SKENARIO 1 (BLOK BIOMEDIK 1)

BELUM PERNAH HAID

KELOMPOK A-9
KETUA

: ILHAM SYAHPUTRA

(1102015095)

SEKRETARIS

: INTAN SETIA K.S

(1102015099)

ANGGOTA

: AINDANA KHOIRUNNISA (1102014009)

IKA SEPTIANI

(1102015093)

ILHAM AGUSTIO

(1102015094)

IMAM SAMIAJI

(1102015096)

INDAH PRATIWI

(1102015097)

INDIRA MAYCELLA

(1102015098)

IRA PUSPITA NURINA

(1102015101)

CAKRA

(1102014)

FK Universitas YARSI Jakarta

2015/2016
Jl.Letjen. Suprapto, Cempaka Putih, Jakarta 10510
Telp. 62.21.4244574 Fax. 62.21.4244574

BELUM PERNAH HAID

Seorang perempuan berusia 15 tahun didampingi ibunya datang ke dokter dengan keluhan
belum pernah haid dan didiagnosis menderita sindrom turner. Berdasarkan pemeriksaan
kariotip diketahui bahwa pasien ini memiliki dua populasi sel, masing-masing dengan set
kromosom yang berbeda (45X/46XX). Ternyata sebagaian selnya ada yang normal (XX)
tetapi sejumlah sel lainnya abnormal. Salah satu penyebabnya adalah terjadinya peristiwa
nondisjunction pada proses meiosis saat pembentukan gamet. Sebagai seorang muslimah,
pasien harus tetap tabah dan berperasangka baik terhadap allah dalam menerima keyataan ini.

IDENTIFIKASI KATA-KATA SULIT

1) Haid
2) Sindrom Turner
:
Kelainan genetik pada wanita karena kehilangan satu kromosom X
3) Pemeriksaan kariotip
:
analisis kromosom (pemeriksaan analisis) komposisi kromosom seperti bentuk,
jumlah dan ukuran kromosm individu untuk mendiagnosis sindrom turner
4) Peristiwa nondisjunction
:
Peristiwa kromosom hilang selama gametogenesis/pembentukan gamet pada tahap
awal pembelahan zigot
5) Meiosis
:
Pembelahan sel yang terjadi pada sel-sel kelamin yang diperlukan dalam
spermatogenesis atau oogenesis
PERTANYAAN
1. Apa yang menyebabkan peristiwa Nondisjunction pada saat meiosis?
2. Apakah sel jyang abnormal dapat diterapi/ diobati? Jelaskan!
3. bagaimana proses terjadinya nondisujunction?
4. Apakah masalah kesehatan dapat terjadi karena Sindrom Turner? Jelaskan!
5. Apa saja gejala Sindrom Turner yang diderita oleh penderita?
6. Bagaimana pembelahan Sel yang normal?
7. Bagaimana Pencegahan/Penanganan Sindrom Turner?
8. Berapakah Jumlah Set Kromosom yang Normal?
9. Apa hubungan Sindrom Turner dengan siklus haid pasien tersebut?
10. Bagaimana cara mendiagnosa Sindrom Turner?
11. Apakah Sindrom Turner termasuk penyakit keturunan? Jelaskan
12. Bagaimana hadis atau dalil al-quran yang menunjukkan tabah dan berprasangka
baik?
JAWABAN
1. Nondisjunction terjadi karena bersatunya kromosom normal dengan kromosom yang
cacat sehingga menghasilkan sel yang abnormal.
2. Pada dasarnya,sel yang abnormal dapat diterapi. Tetapi,tergantung kelainan
kromosomnya. Seperti contoh sindrom turner dapat diterapi dengan penggantian
estrogen.
8. Manusia mempunyai 46 (n = 23) kromosom terdiri dari 44 Autosom dan 2 kromosom
seks.
- Pria mempunyai
= 44 Autosom + xy atau 22 pasang A + sepasang xy
- Perempuan mempunyai = 44 Autosom + xx atau 22 pasang A + sepasang xx

HIPOTESIS
Kelainan Genetik terjadi akibat nondisjunction atau gagal berpisah pada
gangguan dalam pelepasan sepasang kromosom (pembelahan sel) entah terjadi pada
sebagian atau seluruhnya. Pada kasus ini terjadi kelainan yaitu kromosom X hilang
sebagaian yang disebut juga sindrom turner. Sindrom turner mengakibatkan tidak
berkembangnya sistem reproduksi wanita dengan baik yang dapat menyebabkan
kemandulan. Faktor lain penyebab sindrom turner adalah keturunan, pola makan, dan usia.
Terapi penggantian esterogen dapat mencegah ataupun mengurangi akibat dari Sindrom
Turner.
Oleh karena itu penderita sindrom turner harus tetap berprasangka baik, sabar, tabah,
dan optimis dalam mengahadapi penyakit yang ia derita.

