1

Daftar pustaka

Daftar pustaka1
Skenario 2
Kata sulit3
Analisa Masalah.4
Brainstorming 5
Hipotesis.7
Sasaran belajar....8
Daftar pustaka..29

SKENARIO
HAMIL DI USIA EMPAT PULUH TAHUN
Seorang ibu berumur 40 tahun hamil 5 bulan. Ibu tersebut datang ke RS untuk memeriksa
kandungannya. Dokter menyarankan untuk menjaga kesehatannya supaya proses pembelahan
sel pada janin berlangsung baik. Ibu ini khawatir terhadap kandungannya karena pernah
membaca artikel di majalah kesehatan bahwa kehamilan pada wanita diatas usia 35 tahun
beresiko melahirkan bayi dengan kelainan genetik akibat aberasi kromosom. Salah satu
penyebabnya adalah terjadinya peristiwa nondisjunction pada proses meiosis saat
pembentukan gamet. Untuk menjawab kekhawatiran ibu tersebut dokter melakukan
pemeriksaan dan analisis kromosom. Dokter menasehati: sebagai seorang muslimah, apapun
hasil pemeriksaannya Ibu harus tetap tabah dan berprasangka baik terhadap Allah.

KATA SULIT
1. Kromosom
: struktur pembawa materi genetik ditemukan dalam nukleus
eukariotik
2. Aberasi kromosom : kelainan atau perubahan kromosom baik dalam jumlah
maupun bentuk
3. Kelainan genetik
: kondisi yang disebabkan oleh kelainan satu atau lebih gen
yang menyebabkn sebuah kondisi fenotip klinis
4. Nondisjunction
: anggota-anggota pasangan kromosom yang berpisah dengan
tidak benar saat mitosis atau meiosis
5. Meiosis
: pembelahan sel yang terjadi dalam sel kelamin dalam
pembentukan oogenesis dan spermatogenesis membentuk ovum dan sperma
6. Gamet
: sel yang berfungsi untuk bereproduksi secara seksual pada
makhluk hidup

ANALISA MASALAH
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.

Bagaimana proses pembelahan sel?

Bagaimana proses pembentukan gamet?
Bagaimana proses aberasi kromosom?
Mengapa peristiwa nondisjunction terjadi?
Apa saja penyakit kelainan genetik?
Apa resiko hamil diusia 40 tahun?
Bagaimana cara menjaga kesehatan ibu hamil diusia 40 tahun?
Bagaimana pandangan islam terhadap tabah dan berprasangka baik pada Allah?

BRAINSTORMING
1. Proses pembelahan sel
Mitosis:
Profase
Metafase
Anafase dan
Telofase
Meiosis:
Meiosis I:
profase I
metafase I
anafase I
telofase I
Meiosis II:
profase II: leptoten, zigoten, pakiten, diploten, diakinesis
metafase II
anafase II
telofase II
2. Proses pembentukan gamet
3. Proses aberasi kromosom

4. Peristiwa nondisjunction terjadi karena disebabkan oleh aberai kromosom

Faktor-faktor aberasi kromosom:
a. Usia
b. Radiasi
c. Alkohol
5. Penyakit kelainan genetik:
a. Sindrom Down
b. Sindrom Turner
c. Sindrom Klinefelter
d. Super Male
e. Super Female

6. Resiko hamil diatas 40 tahun:

a. Janin mengalami kelainan genetik
b. Keguguran
c. Kemungkinan meninggal bagi ibu dan anak
7. Cara menjaga kesehatan ibu hamil:
a. Senam ibu hamil
b. Minum vitamin
c. Makan buah-buahan
d. Mengurangi kerja berat
e. Istirahat yang banyak
f. Mengurangi beban pikiran
8. Pandangan islam mnegenai tabah dan prasangka baik ada didalam al-quran surat aliimran ayat 145

HIPOTESIS

Hamil di usia 35 tahun keatas beresiko mengalami Gangguan faktor internal dan eksternal
yang mengakibatkan terjadinya aberasi kromosom, nondisjunction, dan kelainan kromosom
pada janin, sehingga terjadi penyakit kelainan genetic. Akan tetapi sebagai umat muslim
sebaiknya tetep berprasangka baik kepada apa yang diberikan allah

SASARAN BELAJAR
LI.I. Memahami dan Menjelaskan Pembelahan Sel
LO.I.1. Menjelaskan Mitosis
LO.I.2. Menjelaskan Meiosis
LI.II. Memahami dan Menjelaskan Kromosom
LO.II.1. Menjelaskan Definisi Kromosom
LO.II.2. Menjelaskan Struktur dan Jenis-Jenis Kromosom
LO.II.3. Menjelaskan Analisa Kromosom
LI.III. Memahami dan Menjelaskan Kelainan Genetik
LO.III.1. Menjelaskan Penyebab Kelainan Genetik
LO.III.2. Menjelasan Penyakit Kelainan Genetik
LI.IV. Memahami dan Menjelaskan Pandangan Islam terhadap Tabah dan Prasangka Baik
kepada Allah

LI.I. Memahami dan Menjelaskan Pembelahan Sel

LO.I.1. Menjelaskan Mitosis

Tahapan Pembelahan Mitosis.

