BLOK 2

KELOMPOK 3

WRAP UP SKENARIO 1
“ANAK DENGAN KULIT PUCAT”

Dosen Pembimbing : drg. Dede Arsista

Ketua : Raiza Zaidah Savanna 1112019026
Sekretaris : Ayu Laksmi Puspitasari 1112019038
Anggota : Andi Wahdika Ramadhan 1112019002
Aulia Renita Iswandari 1112019006
Dian Mediawati Rohmah 1112019010
Hairunnisa A. Rakib 1112019014
Mart Shelina 1112019018
Ningrum Dwi Andini 1112019022
Shafa Adinda Rizkhi Nurpratama 1112019030
Alifa Putri Pardiansyah 1112019034
Nasuha Cakra Bima Subroto 1112019042

FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI

UNIVERSITAS YARSI
2019 / 2020
 DAFTAR ISI

DAFTAR ISI................................................................................................................................... ii

SKENARIO 1 ..................................................................................................................................1

KATA SULIT ..................................................................................................................................2

PERTANYAAN ..............................................................................................................................3

JAWABAN ......................................................................................................................................3

SKEMA............................................................................................................................................4

SASARAN BELAJAR ....................................................................................................................4

LO.1 .................................................................................................................................................5

LO.2 .................................................................................................................................................7

LO.3 ...............................................................................................................................................10

DAFTAR PUSTAKA ....................................................................................................................14

ii
 SKENARIO 1

Anak dengan Kulit Pucat

Seorang anak laki-laki berusia 10 tahun memiliki fenotip yang sangat berbeda dengan
teman-teman di sekolahnya. Seluruh badannya termasuk bulu matanya berwarna putih. Kulitnya
juga tampak pucat dengan rambut putih. Kondisi anak laki-laki tersebut akibat kelainan genetik
yang diwariskan dari kedua orangtuanya. Silsilah keluarga anak tersebut menunjukkan bahwa
kelainan ini juga dimiliki oleh salah satu sepupu perempuannya. Kondisi anak dengan kelainan
seperti kasus ini dapat disebabkan karena perpaduan gen resesif orangtuanya. Kelainan genetik
dapat diwariskan dengan sifat resesif dan dominan.

1
 KATA SULIT

1. Fenotip : suatu karakteristik yang dapat diamati dari suatu organisme yang diatur genotip,
lingkungan, dan keduanya.
2. Kelainan genetik: kelainan genetik adalah suatu kondisi dimana terjadi perubahan sifat dan
komponen di dalam gen sehingga menimbulkan penyakit dan dapat disebabkan oleh mutasi
baru pada DNA/gen yang diwariskan dari orang tua.
3. Gen resesif : gen yang memberikan pengaruh tidak langsung.
4. Sifat dominan : sifat yang paling banyak muncul dan menutup sifat lain.

2
 PERTANYAAN

1. Apa penyebab kelainan genetik?

2. Apa perbedaan fenotip dan genotip?
3. Sebutkan beberapa penyakit kelainan yang disebabkan oleh gen?
4. Apa itu materi genetik dan di mana tempatnya?

JAWABAN

1. • Kromosom tidak normal: kromosom dapat memiliki jumlah lebih atau memiliki jumlah
kurang. Kromosom pun dapat memiliki bentuk tidak normal seperti patah dan lain – lain.
• Mutasi pada gen: perubahan struktur dan komposisi urutan nukleotida. Mutasi gen
membutuhkan waktu yang lama dan berulang hingga menginfeksi suatu organisme
• Kekurangan gen: pada umumnya terjadi karena faktor keturunan. Hal tersebut terjadi
saat anak yang terlahir dari dua individu yang berbeda mengalami abnormal
prilaku, homeostatis fisiologis, dan struktur.
2. Genotip ialah faktor-faktor yang menyebabkan fenotip yang khusus untuk eksis. Fenotip
adalah “sifat yang tampak” pada suatu individu dan dapat diamati dengan panca indra,
misalnya warna bunga merah, rambut keriting, tubuh besar, buah rasa manis, dan
sebagainya.
3. • Hemofilia
• Buta warna
• Albino
4. Materi genetik adalah DNA (deoxyribonucleic acid atau asam deoksiribonukleat). DNA
ditemukan di setiap sel, mulai dari mikroorganisme bersel satu, hingga tumbuhan dan
binatang yang memiliki banyak sel, dimana sel-sel membentuk jaringan dan organ. Sel
dan bagian-bagiannya hanya dapat dilihat dengan bantuan mikroskop canggih.

