Kelompok : A3
Ketua : Rais Haidar Amien (1102017186)
Sekretaris : Rahma Hazfani hasibuan (1102017185)
Anggota : Mohammad Rifqi Sauqi Sanusi (1102016142)
Muhammad Aqil Irwansyah Tualeka (1102017146)
Muhammad Febrian Aldaromi (1102017148)
Muhammad Fikri (1102017149)
Muhammad Nadhif Jovaldy (1102017154)
Prayoga Aryandika (1102017274)
Rafli Arya Adithya (1102017283)
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS YARSI
Jl. Letjen Suprapto, Cempaka Putih, Jakarta 10510
Telp.62.21.4244574 Fax. 62.21.424457
DAFTAR ISI
Daftar Isi.............................................................................................................................1
Skenario..............................................................................................................................2
Pertanyaan.........................................................................................................................3
Jawaban..............................................................................................................................3
Hipotesis.............................................................................................................................7
Sasaran Belajar..................................................................................................................8
Daftar Pustaka.................................................................................................................28
1
Skenario 1
2
IDENTIFIKASI KATA SULIT
1. Sel: unit struktural dan fungsional terkecil penyusun makhluk hidup dalam
tingakatan organisasi kehidupan
2. Pembelahan sel: suatu proses yang membagi satu sel induk menjadi dua sel
3. Non-disjunction: peristiwa gagal berpisah di kromosom seks pada waktu pembelahan
sel
4. Analisa: penyelidikan terhadap suatu peristiwa untuk mengetahui keadaan
sebenarnya
5. Aberasi Kromosom: penyimpanga struktur atau jumlah kromosom yang disebabkan
adanya
kehilangan atau pertambahan
6. Biomedik: cabang ilmu kedokteran yang menggunakan asas-asas dan pengetahuan
dasar ilmu pengetahuan alam seperti biologi, kimia, fisika untuk menjelaskan
fenomena hidup pada tingkat molekul, sel, organ, organism utuh.
7. Kromosom: benda mikroskopis berbentuk tongkat yang berada dalam sel dan
mengandung banyak DNA.
PERTANYAAN
JAWABAN
3
2. Perbedaan antara Meiosis dan Mitosis
II. Meiosis I
a. Profase I
Leptonema
Zigonema
Pakhinema
Diplonema
Diakinesis
b. Metafase I
c. Anafase I
d. Telofase I
III. Meiosis II
a. Profase II
4
b. Metafase II
c. Anafase II
d. Telofase II
5. Struktur Kromosom
6. Aberasi kromosom selain disebabkan oleh non disjunction juga dapat disebabkan
oleh:
a. Paparan sinar radioaktif
b. Bahan kimia
c. Residu insektisida
d. Asap pembakaran
e. Virus
7. Gangguan atau kelainan yang disebabkan oleh aberasi kromosm dapat berupa:
a. Sindrom Turner : kekurangan kromosom seks (45, XO)
b. Sindrom Superfemale : kelebihan kromosom X (47, XXX)
c. Sindrom Supermale : kelebihan kromosom Y (47, XYY)
d. Sindrom Klinefelter : kelebihan kromosom X (47, XXY)
5
d. Kelainan hormonal pada ibu
e. Infeksi pada kehamilan
f. Autoimun
10. Sabar menempati posisi yang Istimewa,karena Allah sangat mencintai orang-orang
yang sabar. Orang-orang tersebut juga akan ditempatkan di tempat yang mulia.
Mukmin yang sabar tidak akan mengeluh tentang kehidupannya. Allah tidak akan
memberikan cobaan melampaui kemampuan umatnya. Jika memang Allah
mendatangkan cobaan untuk kita, hendaklah ambil sisi positifnya, jangan hanya
mengambil sisi negatifnya.
11. Karena Allah tahu yang terbaik bagi kaumnya. Sebagai seorang muslim, sudah
sepatutnya bagi kita untuk selalu bersyukur kepada Allah. Allah bertindak sesuai
dengan apa yang disangka oleh kaumnya.