LO LEARNING OBJECTIVE / SASARAN BELAJAR

1. Memahami dan menjelaskan Proses Pembelahan Sel
1.1 Memahami dan Menjelaskan Proses Interfase
1.2 Memahami dan menjelaskan Proses Mitosis
1.3 Memahami dan menjelaskan Proses Meiosis
2. Memahami dan Menjelaskan Aberasi Kromosom
2.1 Memahami dan Menjelaskan Definisi Aberasi Kromosom
2.2 Memahami dan Menjelaskan Penyebab Kelainan Pembelahan Sel
2.3 Memahami dan Menjelaskan Jenis-Jenis Aberasi Kromosom
2.3.1 Memahami dan Menjelaskan Jenis Aberasi Kromosom disebabkan jumlah
kromosom
2.3.2 Memahami dan Menjelaskan Jenis Aberasi kromosom disebebkan
Struktur/Susunan Kromosom
2.3.3 Memahami dan Menjelaskan Manifestasi Klinis Kelainan pembelahan sel
3. Memahami dan Menjelaskan Analisis Kromosom
3.1 Memahami dan Menjelaskan Definisi Analisis Kromosom
3.2 Memahami dan Menjelaskan Tujuan analisis Kromosom
4. Memahami dan Menjelaskan Sifat Tabah dan Berprasangka Baik dalam Pandangan
Islam

4.1 Memahami dan Menjelaskan sifat Tabah

4.2 Memahami dan Menjelaskan Berprasangka Baik

LI. 1. Memahami dan Menjelaskan Proses Pembelahan Sel

LO. 1.1. Memahami dan Menjelaskan Proses Interfase
Interfase adalah tahap dimana sel dianggap sedang istirahat dan mempersiapkan
untuk melakukan proses mitosis. Jadi, pada tahap interfase tidak terjadi pembelahan.
Ciri-ciri interfase:

Selaput nukleus membatasi nukleus

Nukleus mengandung satu atau lebih nukleolus
Dua sentrosom telah terbentuk melalu replikasi sentrosom tunggal
Pada sel hewan, setiap sentrosom memiliki dua sentriol
Kromosom yang terduplikasi selama fase S, tidak bisa dilihat secara individual karena
belum terkondensasi (memendek dan menebal)

Pada saat interfase, sel mengalami subfase berikut:

a. Fase Pertumbuhan Primer (Growth 1 disingkat G1)

Sel yang baru terbentuk mengalami pertumbuhan tahap pertama. Sel-sel belum mengadakan
replikasi DNA dan masih bersifat 2n (diploid). Sementara organel-organel yang ada di
dalam sel, seperti: mitokondria, retikulum endoplasma, kompleks golgi, dan organel lainnya
memperbanyak diri guna menunjang kehidupan sel.
b. Fase Sintesis (S)
Pada subfase ini, sel melakukan sintesis materi genetik. Materi genetik adalah bahan-bahan
yang akan diwariskan kepada keturunannya, yaitu DNA. DNA dalam inti sel mengalami
replikasi (penggandaan jumlah salinan). Jadi, subfase sintesis (penyusunan) menghasilkan 2
salinan DNA.
c. Fase Pertumbuhan Sekunder (Growth 2 disingkat G2)
Pada subfase ini, sel memperbanyak organel-organel yang dimilikinya yang bertujuan agar
organel tersebut dapat diwariskan kepada setiap sel turunannya.Pada subfase ini, replikasi
DNA telah selesai dan sel bersiap-siap mengadakan pembelahan secara mitosis. Selain itu,
inti sel (nukleus) telah terbentuk dengan jelas dan terbungkus membran inti.

LO. 1.2. Memahami dan Menjelaskan Proses Mitosis

Mitosis adalah cara reproduksi sel dimana sel membelah melalui tahap-tahap yang
teratur. Pembelahan mitosis menghasil-kan sel anakan yang identik dengan induknya.
Secara garis besar, fase pembelahan mitosis terbagi menjadi dua fase, yaitu fase
pembelahan inti ( kariokinesis ) dan fase pembelahan sitoplasma
( sitokinesis).Kariokinesis adalah fase pembelahan inti sel. Secara rinci, fase
kariokinesis dibagi menjadi empat subfase, yaitu profase, metafase, anafase, dan
telofase. Mitosis terjadi hanya pada sel eukariot.

 Tujuan dari Mitosis adalah:

1. Mengganti sel-sel yang rusak/regenerasi
2. Perkembangan satu sel menjadi banyak
3. Membentuk individu baru (reproduksi sel baru) pada individu bersel tunggal.
Ciri-ciri dari Mitosis adalah:
1. Terjadi pada sel tubuh,yaitu pada proses perbanyakan sel
2. Jumlah kromosom sel anak sama dengan jumlah kromosom sel induk
3. Disebut juga sebagai pembelahan biasa
4. Terjadi satu kali pembelahan, menghasilkan dua sel anak yang sama dengan sel induk
Secara umum tahap pembelahan dibagi menjadi dua yaitu kariokinesis (pembelahan nukleus)
dan sitokinesis (pembelahan sitoplasma), berikut adalah gambaran keseluruhan:

Profase
1.
2.
3.
4.
5.

