PERTUMBUHAN, PEMBELAHAN, DIFERENSIASI SEL DAN KELAINAN

KONGENITAL

Kelompok 2

Ilmu Dasar Keperawatan

PERTUMBUHAN

• Pertumbuhan dapat didefinisikan sebagai

peningkatan komponenkomponen seluler.
Terdapat dua macam pertumbuhan sel, yaitu
pertumbuhan yang berakibat peningkatan
ukuran sel tetapi tidak jumlah sel.
• FASE FASE PERTUMBUHAN
• FASE LAG
• Pada saat pertama kali organisme ditumbuhkan pada media kultur yang baru
biasanya tidak segera didapati peningkatan jumlah atau masa sel
• FASE EKSPONENSIAL
• Fase ini disebut juga dengan fase log. Organisme tumbuh dan membelah pada
kecepatan maksimum tergantung pada sifat genetik, medium dan kondisi
pertumbuhan. kecepatan pertumbuhan konstant, sel membelah dan meningkat
jumlahnya (doubling) dalam interval yang teratur
• FASE STATIONER
• Pada fase ini kurva pertumbuhan berhenti dan kurva horisontal. Hal ini disebabkan
ketidakseimbagan nutrient dan O2, keseimbangan jumlah sel yang membelah dan
yang mati, tipe organisme serta akumulasi limbah toksik seperti asam laktat
• FASE KEMATIAN
• Pada fase kematian adanya perubahan lingkungan tumbuh seperti kehabisan nutrisi
dan akumulasi limbah toksik menjadi faktor penyebab menurunnya jumlah sel
hidup. Sel mengalami kernatian dalam pola logaritmik
 FASE PEMBELAHAN
• Peristiwa penambahan jumlah sel, dimana sel
induk akan mentransferkan informasi genetik
ke sel anak melalui proses pembelahan
bertahap, yang bertujuan untuk mendapatkan
anak yang memiliki informasi genetis yang
sama persis dengan induknya
PEMBELAHAN SEL TERBAGI 2
• Pembelahan Prokariotik
• Prokariota juga memiliki sejumlah protein struktural yang disebut
sitoskeleton, yang pada mulanya dianggap hanya ada pada eukariota.
Protein skeleton tersebut meregulasi pembelahan sel dan berperan
menentukan bentuk sel. Pembelahan sel pada prokaryotes seperti bakteri
lebih sederhana dan cepat jika dibandingkan dengan eukaryotes
• Pembelahan Eukariotik
• Pembelahan sel pada eukaryotes lebih kompleks karena mengandung
materi genetik dalam jumlah yang lebih. Materi genetik terdiri dari banyak
molekul DNA yang masing-masing terorganisir dalam suatu kromosom.
Siklus hidup sel eukariot dapat dibagi menjadi dua fase, yakni mitosis dan
interfase. Mitosis adalah fase pembelahan sel, sedangkan interfase adalah
fase persiapan sebelum memasuki mitosis. Oleh karena banyak sel yang
mampu melakukan pembelahan sel dari satu mitosis ke mitosis lain secara
cepat, proses tersebut dapat diilustrasikan sebagai suatu siklus
SIKLUS SEL

• PENGERTIAN SIKLUS SEL

• Siklus sel merupakan proses
perkembangbiakan sel yang memperantarai
pertumbuhan dan perkembangan makhluk
hidup. Setiap sel baik normal maupun kanker
mengalami siklus sel. Siklus sel memiliki dua
fase utama, yakni fase S (sintesis) dan fase M
(mitosis).
 LANJUTAN

• SEJARAH SIKLUS SEL

• Pada tahun 2001, Leland Hartwell, Paul Nurse dan Tim Hunt mendapatkan
hadiah nobel dalam bidang Physiology of Medicine
• Sebelum tahun 1950, para ahli biologi dan patologi sel hanya mengenal 2
fase dalam siklus sel yang dapat dilihat dengan mikroskop, yaitu: interphase
dan mitosis
• Akhir tahun 1960, Hartwell mengenali adanya kekuatan genetik untuk
memisahkan siklus sel. Melalui penelitiannya menggunakan sel-sel ragi, ia
berhasil mengidentifikasi 100 gen-gen yang terlibat langsung dalam
pengaturan siklus sel, yang disebut gen CDC (cell division cycle)
• Pada pertengahan tahun 1970, Nurse mengidentifikasi gen Cdc2 yang
berperanan dalam transisi fase G2 menuju M. Kemudian Nurse mengisolasi
gen pada manusia dan menemukan CDK yang lalu disebut CDK1
 TIPE TIPE PEMBELAHAN SEL

