Anda di halaman 1dari 22

WRAP UP

HAMIL DI USIA EMPAT PULUJ TAHUN

KELOMPOK B 6

KETUA

Ramzy Kuswijayanto

1102014219

SEKRETARIS

Perty Hasanah P

1102014209

ANGGOTA

Puput Aurelia H

1102014210

Puthu Athika P S

1102014211

Rani Dwi Ningtias

1102014220

Ranny Ayu F

1102013221

Raudlatul Jannah

1102014222

Rayyan Fitriasa

1102014223

Muhammad Rayhan

1102013183

Muhamma Riqo

1102013185

Jl. Letjend. Suprapto, Cempaka Putih, Jakarta 10510


Telp. 62.21.4244574 Fax. 62.21.42445
1

Daftar Isi

Skenario 3
Kata sulit ... 4
Pertanyaan 4
Jawaban 4
Hipotesis 5
Sasaran belajar (Learning Object) ... 5
Daftar Pustaka . 22

SKENARIO

HAMIL DI USIA EMPAT PULUH TAHUN

Seorang Ibu berumur 40 tahun hamil 5 bulan. Ibu tersebut datang ke RS untuk
memeriksa kandungannya. Dokter menyarankan untuk menjaga kesehatannya supaya proses
pembelahan sel pada janin berlangsung baik. Ibu in ikhawatir terhadap kandungannya karena
pernah membaca artikel di majalah kesehatan bahwa kehamilan pada usia wanita diatas 35
tahun beresiko melahirkan bayi dengan kelainan genetik akibat aberasi kromosom. Salah satu
penyebabnya adalah terjadinya peristiwa nondisjunction pada proses meiosis saat
pembentukan gamet. Untuk menjawab kekhawatiran ibu tersebut, dokter melakukan
pemeriksaan dan analisis kromosom. Dokter menasehati : sebaagai seorang muslimah,
apapun hasil pemeriksaannya Ibu harus tetap tabah dan berprasangka baik terhadap Allah.

KATA SULIT

Hamil : keadaan dimana seorang wanita membawa embrio di dalam rahimnya.


Kelainan genetik : kelainan yang berkenaan / ditentukan oleh gen. Kelainan yang
berkenaan dengan reproduksi / kelahiran / asal.
Pembelahan sel : proses perbanyakan sel melalui mitosis, meiosis dan pembelahan
biner.
Aberasi kromosom : mutasi besar yang menyebabkan jumlah atau pun struktur
kromosom berubah. Berupa penambahan, kehilangan, pertukaran/berubah urutan
materi.
Nondisjunction : kegagalan 2 kromosom untuk berpisah / membelah saat meiosis.
Janin : keturunan yang belum lahir. Hasil pembuahan yang masih dalam kandungan.
Meiosis : pembelahan pada sel kelamin untuk membentuk sel diploid menjadi
haploid.
Gamet : 1 dari 2 sel reproduktif haploid jantan dan betina.
Analisis kromosom : pemisahan kromosom menjadi bagian bagian / komponen
komponen.

PERTANYAAN
1. Apa saja contoh kelainan genetic yang disebabkan oleh nondisjunction?
2. Jelaskan bagaimana proses terjadinya abrasi kromosom?
3. Mengapa faktor usia mempengaruhi kualitas janin?
4. Factor apa yang menyebabkan terjadinya aberasi kromosom?
5. Pada fase pembelahan sel apa terjadinya aberasi kromosom?
6. Apa saja macam macam pembelahan sel?
7. Bagaimana pandanga Islam terhadap sikap tabah dan berprasangka baik?
8. Apa yang menyebabkan terjadinya peristiwa nondisjunction?
9. Bagaimana cara menghindari peristiwa nondisjunction?
10. Apa manfaat analisis kromosom?

JAWABAN
1. Sindrom down (trisomik 21) , sindrom turner, sindrom klinifelter, sindrom Jacob , dan
lain lain.
2. Pada anafase I/II terjadi pengurangan/ penambahan jumlah dan perubahan struktur
pada kromosom.
3. Karena menurunnya hormone reproduksi saat mendekati masa menopouse.
4. Faktor eksternal : apa saja yang dikonsumsi si Ibu (makanan yang mengandung zat
kimia)
Faktor internal : faktor usia, genetik.
5. Pada fase anafase I/II
6. Mitosis, meiosis, pembelahan biner . Sitokinesis dan kariokinesis.
7. Pada rukun iman kepada Qada dan Qadar. Berprasangka baik adalah wajib bagi
seorang muslim.
4

8. Gagal berpisahnya kromosom pada meiosis I atau sel yang berbeda.


9. Pola hidup sehat , melakukan pemeriksaan secara rutin, merencanakan kehamilan
pada usia yang tepat.
10. Untuk mendeteksi ada atau tidak kelainan dan kerusakan pada kromosom.

