MAKALAH GENETIKA DASAR

PRINSIP DASAR MEIOSIS DAN KONSEKUENSI

KEGAGALAN DALAM MEIOSIS

Oleh
Resti Afrista
G34130080
Dosen:
Dr. Ir. Ence Darmo Jaya Supena, M.Si.

DEPARTEMEN BIOLOGI
FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN
ALAM
INSTITUT PERTANIAN BOGOR
2014

PENDAHULUAN

Organisme memiliki kemampuan untuk melakukan reproduksi dan

tumbuh, kedua peristiwa ini melibatkan jumlah dan volume sel. Organisme
uniseluler melakukan penambahan jumlah sel identik dengan melakukan
reproduksi, setiap sel baru akan tumbuhsehingga berukuran seperti sel induk atau
sel awalnya dan menjadi individu baru. Semua organisme multiseluler berawal
dari satu telur yang telah dibuahi, yaitu disebut zigot. Zigot membelah menjadi
dua, empat, delapan, dan seterusnya sehingga menjasi individu multiseluler yang
baru. Organisme pada tahap dewasa pun harus tetap melakukan pembelahan sel.
Pembelahan sel merupakan peristiwa yang kompleks karena harus memberikan
kepada setiap sel baru bahan genetil yang sama. Pembelahan sel itu meliputi dua
proses, yaitu pembagian atau pembelahan inti sel disebut kariokinesis, dan
pembagian sitoplasma atau sitokinesis. Pembelahan sel sendiri dibagi dua macam,
yaitu pembelahan mitosis dan meiosis (Irawan 2010).
Orang tua memberikan informasi terkode kepada anak-anaknya dalam
bentuk unit herediter yang disebut gen. Gen-gen yang diwariskan dari ibu dan
ayah merupakan tautan genetik dengan orang tua. Gen-genlah yang menyebabkan
kemiripan keluarga seperti warna mata atau bintik-bintik yang mirip. Gen-gen
memprogram sifat-sifat spesifik yang muncul saat berkembang dari sel yang
terfertilisasi menjadi dewasa (Campbell et al. 2008).
Pembentukan ovum dan sperma terjadi melalui proses meiosis (sedangkan
sel-sel somatik mengalami pembelahan melalui mitosis). Oogenesis menghasilkan
ovum dan spermatogenesis menghasilkan sperma. Satu spermatogonium
menghasikkan empat sperma dan satu oogonium menghasilkan satu ovum dan dua
badan kutub. Meiosis adalah pembelahan dengan reduksi, yang normalnya
membuat setiap gamet emngandung 23 kromosom (haploid). Kondisi saat
pembuahan dan dua gamet haploid bersatu, pada keadaan normal terbentuk zigot
yang mengandung 46 kromosom (diploid) (Benson dan Pernoll 2008).
Spesies baru muncul di dalam lingkungan hidup populasi tetua, isolasi
genetik berkembang dalam berbagai cara, tanpa isolasi geografis. Contohnya
dalam sebuah generasi tunggal sebuah spesies baru dapat dihasilkan jika

perubahan genetik yang dihasilkan menyebabkan sawar reproduktif antara mutan

dan populasi tetua. Banyak spesies tumbuhan dihasilkan secara tidak sengaja
selama pembelahan sel yang mengakibatkan tambhan jumlah kromosom, yaitu
kondisi mutan yang disebut dengan poliploidi. Suatu autopoliploidi adalah
individu yang memiliki lebih dari dua kumpulan kromosom, dan semuanya
diperoleh dari satu spesies. Contohnya, kegagalan meiosis selama produksi gamet
dapat melipatgandakan jumlah kromosom dari jumlah diploid (2n) menjadi
jumlah tetraploid (4n), kemudian tetraploid dapat membuahi dirinya sendiri atau
kawin dengan tetraploid yang lain (Campbell et al. 2008). Tujuan makalah ini
adalah untuk mengetahui prinsip dasar meiosis serta kelainan genetik yang
disebabkan oleh kegagalan meiosis.

PEMBAHASAN
Meiosis merupakan pembelahan sel yang terdiri dari 2 tahapan yaitu
meiosis I (pemisahan kromosom homolog) dan meiosis II (pemisahan kromatid
saudara), hal ini terjadi pada organisme yang bereproduksi secara seksual yang
menghasilkan gamet dengan jumlah kromosom separuh dari jumlah kromosom sel
semula (sel parental). Meiosis I terdiri dari interfase, profase I, metafase I, anafase
I , telofase I dan sitokinesis. Proses meiosis juga didahului oleh suatu interfase,
dimana selama fase ini setiap kromosom bereplikasi. Hasilnya akan menghasilkan
dua kromatid saudara yang identik secara genetik yang tetap melekat pada
sentromernya. Sentrosom juga bereplikasi menjadi dua pasangan sentriol.
Tahap profase I pada meiosis berlangsung lebih lama dan lebih kompleks
dibandingkan dengan profase dalam mitosis. Terdapat pemadatan kromosom
melalui suatu proses sinapsis pada fase ini, kemudian kromosom homolog yang
masing-masing tersusun dari dua kromatid saudara muncul secara bersamaan
sebagai suatu pasangan. Masing-masing pasangan kromosom tersebut dapat
terlihat dengan menggunakan mikroskop sebagai suatu tetrad yaitu sebuah
kompleks dengan empat kromatid. Kromatid kromosom homolog saling silangmenyilang pada banyak tempat disepanjang tubuhnya. Persilangan ini yang

