WRAP UP SKENARIO 2

BLOK BIOMEDIK 1

“ Mahasiswa Belajar Penyakit Kelainan Kromosom ”

Kelompok :A–8

Ketua : Hany Setyowati. (1102019092)

Sekretaris : Ajeng Nita Rosdiana (1102019106)

Anggota :Anna Zulfiana Z. (1102019022)

Auliya Sabilla R. (1102019036)
Dadang Hawari S. (1102019050)
Dindana Caesara S. (1102019064)
Fatmah Apriani (1102019078)
Khairunnisa Karimah (1102019106)
M. Haikal Ihsan (1102018061)
Mayang Ratu Zahra (1102019120)

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS YARSI
2018/2019
Jalan. Letjen Suprapto, Cempaka Putih, Jakarta 10510
Telp.62.21.4244574 Fax. 62.21.4245
 Daftar Isi

SKENARIO ….……………………………………………………………………………… 3
KATA SULIT ….……………………………………………………………………………. 4
PERTANYAAN …..…………………………………………………………………………. 5
JAWABAN…. ………………………………………………………………………………. 6
HIPOTESIS ....………………………………………………………………………………. 7
SASARAN BELAJAR ...……………………………………………………………………. 8
LO 1 .…………………………………………………………………………………….. 9 - 13
LO 2 ..………………………………………………………………………………...… 14 - 15
LO 3 …………………………………………………………………………………… 16 – 17
LO 4 ………………………………………………………………………………………… 19
DAFTAR PUSTAKA ……………………………………………………………………… 20

2
 SKENARIO 2

Mahasiswa Belajar Penyakit Kelainan Kromosom

Seorang perempuan berusia 35 tahun dan calon suaminya berusia 25 tahun dating ke rumah
sakit Yarsi untuk konsultasi terkait pernikahan mereka . Hal ini didasari calon istri
mempunyai adik penderita kelainan genetik akibat nondisjunction .Oleh dokter, calon
pasangan ini disarankan melakukan pemeriksaan kromosom .

3
 KATA SULIT

1. Konsultasi : pertukaran pemikiran untuk mendapat kesimpulan berupa saran , nasihat ,

dan lain-lain.

2. Nondisjunction : peristiwa dimana kromosom tidak dapat memisah pada waktu

meiosis , yakni pada fase anafase I dan II sehingga mengakibatkan pasangan kromatid
tidak dapat berpisah.

3. Kelainan Genetik : kondisi perubahan sifat gen yang dapat menyebabkan penyakit.

4. Pemeriksaan Kromosom : pemeriksaan yang dilakukan untuk mengetahui kelainan

kromosom. kelainan kromosom ada 2 , jumlah dan struktur.

4
 PERTANYAAN

1. Apa itu kromosom?

2. Apa itu non disjunction?

3. Mengapa dan kapan bisa terjadi non disjunction?

4. Apakah kelainan genetik bersifat letal?

5. Apa fungsi pemeriksaan kromosom?

6. Bagaimana cara pemeriksaan kromosom?

7. Bagaimana analisis katiotip? (Hasil dari pemeriksaan kromosom) ?

8. Apakah riwayat keluarga calon istri dapat menurunkan kelainan ini pada keturunan
berikutnya ?

9. Apa tujuan dari konseling genetik?

10. Apa pandangan dalam Islam tentang kelainan genetik?

5
 JAWABAN

1. kumpulan DNA yang melingkar rapat dan terletak didalam nukleus/inti sel pada
hampir setiap sel dalam tubuh tersusun dari benang halus berupa DNA, histon dan non
histon .

2. gagal berpisah dari pasangan kromosom homolog saat pembelahan fase meiosis I dan
II .

3. karena ada faktor-faktor tertentu yang mempengaruhi gagal berpisah, contohnya :

a. eksternal : papran radiasi.
b. internal : riwayat keluarga secara genetik, umur saat meiosis I dan II.

4. tidak selalu bersifat letal, tapi ada kemungkinan letal ( hemofilia, thalasemia mayor,
sikcle cell, anemia bulan sabit, huntington). non letal (buta warna, albino, polidaktili,
sindrom turner, klinefelter dan lain-lain) .

5. untuk mengetahui ada/ tidak kelainan kromosom dalam jumlah dan struktur yang
dikaitkan dengan manisfetasi secara klinis .