• Pembelahan secara mitosis

• Profase.
• Pada awal profase, sentrosom dengan sentriolnya mengalami replikasi
dan dihasilkan dua sentrosom. Masing-masing sentrosom hasil
pembelahan bermigrasi ke sisi berlawanan dari inti. Pada saat
bersamaan, mikrotubul muncul diantara dua sentrosom dan membentuk
benang-benang spindle, yang membentuk seperti bola sepak
• Prometaphase
• Membrane inti sel pecah nampak sebagai vesikie membrane (seperti RE),
benang mikrotubul masuk kedaerah inti sel. Kinetochores (kompleks
• protein) mengalami pendewasaan pada sentromer dan melekat pada
beberapa benang mikrotubul yaitu mikrotubul kinetochore
LANJUTAN
• Metafase.
• Masing-masing sentromer mempunyai dua kinetokor dan masing-masing
kinetokor dihubungkan ke satu sentrosom oleh serabut kinetokor.
Sementara itu, kromatid bersaudara begerak ke bagian tengah inti
membentuk keping metafase (metaphasic plate) (Campbell et al. 1999)
• Telofase.
• Ketika kromosom saudara sampai ke kutubnya masing-masing, mulainya
telofase. Kromosom saudara tampak tidak beraturan dan jika diwarnai,
terpulas kuat dengan pewarna histologi (Campbell et al. 1999
• Cytokinesis
• terlihat benang-benang spindle hilang dan kromosom tidak terlihat
(membentuk kromatin; difuse). Keadaan seperti ini merupakan
karakteristik dari interfase. Pada akhirnya membran inti tidak terlihat
diantara dua anak inti (Campbell et al. 1999).
 LANJUTAN
• Pembelahan Meiosis
• Tahap pertama (meiosis I) melibatkan profase, prometafase, metafase,
anafase dan telofase, dan Cytokinesis.
• Pada fase profase terbagi tahap-tahap yang meliputi leptonema, zygonema,
pachynema, diplonema dan diakinesis
• Tahap selanjutnya adalah Prometaphase I dimana kromosom bergerak ke
arah bagian tengah spindle.
• Pada fase Metafase I kromatid dan kromosom homolog menghadap kutub
yang berlainan yang selanjutnya memisah ke kutub pada tahap anafase I.
• Anaphase Pada tahap ini haploid belum terjadi (jumlah DNA masih 2X).
• Pada tahap telofase kromosom sudah terorganisasi dengan baik, inti dan
membran sel terbentuk dan pada akhirnya membentuk anak inti sel.
• Cytokinesis pada banyak kasus tertunda sampai tahap meiosis II selesai
dimana akan terbentuk empat sel.
LANJUTAN
• Tahap kedua dari meiosis (meiosis II)
• Pada spesies tertentu, misalnya pada manusia, setelah telofase I
terdapat interfase yang ditandai dengan munculnya inti sel yang
membungkus dua kelompok kromosom, sedangkan pada spesies lain
setelah telofase I langsung terjadi meiosis II. Tahapan profase II kadang-
kadang tidak ditemukan, dimana setelah telofase I dilanjutkan
pembelahan kedua yang terlihat dengan munculnya benang gelendong
yang menarik kromatid pada sentromernya ke dua kutub yang berbeda.
Akibat tarikan serat yang seimbang kromosom akan terletak pada
bidang ekuator (metafase II), dan tarikan yang berlawanan itu kemudian
akan menyebabkan dua kromatid bersaudara berpisah dan bergerak ke
arah yang berlawanan, hal ini merupakan anafase II. Pada tahap akhir,
yaitu telofase II, kromosom berkumpul pada kutub-kutub yang berbeda,
dan membran inti muncul membungkus kelompok kromosom tersebut
 DIFERENSIASI SEL
• Diferensiasi adalah suatu proses yang mengarahkan pola
