MUTASI

Kelompok 14
Fariz Achmad Faisal (14)
Nur Khadijah (29)
Reisya Alayda (32)
 1.
APA ITU M U T A S I ?
BAGAIMANA PROSES MUTASI ?
 “
Mutasi berasal dari kata mutatus
(bahasa latin) yang artinya perubahan.
Mutasi adalah perubahan yang terjadi
pada bahan genetik (DNA maupun RNA),
baik pada taraf urutan gen maupun
pada taraf kromosom.
PROSES MUTASI
 Syarat M U T A S I
Adanya perubahan materi genetik
(DNA)
Perubahan tersebut bersifat dapat
atau tidak dapat di perbaiki
Hasil perubahan tersebut diwariskan
secara genetik pada keturunannya.
 Mutasi dapat mempengaruhi
DNA maupun kromosom.

mismatch pemaketan DNA dalam kromosom

pemasangan (profase), pemisahan kromatid,
penarikan kromosom oleh benang
neuklotida basa spindel, dan sintesis dinding sel
(sitokinesis) setelah anaphase.
 FYI
Istilah mutasi pertama kali digunakan oleh
Hugo de Vries untuk mengemukakan
perubahan fenotipe yang mendadak pada
Oenothera lamarckiana.
 Gen yang mengalami mutasi bersifat
resesif sehingga dalam keadaan
heterozigot belum dapat terlihat

Gen yang
mengalami mutasi
MUTASI Gen yang
mengalami
memiliki jumlah Sulit diamati mutasi tidak
yang sangat Kebetulan menonjolkan
banyak diri
Gen yang mengalami mutasi
umumnya bersifat letal
sehingga tidak dapat diamati
 2.
MACAM – MACAM M U T A S I
✘Genetis
✘Sel yang Mengalami Mutasi
✘Sifat Genetik
✘Arah Mutasi
✘Kejadian
 GENETIS
Perubahan pada nukleotida DNA yang
membawa suatu gen tertentu

MUTASI G E N

Berlangsung pada proses replikasi DNA dimana

terjadi kesalahan peletakan pasangan basa.
 Substitusi Basa
suatu nukleotida digantikan atau
ditukar dengan nukleotida lainnya
dan hal itu akan memengaruhi
asam amino yang disintesis.
MUTASI Mutasi Pergeseran Rangka
GEN (Frameshift Mutations)
akibat penambahan atau kehilangan
satu atau lebih nukleotida di dalam
suatu gen. Hal ini mengakibatkan
bergesernya kerangka pembacaan
sandi genetik
 SUBSTITUSI BASA

MUTASI MUTASI
MUTASI TIDAK
SALAH ARTI
BISU Missence BERMAKNA
Silent Mutations Mutations Nonsence
Mutations
MUTASI DIAM
(silent mutations)
Perubahan suatu pasangan
basa dalam gen (pada posisi
3 kodon) yang menimbulkan
perubahan satu kode
genetik tetapi tidak
mengakibatkan perubahan
atau pergantian asam
amino yang dikode.
MUTASI SALAH ARTI
(missence mutations)
Perubahan suatu kode genetik
(umumnya pada posisi 1 dan 2 pada
kodon) sehingga menyebabkan
asam amino yang terkait pada
rantai polipeptida berubah.
Perubahan ini dapat menghasilkan
fenotip mutan apabila asam amino
yang berubah merupakan asam
amino esensial bagi protein
tersebut.
MUTASI TANPA MAKNA
(nonsence mutations)
Perubahan kodon asam amino
tertentu menjadi kodon stop,
yang mengakhiri rantai,
mengakibatkan berakhirnya
pembentukan protein sebelum
waktunya selama translasi.
Hasilnya adalah suatu
polipoptida tak lengkap yang
tidak berfungsi.
 MUTASI PERGESERAN RANGKA
(frameshift mutations)
Akibat penambahan atau kehilangan satu atau lebih
nukleotida di dalam suatu gen. Hal ini mengakibatkan
bergesernya kerangka pembacaan sandi genetis.
 GENETIS
Disebabkan karena perubahan struktur
kromosom atau perubahan jumlah kromosom.

