Jenis Macam Mutasi Kromosom

Sebuah mutasi kromosom adalah perubahan tak terduga yang terjadi pada kromosom. Perubahan ini paling
sering disebabkan oleh masalah yang terjadi selama meiosis (proses pembelahan sel gamet) atau dengan
mutagen (kimia, radiasi, dll).

Mutasi kromosom dapat mengakibatkan perubahan dalam jumlah kromosom dalam sel atau perubahan struktur
kromosom. Tidak seperti mutasi gen yang mengubah gen tunggal atau segmen yang lebih besar dari DNA pada
kromosom, mutasi kromosom berubah dan berdampak pada seluruh kromosom.

Kromosom, yang mengandung informasi genetik dalam sel-sel dari organisme yang berbeda, dapat menjadi
bermutasi melalui berbagai proses yang berbeda, sering merugikan dari organisme bermutasi. Sebuah mutasi
kromosom terjadi pada tingkat kromosom, yang berarti bahwa unit struktural seluruh kromosom diubah dalam
beberapa cara.

Sebuah mutasi kromosom sering dianggap berbeda dari mutasi gen, di mana hanya satu gen pada kromosom
diubah oleh mutasi. Mutasi kromosom terjadi pada skala yang lebih besar yang mempengaruhi bagian penting
dari seluruh kromosom, begitu banyak gen dapat dipengaruhi oleh mutasi tunggal.

Advertisement

Sebuah mutasi kromosom umumnya diklasifikasikan berdasarkan perubahan struktural tertentu dibuat untuk
kromosom atau kromosom-kromosom. Salah satu jenis mutasi, misalnya, adalah fusi, melainkan terjadi ketika
dua kromosom yang berbeda atau segmen kromosom memadukan bersama menjadi satu. Para peneliti benar-
benar percaya bahwa kromosom kedua manusia merupakan perpaduan dari dua kromosom yang dimiliki oleh
nenek moyang pra-manusia. Tipe lain dari kromosom mutasi disebut sebagai inversi dan terjadi ketika segmen
kromosom terbalik. Inversi sering tidak menyebabkan mutasi terlihat oleh organisme, karena semua informasi
genetik umumnya utuh dan tidak berubah meskipun hal ini tidak selalu terjadi.

Ketika mutasi kromosom mengubah jumlah salinan gen tertentu dalam genom suatu organisme, jauh lebih
mungkin menyebabkan beberapa efek yang nyata atau signifikan terhadap organisme. Mutasi umum dari
bentuk termasuk insersi, yang menyisipkan segmen baru ke dalam kromosom, dan delesi, yang menghapus
segmen dari kromosom. Kedua jenis kromosom bermutasi mengakibatkan perubahan dalam salinan gen atau
gen yang hadir. Ekspresi atau underexpression gen, baik yang dapat terjadi dari mutasi tersebut, keduanya dapat
menyebabkan efek yang drastis pada ekspresi gen dalam organisme. Dalam mutasi putih pada lalat buah
Drosophila melanogaster, misalnya, kegagalan untuk cukup mengekspresikan gen pengkodean untuk hasil
pigmentasi mata pada lalat dengan mata putih.
Macam-macam Mutasi Kromosom

Para peneliti memiliki berbagai cara untuk mengidentifikasi mutasi kromosom tertentu atau mutasi gen.
Organisme dengan sifat genetik yang berbeda dapat menyilang kombinasi yang berbeda dalam rangka untuk
mengembangkan sebuah peta yang umum menunjukkan lokasi mutasi yang diberikan. Para peneliti juga
dapat bagian urutan genom organisme. Sekuensing menyajikan peneliti dengan tampilan rinci informasi genetik
suatu organisme dan lokasi pada kromosom.