ekspresi suatu gen pada sel tertentu. Genom dari suatu
zygote mengandung semua gen yang diperlukan untuk
menghasilkan semua tipe sel yang ditemukan pada
organisme dewasa. Akan tetapi pada sel yang telah
mengalami diferensiasi tidak semua gen tersebut aktif.
Sebagai contoh adalah gen hemoglobin yang hanya aktif
pada perkembangan sel darah merah. Gen yang
terdapat pada sel syaraf menghasilkan neurotrasnmitter,
gen yang aktif pada limfosit untuk menghasilkan
antibodi serta gen yang memproduksi pigmen berwarna
yang terekspresi pada mahkota bunga
• Determinasi
• Suatu sel, pada suatu waktu, sudah di”takdir”kan
atau mengalami “fate” untuk membentuk suatu
sel tipe tertentu. Sel yang sudah terdiferensiasi
pada umumnya tidak berubah menjadi tipe sel
yang lain. Proses ini disebut determinasi dan
terjadi jauh sebelum perubahan morfologi
ditemukan. . Pada awal pembelahan sel
progenitor tidak mudah untuk dibedakan, akan
tetapi pada masa ini sel-sel tersebut sudah
ditentukan untuk menjalani jalur perkembangan
yang sudah tertentu.
• Tahap Diferensiasi  
• Zigot 
– Dalam tubuh terjadi meiosis pada gonad, sehingga terbentuk gamet.
Gamet mengalami fertilisasi, sehingga tumbuh menjadi zigot. Zigot
mengalami mitosis sehingga menjadi triliyun sel. Sementara, terjadi
mitosis,terjadi pula diferensiasi terhadap sel membentuk jaringan dan
alat, sampai individu jadi dewasa. Tubuh dewasa dapat lagi melakukan
meiosis dalam gonadnya dan akan jadi sel induk (stem cell) gamet
jantan atau gamet betina. (Yatim, 1992)
• Blastula
– Terjadi pada tingkat pertumbuhan embrio, terbentuk daerah
kelompok sel yang akan menjadi jaringan utama tubuh. Setelah
berdiferensiasi, pupolasi sel menjadi epidermis, saraf, notokord
(sumbu penyokong primer), mesoderm. Diferensiasi mulai terjadi pada
kelompok sel. Blastomer (sel blastula) sebelahbakal jadi endoderm,
sebelah atas bakal jadi ektoderm, dan bagian tengah bakal menjadi
mesoderm
• Gastrula 
– Pada tingkat gastrula, embrio sudah mengandung 3 lapis benih yang
terdiridari sel-sel yang tersusun di daerah tertuntu tubuh, yaitu ektoderm,
mesoderm danendoderm. Pada tingkat grastula, baru berupa daerah sel
sedangkan pada tingkatgastrula sudah membentuk lapisan yang sangat jelas.
Diferensiasi berlanjut dengan terbentuknya 3 lapis benih yaitu ektoderm
sebelah luar, endoderm sebelah dalam dan mesoderm di tengah
• Tubulasi 
– Pada tingkat tubulasi, ketiga lapis benih, sudah berupa bumbung sehingga
merupakan bumbung epidermis yang melingkup seluruh permukaan tubuh.
Bumbung saraf bagian depan, bakal jadi otak dan yang belakang bakal
jadibatang saraf punggung. Bumbung endoderm menjadi lapisan lendir
saluranpencernaan, dan bumbung mesoderm akan membentuk otot, alat
dalam danrongga tubuh
• Organogenesis 
– Pada tingkat organogenesis, diferensiasi lebih rinci lagi, di sini sudah
terbentuk seluruh macam jaringan dan alat tubuh secara lengkap, sehingga
pada saat kelahiran anak sudah dalam bentuk yang tetap. Pada beberapa
vertebrata rendah, seperti ikan dan amfhibi masih ada tingkat berudu,
sebagai bentuk tetap,. Bumbung mengalalami diferensiasi lagi berbentuk
berbagai alat. Bumbung saraf membentuk bagian-bagian otak dengan kuncup
 LANJUTAN

