KELOMPOK B 6
KETUA
Ramzy Kuswijayanto
1102014219
SEKRETARIS
Perty Hasanah P
1102014209
ANGGOTA
Puput Aurelia H
1102014210
Puthu Athika P S
1102014211
1102014220
Ranny Ayu F
1102013221
Raudlatul Jannah
1102014222
Rayyan Fitriasa
1102014223
Muhammad Rayhan
1102013183
Muhamma Riqo
1102013185
Daftar Isi
Skenario 3
Kata sulit ... 4
Pertanyaan 4
Jawaban 4
Hipotesis 5
Sasaran belajar (Learning Object) ... 5
Daftar Pustaka . 22
SKENARIO
Seorang Ibu berumur 40 tahun hamil 5 bulan. Ibu tersebut datang ke RS untuk
memeriksa kandungannya. Dokter menyarankan untuk menjaga kesehatannya supaya proses
pembelahan sel pada janin berlangsung baik. Ibu in ikhawatir terhadap kandungannya karena
pernah membaca artikel di majalah kesehatan bahwa kehamilan pada usia wanita diatas 35
tahun beresiko melahirkan bayi dengan kelainan genetik akibat aberasi kromosom. Salah satu
penyebabnya adalah terjadinya peristiwa nondisjunction pada proses meiosis saat
pembentukan gamet. Untuk menjawab kekhawatiran ibu tersebut, dokter melakukan
pemeriksaan dan analisis kromosom. Dokter menasehati : sebaagai seorang muslimah,
apapun hasil pemeriksaannya Ibu harus tetap tabah dan berprasangka baik terhadap Allah.
KATA SULIT
PERTANYAAN
1. Apa saja contoh kelainan genetic yang disebabkan oleh nondisjunction?
2. Jelaskan bagaimana proses terjadinya abrasi kromosom?
3. Mengapa faktor usia mempengaruhi kualitas janin?
4. Factor apa yang menyebabkan terjadinya aberasi kromosom?
5. Pada fase pembelahan sel apa terjadinya aberasi kromosom?
6. Apa saja macam macam pembelahan sel?
7. Bagaimana pandanga Islam terhadap sikap tabah dan berprasangka baik?
8. Apa yang menyebabkan terjadinya peristiwa nondisjunction?
9. Bagaimana cara menghindari peristiwa nondisjunction?
10. Apa manfaat analisis kromosom?
JAWABAN
1. Sindrom down (trisomik 21) , sindrom turner, sindrom klinifelter, sindrom Jacob , dan
lain lain.
2. Pada anafase I/II terjadi pengurangan/ penambahan jumlah dan perubahan struktur
pada kromosom.
3. Karena menurunnya hormone reproduksi saat mendekati masa menopouse.
4. Faktor eksternal : apa saja yang dikonsumsi si Ibu (makanan yang mengandung zat
kimia)
Faktor internal : faktor usia, genetik.
5. Pada fase anafase I/II
6. Mitosis, meiosis, pembelahan biner . Sitokinesis dan kariokinesis.
7. Pada rukun iman kepada Qada dan Qadar. Berprasangka baik adalah wajib bagi
seorang muslim.
4
HIPOTESIS
Aberasi kromosom disebabkan oleh beberapa faktor, salah satunya adalah nondisjunction dimana keadaan struktur dan jumlah kromosom berubah dan dapat menyebabkan
kelainan genetik. Sebagai seorang muslim, seharusnya tetap tabah dan berprasangka baik
terhadap Allah SWT.
SASARAN BELAJAR
LI 1 : Memahami dan menjelaskan pembelahan sel
LO 1.1 Memahami dan menjelaskan pembelahan biner.
LO 1.2 Memahami dan menjelaskan mitosis.
LO 1.3 Memahami dan menjelaskan meiosis.
Transformasi : bakteri mengambil fragmen DNA dari tanah dan air yang
mati membusuk.
Konjugasi
: bakteri menempel pada bakteri lain dan transfer DNA
berlangsung.
Transduksi : DNA ditransfer ke bakteri melalui virus. Proses ini
memuigkinkan bakteri untuk berubah karena perubahan lingkunga mereka
dalam beberapa kasus.
2. Sitokinesis
: Pembelahan sitoplasma
iii.