Pembelahan sel secara mitosis meliputi sejumlah tahapan tertentu.
Sebenarnya, pembelahan mitosis hanyalah sebagian kecil dari siklus sel.
Siklus sel terdiri dari fase pembelahan mitosis (M) dan periode pertumbuhan
yang disebut interfase. Interfase merupakan bagian ter-besar dari siklus sel.
Interfase terdiri dari tiga sub fase, yaitu fase G1 (pertumbuhan primer), fase S
(sintesis) , dan fase G2 (pertumbuhan sekunder ).
Pembelahan mitosis merupakan pembelahan yang menghasil-kan sel-sel tubuh
(sel somatik). Secara garis besar, pembelahan sel secara mitosis terdiri dari
fase istirahat (interfase), fase pembelahaninti sel (kariokinesis), dan fase
pembelahan sitoplasma (sitokinesis).
1. Interfase (Fase Istirahat)
Pada tahap ini, sel dianggap sedang istirahat dan tidak melaku-kan
pembelahan. Namun, interfase merupakan tahap yang penting untuk
mempersiapkan pembelahan atau melakukan metabolisme sel. Pada interfase,
tingkah laku kromosom tidak tampak karena berbentuk benang-benang
kromatin yang halus. Walaupun begitu, sel anak yang baru terbentuk sudah
melakukan metabolisme. Sel perlu tumbuh dan melakukan berbagai sintesis
sebelum memasuki proses pembelahan berikutnya.Apa saja kegiatan sel pada
saat interfase? Pada saat interfase, sel mengalami subfase berikut.
a. Fase Pertumbuhan Primer ( Growth 1 disingkat G1 )

10

Sel yang baru terbentuk mengalami pertumbuhan tahap pertama. Pada subfase
ini, sel-sel belum mengadakan replikasi DNA yang masih bersifat 2n (diploid).
Sementara organel-organel yang ada di dalam sel, seperti mitokondria,
retikulum endoplasma, kompleks golgi, dan or-ganel lainnya memperbanyak
diri guna menunjang kehidupan sel.
b. Fase Sintesis (S)
Pada subfase ini, sel melakukan sintesis materi genetik. Materi ge-netik adalah
bahan-bahan yang akan diwariskan kepada keturunannya, yaitu DNA. DNA
dalam inti sel mengalami replikasi (penggandaan jumlah salinan). Jadi,
subfase sintesis (penyusunan) menghasilkan 2 salinan DNA.
c. Fase Pertumbuhan Sekunder ( Growth 2 disingkat G2 )
Setelah DNA mengalami replikasi, subfase berikutnya adalah per-tumbuhan
sekunder (G2). Pada subfase ini, sel memperbanyak organel-organel yang
dimilikinya. Ini bertujuan agar organel-organel tersebut dapat diwariskan
kepada setiap sel turunannya. Pada subfase ini, rep-likasi DNA telah selesai
dan sel bersiap-siap mengadakan pembelahan secara mitosis. Selain itu, inti
sel (nukleus) telah terbentuk dengan jelas dan terbungkus membran inti.
Pada subfase ini, inti sel mempunyai satu atau lebih nukleolus (membran inti
sel). Di luar inti terdapat dua sentrosom yang terbentuk oleh replikasi
sentrosom pada tahap sebelumnya. Sentrosom mengala-mi perpanjangan
menyebar secara radial yang isebut aster (bintang). Pada sentrosom terdapat
sepasang sentriol yang berfungsi menentukan orientasi pembelahan sel.
Walaupun kromosom telah diduplikasi pada fase S, namun pada fase G2,
kromosom belum dapat dibedakan secara individual karena masih berupa
benang-benang kromatin.
Setelah ketiga tahapan interfase dilalui, sel telah siap menjalani pembelahan
secara mitosis. Seperti fase interfase, pembelahan mitosis juga terdiri dari
beberapa fase. Untuk mengetahui lebih jauh tentang fase-fase pada
pembelahan mitosis, simaklah penjelasan berikut.
2.Pembelahan Mitosis
Kalian telah mengetahui bahwa pembelahan mitosis menghasil-kan sel anakan
yang identik dengan induknya. Secara garis besar, fase pembelahan mitosis
terbagi menjadi dua fase, yaitu fase pembelahan inti (kariokinesis) dan fase
pembelahan sitoplasma (sitokinesis).Kariokinesis adalah fase pembelahan inti
sel. Secara rinci, fase kariokinesis dibagi menjadi empat subfase, yaitu
profase, metafase, anafase, dan telofase. Sekarang, marilah kita bahas keempat
subfase tersebut.
a.Profase
Pada permulaan profase, di dalam nukleus mulai terbentuk kro-mosom , yaitu
benang-benang rapat dan padat yang terbentuk akibat menggulungnya
kromatin. Pada fase ini, kromosom dapat dilihat menggunakan mikroskop.
Selanjutnya, nukleolus menghilang dan terjadi duplikasi kromosom
(kromosom membelah dan memanjang) menghasilkan 2 kromosom anakan
yang disebut kromatid. Kedua kromatid tersebut bersifat identik sehingga