• Tempat Diferensiasi  
– Diferensiasi intrasel dan ekstrasel 
• Diferensiasi intrasel terjadi pada organel. Untuk
menjadi sel otot terjadi spesialisasi pada mikrotubul
dan mikrofilamen, juga makin banyak terbentuknya
mitokondria dibandingkan dengan sel lain.
– Diferensiasi populasi sel, diferensiasi jaringan dan
alat
• Faktor yang mempengaruhi direfensiasi
• Kontrol gen
– Seperti pada kebanyakan sel yang berdiferensiasi, perbedaan
yang terdapat diantara sel-sel lain bukan disebabkan oleh
peningkatan atau pembuangan gen
• Asam retinoat
– Salah satu yang berperan dalam diferensiasi sel antara lain adalah
asam retinoat yang berasal dari vitamin A. Asam retinoat
berfungsi untuk mendorong pertumbuhan dan diferensiasi
normal jaringan epitel
• Growth factor
– Growth factor yang mempengaruhi proses diferensiasi sel adalah
BMP-4 (Bone Morphogenic Protein). BMP-4 memiliki peran
penting dalam pembentukan tulang.Pada amfibi, BMP-4 aktif
pada sel yang berada pada ventral gastrula.
 Diferensiasi seksual

• adalah proses perkembangan perbedaan antara jantan

dan betina dari zigot yang tidak berdiferensiasi .
Munculnya sel Sertoli pada pria dan sel granulosa pada
wanita dapat dianggap sebagai titik awal diferensiasi
testis atau ovarium pada banyak spesies. Diferensiasi
sistem reproduksi pria dan wanita tidak terjadi sampai
masa perkembangan janin. Ketika individu laki-laki dan
perempuan berkembang dari embrio menjadi dewasa,
perbedaan jenis kelamin di banyak tingkatan
berkembang, seperti gen , kromosom , gonad , hormon ,
anatomi , dan jiwa
 Sistem penentu jenis kelamin

• Tahap awal diferensiasi manusia tampaknya sangat mirip

dengan proses biologis yang sama pada mamalia lain dan
interaksi gen, hormon, dan struktur tubuh dipahami
dengan cukup baik. Pada minggu-minggu pertama
kehidupan, janin tidak memiliki jenis kelamin anatomik
atau hormonal , dan hanya kariotipe yang membedakan
pria dan wanita. Gen spesifik menyebabkan perbedaan
gonad , yang menghasilkan perbedaan hormonal, yang
menyebabkan perbedaan anatomi, yang mengarah pada
perbedaan psikologis dan perilaku, beberapa di antaranya
bawaan dan beberapa diinduksi oleh lingkungan sosial
 Dediferensiasi

• DEDIFERENSIASI Ada jaringan dalam tubuh dewasa yang sudah

berdiferensiasi dapat kembali bermitosis kejadian ini disebut
dediferensiasi. Selnya tidak jadi muda dan pluripoten, tapi tetap
unipoten, yakni hanya membelah diri membentuk sel anak yang
struktur dan fungsinya sama dengan sel lain jaringan bersangkutan.
• Dediferensiasi berguna untuk
– 1. Penyembuhan
– 2. Pengganti jaringan yang rusak
• Bila daya diferensiasi suatu jaringan tinggi, maka tingkat
dediferensiasinya rendah atau tidak ada.
• Contoh : sel saraf •Bila bila daya diferensiasinya rendah , maka
tingkat dediferensiasinya tinggi
• Contoh : Hati, Kulit, Sum-sum Tulang, dan Ginjal
KONSEP DASAR KELAINAN KONGENITAL

• Pengertian Kelainan Kongenital Kelainan

• kongenital adalah kelainan dalam pertubuhan struktur
bayi yang timbul semenjak kehidupan hasil konsepsi sel
telur. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting
terjadinya abortus, lahi mati, atau kematian segera
setelah lahir (Rukiyah,
dkk, 2010). Kelainan Kongenital adalah kelainan yang
tampak pada saat lahir. Kelainan ini dapat berupa
penyakit yang diturunkan (didapat atas salah satu atau
kedua orangtua) atau tidak diturunkan
(Prawirohardjo,2009).
• ETIOLOGI KELAINAN KONGENITAL
• Menurut Prawirohardjo (2007) beberapa faktor etiologi yang diduga
dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain
• Kelainan genetik dan kromosom Kelainan genetik pada ayah atau ibu
kemungkinan besar akan berpengaruh atas kejadian kelainan
kongenital pada anaknya
• Faktor mekanik Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan
intrauterin dapat menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh hingga
menimbulkan deformitas organ tersebut
• Faktor infeksi Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital
adalah infeksi yang tejadi pada periode organogenesis yaitu dalam
trimester petama kehamila
• Faktor obat Beberapa jenis obat dan jamu tertentu yang diminum oleh
wanita hamil pada trimester pertama kehamilan diduga sangat erat
hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya
 LANJUTAN