6
HIPOTESIS
Pembelahan sel terbagi menjadi dua, yaitu mitosis dan meiosis. Tujuan pembelahan sel
pada uniseluler yaitu untuk reproduksi. Sedangkan untuk multiseluler untuk perbaikan
dan pertumbuhan. Adapun faktor internal dan eksternal yang menyebabkan aberasi
kromosom dan menimbulkan berbagai dampak atau kelainan pada kromosom. Maka,
diperlukan analisa kromoso. Kita sebagai umat muslim harus berprasangkan baik dan
sabar kepada Allah SWT terhadap semua takdir yang ditetapkan oleh-Nya.
7
SASARAN BELAJAR
8
LI. 1. Memahami dan Mempelajari mengenai Pembelahan Sel
3. Pembaruan/Perbaikan Jaringan
Pembelahan sel akan terus berfungsi dalam pembaruan dan perbaikan sel-sel yang
rusak, dengan cara menggantikan sel-sel yang telah mati akibat proses pemakaian dan
pengikisan alami atau kecelakaan. Contohnya sel-sel yang membelah dalam sumsum
tulang yang mana terus menerus membuat sel darah baru untuk menggantikan sel darah
yang telah dirombak dihati.
9
Jenis Pembelahan Sel
Pembelahan sel berdasarkan sifat dan letak terjadinya pembelahan dibagi menjadi
dua, yaitu mitosis dan meiosis.
- Mitosis adalah proses pembelahan sel somatik (sel somatik),
- Meiosis adalah proses pembelahan sel gamet (sel kelamin, berupa sperma dan
ovum)
1. Mitosis
Mitosis merupakan fase pembelahan normal sel tubuh (sel somatik) untuk
pembentukan sel anakan yang masing-masing mempunyai komplemen kromosom yang
sama dengan sel induknya.Berdasarkan pengertin tersebut, dapt dilihat bahwa prooses
pembelhan mitosis terjadi pada kebanyakan sel tubuh.Dalam mitosis, 1 sel induk (sel
yang membelah) akan menghasilkan 2 sel anakan (turunan) yang secara genetik
identik.Jika sel induk yang membelah mengandung kromosom diploid (2n), mak sel
anakan yang dihasilkan dari pembelahan sel tersebut juga diploid (2n).
Pembelahan mitosis merupakan
bagian dari siklus sel. Semua sel itu
sebenarnya akan melewati siklus sel yang
disebabkan oleh protein siklin-kinase
menggerakan sel masuk, pada setiap fase,
jumlah kinase selalu sama dan yang
berubah itu pada konsentrasi siklin.Jika
siklin nya turun maka kinase menjadi
inaktif, namun jika siklinnya naik maka
kinase menjadi aktif. Walaupun ada
beberapa sel yang tidak menyelesaikan
siklusnya.Jika sel akan melakukan sintesis
protein maka harus masuk pada fase S,
yang didahului dengan replikasi DNA, atau jika akan mepersiapkan untuk pembelahan sel
maka harus masuk pada fase G2, Jika sel akan membelah maka harus masuk pada fase
mitosis.Pada multiseluler seperti pada manusia, pembelahan sel bertujuan agar terjadi
proses pertumbuhan pada tubuh manusia serta untuk mengganti sel-sel yang rusak,
contohnya jika kulit manusia terluka, maka sel-sel pada jaringan yang terluka tersebut
akan melakukan pembelahan untuk memperbaiki jaringan yang rusak.
Pembelahan sel fase mitosis sekaligus sitokinesis (Fase M) dalam siklus sel hanya
membutuhkan proses yang singkat, sekitar 30 menit hingga 1 jam.Secara konvensional
10
fase M dibagi menjadi lima tahap, yaitu profase, prometafase, metafase, anafase, dan
telofase serta sitokinesis pada tahap telofase.
a. Profase (Prophase)
Pada tahap awal profase, kromosom yang
sebelumnya telah bereplikasi akan berkondensasi
(memendek dan menebal dengan cara penggulungan serat
DNA) menjadi terduplikasi tampak sebagai dua kromatid
saudara identik yang bergabung pada sentromer dan
sepanjang lengannya oleh kohesin (kohesi kromatid
saudara).Dengan terkumparnya serat-serat kromatin dan
terkondensasi menjadi kromosom diskret, kromosom
menjadi pilinan yang kuat dan besar sehingga mudah diamati
dengan mikroskop cahaya.Kemudian pasangan sentriol akan
berpisah dan mulai bergerak kesisi nukleus, sentriol akan
membentuk benang-benang spindel (gelendong mitotik,
berdasarkan bentuknya) yang terdiri atas sentrosom dan
mikrotubulus yang menjulur dari sentrosom.Susunan radial
yang lebih pendek dan menjulur dari sentrosom, disebut 'aster' ('bintang').