11

disebut kromatid kembar (sister chromatid), yang bersatu atau dihubungkan

oleh sentromer pada lekukan kromosom. Sentromer merupakan bagian
kromosom yang menyempit, tampak lebih terang dan membagi kromosom
menjadi 2 lengan.
Pada akhir profase, di dalam sitoplasma mulai terbentuk gelendong
pembelahan (spindel) yang berasal dari mikrotubulus. Mikrotubulus tersebut
memanjang, seolah-olah mendorong dua sentrosom di sepanjang permukaan
inti sel (nukleus). Akibatnya, sentrosom saling menjauh.
b.Metafase
Tahap awal metafase (prometafase) ditandai dengan semakin memadatnya
kromosom (kromosom ini terdiri dari 2 kromatid) dan terpecahnya membran
inti (membran nukleus). Hal ini menyebab-kan mikrotubulus dapat menembus
inti sel dan melekat pada struktur khusus di daerah sentromer setiap kromatid,
disebut kinetokor . Oleh karena itu, kinetokor ini berfungsi sebagai tempat
bergantung bagi kromosom Sebagian mikrotubulus yang melekat pada
kinetokor disebut mikro-tubulus kinetokor, sedangkan mikrotubulus yang
tidak memperoleh kinetokor disebut mikrotubulus non kinetokor. Sementara
itu, mikrotubulus non kinetokor berinteraksi dengan mikrotubulus lain dari
kutub sel yang berlawanan. Pada metafase, kromosom tampak jelas.
Pada tahap metafase sesungguhnya, sentrosom telah berada pada kutub sel.
Dinding inti sel menghilang. Sementara itu, kromosom me-nempatkan diri
pada bidang pembelahan yang disebut bidang metafase. Bidang ini merupakan
bidang khayal yang terletak tepat di tengah sel, seperti garis katulistiwa bumi
sehingga disebut juga bidang ekuator. Pada bidang ini, sentromer dari seluruh
kromosom terletak pada satu baris yang tegak lurus dengan gelendong
pembelahan. Kinetokor pada setiap kromatid menghadap pada kutub yang
berlainan. Dengan letak kromosom berada di bidang pembelahan, maka
pembagian jumlah informasi DNA yang akan diberikan kepada sel anakan
yang baru, benar-benar rata dan sama jumlahnya. Tahapan ini merupakan akhir
dari metafase.
c.Anafase
Setelah berakhirnya tahap metafase, pembelahan sel berlanjut pada tahap
anafase. Tahap anafase ditandai dengan berpisahnya kromatid saudara pada
bagian sentromer kromosom. Gerak kromatid ini disebabkan tarikan benang
mikrotubulus yang berasal dari sentriol pada kutub sel. Kalian telah
mengetahui bahwa mikrotubulus melekat pada sentromer. Hal ini
menyebabkan sentromer tertarik terlebih dahulu. Akibatnya, sentromer berada
di depan dan bagian lengan kromatid berada di belakang. Struktur ini seperti
huruf V. Gerakan ini menempuh jarak sekitar 1m (10-6 meter) tiap menit.
Pada saat bersamaan, mikrotubulus non kinetokor semakin memanjang
sehingga jarak kedua kutub sel semakin jauh. Selanjutnya, masing-masing
kromatid bergerak ke arah kutub yang berlawanan dan berfungsi sebagai
kromosom lengkap, dengan sifat keturunan yang sama (identik). Untuk
menjalankan tugasnya ini, mikrotubulus telah mengalami peruraian pada
bagian kinetokornya.

12

Salah satu perbedaan sel tumbuhan dan sel hewan adalah ada tidaknya
sentriol. Pada sel tumbuhan, peran sentriol digantikan oleh kromosom
sehingga arah pembelahan tetap menuju ke kutub sel. Pada sel hewan, sentriol
pada kutub sel merupakan arah yang dituju oleh gerakan kromatid saat
pembelahan.
d.Telofase
Pada tahap telofase ini, inti sel anakan terbentuk kembali dari fragmenfragmen nukleus. Bentuk selnya memanjang akibat peran mikrotubulus non
kinetokor. Benang-benang kromatin mulai longgar. Dengan demikian, fase
kariokinesis yang menghasilkan dua inti sel anak yang identik secara genetik
telah berakhir, namun dua inti sel masih berada dalam satu sel.
Agar kedua inti terpisah menjadi sel baru, perlu adanya pembelahan
sitoplasma yang disebut sitokinesis. Sitokinesis terjadi, segera setelah telofase
selesai. Pada fase sitokinesis terjadi pembelahan sitoplasma diikuti
pembentukan sekat sel baru, sehingga terbentuk dua sel anakan.
Pada sel hewan, sitokinesis ditandai dengan pembentukan alur pembelahan
melalui pelekukan permukaan sel di sekitar bekas bidang ekuator. Di
sepanjang alur melingkar, terdapat mikrofi lamen yang terdiri dari protein
aktin dan miosin. Protein tersebut berperan dalam kontraksi otot atau
pergerakan sel yang lain. Kontraksi ini semakin ke dalam sehingga menjepit
sel dan membagi isi sel menjadi 2 bagian yang sama.
Berbeda dengan sel hewan, sel tumbuhan mempunyai dinding sel yang keras.
Oleh karena itu, pada sitokinensis tidak terbentuk alur pembelahan. Sitokinesis
terjadi dengan pembentukan pelat sel (cell plate) yang terbentuk oleh vesikula
di sekitar bidang ekuator. Vesikula-vesikula yang dibentuk oleh badan golgi
tersebut saling bergabung. Penggabungan juga terjadi dengan membran
plasma diikuti terbentuknya dinding sel yang baru oleh materi dinding sel
yang dibawa oleh vesikula.
LO.I.2. Menjelaskan Meiosis
Meiosis adalah proses di mana jumlah kromosom menjadi setengahnya selama
pembentukan gamet. Dalam meiosis, sel yang berisi jumlah diploid kromosom
diubah menjadi empat sel, masing-masing memiliki jumlah kromosom
haploid. Dalam sel manusia, misalnya, sel reproduksi yang mengandung 46
kromosom menghasilkan empat sel, masing-masing dengan 23 kromosom.
Kedua anggota satu pasangan tunggal kromosom homolog dalam sel diploid
akan direplikasi dan kemudian salinan-salinan yang dibentuk dibagikan ke
empat sel anakan haploid.
Meiosis melewati proses meiosis 1 dan meiosis 2. Meiosis 1 meliputi profase
1, metafase 1, anafase 1, telofase 1, dan sitokinesis. Profase 1 pun terbagi
menjadi lepoten, zigoten, pakiten, diploten, dan diakinesis.