• Faktor hormonal Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan

kejadian kelainan kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipoteroidisme atau
penderita DM kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar
bila dibandingkan dengan bayi yang normal
• Faktor radiasi Radiasi pada permulaan kehamilan mungkin sekali akan dapat
menimbulkan kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup
besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gene
yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang
dilahirkan
• Faktor gizi Pada penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi kelainan
kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan lebih
tinggi bila dibandingkan dengan bayibayi yang lahir dari ibu yang baik gizinya.
• Tidak diketahui penyebabnya Malformasi dengan penyebab yang tidak diketahui
Hingga 50% abnormalitas kongenital tidak diketahui penyebabnya secara pasti.
Seperti pada defek ekstremitas terisolasi seperti tidak mempunyai telapak tangan
dapat disebabkan oleh hilangnya suplai darah pada saat masa penting pembentukan
tunas ekstremitas (limb bud) yang menyebabkan terhentinya proses perkembangan
• Macam-Macam Kelainan Kongenital/ Cacat
Bawaan Pada Neonatus
• Encephalocel
• Pengertian Encephalocel
– Ensefalokel adalah suatu kelainan tabung saraf yang ditandai dengan adanya
penonjolan meningens (selaput otak) dan otak yang berbentuk seperti kantung
melalui suatu lubang pada tulang tengkorak.
• Penyebab
– Encephalocel Umumnya, ensefalokel terjadi pada awal masa kehamilan.
Tepatnya pada awal minggu ke-4 kehamilan. Pada saat itu, terjadi perkembangan
embriologi yang melibatkan susunan saraf pusat. Persarafan berkembang
membentuk tabung serta memisahkan diri dari jaringan tulang kepala. Kegagalan
jaringan saraf untuk menutup menyebabkan terjadinya beberapa kelainan,
diantaranya ensephalocel. Ada beberapa dugaan penyebab penyakit
ensephalocel, diantaranya yaitu infeksi, faktor usia ibu yang terlalu muda atau
tua ketika hamil, mutasi genetik, dan pola makan yang tidak tepat sehingga
mengakibatkan kekurangan asam folat
• Hydrosefalus
• Pengertian Hydrosefalus
– Hidrosefalus (kepala-air, istilah yang berasal dari bahasa Yunani:
"hydro" yang berarti air dan "cephalus" yang berarti kepala;
sehingga kondisi ini sering dikenal dengan "kepala air"). Suatu
keadaan dimana terdapat timbunan likuar serebrospinalis yang
berlebihan dalam ventrikel-ventrikel dan ruang subarakhnoid
yang disertai dengan kenaikan tekanan intrakranial
• Pembagian Hydrosefalus
– Ada dua macam hidrosefalus yang dikelompokkan berdasarkan
penyebabnya yaitu hidrosefalus obstruktif disebabkan karena
adanya obstruksi pada sirkulasi cairan serebrospinal dan
hidrosefalus non-obstruktif biasanya karena produksi CSS yang
berlebihan, gangguan absrobsi pada granula archanoid, dan
perdarahan intraventrikular.
• Tanda-tanda Hydrosefalus
– Ukuran Kepala lebih besar dibandingkan tubuh
– Ubun-ubun besar melebar dan tidak menutup
pada waktunya, teraba tegang atau menonjol
– Adanya pembesaran tengkorak dan terjadi
sebelum sutura menutup
– Kulit kepala menipis dengan disertai pelebaran
vena pada kepala
– Bola mata terdorong kebawah sehingga sklera
tampak di atas iris seakan-akan terlihat seperti
matahari terbenam ”sunset sign”
• Atresia Ani dan Recti
• Definisi
– Tidak adanya lubang tetap pada anus atau tidak komplit perkembangan
embrionik pada distal usus ( anus ) atau tertutupnya secara abnormal.
• Penyebab
– Ketidaksempurnaan proses pemisahan septum anorektal.
• Gambaran klinik
– Bayi muntah-muntah pada 24-48 jam setelah lahir dan tidak terdapat
defekasi mekonium atau urine bercampur mekonium
• Atresia Ani terdapat empat golongan yaitu
– Stenisis rektum yang lebih rendah atau pada anus - Membran anus
menetap
– Anus inperforata dan ujung rektum yang buntu terletak pada macam-
macam jarak dari perinium
– Lubang anus terpisah dengan ujung rektum yang buntu.