WRAP UP SKENARIO 2

MAHASISWA BELAJAR PEMBELAHAN SEL

BLOK PRINSIP BIOMEDIK 2

KELOMPOK B-14
DINDA MELANIA APRILIANI (1102018314)

NURAHARVI (1102018315)

ALIFFA PUTRI (1102018317)

SYIFA ATHAYA (1102018318)

ICHSANDIAZ WIDHISTIRA P. (1102018320)

DELLA NANDA SHAFA N. (1102018321)

ALISA DEWI NURMITASARI (1102018322)

FADHLIA (1102018324)

ILHAM MAHARDIKA (1102018326)

PROGRAM STUDI KEDOKTERAN UMUM

FAKULTAS KEDOKTERAN

JL. Let. Jend. Suprapto, CempakaPutih, Jakarta Pusat, DKI Jakarta

Telepon 021 4206675

1
 Daftar Isi
Daftar Isi ...................................................................................................................................... 1
Skenario ....................................................................................................................................... 2
Penentuan Kata-Kata Sulit ........................................................................................................ 3
Pertanyaan ................................................................................................................................... 4
Jawaban ....................................................................................................................................... 4
Hipotesis ....................................................................................................................................... 6
Sasaran Belajar ........................................................................................................................... 7
LI. 1. Memahami dan Menjelaskan Proses Pembelahan Sel .................................................. 8
LO. 1.1. Memahami dan Menjelaskan Interfase ........................................................................... 8
LO. 1.2. Memahami dan Menjelaskan Mitosis ............................................................................ 10
LO. 1.3. Memahami dan Menjelaskan Meiosis............................................................................. 13
LO. 1.4. Memahami dan Menjelaskan Persamaan dan Perbedaan antara Mitosis dan Meiosis
........................................................................................................................................................ 16
LI. 2. Memahami dan Menjelaskan Aberasi Kromosom ......................................................... 17
LO. 2.1. Memahami dan Menjelaskan Faktor Penyebab Aberasi Kromosom .............................. 17
LO. 2.2. Memahami dan Menjelaskan Mekanisme Terjadinya Aberasi Kromosom
……………..…………………………………………………………........................................... 18
LO. 2.3. Memahami dan Menjelaskan Jenis-Jenis Aberasi Kromosom
…………………………………………………………………………………............................. 19
LO. 2.4. Memahami dan Menjelaskan Penyakit yang disebabkan oleh Aberasi Kromosom ........ 21
LI. 3. Memahami dan Mempelajari Analisis Kromosom ......................................................... 29
LO. 3.1. Memahami dan Menjelaskan Definisi Analisis Kromosom ............................................ 29
LO. 3.2. Memahami dan Menjelaskan Tujuan Analisis Kromosom .............................................. 29
LO. 3.3. Memahami dan Menjelaskan Jenis Pemeriksaan Analisis Kromosom ............................ 29
LI. 4. Pemahaman Dokter Muslim terhadap Penyakit dalam Pandangan Islam
......................................................................................................................................................... 29
LO. 4.1. Memahami dan Menjelaskan Sifat Tabah dalam Pandangan Islam ................................. 29
LO. 4.2. Memahami dan Menjelaskan bahwa Penyakit Pengampun Kesalahan ………………… 29
LO. 4.3. Memahami dan Menjelaskan bahwa Sakit Pembawa Keselamatan dari Api Neraka ….. 30
LO. 4.4. Memahami dan Menjelaskan bahwa Sakit Pengingat Hamba atas Kelalaiannya ………. 30
LO. 4.5. Memahami dan Menjelaskan bahwa Pahala Tetap Mengalir Meskipun Sakit …………. 31
LO. 4.6. Memahami dan Menjelaskan Sifat Berprasangka Baik dalam Pandangan Islam ……….. 31
LO. 4.7. Memahami dan Menjelaskan Sesudah Kesulitan Pasti Datang Kemudahan ……………. 34
Daftar pustaka ................................................................................................................................ 35

2
SKENARIO 1

Mahasiswa Belajar Pembelahan Sel

Mahasiswa blok biomedik 1 sedang berdiskusi mengenai pembelahan sel. Mereka membahas
perbedaan dua jenis pembelahan sel. Beberapa gangguan atau penyakit dapat disebabkan oleh aberasi
kromosom. Salah satu faktor yang menyebabkan aberasi kromosom adalah non disjunction. Mereka
juga mempelajari manfaat analisa kromosom pada pasien yang mengalami gangguan atau penyakit.
Mahasiswa sebagai calon dokter muslim dibekali dengan pemahaman bahwa pasien yang mengalami
aberasi kromosom harus tetap berprasangka baik kepada Allah terhadap penyakit yang dideritanya.

3
Kata-Kata Sulit
1. Aberasi kromosom → Penyimpangan dari normal atau biasa, ketidakteraturan jumlah atau
struktur kromosom, biasanya berupa penambahan, kehilangan, pertukaran, atau perubahan
urutan materi genetik, yang sering mengubah perkembangan embrionik.
2. Non-Disjunction → Kegagalan salah satu dari dua kromosom homolog untuk berpindah ke
sel yang berbeda sewaktu pembelahan meiosis pertama, atau kegagalan dua kromatid
kromosom untuk berpindah ke sel yang berbeda sewaktu mitosis atau sewaktu pembelahan
mitotic kedua. Akibatnya, satu sel anak memiliki dua kromosom atau dua kromatid,
sementara sel lainnya tidak memilikinya.
3. Pembelahan sel → Proses, cara, perbuatan membelah sel menjadi dua atau lebih sel anak
4. Biomedik → cabang ilmu kedokteran yang menggunakan azas-azas dan pengetahuandasar
ilmu pengetahuan alam (biologi, kimia, dan fisika) untuk menjelaskan fenomena hiduppada
tingkat molekul, sel, organ dan organism utuh hubungannya dengan penyakit danmencarikan
serta mengembangkan bahan yang tepat untuk mencegah, mengobati, danmemulihkan
kerusakan akibat penyakit.
5. Analisa kromosom → Pemeriksaan yang mengevaluasi jumlah dan struktur kromosom
seseorang untuk mendeteksi kelainan kromosom.
6. Kromosom → Bagian kromatin inti sel yang berceraian apabila sel terbelah atau membelah
yang merupakan rangkaian pendukung jenis benda hidup, benda mikroskopis berbentuk
tongkat yang berada dalam sel organisme, mengandung gen yang banyak.

4
Pertanyaan
1. Apa hubungan pembelahan sel dengan aberasi kromosom?
2. Faktor apa saja yang menyebabkan aberasi kromosom selain non disjunction?
3. Mengapa non disjunction dapat menyebabkan aberasi kromosom?
4. Apa saja teknik yang dilakukan untuk menganalisa kromosom?
5. Apa manfaat menganalisa kromosom?
6. Apa saja gangguan atau penyakit yang disebabkan oleh aberasi kromosom?
7. Bagaimana ciri-ciri penderita aberasi kromosom?
8. Bagaimana cara mencegah aberasi kromosom?
9. Pemahaman apa saja yang harus dimiliki dokter muslim tentang berprasangka baik kepada
Allah terhadap penyakit aberasi kromosom?

