PERTUMBUHAN,

DIFERENSIASI SEL dan

KELAINAN KONGENITAL

Ns. ANGGI PRATIWI, M.Kep

Apa itu kromosom??
• Kromosom adalah Kemasan DNA dan protein (histon) di dalam
inti sel
Kromosom manusia

Terdapat 46 kromosom pada manusia (23 pasang)

Terdiri dari 22 pasang kromosom tubuh (autosome)

dan 1 pasang kromosom kelamin (sex chromosome)

Kromosom kelamin :
• Wanita : kromosom XX dan Pria : kromosom XY
Kromosom manusia
Bagaimana DNA bisa di kemas rapi di dalam sel?

DNA akan terikat dengan protein yang

bernama histon

Setiap 200 nukleotida DNA akan terikat

dengan 8 unit protein histon  nukleosom
Struktur kromosom
 Pembelahan sel pada bakteri (sel prokariotik)

• Pada bakteri, pembelahan sel berlangsung lebih sederhana

dibandingkan pada sel eukariotik

• Satu sel bakteri membelah menjadi 2 (dua)  binary fusion

1. Ukuran sel bakteri membesar hingga 2 kali lipat
2. DNA dari sel induk diduplikasi sehingga bisa diturunkan ke
kedua sel baru
Proses pembelahan
sel pada bakteri
 Pembelahan sel pada sel eukariotik
Pada sel eukariotik proses pembelahan sel
berlangsung lebih rumit

Ada beberapa tahap :

• Interfase
• Mitosis
• Sitokinesis
Fase-fase pembelahan sel eukariotik
Interfase

• Fase ini merupakan fase yang lama

terjadi dalam satu siklus sel (± 23 jam)
• Interfase terdiri dari 3 fase :
• Fase G1 : terjadi peningkatan
ukuran sel, pembentukan RNA dan
protein
• Fase S : terjadi penggandaan DNA
• Fase G2 : terjadi pertumbuhan
ukuran sel, sintesis protein dan
pengecekan terakhir sebelum sel
memasuki fase mitosis
Interfase
• Pada fase S, setiap
kromosom akan
bereplikasi menjadi 2
sister chromatid
• Kedua sister chromatid
akan berikatan pada
sentromer
Mitosis
• Pada fase ini terjadi pembelahan sel menjadi 2
• Kromosom juga terpisah menjadi 2 bagian  ke bagian
sel yang baru
• Mitosis ini dibagi menjadi 5 fase
1. Profase
2. Metafase
3. Anafase
4. Telofase
Profase
• Kromosom berkodensasi
(bentuknya lebih padat)
sehingga bisa diamati dengan
mikroskop cahaya
• Terbentuknya benang spindel
• Dua sentrosom akan berpisah
membentuk aster
Metafase
• Pada fase ini sentrosom terletak
pada kutub yang berseberangan
• Kromosom akan terletak di
bagian tengah sel siap terpisah
• Kromosom tetap terikat dengan
benang spindel
Anafase
• Pada fase ini sister chromatid pada
kromosom akan terpisah
• Masing-masing sister chromatid
akan menuju ke kutub yang
berbeda
• Pada akhir anafase setiap sel baru
mempunyai kromosom yang
jumlahnya sama
Telofase
• Pada fase ini 2 sel baru mulai
terbentuk
• Inti sel mulai terbentuk
• Sentrosom mulai menghilang
• Langsung diikuti dengan fase
sitokinesis
Sitokinesis
Pembelahan sel menjadi 2 menjadi lengkap

Pada sel hewan akan dimulain dengan pembentukan alur

pembelahan (cleavage furrow) pada bagian tengah sel

Sedangkan pada sel tumbuhan akan dimulai dengan pembentukan

plat sel
 Durasi proses pembelahan sel
• Sel manusia bisa membelah dalam 24 jam (setiap pembelahan)
• Waktu yang dibutuhkan untuk setiap fase
• Fase S : 10-12 jam
• Fase G1 : 5-6 jam
• Fase G2 : 4-6 jam
• Fase mitosis : 1 jam Interfase
Kontrol dalam pembelahan sel