13

1. Profase 1
Lepoten = kromatin berubah menjadi kromosom yang mengalami kondensasi
dan terlihat sebagai benang tunggal yang panjang. Pada beberapa organisme,
kromosom tersebut mengandung bentukan seperti mank-manik yang
merupakan daerah penyerap warna paling kuat yaitu kromomer.
Zigoten = sentrosom membelah menjadi dua, kemudian bergerak menuju
kutub yang berlawanan. Kromosom homolog yang berasal dari gamet kedua
orang tua termasuk bagian kromomer saling berdekatan dan berikatan. Proses
ini bernama sinapsis.
Pakiten = tiap kromosom melakukan penggandaan atau replikasi menjadi dua
kromatid dengan sentromer yang masih tetap menyatu dan belum membelah.
Tiap kromosom yang berpasangan mengandung empat kromatid yang disebut
tetrad atau bivalen.
Diploten = kromosom homolog terlihat saling menjauhi. Saat kromosom
homolog menjauh, terjadi pelekatan berbentuk X pada suatu tempat tertentu di
kromosom yang disebut kiasma. Kiasma merupakan bentuk persilangan dua
dari empat kromatid suatu kromosom dengan pasangan kromosom
homolognya. Kiasma juga tempat terjadinya pindah silang pada kromosom.
Diakinesis = terbentuk benang-benang spindel dari pergerakan dua sentriol
hasil pembelahan ke arah kutub yang berlawanan. Diakinesis diakhiri dengan
menghilangnya nucleolus dan membran nucleus serta tetrad mulai bergerak ke
bidang ekuator.
2. Metafase 1
Tetrad kromosom berada di bidang ekuator. Pada bidang ekuator, benang
spindle melekatkan diri pada tiap sentromer kromosom. Ujung benang spindel
yang lainnya membentang dan melekat di kedua kutub pembelahan yang
berlawanan.
3. Anafase 1

14

Tiap kromosom homolog yang berisi dua kromatid kembarannya mulai ditarik
oleh benang spindle menuju ke kutub pembelahan yang berlawanan arah.
Tujuan dari anafase adalah membagi isi kromosom diploid menjadi haploid.
4. Telofase 1
Tiap kromosom kini telah mencapai kutub pembelahan.
5. Sitokinesis 1
Tiap kromosom homolog dipisahkan oleh sekat sehingga sitokinesis
menghasilkan dua sel, masing-masing berisi kromosom dengan kromatid
kembarannya.

Setelah kelima tahap meiosis 1, terdapat tahap interkinesis. Interkinesis adalah

tahap di antara dua pembelahan meiosis. Pada tahap ini tidak terjadi
perbanyakan (replikasi) DNA. Hasil pembelahan meiosis 1 adalah dua sel
anakan haploid. Meskipun demikian, perlu diingat bahwa kromosom tersebut
masih berisi sepasang kromatid, yang berarti kandungan DNA-nya masih
rangkap. Tujuan dari meiosis 2 adalah membagi kedua salinan tersebut pada
sel anakan yang baru.
1. Profase2
Kromatid kembaran masih melekat pada tiap sentromer kromosom. Tahap
ini kadang terjadi dalam waktu yang singkat.
2. Metafase 2
Kromosom berisi 2 kromatid merentang pada bidang ekuator. Terbentuk
benang spindel, satu ujung melekat pada sentromer, ujung lainnya
membentang menuju kutub pembelahan yang berlawanan arah.
3. Anafase 2

15

Kromatid terpisah karena penguraian protein yang menggabungkan

kromatid saudara di sentromer.
4. Telofase 2
Nukelus terbentuk, kromosom mulai terurai. Hasil dari tahap ini adalah
terbentuk empat ini dan masing-masing inti mengandung setengah pasang
kromosom dan satu salinan DNA.
5. Sitokinesis 2
Tiap inti mulai dipisahkan oleh sekat sel dan akhienya menghasilkan
empat sel kembar haploid.
LI.II. Memahami dan Menjelaskan Kromosom
LO.II.1. Menjelaskan Definisi Kromosom
Kromosom adalah struktur seperti benang yang terletak di dalam inti sel
hewan dan tumbuhan. Setiap kromosom terbuat dari protein dan molekul
tunggal dari asam deoksiribonukleat (DNA). Dilewatkan dari orang tua kepada
keturunannya, DNA berisi petunjuk khusus yang membuat setiap jenis
makhluk hidup menjadi unik. Kromosom adalah struktur seperti benang yang
terletak di dalam inti sel hewan dan tumbuhan.
LO.II.2. Menjelaskan Struktur dan Jenis-Jenis Kromosom

Struktur kromosom dapat dibedakan sebagai berikut :

16

Sentrometer merupakan bagian kromosom yang menyempit dan berwarna

terang
Kinotokor merupakan tonjolan dekat sentromer yang berfungsi untuk melekat
pada benang spindel
Lengan kromosom merupakan badan yang terbagi oleh sentromer , lengan
kromosom terbagi atas selaput , mertiks, dan kromonemata
Kromatid merupakan hasil duplikasi dari kromosom
Kromonemata , pita berbentuk spiral dalam kromosom
Kromomer merupakan bahan protein yang mengendap di dalam
kromonemata
Sentromer merupakan kromonemata yang berbentuk lurus
Lekukan kedua pangkal dari kromonemata , fungsi lekukan kedua adalah
tempat terbentuknya nukleus
Telomer merupakan bagian dari ujung kromosom yang menghalangi
bersambungnya kromosom yang satu dengan kromosom yang lainnya
Satelit merupakan tambahan pada ujung kromosom
Jenis-jenis kromosom

Ada 46 kromosom di setiap sel somatik dari seorang manusia, yang terdiri
dari:
22 pasang (44) adalah autosom
sepasang 23 (XX atau XY) adalah kromosom seks.
Pada tahun 1956, J.H. Tjio dan Albert Levan menjelaskan teknik persiapan
kromosom, yang dikenal sebagai darah atau teknik kultur jaringan. Dalam
teknik ini, sel-sel darah putih dari darah atau sel dipisahkan dari fragmen kecil
jaringan dari setiap bagian dari tubuh yang dibudidayakan dalam medium
kultur.
Sebelum pembelahan sel, di dalam inti sel somatik, kromosom dalam sel
sangat tersebar dan tidak dapat diamati. Ekstrak dari inti biji Phaseolus (Vaal),
yang dikenal sebagai phytohaemagglutinin, ketika ditambahkan ke dalam
media kultur memulai divisi sel dalam sel-sel darah putih. Media ini kemudian
diinkubasi pada 370 C dalam inkubator selama 3 hari, setelah itu akan dihapus
dari inkubator dan colchicine ditambahkan. Colchicine mencegah pembelahan
sel lebih lanjut dan karena itu banyak dari sel-sel berbudaya dalam
pembelahan sel ditangkap.Sel-sel pada tahap tersebut diambil pada slide,
diwarnai dengan pewarna yang berbeda, dan persiapan kromosom yang
diperoleh.Salah satu dari sel-sel yang menunjukkan kromosom jelas difoto dan
kemudian morfologi, ukuran bentuk dan posisi sentromer dipelajari.Setiap
kromosom dapat diamati memiliki 2 helai kromatid terpisah yang
diselenggarakan bersama oleh sentromer.
Ada empat jenis kromosom berdasarkan posisi sentromer:
1) metasentrik
Dalam jenis kromosom sentromer terjadi di pusat dan semua empat kromatid
dengan panjang yang sama.
2) submetasentrik