MUTASI
KROMOSOM

Sering terjadi karena kesalahan pada meiosis

maupun pada mitosis.
 Aberasi
Mutasi karena perubahan
struktur kromosom atau
kerusakan bentuk
kromosom
MUTASI Euploid
KROMOSOM Mutasi kromosom yang
terjadi karena perubahan
jumlah kromosom (ploid)
melibatkan kehilangan atau
penambahan perangkat
kromosom (genom)
 Duplikasi Translokasi
Delesi

ABERASI

Katenasi Isokromosom Inversi

Delesi terminal Delesi intertitial
Delesi yang kehilangan ujung Delesi yang kehilangan
segmen kromosom. bagian tengah.

DELESI
Delesi Mutasi karena kekurangan
segmen kromosom Delesi loop
cincin
Delesi yang
kehilangan segmen
kromosom sehingga
berbentuk lingkaran delesi cincin yang membentuk
seperti cincin. lengkungan pada kromosom lainnya.
 DUPLIKASI

Mutasi karena kelebihan

segmen kromosom.
Duplikasi menampilkan
cara peningkatan jumlah
gen pada kondisi diploid.
 Translokasi
Mutasi yang mengalami pertukaran segmen
kromosom ke kromosom non homolog

Resiprok
Tunggal Perpindahan
homozigot robertson
heterozigot
TRANSLOKASI Tunggal
Terjadi jika kromosom yang
patah pada satu tempat,
kemudian bagian yang patah
tersebut bersambungan
dengan kromosom lain yang
bukan homolognya.
TRANSLOKASI Perpindahan
Terjadi jika kromosom patah
di dua tempat dan
patahannya bersambungan
dengan kromosom lain yang
bukan homolognya.
 Respirok robertson ialah
TRANSLOKASI translokasi yang terjadi karena
penggabungan dua kromosom
RESPIROK akrosentrik menjadisatu
Terjadi jika dua buah kromosom kromosom metasentrik, maka
disebut juga fusion
yang bukan homolognya patah (penggabungan).
pada tempat tertentu, kemudian Respirok
patahan tersebut saling tertukar. homozigot ialah Respirok
translokasi yang heterozigot ialah
mengalami translokasi yang
pertukaran segmen hanya mengalami
dua kromosom pertukaran satu
homolog dengan segmen kromosom
segmen dua ke satu segmen
kromosom non kromosom
homolog. nonhomolognya.
 INVERSI
Mutasi yang mengalami perubahan
letak gen-gen, karena selama meiosis
kromosom terpilin.
Inversi parasentrik
Teriadi pada kromosom yang
tidak bersentromer.
Inversi perisentrik
Teriadi pada kromosom yang
bersentromer.
ISOKROMOSOM KATENASI
Mutasi kromosom yang Mutasi kromosom yang
terjadi pada waktu terjadi pada dua kromosom
menduplikasikan diri, non homolog yang pada
pembelahansentromernya waktu membelahmenjadi
mengalami perubahan arah empat kromosom, saling
pembelahan sehingga bertemu ujung-ujungnya
terbentuklah dua sehingga membentuk
kromosom yang lingkaran.
masingmasing berlengan
identik (sama).
SEL YANG MENGALAMI MUTASI
Disebabkan karena perubahan struktur
kromosom atau perubahan jumlah kromosom.

