SKENARIO 2

Mahasiswa Belajar penyakit Kelainan Kromosom

Seorang perempuan berusia 35 tahun dan calon suaminya berusia 25 tahun dating ke rumah
sakit Yarsi untuk konsultasi terkait pernikahan mereka. Hal ini di dasari calon istri mempunyai
adik penderita kelainan genetic akibat nondisjunction. Oleh dokter calon pasangan ini
disarankan melakukan pemeriksaan kromosom

1
o IDENTIFIKASI KATA SULIT
1. Non disjunction : peristiwa gagal berpisah di kromosom seks pada waktu pembelahan
sel
2. Kelainan Genetik : kondisi dimana terjadi perubahan sifat dan komponen dalam gen
sehingga menimbulkan penyakit
3. Kromosom : benda mikroskopis berbentuk tongkat yang berada dalam sel dan
mengandung banyak DNA.
4. Konsultasi : sebuah dialog,didalamnya ada aktifitas berbagi dan bertukar informasi
dalam rangka untuk memastikan pihak yang berkonsultasi agar mengetahui lebih dalam
tentang suatu tema
5. Pemeriksaan kromosom : metode untuk mendeteksi adanya kelainan kromosom

o PERTANYAAN
1. Bagaimana aberasi kromosom terjadi?
2. Apa saja tahapan pembelahan sel?
3. Apa penyebab aberasi kromosom selain non-disjunction?
4. Gangguan apa saja yang disebabkan aberasi kromosom?
5. Apa saja manfaat dari analisa kromosom?
6. Apa saja faktor yang menyebabkan terjadinya aberasi kromosom?
7. Apa saja jenis-jenis aberasi kromosom?
8. Apa saja pemeriksaan kromosom?
9. Bagaimana pandangan islam tentang sabar dalam menerima takdir Allah SWT?
10. Mengapa kita harus berprasangka baik terhadap Allah SWT?

o JAWABAN
1. Aberasi kromosom dapat terjadi karena 2 faktor:
- Perubahan struktur kromosom itu sendiri. Contohnya seperti : Insersi yaitu
penambahan segmen, Delesi yaitu hilangnya segmen, Duplikasi yaitu
bertambahnya segmen, Inversi yaitu segmen yang terbalik dan Translokasi.
- Mutasi. Pada tahap anafase, kromosom gagal berpisah pada sel gamet. Kromosom
harusnya berpisah dan menuju arah berlawanan,tetapi pada saat itu gagal itu

2
 berpisah. Pada saat gametogenesis, persitiwa tersebut terjadi selama pembentukan
benih
2. Tahap-tahap pada pembelahan sel yaitu:
1. Mitosis
a. Profase : kondensasi kromosom, pembentukan benang spindel, nucleolus
hilang, nukleus rusak/pecah
b. Metafase : kromosom menempatkan diri di bidang ekuator
c. Anafase : membelahnya kromatid, mengarah ke kutub berlawanan
d. Telofase : kromatin membentuk lagi, nucleus terbentuk kembali
2. Meiosis I
a. Profase I
 Leptonema
 Zigonema
 Pakhinema
 Diplonema
 Diakinesis
b. Metafase I
c. Anafase I
d. Telofase I
3. Meiosis II
a. Profase II
b. Metafase II
c. Anafase II
d. Telofase II
3. Aberasi kromosom selain disebabkan oleh non disjunction juga dapat disebabkan oleh:
a. Paparan sinar radioaktif
b. Bahan kimia
c. Residu insektisida
d. Asap pembakaran
e. Virus
4. Gangguan atau kelainan yang disebabkan oleh aberasi kromosom dapat berupa:
a. Sindrom Turner : kekurangan kromosom seks (45, XO)
b. Sindrom Superfemale : kelebihan kromosom X (47, XXX)