Jawaban
1. Aberasi kromosom sering terjadi pada meiosis yakninya pada fase anaphase I dan anaphase II.
Kromatid normal seharusnya berpisah ke kutub berlawanan tetapi saat terjadi aberasi kromosom
kromatid gagal memisahkan diri.
2. Faktor penyebab aberasi kromosom selain non disjunction adalah
 faktor fisika → Radiasi yang menyebabkan perubahan genetik pada sel seperti sinar kosmis,
sinar ultraviolet, sinar gamma, sinar X, dll
 faktor biologi → hamil diusia tua, menikah dengan kerabat dekat, menikah dengan penderita
aberasi kromosom
 faktor pola hidup → pola hidup yang tidak sehat seperti mengonsumsi kaffein pada kopi,
teh, dan coklat, serta mengonsumsi alkohol yang menyebabkan kerusakan genetik,
 faktor kimia → Mengonsumsi zat kimia yang mengandung pengawet dan menggunakan zat
kimia yang bersifat mutagenik seperti pestisida
3. Non disjunction adalah peristiwa gagal berpisahnya kromosom seks pada waktu pembelahan sel
didalam proses meiosis dan mitosis. Karena pada proses mitosis dan meiosis terdapat fase anafase
yang seharusnya kromosom homolog maupun kromatid saudara berpisah menuju kutub yang
berlawanan tetapi tidak berpisah atau gagal berpisah sehingga menyebabkan perubahan struktur
ataupun jumlah kromosom yang disebut aberasi kromosom.
4. Analisis sitogenik, pelacakan DNA yang spesifik, pengecatan kromosom, hibridisasi.
5. Manfaat analisis kromosom adalah untuk mengetahui kromosom mana yang tidak normal, serta
dapat mengetahui ada tidaknya penyakit keturunan pada seseorang sehingga dapat mencegah
perkawinan yg dapat melahirkan anak – anak yang cacat. Selain itu dapat juga digunakan untuk
keperluan identifikasi, baik identifikasi bagi anak yang tidak diketahui asal usul keluarganya maupun
mayat – mayat yang meninggal dengan tidak wajar dan tidak dapat dikenali secara fisik.
6. Sindrom patau, sindrom jacobs, sindrom klinefelter, sindrom down, dsb.
7. Ciri-ciri kelainan genetik pada penderita aberasi kromosom tergantung dari jenis sindrom yang di
derita. Contohnya sindrom jacobs berciri-ciri bertubuh normal, berperawakan tinggi, bersifat
antisosial, agresif, wajah menakutkan, dan memperlihatkan watak kriminal. Contoh lainnya adalah
sindrom down berciri-ciri kepala lebar dan pendek, bibir tebal, lidah besar dan menjulur, liur selalu
menetes, dll. Jadi ciri-ciri kelainan genetik pada aberasi kromosom tergantung sindrom yang dialami
penderita.

5
8. Cara mencegah aberasi kromosom :
 Tidak menikah dengan kerabat dekat
 Menghindari hamil di usia tua
 Menghindari radiasi dan bahan kimia
 Tidak menikah dengan penderita
9. Dokter muslim harus memiliki pemahaman husnudzo, yakninya manusia harus berprasangka baik
kepada Allah SWT. Apapun yang Allah tentukan dan kehendaki, baik itu nasib baik maupun nasib
buruk pastilah memiliki sebuah tujuan.

6
 Hipotesis
Pembelahan sel terjadi pada proses mitosis dan meiosis. Mitosis meliputi prophase, metaphase,
anaphase, dan telophase, sedangkan meiosis meliputi meiosis I dan meiosis II. Selanjutnya, terjadi
peristiwa non disjunction dimana kromosom tidak memisah saat meiosis tepatnya pada fase anaphase
I dan anaphase II. Hal tersebut menyebabkan peristiwa aberasi kromosom (perubahan
jumlah/struktur kromosom). Aberasi kromosom dapat disebabkan oleh faktor lain (radiasi, bahan
kimia, dll) dimana faktor tersebut dapat dicegah dengan dilakukannya analisa kromosom guna
mengetahui kromosom mana yang tidak normal, yang selanjutnya akan diidentifikasi guna
mengetahui penyakit penderita. Namun terlepas dari semua itu, pasti ada yang mengaturnya yakninya
Allah SWT . Disinilah dokter muslim berperan dalam memberikan pemahaman kepada pasien agar
tetap semangat dan berprasangka baik kepada Allah SWT terhadap penyakit yang dideritanya.

7
 SASARAN BELAJAR
LI. 1. Memahami dan Menjelaskan Proses Pembelahan Sel
LO. 1.1. Memahami dan Menjelaskan Interfase
LO. 1.2. Memahami dan Menjelaskan Mitosis
LO. 1.3. Memahami dan Menjelaskan Meiosis
LO. 1.4. Memahami dan Menjelaskan Persamaan dan Perbedaan antara Mitosis dan Meiosis
LI. 2. Memahami dan dan Menjelaskan Aberasi Kromosom
LO. 2.1. Memahami dan Menjelaskan Faktor Penyebab Aberasi Kromosom
LO. 2.2. Memahami dan Menjelaskan Mekanisme Terjadinya Aberasi Kromosom
LO. 2.3. Memahami dan Menjelaskan Jenis-Jenis Aberasi Kromosom
LO. 2.4. Memahami dan Menjelaskan Penyakit yang disebabkan oleh Aberasi Kromosom
LI. 3. Memahami dan Mempelajari Analisis Kromosom
LO. 3.1. Memahami dan Menjelaskan Definisi Analisis Kromosom
LO. 3.2. Memahami dan Menjelaskan Tujuan Analisis Kromosom
LO. 3.3. Memahami dan Menjelaskan Jenis Pemeriksaan Analisis Kromosom
LI. 4. Pemahaman Dokter Muslim terhadap Penyakit dalam Pandangan Islam
LO. 4.1. Memahami dan Menjelaskan Sifat Tabah dalam Pandangan Islam
LO. 4.2. Memahami dan Menjelaskan bahwa Penyakit Pengampun Kesalahan
LO. 4.3. Memahami dan Menjelaskan bahwa Penyakit Pembawa Keselamatan dari Api Neraka
LO. 4.4. Memahami dan Menjelaskan bahwa Sakit Pengingat Hamba atas Kelalaiannya
LO. 4.5. Memahami dan Menjelaskan bahwa Pahala Tetap Mengalir Meskipun Sakit
LO. 4.6. Memahami dan Menjelaskan Sifat Berprasangka Baik dalam Pandangan Islam
LO. 4.5. Memahami dan Menjelaskan Sesudah Kesulitaan Pasti Datang Kemudahan

8
LI. 1. Memahami dan Menjelaskan Proses Pembelahan Sel

Pembelahan sel berfungsi dalam proses reproduksi, pertumbuhan, dan perbaikan,

pembelahan sel pada dasarnya terdiri dari interfase dan mitosis.

LO. 1.1. Memahami dan Menjelaskan Proses Interfase

Interfase merupakan fase dalam siklus sel yang akan mempersiapkan sel memasuki ke
tahapan mitosis, dimana sel dianggap sedang istirahat dan mempersiapkan untuk melakukan proses
mitosis. Jadi, pada tahap interfase tidak terjadi pembelahan.
Ciri-ciri interfase:
Selaput nukleus membatasi nukleus
Nukleus mengandung satu atau lebih nukleolus
Dua sentrosom telah terbentuk melalu replikasi sentrosom tunggal
Pada sel hewan, setiap sentrosom memiliki dua sentriol
Kromosom yang terduplikasi selama fase S, tidak bisa dilihat secara individual karena belum
terkondensasi (memendek dan menebal)
Interfase terdiri dari beberapa fase yaitu first gap (G1), fase sintesis (S) dan fase second gap
(G2).

9
 A. Fase Pertumbuhan Primer / First Gap (Growth 1 disingkat G1)

Sel yang baru terbentuk mengalami pertumbuhan tahap pertama. Sel-sel belum mengadakan replikasi
DNA dan masih bersifat 2n (diploid). Sementara organel-organel yang ada di dalam sel, seperti:
mitokondria, retikulum endoplasma, kompleks golgi, dan organel lainnya memperbanyak diri guna
menunjang kehidupan sel. Pada fase ini terdapat 1 salinan DNA dan terjadi penambahan sel, pada
fase ini terjadi sekitar 5-6 jam.

(Gambar fase G1)

Pada fase G1 juga terjadi:
1. Nukleus dibatasi selaput nukleus
2. Nukleus mengandung 1 atau lebih nukleoulus
3. Pada sel hewan, setiap sentrososom mempunyai 2 sentriol
4. Kromosom yang diduplikasi selama fase S, ridak bisa dilihat secara individual karena belum
terkondensasi.
B. Fase Sintesis (S)

Pada subfase ini, sel melakukan sintesis materi genetik. Materi genetik adalah bahan-bahan yang
akan diwariskan kepada keturunannya, yaitu DNA. DNA dalam inti sel mengalami replikasi
(penggandaan jumlah salinan). Jadi, subfase sintesis (penyusunan) menghasilkan 2 salinan DNA.
Proses ini berlangsung sekitar 10-12 jam.

C. Fase Pertumbuhan Sekunder (Growth 2 disingkat G2)

Pada subfase ini, sel memperbanyak organel-organel yang dimilikinya yang bertujuan agar organel
tersebut dapat diwariskan kepada setiap sel turunannya.Pada subfase ini, replikasi DNA telah selesai
dan sel bersiap-siap mengadakan pembelahan secara mitosis. Selain itu, inti sel (nukleus) telah
terbentuk dengan jelas dan terbungkus membran inti. Proses ini berlangsung sekitar 4-6 jam.