6. Pengambilan darah di bagian leukosit kemudian di inkubasi dalam kedaan

steril,selanjutnya ditambahkan larutan kohikisin+larutan darah hipotonik,lalu sel
disebarkan diatas objek glass,preparat dengan waktu tertentu selanjutnya diperiksa
dengan mikroskop cahaya lalu difoto dan diidentifikasi.

7. • Menghitung jumlah kromosom.

• Mengamati struktur kromosom.
• Mengamati pita kromosom ( Q,R,C banding ).
• Menggolongkan kromosom menurut konferensi Denver
.
8. Dapat,jika calon istri tampak normal tapi carrier dan calon suami mungkin juga carrier
( pembawa ),dikhawatirkan keturunannya menderita kelainan genetik.

9. •agar seseorang yang akan menikah tidak memiliki keturunan dengan kelainan
genetik .
•agar siap mental jika memiliki anak dengan kelainan genetik.

10. • Selalu berprasangka baik kepada Allah SWT. Harus sabar

• Ketika mendapat keturunan yang menderita keainan genetik supaya sabar dan ikhlas
dalam menerima kenyataan.

6
 HIPOTESIS

Kelainan kromosom bisa diakibatkan oleh nondisjunction kelainan ini bisa berupa jumlah atau
struktur dan dapat di diagnosis melalui pemeriksaan kromosom . Hasil dari pemeriksaan
kromosom berupa kariotipe yang harus dianalisis dengan keturunan berkelainan genetik resiko
tinggi .dalam islam kita dianjurkan untuk berperasangka baik terhadap ketentuan – Nya .

7
 SASARAN BELAJAR

LO 1. Memahami dan menjelaskan kromosom

1.1 Definisi
1.2 Faktor penyebab kelainan kromosom
1.3 Jenis kromosom dan morfologi
1.4 Kelainan Kromosom
a. Jumlah
b. Struktur

LO 2. Memahami dan menjelaskan pemeriksaan kromosom

2.1 Cara pemeriksaan

2.2 Analisis kariotipe , berdasarkan :
a. penggelolaan berdasarkan konfrensi denver
b. Q, R, C Banding

LO 3. Memahami dan Menjelaskan Konseling Genetik

3.1. Definisi
3.2. Metode
3.3. Manfaat

LO 4 . Memahami dan Menjelaskan Pandangan islam mengenai berprasangka baik

terhadap ketentuannya :

4.1. Definisi Khusnudzan Kepada Allah SWT

4.2. HadIts dan Al-Qur’an tentang Khusnudzan kepada Allah SWT

8
LO 1 . Memahami dan menjelaskan Kromosom

1.1 Definisi kromosom

Kromosom adalah unit genetik yang terdapat dalam setiap inti sel pada semua
makhluk hidup, kromosom berbentuk deret panjang molekul yang disusun oleh
DNA dan protein-protein. Setiap sel terdiri dari tiga bagian utama, yaitu nukleus
(inti Sel), Sitoplasma (cairan sel), dan Membran pelindung sel.

1.2 Faktor penyebab kelainan kromosom

Bagaimana kelainan kromosom terjadi?

Janin dalam rahim Anda bisa saja mempunyai kelainan kromosom sebelum mereka
lahir. Kelainan kromosom bisa terjadi karena adanya kesalahan pada saat sel-sel
calon bayi Anda membelah. Pembelahan sel ini disebut dengan meiosis dan mitosis.

Meiosis

Meiosis adalah proses pembelahan sel-sel dari sperma dan telur untuk membuat sel-
sel baru, termasuk pembelahan sel kelamin. Ini merupakan proses awal
pertumbuhan bayi dalam kandungan setelah telur bertemu dengan sperma. Sel dari
ibu dan ayah akan menyumbang kromosom masing-masing berjumlah 23, sehingga
calon bayi mereka akan mendapatkan total 46 kromosom.

Namun, saat pembelahan meiosis ini tidak terjadi dengan benar, maka kromosom
yang didapatkan bayi bisa mempunyai jumlah yang berlebih atau malah kurang dari
jumlah normal (46 kromosom). Kesalahan pada proses pembelahan ini akan
mengakibatkan kelainan kromosom pada calon bayi Anda.

Seiring waktu berjalan, calon bayi kemudian menerima kromosom tambahan

(disebut dengan trisomi) atau mengalami kehilangan kromosom (disebut dengan
monosomi). Kehamilan dengan trisomi atau monosomi ini dapat
menyebabkan keguguran atau bayi lahir mati (stillbirth). Bila kehamilan ini bisa
bertahan sampai usia kehamilan penuh, bayi bisa mengalami masalah kesehatan
yang bisa ia derita seumur hidup. Semua hal ini terjadi karena kelainan kromosom
yang dialami bayi dalam kandungan.