MUTASI
KROMOSOM

Sering terjadi karena kesalahan pada meiosis

maupun pada mitosis.
 SEL YANG MENGALAMI MUTASI
Mutasi Mutasi tertaut Mutasi
autosoma kelamin somatic

Mutasi sel Mutasi sel kelamin Mutasi yang terjadi

yang terjadi pada pada sel tubuh (sel
kelamin yang
kromosom seks somatik). Mutasi
terjadi pada yang terjadi pada
kromosom (kromosom kelamin),
sel somatik
autosom. berupa tertautnya bersifat tidak
beberapa gen dalam diwariskan secara
kromosom kelamin. genetik.
 SIFAT GENETIK
Mutasi Resesif
Mutasi Dominan Pada organisme diploid
akan terlihat tidak akan tampak
pengaruhnya pengaruhnya selama
apabila dalam dalam keadaan
keadaan heterozigot, kecuali jika
heterozigot. Sifat terjadi tautan seks pada
gen resesif tersebut atau
dominan selalu
dalam keadaan
menutupi resesif. homozigot.
 Arah Mutasi
Maju Balik
Mutasi yang Mutasi yang pada
menghasilkan umumnya bersifat
dapat dikembalikan
perubahan dari
ke keadaan semula,
fenotipe normal yaitu dari fenotipe
menjadi fenotipe abnormal menjadi
abnormal. fenotipe normal.
 Kejadian
Alami Buatan
Suatu perubahan materi Materi genetik yang
genetik yang terjadi atas diusahakan oleh manusia.
kehendak pencipta Seorang sarjana Amerika
tanpa campur tangan Serikat bernama Herman
manusia. Pada umumnya J.Muller menyimpulkan
berlangsung secara bahwa semakin besar
lambat dan kemungkinan radiaso terhadap organism
terjadinya sangat jarang, maka semakin banyak
pula terjadi muttasi
 3.
MUTAGEN

Agen yang dapat membawa

perubahan dalam urutan nukleotida
dalam DNA dari suatu organisme.
 MUTAGEN PADA MUTASI ALAMI
Sinar kosmik mengandung
panjanggelombang yang lebih
pendek dari cahaya tampak
dan berenergi tinggi. Menurut
Timotfeef danResovsky,
radiasi sinar kosmik yang
bergelombang pendek ini
adalah penyebab mutasi yang
efektif.
CONTOH
rontgen (sinar-X).
Sinar ultraviolet
menyebabkan
aberasi (berubahnya
struktur kromosom)
dengan daya lebih
kecil dari sinar-X.
Pada beberapa
kasus, dapat
mengakibatkan letal
 Mutagen pada mutasi buatan
Mutagen Fisika Mutagen biologis
Mutagen Kimia Mutasi secara Umumnya berupa bahan
Beberapa mutagen fisika misalnya genetik, yaitu asam
kimia menyebabkan dengan nukleat. Bahan itu
mutasi dengan menggunakan dibawa oleh virus atau
mekanisme yang radiasi. Mutagen bakteri. Bahan genetik
mirip dengan mutasi pada mutasi yang dibawa oleh virus
yang terjadi secara secara fisika atau bakteri tersebut
spontan. Sementara misalnya sinar-X, memiliki kemampuan
itu, yang lainnya neutron, untuk mengubah kondisi
memiliki pengaruh radioaktif, dan DNA sel suatu organisme
seperti radiasi. suhu tinggi. sehingga terjadi mutasi.
 4.
Dampak