17

Dalam jenis kromosom sentromer adalah agak jauh dari pusat dan karena itu
kromatid dari satu sisi adalah sedikit lebih panjang dari sisi lain.
3) akrosentrik
Dalam jenis kromosom sentromer berada dekat dengan salah satu ujung
kromatid sehingga kromatid di seberang sangat panjang.Sebuah struktur bulat
kecil, dipasang benang sangat tipis diamati di sisi kromatit pendek.Kecil
struktur bulat yang merupakan bagian dari kromatid yang disebut sebagai
satelit.Helai tipis pada daerah satelit disebut sebagai nucleolar Agenda Region.
4) telosentrik
Dalam jenis kromosom sentromer ditempatkan di salah satu ujung kromatid
dan karenanya hanya satu tangan.Kromosom telosentrik tersebut tidak terlihat
pada sel manusia.

LO.II.3. Menjelaskan Analisa Kromosom

Konseling genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai

akan sangat membantu mengurangi angka kejadian sindrom down
dengan biologi molekuler, misalnya dengan "gene targeting" atau yang
dikenal juga sebagai "homologous recombination" sebuah gen dapat
dinonaktifkan.
Melakukan pemeriksaan kromosom amniosentesis bagi para ibu hamil
terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. terlebih lagi ibu hamil yang
pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil
diatas usia 40 tahun harus dengan hati- hati memantau perkembangan
janinnya, karena memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down
lebih tinggi. sindrom down tidak bisa dicegah, karena merupakan kelainan
yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. jumlah kromosom 21
yang harusnya sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risko
untuk terjadinya. diagnosis pada kandungan bisa dilakukan dengan cara

18

pengambilan CVS.
Pemeriksaan yang dapat membantu diagnosa antara lain, pemeriksaan fisik
penderita, ultrasonografi (USG), ekokardiogram (ECG), pemeriksaan
darah (percutaneus umblical
blood sampling)
CVS (chorionic villus sampling) yaitu : teknik dignosis prenatal ketika
sampel kecil dari bagian fetus plasenta diambil dan dianalisis untuk
mendeteksi kelainan genetik dan kongenital bawaan tertentu pada janin.
Ada dua metode yang digunakan dalam melakukan CVS, yaitu
transabdominal (jarum disuntikkan kedala perut ke arah rahim untuk
mengambil sedikit bagian janin pada plasenta pada kehamilan 10-12
minggu), dan transcervical (sebuah kateter dimasukkan melalui vagina
sampai ke rahim sampai ke rahim dekat plasenta terbentuk untuk
mengambil amniosentesis atau pengambilan air ketuban pada kehamilan
14-16 minggu).
Maternal Serum Screening
Darah ibu diperiksa kombinasi dari berbagai marker: alpha-fetoprotein
(AFP), unconjugated estriol (uE3), dan human chorionic gonadotropin
(hCG) membuat tes standar, yang dikenal bersama sebagai tripel tes.Tes
ini merupakan independen pengukuran, dan ketika dibawa bersama-sama
dengan usia ibu (dibahas di bawah), dapat menghitung risiko memiliki
bayi dengan sindrom Down.Selama lima belas tahun terakhir, ini
dilakukan dalam kehamilan 15 sampai minggu ke-18 Baru-baru ini, tanda
lain yang disebut Papp-A ternyata bisa berguna bahkan lebih awal. Alphafetoprotein dibuat di bagian rahim yang disebut yolk sac dan di hati janin,
dan sejumlah AFP masuk ke dalam darah ibu. Pada sindrom Down, AFP
menurun dalam darah ibu, mungkin karena yolk sac dan janin lebih kecil
dari biasanya. Estriol adalah hormon yang dihasilkan oleh plasenta,
menggunakan bahan yang dibuat oleh hati janin dan kelenjar adrenal.
estriol berkurang dalam sindrom Down kehamilan.
Human chorionic gonadotropin hormon yang dihasilkan oleh plasenta, dan
digunakan untuk menguji adanya kehamilan. bagian yang lebih kecil
tertentu dari hormon, yang disebut subunit beta, adalah sindrom Down
meningkat pada kehamilan. Inhibin A adalah protein yang disekresi oleh
ovarium, dan dirancang untuk menghambat produksi hormon FSH oleh
kelenjar hipofisis. Tingkat inhibin A meningkat dalam darah ibu dari janin
dengan Down syndrome. PAPP-A , yang dihasilkan oleh selubung telur
yang baru dibuahi. Pada trimester pertama, rendahnya tingkat protein ini
terlihat dalam sindrom Down kehamilan.
Pertimbangan yang sangat penting dalam tes skrining adalah usia janin
(usia kehamilan). Analisis yang benar komponen yang berbeda tergantung
pada usia kehamilan mengetahui dengan tepat. Cara terbaik untuk
menentukan bahwa adalah dengan USG.
Ultrasound Screening (USG Screening)
Kegunaan utama USG (juga disebut sonografi) adalah untuk
mengkonfirmasi usia kehamilan janin (dengan cara yang lebih akurat
daripada yang berasal dari ibu siklus haid terakhir). Manfaat lain dari USG
juga dapat mengambil masalah-masalah alam medis serius, seperti