Penggunaan waktu dan energi paling besar

Terbentuk gelendong pembelahan, pembentukan benang spindle
Membran inti (nukleus) dan nukleolus lenyap
Benang kromatin menebal dan memendek membentuk kromosom
Pada akhir Profase kromosom membelah menjadi dua kromatid

Metafase
1. Kromosom terletak tersebar pada bidang pembelahan ( ekuator )
2. Kromatid berhadapan satu dengan yang lain
3. Sentromer belum membelah

Anafase
1.
2.

Sentromer membelah
Kedua kromatid berpisah dan bergerak menuju kutub yang berlawanan

Telofase
1. Kromatid mencapai kutub masing-masing
2. Kromatid lenyap membentuk benang kromatin
3. Membran inti dan nukleolus terbentuk
4. Di tengah bidang pembelahan terbentuk sekat baru

LO. 1.3. Memahami dan Menjelaskan Proses Meiosis

Meiosis adalah jenis pembelahan sel integral reproduksi seksual yang
menciptakan gamet, atau sel-sel seperti telur dan sperma. Tujuannya untuk
mendapatkan individu yang memiliki jumlah kromosom normal (46) berasal dari
setengah ayah dan setengah dari ibu.Meiosis hanya terjadi pada fase reproduksi
seksual atau pada jaringan nuftah. Pada meiosis, terjadi perpasangan dari kromosom
homolog serta terjadi pengurangan jumlah kromosom induk terhadap sel anak.

 Ciri pembelahan secara meiosis

1.
2.
3.
4.

Terjadi di sel kelamin

Jumlah sel anaknya 4
Jumlah kromosen 1/2 induknya
Pembelahan terjadi 2 kali

Berikut adalah gambar keseluruhan dari proses meiosis:

https://encrypted-tbn2.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcQ179CyLEbD-QawcK7LM0GEC0orcQOrhBHO5_YyI8OB2ob7X5Ds

Pembelahan meiosis terdiri dari dua kali pembelahan yaitu Meiosis I dan Meiosis II.
Dimana antara Meiosis I dan Meiosis II tidak terjadi interfase. Baik pada Meiosis I
maupun Meiosis II terdiri dari masing-masing empat tahap yaitu: Profase, Metafase,
Anafase dan Telofase. Proses Meiosis menghasilkan empat sel anak yang masingmasing haploid (n).
MEIOSIS 1: Memisahkan Kromosom Homolog

http://le
gacy.owensboro.kctcs.edu/gcaplan/anat2/notes/meiosis1.gif
Profase 1
1
2
3

Sinapsis terjadi saaat kromosom belum menebal, yaitu kedua kromatid dari setiap
kromosom masih mencari kedua kromatid pasangan homolognya dan kemudian
mengambil tempat yang bersisian di sepanjang kromosom.
Kromosom induk atau kedua kromatid pada setiap kromosom yang diwariskan dari ibu,
bergabung dengan kromosom ayah. Semua gen korespondennya juga bergabung.
Gabungan empat kromatid disebut tetrad.
Selama sinapsis, keempat benang kromosom homolog saling melilit atau bersilangan.

Profase I terbagi atas beberapa tahap, yakni:

1
2
3
4
5

Leptonema: Benang-benang kromatin memendek dan menebal ,serta mudah menyerap zat
warna dan membentuk kromosom mengalami kondensasi.
Zigonema: Sentromer membelah menjadi dua dan bergerak kearah kutub yang
berlawanan,sementara itu kromosom homolog saling berpasangan ( Sinapsis).
Pakinema: Terjadi duplikasi kromosom.
Diplonema: Kromosom homolog saling menjauhi, terjadi pelekatan berbentuk X yang
disebut Kiasma dan merupakan tempat terjadinya 'Crossing Over'.
Diakenesis: Ditandai dengan adanya pindah silang (crossing over) dari bagian kromosom
yang telah mengalami duplikasi. Hal ini hanya terjadi pada meiosis saja yang dapat
mengakibatkan terjadinya rekombinasi gen. Nukleolus dan dinding inti menghilang.
Sentriol berpisah menuju kutub yang berawanan, terbentuk serat gelendong diantara dua
kutub.

Metafase 1
1
2
3
4

Pasangan kromosom homolog, masing-masing dengan dua pasang kromatid yang

disatukan sentromer, berbaris pada bidang equator.
Kedua kromatid dalam satu kromosom pada setiap pasangan homolog menghadap ke
kutub sel yang sama, sehingga kromosom homolognya menghadap kutub yang
berlawanan.
Benang-benang spindel dari salah satu kutub melekat pada sentromer setiap kromosom.
Sentromer tidak membelah seperti yang terjadi pada metafase I pembelahan mitosis.