HIPOTESIS
Aberasi kromosom disebabkan oleh beberapa faktor, salah satunya adalah nondisjunction dimana keadaan struktur dan jumlah kromosom berubah dan dapat menyebabkan
kelainan genetik. Sebagai seorang muslim, seharusnya tetap tabah dan berprasangka baik
terhadap Allah SWT.

SASARAN BELAJAR
LI 1 : Memahami dan menjelaskan pembelahan sel
LO 1.1 Memahami dan menjelaskan pembelahan biner.
LO 1.2 Memahami dan menjelaskan mitosis.
LO 1.3 Memahami dan menjelaskan meiosis.

LI 2 : Memahami dan mejelaskan aberasi kromosom.


LO 2.1 Memahami dan menjelaskan definisi aberasi kromosom.
LO 2.2 Memahami dan menjelaskan faktor penyebab aberasi kromosom.
LO 2.3 Memahami dan menjelaskan jenis jenis aberasi kromosom.
LO 2.4 Memahami dan menejelaskan akibat aberasi kromosom.

LI 3 : Memahami dan menjelaskan analisis kromosom.

LI 4 : Memahami dan menjelaskan sikap tabah dan berprasangka baik.

LI 1 : Memahami dan menjelaskan pembelahan sel


LO 1.1 Memahami dan menjelaskan pembelahan biner.
Pembelahan biner terjadi pada sel prokariotik contohnya bakteri dan archea yang
tidak melibatkan proses mitosis sedangkan sel eukariotik dengan sel tunggal
contohnya amoeba, yang melibatkan proses mitosis. Pembelahan biner berarti
pembagian menjadi separuh. Pembelahan biner tidak memungkinkan bagi bakteri
untuk memperoleh keragaman genetik. Keragaman ini diperlukan bagi bakteri untuk
menahan perubahan lingkungan. Bakteri memiliki kemampuan untuk mengacak gen
melalui beberapa proses. Proses ini meliputi transformasi, konjugasi, dan
transduksi.

Transformasi : bakteri mengambil fragmen DNA dari tanah dan air yang
mati membusuk.
Konjugasi
: bakteri menempel pada bakteri lain dan transfer DNA
berlangsung.
Transduksi : DNA ditransfer ke bakteri melalui virus. Proses ini
memuigkinkan bakteri untuk berubah karena perubahan lingkunga mereka
dalam beberapa kasus.

Ciri-ciri pembelahan biner :


1. Pembagian menjadi separuh
2. Reproduksi aseksual dari eukariota ber sel tunggal, prokariot
3. Bertujuan untuk membentuk keturunan baru
4. Proses ini tidak melibatkan kromosom karena jumlah DNA tidak banyak
5. Pembelahan sel secara langsung (tidak ada tahapan)
6. Berlangsung secara spontan.

LO.1.2 Pembelahan Mitosis


Mitosis berasal dari bahasa Yunani yakni mitos yang artinya benang. Mitosis
dipergunakan untuk seluruh proses pembagian sel. Pembelahan mitosis adalah
pembelahan sel yang menghasilkan dua sel anak dimana jumlah kromosomnya sama
dengan jumlah kromosom sel induknya. Tahapan pembelahan mitosis terjadi dalam
dua tahap yakni :
1. Kariokinesis : Pembelahan nukleus
6

2. Sitokinesis

: Pembelahan sitoplasma

Ciri-ciri pembelahan mitosis :


1. Terjadi pada pembelahan sel tubuh (somatis)
2. Bertujuan untuk pertumbuhan dan regenerasi
3. Menghasilkan dua sel anak yang identic dengan sel induk semula (diploid
menjadi diploid / haploid menjadi haploid)
4. Berlangsung dalam satu kali siklus sel

Pembelahan mitosis terbagi menjadi 7 tahapan.


1. Interfase : batasan antara 2 sistem / fase. Interfase terbagi lagi menjadi beberapa
fase, yaitu :
i. Fase Gap 1 (G1) => Sel belum melakukan replikasi DNA, sehingga DNA
masih berjumlah 1 salinan dan diploid. Fase ini membutuhkan waktu
sekitar 9 bulusjam.
ii. Fase Sintesis (S) => Inti sel mulai mengalami replikasi (penggandaan
jumlah salinan), menghasilkan 2 salinan DNA dan diploid. Fase ini
membutuhkan waktu sekitar 10 jam.
7

iii.