3
 c. Sindrom Supermale : kelebihan kromosom Y (47, XYY)
d. Sindrom Klinefelter : kelebihan kromosom X (47, XXY)
5. Manfaat analisa kromosom :
1. Memahami kelainan genetik pada keluarga
2. Memahami pola penurunan dan resiko berulang penyakit pada keluarga
3. Memahami pilihan yang berkaitan dengan penyakit.
4. Menggunakan informasi tersebut sehingga dapat mengurangi efek psikologi dan
meningkatkan control personal.
5. Menetapkan pilihan yang sesuai dengan risiko penyakit dan tujuan keluarga,dan
bertindak sesuai dengan pilihan yang telah dipilih.
6. Membuat pilihan yang paling tepat pada keluarga yang sakit, dan pada turunan dari
orang sakit tersebut.
7. Mengidentifikasi penyakit
6. Faktor-faktor yang dapat menyebabkan aberasi kromosom yaitu:
a. Genetik
b. Umur orang tua
c. Kualitas sperma
d. Kelainan hormonal pada ibu
e. Infeksi pada kehamilan
f. Autoimun
7. Jenis-jenis Aberasi kromosom
a. Euploid
b. Aneuploid
8. Pemeriksaan kromosom dapat dilakukan di laboratorium Sitogenetik. Sitogenetik yaitu
ilmu yang mempelajari struktur kromosom.
9. Sabar menempati posisi yang Istimewa,karena Allah sangat mencintai orang-orang
yang sabar. Orang-orang tersebut juga akan ditempatkan di tempat yang mulia. Mukmin
yang sabar tidak akan mengeluh tentang kehidupannya. Allah tidak akan memberikan
cobaan melampaui kemampuan umatnya. Jika memang Allah mendatangkan cobaan
untuk kita, hendaklah ambil sisi positifnya, jangan hanya mengambil sisi negatifnya.
10. Karena Allah tahu yang terbaik bagi kaumnya. Sebagai seorang muslim, sudah
sepatutnya bagi kita untuk selalu bersyukur kepada Allah. Allah bertindak sesuai
dengan apa yang disangka oleh kaumnya.

4
HIPOTESIS

Kelainan genetik akibat non disjunction terjadi karena faktor genetik, umur orang tua, kualitas
sperma,kelainan hormonal pada ibu,infeksi pada kehamilan,autoimun. Gangguan atau kelainan
yang disebabkan oleh aberasi kromosom dapat berupa Sindrom Turner dengan kariotipe (45,
XO), Sindrom Superfemale dengan kariotipe (47, XXX), Sindrom Supermale dengan kariotipe
(47, XYY), Sindrom Klinefelter dengan kariotipe (47, XXY).Terjadi karena gagal berpisah
pada kromosom X.Kekurangan atau kelebihan kromosom yang menimbulkan kelianan genetik.
. Pemeriksaan kromosom dapat dilakukan di laboratorium Sitogenetik. Sitogenetik yaitu ilmu
yang mempelajari struktur kromosom.Karena itu,untuk mencegah terjadinya kelainan genetic
maka sebaiknya melakukan konsultasi genetik. Kita sebagai umat muslim harus berprasangkan
baik dansabar kepada Allah SWT terhadap semua takdir yang ditetapkan oleh-Nya.

5
SASARAN BELAJAR

LI. 1. Memahami dan Mempelajari Aberasi Kromsom

LO. 1.1 Definisi Aberasi Kromosom

LO. 1.2 Klasifikasi Aberasi Kromosom

LO. 1.3 Penyebab Aberasi Kromosom

LO. 1.4 Dampak Aberasi Kromosom

LO. 1.5 Pencegahan dan Penanggulangan Aberasi Kromsom

LI. 2. Memahami dan Mempelajari Manfaat Analisa Kromsom

LO. 2.1 Pemeriksaan Kromosom

LO. 2.2 Tujuan Analisa Kromosom

LI. 3. Memahami dan Mempelajari Pandangan Islam mengenai Berprasangka Baik

dan Sabar terhadap Allah SWT

LO. 3.1 Dalil mengenai Berprasangka Baik dan Sabar

LO. 3.2 Hadits mengenai Berprasangka Baik dan Sabar

6
 LI. 1. Memahami dan Mempelajari Aberasi Kromsom
 LO. 1.1 Definisi Aberasi Kromosom
Aberasi kromosom adalah ketidak teraturan jumlah dan struktur
kromosom,biasanya berupa penambhan, kehilangan, pertukaran, atau
perubahan urutan materi genetik yang sering mengubah perkembangan
embrionik. (Dorland, 2015)
 LO. 1.2 Klasifikasi Aberasi Kromosom
Mutasi kromosom (aberasi/gross mutation) dapat disebabkan karena perubahan
struktur kromosom maupun perubahan jumlah kromosom.
1. Perubahan Struktur Kromosom
Mutasi karena perubahan struktur kromosom berlangsung secara
spontan, dan dapat juga dilakukan secara eksperimental dengan induksi
bahan kimia atau radiasi. Perubahan ini umumnya dapat dilihat pada sel
selama mitosis atau miosis. Beberapa hal yang menyebabkan perubahan
struktur kromosom adalah sebagai berikut:
a. Delesi : hilangnya sebagian segmen kromosom yang
mengandung gen karena patah

b.
Duplikasi : patahnya sebagian segmen kromosom, lalu patahan
tersebut tersambung pada kromosom homolognya.

c.
Translokasi: patahnya sebagian segmen kromosom, lalu patahan
tersebut tersambung pada kromosom lain yang tidak homolog.
Ada dua jenis translokasi yaitu translokasi resiprok (timbal
balik) dan translokasi nonresiprok.