Kesimpulan:

Pada tahap ini, tetrad menempatkan dirinya pada bidang ekuator. Membran inti sudah
tidak tampak lagi dan sentromer terikat oleh spindel pembelahan.
Anafase 1
1
2

Setiap kromosom(terdiri dari dua kromatid) ditarik ke salah satu kutub.

Dengan demikian, satu kelompok kromosom haploid(23) telah tersusun di setiap kutub.

Kesimpulan:
Kromosom homolog berpisah dan bergerak ke kutub yang berlawanan. Benang
spindel dan seluruh isi sel memanjang kearah kutub.
Telofase 1
1
2

Seperti dalam pembelahan sel mitosis, telofase membalik peristiwa yang terjadi dalam
profase. Kromosom melebur, membran nuklear kembali terbentuk, nukleolus kembali
muncul dan spindel terurai.
Sitokinesis terjadi dan kedua sel terpisah.

Kesimpulan:
Pada tahap ini, membrane sel membentuk sekat sehingga terbentuk dua sel anak yang
bersifat haploid, tetapi setiap kromosom masih mengandung dua kromatid (sister
cromatid) yang terhubung melalui sentromer.
MEIOSIS 2 : Memisahkan Kromatid Saudara (Proses sama seperti Mitosis)
Profase II
a. Benang benang kromatin berubah kembali menjadi kromosom.
b. Kromosom yang terdiri dari 2 kromatida tidak mengalami duplikasi lagi.
c. Nukleolus dan dinding inti menghilang.
d. Sentriol berpisah menuju kutub yang berlawanan.
e. Serat serat gelendong terbentuk diantara 2 kutub pembelahan.
Metafase II
Kromosom kebidang ekuator menggantung pada serat gelendong melalui
sentromernya.
Anafase II
Kromatida berpisah dari homolognya, dan bergerak menuju ke kutub yang
berlawanan.
Telofase II
a. Kromosom berubah menjadi benang benang kromatin kembali.
b. Nukleolus dan dinding inti terbentuk kembali.
c. Serat serat gelendong menghilang dan terbentuk sentrosom kembali

LI. 2. Memahami dan Menjelaskan Aberasi Kromosom

LO. 2.1. Memahami dan Menjelaskan Definisi Aberasi Kromosom
Aberasi kromosom adalah ketidakteraturan jumlah atau struktur kromosom biasanya
berupa penambahan, kehilangan, pertukaran, atau perubahan urutan materi genetik yang
sering mengubah perkembangan embrionik. Terjadi akibat adanya kesalahan saat meiosis dan
sedikit kesalahan pada mitosis. Penyebab berasi kromosom sama dengan mutasi gen, ada
yang berupa bahan fisika dan kimia bahkan ada yang berupa bahan biologi. Namun, sinar
ultraviolet pada sinar gelombang pendek non-radioaktif tidak samai menyebabkan aberasi
kromosom.

LO. 2.2. Memahami dan Menjelaskan Penyebab Kelainan Pembelahan Sel

mutagen atau masalah yang terjadi selama meiosis. Masalah yang kerap terjadi pada
proses pembelahan, yaitu:
1. Nondisjunction
ada gangguan dalam pelepasan sepasang kromosom, entah terjadi pada sebagian atau
seluruhnya
2. Translokasi
Terjadi penukaran 2 kromosomyang berasal dari pasangan berbeda
3. Mosaik
Terjadi salah mutasi pada mitosis/pembelahan di tingkat zigot
4. Reduplikasi
Hilangnya sebagian kromosom

LO. 2.3. Memahami dan Menjelaskan Jenis-Jenis Aberasi Kromosom

2.3.1 Jenis Aberasi Kromosom disebabkan jumlah kromosom
Yaitu bertambah atau berkurangnya satu kromosom atau secara keseluruhan. Terjadi
karena kesalahan dalam pemisahan kromosom homolog atau nondisjunction. Perubahan
jumlah kromosom dapat digolongkan menjadi dua yaitu aneuploid dan euploid.

Aneuploid
Aneuploid adalah kondisi ketika salah satu gamet yang cacat menyatu dengan gamet
normal saat fertilisasi, zigot juga akan mempunyai kromosom abnormal. Aneuploid juga
bisa disebut penambahan atau pengurangan satu atau beberapa kromosom pada ploidi
(genom) sehingga kandungan kromosom didalam nukleus bukan merupakan kelipatan
dari jumlah kromosom haploid.
Berdasarkan jumlah kromosom yang berubah, maka aneuploid dapat dibedakan sebagai
berikut:
a Monosomi (2n-1)