Fase Gap 2 (G2) => Selaput nukleus membatasi nukleus. Nukleus


mengandung satu atau lebih nucleolus. Dua sentrosom telah terbentuk
melalui replikasi sentrosom tunggal. Pada sel hewan, setiap sentrosom
memiliki 2 sentriol. Kromosom yang didupliksi selama fase S tidak bias
dilihat secara individual karena belum terkondensasi. Fase ini berlangsung
2 jam (persiapan energi untuk melakukan pembelahan).

2. Profase
Serat-serat kromatin menjadi terkumpar lebih rapat, terkondensasi menjadi
kromosom diskret;
Nukleolus lenyap;
Setiap kromosm terduplikasi, tampak kromatid identic yang tersambung pada
sentromernya;
Gelendong mitotic mulai terbentuk, yang terdiri dari sentrosom dan
mikrotubulus yang menjulur dari sentrosom;
Sentrosom-sentrosom bergerak saling menjauhi.
3. Prometafase
Selaput nukleus terfragmentasi;
Mikrotubulus yang menjulur dari masing-masing sentrosom dapat memasuki
wilayah nukelus;
Kromosom menjadi semakin terkondensasi;
Masing-masingdari 2 kromatid pada setiap kromosom memiliki kinetokor
yang saling tarik menarik;
Mikrotubulus melekat pada kinetokor kemudian menjadi mikrotubulus
kinetokor yang saling tarik menarik;
Mikrotubulus nonkinetokor berinteraksi dengan sejenisnya yang berasal dari
kutub yang bersebrangan.
4. Metafase : stadium pembelahan sel setelah prometafase, pada saat kromosom
bergerak ke pusat sel dan berbaris untuk membentuk pelat ekuatorial. Metafase
merupakan tahap mitosis yang berlangsung paling lama (sekitar 20 menit). Pada
tahap ini, sentrosom berada bersebrangan.
5. Anafase : Tahap pembelahan sel setelah metaphase, ketika kromatid yang tersusun
pada gelendong bergerak menuju kutub (Anafase A), diikuti oleh elongasi sel dan
pemisahan kutub lebih lanjut. Tahap anaphase hanya terjadi selama beberapa
menit. Anafase dimulai ketika kohesin terbelah. Kromatid dari setiap pasangan
memisah dan menjadi satu kromosom utuh. Kromosom bergerak ke ujung sel
yang saling berlawanan. Pada akhir anaphase, kedua ujung sel memiliki masingmasing kromosom yang sama dan lengkap.
6. Telofase : Stadium terakhir dari mitosis dan meiosis, terjadi setelah metaphase dan
sesat sebelum sitokinesis; kromatid anak berpisah dari mikrotubulus kinetokor dan
membran inti terbentuk kembali.
Sitokinesis
: Pada sel hewan, sitokinesis melibatkan pembentukan lekukan penyibakan
yang membagi sel menjadi 2.

LO.1.3 Pembelahan Meiosis


Dua peristiwa sitologis dan genetis yang merupakan proses prinsipil pada makhluk
hidup yang berkembang biak secara seksual yaitu meleburnya dua gamet haploid
membentuk zigot yang diploid, yang juga dikenal dengan proses singami atau
fertilisasi, dan proses terbentuknya gamet-gamet.
Ciri-ciri pembelahan meiosis :
1. dalam peristiwa pembentukan sel kelamin (gametogenesis) pada kelenjar
kelamin (gonad)
2. Menghasilkan empat sel yang tidak identic dengan sel semula (diploid menjadi
haploid), karena terjadi pengurangan kromosom pembelahan ini seing disebut
pembelahan reduksi.
3. Bertujuan untuk mengurangi jumlah kromosm, agar komposisi kromosom
anak sama dengan komposisi kromosom induk.
4. Berlangsung dalam dua kali siklus sel.

Tahap-tahap meiosis :
1. Meiosis 1 : memisahkan kromosom homolog
i. Interfase
ii. Profase 1
- Kromosom berkondensasi, homolog berpasangan di sepanjang
lengan, berjejer.
- Pindah silang (pertukaran segmen molekul DNA yang sesuai antara
kromatid nonsaudara) telah selesai saat homolog berada dalam
sinapsis.
- Kromosom-kromosom setiap pasangan sedikit bergerak memisah.

Setiap pasangan homolog memiliki satu atau lebih kiasmata


(tempat terjadinya pindah silang), kedua homolog masih
tersambung.
Pergerakan sentrosom, pembentukan gelendong, dan kehancuran
selaput nukleus terjadi seperti pada mitosis.
Pada akhir profase I, mikrotubulus dari salah satu kutub melekat ke
kedua kinetokor, struktur protein sentromor homolog. Pasangan
homolog menuju lempeng metaphase.

iii.

Metafase I
- Pasangan kromosom homolog tersusun pada lempeng metaphase
- Masing-masing kromatid dari 1 homolog melekat ke mikrotubulus
kinetokor dari masing-masing kutub.

iv.