2. Profase
Serat-serat kromatin menjadi terkumpar lebih rapat, terkondensasi menjadi
kromosom diskret;
Nukleolus lenyap;
Setiap kromosm terduplikasi, tampak kromatid identic yang tersambung pada
sentromernya;
Gelendong mitotic mulai terbentuk, yang terdiri dari sentrosom dan
mikrotubulus yang menjulur dari sentrosom;
Sentrosom-sentrosom bergerak saling menjauhi.
3. Prometafase
Selaput nukleus terfragmentasi;
Mikrotubulus yang menjulur dari masing-masing sentrosom dapat memasuki
wilayah nukelus;
Kromosom menjadi semakin terkondensasi;
Masing-masingdari 2 kromatid pada setiap kromosom memiliki kinetokor
yang saling tarik menarik;
Mikrotubulus melekat pada kinetokor kemudian menjadi mikrotubulus
kinetokor yang saling tarik menarik;
Mikrotubulus nonkinetokor berinteraksi dengan sejenisnya yang berasal dari
kutub yang bersebrangan.
4. Metafase : stadium pembelahan sel setelah prometafase, pada saat kromosom
bergerak ke pusat sel dan berbaris untuk membentuk pelat ekuatorial. Metafase
merupakan tahap mitosis yang berlangsung paling lama (sekitar 20 menit). Pada
tahap ini, sentrosom berada bersebrangan.
5. Anafase : Tahap pembelahan sel setelah metaphase, ketika kromatid yang tersusun
pada gelendong bergerak menuju kutub (Anafase A), diikuti oleh elongasi sel dan
pemisahan kutub lebih lanjut. Tahap anaphase hanya terjadi selama beberapa
menit. Anafase dimulai ketika kohesin terbelah. Kromatid dari setiap pasangan
memisah dan menjadi satu kromosom utuh. Kromosom bergerak ke ujung sel
yang saling berlawanan. Pada akhir anaphase, kedua ujung sel memiliki masingmasing kromosom yang sama dan lengkap.
6. Telofase : Stadium terakhir dari mitosis dan meiosis, terjadi setelah metaphase dan
sesat sebelum sitokinesis; kromatid anak berpisah dari mikrotubulus kinetokor dan
membran inti terbentuk kembali.
Sitokinesis
: Pada sel hewan, sitokinesis melibatkan pembentukan lekukan penyibakan
yang membagi sel menjadi 2.
Tahap-tahap meiosis :
1. Meiosis 1 : memisahkan kromosom homolog
i. Interfase
ii. Profase 1
- Kromosom berkondensasi, homolog berpasangan di sepanjang
lengan, berjejer.
- Pindah silang (pertukaran segmen molekul DNA yang sesuai antara
kromatid nonsaudara) telah selesai saat homolog berada dalam
sinapsis.
- Kromosom-kromosom setiap pasangan sedikit bergerak memisah.
iii.
Metafase I
- Pasangan kromosom homolog tersusun pada lempeng metaphase
- Masing-masing kromatid dari 1 homolog melekat ke mikrotubulus
kinetokor dari masing-masing kutub.
iv.
Anafase I
- Pengurangan protein-protein penyebab kohesi kromatid saudara
memungkinkan homolog-homolog berpisah.
- Kedua homolog bergerak ke kutub-kutub yang berlawanan.
- Kohesi kromatid sak udara masih bertahan di sentromer,
menyebabkan kedua kromatid bergerak sebagai satu kesatuan ke
kutub yang sama.
v.
Metafase II
Kromosom-kromosom berjejer di lempeng metaphase.
Pindah silang pada meiosis I menyebabkan 2 dari masing-masing
kromosom tidak identic secara genetik.
Kinetokor kromatid saudara melekat ke mikrotubulus.
Anafase II
Kromatid bisa terpisah karena pengurangaian protein-protein yang
menggabungkan kromatid-kromatid saudara sentromer.
10
iv.
-
(Campbell, N.A. dan J.B. Reece. 2010. Biologi Edisi Kedelapan Jilid 1. Erlangga: Jakarta.)
(Kimball, J.W. 1983. Biologi Edisi Kelima Jilid 3. Erlangga: Jakarta)
(Soemarwoto, Idjah, dkk. 1985. Biologi Umum 3. Jakarta: PT Gramedia).
.
anafase.
Mutagen bahan fisika,
contohnya sinar ultraviolet (UV), radiasi, batuan radio aktif, suhu.