c
d

Terjadi pada saat fertilisasi yang melibatkan gamet tanpa salinan kromosom tertentu
akan menyebabkan zigot kekurangan satu kromosom . Gamet yang dihasilkan gamet
(n) dan gamet ( n-1).
Nulisomi (2n-2)
Terjadi jika suatu individu kehilangan dua kromosom pada salah satu pasangan
kromosom pada nomor tertentu atau dapat juga terjadi pada dua pasang kromosom yang
kehilangan masing-masing satu kromosom. Gamet yang dihasilkan ( n-1) atau (n) dan
(n-1).
Trisomi (2n+1)
Terjadi pada saat kromosom terdapat sebagai triplikat (salinan rangkap tiga) dalam
zigot (sehingga sel memiliki kromosom (2n+1). Gamet yang dihasilkan gamet (n) dan
gamet (n+1)
Trisomi ganda ( 2n+1+1)
Jika suatu individu mempunyai dua pasang kromosom yang masing-masingnya
memperoleh tambahan 1 kromosom. Gamet yang dihasilkan adalah (n) dan gamet (n+2)
Tetrasomi (2n+2)
Jika suatu individu memperoleh tambahan dua kromosom pada salah satu pasangan
kromosom nomor tertentu. Gamet yang dihasilkan adalah (n) dan (n+2)
Euploidi
Euploid adalah perubahan jumlah kromosom pada seluruh pasangan kromosom, jumlah
kromosom makhluk hidup euploid adalah kelipatan jumlah haploidnya.
Berdasakan jumlah kromosomnya dapat dibedakan menjadi monoploid, diploid dan
poliploid.
Monoploid adalah makhluk hidup yang mempunyai satu set kromosom (n). Diploid
adalah adalah makhluk hidup yang mempunyai dua set kromosom (2n). Poliploid adalah
adalah makhluk hidup yang mempunyai lebih dari dua set kromosom. Poliploid dapat
berupa triploid (3n), tetraploid (4n) dan pentaploid (5n). Poliploid yang terjadi karena
adanya kesalahan selama proses pembelahan sel di sebut autopoliploid. Poliploid yang
terjadi akibat peleburan sel kelamin yang yang masing-masing mempunyai jumlah
kromosom yang tidak normal disebut alopoliploid. Kasus ini dapat terjadi dengan dua
cara yaitu digini adalah peristiwa dibuahi nya sel telur yang masih bersatu dengan
polositnya oleh satu sel sperma dan diandri yaitu adalah peristiwa dibuahinya sel telur
oleh dua sperma.

2.3.2 Jenis Aberasi Kromosom disebabkan Kelainan Kromosom Struktural

a. Delesi
Terjadi ketika suatu fragmen kromosom hilang. Kromosom yang mengalami delesi pun
tidak memiliki beberapa gen tertentu (jika sentromer terdelesi, keseluruhan kromosom
pun hilang). Macam-macam delesi antara lain:
Delesi terminal
Merupakan delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.
Delesi intertitial
Merupakan delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom
Delesi cincin
Merupakan delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga berbentuk lingkaran
seperti cincin.
Delesi loop

Merupakan delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya.

b. Duplikasi
Sebuah segmen berulang. Bisa juga terjadi karena fragmen yang terdelesimungkin
melekat sebagai tambahan ke kromatid saudara
c. Inversi
Membalik sebuah segmen dalam sebuah kromosom
d. Translokasi
Memindahkan segmen dari satu kromosom ke kromosom nonhomolog. Pada translokasi
resiprokal, jenis yang paling sering terjadi, kromosom-kromosom nonhomolog bertukar
fragmen. Dalam translokasi non-respirokal,yang lebih jarang terjadi, sebuah kromosom
memberikan salah satu fragmennya namun tidak
memperoleh fragmen pengganti.

Biologi edisi 8 Jilid 1, Campbell. 2010

2.3.3

Manifestasi Klinis Kelainan pembelahan sel

1. Kelainan akibat Jumlah kromosom (Numerik)
a. Kelainan Autosom:
1) Trisomi 21 (Sindrom Down) (47,XX/XY + 21)
Insidensi Kelahiran 1:700
Fenotip:

Retardasi mental, IQ : 25 50
Jarak mata lebar (hipertelorisme)
Hidung datar dengan pangkal pipi
Tangan/jari pendek, terdapat simian crease
Ada kelainan jantung

Variasi Sindrom Down:

a) Robertsonian Translocation
o
o

4% dari kasus sindrom Down,

Mempunyai 46 kromosom, kromosom 21q bertranslokasi ke kromosom
14/akrosentrik.

Konstitusi kromosomnya 46, XX/XY, rob(14;21),+ 21; atau translokasi

21q21q (46,XX/XY, rob(21q;21q).

b) Mozaik Sindrom Down

o

Mempunyai kromosom mosaik (sebagian 46 dan sebagian lagi 47)

2) Trisomi 13 (47, XX/XY + 13) (Sindrom Patau)

Insidensi Kelahiran 1:20000
Fenotip :

Bibir sumbing/bercelah
Malformasi sistem saraf pusat (retardasi mental berat)
Retardasi pertumbuhan
Low set ears
Memiliki garis simian
Kelainan jantung bawaan

3) Trisomi 18 (Sindrom Edward) (47, XX/XY +18)

Insidensi Kelahiran 1:8000
Sering dijumpai pada jaringan abortus
Fenotip:

Retardasi mental
Malformasi kongenital multi organ
Dagu kecil dan mulut segitiga
Low set ears
Daya hidup rendah, maksimal 2 bulan (90% < 6 bulan).

