1, 2, 3
B. 3, 4, 5
C. 1, 4, 5
D. 4, 3, 1
E. 2, 3, 5
31. Syndroma Turner yang disebabkan mutasi kromosom mempunyai ciri-ciri sebagai berikut …

A. perempuan, agresif, trisomi

B. pria, libido rendah, tetrasomi
C. perempuan, libido rendah, nullisomi
D. perempuan, dada lebar, pinggul sempit monosomi
E. pria, dada sempit, pinggul lebar,agresif trisomi

KUNCI JAWABAN

1. E   2.  A       3. A      4. A        5 . E      6.C     7. E    8. B     9. C     10 B