Bermanfaat Merugikan
 MANFAAT M U T A S I
 Mutasi merupakan proses yang sangat
berguna untuk evolusi dan variasi genetik.
 Tanaman mutan yang bersifat poliploidi yang
dihasilkan dari induksi digitonin dan kolkisin.
 Dengan peristiwa mutasi dapat didapatkan
tanaman hias yan memiliki nilai ekonomi
tinggi, misalnya yang populer di masyarakat
saat ini adalah tanaman hias Aglonema.
 Mutasi dapat meningkatkan hasil produksi
pertanian, di antaranya gandum, tomat, kelapa
poliploidi, kol poliploidi, dan sebagainya.
 Untuk memeriksa proses-proses biologis yang
terjadi, misalnya penenutan urutan tahapan jalur
metabolisme, transpor elektron pada fotosintesis,
dan fiksasi nitrogen pada bakteri.
 Hasil antibiotik, seperti mutan Penicillium akan lebih
meningkat lagi.
 Penghambatan pertumbuhan dan perkembangan
kanker dan HIV.
 DAMPAK MERUGIKAN MUTASI
Mutasi dapat merugikan makhluk hidup karena
dapat menyebabkan terjadinya berbagai
penyakit dan cacat.
 KANKER
Muncul melalui perubahan genetik
rangkap/ganda dalam sel induk dari organ
tubuh. Sebagian perubahan yang tidak dapat
dihapuskan akan terus menumpuk bersamaan
dengan bertambahnya umur dan tidak dapat
dihindari, akan tetapi predisposisi genetik, faktor
lingkungan dan yang paling banyak yakni gaya
hidup adalah faktor-faktor yang penting
Sindrom Turner ditemukan oleh H.H. Turner
(1938)
• Kariotipe : 45 X 0 (44 autusom + satu
kromosom X) diderita oleh wanita
• Tinggi badan cenderung pendek
• Alat kelamin terlambat
perkembangannya
• Sisi leher tumbuh tambahan daging
• Bentuk kaki X
• Kedua putting susu berjarak melebar
• Keterbelakangan mental
Sindrom Klinefelter, ditemukan oleh Klinefelter
(1942)
• Kariotipe : 47. XXY (kelebihan
kromosom seks X) diderita oleh
pria
• Bulu badan tidak tumbuh
• Testis mengecil, mandul (steril)
• Buah dada membesar
• Tinggi badan berlebih
• Jika jumlah kromosom X lebih
dari dua mengalami
keterbelakangan mental
Sindrom Jacob, ditemukan oleh P.A. Jacobs
(1965)
• Kariotipe 47.XYY
(kelebihan sebuah
kromosom seks Y) diderita
oleh pria
• Berperawakan tinggi
• Bersifat antisocial, agresif
• Suka melawan hukum
• Intelegensi subnormal (IQ
80-95)
Sindrom Down, ditemukan oleh Longdon Down
(1866)
• Kariotipe 47,XX atau 47, XY
• Mongolism, bertelapak
tebal seperti telapak kera
• Mata sipit miring ke
samping
• Bibir tebal, lidah menjulur,
liur selalu menetes
• Gigi kecil-kecil dan jarang
• IQ rendah (± 40)
 Q u I z
pIlIhan ganda
 QUIZ
1. Perubahan susunan kromosom
seperti pada gambar berikut
merupakan jenis mutasi…a. katenasi
b. inversi
c. translokasi
d. duplikasi
e. delesi
 QUIZ
Jawaban : C
Perpindahan susunan kromosom
pada gambar di soal disebut
translokasi karena terjadi
perpindahan tempat pada
kromosom yang lain.
2.