7
 d.
Inversi : sebagian segmen kromosom patah, lalu patahan tersebut
tersambung kembali tetapi dengan posisi terbalik.

Ada dua macam inversi, yaitu inversi perisentrik bila peristiwa

inversi melibatkan perubahan posisi sentromer. Bila peristiwa
inversi tidak melibatkan perubahan posisi sentromer disebut
inversi parasentrik.
e. Katenasi : merupakan translokasi dua kromosom tidak homolog
sedemikian rupa sehingga menyebabkan dua pasang kromosom
membentuk struktur seperti lingkaran.
2. Perubahan Jumlah Kromosom
Bila terjadi perubahan jumlah kromosom, maka set kromosomnya dapat
berubah secara keseluruhan (euploidi), atau sebagian pasangan dari set
kromosomnya yang berubah (aneuploidi).
1. Euploidi
Merupakan perubahan set kromosom secara keseluruhan. Bila
umumnya sel kromosom organisme adalah diploid (2n), maka
perubahan yang terjadi menyebabkan set kromosomnya
menjadi:
- Monoploid (n) : setiap kromosom ada dalam jumlah
tunggal (tidak berpasangan Misalnya : A B C
- Triploid (3n) : setiap kromosom berpasangan 3.
Misalnya : AAA BBB CCC

8
 - Tetraploid (4n) : setiap kromosom berpasangan 4.
Misalnya : AAAA BBBB CCCC

Kromosom yang berpasangan 3 ke atas disebut poliploid.

Organisme monoploid dapat dijumpai pada lebah jantan
hasil partenogenesis. Sedangkan pada tanaman keadaan
heteroploid ini dapat dijumpai pada tomat, apel jeruk, gula
bit, semangka tanpa biji, tebu, juga pada hewan bintang laut,
cacing gelang, bulu babi. Penyebab terjadinya poliploid ada
dua, yaitu autopoliploid dimana terjadi gangguan waktu
meiosis sedemikian rupa sehingga gametnya tidak haploid,
dan allopoliploid karena ada perkawinan dua organisme
berbeda genus atau spesies.

2. Aneuploidi
Merupakan perubahan sebagian pasangan kromosom, bisa
hilang atau lebih. Beberapa jenis aneuploidi antara lain:
I. Nulisomi : kehilangan sepasang kromosom (2N-2)
II. Monosomi : kehilangan satu buah kromosom (2N-1)
III. Trisomi : kelebihan satu buah kromosom (2N+1).
IV. Tetrasomi : kelebihan sepasang kromosom (2N+2).

 LO. 1.3 Penyebab Aberasi Kromosom

Penyebab terjadinya mutasi disebut mutagen. Ada 3 kelompok mutagen yaitu:
1. Mutagen Kimia
Dikatakan mutagen kimia jika bahan bahan kimia mampu bereaksi secara
kimiawi dengan materi genetika. Contohnya Asam nitrat, zat pengawet,
DDT, formaldehid,kolkisin dan kafein.
2. Mutagen Fisika
Mutagen fisika bisa berupa sinar UVataupun sinar RADIOAKTIF(sinar X,
α, β,Gamma). Radiasi sinar UV bersifat mutagen karena mampu menembus
sel. Pada umumnya menyebabkan pembentukan ikatan antara primidin
dengan primidin. Sinar X juga mampu menembus membran plasma sel
kemudian memutuskan ikatan kimiawi pada ADN. Dalam keadaan tertentu