19

penyumbatan usus kecil atau cacat jantung. Mengetahui ada cacat ini
sedini mungkin akan bermanfaat bagi perawatan anak setelah lahir.
Pengukuran Nuchal fold juga sangat direkomendasikan. Ada beberapa
item lain yang dapat ditemukan selama pemeriksaan USG bahwa beberapa
peneliti telah merasa bahwa mungkin memiliki hubungan yang bermakna
dengan sindrom Down. Temuan ini dapat dilihat dalam janin normal, tetapi
beberapa dokter kandungan percaya bahwa kehadiran mereka
meningkatkan risiko janin mengalami sindrom Down atau abnormalitas
kromosom lain. echogenic pada usus, echogenic intracardiac fokus, dan
dilitation ginjal (pyelctasis). marker ini sebagai tanda sindrom Down
masih kontroversial, dan orang tua harus diingat bahwa setiap penanda
dapat juga ditemukan dalam persentase kecil janin normal. Penanda yang
lebih spesifik yang sedang diselidiki adalah pengukuran dari hidung janin;
janin dengan Down syndrome tampaknya memiliki hidung lebih kecil
USG dari janin tanpa kelainan kromosom. masih belum ada teknik standar
untuk mengukur tulang hidung dan dianggap benar-benar dalam penelitian
saat ini. Penting untuk diingat bahwa meskipun kombinasi terbaik dari
temuan USG dan variabel lain hanya prediksi dan tidak diagnostik. Untuk
benar diagnosis, kromosom janin harus diperiksa.
Amniosentesis
Prosedur ini digunakan untuk mengambil cairan ketuban, cairan yang ada
di rahim. Ini dilakukan di tempat praktek dokter atau di rumah sakit.
Sebuah jarum dimasukkan melalui dinding perut ibu ke dalam rahim,
menggunakan USG untuk memandu jarum. Sekitar satu cairan diambil
untuk pengujian. Cairan ini mengandung sel-sel janin yang dapat diperiksa
untuk tes kromosom. Dibutuhkan sekitar 2 minggu untuk menentukan
apakah janin sindrom Down atau tidak. Amniocentesis biasanya dilakukan
antara 14 dan 18 minggu kehamilan; beberapa dokter mungkin
melakukannya pada awal minggu ke-13. Efek samping kepada ibu
termasuk kejang, perdarahan, infeksi dan bocornya cairan ketuban setelah
itu. Ada sedikit peningkatan risiko keguguran: tingkat normal saat ini
keguguran kehamilan adalah 2 sampai 3%, dan amniosentesis
meningkatkan risiko oleh tambahan 1 / 2 sampai 1%. Amniosentesis tidak
dianjurkan sebelum minggu ke-14 kehamilan karena risiko komplikasi
lebih tinggi dan kehilangan kehamilan. Rekomendasi saat ini wanita
dengan risiko memiliki anak dengan sindrom Down dari 1 dalam 250 atau
lebih besar harus ditawarkan amniosentesis. Ada kontroversi mengenai
apakah akan menggunakan risiko pada saat penyaringan atau perkiraan
resiko pada saat kelahiran. (Risiko pada saat skrining lebih tinggi karena
banyak janin dengan Down syndrome membatalkan secara spontan sekitar
waktu penyaringan atau sesudahnya.

20

(Amniosestesis)

Chorionic Villus Sampling (CVS)

Dalam prosedur ini, bukan cairan ketuban yang diambil, jumlah kecil
jaringan diambil dari plasenta muda (juga disebut lapisan chorionic). Selsel ini berisi kromosom janin yang dapat diuji untuk sindrom Down. Sel
dapat dikumpulkan dengan cara yang sama seperti amniosentesis, tetapi
metode lain untuk memasukkan sebuah tabung ke dalam rahim melalui
vagina. CVS biasanya dilakukan antara 10 dan 12 minggu pertama
kehamilan. Efek samping kepada ibu adalah sama dengan amniosentesis
(di atas). Risiko keguguran setelah CVS sedikit lebih tinggi dibandingkan
dengan amniosentesis, meningkatkan risiko keguguran normal 3 sampai
5%. Penelitian telah menunjukkan bahwa dokter lebih berpengalaman
melakukan CVS, semakin sedikit tingkat keguguran.

LI.III. Memahami dan Menjelaskan Kelainan Genetik

LO.III.1. Menjelaskan Penyebab Kelainan Genetik
Perubahan Struktur Kromosom
Duplikasi dan pecah kromosom bertanggung jawab untuk jenis mutasi
kromosom yang mengubah struktur kromosom. Perubahan ini mempengaruhi
produksi protein dengan mengubah gen pada kromosom. Perubahan struktur
kromosom seringkali berbahaya bagi seorang individu menyebabkan kesulitan
perkembangan dan bahkan kematian. Beberapa perubahan yang tidak
berbahaya dan mungkin tidak berpengaruh signifikan pada individu. Ada
beberapa jenis perubahan struktur kromosom yang dapat terjadi. Beberapa dari
mereka termasuk:

Translokasi: Masuknya kromosom terfragmentasi ke kromosom nonhomolog adalah sebuah translokasi. Bagian kromosom melepaskan dari
satu kromosom dan bergerak ke posisi baru pada kromosom lain.
Delesi: Mutasi ini hasil dari kerusakan kromosom di mana bahan genetik
menjadi hilang selama pembelahan sel. Bahan genetik dapat memutuskan
dari atau di manapun pada kromosom.