Pada tahap selanjutnya (akhir profase), dimana nukleolus melebur dan membran
nukleus menghilang, sehingga memungkinkan benang-benang spindel memasuki
nukleus.Mikrotubulus yang muncul dari kinetokor (bagian yng merupakan tempat
pelekatan benang-benang spindel selama pembelahan inti-struktur pada sentromer) dapat
berinteraksi dengan benang spindel. Sentrosom-sentrosom bergerak sling menjauhi,
tampaknya didorong oleh mikrotubulus yang memanjang diantaranya.Pada peristiwa
menghilangnya membran nukleus, protein (siklin dan kinase) berperan dalam hal ini,
dimana keduanya saling bekerja sama, ibaratkan kinase adalah protein yang berukuran
besar dan siklin itu rotein yang berukuran kecil,protein yang berukuran besar ini dapat
bekerja jika siklin yang seperti ion melintang menempel pada kinase.Kinase bekerja
tergantung pengaruh konsentrasi siklin serta mempengaruhi sel bergerak ke siklus
sel.Kinase merupakan protein aloesterik (mempunyai dua tangan), sehingga saat lengan
kinase memegang siklin maka tangan yang satunya lagi dapat memegng protein yang
lain. Pada saat siklin itu dengan jumlah yang banyak, maka kinase aktif memegang dan
memposforilasi protein yang lain menjadi aktif, salah satunya melisis membran nukleus,
namun pada tahap akhir mitosis tahap telofase, jumlah siklin berkurang sehingga kinase
tidak menaktifasi protein lain yang menyebabkan membran nukleus muncul
kembali.Sedangkan peristiwa hilangnya nukleoulus disebabkan karena inaktifasi
pembentukan RNA pada proses pembelahan sel, karena nukleolus itu bertujuan untuk
membentuk RNA, lalu RNA itu digunakan untuk membentuk ribosom untuk mensintesis
protein.
b. Prometafase (Prometaphase)
11
Pada tahap ini selaput nukleus terfragmentasi dan
mikrotubulus yang menulur dari masing-masing sentrosom
kini dapat memasuki wilayah nukleus.Kromosom menjadi
semakin terkondensasi, serta masing-masingg dari kedua
kromatid pda setiap kromosom kini memiliki kinetokor,
struktur protein terspesialisasi yang terletak pada
sentromer.Beberapa mikrotubulus melekat pada kinetokor
'mikrotubulus kinetokor', jumlah mikrotubulus yang melekat
pada kinetoko r bevariasi tergantung spesies, dari satu
mikrotubuluspada sel khamir hingga sekitar 40 atau lebih
pada beberapa sel mamalia).Pada saat salah satu kinetokor
kromosom ditangkap oleh mikrotubulus romosom mulai
bergerak ke arah kutub asal mikrotubulus dan terhenti saat
kinetokor dari arah yang berlawanan ditangkap oleh
mikrobulus, sehingga terjadi gerakan maju-mundur dan
akhirnya menetap di pertengahan jarak antara kedua ujung
sel. sedangkan mikrotubulus non-kinetokor berinteraksi
dengan sejenisnya yang berasal dari kutub gelendong yang
berseberangan.
c. Metafase (Metaphase)
Pada tahap metafase, sentromer dari semua kromosom
terduplikasi berada dibidang tengah antara kedua kutub
gelendong.Bidang khayal ini disebut lempeng metafase
(metaphase plate) sel.Setiap kromosom, kinetokor kromatid
saudar melekat ke mikotubulus kinetokor yang berasal dari
kutub yang berseberangan.mikrotubulus menarik muju-
mundur yang pada akhirnya berikatan dikutub ekuator,
dimana mikrotubulus kinetokor dan no-kinetokor pada saat
ini berukuran sama panjang.