Pengontrolan dilakukan untuk mengatur

durasi fase-fase dalam pembelahan sel

Sehingga semua fase akan mendapatkan

waktu yang sesuai untuk prosesnya

Pada sel eukariotik terdapat titik-titik

pengontrolan yang disebut checkpoint
Checkpoint dalam kontrol pembelahan sel

• G1 checkpoint : apakah kondisi

lingkungan sekitar sel
mendukung proses selanjutnya
• G2 Checkpoint : apakah DNA
telah tereplikasi, apakah
kondisi lingkungan sekitar sel
mendukung proses selanjutnya
• M checkpoint : apakah semua
kromosom telah terikat
dengan benang spindel
Diferensiasi sel
proses spesialisasi dan pembagian kerja diantara sel-sel

sebuah proses umum dalam sel induk dewasa yang membelah dan berdiferensiasi menjadi
sel anak yang lebih khusus.

proses ketika sel kurang khusus menjadi jenis sel yang lebih khusus

terjadi beberapa kali selama perkembangan organisme multiselular ketika organisme

berubah dari zigot sederhana menjadi suatu sistem jaringan dan jenis sel yang rumit

Diferensiasi secara dramatis mengubah ukuran, bentuk, potensial membran, aktivitas metabolis
dan ketanggapan sel terhadap sinyal
• Diperkirakan ada 100 macam sel terdiferensiasi yg dpt
dikenali
• Setiap macam sel secara struktural berbeda dari yang lain
• Mis:
– Sel darah merah merupakan cakram amat kecil yang tdk
mempunyai nukleus
– Sel-sel otot halus berbentuk gelendong
• Setiap tipe sel mempunyai fungsi khusus
• Mis:
– Sel darah merah penuh dg hemoglobin
– Sel otot halus mengandung protein kontraktil
(aktin dan miosin)
• Turunan dr telur yg dibuahi yg menjadi asal muasal kita
• Perkembangan telur yg dibuahi mnjd anak membutuhkan
rata2 41 putaran mitosis
• Sel-sel anak yg dihasilkan oleh pembelahan mitosis mulai
memasuki lintasan-lintasan terpisah dlm perkembangannya
• Mis: beberapa menjadi sel darah merah, oosit, sel otot halus

Proses diferensiasi
Dalam banyak hal, diferensiasi terjadi sekali dan pd awal perkembngan

Mis: sel-sel saraf, tdk ada diferensiasi lebih lanjut setelah masa kanak2

Diferensiasi bs berlanjut dalam seluruh kehidupan

- bbrp macam sel darah secara terus menerus diganti sepanjang kehidupan
- sel darah (sel merah, limfosit , neutrofil dll) timbul dr satu sel yt sel batang (sumsum
tulang)
• pembelahan mitosis sel batang menghasilkan sel-sel
anak yg akan menjadi bbrp akan tetap mnjd
sel batang dan yg lain memasuki lintasan diferensiasi

• Selagi menjalani lintasan, secara bertahap memperoleh

struktur, fungsi dan protein yg khas bagi sel-sel yg
secara lengkap terdiferensiasi
Kelainan kongenital
kondisi tidak normal yang terjadi pada masa
perkembangan janin. Kelainan ini
dapat memengaruhi fisik atau fungsi
anggota tubuh anak sehingga menyebabkan cacat
lahir.

Kelainan kongenital terjadi pada 3 bulan pertama

kehamilan, yaitu ketika organ tubuh bayi baru
mulai terbentuk.
Kelainan kongenital adalah kelainan pada tubuh yang
muncul sejak dari periode konsepsi sel telur. Pada
umumnya dilahirkan dengan BBLR dan dapat meninggal
dalam minggu pertama kehidupannya bila kelainannya
berat.

Menjadi penyebab terjadinya abortus, lahir mati atau

kematian segera setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan
pertama sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang
berat.
 Deteksi kelainan kongenital

Tumbuh
kehamilan dilahirkan
kembang
 Gambaran Umum
Anomali kongenital adalah abnormalitas bawaan yang ditemui
saat lahir.