Setiap kenaikan teperatur 100 C , mempercepat mutasi 2 3 kali lipat,
sedangkan batuan radio aktif (uranium, thorium,radium) bisa masuk melalui
11
Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA dari
virus.
B. Faktor internal :
Penyebab dari aberasi kromosom secara internal adalah non-disjunction (gagal
berpisah) yang menyebabkan kelainan jumlah kromosom.
Non-disjunction dapat terjadi pada meiosis I dimana anggota anggota
pasangan kromosom homolog yang tidak terpisah dengan benar, atau pada saat
meiosis II yaitu bila kromatid kromatid saudara gagal berpisah.
( www.bimbie.com/pengertian-mutasi.htm . 2 -11-14. 07.14 )
( Yatim, Wildan.2003.Genetika. Bandung:Tarsito)
Triploidi (3n)
Ada tiga genom lengkap dalam tiap inti. Triploid timbul karena disebabkan
oleh:
1). Kegagalan proses meiosis normal (non disjunction) sehingga gamet
diploid. terbentuk dan kemudian di buahi oleh gamet haploid dari spesies yang
sama menimbulkan triploid (3n)
2). Persilangan antara diploid ( yang menghasilkan gamet haploid) dan
tertraploid ( yang menghasilkan gamet diploid).
12
Tetraploidi (4n)
1.Penyimpangan pada meiosis
2.Penggunaan colchicine
b. Aneuploidi
Istilah ini menunjukkan adanya perubahan pada jumlah n-nya. Individu aneuploid
memiliki kekurangan atau kelebihan kromosom dibandingkan dengan jumlah kromosom
diploid dari individu itu misalnya 2n-1, 2n-2, 2n+1, 2n+2, dan sebagainya.
Hal tersebut dikarenakan adanya kesalahan pada pembelahan sel benang spindle
mendistribusikan kromosom pada sel-sel anak yang disebut gagal berpisah (non-disjunction)
yaitu pada saat bagian-bagian dari sepasang kromosom homolog tidak bergerak memisahkan
diri sebagaimana mestinya pada waktu meiosis I atau pada saat pasangan kromatid gagal
berpisah selama meiosis II.
Kelainan ini mengenai satu atau lebih kromosom, biasanya terjadi akibat putusnya
kromosom.
Delesi dan duplikasi cenderung terjadi selama meiosis. Duplikasi dan translokasi
juga cenderung memiliki pengaruh yang membahayakan. Inversi dan translokasi
dapat mengubah fenotip karena ekspresi gen dapat dipengaruhi oleh lokasi gen
didekatnya.
Delesi (Penghilangan)
Hilangnya satu segmen dari kromosom, termasuk informasi genetic dibagian yang
hilang ini. Delesidimulai dengan retaknya kromosom yang diinduksi oleh panas
radiasi ( terutama radiasi ionisasi ), virus dan zat kimia atau kesalahan dalam
rekombinasi enzim.
Macam macam delesi :
- Delesi terminal
: yang menyebabkan hilangnya ujung segmen
kromosom
- Delesi interstisial
: yang menyebabkan hilangnya bagian tengah
kromosom.
- Delesi cincin
: yang menyebabkan hilangnya segmen kromosom
sehingga berbentuk lingkaran seperti cincin.
- Delesi loop
: delesi cincin yang membentuk lengkungan pada
waktu meiosis., sehingga memungkinkan adanya kromosom lain
(homolognya) yang tetap normal.
Duplikasi (Penggandaan)
Penggandaaan suatu segmen dari suatu kromosom. Penambahan ruas kromosom atau
gen dengan ruas yang telah ada sebelumnyaatau dapat dikatakan patahnya sebagian
segmen kromosom, lalu patahan tersebuttersambung pada kromosom homolognya.
Inversi (Pembalikan)
Adalah terpotongnya suatu segmen dari kromosom kemudian terpasang kembali,
tetapi tetap terbalik 180 derajat dari orientasi semula. .
Ada dua macam inversi, yaitu inversi perisentrik bila peristiwa inversi melibatkan
perubahan posisi sentromer. Bila peristiwa inversi tidak melibatkan perubahan posisi
sentromer disebut inversi parasentrik.
Contoh kelainannya yaitu akan mengalami risiko keguguran dan keturunan yang
secarakromosom abnormal.
14
Translokasi (Perpindahan)
Terjadi karena bagian atau segmen kromosom yang terputus dapat tersambung lagi
tetapi bukan pada kromosom asal melainkan tersambung pada kromosom lain.