berperan mengikat kromosom agar tetap bersama, hal ini disebut kiasmata
(tunggal,kiasma). Proses ini yang menyebabkan kromosom memiliki segmen yang
saling tukar.
Metafase pada meiosis I merupakan tahapan saat pasangan-pasangan
kromososm homolog yang sekarang sudah sangat terpisah di bidang ekuatorial.
Struktur-struktur kromososm itu tetap disebut tetrad, sebab kromosom-kromosom
homolog tetap berhadap-hadapan satu sama lain dalam jarak yang dekat. Baris
sentromer ganda akan terbentuk di ekuator dan bukannya baris sentromer tunggal
yang merupakan ciri khas metafase mitosis. Jumlah total tetrad di ekuator kan
sama dengan jumlah haploid (n). Anafase meiosis I tidak terdapat pemisahan
sentromer. Alih-alih yang terjadi adalah kromosom-kromosom memisaj secara
keseluruhan, dengan satu kromosom homolog bergerak ke salah satu kutub,
sementara yang satunya bergerak ke kutub yang berlawanan. Hal ini
menghasilkan set-set tunggal kromosom (dengan dua kromatid) yang bersegregasi
di masing-masing kutub dan secara efektif mereduksi kondisi diploid (2n) menjadi
haploid (n). Kromosom- kromosom dengan dua kromatid-lah yang akan perlahanlahan kehilangan kerapatannya pada telofase yang terjadi berikutnya. Membran
nukleus baru terbentuk di sekitar setiap set kromosom doublet yang haploid,
peristiwa-peristiwa telofase dan kemudian berlangsung seperti pada pembelahan
mitosis (Fried dan Hademenos 2006).
Spermatogenesis merupakan suatu proses pembentukan sel-sel sperma
yang berlangsung dalam testis, sedangkan oogenesis adalah proses terbentuknya
sel telur di dalam indung telur ( ovarium ). Gamet yang dihasilkan pada proses ini,
berasal dari sel diploid setelah terjadinya proses meiosis. Proses meiosis
merupakan suatu proses yang sangat penting yang bertujuan mempertahankan
ploidi spesies dari satu generasi ke generasi berikutnya, serta untuk memberikan
variasi genetik pada spesies. Kesalahan selama proses meiosis akan menyebabkan
terbentuknya embrio aneuploid.
Kasus aneuploid pada manusia merupakan masalah sosial yang serius.
Selain itu, gangguan fisis dan kimiawi serta kesalahan-kesalahan yang terjadi
selama meiosis dapat merusak kromosom dengan berbagai cara atau dapat
mengubah jumlahnya didalam satu sel. Secara ideal, benang-benang gelendong

meiosis mendistribusikan kromosom pada sel-sel anak tanpa mengalami

kesalahan. Akan tetapi adakalanya terjadi kesalahan yang disebut nondisjungsi, di
mana bagian-bagian dari sepasang kromosom yang homolog tidak bergerak
memisahkan diri sebagaimana mestinya pada waktu meiosis 1, atau di mana
kromatid saudara gagal berpisah selama meiosis II. Gamet menerima dua jenis
kromosom yang sama dan satu gamet lainnya tidak mendapat salinan sama sekali.
Kromosom-kromosom lainnya biasanya terdistribusi secara normal. Jika salah
satu dari antara gamet-gamet yang menyimpang ini bersatu dengan gamet normal
pada waktu pembuahan, keturunannya akan memiliki jumlah kromosom yang
tidak normal, disebut aneuploid.
Belakangan ini, kelainan genetik yang diakibatkan oleh nondisjungsi
seperti sindrom Down, Klinefelter, Turner, dan lain-lain telah dipelajari dengan
cara menganalisis kariotipe-kariotipe menyimpang tersebut. Hasil penelitian
menunjukkan bahwa kromosom-kromosom dapat patah di dua atau lebih titik, lalu
bergabung kembali dengan segmen tengah terbalik. Kasus-kasus inversi semacam
itu, susunan linier gen-gen pada kromosom berubah, namun kandungan material
gen tetap sama. Beberapa penelitian telah berhasil mendeteksi perubahanperubahan ekspresi gen akibat sejumlah inversi , dan hal tersebut telah mengarah
pada ditemukannya efek posisi (position effect varigation). Studi genetika
menyebutkan bahwa mekanisme kerja gen pada biasanya terpengaruh oleh
posisinya pada kromosom.
Penyimpangan kromososm adalah perubahan baik pada jumlah maupun
bentuk kromosom. Penyimpangan ini menyebabkan terjadinya 3%-5% seluruh
anomali pada manusia yang tampak pada waktu lahir. Sejumlah gangguan
mungkin paling sering terjadi selama meiosis akibat kegagalan komplemen
kromosom ganda untuk membelah sama rata antara dua sel anak. Monosomi
autosomal hampir selalu letal. Monosomi yang terjadi pada kromosom seks akan
terjadi sindrom Turner (45,XO). Trisomi autosomal dapat terjadi pada semua
kromosom, tetapi paling sering menyebabkan trisomi 21 (sindrom Down), trisomi
18, dan trisomi 13. Trisomi kromosom seks menghasilkan hiperploidi (Benson
dan Pernoll 2008).