Berikut ini beberapa contoh kesalahan pembelahan sel yang mengakibatkan

kelainan kromosom.

 Down syndrome, merupakan kelainan genetik yang diakibatkan oleh kesalahan

pembelahan sel kromosom nomor 21. Pada kelainan ini, seseorang mempunyai 3 sel
kromosom nomor 21 (trisomi).
 Turner syndrome, yaitu kelainan genetik yang terjadi pada perempuan, di mana
seorang perempuan hanya mempunyai satu kromosom seks X (monosomi X).
(Normalnya, seseorang mempunyai dua kromosom seks X atau satu kromosom seks
X dan Y)
 Edward syndrome, kelainan kromosom yang terjadi pada kromosom nomor 18.
Terjadi kelebihan sel pada kromosom di nomor ini (trisomi 18).

9
 Patau syndrome, terjadi karena adanya kelainan kromosom nomor 13. Terdapat 3
sel pada kromosom nomor 13 (trisomi 13).
 Sindrom cri du chat, terjadi karena kromosom 5p menghilang. Hal ini
menyebabkan berbagai masalah, seperti ukuran kepala kecil, masalah dengan
bahasa, keterlambatan berjalan, hiperaktif, cacat mental, dan lainnya.

1.3 Jenis Kromosom

Didalam sel tubuh suatu makhluk hidup pasti mempunyai satu set kromosom yang
jumlahnya tertentu. Satu set tersebut dibedakan menjadi 2 jenis, pertama autosom
(kromosom tubuh) dan gonosom (kromosom kelamin)

Autosom
Autosom disebut juga dengan kromosom tubuh/kromosom somatik. Autosom
adalah kromosom penentu sifat-sifat sel tubuh (sel somatik) tetapi tidak berperan
dalam menentukan jenis kelamin suatu organisme. Jumlah autosom dalam sel tubuh
adalah 2n-2, dimana n= jumlah seluruh kromosom. Dengan contoh, jumlah autosom
sel tubuh manusia adalah 46-2= 44 atau 22 pasang.

Gonosom
Gonosom disebut juga kromosom seks/kromosom kelamin karena kromosom ini
yang berperan dalam menentukan jenis kelamin suatu organisme. Pada sel tubuh
manusia ada dua buah kromosom seks. Jenis kelamin pada manusia ditentukan oleh
jenis kromosom ini. Orang yang jenis kelamin laki-laki mempunyai kromosom X
dan kromosom Y (XY), sedangkan untuk wanita mempunyai sepasang kromosom
X (XX).

Morfologi Kromosom
Morfologi kromosom terdiri dari beberapa bagian. Kebanyakan makhluk di
dalam nukleusnya terdapat benda-benda halus berbentuk lurus seperti batang atau
bengkok dan terdiri dari zat yang mudah mengikat zat warna. Benda-benda tersebut
dinamakan kromosom dan zat yang menyusunnya disebut kromatin (Suryo, 1990).
Kromosom dapat dilihat dengan mudah, apabila menggunakan teknik pewarnaan
khusus selama nukleus membelah. Hal ini karena pada saat itu kromosom
mengadakan kontraksi sehingga menjadi lebih tebal, dan dapat mengisap zat warna
lebih baik. Dalam arti lain, kromosom tampak jelas pada saat sel sedang membelah
karena mengalami pemadatan dan penggandaan. Ukuran
kromosom bervariasi bagi setiap species. Panjangnya berkisar antara 0,2-50
mikron, diameternya antara 0,2-20 mikron dan pada manusia mempunyai panjang 6
mikron.
Suatu kromosom terdiri dari lengan kromosom dan sentromer. Adapun
strukturnya digambarkan seperti berikut:

10
 Satu kromosom terdiri dari 2 (dua) bagian, yaitu sebagai berikut:
Sentromer
Sentromer disebut juga kinetochore, merupakan bagian kepala
kromosom. Sentromer adalah daerah yang mengerut dari kromosom saat proses
mitosis atau meiosis dan merupakan tempat melekatnya benang-benang gelendong.
Fungsinya adalah sebagai tempat berpegangan benang plasma dari gelendong inti
(spindle) pada stadium anafase.
Sentromer tidak mengandung kromonema dan gen. Berdasarkan letak dan
panjangnya lengan, sentromer dapat dibedakan dalam beberapa bentuk kromosom,
yaitu:
I. Metasentris, apabila sentromer terletak di median (kira-kira di tengah
kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua lengan sama
panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf V.