10
LO. 1.2. Memahami dan Menjelaskan Proses Mitosis
Mitosis adalah cara reproduksi sel dimana sel membelah melalui tahap-tahap yang teratur, yaitu
Profase, metafase, anaphase, dan telofase. Proses-proses ini selalu berjalan berurutan dan tidak bias
tidak ada di salah satunya. Mitosis terjadi hanya pada sel eukariot.
Tujuan dari Mitosis adalah:
1. Mengganti sel-sel yang rusak/regenerasi
2. Perkembangan satu sel menjadi banyak
3. Membentuk individu baru (reproduksi sel baru) pada individu bersel tunggal.

Ciri-ciri dari Mitosis adalah:

1. Terjadi pada sel tubuh,yaitu pada proses perbanyakan sel
2. Jumlah kromosom sel anak sama dengan jumlah kromosom sel induk
3. Disebut juga sebagai pembelahan biasa
4. Terjadi satu kali pembelahan, menghasilkan dua sel anak yang sama dengan sel induk

Secara umum tahap pembelahan dibagi menjadi dua yaitu kariokinesis (pembelahan nukleus) dan
sitokinesis (pembelahan sitoplasma) yang akan menghasilkan dua sel anak identik. berikut adalah
gambaran keseluruhan:

11
Berikut merupakan tahapan pembelahan mitosis:

Profase

 Serat- serat kromatin menjadi terkumpar lebih rapat

 Benang kromatin menebal dan memendek membentuk kromosom
 Membran inti dan nukleoulus lenyap
 Membentuk gelendong pembelahan mitotik yang terdiri atas sentrosom dan mikrotubulus yang
lebih pendek
 Sentrosom- sentrosom bergerak saling menjauhi
 Pada akhir profase kromosom terduplikasi tampak sebagai 2 kromatid saudara identik yang
tersambung pada sentromernya
 Profase merupakan fase yang menggunakan waktu dan energi paling besar

Metafase

 Kromosom terletak tersebar pada bidang pembelahan ekuator atau pada lempeng metaphase
 Kromatid berhadapan satu dengan yang lain
 Sentromer belum membelah
 Merupakan tahapan mitosis paling lama (20 menit)
 Sentrosom berada pada kutub-kutub sel yang berlawanan

12
 Anafase

 Tahap Mitosis paling pendek (hanya beberapa menit )

 Dimulai ketika protein kohesin terbelah
 Sentromer membelah
 Kedua kromatid saudara dari setiap pasangan akan memisah
 Kedua kromosom anakan bergerak menuju ujung-ujung sel yang berlawanan
 Pada akhirnya, kedua ujung sel memiliki kromosom yang sama lengkap.

Telofase

 Kromatid mencapai kutub masing-masing

 Kromatid lenyap membentuk benang kromatin
 Di tengah bidang pembelahan terbentuk sekat baru
 Dua nukleus anakan terbentuk dalam sel
 Membran inti dan nukleoulus muncul kembali
 Pembelahan mitosis menghasilkan dua nukleus yang identik
 Terjadi tahap Sitokinesis, melalui proses cleavage dan terjadi lekukan pada sel (invaginasi)

13
LO. 1.3. Memahami dan Menjelaskan Proses Meiosis
Meiosis adalah jenis pembelahan sel integral reproduksi seksual yang menciptakan gamet, atau sel-
sel seperti telur dan sperma. Meiosis melibatkan dua proses yang diawali oleh proses interfase sama
seperti yang terjadi di proses mitosis. Pembelahan sel jenis ini hanya terjadi pada sel kelamin hingga
membentuk sperma dan telur. Meiosis didahului dengan dua kali pembelahan sel yang disebut
dengan proses meiosis I dan meiosis II. Tujuannya untuk mendapatkan individu yang memiliki
jumlah kromosom normal (46) berasal dari setengah ayah dan setengah dari ibu. Meiosis hanya
terjadi pada fase reproduksi seksual atau pada jaringan nuftah. Pada meiosis, terjadi perpasangan dari
kromosom homolog serta terjadi pengurangan jumlah kromosom induk terhadap sel anak.

Ciri pembelahan secara meiosis

1. Terjadi di sel kelamin
2. Jumlah sel anaknya 4 dengan sifat haploid
3. Jumlah kromosen 1/2 induknya
4. Pembelahan terjadi 2 kali

Berikut adalah gambar keseluruhan dari proses meiosis:

Pembelahan meiosis terdiri dari dua kali pembelahan yaitu Meiosis I dan Meiosis II. Dimana antara
Meiosis I dan Meiosis II tidak terjadi interfase. Baik pada Meiosis I maupun Meiosis II terdiri dari
masing-masing empat tahap yaitu: Profase, Metafase, Anafase dan Telofase. Proses Meiosis
menghasilkan empat sel anak yang masing-masing haploid (n). 9

14
MEIOSIS 1: Memisahkan Kromosom Homolog

Profase 1
(1) Sinapsis terjadi saat kromosom belum menebal, yaitu kedua kromatid dari setiap kromosom
masih mencari kedua kromatid pasangan homolognya dan kemudian mengambil tempat yang
bersisian di sepanjang kromosom.
(2) Kromosom induk atau kedua kromatid pada setiap kromosom yang diwariskan dari ibu,
bergabung dengan kromosom ayah. Semua gen korespondennya juga bergabung. Gabungan empat
kromatid disebut tetrad.
(3) Selama sinapsis, keempat benang kromosom homolog saling melilit atau bersilangan.

Profase I terbagi atas beberapa tahap, yakni:

1. Leptonema: Benang-benang kromatin memendek dan menebal ,serta mudah menyerap zat warna
dan membentuk kromosom mengalami kondensasi.
2. Zigonema: Sentromer membelah menjadi dua dan bergerak kearah kutub yang
berlawanan,sementara itu kromosom homolog saling berpasangan (sinapsis).
3. Pakinema: Terjadi duplikasi kromosom.
4. Diplonema: Kromosom homolog saling menjauhi, terjadi pelekatan berbentuk X yang disebut
Kiasma dan merupakan tempat terjadinya 'Crossing Over'.
5. Diakenesis: Ditandai dengan adanya pindah silang (crossing over) dari bagian kromosom yang
telah mengalami duplikasi. Hal ini hanya terjadi pada meiosis saja yang dapat mengakibatkan
terjadinya rekombinasi gen. Nukleolus dan dinding inti menghilang. Sentriol berpisah menuju kutub
yang berawanan, terbentuk serat gelendong diantara dua kutub.

15
Metafase 1
(1) Pasangan kromosom homolog, masing-masing dengan dua pasang kromatid yang disatukan
sentromer, berbaris pada bidang equator.
(2) Kedua kromatid dalam satu kromosom pada setiap pasangan homolog menghadap ke kutub sel
yang sama, sehingga kromosom homolognya menghadap kutub yang berlawanan.
(3) Benang-benang spindel dari salah satu kutub melekat pada sentromer setiap kromosom.
(4) Sentromer tidak membelah seperti yang terjadi pada metafase I pembelahan mitosis.

Kesimpulan:
Pada tahap ini, tetrad menempatkan dirinya pada bidang ekuator. Membran inti sudah tidak tampak
lagi dan sentromer terikat oleh spindel pembelahan.

Anafase 1
(1) Setiap kromosom(terdiri dari dua kromatid) ditarik ke salah satu kutub.
(2) Dengan demikian, satu kelompok kromosom haploid (23) telah tersusun di setiap kutub.

Kesimpulan:
Kromosom homolog berpisah dan bergerak ke kutub yang berlawanan. Benang spindel dan seluruh
isi sel memanjang kearah kutub.

Telofase 1
(1) Seperti dalam pembelahan sel mitosis, telofase membalik peristiwa yang terjadi dalam profase.
Kromosom melebur, membran nuklear kembali terbentuk, nukleolus kembali muncul dan spindel
terurai.
(2) Sitokinesis terjadi dan kedua sel terpisah.

Kesimpulan:
Pada tahap ini, membran sel membentuk sekat sehingga terbentuk dua sel anak yang bersifat haploid,
tetapi setiap kromosom masih mengandung dua kromatid (sister cromatid) yang terhubung melalui
sentromer.