Anafase I
- Pengurangan protein-protein penyebab kohesi kromatid saudara
memungkinkan homolog-homolog berpisah.
- Kedua homolog bergerak ke kutub-kutub yang berlawanan.
- Kohesi kromatid sak udara masih bertahan di sentromer,
menyebabkan kedua kromatid bergerak sebagai satu kesatuan ke
kutub yang sama.

v.

Telofase I dan Sitokinesis


- Setiap paruhan sel memiliki 1 set haploid lengkap yang terdiri atas
kromosom-kromosom tereplikasi yang terdiri atas 2 kromatid
saudara, salah satu atau kedua kromatid mengandung bagian DNA
kromatid nonsaudara.
- Sitokinesis biasanya terjadi secara bersamaan dengan telofase I.
- Padas sel hewan terbentuk lekukan penyibakan, pada sel tumbuhan
terbetuk lempeng sel.
- Pada beberapa spesies, kromosom terurai lagi dan selaput nukleus
terbentuk kembali.
2. Meiosis II : memisahkan kromatid saudara
i.
Profase II
- Aparatus gelendong terbentuk
- Pada akhir profase II, kromosom masing-masing terdiri atas 2
kromatid yang tergabung di sentromer, bergerak kea rah lempeng
metaphase II.
ii.
iii.
-

Metafase II
Kromosom-kromosom berjejer di lempeng metaphase.
Pindah silang pada meiosis I menyebabkan 2 dari masing-masing
kromosom tidak identic secara genetik.
Kinetokor kromatid saudara melekat ke mikrotubulus.
Anafase II
Kromatid bisa terpisah karena pengurangaian protein-protein yang
menggabungkan kromatid-kromatid saudara sentromer.
10

iv.
-

Telofase II dan sitokinesis


Nukleus terbentuk, kromosom terurai, dan sitokinesis terjadi.
Pembelahan meiosis satu sel induk menghasilkan 4 sel anakan,
msing-masing dengan 1 set haploid kromosom (tidak tereplikasi)
Masing-masing sel anakan berbeda secara genetik dari sel-sel
anakan lain dan juga dari sel induk.

(Campbell, N.A. dan J.B. Reece. 2010. Biologi Edisi Kedelapan Jilid 1. Erlangga: Jakarta.)
(Kimball, J.W. 1983. Biologi Edisi Kelima Jilid 3. Erlangga: Jakarta)
(Soemarwoto, Idjah, dkk. 1985. Biologi Umum 3. Jakarta: PT Gramedia).
.

LI 2 : Memahami dan mejelaskan aberasi kromosom.


LO 2.1 Memahami dan menjelaskan definisi aberasi kromosom.
Aberasi kromosom adalah ketidak teraturan jumlah atau struktur kromosom, biasanya
berupa penambahan, kehilangan, pertukaran atau perubahan urutan materi genetik yang
sering mengubah perkembangan embrionik.
( Dorland.(2010). Kamus Kedokteran Dorland . EGC : Jakarta. Edisi 31 )

LO 2.2 Memahami dan menjelaskan faktor penyebab aberasi kromosom.


Adapun faktor-faktor yang dapat menyebabkan mutasi atau aberasi kromosom
antara lain :
A. Faktor eksternal :
Mutagen bahan kimia,
contohnya adalah kolkisin, dan zat digitonin.
Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang
spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan pada sel

anafase.
Mutagen bahan fisika,
contohnya sinar ultraviolet (UV), radiasi, batuan radio aktif, suhu.
Setiap kenaikan teperatur 100 C , mempercepat mutasi 2 3 kali lipat,
sedangkan batuan radio aktif (uranium, thorium,radium) bisa masuk melalui

makanan dan minuman menyebabkan ionisasi internal.


Mutagen bahan biologi,
diduga virus dan bakteri dapat menyebabkan terjadinya mutasi.

11

Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA dari
virus.
B. Faktor internal :
Penyebab dari aberasi kromosom secara internal adalah non-disjunction (gagal
berpisah) yang menyebabkan kelainan jumlah kromosom.
Non-disjunction dapat terjadi pada meiosis I dimana anggota anggota
pasangan kromosom homolog yang tidak terpisah dengan benar, atau pada saat
meiosis II yaitu bila kromatid kromatid saudara gagal berpisah.
( www.bimbie.com/pengertian-mutasi.htm . 2 -11-14. 07.14 )
( Yatim, Wildan.2003.Genetika. Bandung:Tarsito)

LO 2.3 Memahami dan menjelaskan jenis jenis aberasi kromosom.