d. Anafase (Anaphase)
Pada tahap anafase, mikrotubulus mulai menarik
pasangan kromosom agar terpisah menuju salah satu kutub
sentriol dan kutub sentriol yang lainnya).Pergerakan ini dapat
dipengaruhi oleh protein motorik, terjadi pemendekan dan
pemanjangan mikrotubulus yang membentuk
spindel.Mikrotubulus non-kinetokor semakin mengalami
pemanjangan hingga bertumpang tindih pada saat
mikotubulus kinetokor mengalami pemendekan.Akhir
anafase ditandai dengan adanya dua set kromosom lengkap
yang berkumpul pada kedua kutub sel.
e. Telofase (Telophase)
12
Pada tahap ini, diujung-ujung sel terdapat masing-masing satu set kromosom
lengkap.kromosom mulai merenggang dan kembali menjadi masa kromatin, sehingga dua
nukleus kembali terbentuk dengan diikuti melebur dan terurainya kromosom serta
terbentuknya membran nukleus dan terbentuknya kembali nukleolus.Pada akhirnya, sel
akan mengalami sitokinesis; lempeng sel, yang akan membelah sitoplasma menjadi
dua.Pembelahan sitoplasma tepat dipertengahan masa krommosom, lalu berlnjut disekitar
sel hingga akhirnya membelah sel tersebut menjjadi dua sel terpisah.
(Campbell & Reece, 2008)
2. Meiosis
Pembelahan yang terjadi dalam pembentukan sel-sel kelamin (sel telur dan
sperma) yang matang, berbeda dengan mitosis.Jumlah kromosom sel hasil pembelahan
adalah setengah dri sel induknya ( n = haploid ), oleh karena itu meiosis menghasilkan
sel-sel yang berbeda secara genetikdari sel induk dan dari sel yang satu dengan sel yang
lain, berbed pula pada mitosis yang menghasilkan sel anakan yang identik dengan sel
induknya.Pada meiosis terjadi sinapsis di profase 1 dan terjadi crossing over,dll.
Meiosis melibatkan replikasi DNA dalam sel serta diikuti dua kali pembelahan sel
(meiosis I dan meiosis II).Pada akhirnya akan terbentuk empt sel anakan yang masing-
masing memiliki 23 kromosom.Pada pria ke empat sel anakan hidup dan berdiferensiasi
menjadi spma yang matang.Sementara pada wanita, hanya akan ada satu sel anakan yang
hidup dan menjadi sel telur yang matang.Apabila sel sperma dan sel telur bertemu,maka
akan dihasilkan embrio dengn kromosom total 46 (23 pasang kromosom). Fase Meiosis
terbagi kepada dua tahap, tahap meiosis I dan meiosis II.
Meiosis I
a. Profase I
Profase memiliki tahap yang cukup panjang, karena tahapannya dibagi pada 5 sub
tahapan,sebagai berikut:
• Leptoten : Tahap dimana kromatin menjadi kromosom yang mengalmi
kondensasi dan terliht sebagai benang tunggal yang panjang.
• Zigoten : Kromosom homolog akan saling berdekatan dan berpasangan
atau sering disebut "proses sinapsis".
• Pakiten : Tiap kromosom akan melalukan replikasi menjadi dua
kromatid
dengan sentromer yangg masih tetap menyatu.Tiap kromosom
yang bepasangan mengandung empat kromatid, disebut "tetrad
atau bivalen".
• Diploten : Kromosom homolog terlihat sling menjauhi, pada saat ini terjadi
pelekatan berbentuk silang di tempat tertentu pada kromosom
yang disebut kiasma (jamak:kiasmata).Kiasma adalah bentuk
persilangan dua dari empat kromatid suatu kromosom dengan
pasangan kromosom homolognya, juga kiasma sebagai tempat
13
terjadinya peristiwa pindah silang (crossing over).Melalui pindah
silang ini menghasilkn keanekaragaman makhluk hidup.