MEIOSIS 2: Memisahkan Kromatid Saudara (Proses sama seperti mitosis)

Profase II
a. Benang – benang kromatin berubah kembali menjadi kromosom.
b. Kromosom yang terdiri dari 2 kromatida tidak mengalami duplikasi lagi.
c. Nukleolus dan dinding inti menghilang.
d. Sentriol berpisah menuju kutub yang berlawanan.
e. Serat – serat gelendong terbentuk diantara 2 kutub pembelahan.

Metafase II
Kromosom kebidang ekuator menggantung pada serat gelendong melalui sentromernya.

Anafase II
Kromatida berpisah dari homolognya, dan bergerak menuju ke kutub yang berlawanan.

Telofase II
a. Kromosom berubah menjadi benang – benang kromatin kembali.
b. Nukleolus dan dinding inti terbentuk kembali.

16
c. Serat – serat gelendong menghilang dan terbentuk sentrosom kembali

LO. 1.4. Memahami dan Menjelaskan Persamaan dan Perbedaan Antara Mitosis dan Meiosis

Persamaan:
1. Sama-sama memproduksi sel
2. Diawali dengan fase persiapan untuk pembelahan yang disebut dengan Interfase
3. Adanya peningkatan aktivitas metabolisme, sintesis protein, replikasi DNA, dan penggandaan
organel sentriol.
4. Sama-sama membutuhkan duplikasi seluruh isi kromosom sel sebelum pembelahan dan keduanya
juga menggunakan organel sel dari sel induk untuk membuat DNA, RNA dan protein baru yag akan
terlibat dalam pembelahan sel.
5. Kedua proses bergantung pada penggunaan gelondong mitosis untuk memisahkan kromosom
menjadi dua kutub sel yang nantinya akan menjadi turunan darisel tersebut.

Properti Mitosis Meiosis

Replikasi DNA
Jumlah pembelahaan
Sinapsis dari kromosom
homolog
Jumlah sel anakan dan
komposisi genetik
Peran dalam tubuh hewan
Terjadi saat interfase sebelum
mitosis dimulai
Satu kali,mencakup prophase,
metaphase, anaphase, dan
telophase
Tidak terjadi
Dua, masing-masing diploid
(2n) dan identik dengan sel
induk
Memungkinkan dewasa
multiselular bertumbuh
kembang dari zigot,
menghasilkan sel-sel untuk
pertumbuhan, perbaikan, dan,
pada beberapa spesies,
reproduksi aseksual
Terjadi saat interfase sebelum
meiosis I dimulai
Dua kali, masing-masing
mencakup prophase,
metaphase, anaphase, dan
telophase
Terjadi saat profase I bersama
pindah silangantara kromatid
non saudara, kiasma yang
dihasilkan menjaga pasangan
kromosom tetap bersama
akibat kohesi kromatid saudara
Empat, masing-masing haploid
(n), mengandung separuh
jumlah kromosom sel induk,
berbeda secara genetik dari
selinduk dan dari satu sama
lain
Menghasilkan gamet,
mengurangi jumlah kromosom
menjadi separuh dan

17
L.I. 2 Memahami dan Menjelaskan Aberasi Kromosom
Aberasi Kromosom adalah penyimpangan struktur kromosom atau jumlah kromosom dari
keadaan normal.

L.O. 2.1 Memahami dan Menjelaskan Faktor Penyebab Aberasi Kromosom

Faktor utama penyebab terjadinya aberasi kromosom seks adalah peristiwa non-disjunction atau gagal
berpisah pada fase pembelahan sel meiosis. Baik pada anafase I maupun anafase II. Peristiwa gagal
berpisah dapat menghasilkan gamet dengan jumlah kromosom tidak normal yang sudah barang tentu
akan membentuk keturunan abnormal. Susunan kromosom seks normal pada laki-laki adalah XY,
sedangkan wanita adalah XX.

Faktor lain:
A. Faktor Fisika (radiasi)
 Agen mutagenik dari faktor fisika berupa radiasi.
 Radiasi yang bersifat mutagenik antara lain berasal dari sinar kosmis, sinar ultraviolet, sinar
gamma, sinar –X, partikel beta, pancaran netron ion- ion berat, dan sina- sinar lain yang
mempunyai daya ionisasi.
 Radiasi yang menimbulkan ionisasi dapat menembus bahan, termasuk jaringan hidup, lewat
sel-sel dan membuat ionisasi molekul zat dalam sel, sehingga tidak berfungsi normal atau
bahkan menjadi rusak, Misalnya gamma yang mempunyai daya tembus yang besar
B. Faktor Obat-obatan

Mengonsumsi obat-obatan seperti Asetosal, Aspirin (SCHARDEIN-1985) Rifampisin, Fenasetin,

Sulfonamid, Aminoglikosid, Indometasin, Asam flufetamat, ibu profen, Penisilamin, Antihistamin,
Antineoplasik, kortikosteroid.
C. Faktor Usia

Resiko terkena aberasi kromosom meningkat dengan hamil di usia tua. Semakin tuanya usia orang
tua, terutama lebih dari 30 tahun, dengan usia sang ayah nampaknya lebih merupakan faktor
signifikan dibandingkan usia ibu. Aberasi kromosom terjadi saat usia kehamilan rentan terkena
aberasi kromosom yaitu pada minggu ketiga hingga minggu kedelapan dikarenakan mudigah.
D. Faktor Penyakit

Penyakit infeksi sifilis, virus rubella dan agen teratogenik (seperti steroid, antikonvusan)
E. Faktor Defisiensi Nutrisi

Terutama pada ibu hamil yang kekurangan folat

F. Faktor Genetik

Menikah dengan penderita aberasi kromosom menyebabkan keturunan akan membawa gen
penderita.
G. Faktor Pola Hidup

Pola hidup yang tidak sehat seperti mengonsumsi alkohol menyebabkan kerusakan genetik.

18
 H. Faktor Biologi (Infeksi Virus)

Bahan biologi yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi antara lain virus dan bakteri. Virus dapat
menjadi mutagen utama karena kemampuan DNA/RNA virus yang mengendalikan peristiwa
transkripsi dan translasi pada sel inangnya. Munculnya DNA virus diantara DNA sel inang dapat
mempengaruhi metabolisme dan memunculkan senyawa karsinogenik. Bakteri, terutama bakteri
patogen diduga dapat menghasilkan protein tertentu yang dapat mengganggu atau menghalangi
sintesis protein dan merusak struktur DNA.
I. Faktor Kimia

Bahan kimia penyebab aberasi kromosom adalah pestisida (DDT, BHC, TEM), nitrogen mustard,
hidroksil amino, asam nitrit, etil metana sulfonat, etil etan sulfonat, siklamat (pemanis buatan),
akridin (zat pewarna buatan).

L.O. 2.2 Memahami dan Menjelaskan Mekanisme Terjadinya Aberasi Kromosom

Normalnya meiosis mendistribusikan kromosom ke sel anakan tanpa kesalahan. Jika terjadi kesalahan
maka disebut gagal berpisah atau Non-Disjunction dimana anggota-anggota pasangan kromosom
homolog yang tidak dapat berpisah dengan benar pada fase meiosis I dan kromatid saudara gagal berpisah
saat meiosis II.

Kiri: Kromatid saudara gagal berpisah Kanan: Kromosom homolog gagal berpisah
saat meiosis II saat meiosis II

19
L.O. 2.3 Memahami dan Menjelaskan Jenis-Jenis Aberasi Kromosom
A. Delesi

 Delesi adalah mutasi karena kekurangan segmen kromosom. Macam-macam delesi antara
lain:
 Delesi terminal ialah delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.
 Delesi interstitial ialah delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom.
 Delesi cincin ialah delesi yang kehilngan segmen kromosom sehingga berbentuk lingkaran
seperti cincin.
 Delesi loop ialah delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya.Hal ini
terjadi pada waktu meiosis, sehingga memungkinkan adanya kromosom lain (homolognya)
yang tetap normal.

B. Duplikasi

Duplikasi adalah terjadinya penambahan bagian lengan kromosom dari bagian kromosom itu sendiri.

C.Translokasi

Translokasi adalah mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromosom ke kromosom non
homolog. Macam-macam translokasi antara lain:
 Translokasi homozigot (resiprok); ialah translokasi yang mengalami pertukaran segmen
kedua kromosom homolog dengan segmen kedua kromosom non homolog.
 Translokasi Heterozigot (non resiprok); ialah translokasi yang hanya mengalami pertukaran
satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom non homolog.
 Translokasi Robertson (fusion)

20
 D. Inversi

Inversi adalah mutasi yang mengalami letak gen-gen, karena selama meiosis kromosom terpilin dan
terjadi kiasma. Macam-macam inverse antara lain :
 Inversi parasentrik; tidak melewati sentromer
 Inversi perisentrik; melewati sentromer.