II. Submetasentris, apabila sentromer terletak di submedian (ke arah

salah satu ujung kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi
dua lengan tak sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf J.

III. Akrosentris, apabila sentromen terletak di subterminal (di dekat

ujung kromosom), sehingga kromosom tidak membengkok
melainkan tetap lurus seperti batang. Satu lengan kromosom sangat
pendek, sedang lengan lainnya sangat panjang.

IV. Telosentris, apabila sentromen terletak di ujung kromosom, sehingga

kromosom hanya terdiri dari sebuah lengan saja dan berbentuk lurus
seperti batang. Kromosom manusia tidak ada yang telosentris.

Lengan
Lengan ialah badan kromosom sendiri. Mengandung kromonema dan gen. Lengan
memiliki 3 daerah:
I. Selaput, ialah lapisan tipis yang menyelimuti badan kromosom

II. Kandung / matrix, mengisi seluruh lengan, terdiri dari cairan bening

III. Kromonema, ialah benang halus berpilin-pilin yang terendam dalam

kandung, dan berasal dari kromonema kromatin sendiri. Di dalam
kromonema terdapat kromomer (pada manusia tidak jelas).

11
 Melihat pada perbedaan banyaknya mengisap zat warna teknik mikroskopik,
kromatin (kromosom yang sedang tidak mengalami proses pembelahan) bagian
lengan kromosom dibedakan oleh E. Hertz (1928) atas:
I. Heterokromatin, ialah daerah kromatin yang relatif lebih banyak dan lebih
mudah mengisap zat warna dibandingkan dengan bagian lain dari
lengan.

II. Eukromatin, ialah daerah kromatin yang terang dan mengandung gen-gen
yang sedang aktif.

Pada satu kromatin, daerah hetero tersebar di antara eukromatin, paling

banyak dekat sentromer. Daerah heterokromatin sewaktu waktu dapat berubah
menjadi eukromatin, bilamana gen-gennya berubah menjadi aktif. Sebaliknya
daerah eukromatin dapat pula berubah menjadi heterokromatin, pada saat gen-
gennya tidak aktif atau beristirahat. Dengan demikian dapatlah kita ketahui, bahwa
suatu gen tidak selalu giat melakukan transkripsi, bergantung pada kebutuhan sel
pada waktu bermetabolisme.

1.4 Kelainan Numerik(jumlah) Kelainan kromosom yang paling banyak terjadi pada
manusia adalah kelainan numerik. Kelainan numerik terjadi Ketika seseorang
kehilangan salah satu kromosom dari pasangan, kondisi ini disebut monosomi.
Atau ketika seorang individu memiliki lebih dari dua kromosom daripada sepasang,
kondisi ini disebut trisomi.
Kelainan Struktural (bentuk) selain jumlah, struktur kromosom juga
bisa berubah dan tentu hal ini menyebabkan masalah atau cacat bawaan. Namun
kelainan struktur lebih jarang terjadi pada manusia secara alami. Contoh dari
kelainan struktural adalah :
Contoh :

Trisomy 21 atau yang disebut Down’s Syndrome Down’s syndrome adalah

kelainan bawaan lahir dengan ciri-ciri fisik bentuk kepala yang mendatar pada
bagian depan (wajah) dan belakang, tulang kepala lebih kecil dari ukuran normal,
telinga yang letaknya lebih rendah, hidung kecil, batang hidung tertekan ke
dalam, lidah agak menjulur, lengkung langit-langit mulut yang lebih tinggi,
kelainan gigi, leher pendek dan lebar. IQ pada penderita down’s syndrome
bervariasi, tapi umumnya di bawah rata-rata.

12
Turner Syndrome yaitu kelainan genetik yang terjadi pada perempuan, di mana
seorang perempuan hanya mempunyai satu kromosom seks (monosomi X). Ciri fisik
yang paling sering muncul pada kejadian sindrom Turner adalah tinggi badan yang
lebih pendek dan ovarium yang kurang berkembang.

Ovarium yang kurang berkembang bisa mengakibatkan kemandulan dan tidak

adanya menstruasi.