• Diakinesis : Pada tahap ini terbentuk benang-benang spindel dari pergerakan
dua sentriol kearah kutub yang berlawanan.Tahap ini diakhiri
dengan menghilangnya nukleolus dan hancurnya selaput inti serta
tetrad yang
mulai bergerak ke
bidang ekuator.
b. Metafase I
Pada metafase I, tetrad atau bivalen kromosom berada pada bidang ekuator.Kedua
kromatid dalam satu kromosom pada setiap pasangan kromosom homolog menghadap ke
kutub sel yang sama, sehingga sisanya menghadap ke kutub yang berlawanan.Benang-
benang spindel melekat pada sentromer setiap kromosom.Pada tahap ini, terdapat
perbedaan dengan pembelahan mitosis, sentromer tidak mengalami pembelan.
c. Anafase I
Pada anfase I, setiap kromosom yang homolog masing-masing mulai ditarik oleh
benang spindel menuju ke kutub yang berlawanan arah.Dengan demikian, didapati bahwa
satu kelompok kromosom haploid (n) telh tersusun disetiap kutub.Hal tersebut sesuai
dengan tujuan dari anafase yaitu untuk membagi isi kromosom diploid menjadi haploid.
d. Telofase I
Pada dasarnya, telofase I dan telofase mitosis itu sama.Telofase membalik
peristiwa yang terjadi dalam profase.Kromosom akan melebur, membran nukleus akan
terbentuk begitu juga dengan nukleolus, benang spindel pun akan terurai sehingga pada
akhirnya sitokinesis akan terjadi dan kedua sel akan berpisah.
Interkinesis adalah tahap diantara dua fase pembelahan meiosis.Pada tahap ini
tetap terjadi sintesis protein, namun tidak terjadi replikasi DNA.Perlu diingat bahwa hasil
dari pembelahan meiosis I menghasilkan dua sel anakan yang haploid (n) namun masih
14
berisi sepasang kromatid yng mengartikan bahwa kandungan DNA nya masih rangkat
(2c).Oleh karena itu, akan dilakukan pembelahan meiosis II yang bertujuan untuk
membagi kedua salinan tersebut pada sel anakan yang baru.
Meiosis II
a. Profase II
Pada Profase II, sentriol akan memisah dan bergerak kekutub yang berlawanan
dan mikrotubulus dari setiap sentromer melekat pada benang dari sentriol dikutub
berlawanan.
b. Metafase II
Pada tahap ini kromatid berbaris di bidang ekuator sel.Kromatid yang ada
tersusun berpasangan namun tidak lagi dalam bentuk tetrd, melainkan disebut dengan
'dyad'.
c. Anafase II
15
Sentromer membelah dan kromatid terpisah menjadi kromosom .Berbeda dengan
pembelahan mitosis, kromaatid yang terpisah tidak identik secra genetic akibat
persilangan tau kombinasi ulang.
d. Telofase II
Pada tahap ini membran nukleus terbentuk kembali, kromosom melebur dan
terjadi sitokinesis.Sel yang dihsilkan bersifat haploid.
(Sloane, 2004)
(Sakaprabawanta, 2015)
16
LO. 2.2 Definisi Aberasi Kromosom
17
d. Inversi : sebagian segmen kromosom patah, lalu patahan tersebut
tersambung kembali tetapi dengan posisi terbalik.
Ada dua macam inversi, yaitu inversi perisentrik bila peristiwa inversi melibatkan
perubahan posisi sentromer. Bila peristiwa inversi tidak melibatkan perubahan posisi
sentromer disebut inversi parasentrik.
Bila terjadi perubahan jumlah kromosom, maka set kromosomnya dapat berubah
secara keseluruhan (euploidi), atau sebagian pasangan dari set kromosomnya yang berubah
(aneuploidi).
1. Euploidi
Monoploid (n) : setiap kromosom ada dalam jumlah tunggal (tidak berpasangan).
Misalnya : A B C
Triploid (3n) : setiap
kromosom
berpasangan 3.
Misalnya :
AAA BBB CCC
18
Tetraploid (4n) : setiap kromosom berpasangan 4. Misalnya : AAAA BBBB
CCCC
2. Aneuploidi
1. Mutagen Kimia
Dikatakan mutagen kimia jika bahan bahan kimia mampu bereaksi secara kimiawi
dengan materi genetika. Contohnya Asam nitrat, zat pengawet, DDT, formaldehid,
kolkisin dan kafein.
2. Mutagen Fisika
19
juga mampu menembus membran plasma sel kemudian memutuskan ikatan kimiawi pada
ADN. Dalam keadaan tertentu seperti dalam keadaan suhu tinggi maka sinar X bersifat
mutagen karena mampu menguraikan ikatan antara basa purin dan gula pentosa.