E. Katenasi

Katenasi adalah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non homolog yang pada waktu
membelah menjadi empat kromosom, saling bertemu ujung-ujungnya sehingga membentuk
lingkaran.

21
L.O. 2.4 Memahami dan Menjelaskan Penyakit yang disebabkan oleh Aberasi Kromosom
Kelainan Genetika pada Aberasi Kromosom adalah kelainan yang terjadi perubahan pada jumlah
kromosom atau susunan kromosom.
1. Kromosom 1 : Hipofosfatasia

Hipofasfatasia adalah kerusakan genetis pada proses mineralisasi kerangka yang diwariskan dalam
bentuk alel resesif yang bisa menyebabkan gejala perubahan bentuk formasi tulang dan terlalu cepat
gigi susu lepas pada anak-anak. Hipofosfatasia dapat dijumpai di seluruh dunia, akan tetapi yang
paling banyak terjadi adalah keturunan dari keluarga sekte Kristen Protestan Mennonit yang sering
melakukan perkawinan sedarah di Manitoba, Kanada. Penyakit tersebut belum ada penobatan
medisnya. Penyebabnya adalah gen resesif homozigot di dalam kromosom 1.

Gambar 1. Penderita hipofosfatasia.

2. Sindrom Jacobs (47,XYY atau 44A + XYY)

Penderita mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom kelainan (XYY). Kelainan ini ditemukanoleh
P.A. Jacobs pada tahun 1965 dengan ciri_ciri pria bertubuh normal,berperawakantinggi,bersifat anti
social,perilaku kasar dan agresif,wajah menakutkan,memperlihatkanwatak criminal,IQ dibawah
normal.2.

22
 Gambar 2. Penderita Sindrom Jacobs
3. Kromosom 5 : Sindrom Cri-du-chat

Sidrom cri du chat adalah bayi yang penderitanya mengeluarkan suara “jeritan kucing” (cri-du-
chat) yang memilukan, sindrom tersebut merupakan kelainan genetis yang cukup sering ditemukan
kasusnya, yakni 1 dalam 50.000. Sindrom ini merupakan akibat dari adanya delesi bagian
kromosom. Kondisi ini juga disebut penyakit aberasi kromosom. Ciri-ciri sindrom cri-du-chat adalah
penderita dengan konndisi retardasi mental serta mempunyai lipatan mata yang menonjol, ukuran
wajah kecil, dan batang hidung mencuat. Komplikasi medis seringkali mengakibatkan kematian
semasa bayi atau usia awal kanak-kanak. Sindrom ini digambarkan kali pertama oleh Lejeune dkk
(1963).

Gambar 3. Sindrom Cri-du-chat.

23
 4. Kromosom 6 : Penyakit Salla

Penyakit Salla adalah kelainan pada kemampuan tubuh untuk memproses dan menyimpan asam
sialat. Ciri-ciri penyakit ini adalah gejala kelemasan otot dan gerakan yang tak terkoordinasi sejak
usia 6-9 bulan. Sekitar sepertiga kelainan geneis ini tidak bisa berjalan serta kehilangan kemampuan
untuk mengucapkan kata, meskipun masih bisa memahaminya. Penderita yang tumbuh menjadi
dewasa mengalami kondisi retardasi pertumbuhan dan fungsi mental dengan IQ yang berkisar antara
20 – 40. Rentang usia penderita menjadi berkurang, sampai saat ini masih hanya diketahui satu
pasien yang telah mencapai usia 72 tahun.

5. Kromosom 7 : Cystic Fibrosis (CF)

Cystic fibrosis adalah salah satu kelainan dari penyakit ini adalah berlebihnya keringat yang
berkaitan dengan alel resesif autosom dalam populasi kulit putih. Produksi lendir amat kental yang
terkadang membahayakan pada penderitanya serta dapat menyumbat organ paru-paru pada anak-
anak. Gen dari CF ini memiliki 230.000 pasang nukleotida yang terletak di lengan panjang
kromosom nomor 7. Ketika terjadi delesi 1 nukleotida maka dapat menyebabkan produk proteinnya
kekurangan satu fenil alanin pada sekuens atau urutan nomor 508 yang merupakan sumber penyebab
sekitar 70% kromosom CF mutan di seluruh dunia. Saat ini, sudah dikenali lebih dari 500 macam
urutan gen tersebut paling tidak 350 diantaranya diduga juga menyebabkan penyakit ini.
6. Kromosom 8 : Retinitis Pigmentosa

Retinitis pigmentosa adalah penyakit genetis yang memiliki ciri pada degenerasi retina matanya.
Penyakit tersebut merupakan indikasi yang awalnya adalah mengalami susah melihat dengan jelas
pada kondisi kurang cahaya yang berlanjut sampai dengan semakin menyempitnya jarak pandang
hingga pada akhirnya menjadi buta di usia yang masih paru baya. Retinitis pigmentosa adalah salah
satu contoh kasus bahwa kerusakan pada gen yang bisa menyebabkan gejala klinis yang kejadiannya
bisa sama. Biasanya tiap gen tersebut saling berkaitan dengan jalur biokimia atau perkembangan
yang sama. Gen yang menjadi penyebab beragamnya kasus retinitis pigmentosa sudah dipetakan
pada kromosom di nomor 3, 6, 7, 8, 11, 14, 16, dan X.
7. Kromosom 9 : Xeroderma Pigmentosum

Xeroderma pigmentosum adalah penyakit yang lokasinya terletak di dekat ujung lengan panjang
kromosom nomor 9. Penderitanya mengalami kepekaan terhadap cahaya matahari seperti kulit
raanya mudah terbakar serta sangat rentan terhadap penyakit kanker kulit. Usia rata-rata terjadinya
penyakit dengan gejala klinis neoplasma kulit sekitar 8 tahun. Penyakit ini merupakan kerusakan
genetis pada kemampuan sel untuk memperbaiki kondisi kerusakan DNA akibat terpaparnya sinar
ultra violet.

24
 8. Kromosom 10: Porfiria

Kelainan metabolisme porfiria / porfirin adalah kondisi yang melibatkan proses mutasi pada salah
satu diantara beberapa gen, yakni gen-gen yang berkaitan dengan adanya kemampuan tubuh untuk
memproduksi hemoglobin. Berbagai bentuk penyakit porfiria dengan kondisi tingkat keparahan
gejala yang berbeda-beda, akan tetapi semuanya cenderung berkaitan dengan kondisi anemia,
insomnia, gangguan kesadaran serta rasa sakit yang sulit diobati.
9. Kromosom 14 : Penyakit Alzaheimer

Alzaheimer adalah penyakit demensia progresif yang pada umum terjadi pada orang usia lanjut
dengan ditandai adanya penumpukan plak amoloid (semacam pati) di dalam otak. Hanya 10 sampai
20 persen kasus penyakit Alzheimer yang secara jelas terbukti adalah penyakit genetis, namun karena
penyakit Alzheimer biasanya muncul pada lanjut usia, kemungkinan banyak kasus Alzhaimer akibat
genetis banyak yang terlewatkan dari perhatian. Mutasi yang terjadi di dalam beberapa gen penyandi
protein, terutama satu gen yang menyandi protein prekursor amiloid pada kromosom 21 telah
diketahui memiliki peran dalam proses Alzhaimer. Salah satu bentuk penyakit Alzhaimer yang
berkaitan dengan kromosom noor 14 berawal lebih dini dan seringkali sebelum usia 60 tahun. Gen-
gen yang lain juga menimbulkan penyakit Alzhaimer secara genetis juga di kromosom 1 dan 19,
serta DNA mitokondria.

10. Kromosom 15 : Sindrom Marfan

Sindrom Marfan adalah penyakit yang ditemukan pertama pada tahun 1896 pada gadis kecil berusia
5 tahun dengan ciri-ciri memiliki anggota tubuh terlalu panjang, jari-jari seperti laba-laba.
tubuhnya tinggi, tulang punggungnyaa melengkung, dan terjadi pemendekan sendi jari dan lutut.
Kondisi yang lain yakni lensa mata tidak stabil, gangguan pada paru-paru dan rentan dengan penyakit
hernia. Kasus sindrom Marfan terjadi 1 diantara 10.000 orang. 15 hingga 30 persen diantaranya
merupakan hasil mutasi baru. Penelitian molekular menemukan bahwa sumber sindrom ini adalah
alel mutan gen fibrillin yang terletak di bagian tengah kromosom 15.