Jenis translokasi :
a. Translokasi resiprokal : kromosom kromosom non homolog bertukar fragmen.
b. Translokasi non resiprokal : sebuah kromosom memberikan salah satu
fragmennya namun tak memperoleh fragmen pengganti.
Katenasi
Translokasi 2 kromosom yang tidak homolog sehingga menyebabkan dua pasang
kromosom membentuk struktur seperti lingkaran.
Insersi
Peristiwa penyisipan satu atau lebih pasangan basa nitrogen pada rantai DNA
Sindrom Down
Disebabkan oleh kelebihan kromosom 21, sehingga setiap se tubuh memiliki total 47
kromosom. Sel-sel tersebut disebut trisomi (2n+1).
Ciri-ciri dari sindrom ini adalah penampakan wajah yang khas, tubuh pendek,
cacatjantung, lemah mental, steril, dll.
Kariotipe Sindrom down pada laki-laki (47,XY+G / 47,XY+21), Sindrom down pada
perempuan (47,XX+G / 47,XX+21).
15
Sindrom Klinefelter
Disebabkan karena pertambahan kromosom X pada kromosom seks. Sehingga
mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom seks (XXY).
Penderita berjenis kelamin laki-laki tetapi cenderung bersifat kewanitaan, testis
mengecil dan mandul, payudara membesar, dada sempit, pinggul lebar, rambut badan
tidak tumbuh.
Kariotipe sindrom klinefelter (47,XXY).
Sindrom Turner
Disebabkan karena berkurangnya kromosom X pada kromosom seks. mempunyai 44
autosom dan hanya satu kromosom kelaimin yaitu X (XO).
Penderita Sindrom Turner kelamin wanita, namun tidak memilki ovarium, steril,
kedua putting susu berjarak melebar, payudara tidak berkembang, leher bersayap.
Kariotipnya (45,XO).
16
Sindrom Patau
Penderita mempunyai 45 autosom, sehingga disebut trisomi. Trisomi dapat terjadi
pada kromosom nomor 13,14 atau 15.
Ciri-ciri penderita kepal akecil, mata kecil, sumbing celah langit-langit, tuli,
polidaktili, mempunyai kelainan otak, jantung, ginjal dan usus serta pertumbuhan
mental nya terbelakang. Biasanya penderita meninggal pada usia kurang dari 1 tahun.
Sindrom Edward
Disebabkan Karena pertambahan kromosom no 18.
Ciri-ciri penderita adalah memiliki kelainan pada alat tubuh telinga dan rahang bawah
kedudukannya rendah, mulut kecil, mental terbelakang, tulang dada pendek,
umumnya hanya mencapai umur 6 bulan saja.
Sindrom Jacobs
(47,XYY atau 44A + XYY)Penderita mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom
kelainan (XYY). Kelainan ini ditemukanoleh P.A. Jacobs pada tahun 1965 dengan
ciri_ciri pria bertubuh normal,berperawakantinggi,bersifat anti social,perilaku kasar
dan agresif,wajah menakutkan,memperlihatkanwatak criminal,IQ dibawah normal.2.
.
LI 3 : Memahami dan menjelaskan analisis kromosom.
Analisis Kromosom merupakan pemeriksaan pada kromosom untuk melibat
keabnormalan kromosom,adanya perubahan jumlah atau struktur pada kromosom yang
akan menyebabkan terjadinya kelainan pada individu secara genotip maupun fenotip.
Analisis kromosom sangat bermanfaat untuk mendeteksi kelainan pada kromosom yang
berupa strukural atau jumlah.selain itu,analisis kromosom dilakukan untuk :
Infertilitas
Hambatan pertumbuhan
Retardasi mental
Malformasi ganda
Neonates
Thalassemia
pemberian bahan kimia. Kromosom diwarnai dengan giemsa untuk memperlihatkan pola pita
terang dan gelap yang khas untuk setiap kromosom.