Jenis aberasi akibat perubahan jumlah kromosom :
a. Euploidi
Istilah ini menunjukkan keragaman dalam satu set kromosom lengkap (genom).
Tipe tipe euploidi :
Monoploid(n)
Monoploid jarang terdapat pada hewan, kecuali lebah madu jantan karena
terjadi secara partenogenesis. Pada tumbuh-tumbuhan sering dijumpai pada
ganggang, cendawan, dan lumut. Monoploidi biasa juga disebut haploid.
Penyebab dari Monoploid ini antara lain adalah sterilitas biasanya timbul pada
haploid karena proses meiosis yang tidak teratur. Tidak ada kromosom
homolog, sehingga tidak dapat berpasangan.

Poliploid (lebih dari 2n)


Individu yang memiliki tiga atau lebih banyak set kromosom yang lengkap
dinamakan poliploid. Keadaan ini banyak dijumpai pada tumbuh-tumbuhan,
tetapi amat jarang pada hewan. Tanaman 4n (tetraploid) misalnya akan
membentuk gamet-gamet 2n, yang pada kebanyakan spesies dapat melakukan
pembuahan sendiri sehingga terbentuklah banyak tanaman 4n.

Triploidi (3n)
Ada tiga genom lengkap dalam tiap inti. Triploid timbul karena disebabkan
oleh:
1). Kegagalan proses meiosis normal (non disjunction) sehingga gamet
diploid. terbentuk dan kemudian di buahi oleh gamet haploid dari spesies yang
sama menimbulkan triploid (3n)
2). Persilangan antara diploid ( yang menghasilkan gamet haploid) dan
tertraploid ( yang menghasilkan gamet diploid).

12

Tetraploidi (4n)
1.Penyimpangan pada meiosis
2.Penggunaan colchicine

b. Aneuploidi
Istilah ini menunjukkan adanya perubahan pada jumlah n-nya. Individu aneuploid
memiliki kekurangan atau kelebihan kromosom dibandingkan dengan jumlah kromosom
diploid dari individu itu misalnya 2n-1, 2n-2, 2n+1, 2n+2, dan sebagainya.
Hal tersebut dikarenakan adanya kesalahan pada pembelahan sel benang spindle
mendistribusikan kromosom pada sel-sel anak yang disebut gagal berpisah (non-disjunction)
yaitu pada saat bagian-bagian dari sepasang kromosom homolog tidak bergerak memisahkan
diri sebagaimana mestinya pada waktu meiosis I atau pada saat pasangan kromatid gagal
berpisah selama meiosis II.

Variasi yang ditimbulkan :


-

Disomi (2n) saat kromosom berpasangan normal


Monosomi (2n-1) jika satu kromosom hilang
Nulisomi (2n-2) jikadua kromosomhilang
Monosomiganda (2n-1-1) jika dua pasangan masing-masing ada satu kromosom
yang hilang
Trisomi (2n+1) jika ada satu kromosom lebih
Tetrasomi (2n+2) jika adadua kromosom lebih
Trisomiganda (2n+1+1) jika penambahan satu kromosom untuk setiap pasangan

Jenis aberasi akibat perubahan struktur kromosom


13

Kelainan ini mengenai satu atau lebih kromosom, biasanya terjadi akibat putusnya
kromosom.
Delesi dan duplikasi cenderung terjadi selama meiosis. Duplikasi dan translokasi
juga cenderung memiliki pengaruh yang membahayakan. Inversi dan translokasi
dapat mengubah fenotip karena ekspresi gen dapat dipengaruhi oleh lokasi gen
didekatnya.

Variasi penyebab aberasi menurut strukturnya :

Delesi (Penghilangan)
Hilangnya satu segmen dari kromosom, termasuk informasi genetic dibagian yang
hilang ini. Delesidimulai dengan retaknya kromosom yang diinduksi oleh panas
radiasi ( terutama radiasi ionisasi ), virus dan zat kimia atau kesalahan dalam
rekombinasi enzim.
Macam macam delesi :
- Delesi terminal
: yang menyebabkan hilangnya ujung segmen
kromosom
- Delesi interstisial
: yang menyebabkan hilangnya bagian tengah
kromosom.
- Delesi cincin
: yang menyebabkan hilangnya segmen kromosom
sehingga berbentuk lingkaran seperti cincin.
- Delesi loop
: delesi cincin yang membentuk lengkungan pada
waktu meiosis., sehingga memungkinkan adanya kromosom lain
(homolognya) yang tetap normal.

Duplikasi (Penggandaan)
Penggandaaan suatu segmen dari suatu kromosom. Penambahan ruas kromosom atau
gen dengan ruas yang telah ada sebelumnyaatau dapat dikatakan patahnya sebagian
segmen kromosom, lalu patahan tersebuttersambung pada kromosom homolognya.