Kelainan akibat Kromosom seks

Genotip
XY
XX
XXY
XYY
XO
XXX

Jenis Kelamin
Laki-laki
Perempuan
Laki-laki
Laki-laki
Perempuan
Perempuan

Kelainan
Tidak ada / Normal
Tidak ada / Normal
Sindrom Klinefelter
Sindrom Super Male
Sindrom Turner
Sindrom Super Female

1) Sindrom Klinefelter
Kariotip umumnya 47, XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1:600 bayi laki-laki lahir hidup
Fenotip:
Postur tubuh tinggi kurus (>170 cm), tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil, dengan biopsi: Hialinisasi tubulus seminiferus, tidak ada
spermatogenesis, azoospermia, sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Steril/infertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang)
IQ biasanya rendah (Retardasi mental).
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar.

2) Sindrom Turner
Kariotip umumnya 45,X0.
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 : 2500 kelompok perempuan
Fenotip:

Postur tubuh pendek (130 cm)

Webbed neck, edema pada kaki
Cubitus vagus
Dada rata, tidak ada mamae
Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads, Ovarium dysgenesis, amenore primer, steril
IQ: normal (< rata-rata normal).

3) Sindrom Y- Ganda/Super Male

Kariotip umumnya 47, XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1:1000 kelompok laki-laki
Fenotip:

4)

Sindrom X Ganda
Kariotip umumnya 47,XXX.
Fenotip:

5)

Postur tubuh tinggi (>180 cm)

Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
Tingkah laku eksplosif, hiperaktif, agresif, dan psikopat
Perkembangan seks normal, testosteron normal
IQ 90 (10-15 < rata-rata normal)

Postur tubuh tinggi.

Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar.
Infertil
Beberapa psikopatologi, antisosial sangat jarang.
IQ : rendah (< rata-rata normal).
Kromatin X: positif ganda; kromatin Y: negatif.

Sindrom XX (Laki-laki 46, XX)

Kariotip 46, XX
Insidens 1:20000 bayi laki
Fenotip:
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang (crossing over) gen Testis
determining Factor (TDF) dari kromosom-Y ke kromosom-X

2. Kelainan akibat Struktur/Susunan Kromosom

a. Sindrom Cri du Chat (Tangisan Kucing)

Disebabkan oleh penghapusan/delesi (kelainan struktural) bagian dari lengan
pendek kromosom 5. Penyebab terjadinya penghapusan ini tidak diketahui,
tetapi pada sebagian besar kasus, diperkirakan penyebabnya adalah
hilangnya 1 keping kromosom 5 pada saat pembentukan sel telur atau
sperma
o
o
o

Delesi (denovo) lengan pendek kromosom 5 (5p-, reg 14-15).

Sering menimbulkan kematian bayi
Insidensi relatif jarang 1:50000

Fenotip:

Microcephaly
Moonlike face
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear
Retardasi mental berat, IQ < 35
Dapat hidup mencapai dewasa

Sindrom de Grouchy (18q-)

Delesi (denovo) lengan panjang kromosom 18 (18q-).
Fenotip:

Berat lahir < normal

Low set ear
Retardasi mental
Dapat hidup mencapai dewasa
Letak mata dalam
Carries dentis

c. Sindrom Ring Kromosom 18 (18r).

Kromosom membentuk cincin (Ring; 18r).
Fenotip:

Berat lahir < normal

Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly

3. Kelainan Gonad Dan Perkembangan Seksual

Kesulitan penentuan seks akibat genilitalia meragukan (Ambiguous)
a. Hermafrodit (hermaphroditsm)

Terdapat testis dan ovarium atau dalam bentuk ovotestis.

Genitalia ambiguous: Hipospadia, perbesaran klitoris
Kariotip: 46,XX/46,XY

b. Pseudohermafrodit Wanita (female pseudohermaphroditsm)

Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja

Genitalia ambiguous: perbesaran klitoris, fusi labia majora menyerupai
kantong scrotum.
Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital, menimbulkan defek enzim
yang dibentuk kelenjar adrenal, dibutuhkan biosintesis kortisol untuk virilisasi.

Ovarium berkembang normal, namun produksi androgen.

Kariotip: 46, XX.
Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase, menghambat normal pathway
biosintesis, menyebabkanoverproduction precursors yang diperlukan dalam pathway androgen
biosynthesis, menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)

c.

Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)

Bentuk dari androgen insensitivity.
1) Defiensi 5-alfa reduktase.

Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi dihidrotestoteron.

Feminisasi genetalia eksterna : mikropenis, vagina buntu
Kariotip:46,XY.
Testis berkembang normal.

2) Feminisasi Testis
syndrome).

(Testicular

feminization;

androgen insensitivity

Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan).

Testis dalam abdomen atau kanal inguinal.
Memiliki vagina tetapi buntu.