3. Mutagen Biologi
Mutagen biologis pada umumnya disebabkan oleh virus, yang mana materi genetika
virus mampu berekombinasi dengan materi genetika inangnya melalui proses lisogenik
sehingga materi genetik inang pun berubah.
1. Sindrom Klinefelter
Sindrom klinefelter memiliki kariotif (47+XXY) pada 80% kasus diremukan bar
body pada kromosom X inaktivasi. Sindrom ini memiliki organ kelamin laki-laki namun
20
testisnya lebih kecil dari ukuran normal dan steril, pembesaran payudara. (Campbell &
Reece, 2008)
2. S
i
n
d r
o
m
Turner
Sindrom turner memiliki kariotif( 45+XO ). Sindrom ini hanya terjadi pada wanita
dengan ciri-ciri mandul karena organ kelaminnya tidak berkembang, leher bersayap,
sindrom ini diakibatkan karena Non disjunction, saat ibu membentuk sel telur. Hilangnya
sebuah kromosom kelamin selama miosis setelah zigot XX atau XY terbentuk.
(Campbell & Reece, 2008)
21
retardasi mental (1 diantara 700 kelainan hidup). Ciri fisik maupun fisiologis dari
penderita Down Syndrome yakni bentuk tengkorak wajah yang khas serta kelainan
neurologis terutama berasal dari ketidakseimbangan metabolism sebagai akibat
berlebihnya duplikat gen dan produkproteinya. (Nelson, Ilmu Kesehatan Anak, vol 1)
4. Sindrom Patau
Sindrom patau disebut juga
sebagai trisomi 13, memiliki cirri-ciri
bibir sumbing, jari-jari fleksi dengan
polidaktili, hemanggiomamuka, dahi,
atau leher hidung lebar, telinga mengalami
malformasiletak rendah, tengkorak
abnormal kecil, dan malforasi jantung.
(Nelson, IlmuKesehatanAnak, vol
1)
5. Sindrom Edward
Sindrom Edward disebut juga dengan trisomi 18, memiliki ciri cirri berat badan
lahir rendah, pinggul sempit dengan abduksi terbatas, kaki dengan telapak rata,
mikrosefali, mikrognatia, malformasi jantung dan ginjal dan retardasi mental. 95% kasus
meninggal pada umur 1 tahun. . (Richard, Behrman, & Kliegman, 2000)
22
LO. 3.1 Pemeriksaan Kromosom
1. Amniosentesis
3. FetalBlood Sampling
Tes untuk mendeteksi kelainan kromosom/ genetika dilakukan dengan mengambil
sampel darah bayi langsung dari tali pusar janin.
4. Analisis sitogenetik
- Darah tepi
- Leukosit : menghasilkan/membentuk limfoblastoid
- Biopsi Kulit : menghasilkan kultur fibroblast
- Sumsum tulang : digunakan untuk diagnosis keganasan hematologis
- Fetal cells :berasal dari cairan amnion dan biopsy villi khorialis.
23
5. Fluorescence in situ hybridization (FISH)
6. Pengecatan kromosom
G-banding
Teknik yang digunakan untuk menghasilkan kariotipe individu dari GHR, untuk
analisis kromosom. Giemsa stain digunakan untuk menghasilkan serangkaian pita gelap
dan terang, dengan masing-masing kromosom menampilkan pola pita unik di bawah
mikroskop cahaya. Setiap kromosom dapat lebih dibedakan oleh posisi sentromernya
(metasentrik, submetasentrik, akrosentrik dari GHR), membaginya menjadi lengan
pendek, p (mungil) lengan dan lengan panjang, disebut lengan q. Kromosom kemudian
disusun dengan pasangan berdampingan untuk mendeteksi kelainan termasuk delesi,
duplikasi, atau penyusunan ulang struktur allainnya. Teknik ini relative murah dan tes ini
pertama baik bagi individu dengan fitur dismorfik, masalah pertumbuhan,
ketidakmampuan belajar atau beberapa anomaly kongenital. Salah satu keterbatasan
utama dari teknik ini adalah ketidakmampuan untuk mendeteksi penghapusan kecil atau
penyusunan ulang.