Inversi (Pembalikan)
Adalah terpotongnya suatu segmen dari kromosom kemudian terpasang kembali,
tetapi tetap terbalik 180 derajat dari orientasi semula. .
Ada dua macam inversi, yaitu inversi perisentrik bila peristiwa inversi melibatkan
perubahan posisi sentromer. Bila peristiwa inversi tidak melibatkan perubahan posisi
sentromer disebut inversi parasentrik.
Contoh kelainannya yaitu akan mengalami risiko keguguran dan keturunan yang
secarakromosom abnormal.
14

Translokasi (Perpindahan)
Terjadi karena bagian atau segmen kromosom yang terputus dapat tersambung lagi
tetapi bukan pada kromosom asal melainkan tersambung pada kromosom lain.
Jenis translokasi :
a. Translokasi resiprokal : kromosom kromosom non homolog bertukar fragmen.
b. Translokasi non resiprokal : sebuah kromosom memberikan salah satu
fragmennya namun tak memperoleh fragmen pengganti.

Katenasi
Translokasi 2 kromosom yang tidak homolog sehingga menyebabkan dua pasang
kromosom membentuk struktur seperti lingkaran.

Insersi
Peristiwa penyisipan satu atau lebih pasangan basa nitrogen pada rantai DNA

LO 2.4 Memahami dan menejelaskan akibat aberasi kromosom.

Kelainan yang diakibatkan oleh aberasi jumlah kromosom :

Sindrom Down
Disebabkan oleh kelebihan kromosom 21, sehingga setiap se tubuh memiliki total 47
kromosom. Sel-sel tersebut disebut trisomi (2n+1).
Ciri-ciri dari sindrom ini adalah penampakan wajah yang khas, tubuh pendek,
cacatjantung, lemah mental, steril, dll.
Kariotipe Sindrom down pada laki-laki (47,XY+G / 47,XY+21), Sindrom down pada
perempuan (47,XX+G / 47,XX+21).

15

Sindrom Klinefelter
Disebabkan karena pertambahan kromosom X pada kromosom seks. Sehingga
mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom seks (XXY).
Penderita berjenis kelamin laki-laki tetapi cenderung bersifat kewanitaan, testis
mengecil dan mandul, payudara membesar, dada sempit, pinggul lebar, rambut badan
tidak tumbuh.
Kariotipe sindrom klinefelter (47,XXY).

Sindrom Turner
Disebabkan karena berkurangnya kromosom X pada kromosom seks. mempunyai 44
autosom dan hanya satu kromosom kelaimin yaitu X (XO).
Penderita Sindrom Turner kelamin wanita, namun tidak memilki ovarium, steril,
kedua putting susu berjarak melebar, payudara tidak berkembang, leher bersayap.
Kariotipnya (45,XO).

16

Sindrom Patau
Penderita mempunyai 45 autosom, sehingga disebut trisomi. Trisomi dapat terjadi
pada kromosom nomor 13,14 atau 15.
Ciri-ciri penderita kepal akecil, mata kecil, sumbing celah langit-langit, tuli,
polidaktili, mempunyai kelainan otak, jantung, ginjal dan usus serta pertumbuhan
mental nya terbelakang. Biasanya penderita meninggal pada usia kurang dari 1 tahun.

Sindrom Edward
Disebabkan Karena pertambahan kromosom no 18.
Ciri-ciri penderita adalah memiliki kelainan pada alat tubuh telinga dan rahang bawah
kedudukannya rendah, mulut kecil, mental terbelakang, tulang dada pendek,
umumnya hanya mencapai umur 6 bulan saja.

Sindrom Jacobs
(47,XYY atau 44A + XYY)Penderita mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom
kelainan (XYY). Kelainan ini ditemukanoleh P.A. Jacobs pada tahun 1965 dengan
ciri_ciri pria bertubuh normal,berperawakantinggi,bersifat anti social,perilaku kasar
dan agresif,wajah menakutkan,memperlihatkanwatak criminal,IQ dibawah normal.2.

Sidrom Wanita Super


Penderita mengalami pertambahan paada kromosom sex.
Ciri ciri penderita tubuh tinggi, kuat, berotot, menderita schizophrenia.
Kariotipenya 47,XXX

Kelainan yang diakibatkan oleh aberasi struktur kromosom:


Cri Du Chat :
Terjadi delesi pada kromosom nomor 5. Penderita mempunyai mental
terbelakang, memiliki kepala yang kecil dengan penampakan wajah yang
tidak biasa, dan memiliki tangisan yang suaranya seperti suara kucing.
Penderita biasanya meninggal ketika masih bayi.
Chronic MyelogenousLeukimia (CML) :
Disebabkan terjadinya translokasi. Sebagian dari kromosom nomor 22
telah bertukar tempat dengan sebuah fragmen kecil dari ujung kromosom
nomor 9. Kanker ini menyerang sel-sel yang menghasilkanseldarah putih.
17