Delesi Merupakan sebuah peristiwa dimana sebagian kromosom hilang karena patah.
Jika peristiwa delesi terlalu banyak, maka dapat memacu kerusakan dan kehilang
gen. Kehilangan gen dapat meningkatkan resiko kematian dalam kandungan.
Namun tidak jarang pula ada yang bertahan hidup cukup lama namun dengan
kelainan-kelainan fisik. Penyebab delesi kromosom cukup beragam mulai
dari radiasi virus, bahan kimia,dll.

Duplikasi Duplikasi dapat terjadi ketika suatu bagian pada kromosom memiliki gen
yang berulangdan menyebabkan pertambahan panjang suatu lengan pada
kromosom. Peristiwa duplikasi dapat ditemukan pada lalat buah atau drosophila
melanogaster. Pada lalat yang normal, matanya berbentuk bulat sementara lalat
mutan ini bermata sempit karena terjadinya duplikasi pada kromosom-X.

Inversi Kelainan kromosom yang satu ini memang jarang ditemukan. Inversi dapat
ditemukan ketika kromoson memiliki urutan gen yang terbalik akibat perputaran
kromosom 180 derajat yang kemudian membentuk loop. Loop yang sudah terbentuk
tersebut putus dan akhirnya tertaut kembali. Kelainan kromosom akibat inversi ini
tidak menyebabkan terjadinya perubahan fisik.

Translokasi Translokasi dapat terjadi ketika sebagian dari segmen kromosom

berpindah ke kromosom lain. Dua per tiga dari kasus terjadinya translokasi
disebabkan oleh fusi sentrik kromosom akrosentrik. Kelainan ini dapat
menyebabkan kanker dan kemandulan.

13
LO 2. Memahami dan menjelaskan pemeriksaan kromosom

2.1 Cara pemeriksaan

Tes kromosom biasanya dilakukan pada sel-sel dari janin. Pasangan yang menerima
diagnosis pranatal dari suatu kelainan dapat mengatur perawatan bayi baru lahir, jika
memungkinkan; pelajari lebih lanjut tentang kondisinya dan hubungi kelompok pendukung
dan rencanakan perawatan; atau mengakhiri kehamilan. Pilihan-pilihan ini paling baik
dilakukan setelah konselor genetik atau dokter memberikan informasi tentang kondisi medis
dan pilihan perawatan.

Amniosentesis

Kariotipe janin pertama dibangun pada tahun 1966 menggunakan teknik yang disebut
amniosentesis. Seorang dokter mengambil sampel kecil sel janin dan cairan dari rahim dengan
jarum melewati dinding perut wanita (gambar 13.5a). Sel-sel dikultur selama seminggu hingga
10 hari, dan biasanya 20 sel adalah kariotipe. Probe DNA dapat mendeteksi kromosom dalam
satu atau dua hari.

Sampel cairan ketuban

gambar 13.5 Tiga cara untuk memeriksa kromosom janin.

(a) Amniosentesis mengeluarkan cairan ketuban. Sel-sel janin yang diteteskan ke dalam
cairan dikumpulkan dan kromosomnya diperiksa.

(b) Pengambilan sampel vilus korionik menghilangkan sel- sel yang seharusnya
berkembang menjadi plasenta. Karena sel-sel ini diturunkan dari sel telur yang dibuahi, sel-sel
tersebut harus memiliki konstitusi kromosom yang sama dengan janin.

(c) Peningkatan teknik untuk mengekstraksi dan mengidentifikasi sel-sel spesifik

memungkinkan para

peneliti untuk mendeteksi sel-sel janin dalam sampel darah dari wanita tersebut.

14
2.2 Q.R.C Banding

15
LO 3. Memahami dan Menjelaskan Konseling Genetik

3.1 Definisi

Konseling genetik merupakan suatu proses komunikasi yang berhubungan dengan kejadian
atau resiko kejadian kelainan genetik pada keluarga.Konseling genetik merupakan suatu
proses pemberian informasi tetabg aspek genetik dari suatu penyakit yang diberikan oleh
tenaga terlatih kepada mereka yang mempunyai resiko tinggi atau kepada mereka yang
memiliki gangguan-gangguan yang bisa diwariskan kepada keturunannya .

3.2 Metode
Konseling genetik mempunyai 2 teknik yang sering digunakan yaitu secara
langsung (directiveness) dan tidak langsung (non directiveness), Reed pada tahun
1964 meminjam istilah ini dari psychoterapi dan assosiasinya.

