PEWARISAN SIFAT AUTOSOMAL RESESIF

Seorang carrier untuk sebagian besar kondisi genetik resesif autosomal tidak menunjukkan
gejala dari sebuah kelainan genetik atau masalah kesehatan apapun sehubungan dengan menjadi
seorang genetik carrier.
Beberapa orang memiliki mutasi gen resesif yang tersembunyi sehubungan dengan salinan
data kerja gen, tetapi pada akhirnya dalam diri mereka terbentuk produk gen yang benar tanpa
memiliki kelainan fisik karena status sebagai carrier.
Tetapi jika seseorang mendapat dua salinan gen mutasi resesif, maka dalam tubuhnya akan
terjadi suatu kelainan yang berhubungan dengan mutasi gen resesif tersebut, artinya orang tersebut.
tidak bisa terlahir secara sempurna

A. Proses Mutasi Gen Autosome Resesif Dalam Suatu Keluarga

Setiap orang membutuhkan 2 salinan dari setiap gen untuk mendapat keseimbangan DNA. Sebuah
salinan dari setiap gen diberikan kepada sang anak dari ayah dan ibunya. Terdapat kemungkinan
adanya gen resesif dari kombinasi gen kedua orang tua yang disalin dalam individu baru (anak).
1. Jika kedua orang tua adalah genetik carrier untuk mutasi gen autosomal resesif yang sama.
 Jika terjadi hal sedemikian rupa, artinya dalam setiap kehamilan terdapat beberapa
kemungkinan kelahiran anak,
a. Satu dari empat kemungkinan (25%) anak mereka akan mewarisi kedua sifat salinan
mutasi gen resesif dari kedua orang tuanya. Dalam kasus ini, sang anak akan
mempunyai kelainan karena gen tersebut.
b. Satu dari empat kemungkinan, anak mereka akan mewarisi kedua salinan gen normal
dan akan menghasilkan seorang anak tanpa kelainan juga bukan seorang genetik carrier.
c. Dua dari empat kemungkinan, anak mereka akan mewarisi salah satu sifat mutasi gen
resesif dan gen lainnya merupakan gen normal. Oleh karena itu anak tersebut akan
menjadi genetik carrier.
2. Jika satu orang tua merupakan genetik carier dan satu orang tua memiliki gen normal
 Jika terjadi hal sedemikian rupa, artinya dalam setiap kehamilan terdapat beberapa
kemungkinan kelahiran anak,
a. Tidak ada kemungkinan orang tua akan memiliki anak yang menderita kelainan karena
genetik.
b. Dua dari empat kemungkinan, anak mereka akan mewarisi salah satu sifat mutasi gen
resesif dan gen lainnya merupakan gen normal. Oleh karena itu anak tersebut akan
menjadi genetik carrier.
3. Jika salah satu orang tua menderita kelainan mutasi gen resesif

Jika terjadi hal sedemikian rupa, artinya dalam setiap kehamilan terdapat beberapa
kemungkinan kelahiran anak,
a. 100% kemungkinan anak yang dilahirkan oleh pasangan tersebut akan menjadi genetik
carrier.
4. Jika salah satu orang tua menderita kelainan mutasi gen resesif dan yang satunya merupakan
genetik karier
 Jika terjadi hal sedemikian rupa, artinya dalam setiap kehamilan terdapat beberapa
kemungkinan kelahiran anak,
a. 50% kemungkinan sang anak akan menjadi genetik carrier
b. 50% kemungkinan sang anak akan menderita kelainan mutasi gen resesif.
5. Jika kedua orang tua menderita kelainan mutasi gen resesif

100% kemungkinan anak yang akan dilahirkan akan menderita kelainan mutasi gen resesif
seperti yang diderita oleh kedua orang tuanya.

B. Sifat-Sifat Pewarisan Gen Autosomal Resesif

1. Pada orang-orang yang homozigot.
2. Dapat mengenai kedua jenis kelamin.
3. Biasanya ornag yang heterozigot benar-benar normal.
4. Anak-anak seorang penderita semua normal, kecuali orangtersebut menikah dengan orang
yang heterozigot.
5. Pada umumnya kedua orang tua dan anak-anak daripenderita homozigot untuk gene resesif
adalah normal.
6. Pada penyakit resesif, kedua orang tua individu yang sakitsering mempunyai hubungan
keluarga.
7. Orang tua basanya tidak terkena.
8. 25 % saudara kandung penderita, akan menderita sakit.
9. Sering terjadi pada perkawinan sedarah.
10. Dua orang tua yang sakit tidak dapat punya anak normal.