MUTASI

Gita Trisnawati XII IPA 2

Mutasi Tingkat Kromosom

Berbagai sel dari spesies yang sama umumnya mempunyai jumlah kromosom yang sama. Sel tubuh (somatik) berkromosom 2n, sedangkan sel gamet berkromosom n. Kromosom organisme dapat mengalami mutasi sehingga jumlah, ukuran, dan struktur kromosomnya berubah.

 a. Perubahan Struktur Kromosom 1. Delesi atau defidiensi kromosom Delesi kromosom merupakan peristiwa hilangnya suatu segmen kromosom karena patah. Macam delesidapat dibedakan antara lain : delesi terminal, yaitu kehilangan ujung segmen kromosom. delesi interfisial, kehilangan bagian tengah segmen kromosom. delesi cincin, kehilangan segmen kromosom yang berbentuk lingkaran seperti cincin. Delesi loop, delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya.

 2. Duplikasi kromosom Kromosom dapat menggandakan diri yang disebut sebagai duplikasi kromosom. Duplikasi kromosom terjadi pada segmen kromosom tertentu. Akibat duplikasi segmen, akan terdapat lebih dari satu segmen identik di dalam satu perangkat kromosom. Sebagai contoh adalah muatan mata Bar pada lalat buah Drosphila melanogaster akibat mengalami dua kali duplikasi pada segmen 16A dari kromosom X. Mutan ini memiliki ukuran mata yang kecil. 3) Inversi Kromosom Inversi kromosom adalah peristiwa pembalikan segmen kromosom. Pembalikan segmen ini terjadi karena kromosom patah di dua tempat, yang diikuti oleh penyisipan kembali gen-gen dengan urutan terbalik. Apabila segmen yang trebalik mencakup sentromer, maka disebut inversi perisentrik, dan jika tidak mencakup sentromer disebut inversi parasentrik.

 4. Translokasi kromosom Inversi kromosom adalah peristiwa pindahnya potongan segmen kromosom ke potongan kromosom lain yang bukan homolognya. Bentuk yang paling umum dalah translokasi resiprokal, yaitu pertukaran segmen kromosom antara dua kromosom yang bukan homolog. Translokasi resiprokal dapat dibedakan atas: translokasi homozigot, yaitu apabila dua pasang kromosom translokasi mempunyai gen-gen yang sama. Translokasi heterozigot, yaitu apabila dua pasang kromosom translokasi mempunyai gen-gen yang tidaksama. Translokasi Robertson, yaitu mekanisme untuk mereduksi dan menambah jumlah kromosom, terdiri dari:

fusi kromosom, terjadi apabila kromosom nonhomolog bergabung menjadi satu. Fusi atau disosiasi kromosom, terjadi apabila suatu kromosom membelah menjadi dua. Fisi ini disebut iso kromosom. Pada waktu menduplikasi diri, pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah sehingga terbentuklah dua kromosom yang masing-masing mempunyai lengan yang identik (sama).

 5. Katensi Kromosom Katensi kromosom adalah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom yang nonhomolog yang pada saat pembelahan menjadi empat kromosom, ujung-ujungnya saling bertemu sehingga membentuk lingkaran.

 b. Perubahan Jumlah Kromosom Setiap organisme dalam satu spesies bisanya mempunyai jumlah kromosom yang sama, tetapi spesies yang berbeda umumnya mempunyai jumlah kromosom yang berbeda. Meskipun demikian, karena sesuatu hal, jumlah kromosom dalam spesies yang sama dapat berubah sehingga tidak sama dengan individu jenis lainnya. Perubahan jumlah kromosom dapat terjadi karena kesalahan pada proses mitosis atau meiosis. Peristiwanya dapat berlangsung melalui pindah silang, gagal berpisah, atau melalui rekombinasi DNA. Jumlah set kromosom pada organisme tersebut dapat mengalami perubahan, yaitu sebagai berikut. Poliploidi, yaitu perubahan yang menyebabkan semua kromosom homolog dalam genom memiliki lebih dari dua set kromosom Aneuploidi, yaitu keadaan di mana satu atau lebih kromosom bertambah atau berkurang dari jumlah kromosom normalnya.

 1. Poliploidi Organisme yang mempunyailebih dari dua set kromosom disebut organisme poliploidi. Contoh organisme poliploid adalah : a) Triploid (3n) Organisme triploid mempunyai tiga set kromosom (3n) pada sel tubuhnya (sel somatik). Individu triploid bersifat steril. b) Tetraploid (4n) Organisme tetraploid mempunyai empat set kromosom (4n) dalam sel somatik-nya. Individu tetraploid biasanya fertil. Macam-macam poliploid dapat terjadi karena: Autoploidi, yaitu perangkat kromosom mengganda dengan sendirinya karena dadanya gangguan pada meiosis. Aloploidi, yaitu hybrid yang berasal dari dua spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya.

2. Aneuploidi Aneuploidi (an = tidak; eu = benar; ploid= unit) adalah perubahan jumlah kromosom yang menyebabkan pertambahan atau pengurangan jumlah kromosom. Organisme yang mengalaminyadisebut aneuploid. Aneuploidi dapat disebabkan beberapa hal diantaranya: nondisjunction, yakni peristiwa gagal berpisah pada kromosom homolog ketika anaphase meiosis I. anaphase lag, yaitu tidak melekatnya kromatid pada gelendong pembelahan ketika meiosis.
Macam-macam Aneuploidi nulisomik (2n-2), apabila suatu organisme kehilangan dua kromosom sejenis (homolog) dalam sel-selnya. Kemungkinan terus hidup sangat kecil. Monosomik (2n-1), organisme yang kehilangan satu kromosom dari satu perangkat kromosom homolognya. Trisomik (2n+1), organisme yang memiliki kelebihan satu kromosom. Tetrasomik (2n+2), organisme yang memiliki kelebihan dua kromosom sejenis.

Keragaman individu-individu Ploidi dan Poliploidi

Tipe Ploidi

Formula Kromosom

Perangkat Kromosom Didasarkan atas set Kromosom Haploid ABC

Monoploid Diploid Poliploid: Triploid Tetraploid Pentaploid dan seterusnya

n 2n

A B C AA BB CC

3n 4n 5n

AAA BBB CCC AAAA BBBB CCCC AAAAA BBBBB CCCCC

Keragaman individu-individu Aneuploidi

Tipe Aneuploidi

Formula Kromosom

Perangkat kromosom Didasarkan atas set Kromosom Haploid ABC

Disomi (diploid)
Nulisomik Monosomik Trisomik Trisomik ganda

2n
2n-2 2n-1 2n+1 2n+1+1

AA BB CC
BB CC atau AA BB atau AA CC A BB CC atau AA B CC atau AA BB C AAA BB CC atau AA BBB CC atau AA BB CCC AAA BBB atau AAA CCC AAAA BB CC atau AA BBBB CC atau AA BB CCCC AAAAA BB CC atau AA BBBB CC atau AA BB CCCC

Tetrasomik
Pentasomik dan seterusnya

2n+2
2n+3

SELESAI

TERIMA

KASIH