9
 seperti dalam keadaan suhu tinggi maka sinar X bersifat mutagen karena
mampu menguraikan ikatan antara basa purin dan gula pentosa.
3. Mutagen Biologi
Mutagen biologis pada umumnya disebabkan oleh virus, yang mana materi
genetika virus mampu berekombinasi dengan materi genetika inangnya
melalui proses lisogenik sehingga materi genetik inang pun berubah.
 LO. 1.4 Dampak Aberasi Kromosom
I. Perubahan struktur kromosom
- Banyak delesi pada kromosom manusia menyebabkan gangguan
parah salah satunya cri du chat (tangisan kucing) disebabkan
oleh suatu delesi spesifik pada kromosom 5. Anak yang terlahir
dengan delesi ini mengalami keterbelakangan mental, memiliki
kepala yang kecildengan ciri-ciri wajah yang tidak umum, dan
suara tangisannya mirip suara kucing marah. Individu semacam
ini biasannya meninggal dunia saat bayi atau balita. (Cambpell
jilid 1 ed. 8)
- Translokasi kromosom terbuknti menyebabkan beberapa macam
kanker, termasuk leukemia mielogenkronik. Penyakit ini timbul
ketika translokasi respirokal terjadi selama mitosis pada sel-sel
yang akan menjadi sel darah putih.(Cambpell jilid 1 ed. 8)
II. Akibat penambahan dan pengurangan jumlah kromosom
- Gagal berpisah dari kromosom seks menghasilkan berbagai
macam kondisian eploidi. Beberapa sindrom yang diakibatkan
aneuploidi yang melibatkan kromosom seks. Yaitu : (Campbell
& Reece, 2008)
a. Tuner Syndrome

10
 Syndrome dengan kariotipe (22AA + X0). Jumlah
kromosom 45 dan kehilangan satu kromosom seks pada
kromosom nomor. Ciri-ciri penderita Turner syndrome
 Pasien dengan sindrom Turner perempuan, tapi tidak
berkembang ovumnya (disgenesis ovaricular).
 Penderita sindrom Turner cenderung berciri fisik
tertentu seperti bertubuh pendek, kehilangan lipatan
kulit di sekitar leher, pembengkakan pada tangan dan
kaki, wajah menyerupai anak kecil, dan dada
berukuran kecil. Beberapa penyakit cenderung
menyerang penderita sindrom ini, di antaranya
adalah penyakit kardiovaskular, penyakit ginjal dan
tiroid, kelainan rangka tulang seperti skoliosis
danosteoporosis, obesitas, serta gangguan
pendengaran dan penglihatan.
 Sebagian penderita sindrom Turner memiliki
kesulitan dalam menghafal, mempelajari
matematika, serta kemampuan visual dan
pemahaman ruangnya rendah. Perbedaan fisik
dengan wanita normal juga membuat penderita
sindrom Turner cenderung sulit untuk bersosialisasi.
b. Klinefelter Syndrome

11
 Kariotipe (22 AA + XXY), telah trisomik pada gonosom
kromosom nomor 23 dan 24. Ciri fisik penderita sindrom ini
:
 Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan
perkembangan ciri-ciri seksual yang abnormal atau
tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan
aspermatogenesis (kegagalan memproduksi sperma).
 Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis
dan sel selitan (interstital cell) gagal berkembang
secara normal. Sel selitan adalah sel yang ada di
antara sel gonad dan dapat menentukan hormon seks
pria.
 Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami
defisiensi atau kekurangan hormone androgen, badan
tinggi, peningkatan level gonadotropin,
danginekomastia.
 Penderita klinefelter akan mengalami ganguan
koordinasi gerakbadan, seperti kesulitan mengatur
keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh
yang melambat
 Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita
klinefelter memiliki otot yang kecil,
namunmengalami perpanjangan kaki dan lengan.
c. Jacob Syndrome

12
Kariotipe (22AA + XYY), mengalami kelainan pada
kromosom no.13 berupa trisomik. Ciri-ciri penderita
sindrom ini :
 Pada saat lahir, bayi biasanya tampak normal, lahir
dengan berat dan panjang badan yang normal, tanpa
kelainan fisik dan organ seksualnya normal.
 Pada awal masa kanak-kanak, penderita memiliki
kecepatan pertumbuhan yang pesat, rata-rata mereka
memiliki tinggi badan 7 cm diatas normal.
 Postur tubuhnya normal, tetapi berat badan nya
relatif lebih rendah jika dibandingkan terhadap tinggi
badannya.
 Pada masa kanak-kanak, mereka lebih aktif dan
cenderung mengalami penundaan kematangan
mental, meskipun fisiknya berkembang secara
normal dan tingkat kecerdasannya berada dalam
kisaran normal.
 Perkembangan seksual fisiknya normal, dimana
organ seksual dan ciri seksual sekundernya
berkembang secara normal. Pubertas terjadi pada
waktunya.
 Pria XYY tidak mandul, mereka memilki testis yang
berukuran normal serta memiliki potensi dan gairah
seksual yang normal.
 Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal,
suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam,
seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal.
 Anak laki-laki dengan sindroma XYY seirngkali
secara fisik lebih aktif daripada saudara kandungnya
dan jika aktivitas ini ditanggapi dan disalurkan
dengan baik, biasanya tidak akan menimbulkan
masalah.
 Mereka cenderung mengalami keterlambatan dalam
kematangan emosi dan cenderung mengalami