3
 SKEMA

Silsilah Keluarga

Gen Dominan Gen Resesif

Contoh penyakit gen dominan Contoh penyakit gen resesif

SASARAN BELAJAR

LO.1 Silsilah Keluarga

1.1. Definisi
1.2. Simbol-simbol (Pedigree)
LO.2 Gen Dominan
2.1. Definisi
2.2. Contoh penyakit dan silsilahnya
LO.3 Gen Resesif
3.1. Definisi
3.2. Contoh penyakit dan silsilahnya

4
 LO.1 SILSILAH KELUARGA

1.1. Definisi Silsilah Keluarga

Pedigree adalah suatu susunan informasi tentang sejarah sifat tertentu dalam suatu
keluarga yang mendeskripsikan sifat-sifat orangtua dan anak pada beberapa generasi
(Campbell, et al:2008). Sebuah pedigree umumnya dibuat untuk keluarga, dan menguraikan
pola warisan dari gangguan genetik. Dari pedigree, dapat ditentukan hal-hal berikut:
1. Jika sifat tersebut adalah pautan seks/sex-linked (pada kromosom X atau Y) atau
autosomal
2. Jika sifat yang diwariskan secara dominan atau resesif
3. Membantu menentukan apakah individu dengan sifat heterozigot atau homozigot
Pohon keluarga dibuat dengan simbol khusus dan dilengkapi riwayat kesehatan. Gambar
pohon keluarga biasanya diawali dari anggota keluarga yang dikonsultasikan yang disebut
index case, proband, atau propositus untuk laki-laki dan proposita untuk perempuan. Posisi
proband dalam pohon keluarga diberi tanda panah. Informasi tentang riwayat kesehatan
anggota keluarga lain yang juga diperlukan adalah saudara kandung laki-laki dan perempuan,
orangtua, saudara dari masing-masing orangtua, dengan disertai data jenis kelamin, status
ikatan keluarga, dan hubungannya dengan anggota keluarga lain (Safrina, 2012)
1.2.Simbol-simbol
Urutan generasi diberi nomor dengan angka romawi (I, II, III, dst.) sedangkan urutan
individu dalam satu generasi diberi angka arab (1, 2, 3, dst.). Pohon keluarga dibuat minimal
dalam 3 generasi (Safrina, 2012). Simbol-simbolnya sebagai berikut:

5
(Board, P.C.G.E., 2019)

6
 LO.2 GEN DOMINAN
2.1. Gen dominan
Gen dominan adalah gen yang mengalahkan atau menutupi gen lain yang sealel. Gen
dominan bersifat akan selalu diekspresikan bila mana gen tersebut ada sehingga biasanya
tidak ada generasi yang alfa dalam ekspresi sifat. Sifat dari gen dominan akan hilang atau
tidak akan muncul jika satu generasi tidak mengekspresikan sifat itu (Suratsih et al, 2009).
2.2. Contoh penyakit dan silsilahnya
1. Akondroplasia: penyakit ini disebabkan oleh tidak terbentuknya komponen tulang rawan
pada kerangka tubuh secara benar. Individu akondroplasia dewasa mempunyai kaki dan
lengan yang tidak normal (pendek) dengan tinggi tubuh kurang dari 1,2 m, namun
intelejensi ukuran kepala dan tubuh normal. Individu penderita ini mempunyai genotip
kk/kk, sedang normal bergenotip homozigot resesif (Aryulina, 2006).

(Zhang et al, 2007)

7
2. Anonikia: suatu kelainan di mana beberapa atau semua kuku jari dan kaki tidak
terbentuk/rudimeter. Keanekaragaman anonikia ini disebabkan oleh adanya satu gen
abnormal yang terletak pada salah satu dari pasang kromosom tertentu dari 23 pasang
kromosom pada manusia (Rahayu, 2005).
Gen dominan > An, normal > an.

(Özyazgan and Dündar, 2004)

3. Gigi kekurangan email (Dentinogenesis imperfecta): yaitu suatu penyakit email pada gigi
sehingga keliatan coklat (Rahayu, 2005).
Gen dominan > Dd, normal >dd.

(Gama et al, 2017)

8
4. Polidaktili: yaitu mempunyai jari lebih atau tambahan jari pada satu atau dua tangan dan
kakinya, biasanya tambahan tersebut di dekat jari kelingking (Nuraini, 2012).

Merah: polidaktili
(Nuraini, 2012)
5. Thallasemia, yaitu suatu penyakit darah bawaan yang menyebabkan sel darah merah
pecah (hemolisis). Sel darah merah penderita mengandung sedikit hemoglobin dan sel
darah putihnya meningkat jumlahnya (Rahayu, 2005).