Metode langsung sudah sangat banyak digunakan dalam institusi sosial

misalnya sekolah, tempat beribadah, penasehat hukum, yang mencoba
mempengaruhi sikap dan kebiasaan dan kita menerimanya, walaupun demikian ini
adalah bentuk komunikasi persuasif dimana kemampuan kita untuk memilih dan
individual serta otonomi kita akan tertekan.

Metode tidak langsung memperlihatkan murni dari psikoanalisis dan

psikodinamis terapi, Carl Rogers pada tahun 1942 mengenalkan metode ini untuk
menggambarkan pendekatan dalam psikoterapi. Pendekatan ini membuat pasien
bebas dalam menentukan agenda, langkah dan petunjuk terapi. Roger pada tahun 1951
mengenalkan pendekatan ini dengan nama “client-centered therapy”

3.3 Manfaat

Manfaat dari adanya konseling genetik yaitu adalah membantu pasangan terutama pada
keluarga yang berprevalensi penyakit keturunan untuk melakukan pemeriksaan tentang
kondisi kesehatan masing-masing. Terutama pada para pasangan yang melakukan
pemeriksaan pranikah, konseling ini dapat memberikan edukasi tentang riwayat penyakit
keturunan dalam keluarga, pola pewarisan pada anak, diagnosa dan prognosis, pemeriksaan
pendukung dan pengambilan keputusan.

Manfaat lainnya yang bisa juga dilakukan adalah kepada ibu hamil yaitu dengan pemeriksaan
prenatal screening. Pemeriksaan ini dilakukan untuk mendeteksi apakah dalam kehamilan
tersebut terdapat salah satu kelainan genetik, contohnya seperti Down syndrome. Lebih lanjut
lagi, tes diagnostik seperti amniocentesis dan chorionic villus sampling (CVS) akan dilakukan
untuk memastikan kelainan genetik yang terjadi pada kehamilan. Dengan demikian, masalah
yang muncul telah dikenali dari awal dan dapat dipersiapkan rencana serta tindakan apa yang
akan dilakukan selanjutnya.
Tidak hanya pada pasangan tetapi bisa juga pada anak-anak atau individu yang telah
terdeteksi kelainan genetik tertentu.

16
Karena menurut WHO (World Helath Organization), keluarga yang berkualitas adalah
keluarga yang harmonis dengan kondisi sehat secara fisik, psikologis, sosial dan spiritual.
Persiapan sebelum pernikahan adalah hal penunjang untuk menciptakan keluarga yang
berkualitas. Salah satu tahapan persiapannya adalah pemeriksaan kesehatan pasangan dan
keluarga sebelum pernikahan. Sehingga, sangat dibutuhkan suatu upaya untuk melakukan
pencegahan atau pengendalian manifestasi penyakit keturuan melalui konseling genetik.
Konseling genetik dilakukan dengan penelusuran terhadap riwayat kesehatan keluarga dan
analisis pedigree sebelum dilaksanakan pernikahan.

Manfaat dari adanya konseling genetik yaitu adalah membantu pasangan terutama pada
keluarga yang berprevalensi penyakit keturunan untuk melakukan pemeriksaan tentang
kondisi kesehatan masing-masing. Terutama pada para pasangan yang melakukan
pemeriksaan pranikah, konseling ini dapat memberikan edukasi tentang riwayat penyakit
keturunan dalam keluarga, pola pewarisan pada anak, diagnosa dan prognosis, pemeriksaan
pendukung dan pengambilan keputusan.

Manfaat lainnya yang bisa juga dilakukan adalah kepada ibu hamil yaitu dengan pemeriksaan
prenatal screening. Pemeriksaan ini dilakukan untuk mendeteksi apakah dalam kehamilan
tersebut terdapat salah satu kelainan genetik, contohnya seperti Down syndrome. Lebih lanjut
lagi, tes diagnostik seperti amniocentesis dan chorionic villus sampling (CVS) akan dilakukan
untuk memastikan kelainan genetik yang terjadi pada kehamilan. Dengan demikian, masalah
yang muncul telah dikenali dari awal dan dapat dipersiapkan rencana serta tindakan apa yang
akan dilakukan selanjutnya.Tidak hanya pada pasangan tetapi bisa juga pada anak-anak atau
individu yang telah terdeteksi kelainan genetik tertentu.