( Suryo.1984. Genetika.UGM Press: Yogyakarta )


(T.W. Sadler.(2013). Embriologi Kedokteran Langman. EGC : Jakarta . edisi ke 10 )
(http://www.plengdut.com/2012/10/mutasi-kromosom.html)

.
LI 3 : Memahami dan menjelaskan analisis kromosom.
Analisis Kromosom merupakan pemeriksaan pada kromosom untuk melibat
keabnormalan kromosom,adanya perubahan jumlah atau struktur pada kromosom yang
akan menyebabkan terjadinya kelainan pada individu secara genotip maupun fenotip.
Analisis kromosom sangat bermanfaat untuk mendeteksi kelainan pada kromosom yang
berupa strukural atau jumlah.selain itu,analisis kromosom dilakukan untuk :

Diagnosa prenatal untuk janin dengan riwayat keluarga kelainan kromosom

Hamil pada usia tua

Infertilitas

Hambatan pertumbuhan

Retardasi mental

Malformasi ganda

Neonates

Thalassemia

Analisa gen suatu penyakit

Multiple organ disorder

Deteksi dini penyakit

Analisis kromosom dapat dilakukan melalui beberapa cara,yaitu :


Analisis sitogenetik
Digunakan untuk menilai jumlah dan intergritas kromosom,teknik ini sel yang sedang
membelah,yang biasanya berarti membuat biakkan sel yang dihentikan pada metafase dengan
18

pemberian bahan kimia. Kromosom diwarnai dengan giemsa untuk memperlihatkan pola pita
terang dan gelap yang khas untuk setiap kromosom.

Fluorescence in situ hybridization

Menggunakan pelacak DNA spesifik untuk mengidentifikasi ploidi beberapa kromosom atau
lakus genetic dengan menggunakan sel dikaca objek dan hasilnya dapat dilihat dibawah
mikroskop fluorescent

Pengecetan kromosom

Teknik menggunakan pelacak berflouresens tinggi untuk mengenali bagian-bagian di


sepanjang kromosom. Teknik ini mengidentifikasi translokasi dan tata ulang antar kromosomkromosom.

Spectral karyotype analysis

Teknik dengan menghibridisasi ke kromosom atau lokus genetic dengan menggunakan sel
dibaca objek dan hasilnya dpat dilihat dibawah mikroskop fluoresens

Amniosintesis Midtrimaster

Amniosintesis adalah tindakan mengeluarkan cairan amniom yang mengandung sel-sel janin
dan unsur biokimia dari rongga amnion. Pertama kali dilakukan pada tahun 1880 untuk
dikompresi polihidramnion. Pada tahun 1950 amniosintesis menjadi alat diagnostik ketika
melalui dilakukan pengukuran kadar bilirubin dalam cairan amnion untuk memantau
isoimunisasi rhesus. Amniosintesis untuk deteksi kelainan kromosom prenatal pertama kali
dilaporkan pada tahun 1967.sejak itu amniosintesis diterima secara luas menjadi metode
untuk diagnosis prenatal untuk kelainan kromosom,penyakit-penyakit yang diturunkan,dan
beberapa infeksi kongenital

Pemeriksaan villi koralis

Diagnosis prenatal yang kerjakan pada trimester kedua mempunyai beberapa kekurangan
antara lain,diagnosis baru dapat diketahui pada usia kehamilan yang lebih lanjut sehingga
resiko untuk terminasi kehamilan lebih besar dan terminasi pada saat janin sudah mulai
bergerak menimbulkan beban emosional yang berat bagi pasien,sehingga diusahakan untuk
melakukan diagnosis prenatal pada trimester pertama.
Teknik pemeriksaan vili kariolis pertama kali diperkenalkan di cina pada tahun 1975 yang
bertujuan untuk menentukan jenis kelamin janin dengan cara memasukkan kateter halus
kedalam uterus dengan hanya dituntun perasaan taktil.bila terasa ada hambatan,kemudian
pengisap dipasang dan dilakukan aspirasi potongan villi 3.
Pemeriksaan villi korialis biasanya dilakukan pada usia kehamilan 10-12 minggu untuk
pemeriksaan sitogenetik,molekuler (analisis DNA) dan metode biokimia yang dapat
diaplikasikan pada jaringan vili. Pemeriksaan ini dapat mendeteksi anomaly kromosom,efek
19

gen spesifik dan aktivitas enzim yang abnormal dalam kehamilan terutama pada penyakit
turunan

Pemeriksaan darah janin

Pada tahun 1983,dafos dkk memperkenalkan metode pengambilan darah janin dengan
tuntunan USG menggunakan jarum spinal ukuran 20-22 melalui perut ibu ke dalam tali pusat.
Teknik ini disebut kordosintesis,PUBS (percutaneous umblical blood sampling), fetal blood
sampling atau furnipuncture.kordisintesis adalah istilah yang sering digunakan.indikasi
pemeriksaan ini dapat dibagi atas indikasi diagnostic dan terapeutik.umumnya,pemeriksaan
darah janin diindikasi bila keuntungan lebuh banyak dari kerugiaan.