21

Duplikasi: Duplikasi diproduksi ketika salinan tambahan dari gen yang

dihasilkan pada kromosom.
Inversi: Dalam inversi (pembalikan), segmen kromosom rusak dibalik dan
dimasukkan kembali ke dalam kromosom. Jika inversi meliputikromosom
sentromer, itu disebut inversi perisentrik. Jika melibatkan kromosom
lengan panjang atau pendek dan tidak termasuk sentromer, itu
disebut inversi parasentrik.
Isokromosom: Jenis kromosom diproduksi melalui pembagian yang tidak
tepat dari sentromer. Isokromosome berisi baik dua lengan pendek atau
dua lengan panjang. Umumnya sebuah kromosom berisi satu lengan
pendek dan satu lengan panjang.

Perubahan jumlah kromosom

Bila terjadi perubahan jumlah kromosom, maka set kromosomnya dapat
berubah secara keseluruhan (euploidi), atau sebagian pasangan dari set
kromosomnya yang berubah (aneuploidi).

Euploidi
Merupakan perubahan set kromosom secara keseluruhan. Bila
umumnya set kromosom organisme adalah diploid (2n), maka
perubahan yang terjadi menyebabkan set kromosomnya menjadi:
Monoploid (n) : setiap kromosom ada dalam jumlah tunggal (tidak
berpasangan). Misalnya : A B C
Triploid (3n)
BBB CCC

: setiap kromosom berpasangan 3. Misalnya : AAA

Tetraploid (4n) : setiap kromosom berpasangan 4. Misalnya : AAAA

BBBB CCCC
Kromosom yang berpasangan 3 ke atas disebut poliploid. Organisme
monoploid dapat dijumpai pada lebah jantan hasil partenogenesis.

22

Sedangkan pada tanaman keadaan heteroploid ini dapat dijumpai pada

tomat, apel jeruk, gula bit, semangka tanpa biji, tebu, juga pada hewan
bintang laut, cacing gelang, bulu babi.
Penyebab terjadinya poliploid ada dua, yaitu autopoliploid dimana
terjadi gangguan waktu meiosis sedemikian rupa sehingga gametnya
tidak haploid, danallopoliploid karena ada perkawinan dua organisme
berbeda genus atau spesies.

Aneuploidi
Merupakan perubahan sebagian pasangan kromosom, bisa hilang atau
lebih. Beberapa jenis aneuploidi antara lain nulisomi, monosomi,
trisomi, dan tetrasomi.

LO.III.2. Menjelasan Penyakit Kelainan Genetik

Sindrom Turner (45,XO). Beberapa ciri sindrome ini adalah: jenis
kelamin wanita, mengalami ovariculardisgenesis (ovarium tidak
tumbuh) sehingga mandul, kehilangan satu kromosom X, payudara
tidak tumbuh. Lihat gambar di bawah. Pada gambar kromosomnya
hanya ada satu X.

Seorang wanita penderita sindrome Turner. Kromosom sexnya hanya X.

23

Sindrom Klinefelter (47,XXY) Ciri penderita adalah: jenis kelamin pria,

kelebihan satu kromosom X, mengalami testicular disgenesis (testis tidak
tumbuh sempurna) akibatnya mandul, dan tumbuh payudara. Klinefelter
termasuk trisomi gonosomal(trisomi pada kromosom sex).

Sindrom Jacobson (47,XYY) Banyak yang mengatakan ini mirip sindrom

Klinefelter. Pria XYY memiliki ciri umum selalu bertindak agresif, kasar, dan
sering berbuat kriminal.
Pria dengan sindrome XYY
Sindrom wanita super (47,XXX), Cirinya: kromosom sex ada tiga XXX,
tubuh seringnya tinggi, menderita schizoprenia

24

Sindrom Edwards (47,XX/XY) kelebihan satu kromosom pada kromosom

nomor 16, 17, atau 18.

Sindrom Patau (47,XX/XY) kelebihan kromosom pada kromosom nomor 13,

14, atau 15.

25

LI.IV. Memahami dan Menjelaskan Pandangan Islam terhadap Tabah dan Prasangka Baik
kepada Allah
Tabah dan sabar
Manusia dalam hidupnya di dunia ini silih berganti berada dalam dua situasi, yaitu
situasi yang senang karena memperoleh nikmat dan situasi sedih atau susah karena
mengalami musibah. Apabila manusia itu berada dalam situasi senang hendaknya ia
bersyukur, dan bila berada dalam situasi susah hendaklah ia bersabar.
Surat An Nahl ayat 127

Artinya : Bersabarlah (hai Muhammad) dan tiadalah kesabaranmu itu melainkan

dengan pertolongan Allah dan janganlah kamu bersedih hati terhadap (kekafiran)
mereka dan janganlah kamu bersempit dada terhadap apa yang mereka tipu dayakan.
Surat Az-zumar ayat 10

Artinya :
Katakanlah: Hai hamba-hamba-Ku yang beriman, bertakwalah kepada Tuhanmu.
Orang-orang yang berbuat baik di dunia ini memperoleh kebaikan. Dan bumi Allah
itu adalah luas.Sesungguhnya hanya orang-orang yang bersabarlah yang dicukupkan
pahala mereka tanpa batas.
Surat tersebut menjelaskan bahwa sabar dalam menghadapi penyakit atau musibah
dilakukan dengan menghindari kesedihan dan penyesalan yang berlebihan. Orang
yang bisa melewati cobaan ini dengan penuh kesabaran, maka Allah S.W.T akan
menghapus dosa-dosanya dan pahala mereka diibaratkan tanpa batas.
Husnuzan (berbaik sangka kepada allah)
Setiap manusia harus memiliki prasangka yang baik terhadap Allah S.W.T. apapun
yang menimpa kita baik berupa kenikmatan maupun kesusahan, semuanya Allah
S.W.T telah tetapkan demi kebaikan kita. Hal ini diperkuat oleh hadis Qudsi yang
telah disepakati kesahihannya, bahwa Allah S.W.T berfirman, yang artinya: " Aku
menuruti persangkaan hamba kepada-Ku."