13
 kesulitan belajar di sekolah sehingga perlu
dirangsang secara dini dan adekuat.
 Pria XYY memiliki keadaan hormon seks yang
normal dan tidak perlu menjalani terapi hormonal.
d. Patau Syndrome

Kariotipe (45A + XX / XY), trisomik pada kromosom

autosom.autosomnya kelainan kromosom pada kromosom
13, nomor 14, atau 15. Nama lain dari kelaianan janin ini
adalah trisomi 13. Hal ini karena terjadi kelainan pada
kromosom ke13 dari pendeita terseb ut, yaitu memiliki tiga
untai kromosom 13. Ciri dari kelainan ini adalah
 bibir sumbing,
 ganggaun berat pada perkembangan otak, jantung,
ginjal, tangan dan kaki.biasanya jika gejalanya
sangat berat janin akan mati setelah beberapa saat
dari kelahiran.

14
e. Sindrom Edward

Kariotipe (45A + XX / XY), trisomik pada autosom.

Autosomal kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18.
Ciri-ciri penderita sindrom Edward :
 Kepala kecil (mikrosefali ) disertai dengan bagian
belakang menonjol dari kepala ( tengkuk ); rendah-
set,
 Telinga cacat; abnormal rahang kecil (micrognathia
); celah bibir / celah langit-langit ; hidung terbalik;
 Sempitnya lipatan kelopak mata ( fisura palpebral );
luasnya mata spasi ( hypertelorism okular); melorot
dari atas kelopak mata ( ptosis ),
 Sebuah tulang dada pendek; tangan terkepal; Kista
pleksus koroid; jempol terbelakang dan atau kuku
jari-jari tidak ada , anyamandari kedua dan ketiga
jari-jari kaki ; kaki pengkor dan pada laki-laki , testis
tidak turun .

15
f. Sindrom Cri du Chat

Sindrom tangisan kucing, disebut juga Sindrom Cri du Chat

atau Sindrom Lejeune, adalah suatu kelainan genetik akibat
adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada lengan pendek
kromosom nomor 5 manusia.Ciri-ciri penderita sindrom Cri
du Chat :
 Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan
mengalamiketerbelakangan mental dengan cirikhas
suara tangis yang menyerupai tangisan kucing.
 Individu dengan sindrom ini bisanya meninggal
ketika masih bayi atau anak-anak
 Penderita sindrom ini lahir dengan berat badan yang
di bawah normal.
 Selama masa pertumbuhan pun, tubuh penderita kecil
dengan tinggi badan di bawah rata-rata.
 98% penderita memiliki otak yang kecil
(mikrochepal) sehingga bentuk kepala juga kecil saat
lahir.

16
  Pertumbuhan badan dan kepala lambat.
 Ciri fisik lain meliputi bentuk wajah bulat dengan
pipi besar, jari-jari yang pendek, dan bentuk kuping
yang rendah letaknya
g. Sindrom Super Female

Sindrom Triple-X adalah satu jenis variasi kromosom

disebabkan oleh perwujudan 3 kromosom X (trisomi) dalam
gamet. Penderita mempunyai fenotip perempuan. Sindrom
Triple-X terjadi terjadi akibat abnormalitas pembelahan
kromosom menjadi gamet semasa meiosis. Kariotip
penderita sindrom Triple-X mempunyai 47 kromosom
 Individu ini jelas mempunyai fenotip perempuan,
tetapi pada umur 22 ia mempunyai alat kelamin luar
seperti kepunyaan bayi.
 Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang
dan ia sediit mendapat gangguan mental.
 menstruasi sangat tidak teratur.
 Penelitian Jacobs pada seorang pasien perempuan
berusia 37 tahun menyatakan adanya menstruasi
yang sangat tak teratu, ovarium dalam keadaan
seperti menopause, pemeriksaan mikroskopis dari
ovarium menunjukkan kelainan pada pembentukan
folikel ovarium dan dari 63 sel yang diperiksa maka
51 sel memiliki 47 kromosom, sedang kromosom
tambahannya ialah kromosom-X.