Selain menggunakan teknik-teknik analisi kromosom yang telah dijelaskan,terdapat beberpa


teknik analisis kromosom lain. Dimana teknik-teknik ini dilakukan dengan cara mengkultur
sel yanh diambil dari:

Darah tepi

Biopsy kulit

Lekosit

Sumsum tulang

Fetal cells

( Yatim, W. 2003.

Biologi Modern: Biologi Sel. Tarsito: Bandung. )


(Daffos, et.al. (1983). Percutaneous Umblical Blood Sampling)
(Corebima, AD . (2008). Materi Genetika Bahan Ajar Genetika .Jurusan Biologi FMIPA
Universitas Negeri Malang. Malang)

LI.4 Mampu Memahami dan Menjelaskan Sikap tabah dan berprasangka baik
Sikap Tabah atau Sabar :
Allah berfirman



20

"Dan bersabarlah kamu, sesungguhnya janji Allah adalah benar dan sekali-kali janganlah
orang-orang yang tidak meyakini (kebenaran ayat-ayat Allah) itu menggelisahkan kamu."
(QS. Ar Ruum[30] : 60)




"Hai orang-orang yang beriman, jadikanlah sabar dan shalat sebagai penolongmu,
sesungguhnya Allah beserta orang-orang yang sabar." (QS. Al Baqarah[2] : 153)



"Berkatalah orang-orang yang dianugerahi ilmu: "Kecelakaan yang besarlah bagimu, pahala
Allah adalah lebih baik bagi orang-orang yang beriman dan beramal saleh, dan tidak
diperoleh pahala itu, kecuali oleh orang-orang yang sabar". (QS. Al Qashash[28] : 80)
Sikap berprasangka baik terhadap ketentuan Allah :

Hai orang-orang yang beriman, jauhilah kebanyakan dari prasangka,sesungguhnya sebagian


dari prasangka adalah dosa, dan janganlah kamu mencari-cari kesalahan orang lain dan
janganlah sebagian kamu menggunjing sebagaian yang lain. (QS. Al -Hujurat, 49 : 12)
Husnuzhan artinya berprasangka baik. Sedangkan huznuzhan kepada Allah
SWTmengandung arti selalu berprasangka baik kepada Allah SWT, karena Allah SWT
terhadaphambanya seperti yang hambanya sangkakan kepadanya, kalau seorang hamba
berprasangka buruk kepada Allah SWT maka buruklah prasangka Allah kepada orang
tersebut, jika baik prasangka hamba kepadanya maka baik pulalah prasangka Allah kepada
orang tersebut.

(http://sabar.kumpulanhadist.com/2010/11/sabar-tabah-saat-menghadapi-cobaan.html )
(http://mamat79.wordpress.com/2011/01/24/ber-husnudz-dzon-kepada-allah-yang-

sebenarnya/ )
DAFTAR PUSTAKA

Campbell, N.A. dan J.B. Reece. 2010. Biologi Edisi Kedelapan Jilid 1. Erlangga: Jakarta.
21

Kimball, J.W. 1983. Biologi Edisi Kelima Jilid 3. Erlangga: Jakarta.


Yatim, W. 1996. Genetika. Tarsito: Bandung.
Yatim, W. 2003. Biologi Modern: Biologi Sel. Tarsito: Bandung.
Permana, Agus, Anggreini barlian,dkk.2004, Biologi. Jakarta. PT lima Enam Tujuh
Soemarwoto, Idjah, dkk. 1985. Biologi Umum 3. Jakarta: PT Gramedia.
Suryo. 1984. Genetika. Yogyakarta: UGM.
www.bimbie.com/pengertian-mutasi.htm . 2 -11-14. 07.14
http://sabar.kumpulanhadist.com/2010/11/sabar-tabah-saat-menghadapi-cobaan.html
Dorland.(2010). Kamus Kedokteran Dorland . EGC : Jakarta. Edisi 31
Corebima, AD . (2008). Materi Genetika Bahan Ajar Genetika .Jurusan Biologi FMIPA
Universitas Negeri Malang. Malang
Suryo.1984. Genetika.UGM Press: Yogyakarta

T.W. Sadler.(2013). Embriologi Kedokteran Langman. EGC : Jakarta . edisi ke 10

http://www.plengdut.com/2012/10/mutasi-kromosom.html

22