25
 Gambar 4. Sindrom Marfan

11. Kromosom 20 : Insomnia Fatal

Kasus ini berawal dari laporan tentang seorang paru baya dengan gangguan sfinkter (otot yang
bebentuk cincin yang bisa membuka.
dan menutup, contoh pada anus) serta insomnia berat. Selama kurun 9 bulan berikutnya gejala tersbut
berkembang menjadi kondisi pikiran yang mengawang, tremor koma, bahkan kematian. Penelitian
selanjutnya menunjukan bahwa banyak anggota keluarga pasien dalam tiga generasi mengalami
gejala yang sama. Setelah ditelusuri, insomnia fatal ini diketahui sebagai kelainan pada thalamus di
bagian depan otak. Gen yang bertanggung jawab terletak pada kromosom 20 yang menyandi protein
prion yang fungsinya belum jelas serta terlibat dengan beberapa penyakit lainya pada thalamus.
12. Kromosom 21 : Sindrom Down

Sindrom Down (Down Syndrome) adalah cacat genetis ini melibatkan kelainan besar pada
kromosom, dimana pasien memiliki tiga duplikat atau kelebihan kromosom 21, dimana pada kondisi
normal hanya memiliki sepasang. Kondisi penyakit ini merupakan yang pertama untuk beberapa hal
seperti kelainan kromosom yang pertama yang diketahui secara klinis; kelainan manusia pertama
yang terbukti berasal dari kromosom utuh; dan memiliki frekuensi tertinggi dalam menyebabkan
berbagai kondisi retardasi mental (1 diantara 700 kelainan hidup). Ciri fisik maupun fisiologis dari
penderita Down Syndrome yakni bentuk tengkorak wajah yang khas serta kelainan neurologis
terutama berasal dari ketidakseimbangan metabolisme sebagai akibat berlebihnya duplikat gen dan

26
produk proteinya. Langkah awal untuk diagnosis pra kelahiran yakni melalui amniosentesis atau
pemindahan serum sudah tersedia.

13. Kromosom X

Kromosom X adalah sumber dari banyaknya penyakit genetik. Pada kelainan resesif, konsekuensi
buruknya lebih banyak terjadi pada laki-laki daripada perempuan. Kelainan genetik dari penyakit
bawaan kromosom X yakni memiliki penyebaran yang khas yaitu silsilah keluarga. Contoh penyakit
kromosom X yakni kekeliruan metabolisme bawaan yaitu sindrom Lesch-Nyhan. Sindrom Lesch-
Nyhan adalah salah satu penyakit genetik yang paling menakutkan. Penyakit yang bersifat resesif ini
ditandai dengan disfungsi saraf yang dapat menimbulkan dorongam untuk muntah dan mutilasi diri.
Anak-anak yang pengidap yang selalu laki-laki sering memperlihatkan dorongan obsesif dan hasrat
tak yang terkendali untuk menyakiti dirinya. Contohnya seperti menggigit bibir dan jari, menyiram
diri dengan air panas, serta menikam wajah dan mata dengan benda tajam. Meskipun anak-anak
tersebut memiliki keterbelakangan mental, namun anak-anak tersebut memiliki pandangan yang
terang dan normal serta bisa merasakan sakit.

14. Kromosom Y

Dampak yang paling mendasar dari kromosom ini adalah penentuan jenis kelamin itu sendiri. Gen
yang bertanggung jawab (awalnya dinamakan faktor penentu testis / testis-determining factor, TDF)
belakangan ini diidentifikasi dan diketahui berada di ujung kromosom Y. Sebenarnya, TDF
mengawali rentetan peristiwa dalam perkembangan embrio yang berpuncak pada terjadinya individu
laki-laki. Faktor lingkungan atau genetis apapun yang menghalangi diferensiasi testis bisa
menggagalkan terjadinya laki-laki, kembali ke keadaan awal yakni perempuan.

27
 15. Sindrom Klinefelter (47,XXY atau 44A + XXY)
Penderita mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom kelamin (XXY). Kelainan ini ditemukanoleh H.F.
Klinefelter tahun 1942. Penderita berjenis kelamin laki-laki tetapi cenderungbersifat kewanitaan, testis
mengecil dan mandul, payudara membesar, dada sempit, pinggullebar, rambut badan tidak tumbuh,
tubuhnya cenderung tinggi (lengan dan kakinya panjang),mental terbelakang.4.

Gambar 6 . Penyakit Sindrom Klinefelter

L.O. 2.5 Memahami dan Menjelaskan Cara Mencegah Terjadinya Aberasi Kromosom
 Hindari paparan timbal. Timbal dapat ditemukan pada cat lama, bahan konstruksi, obat
alternatif, dan barang yang dibuat di luar negeri, seperti perhiasan dan tembikar.
 Hindari hamil di usia lebih dari 35 tahun. Semakin tua seorang wanita, semakin tinggi
kemungkinan embrio akan memiliki jumlah kromosom yang tidak normal. Inilah
mengapa wanita memiliki tingkat keguguran yang lebih tinggi saat mereka bertambah
tua.
 Hindari pernikahan dengan saudara dekat (karena bertemunya gen-gen resesif yang
merugikan).
 Jaga asupan air. Pastikan untuk mengonsumsi air yang bebas dari zat pencemar dan
bahan kimia berbahaya. Minum air minimal 2 – 2.5 liter (10 – 13 gelas) perhari.
 Hindari bahan kimia. Kenali lebih awal panganan yang mengandung bahan kimia
berbahaya misalnya pengawet, pewarna, pemanis dan pestisida dalam makanan.
 Jangan mengunjungi laboratorium ilmu pengetahuan yang memancarkan radiasi.
Hindari paparan radiasi sinar elektromagnetik dengan tidak mengunjungi instalasi
labolatorium kimia, fisika, radiologi dan lembaga penelitian tingkat tinggi lainnya.
 Jangan merokok ataupun minum alkohol.
 Jangan menggunakan obat sembarangan seoerti bat-obatan yang dijual bebas atau
sediaan herbal kecuali disarankan oleh dokter.

28
L.I. 3. Memahami dan Mempelajari Analisis Kromosom
LO.3.1. Memahami dan Menjelaskan Definisi Analisis Kromosom
Prosedur yang terdiri dari pemisahan dan analisis dari masing-masing kromosom yang difoto selama
metafase mitosis.

LO.3.2. Memahami dan Menjelaskan Tujuan Analisis Kromosom

Analisis kromosom dapat digunakan untuk mengetahui adanya perubahan jumlah maupun struktur
pada kromosom yang akan menyebabkan terjadinya kelainan pada individu baik secara fenotip
maupun genotip.
Contoh:
- Pemeriksaan hambatan pertumbuhan
- Pemeriksaan malformasi ganda atau cacat bawaan
- Pemeriksaan genital meragukan (bisa saja hermaphrodite atau kelamin ganda)
- Pemeriksaan retardasi mental atau cacat mental
- Pemeriksaan masalah kesuburan atau fertilitas
- Pemeriksaan masalah pada wanita hamil dengan usia lanjut
- Pemeriksaan untuk mengetahui kromosom karena adanya riwayat keluarga dengan kromosom
abnormal

LO.3.3. Memahami dan Menjelaskan Jenis Analisis Kromosom

 Analisis Sitogenetik

Digunakan untuk menilai jumlah dan intergritas kromosom. Teknik ini memerlukan sel yang sedang
membelah,yang biasanya berarti membuat biakkan sel yang dihentikan pada metafase dengan
pemberian bahan kimia. Kromosom diwarnai dengan giemsa untuk memperlihatkan pola pita terang
dan gelap yang khas untuk setiap kromosom

 High Resolution Metaphase Banding Technique

Memperlihatkan lebih banyak pita sehingga digunaka untuk mendiagnosis delesi kecil

 Fluorescence in situ Hybridization

Menggunakan pelacak DNA spesifik untuk mengidentifikasi ploidi beberapa kromosom tertentu.
Pelacak berfluoresensi dihibridisasi ke kromosom atau lokus genetik dengan menggunakan sel dikaca
objek dan hasilnya dapat dilihat di bawah mikroskop fluoresens