(Chaudary et al, 2016)

9
 L.O.3 GEN RESESIF

3.1. Definisi
Gen resesif adalah gen yang efeknya tersembunyi di hadapan gen dominan, dan
gen yang memberikan pengaruh secara tidak langsung serta pada umumnya akan muncul
pada saat bertemu dengan gen yang sama. Gen yang bersifat resesif mempunyai
karakteristik yang berkebalikan dengan gen dominan. Gen resesif menunjukkan adanya
peloncatan generasi dalam ekspresinya. Gen penentu suatu sifat dapat terpaut seks
kromosom. Gen resesif terpaut-x tidak akan diekspresikan pada anak perempuan
manapun jika bapak dan ibunya normal (Sridianti, 2018).
3.2. Contoh penyakit dan silsilahnya
1. Cystic fibrosis (CF)
Cystic fibrosis adalah kelainan genetik umum yang berdampak pada kelainan
pulmonari, sistem gastrointestinal dan kelenjar keringat. Umumnya terjadi pada masa
bayi dan pra-kelahiran, bagimanapun ada beberapa mekanisme terapi yang dapat
dimanfaatkan untuk menambah usia harapan hidup. Cystic fibrosis menunjukkan
Mendelian sel automosal resesif pada setiap keturunan. Filial akan mempunyai genetik
Cystic fibrosis yang diturunkan dari salah satu kedua orangnya. Individu yang hanya
diturunkan satu genetik akan bersifat Carrier (pembawa) untuk keturunan berikutnya
(Samsul, 2018)

(Peebles and Maddison, 2005)

10
2. Tay-Sachs
Penyakit Tay-Sachs adalah penyakit bawaan yang terjadi pada sistem saraf pusat
dan merupakan gangguan neurodegenerartif yang sering terjadi pada bayi. Penyakit ini
disebabkan oleh kerusakan gen pembuat protein hexominadase A. Tanpa protein ini,
bahan kimia gangliosides dapat menumpuk pada saraf otak dan menghancurkan sel-sel
otak (Gracia, 2019).

(Nuraini, 2012)
3. Albino
Albino merupakan penyakit yang disebabkan oleh faktor genetik. Orang dengan
albino memiliki kelainan pigmen kulit yang disebabkan oleh kurangnya pigmen melanin
dalam kulit. Albino tidak disebabkan oleh infeksi dan tidak menular melalui kontak fisik
maupun melalui transfusi darah (Maharani et al, 2017).

(Zou et al, 2017)

11
4. Hemofilia
Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter atau didapat yang paling
sering dijumpai, bermanifestasi sebagai
episode perdarahan intermiten. Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen factor VIII (F VIII)
atau faktor IX (F IX), dikelompokkan sebagai hemofolia A dan hemofilia B. Kedua gen
tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif terkait-X
(Ginsberg, 2008).
Hemofilia merupakan kelainan perdarahan herediter terikat faktor resesif yang
dikarakteristikkan oleh defisiensi faktor pembekuan esensial yang diakibatkan oleh
mutasi pada kromosom X (Wiwik Handayani, 2008).

(Rachman, 2018)
5. Buta warna
Buta warna adalah salah satu jenis penyakit keturunan yang akan terekspresi
kepada pada para pria, tetapi tidak pada wanita karena wanita secara genitis sebagai
carrier atau pembawa sifat. Istilah buta warna adalah pengertian yang salah, karena
seorang penderita buta warna tidak buta terhadap seluruh warna melainkan hanya
beberapa warna. Penyakit buta warna lebih tepat bila disebut sebagai gejala gangguan
pengelihatan warna tertentu saja atau disebut dengan colour vision difiency. Buta warna
merupakan kelainan yang bersifat genetika, sehingga obat untuk menyembuhkan buta
warna ini sulit untuk ditemukan. Buta warna diakibatkan karena retina mata penderita
buta warna berbeda dengan mata orang normal. Untuk buta warna parsial sel kerucut
bersifat sensitif dalam menangkap warna dan sel batang sensitif terhadap cahaya,

12
sedangkan buta warna total tidak memiliki sel kerucut sehingga tidak dapat menangkap
warna (Wirdianingsih et al, 2010).