LI. 3. Memahami dan Menjelaskan Analisis Kromosom

LO.3.1. Memahami dan Menjelaskan Definisi Analisis Kromosom
Prosedur yang terdiri dari pemisahan dan analisis dari masing-masing kromosom
yang difoto selama metafase mitosis.
LO.3.2. Memahami dan Menjelaskan Tujuan Analisis Kromosom
Analisis kromosom dapat digunakan untuk mengetahui adanya perubahan jumlah
maupun struktur pada kromosom yang akan menyebabkan terjadinya kelainan pada
individu baik secara fenotip maupun genotip. Contoh:
-

Pemeriksaan hambatan pertumbuhan

Pemeriksaan malformasi ganda atau cacat bawaan
Pemeriksaan genital meragukan (bisa saja hermaphrodite atau kelamin ganda)
Pemeriksaan retardasi mental atau cacat mental
Pemeriksaan masalah kesuburan atau fertilitas
Pemeriksaan masalah pada wanita hamil dengan usia lanjut
Pemeriksaan untuk mengetahui kromosom karena adanya riwayat keluarga dengan
kromosom abnormal
Analisis Kromosom Berguna untuk Mengethui :
1 Hambatan pertumbuhan, perkembangan awal, malformasi ganda, hambatan tinggi tubuh,
genitalia meragukan, dan retardasi mental.
2 Kematian saat lahir atau neonates
3 Masalah kesuburan/fertilitas
4 Riwayat keluarga dengan kromosom abnormal
5 Wanita hamil pada usia lanjut
Dilakuka dengan tes-tes seperti :
1 Amniosintesis
Dimulai pada minggu ke 14-16 kehamilan
Cara : dokter menyisipkn jarm ke dalam rahim dan mengambil sekitar 10 ml cairan
amniotic (air ketuban). Pendeteksian dapat dilihat dari keberadaan zat-zat kimia dalam
cairan tersebut.
2 Pengambilan sampel virus karionik (CVS)
Dilakkan pada minggu ke 8-10 kehamilan

Cara : dokter menyisipkan selang kecil melalui leher rahim ke dalam rahim dan menyedot
sedikit sampel jaringan dari plasenta.
USG
Digunakan untuk menghasilkan citra janin melalui prosedur non-invansif sederhana.

LI. 4. Memahami dan Menjelaskan Sifat Tabah dan Berprasangka Baik dalam
Pandangan Islam
LO 4.1 Memahami dan Menjelaskan Sifat Tabah dalam Pandangan Islam
Disebut juga tawakal. Kita harus selalu tabah dalam menghadapi cobaan dan
meyakini bahwa Allah SWT sebagai Tuhan yang Maha Pengasih lagi Maha
Penyayang tidak akan memberikan cobaan yang lebih berat daripada apa yang bias
ditanggung oleh hamba-Nya.

Surat Al-Hujurat:51

Katakanlah: "Sekali-kali tidak akan menimpa kami melainkan apa yang telah
ditetapkan Allah untuk kami. Dialah Pelindung kami, dan hanya kepada Allah orangorang yang beriman harus bertawakal"
LO 4.2 Memahami dan Menjelaskan Sifat Berprasangka Baik dalam Pandangan
Islam
Disebut juga husnudzon. Manusia harus berprasangka baik kepada Allah SWT.
Apapun yang Allah tentukan dan kehendaki, baik itu nasib baik maupun nasib buruk
pastilah memiliki sebuah tujuan.
Husnuzan meliputi tiga hal, yaitu:
1

Husnudzon kepada Allah

Setiap manusia harus memiliki prasangka yang baik terhadap Allah. Apapun yang
menimpa diri kita, baik berupa kenikmatan maupun kesusahan, semuanya Allah tetapkan
demi kebaikan diri kita.
Allah berfirman: Aku menuruti persangkaan hamba kepada-Ku
2 Husnudzon terhadap diri sendiri
Bentuk husnudzon terhadap diri sendiri, yaitu meyakini bahwa diri kita adalah yang
terbaik bagi kita. Oleh karena itu, kita harus dapat menikmati hidup ini dengan tenang,
damai, dan tanpa beban. Menikmati hidup ini dengan selalu tersenyum, ringan dalam
melangkah, serta memandang dunia dengan berseri-seri.
3 Husnudzon terhadap sesama manusia
Ada empat alasan mengapa kita harus berprasangka baik kepada sesama manusia:
Kita harus husnuzan dan berpikir positif karena ternyata orang lain seringkali tidak
seburuk yang kita bayangkan.
Berbaik sangka dan berpikir positif dapat membuahkan suatu kebaikan menjadi
kebaikan.
Berbaik sangka dan berpikir positif dapat menyelamatkan hati dan hidup kita.
Husnudzon dan berpikir positif bisa membuat hidup kita lebih bahagia.
Ada beberapa usaha yang dapat dilakukan untuk membina sifat husnudzon:
Meningkatkan keimanan dan ketakwaan kepada Allah.
Meningkatkan kualitas dan kuantitas amal shaleh.
Meningkatkan hubungan silaturahmi.