 Pengecatan Kromosom

Teknik menggunakan pelacak berfluoresens tinggi untuk mengenali bagian bagian di sepanjang
kromosom. Teknik ini dapat mengidentifikasi translokasi dan tata ulang antar kromosom-kromosom

 Spectral Karyotype Analysis

Teknik dengan menghibridisasi setiap kromosom ke suatu pelacak berfluoresens unik dnegan warna
berbeda. Hasilnya akan dianalisis oleh komputer

29
  Chorionic Villus Sampling (CVS)

Pemeriksaan yang mengambil sejumlah jaringan plasenta. Dengan bantuan USG dokter akan memasukan
jarum biopsi kedalam plasenta. Proses belangsung beberapa menit. CVS dapat mendeteksi kelainan
genetik seperti sindrom down dan talasemia. Teknik ini dapat

L.I. 4 Pemahaman Dokter Muslim terhadap Penyakit dalam Pandangan Islam

LO 4.1 Memahami dan Menjelaskan Sifat Tabah dalam Pandangan Islam

Disebut juga tawakal. Dokter muslim memberi pemahaman kepada pasien agar selalu tabah dalam
menghadapi cobaan dan meyakini bahwa Allah SWT sebagai Tuhan yang Maha Pengasih lagi Maha
Penyayang tidak akan memberikan cobaan yang lebih berat daripada apa yang bias ditanggung oleh
hamba-Nya.
 Surat Al-Hujurat:51

Katakanlah: "Sekali-kali tidak akan menimpa kami melainkan apa yang telah ditetapkan Allah untuk
kami. Dialah Pelindung kami, dan hanya kepada Allah orang-orang yang beriman harus bertawakal"

Sakit menjadi kebaikan bagi seorang muslim jika dia bersabar.

Rasulullah shallallahu ‘alaihi wa sallam bersabda yang artinya,
“Sungguh menakjubkan perkara seorang mukmin, sesungguhnya semua urusannya merupakan
kebaikan, dan hal ini tidak terjadi kecuali bagi orang mukmin. Jika dia mendapat kegembiraan,
maka dia bersyukur dan itu merupakan kebaikan baginya, dan jika mendapat kesusahan, maka
dia bersabar dan ini merupakan kebaikan baginya. (HR. Muslim)

LO 4.2 Memahami dan Menjelaskan bahwa Penyakit Pengampun Kesalahan

Dokter memberi pemahaman bahwa pasien bahwa penyakit merupakan sebab pengampunan atas
kesalahan-kesalahan yang pernah dilakukan dengan hati, pendengaran, penglihatan, lisan dan
dengan seluruh anggota tubuh. Terkadang penyakit itu juga merupakan hukuman dari dosa yang
pernah dilakukan.

Sebagaimana firman Allah ta’ala dalam QS. Asy-Syuura:30

30
“Dan apa saja musibah yang menimpamu maka adalah disebabkan oleh perbuatan tanganmu
sendiri, dan Allah memaafkan sebagian besar (dari kesalahan-kesalahanmu).”

Rasulullah shallallahu ‘alaihi wa sallam bersabda,

”Tidaklah menimpa seorang mukmin rasa sakit yang terus menerus, kepayahan, penyakit, dan juga
kesedihan, bahkan sampai kesusahan yang menyusahkannya, melainkan akan dihapuskan
dengannya dosa-dosanya. (HR. Muslim)

LO 4.3 Memahami dan Menjelaskan bahwa Sakit Pembawa Keselamatan dari Api Neraka

Rasulullah shallallahu ‘alaihi wa sallam bersabda yang artinya,” Janganlah kamu mencaci maki
penyakit demam, karena sesungguhnya (dengan penyakit itu) Allah akan mengahapuskan dosa-
dosa anak Adam sebagaimana tungku api menghilangkan kotoran-kotoran besi. (HR. Muslim)

Oleh karena itu, dokter muslim wajib memberi pemahaman kepada pasiennya bahwa tidak boleh
bagi seorang mukmin mencaci maki penyakit yang dideritanya, menggerutu, apalagi sampai
berburuk sangka pada Allah dengan musibah sakit yang dideritanya. Bergembiralah wahai
saudaraku, sesungguhnya Rasulullah shallallahu ‘alaihi wa sallam bersabda, “Sakit demam
itu menjauhkan setiap orang mukmin dari api Neraka.” (HR. Al Bazzar, shohih)

LO. 4.4 Memahami dan Menjelaskan bahwa Sakit Pengingat Hamba atas Kelalaiannya

Dokter muslim memberi pemahaman kepada pasiennya bahwa sesungguhnya di balik penyakit dan
musibah akan mengembalikan seorang hamba yang tadinya jauh dari mengingat Allah agar
kembali kepada-Nya. Biasanya seseorang yang dalam keadaan sehat wal ‘afiat suka tenggelam
dalam perbuatan maksiat dan mengikuti hawa nafsunya, dia sibuk dengan urusan dunia dan
melalaikan Rabb-nya. Oleh karena itu, jika Allah mencobanya dengan suatu penyakit atau
musibah, dia baru merasakan kelemahan, kehinaan, dan ketidakmampuan di hadapan Rabb-Nya.
Dia menjadi ingat atas kelalaiannya selama ini, sehingga ia kembali pada Allah dengan penyesalan
dan kepasrahan diri.

Allah ta’ala berfirman dalam QS. al-An’am: 42,

“Dan sesungguhnya Kami telah mengutus (para rasul) kepada umat-umat sebelummu, kemudian
Kami siksa mereka dengan (menimpakan) kesengsaraan dan kemelaratan, supaya mereka
memohon (kepada Allah) dengan tunduk merendahkan diri.

Yaitu supaya mereka mau tunduk kepada-Ku, memurnikan ibadah kepada-Ku, dan hanya
mencintai-Ku, bukan mencintai selain-Ku, dengan cara taat dan pasrah kepada-Ku. (Tafsir Ibnu
Jarir)

31
LO 4.5 Memahami dan Menjelaskan bahwa Pahala Tetap Mengalir Meskipun Sakit

Mungkin ada beberapa dari kita yang tatkala tertimpa penyakit bersedih karena tidak bisa malakukan
aktivitas, tidak bisa belajar, tidak bisa mencari nafkah dan tidak bisa melakukan ibadah sehari-hari
yang biasa kita lakukan. Dokter muslim wajib memberikan pemahaman kepada pasiennya agar
bergembiralah karena Allah ternyata tetap menuliskan pahala ibadah bagi kita yang biasa kita
lakukan sehari-hari.

Nabi shallallahu ‘alihi wa sallam bersabda,

‫إذا مرض العبد أو سافر كتب له مثل ما كان يعمل مقيما صحيحا‬

“Apabila seorang hamba sakit atau sedang melakukan safar, Allah akan menuliskan baginya pahala
seperti saat ia lakukan ibadah di masa sehat dan bermukim.”[8]

Subhanallah, kita sedang berbaring dan beristirahat akan tetapi pahala kita terus mengalir, apalagi
yang menghalangi anda untuk tidak bergembira wahai orang yang sakit.

LO 4.6 Memahami dan Menjelaskan Sifat Berprasangka Baik dalam Pandangan Islam
Disebut juga husnudzon. Dokter muslim memberi pemahaman kepada pasiennya bahwa manusia
harus berprasangka baik kepada Allah SWT. Apapun yang Allah tentukan dan kehendaki, baik itu
nasib baik maupun nasib buruk pastilah memiliki sebuah tujuan.
Husnuzan meliputi tiga hal, yaitu:

1. Husnudzon kepada Allah

Setiap manusia harus memiliki prasangka yang baik terhadap Allah. Apapun yang menimpa diri kita,
baik berupa kenikmatan maupun kesusahan, semuanya Allah tetapkan demi kebaikan diri kita.
Allah berfirman: “Aku menuruti persangkaan hamba kepada-Ku”

2. Husnudzon terhadap diri sendiri

Bentuk husnudzon terhadap diri sendiri, yaitu meyakini bahwa diri kita adalah yang terbaik bagi kita.
Oleh karena itu, kita harus dapat menikmati hidup ini dengan tenang, damai, dan tanpa beban.
Menikmati hidup ini dengan selalu tersenyum, ringan dalam melangkah, serta memandang dunia
dengan berseri-seri.