Sindroma Down merupakan penyakit genetik akibat abnormalitas

kromosom. Merupakan abnormalitas kromosom yang paling sering terjadi pada
kelahiran hidup yaitu 1/900 kelahiran. Penderita sindroma Down memiliki ciri-ciri
yaitu mengalami keterbelakangan mental, biasanya memiliki tubuh yang pendek,
memiliki lipatan mata seperti yang dimiliki oleh ras Mongolia dan seringkali juga
memiliki masalah-masalah kesehatan seperti penyakit jantung kongenital dan lainlain. Berdasarkan mekanisme terjadinya gangguan kromosom, terdapat dua jenis
sindroma Down yaitu sindroma Down trisomi 21 (terjadi karena proses
nondisjunction ) dan sindroma Down translokasi. Beberapa data penelitian
mengungkapkan adanya keterkaitan antara usia ibu saat hamil dengan resiko
terjadinya kelahiran sindroma down yaitu sindroma down yang terjadi karena
nondisjunction atau sindroma down trisomi 21 (Rahmawati 2011).
Proses nondisjunction: (1) Anafase I meiosis I seharusnya kromosom
homolog berpisah menuju kutub yang berlawanan. Peristiwa nondisjunction
kromosom homolog gagal berpisah dan keduanya bermigrasi ke kutub yang sama;
(2) Anafase II meiosis II seharusnya kromatid berpisah dari homolognya dan
bergerak menuju ke kutub yang berlawanan. Peristiwa non disjunction pasangan
kromatid tersebut gagal berpisah dan bermigrasi menuju ke kutub yang sama. 3.
Peristiwa gagal berpisah tersebut mengakibatkan gamet yang dihasilkan abnormal.
4. Jika terjadi fertilisasi antara gamet abnormal dengan gamet lain maka akan
dihasilkan zigot abnormal dan mengakibatkan abnormalitas pada individu. Salah
satunya adalah sindroma down trisomi 21 (Rahmawati 2011).

SIMPULAN
Meiosis merupakan pembelahan sel yang digunakan untuk proses
reproduksi. Ciri khas meiosis antara lain jumlah kromosom mereduksi sehingga
menjadi separuhnya, dari dua set kromosom (2n) menjadi satu set kromosom,
serta mekanisme ini dapat meningkatkan keragaman genetik gamet tanpa
mengganggu kebutuhan gamet untuk memiliki satu set kromosom. Kelainan
genetik yang disebabkan oleh kegagalan meiosis salah satunya akibat adanya

proses gagal berpisah (non disjunction), sehingga menghasilkan kromosom dalam

jumlah yang tidak merata atau aneuploidi.

DAFTAR PUSTAKA
Irawan B. 2010. Genetika: Penjelasan Mekanisme Pewarisan Sifat. Surabaya
(ID): Airlangga University Press.
Campbell NA, Reece JB. 2008. Biologi Edisi Kedelapan Jilid 1. Jakarta (ID):
Penerbit Erlangga.
Rahmawati A. 2011. Hubungan antara usia ibu hamil dengan resiko terjadinya
kelahiran sindroma down. J Kesetar dan Keadil Gend. 6(2): 155-164.
Fried GH, Hademenos GJ. 2006. Schaums Outlines Biologi Edisi Kedua. Tyas D,
penerjemah. Jakarta (ID): Penerbit Erlangga. Terjemahan dari: Schaums
Outlines of Theory and Problems of Biology Second Edition.
Benson RC, Pernoll ML. 2008. Buku Saku Obstetri dan Ginekologi. Wijaya S,
penerjemah. Primarianti SS, Resmisari T, editor. Jakarta (ID): EGC.
Terjemahan dari: Benson and Pernolls Handbook of Obsterics and
Gynecology.