Struktur kromosom
Kromosom berukuran panjang, agregat benang gen yang membawa informasi hereditas (DNA). Mereka
terbentuk dari kromatin, massa materi genetik yang terdiri dari DNA yang melingkar erat di sekitar protein
yang disebut histon. Kromosom yang terletak di inti sel dan memadatkan sebelum proses pembelahan sel.
Sebuah kromosom non-duplikasi adalah beruntai tunggal dan terdiri dari daerah sentromer yang
menghubungkan dua daerah lengan. Wilayah lengan pendek disebut lengan p dan daerah lengan panjang
disebut lengan q. Dalam persiapan untuk divisi inti, kromosom harus diduplikasi untuk memastikan bahwa sel
anak yang dihasilkan berakhir dengan jumlah yang sesuai kromosom. karena itu Salinan identik dari setiap
kromosom dihasilkan melalui replikasi DNA. Setiap kromosom digandakan terdiri dari dua kromosom identik
yang disebut kromatid kembar (sister chromatid) yang terhubung pada daerah sentromer. Kromatid kembar
berpisah sebelum selesainya pembelahan sel.

Perubahan Struktur Kromosom

Duplikasi dan pecah kromosom bertanggung jawab untuk jenis mutasi kromosom yang mengubah struktur
kromosom. Perubahan ini mempengaruhi produksi protein dengan mengubah gen pada kromosom. Perubahan
struktur kromosom seringkali berbahaya bagi seorang individu menyebabkan kesulitan perkembangan dan
bahkan kematian. Beberapa perubahan yang tidak berbahaya dan mungkin tidak berpengaruh signifikan pada
individu. Ada beberapa jenis perubahan struktur kromosom yang dapat terjadi. Beberapa dari mereka termasuk:

Translokasi: Masuknya kromosom terfragmentasi ke kromosom non-homolog adalah

sebuah translokasi. Bagian kromosom melepaskan dari satu kromosom dan bergerak ke
posisi baru pada kromosom lain.

Delesi: Mutasi ini hasil dari kerusakan kromosom di mana bahan genetik menjadi hilang
selama pembelahan sel. Bahan genetik dapat memutuskan dari atau di manapun pada
kromosom.

Duplikasi: Duplikasi diproduksi ketika salinan tambahan dari gen yang dihasilkan pada
kromosom.
 Inversi: Dalam inversi (pembalikan), segmen kromosom rusak dibalik dan dimasukkan
kembali ke dalam kromosom. Jika inversi meliputikromosom sentromer, itu disebut inversi
perisentrik. Jika melibatkan kromosom lengan panjang atau pendek dan tidak termasuk
sentromer, itu disebut inversi parasentrik.

Isokromosom: Jenis kromosom diproduksi melalui pembagian yang tidak tepat dari
sentromer. Isokromosome berisi baik dua lengan pendek atau dua lengan panjang.
Umumnya sebuah kromosom berisi satu lengan pendek dan satu lengan panjang.

Perubahan Jumlah Kromosom

Sebuah mutasi kromosom yang menyebabkan individu untuk memiliki jumlah abnormal kromosom disebut
aneuploidi. Sel aneuploid terjadi sebagai akibat dari kerusakan kromosom atau kesalahan non-disjungsi yang
terjadi selama meiosis atau mitosis. Non-disjungsi adalah kegagalan kromosom homolog untuk memisahkan
dengan benar saat pembelahan sel. Ini menghasilkan individu baik dengan kromosom tambahan atau
kehilangan. Kelainan kromosom Seks yang dihasilkan dari non-disjungsi dapat menyebabkan kondisi seperti
Klinefelter dan sindrom Turner. Pada sindrom Klinefelter, pria memiliki satu atau lebih kromosom seks X
tambahan. Pada sindrom Turner, perempuan hanya memiliki satu kromosom seks X. Down syndrome adalah
contoh dari kondisi yang terjadi akibat non-disjungsi pada autosomal (non-generatif) sel. Individu dengan
sindrom Down memiliki kromosom ekstra pada autosomal kromosom 21.

Sebuah mutasi kromosom yang menghasilkan individu dengan lebih dari satu set haploid kromosom dalam sel
disebut poliploidi. Sebuah sel haploid adalah sel yang berisi satu set lengkap kromosom. Sel kelamin kita
dianggap haploid dan mengandung 1 set lengkap 23 kromosom. Sel autosomal kita adalah diploid dan
mengandung 2 set lengkap yang terdiri dari 23 kromosom. Jika mutasi menyebabkan sel untuk memiliki tiga set
haploid, disebut triploidy. Jika sel memiliki empat set haploid, disebut tetraploidy.