17
  Tes seks kromatis menunjukkan bahwa pasien itu
mempunyai 2 buah seks kromatin.
 Umumnya penderita lebih tinggi dari perempuan
umunya tetapi berat badan penderita tersebut tidak
sebanding dengan tingginya
h. Down Syndrome

Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome)

merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21
pada berkas q22 genSLC5A3,[1] yang dapat dikenal dengan
melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Ciri-ciri
penderita syndrome ini adalah :
 penampilan fisik yang menonjol berupa ben tuk
kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly)
dengan bagian anteroposterior kepala mendatar.
 Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang
datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol
keluar (macroglossia).
 Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian
tengah membentuk lipatan (epicanthal olds). Tanda
klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang
pendek termasuk ruas jari- jarinya serta jarak antara
jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki
melebar.

18
  Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput
(dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa
menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada
sistim organ yang lain.
 Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital
heart disease. kelainan ini yang biasanya berakibat
fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada
sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa
sumbatan pada esofagus (esophageal atresia)
atauduodenum (duodenal atresia).
 Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan
peningkatan rasio APP (bahasa Inggris: amyloid
precursor protein) [2] seperti pada penderita
Alzheimer.

 LO. 1.5 Pencegahan dan Penanggulangan Aberasi Kromosom

Pada Kelainan kromosom, dapat mengambil pencegahaan dengan melakukan
analisa kromosom, seperti berikut :
a. Pemeriksaan sitogenetika, merupakan ilmu yang berkembang dri ilmu
pengetahuan sitologi dan genetik.Ilmu ini mempelajari perilaku kromosom-
kromosom selama mitosis dan meiosis,hubungan kromosom dengan
transmisi dan rekombinasi dari gen-gen, dn mempelajari penyebab serta
akibat dari perubahan struktur dan umlah kromosom.
b. Pemeriksaan darah
c. Skinning Janin melalui cairan amnion / ke tubuh ibu hamil
d. Diagnosa dini
e. Deteksi pembawa mutasi gen / translokasi kromosom yang di ikuti
konseling genetic
f. Memonitor kehamiln beresiko tinggo pda janin dengan cacat berat
g. Menghindari faktor-fktor lingkungan yang buruk, seperti radiasi obat
bius,ionisasi, infeksi bakteri/ virus, merokok dan alkohol.

19
 LI. 2. Memahami dan Mempelajari mengenai Manfaat Analisa Kromosom
 LO. 2.1 Pemeriksaan Kromosom
a. Teknik Analisa Kromosom
a. Amniosentesis
Pemeriksaan kelainan kromosom bayi dengan pengambilan sampel
cairan ketuban. Tes yang dilakukan pada saat masa kehamilan untuk
mengetahui kelainan seperti DownSyndrome atau kelainan genetik
lainnya, diambil setelah minggu ke 15 kehamilan. (Sadler, 2013)
b. CUS (Chorionicvillus Sampling) Sampelnya plasenta diambil antara 10-
14 minggu kehamilan. (Sadler, 2013)
c. FetalBlood Sampling
Tes untuk mendeteksi kelainan kromosom/ genetika dilakukan dengan
mengambil sampel darah bayi langsung dari tali pusar janin.
Pemeriksaan tersebut umumnya memiliki kemungkinan kecil
keguguran, oleh karna itu tes tersebut hanya dianjurkan bagi wanita
hamil yang beresiko tinggi. Yaitu mereka yang sebelumnya memiliki
anak dan kelainan kromosom / genetik . Ibu hamil berusia lebih dari 35
tahun, wanita yang memiliki riwayat anggota keluarga dengan kelainan
bawaan. (Sadler, 2013)
d. Analisis sitogenetik
Digunakan untuk menilai jumlah dan integritas kromosom. Teknik ini
memerlukan sel yang sedang membelah, berartisel dihentikan pada
masa metaphase dengan pemberian bahan kimia. Kromosom diwarnai
dengan giemsa untuk memperlihatkan pita terang dan gelap yang khas
untuk setiap kromosom. Setiap pita mewakili 5 sampai 10x10000000
pasangan basa DNA yang mungkin mencakup beberapa hingga ratusan
gen.Baru-baru ini dikembangkan High- resolution methase banding
technique yang memperlihatkan lebih banyak pita (mewakili potongan
DNA lebih pendek) sehingga dapat digunakan untuk mendiagnosis
delesi kecil. (Sadler, 2013) Bisa mengkultur sel dari :
 Darah tepi
 Leukosit : menghasilkan/membentuk limfoblastoid
 Biopsi Kulit : menghasilkan kultur fibroblast