Karena menurut WHO (World Helath Organization), keluarga yang berkualitas adalah
keluarga yang harmonis dengan kondisi sehat secara fisik, psikologis, sosial dan spiritual.
Persiapan sebelum pernikahan adalah hal penunjang untuk menciptakan keluarga yang
berkualitas. Salah satu tahapan persiapannya adalah pemeriksaan kesehatan pasangan dan
keluarga sebelum pernikahan. Sehingga, sangat dibutuhkan suatu upaya untuk melakukan
pencegahan atau pengendalian manifestasi penyakit keturuan melalui konseling genetik.
Konseling genetik dilakukan dengan penelusuran terhadap riwayat kesehatan keluarga dan
analisis pedigree sebelum dilaksanakan pernikahan.

17
LO 4 . Memahami dan Menjelaskan Pandangan islam mengenai berprasangka baik
terhadap ketentuannya :

4.1 Definisi Khusnudzan Kepada Allah SWT

Imam Nawawi dalam syarah Shahih Muslim berkata : “ Para ulama mengatakan : makna
husnu dzon kepada Allah adalah yakin bahwa Allah akan merahmatinya dan mengampuninya
“. Kemudian dia mengatakan pula : “ al-Qadhi berkata : mengampuninya jika seorang hamba
meminta ampun, menerimanya jika seorang hamba bertaubat, mengabulkannya jika seorang
hamba memohon, dan mencukupinya jika seorang hamba meminta. Ada pula yang
mengatakan bahwa maksudnya adalah mengharap pengampunan “. (14/210)
Husnuzan menurut bahasa berasal dari lafal bahasa Arab 'husnun' yang artinya baik dan
'adzzhonnu' yang artinya prasangka. Kata husnudzan berarti prasangka baik yang merupakan
lawan dari su'udzan atau prasangka buruk. Sedangkan secara istilah, husnuzab adalah setiap
pikiran, anggapan dan prasangka baik terhadap orang lain.

Adapun jenis Husnudzan kepada Allah SWT dapat dibagi menjadi 4 yaitu:
• Husnudzan dalam ketaatan kepada Allah SWT
• Husnudzan dalam nikmat Allah SWT
• Husnudzan dalam menghadapi ujian dari Allah SWT
• Husnudzan dalam melihat ciptaan Allah SWT

Sesuai skenario ini, husnudzan yang dimaksud adalah husnudzan menghadapi ujian dari Allah
SWT.Dalam keadaan tidak menyenangkan kita harus semakin mempertebal rasa husnuzan
kepada Allah Swt. Apa pun yang kita terima dan alami dalam hidup pasti memiliki hikmah
yang besar untuk masa depan kita. Adakalanya kita merasa tidak nyaman dengan suatu
keadaan padahal menurut ilmu Allah Swt. sebenarnya baik untuk kita. Oleh karena itu, saat
suatu ujian datang dalam hidup kita, bersabarlah dan berbaik sangkalah kepada Allah Swt.
Dalam hal ini Nabi Ayyub a.s. telah memberikan contoh terbaiknya. Dengan bersabar dan
berbaik sangka Allah Swt. akan memberikan kebaikan kepada kita di masa depan. Hal ini
dalam sebuah hadis qudsi dari Abu Hurairah, Rasulullah bersabda:

Artinya: ”Aku selalu menuruti persangkaan hamba-Ku kepada-Ku. Apabila ia berprasangka

baik maka ia akan mendapatkan kebaikan. Adapun bila ia berprasangka buruk kepada-Ku
maka dia akan mendapatkan keburukan.” (H.R.Tabrani dan Ibnu Hibban)

18
 4.2 HadIts dan Al-Qur’an tentang Khusnudzan kepada Allah SWT

Jabir berkata bahwa ia pernah mendengar sabda Rasulullah shallallahu ‘alaihi wa sallamsaat
tiga hari sebelum wafatnya beliau,

َّ ‫اَّللِ ال‬
‫ظ َّن‬ َّ ‫الَ َي ُموت ََّن أَ َحدُ ُك ْم ِإالَّ َوه َُو يُحْ ِسنُ ِب‬
“Janganlah salah seorang di antara kalian mati melainkan ia harus berhusnu zhon pada Allah”
(HR. Muslim no. 2877) .

‫سا ِإ َّال ُو ْس َع َها‬

ً ‫ٱَّللُ نَ ْف‬
َّ ‫ف‬ ُ ‫َال يُك َِل‬

Artinya : “Allah tidak membebani seseorang melainkan sesuai dengan kesanggupannya”.