Gambar diatas menunjukkan peristiwa mutasi

kromosom yang disebut…
A.Delesi
B.Translokasi
C.Duplikasi
D.Inversi
E.Insersi
 QUIZ
Jawaban : C
Gambar di soal menunjukkan
peristiwa mutasi kromosom
yang disebut duplikasi karena A
dan B mengalami penggandaan.
3. Perhatikan diagram berikut ! Macam perubahan
gen yang terjadi disebut…
A. Delesi
B. Inversi
C. Duplikasi
D. Katenasi
E. Translokasi
 Jawaban : A QUIZ
Soal tersebut menunjukkan perubahan
gen Delesi karena mengalami
pemutusan kromosom yang diinduksi
oleh panas, radiasi, virus, serta senyawa
kimia atau bahkan oleh kesalahan
pada enzim-enzim rekombinasi.
4. Pernyataan yang tepat berhubungan
dengan mutasi adalah…
A. dapat terjadi pada gen/DNA dan
kromosom
B. tidak selalu diwariskan pada keturunannya
C. dapat terjadi secara alamiah atau induksi
D. makhluk hidup hasil mutasi memiliki sifat
lebih baik dari induknya
Jawaban : A. 1,2,3
mutasi dapat berupa mutasi gen dan mutasi kromosom
(pernyataan 1 benar)
Mutasi berdasarkan tempat terjadinya terbagi menjadi 2, yaitu
mutasi genetic (terjadi pada sek gamet dan bersifat heritable
atau diwariskan) dan mutasi somatic ( terjadi pada sel-sel soma
dan tidak dapat diwariskan kepada keturunannya). (pernyataan 2
benar)
Mutasi dapat terjadi secara alamiah atau induksi . (pernyataan 3
benar)
Makhluk hidup hasil mutasi tidak selalu memiliki sifat lebih baik
dari induknya, terkadang mutasi mengakibatkan makhluk hidup
yang mengalami sifat lebih buruk dari induknya. (pernyataan 4
salah )
5. Perhatikan Gambar ini QUIZ
Gambar di atas
menunjukkan
adanya peristiwa
mutasi kromosom
yang disebut …
a. inverse
b. delesi
c. katenasi
d. duplikasi
e. translokasi
 Jawaban : B. delesi
Mutasi kromosom atau aberasi kromosom, meliputi :
perubahan struktur kromosom, dapat berup adelesi,
duplikasi, invers, translokasi, dan katenasi.
Perubahan jumlah kromosom, dapat berupa aneuploidi
dan euploidi.
Pada soal termasuk pada perubahan struktur
kromosom dimana kromosom kehilangan salah satu
segmennya (sebelum mutasi kromosom memiliki
segmen A,B,C,B, C, D,E setelah mutasi kromosom menjadi
A,B,C, D,E), hilangnya segmen BC. Jadi, perubahan itu
disebut delesi.
Q u I z
essai
 QUIZ
1. Sebutkan
dampak positif
dari mutasi !
 Berperan dalam meningkatkan hasil panen produksi
pangan, seperti semangka dan anggur tanpa biji,
gandum, kol dan kelapa poliploid, serta kacang tanah,
dengan perlakuan mutasi induksi
 Dapat menambah keanekaragaman
 Berperan sebagai proses penting untuk evolusi dan
variasi genetik
 Dapat menciptakan biji-biji tanaman padi dan
palawija berumur pendek
 Berperan dalam penghambatan pertumbuhan dan
perkembangan penyakit kanker dan AIDS
 QUIZ

2. Apa
pengertian
mutasi ?
 Mutasi merupakan perubahan yang terjadi
pada materi genetik, perubahan ini dapat
diwariskan maupun tidak dan perubahan ini
dapat dideteksi.
 Ada beberapa pendapat para ahli tentang
mutasi, di antaranya sebagai berikut:
 Menurut Ayala dkk (1989), mutasi diartikan
sebagai suatu proses yang dapat
menyebabkan suatu perubahan pada sesuatu
gen.
 Sumber lain menyebutkan mutasi sebagai
perubahan materi genetik yang dapat
diwariskan dan tiba-tiba (Gardner, dkk, 1991)
 Mutasi adalah Sesuatu perubahan materi
genetik yang dapat diwariskan dan yang dapat
dideteksi yang bukan disebabkan oleh
rekombinasi genetik (Russel, 1992).
 Adapula yang menyatakan mutasi sebagai
proses yang menghasilkan perubahan struktur
DNA atau kromosom (Klug dan Cummings, 1994).
 QUIZ
3. Apa yang
dimaksud
dengan mutasi
gen ?
Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi
pada satu atau beberapa nukleotida,
apabila nukleotida pada DNA tersebut
mendapatkan deleksi (kehilangan
nukleotida akibat terlepas dari
ikatannya), duplikasi (penggandaan),
inverse (terbaliknya letak nukleotida),
dan insergasi (penyisipan)
 thanks!
Any questions?