(Ely Science, 201)

13
 DAFTAR PUSTAKA

1. Salam, M. 2018. Penatalaksanaan Fisioterapi terhadap Kasus Cystic Fibrosis (Fibrosis

Kistik). Depok: Universitas Indonesia.
2. Maharani, S.N.A., Noviekayati, I.G.A.A. and Meiyuntariningsih, T., 2017. Efektivitas
Expressive Writing Therapy dalam Menurunkan Tingkat Stress pada Remaja dengan Albino
Ditinjau dari Tipe Kepribadian Introvert dan Ekstrovert. Persona: Jurnal Psikologi
Indonesia, 6(2), pp.98-110.
3. Peebles, A. and Maddison, J. eds., 2005. Cystic fibrosis care: a practical guide. Churchill
Livingstone.
4. Gracia, Belinda. 2019. Tay-Sachs: Penyebab, Gejala, dan Pengobatan. [Online] Available at:
https://www.honestdocs.id/tay-sachs [diakses 9 Oktober 2019]
5. Suratsih, V.H., Rahayu, T. and Hidayat, M.L., 2009. Pengembangan Modul Pembelajaran
Genetika Berbasis Fenomena Lokal. Jurnal Cakrawala Pendidikan, 2(2).
6. N, Tuti, 2012. Penurunan sifat autosomal pada manusia. [Online] Available at:
http://staff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/penurunanautosom.pdf [diakses 6
Oktober 2019]
7. Handayani, Wiwik. 2008. Buku Ajar Asuhan Keperawatan pada Klien denganGangguan
Sistem Hematologi. Jakarta: Salemba Medika
8. Ginsberg L., 2008. Lecture Notes Neurology. Jakarta: Erlangga.
9. Widianingsih, R., Kridalaksana, dkk. 2010. Aplikasi Tes Buta Warna dengan Metode
Ishihara Berbasis Komputer. Jurnal Informatika Mulawarman, Vol. 5, No. 3. Universitas
Mulawarman, Samarinda.
10. Rachman, Siska. 2018. Soal Genetika Monohibrid. [Online] Available at:
https://docplayer.info/72905473-Soal-genetika-monohibrid-1-disilangkan-tanaman-
berbunga-merah-mm-dengan-tanaman-berbunga-putih-mm-bagaimanakah-perbandingan-
fenotipnya-pada-f2.html [Diakses 9 Oktober 2019]
11. Zou, X., Li, H., Yang, L., Sun, Z., Yuan, Z., Li, H. and Sui, R., 2017. Molecular genetic and
clinical evaluation of three Chinese families with X-linked ocular albinism. Scientific
reports, 7, p.33713.

14
12. Ely Science Center. 2019. Mendelian Genetics Student Edition. [Online] Available at:
http://www.elysciencecenter.com/yahoo_site_admin/assets/docs/Mendelian_Genetics_Stude
nt_Edition.108161825.pdf [Diakses 9 Oktober 2019]
13. Rahayu, U.B., 2005. GENETIKA DALAM SUDUT PANDANG ISLAM.
14. Diah Aryulina, D., 2006. BIOLOGI:-Jilid 3. Jakarta: ESIS.
15. Chaudhary, S., Dhawan, D., Bagali, P.G., Chaudhary, P.S., Chaudhary, A., Singh, S. and
Vudathala, S., 2016. Compound heterozygous β+ β0 mutation of HBB gene leading to β-
thalassemia major in a Gujarati family—A case study. Molecular genetics and metabolism
reports, 7, pp.51-53.
16. Özyazgan, İ., and Dündar, M., 2004, October. Isolated congenital anonychia cases with
coincident chromosomal fragility. In Annales de genetique (Vol. 47, No. 4, pp. 381-386).
Elsevier Masson.
17. Gama, F.J.R., Corrêa, I.S., Valerio, C.S., Ferreira, E.D.F. and Manzi, F.R., 2017.
Dentinogenesis imperfecta type II: A case report with 17 years of follow-up. Imaging science
in dentistry, 47(2), pp.129-133
18. Campbell, et al. 2008. Biologi. Jakarta: Penerbit Erlangga.
19. R., Safrina Dewi. 2012. Modul Pembelajaran Analisa Genetika. Malang: Fakultas
Kedokteran Universitas Brawijaya.
20. Board, P.C.G.E., 2019. Cancer Genetics Risk Assessment and Counseling (PDQ®). In PDQ
Cancer Information Summaries [Internet]. National Cancer Institute (US).
21. Sridianti. 2018. Pengertian Gen Resesif dan Kelainan. [Online] Available at:
https://www.sridianti.com/pengertian-gen-resesif-dan-kelainan.html [Diakses 9 Oktober
2019]

15