20
  Sumsum tulang : digunakan untuk diagnosis keganasan
hematologis
 Fetal cells :berasal dari cairan amnion dan biopsy villi khorialis.
e. Fluorescence in situ hybridization (FISH)
Menggunakan pelacak DNA spesifik untuk mengisentifikasi ploidi
beberapa kromosom tertentu. Pelacak berfluorisasi dihibridisasi ke
kromosom atau lokus genetic dengan menggunakan sel di kaca objek,
dan hasilnya dilihat dibawah mikroskop fluorenses.Teknik ini dapat
mendeteksi penghapusan kecil, duplikasi dan / atau penyusunan ulang
kromosom halus. (Sadler, 2013)
f. Pengecatan kromosom
Teknik yang menggunakan pelacak berfluorenses untuk mengenali
bagian-bagian disepanjang kromosom. Teknik ini dapat
mengidentifikasi translokasi dan tata ulang antara kromosom-
kromosom.
 G-banding
Teknik yang digunakan untuk menghasilkan kariotipe individu
dari GHR, untuk analisis kromosom. Giemsa stain digunakan
untuk menghasilkan serangkaian pita gelap dan terang, dengan
masing-masing kromosom menampilkan pola pita unik di bawah
mikroskop cahaya. Setiap kromosom dapat lebih dibedakan oleh
posisi sentromernya (metasentrik, submetasentrik, akrosentrik
dari GHR), membaginya menjadi lengan pendek, p (mungil)
lengan dan lengan panjang, disebut lengan q. Kromosom
kemudian disusun dengan pasangan berdampingan untuk
mendeteksi kelainan termasuk delesi, duplikasi, atau
penyusunan ulang struktur allainnya. Teknik ini relative murah
dan tes ini pertama baik bagi individu dengan fitur dismorfik,
masalah pertumbuhan, ketidakmampuan belajar atau beberapa
anomaly kongenital. Salah satu keterbatasan utama dari teknik
ini adalah ketidakmampuan untuk mendeteksi penghapusan
kecil atau penyusunan ulang.
o Q-Banding (Quinacrine) : Untuk identifikasi sekuens
pada lengan panjang kromosom Y

21
 o R-Bannding (Reverse) : Untuk identifikasi kelainan
kromosom diujung/distal romosom.
o C banding (Centromere) : Untuk identifikasi kelainan
pada daerah Sentromer. (Sadler, 2013)
g. Spectral karyotype analysis (SKY, analisis kariotip espektral)
Teknik yang menghibridisasi setiap kromosom kesuatu pelacak
berfluorenses unik dengan warna berbeda. Hasilnya kemudian dianalisis
oleh komputer. (Sadler, 2013)
h. Array CGH (aCGH)
Keuntungan utama dari aCGH adalah kemampuan untuk mendeteksi
secara bersamaan aneuploidies, delesi, duplikasi, dan / atau amplifikasi
dari setiap lokus diwakili array, bahkan, salah satu uji menggunakan
teknik ini adalah setara dengan ribuan eksperimen FISh, dengan
penghematan tenaga kerja dan beban. Selain itu, aCGH telah terbukti
menjadi alat yang ampuh untuk mendeteksi kelainan kromosom
submicroscopic padaindividudenganketerbelakangan mental idiopatik
dan berbagai cacat lahir. Memang, beberapa studi berskala besar
menunjukkan bahwa aCGH memiliki 10% tingkat deteksi -20% dari
kelainan kromosom pada anak- anak dengan keterbelakangan mental /
gangguan perkembangan dengan atau tanpa anomaly kongenital, hanya
3% -5% dari kelainan ini akan terdeteksi dengan lainnya berarti. Sebagai
contoh, dalam sebuah studi dari 8.789 kasus yang dianalisis oleh aCGH,
1.049 (11,9%) memiliki kelainan kromosom yang relevan secara klinis.
(Sadler, 2013)
 LO. 2.2 Tujuan Analisa Kromsom
1. Memahami kelainan genetik pada keluarga
2. Memahami pola penurunan dan resiko berulang penyakit pada keluarga
3. Memahami pilihan yang berkaitan dengan penyakit.
4. Menggunakan informasi tersebut sehingga dapat mengurangi efek psikologi
dan meningkatkan control personal.
5. Menetapkan pilihan yang sesuai dengan risiko penyakit dan tujuan keluarga,
dan bertindak sesuai dengan pilihan yang telah dipilih.
6. Membuat pilihan yang paling tepat pada keluarga yang sakit, dan pada
turunan dari orang sakit tersebut.