Menggunakan pelacak DNA spesifik untuk mengidentifikasi ploidi beberapa kromosom atau
lakus genetic dengan menggunakan sel dikaca objek dan hasilnya dapat dilihat dibawah
mikroskop fluorescent
Pengecetan kromosom
Teknik dengan menghibridisasi ke kromosom atau lokus genetic dengan menggunakan sel
dibaca objek dan hasilnya dpat dilihat dibawah mikroskop fluoresens
Amniosintesis Midtrimaster
Amniosintesis adalah tindakan mengeluarkan cairan amniom yang mengandung sel-sel janin
dan unsur biokimia dari rongga amnion. Pertama kali dilakukan pada tahun 1880 untuk
dikompresi polihidramnion. Pada tahun 1950 amniosintesis menjadi alat diagnostik ketika
melalui dilakukan pengukuran kadar bilirubin dalam cairan amnion untuk memantau
isoimunisasi rhesus. Amniosintesis untuk deteksi kelainan kromosom prenatal pertama kali
dilaporkan pada tahun 1967.sejak itu amniosintesis diterima secara luas menjadi metode
untuk diagnosis prenatal untuk kelainan kromosom,penyakit-penyakit yang diturunkan,dan
beberapa infeksi kongenital
Diagnosis prenatal yang kerjakan pada trimester kedua mempunyai beberapa kekurangan
antara lain,diagnosis baru dapat diketahui pada usia kehamilan yang lebih lanjut sehingga
resiko untuk terminasi kehamilan lebih besar dan terminasi pada saat janin sudah mulai
bergerak menimbulkan beban emosional yang berat bagi pasien,sehingga diusahakan untuk
melakukan diagnosis prenatal pada trimester pertama.
Teknik pemeriksaan vili kariolis pertama kali diperkenalkan di cina pada tahun 1975 yang
bertujuan untuk menentukan jenis kelamin janin dengan cara memasukkan kateter halus
kedalam uterus dengan hanya dituntun perasaan taktil.bila terasa ada hambatan,kemudian
pengisap dipasang dan dilakukan aspirasi potongan villi 3.
Pemeriksaan villi korialis biasanya dilakukan pada usia kehamilan 10-12 minggu untuk
pemeriksaan sitogenetik,molekuler (analisis DNA) dan metode biokimia yang dapat
diaplikasikan pada jaringan vili. Pemeriksaan ini dapat mendeteksi anomaly kromosom,efek
19
gen spesifik dan aktivitas enzim yang abnormal dalam kehamilan terutama pada penyakit
turunan
Pada tahun 1983,dafos dkk memperkenalkan metode pengambilan darah janin dengan
tuntunan USG menggunakan jarum spinal ukuran 20-22 melalui perut ibu ke dalam tali pusat.
Teknik ini disebut kordosintesis,PUBS (percutaneous umblical blood sampling), fetal blood
sampling atau furnipuncture.kordisintesis adalah istilah yang sering digunakan.indikasi
pemeriksaan ini dapat dibagi atas indikasi diagnostic dan terapeutik.umumnya,pemeriksaan
darah janin diindikasi bila keuntungan lebuh banyak dari kerugiaan.
Darah tepi
Biopsy kulit
Lekosit
Sumsum tulang
Fetal cells
( Yatim, W. 2003.
LI.4 Mampu Memahami dan Menjelaskan Sikap tabah dan berprasangka baik
Sikap Tabah atau Sabar :
Allah berfirman
20
"Dan bersabarlah kamu, sesungguhnya janji Allah adalah benar dan sekali-kali janganlah
orang-orang yang tidak meyakini (kebenaran ayat-ayat Allah) itu menggelisahkan kamu."
(QS. Ar Ruum[30] : 60)
"Hai orang-orang yang beriman, jadikanlah sabar dan shalat sebagai penolongmu,
sesungguhnya Allah beserta orang-orang yang sabar." (QS. Al Baqarah[2] : 153)
"Berkatalah orang-orang yang dianugerahi ilmu: "Kecelakaan yang besarlah bagimu, pahala
Allah adalah lebih baik bagi orang-orang yang beriman dan beramal saleh, dan tidak
diperoleh pahala itu, kecuali oleh orang-orang yang sabar". (QS. Al Qashash[28] : 80)
Sikap berprasangka baik terhadap ketentuan Allah :
(http://sabar.kumpulanhadist.com/2010/11/sabar-tabah-saat-menghadapi-cobaan.html )
(http://mamat79.wordpress.com/2011/01/24/ber-husnudz-dzon-kepada-allah-yang-
sebenarnya/ )
DAFTAR PUSTAKA
Campbell, N.A. dan J.B. Reece. 2010. Biologi Edisi Kedelapan Jilid 1. Erlangga: Jakarta.
21
http://www.plengdut.com/2012/10/mutasi-kromosom.html
22