Terdapat berbagai jenis malformasi dalam struktur, posisi atau

fungsi dari suatu organ atau sistem.

Anomali kongenital merupakan penyebab umum mortalitas

dan disabilitas pada awal kehidupan.
Penyebabnya berkisar dari kelainan genetik yang diturunkan
hingga gangguan teratogenik terhadap fetus yang sedang
berkembang.
 ETIOLOGI
• 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui,
sisanya disebabkan oleh faktor lingkungan atau genetik /
kombinasi dari keduanya.

• Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat:

- hilangnya bagian tubuh tertentu
- kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu
- kelainan bawaan pada kimia tubuh.
 Etiologi Kelainan Kongenital

• Kelainan Genetik dan Khromosom

Kelainan genetik pada orang tua sangat besar berpengaruh terhadap
kejadian kelainan kongenital pada anaknya.
Contoh :
Sindrom turner
Kelainan ini terjadi pada wanita dengan ciri-ciri yaitu perkembangan
sex terhambat, payudara kecil, tubuh pendek dan sering mandul.
Sindrom Klinefelter
• Kelainan yang terjadi pada laki- laki dengan ciri-ciri cenderung
seperti wanita, testis tidak normal, keterbelakangan mental dan
memiliki payudara tumbuh.
Sindrom down
Kelainan yang ditandai tubuh pendek,
mental terbelakang, mata sipit, lidah
tebal dan wajah mongoloid.

Sindrom Edwards
Kelainan pada wanita yang nampak
seperti normal tetapi ciri-ciri sekunder
wanita tidak berkembang.
• Faktor Mekanik
Tekanan mekanik yang dialami janin intrauterin dapat
menyebabkan kelainan bentuk tubuh sehingga terjadi
deformitas.
Contoh:
Kelainan talipes pada kaki seperti talipes varus, talipes valgus
dan talipes equinus serta talipes equinovarus (clubfoot).
• Faktor Infeksi
Kelainan kongenital yang disebabkan karena infeksi terjadi
saat periode organogenesis yaitu trimester pertama
kehamilan. Infeksi yang dialami akan menimbulkan
gangguan dalam pertumbuhan tubuh.
Contoh:
Infeksi virus Rubella menyebabkan kelainan kongenital
katarak pada mata, kelainan sistem pendengarann yaitu tuli
dan kelainan jantung bawaan. Beberapa infeksi lain
menyebabkan gangguan pertumbuhan dan sistem saraf
pusat seperti hidrosefalus, dan mikrosefalus.
• Faktor Obat

Beberapa jenis obat yang diminum wanita hamil pada

trimester pertama kehamilan diduga menyebabkan
terjadinya kelainan kongenital.
Thalidomide merupakan obat yang terkenal sebagai obat
yang mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia.
Demikian halnya dengan jamu diduga erat pula
hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital,
walaupun belum banyak diketahui secara pasti.
Biasanya akan terjadi beberapa kelainan kongenital pada
jantung janin.
• Faktor Umur Ibu
Telah diketahui bahwa kelompok ibu berumur 35 tahun atau
lebih; angka kejadian melahirkan bayi dengan kelainan
kongenital ialah 1: 5500 untuk kelompok ibu berumur < 35
tahun, 1: 600 sedangkan untuk kelompok ibu berumur 35-39
tahun. Kemudian 1 : 75 untuk kelompok ibu berumur 40-44
tahun dan 1 : 15 untuk kelompok ibu berumur 45 tahun atau
lebih.