(QS Al-Baqarah ayat 286).

‫ظ ِن ِإثْم‬
َّ ‫ض ال‬ َّ ‫يرا ِمنَ ال‬
َ ‫ظ ِن ِإ َّن َب ْع‬ ً ‫َياأَيُّ َها الَّذِينَ آ َمنُوا اجْ ت َ ِنبُوا َك ِث‬

“Wahai orang-orang yang beriman, jauhilah oleh kalian kebanyakan dari persangkaan (zhan)
karena sesungguhnya sebagian dari persangkaan itu merupakan dosa.” (Al-Hujurat: 12).

َ‫ َوال‬،‫ض ْوا‬ ُ ‫ َوالَ تَبَا َغ‬،‫سد ُْوا‬ َ ‫ َوالَ ت َ َحا‬،‫س ْوا‬ ُ َ‫ َوالَ تَنَاف‬،‫س ْوا‬ َّ ‫ َوالَ ت َ َج‬،‫س ْوا‬
ُ ‫س‬ ُ ‫س‬ َّ ‫ َوالَ ت َ َح‬،ِ‫ظ َّن أ َ ْكذَبُ ْال َح ِد ْيث‬
َّ ‫ظ َّن فَإ ِ َّن ال‬
َّ ‫إِيَّا ُك ْم َوال‬
ُ ْ ْ َ ْ َ
‫ التَّ ْق َوى‬،‫ التَّ ْق َوى َه ُهنَا‬،ُ‫ َوالَ يَحْ ِق ُره‬،ُ‫ َوالَ يَ ْخذُله‬،ُ‫ الَ يَظ ِل ُمه‬،‫ ال ُم ْس ِل ُم أ ُخ ْو ال ُم ْس ِل ِم‬،‫ َو ُك ْونُ ْوا ِعبَادَ هللاَ ِإ ْخ َوانًا َك َما أ َم َر ُك ْم‬،‫تَدَابَ ُر ْوا‬
ُ ‫ضه‬ ُ ‫ ُك ُّل ْال ُم ْس ِل ِم َعلَى ْال ُم ْس ِل ِم َح َرام دَ ُمهُ َو ِع ْر‬،‫ش ِر أ َ ْن َيحْ ِق َر أَخَاهُ ْال ُم ْس ِل َم‬َّ ‫ئ ِمنَ ال‬ ٍ ‫ب ا ْم ِر‬ َ ‫يُ ِشي ُْر ِإلَى‬- ‫ه ُهنَا‬
ِ ‫ ِب َح ْس‬-‫صد ِْر ِه‬
َ ُ ُ ُ
‫ َولَ ِك ْن يَ ْنظ ُر إِلَى قل ْوبِ ُك ْم َو أ ْع َما ِل ُك ْم‬،‫ص َو ِر ُك ْم‬
ُ ‫ َوالَ إِلَى‬،‫ام ُك ْم‬ ِ ‫س‬ َ ُ ُ
َ ْ‫ إِ َّن هللاَ الَ يَ ْنظ ُر إِلَى أج‬،ُ‫َو َماله‬

“Hati-hati kalian dari persangkaan yang buruk (zhan) karena zhan itu adalah ucapan yang
paling dusta. Janganlah kalian mendengarkan ucapan orang lain dalam keadaan mereka tidak
suka. Janganlah kalian mencari-cari aurat/cacat/cela orang lain.
Jangan kalian berlomba-lomba untuk menguasai sesuatu. Janganlah kalian saling hasad,
saling benci, dan saling membelakangi. Jadilah kalian hamba-hamba Allah yang bersaudara
sebagaimana yang Dia perintahkan.

19
Daftar Pustaka
 FKUI (2011). Kamus Kedokteran. Edisi Keenam. Badan Penerbit Fakultas Penerbit
Universitas Indonesia. pp. 1, 22.
 Campbell N & Reece J. 2008. Biologi. Edisi Kedelapan-jilid 1. Penerbit Erlangga.
Jakarta. pp. 274-275.
 Campbell N & Reece J. 2008. Biologi. Edisi Kedelapan-jilid 1. Penerbit Erlangga.
Jakarta. pp. 248-249.
 https://konsultasisyariah.com/28770-makna-husnudzan-kepada-allah.html.

 https://www.researchgate.net/publication/235931058_Initiating_Development_of_Gen
etic_Counseling_Services_in_the_Health_Services_Unit_An_Initial_Assessment

20