26

Hadis ini menerangkan bahwa jika kita berprasangka baik dengan apa yang sudah
dikehendaki Allah S.W.T seperti kasus yang ada di skenario, dimana kita harus
berpikiran positif dengan apa yang sudah diberikan Allah S.W.T meskipun itu sulit
untuk kita terima tapi ingatlah Allah S.W.T tidak akan memberikan ujian kepada
hambanya melebihi batas kesabaran yang dimiliki hambanya. Jadi sebaiknya kita
berpikiran bahwa yang diberi ujian termaksud orang-orang pilihan yang memiliki
kesabaran, ketekunan yang lebih untuk menjaga dan merawat anak yang memilik
kekurangan.
Surat Ibrahim ayat 34

Artinya : Dan Dia telah memberikan kepadamu (keperluanmu) dari segala apa yang
kamu mohonkan kepadanya. Dan jika kamu menghitung nikmat Allah, tidaklah dapat
kamu menghinggakannya.Sesungguhnya manusia itu, sangat lalim dan sangat
mengingkari (nikmat Allah).
Surat Al Araf ayat 56

Artinya : Dan janganlah kamu membuat kerusakan di muka bumi, sesudah (Allah)
memperbaikinya dan berdoalah kepada-Nya dengan rasa takut (tidak akan diterima)
dan harapan (akan dikabulkan). Sesungguhnya rahmat Allah amat dekat kepada
orang-orang yang berbuat baik.
Surat ini mengingatkan kita bahwa nikmat Allah S.W.T sangat banyak. Kita tidak
boleh berprasangka buruk kepada-NYA dengan apa yang telah Allah S.W.T kasih
kepada kita karena dibalik itu semua akan ada hikmah tersendiri.

27

Surat Al hujurat ayat 12

Artinya : Hai orang-orang yang beriman, jauhilah kebanyakan dari prasangka.

Sesungguhnya sebagian dari prasangka itu adalah dosa, dan janganlah kamu mencaricari kesalahan orang lain, dan janganlah sebagian kamu menggunjing sebagian yang
lain. Sukakah salah seorang di antara kamu memakan daging saudaranya yang sudah
mati?Maka tentulah kamu merasa jijik kepadanya.Dan bertakwalah kepada
Allah.Sesungguhnya Allah Maha Penerima tobat lagi Maha Penyayang."
Dalam ayat tersebut dijelaskan bahwa Allah S.W.T melarang hamba-Nya untuk
berburuk sangka terhadap orang lain. Jado, tentulah husnudzon merupakan sikap yang
terp[uji dan suudzon (berburuk sangka) merupakan sikap tercela dan berdosa.
HR. Ath-Thabrani dan Al-Baihaqi
Sabar adalah separuh iman dan keyakinan adalah seluruh keimanan.
Dalam skenario ibu di anjurkan untuk bersabar karena sikap kesabaran itu merupakan
separuh iman. Dan ibu tersebut harus yakin kepada allah bawah musibah ini adalah
kehendak allah dan pasti ada hikmahnya
HR.Al-Hakim
Tidak ada suatu rezeki yang Allah berikan kepada seorang hamba yang lebih luas
baginya daripada sabar.
Ketika ibu hamil itu bersabar tentang keadaannya allah telah melimpahkan rezeki bagi
ibu tersebut.
HR. Bukhari
Sabar yang sebenarnya ialah sabar pada saat bermula (pertama kali) tertimpa
musibah.
Ketika ibu hamil telah mengetahui diagnosis dokter tentang kemungkinan terjadinya
kelainan pada janin pada saat itu ibu harus mulai bersabar. Karena ketika bersabar
mencegah si ibu mengalami stress yang akan lebih membahayakan kesehatan ibu dan
janin nya

28

HR. Ath-Thabrani
Ada tiga hal yang termasuk pusaka kebajikan, yaitu merahasiakan keluhan,
merahasiakan musibah dan merahasiakan sodaqoh (yang kita keluarkan).
Pada awalnya kemungkinan setelah mendengar diagnosis dokter ibu hamil tersebut
akan mengeluh, karena luapan emosi dalam dirinya. Ketika mengeluh kepada orang
lain misal suami atau anggota keluarga lainnya. Dalam hadist tersebut menjelaskan
bahwa sebisa mungkin harus menghindarkan sikap mengeluh kepada orang lain.
HR. Ahmad dan Abu Dawud
Orang yang bahagia ialah yang dijauhkan dari fitnah-fitnah dan orang yang bila
terkena ujian dan cobaan dia bersabar.
Dalam hadist ini ibu hamil tersebut dianjurkan agar terus bersabar agar dihindarkan
dari fitnah-fitnah orang lain.

29

DAFTAR PUSTAKA
Aryulina, D., dkk. 2006. Biologi jilid 3. Jakarta: Esis.
http://www.pusatbiologi.com/2013/02/pembelahan-sel-mitosis-dan-meiosis-html diakses
pada minggu, 2 november 2014
http://www.biology.indodetik.com/2013/10/struktur-dan-bentuk-kromosom.html diakses pada
sabtu, 1 november 2014
Campbell N & Reece J. 2008. Biology. Edisi Kedelapan-jilid ! Penerbit Erlangga. Jakarta
http://biologimediacentre.com/mutasi/ diakses selasa, 4 november 2014
http://www.meddean.luc.edu/lumen/MedEd/genetics/diseases/turner.htm diakses selasa, 4
november 2014
http://www.nature.com/scitable/topicpage/trisomy-21-causes-down-syndrome-318 diakses
selasa, 4 november 2014
http://www.pusatbiologi.com/2013/02/pembelahan-sel-mitosis-dan-meiosis-html diakses
pada minggu, 2 november 2014
http://www.biology.indodetik.com/2013/10/struktur-dan-bentuk-kromosom.html diakses pada
minggu, 2 november 2014
http://www.anneahira.com/kromosom.htm diakses pada minggu, 2 november 2014