22
 7. Mengidentifikasi penyakit
 LI. 3. Memahami dan Mempelajari mengenai Berprasangka Baik dan Sabar
terhadap Allah SWT.
 LO. 3.1 Dalil mengenai Berprasangka Baik dan Sabar terhadap Allah
SWT.
Sifat sabar dalam islam menempati posisi yang istimewa. Seorang mukmin
yang sabar tidak akan berkeluh kesah dalam mengahdapi segala kesusahan yang
menimpanya. Serta tidak akan menjadi lemah atau jatuh akibat musibah dan
bencana yang menderanya. Cobaan hidup, baik fisik maupun nonfisik akan
menimpa semua orang. Seperti yang tercantum dalam (QS. Al -baqarah : 155-
157)

Artinya: “Dan sungguhakan Kami berikan cobaan kepadamu, dengan

sedikitketakutan,kelaparan, kekurangan harta, jiwa dan buah-buahan. Dan
berikanlah berita gembira kepada orang-orang yang sabar, (155) (yaitu) orang-
orang yang apabila ditimpa musibah, mereka mengucapkan:
“Innaalillahiwainnaailaihiraaji’uun”(156). Mereka itulah yang mendapatkan
keberkahan yang sempurna dan rahmat dari Rabbnya, dan mereka itulah orang-
orang yang mendapat petunjuk.” (157)

Artinya: “Allah tidak membebani seseorang melainkan sesuai dengan

kesanggupannya. Ia mendapat pahala (dari kebajikan) yang diusahakannya dan
ia mendapat siksa (dari kejahatan) yang dikerjakannya. (Mereka berdoa):
"YaTuhan kami, janganlah Engkau hukum kami jika kami lupa atau kami
tersalah. Ya Tuhan kami, janganlah Engkau bebankan kepada kami beban yang
berat sebagaimana Engkau bebankan kepada orang- orang sebelum kami. Ya
Tuhan kami, janganlah Engkau pikulkan kepada kami apa yang tak sanggup

23
 kami memikulnya. Beri maaflah kami; ampunilah kami; dan rahmatilah kami.
Engkaulah Penolong kami, maka tolonglah kami terhadap kaum yang
kafir". (Q.S. Al-Baqarah ayat 286)

 LO. 3.2 Hadits mengenai Berprasangka Baik dan Sabar terhadap Allah
SWT.
- Barang siapa yang bersabar atas kesulitan dan himpitan
kehidupannya, maka aku akan menjadi saksi atau pemberi
syafaat baginya pada hari kiamat. (HR. Turmudzi)
- Orang yang bahagia ialah yang dijauhkan dari fitnah-fitnah dan
orang yang bila terkena ujian dan cobaan, dia bersabar.
(HR.Ahmad)
- Dari Abu Hurairah radhiallahu anhu dia berkata, Nabi
shallallahu alaihi wasallam bersabda, “Allah Ta’ala berfirman,
'Aku tergantung persangkaan hamba kepadaKu. Aku
bersamanya kalau dia mengingat-Ku. Kalau dia mengingatku
pada dirinya, maka Aku mengingatnya pada diriKu. Kalau dia
mengingatKu di keramaian, maka Aku akan mengingatnya di
keramaian yang lebih baik dari mereka. Kalau dia mendekat
sejengkal, maka Aku akan mendekat kepadanya sehasta. Kalau
dia mendekat kepada diri-Ku sehasta, maka Aku akan
mendekatinya sedepa. Kalau dia mendatangi-Ku dengan
berjalan, maka Aku akan mendatanginya dengan berlari."
(HR bukhari, no. 7405 dan Muslim, no. 2675)

24
 DAFTAR PUSTAKA

http://eprints.undip.ac.id/17421/1/Erna_Mirani.pdf
Amirulloh, S., & Jumari, H. (2010). Dahsyatnya sabar syukur dan ikhlas Muhammad
SAW. Ruang Kata.
Behrman, R., Kliegman, R., & Arvin, A. (2000). Ilmu kesehatan anak nelson. jakarta:
EGC.
Campbell, N., & Reece, J., et al. (2008). Biologi. Jilid 1. Jakarta: Penerbit Erlangga.
Richard, E., Behrman, R., & Kliegman, A. (2000). Ilmu kesehatan anak nelson.Edisi
15. Volume 1. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC.
Sadler, T. (2013). Embriologi kedokteran langman. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran
EGC.
Sakaprabawanta, M. (2015). Analisa Kromsom pada Penderita dengan Anomali
Kongenital Multipel di Laboratorium Cebior. Retrieved November 2, 2017, from
http://eprints.undip.ac.id/46837/3/MADE_SASKAPRABAWANTA_SP_22010111
120042_LAP.KTI_BAB_II.pdf
Sloane, E. (2004). Anatomi dan fisiologi untuk pemula. Jakarta: Penerbit Buku
Kedokteran EGC.

25