Contoh:
Mongolisme atau disebut down sindrome sering dilahirkan oleh
ibu yang mendekati masa menopause. Kelainan kongenital lain
yang terjadi karena faktor usia ibu adalah atresia ani.
• Faktor Hormonal
Faktor hormonal mempunyai hubungan dengan kejadian kelainan
kongenital seperti bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme dan
ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk menderita
gangguan dan kelainann lebih besar dibanding bayi yang dilahirkan
oleh ibu normal.
• Faktor Radiasi
Jika seorang ibu hamil terpapar radiasi pada permulaan kehamiIan
mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan kongenital pada
janin yang disebabkan oleh mutasi gen.
• Faktor Gizi
Atrsia esophagus: kelainan yang terjadi akibat esofagus tidak
terbentuk secara sempurna, menyempit dan buntu tidak tersambung
dengan lambung yang terjadi pada umur kehamilan 3-6 Minggu.
 FAKTOR PREDISPOSISI
1. Kelainan Genetik dan Kromosom
• Bisa resesif /dominan
• Kelainan kromosom autosomal trisomi 21 (Sindroma Down/ mongolism)
• kromosom kelamin (Sindroma Turner)

2. Faktor mekanik
• Tekanan mekanik pada janin intrauterin kelainan bentuk organ tubuh  deformitas organ
• Misal : talipes varus, talipes valgus, talipes equinus dan talipes equinovarus (clubfoot)

3. Faktor infeksi.
• Infeksi pada periode organogenesis (trimester pertama) gangguan dalam pertumbuhan organ rubuh
• Infeksi virus Rubella pd ibu hamil trimester I (bayi dg kelainan kongenital katarak, tuli dan kelainan jantung bawaan),
infeksi sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis (gangguan pertumbuhan pd SSP spt hidrosefalus, mikrosefalus, atau
mikroftalmia)

4. Teratogenik
• Jamu, obat (misal : Thalidomide fokomelia atau mikromelia)
• Radiasi  dapat mengakibatkan mutasi pada gen yg dapat menyebabkan kelainan kongenital
 Lanjut…………. FAKTOR PREDISPOSISI
5.
• MongoIisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yg dilahirkan oleh ibu yang
U
mu mendekati masa menopause.
r
ibu
6.
• Ibu hipotiroidisme /penderita DM kemungkinan mempunyai bayi dg gangguan
Ho
rm pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dg ibu yg normal
on
al
• Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau kelainan
7.G tabung saraf lainnya
izi
8.
F • Faktor janinnya sendiri dan faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor
a
kt penyebabnya. Masalah sosial, hipoksia, hipotermia, atau hipertermia diduga dapat
o menjadi faktor penyebabnya.
r
 Malformasi dan anomali kongenital (cacat bawaan)
• Monotopik.
• adalah anomali (kecacatan) yang terjadi di satu daerah yang berdekatan,
• contoh:
• Sirenomelia (kaki menyatu sehingga bentuknya seperti sirip ikan),
• Holoprosencephaly (kegagalan berkembangnya forebrain dan wajah);
• Robinson defect (agenesis membran kloaka yang menyebabkan kegagalan
pembentukan alat kelamin eksternal, lubang anus, dan uretra);
• Otocephaly (kegagalan pembentukan rahang bawah), biasanya terjadi bersama
holoprosencephaly

• Politopik.
• adalah anomali yang terjadi di tempat yang berbeda jauh letaknya,
• contoh:
• goldenhart syndrome (kelainan pada daerah telinga dan tulang belakang);
• d'George sydrome (kelainan tetralogy fallot pada jantung; abnormal facies;
aplasia thymus; dan bibir sumbing)
Cacat kongenital dapat berupa:
• Deformitas : perubahan bentuk atau posisi abnormal dalam suatu bagian tubuh
• Distrupsi : terjadi setelah pembentukan struktur organ -> defek struktur oleh
destruksi pada jaringan yang semula berkembang normal.
• Deformasi : terbentuk akibat adanya tekanan mekanik yang abnormal sehingga
mengubah bentuk, ukuran atau posisi sebagian dari tubuh yang semula
berkembang normal
• Malformasi : kelainan yang disebabkan oleh kegagalan atau ketidaksempurnaan
dari satu atau lebih proses embriogenesis.
• Displasia : kerusakan (kelainan struktur) akibat fungsi atau organisasi sel
abnormal, kelainan produksi enzim atau sintesis protein, Sebagian besar
disebabkan oleh mutasi gen.
• Sequence : adalah beberapa kelainan yang timbul secara berurutan pada fetus
TERIMA KASIH