3. Husnudzon terhadap sesama manusia

Ada empat alasan mengapa kita harus berprasangka baik kepada sesama manusia:
Kita harus husnuzan dan berpikir positif karena ternyata orang lain seringkali tidak seburuk yang
kita bayangkan.
Berbaik sangka dan berpikir positif dapat membuahkan suatu kebaikan menjadi kebaikan.
Berbaik sangka dan berpikir positif dapat menyelamatkan hati dan hidup kita.
Husnudzon dan berpikir positif bisa membuat hidup kita lebih bahagia.

Ada beberapa usaha yang dapat dilakukan untuk membina sifat husnudzon:
Meningkatkan keimanan dan ketakwaan kepada Allah.
Meningkatkan kualitas dan kuantitas amal shaleh.
Meningkatkan hubungan silaturahmi.

32
 Meningkatkan kualitas ilmu.

 Surat Ibrahim:34

Artinya : “Dan Dia telah memberikan kepadamu (keperluanmu) dari segala apa yang kamu
mohonkan kepadanya. Dan jika kamu menghitung nikmat Allah, tidaklah dapat kamu
menghinggakannya.Sesungguhnya manusia itu, sangat lalim dan sangat mengingkari (nikmat
Allah).”

 Surat Al-Hujurat:12

Artinya : “Hai orang-orang yang beriman, jauhilah kebanyakan dari prasangka. Sesungguhnya
sebagian dari prasangka itu adalah dosa, dan janganlah kamu mencari-cari kesalahan orang lain, dan
janganlah sebagian kamu menggunjing sebagian yang lain. Sukakah salah seorang di antara kamu
memakan daging saudaranya yang sudah mati? Maka tentulah kamu merasa jijik kepadanya. Dan
bertakwalah kepada Allah.Sesungguhnya Allah Maha Penerima tobat lagi Maha Penyayang."

33
  Surat An Nahl:127

Artinya : “Bersabarlah (hai Muhammad) dan tiadalah kesabaranmu itu melainkan dengan
pertolongan Allah dan janganlah kamu bersedih hati terhadap (kekafiran) mereka dan
janganlah kamu bersempit dada terhadap apa yang mereka tipu dayakan.” Jika kita di
diagnosis bahwa bayi yang sedang kita kandung memiliki kelainan. Sikap pertama yang
harus dijalankan ialah bersyukur, dimana kita diberi keturunan disertai dengan sikap sabar
karena otomatis kita harus ekstra sabar pada saat merawatnya.

 Surat Al baqarah:155-157

Artinya :
155. Dan sungguh akan kami berikan cobaan kepadamu, dengan sedikit ketakutan, kelaparan,
kekurangan harta, jiwa dan buah-buahan. dan berikanlah berita gembira kepada orang-orang yang
sabar
156. (yaitu) orang-orang yang apabila ditimpa musibah, mereka mengucapkan: “Inna lillaahi wa
innaa ilaihi raaji‟uun”.
157. Mereka Itulah yang mendapat keberkatan yang Sempurna dan rahmat dari Tuhan mereka dan
mereka Itulah orang-orang yang mendapat petunjuk.

34
  Surat Az-zumar:10

Artinya : “Katakanlah: “Hai hamba-hamba-Ku yang beriman, bertakwalah kepada Tuhanmu”.

Orang-orang yang berbuat baik di dunia ini memperoleh kebaikan. Dan bumi Allah itu adalah
luas.Sesungguhnya hanya orang-orang yang bersabarlah yang dicukupkan pahala mereka tanpa
batas.”
Surat tersebut menjelaskan bahwa sabar dalam menghadapi penyakit atau musibah dilakukan dengan
menghindari kesedihan dan penyesalan yang berlebihan. Orang yang bisa melewati cobaan ini
dengan penuh kesabaran, maka Allah S.W.T akan menghapus dosa-dosanya dan pahala mereka
diibaratkan tanpa batas.

LO 4.7. Memahami dan Menjelaskan Sesudah Kesulitan Pasti Datang Kemudahan

Allah Subhanahu wa Ta’ala berfirman,

ً ً ‫ ِإ َّن َم َع ْالعُ ْس ِر يُ ْسرا‬,ْْ ْْ ْ‫فَإ ِ َّن َم َع ْالعُ ْس ِر يُ ْسرا‬

“Karena sesungguhnya sesudah kesulitan itu ada kemudahan, Sesungguhnya sesudah kesulitan itu
ada kemudahan.”[9]

Ini merupakan janji Allah, tidak pernah kita menemui manusia yang selalu merasa kesulitan dan
kesedihan, semua pasti ada akhir dan ujungnya. Allah menciptakan segala sesuatu berpasangan,
susah-senang, lapar-kenyang, kaya-miskin, sakit-sehat. Salah satu hikmah Allah menciptakan sakit
agar kita bisa merasakan nikmatnya sehat. sebagaimana orang yang makan, ia tidak bisa menikmati
kenyang yang begitu nikmatnya apabila ia tidak merasakan lapar, jika ia merasa agak kenyang atau
kenyang maka selezat apapun makanan tidak bisa ia nikmati. Begitu juga dengan nikmat kesehatan,
sebagai dokter muslim, wajib memberi pemahaman kepada pasien bahwa kita baru bisa merasakan
nikmatnya sehat setelah merasa sakit sehingga kita senantiasa bersyukur, merasa senang dan tidak
pernah melalaikan lagi nikmat kesehatan serta selalu menggunakan nikmat kesehatan dengan
melakukan hal-hal yang bermanfaat.

Nabi shallallahu ‘alihi wa sallam bersabda,

ُ‫الص َّحةُ َو ْالفَ َراغ‬ ِ َّ‫ير ِم ْن الن‬

ِّ ِ ‫اس‬ ٌ ُ‫ان َم ْغب‬
ٌ ِ‫ون فِي ِه َما َكث‬ ِ َ ‫نِ ْع َمت‬

“Ada dua kenikmatan yang sering terlupakan oleh banyak orang: nikmat sehat dan waktu luang.”

35
 DAFTAR PUSTAKA
 http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/34096/2/Chapter%20II.pdf diakses pada
tanggal 3 November 2014, pukul 15.17
 http://eprints.undip.ac.id/24322/1/Preodita.pdf diakses pada tanggal 4 November 2014, pukul
12.35
 Campbell.2010. Biologi. Edisi8:jilid1.Jakarta:Erlangga.
 Kamus Besar Bahasa Indonesia Edisi Lux-Suharso
 Corwin, J Elizabeth. 2009. Buku Saku Patofisiologi. Edisi3. Jakarta:EGC.
 Dorland,W.A. 2012. Kamus Saku Kedokteran Dorland. Edisi28.Jakarta: EGC.
 Crowder, L. V. 1997. Genetika Tumbuhan. UGM Press : Yogyakarta
 Soetjiningsih. 1995. Tumbuh kembang anak . Penerbit buku kedokteran EGC : Jakarta
 Audesirk, T.& G. Audesirk.2005.Biologi Life on Earth.Edisi 7.New Jersey:Prentice Hall, Inc.
 Sadler, TW. 2006. Embriologi Kedokteran Langman.Edisi 10. Jakarta: EGC.
 Sloane, E. 2003. Anatomy and Physiology an Easy Learner. Buston:Jones and Barlett
Publisher.
 http://www.quran.com diakses pada tanggal 3 November 2014, pukul 15.21
 Priadi, Arif. 2010. Biologi. Jakarta:Yudisthira.
 Purnama jati, Dektur.2012.Penyebab Terjadinya Kelainan Kongenital.Muslim
 Dzulqa‟dah.2009.Mukjizat Sabar.Bandung:Mizania
 https://www.acog.org/Patients/FAQs/Reducing-Risks-of-Birth-Defects
 https://www.ivf1.com/miscarriage-cause/
 http://www.winchesterhospital.org/health-library/article?id=101108
 (PDF) SITOGENETIKA DAN ANALISIS KROMOSOM. Available from:
https://www.researchgate.net/publication/324389934_SITOGENETIKA_DAN_ANALISIS_
 W. Sadler, Ph.D., Thomas, 2012, Embriologi Kedokteran Langman, Edisi 12, Jakarta, Buku
Kedokteran EGC
 Suryo (2003). Genetika Manusia. Yogyakarta: Gadjah Mada University Press. Villee, C.A.,
Walker, W.F., dan Barnes R.D. (1999). Zoologi Umum, edisi keenam

36