Meningkatkan kualitas ilmu.

Surat Ibrahim:34

Artinya : Dan Dia telah memberikan kepadamu (keperluanmu) dari segala apa yang kamu
mohonkan kepadanya. Dan jika kamu menghitung nikmat Allah, tidaklah dapat kamu
menghinggakannya.Sesungguhnya manusia itu, sangat lalim dan sangat mengingkari (nikmat
Allah).

Surat Al-Hujurat:12

Artinya : Hai orang-orang yang beriman, jauhilah kebanyakan dari prasangka.

Sesungguhnya sebagian dari prasangka itu adalah dosa, dan janganlah kamu mencari-cari
kesalahan orang lain, dan janganlah sebagian kamu menggunjing sebagian yang lain. Sukakah
salah seorang di antara kamu memakan daging saudaranya yang sudah mati? Maka tentulah
kamu merasa jijik kepadanya. Dan bertakwalah kepada Allah.Sesungguhnya Allah Maha
Penerima tobat lagi Maha Penyayang."

Surah An Nahl:127

Artinya : Bersabarlah (hai Muhammad) dan tiadalah kesabaranmu itu melainkan dengan
pertolongan Allah dan janganlah kamu bersedih hati terhadap (kekafiran) mereka dan
janganlah kamu bersempit dada terhadap apa yang mereka tipu dayakan.
Jika kita di diagnosis bahwa bayi yang sedang kita kandung memiliki kelainan. Sikap pertama
yang harus dijalankan ialah bersyukur, dimana kita diberi keturunan disertai dengan sikap
sabar karena otomatis kita harus ekstra sabar pada saat merawatnya.

Surat Al baqorah:155-157

Artinya :
155. Dan sungguh akan kami berikan cobaan kepadamu, dengan sedikit ketakutan, kelaparan,
kekurangan harta, jiwa dan buah-buahan. dan berikanlah berita gembira kepada orangorang yang sabar
156. (yaitu) orang-orang yang apabila ditimpa musibah, mereka mengucapkan: Inna lillaahi
wa innaa ilaihi raajiuun.
157. Mereka Itulah yang mendapat keberkatan yang Sempurna dan rahmat dari Tuhan mereka
dan mereka Itulah orang-orang yang mendapat petunjuk.

Surat Az-zumar:10

Artinya : Katakanlah: Hai hamba-hamba-Ku yang beriman, bertakwalah kepada Tuhanmu.

Orang-orang yang berbuat baik di dunia ini memperoleh kebaikan. Dan bumi Allah itu adalah
luas.Sesungguhnya hanya orang-orang yang bersabarlah yang dicukupkan pahala mereka
tanpa batas.
Surat tersebut menjelaskan bahwa sabar dalam menghadapi penyakit atau musibah dilakukan
dengan menghindari kesedihan dan penyesalan yang berlebihan. Orang yang bisa melewati

cobaan ini dengan penuh kesabaran, maka Allah S.W.T akan menghapus dosa-dosanya dan
pahala mereka diibaratkan tanpa batas.

DAFTAR PUSTAKA

http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/34096/2/Chapter%20II.pdf
diakses
pada tanggal 3 November 2014, pukul 15.17
http://eprints.undip.ac.id/24322/1/Preodita.pdf diakses pada tanggal 4 November
2014, pukul 12.35
Crowder, L. V. 1997. Genetika Tumbuhan. UGM Press : Yogyakarta
Soetjiningsih. 1995. Tumbuh kembang anak . Penerbit buku kedokteran EGC : Jakarta
Audesirk, T.& G. Audesirk.2005.Biologi Life on Earth.Edisi 7.New Jersey:Prentice
Hall, Inc.
Campbell.2010. Biologi. Edisi8:jilid1.Jakarta:Erlangga.
Corwin, J Elizabeth. 2009. Buku Saku Patofisiologi. Edisi3. Jakarta:EGC.
Dorland,W.A. 2012. Kamus Saku Kedokteran Dorland. Edisi28.Jakarta: EGC.
Sadler, TW. 2006. Embriologi Kedokteran Langman.Edisi 10. Jakarta: EGC.
Sloane, E. 2003. Anatomy and Physiology an Easy Learner. Buston:Jones and Barlett
Publisher.
http://www.quran.com diakses pada tanggal 3 November 2014, pukul 15.21
Priadi, Arif. 2010. Biologi. Jakarta:Yudisthira.
Purnama jati, Dektur.2012.Penyebab Terjadinya Kelainan Kongenital.Muslim
Dzulqadah.2009.Mukjizat Sabar.Bandung:Mizania
Aryulina, Dias & Chairul M, Syakfinaf M, Endang W.W. 2007. Biologi Esis : Jakarta
Camphell, Neil. A & Reece, Jane.B. 2008. Biologi. Edisi *. Jilid 1. Erlangga : Jakarta
Newman, W.A. 2014. Kamus saku kedokteran Dorland. Edisi 28. ECG : Jakarta