24
8. Array CGH (aCGH)
Selain itu, aCGH telah terbukti menjadi alat yang ampuh untuk mendeteksi
kelainan kromosom submicroscopic padaindividudenganketerbelakangan mental
idiopatik dan berbagai cacat lahir. Memang, beberapa studi berskala besar menunjukkan
bahwa aCGH memiliki 10% tingkat deteksi -20% dari kelainan kromosom pada anak-
anak dengan keterbelakangan mental / gangguan perkembangan dengan atau tanpa
anomaly kongenital, hanya 3% -5% dari kelainan ini akan terdeteksi dengan lainnya
berarti. Sebagai contoh, dalam sebuah studi dari 8.789 kasus yang dianalisis oleh aCGH,
1.049 (11,9%) memiliki kelainan kromosom yang relevan secara klinis. (Sadler, 2013)
25
Artinya: “Dan sungguhakan Kami berikan cobaan kepadamu, dengan sedikitketakutan,
kelaparan, kekurangan harta, jiwa dan buah-buahan. Dan berikanlah berita gembira
kepada orang-orang yang sabar, (QS. Al-Baqarah: 155) (yaitu) orang-orang yang apabila
ditimpa musibah, mereka mengucapkan: “Innaalillahiwainnaailaihiraaji’uun”. (QS. Al-
Baqarah: 156) Mereka itulah yang mendapatkan keberkahan yang sempurna dan rahmat
dari Rabbnya, dan mereka itulah orang-orang yang mendapat petunjuk. (QS. Al-Baqarah:
157)
26
Artinya:
Barang siapa yang bersabar atas kesulitan dan himpitan kehidupannya, maka
aku akan menjadi saksi atau pemberi syafaat baginya pada hari kiamat. (HR.
Turmudzi)
Orang yang bahagia ialah yang dijauhkan dari fitnah-fitnah dan orang yang
bila terkena ujian dan cobaan, dia bersabar. (HR.Ahmad)
Dari Abu Hurairah radhiallahu anhu dia berkata, Nabi shallallahu alaihi wa
sallam bersabda,
Pandangan Ulama mengenai Berprasangka Baik dan Sabar terhadap Allah SWT
27
“Sabar ini ada 3 macam: sabar dalam ujian Allah, sabar dari kedurhakaan kepada
Allah dan sabar dalam ujian Allah. Sabar adalah menahan perasaan gelisah, putus asa dan
amanah, menahan diri dari mengeluh dan menahan anggota tubuh memukul orang lain”
Asbabul Nuzul
maka Rasulullah saw. bertanya, 'Apakah kalian hendak mengatakan seperti apa
yang diucapkan oleh Ahli Kitab yang sebelum kalian, 'Kami dengar dan kami langgar?'
hendaklah kalian ucapkan, 'Kami dengar dan kami patuhi. Ampunilah kami wahai Tuhan
kami dan kepada-Mu kami akan kembali.' Setelah orang-orang itu berusaha membacanya
hingga lidah-lidah mereka pun menjadi lunak karenanya, maka Allah pun menurunkan di
belakangnya, 'Rasul telah beriman...' (Q.S. Al-Baqarah 285) Sesudah itu ayat
tadi dinashkan (dihapuskan) oleh Allah dengan menurunkan, 'Allah tidak membebani
seseorang kecuali menurut kemampuannya...'" (Q.S. Al-Baqarah 286) Muslim dan lain-
lain meriwayatkan pula seperti di atas dari Ibnu Abbas. (Syarbini dan Haryadi. 2010)
DAFTAR PUSTAKA
Amirulloh, S., & Jumari, H. (2010). Dahsyatnya sabar syukur dan ikhlas Muhammad
SAW. Ruang Kata.
28
Behrman, R., Kliegman, R., & Arvin, A. (2000). Ilmu kesehatan anak nelson. jakarta:
EGC.
Campbell, N., & Reece, J., et al. (2008). Biologi. Jilid 1. Jakarta: Penerbit Erlangga.
Richard, E., Behrman, R., & Kliegman, A. (2000). Ilmu kesehatan anak nelson.Edisi
15. Volume 1. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC.
Sloane, E. (2004). Anatomi dan fisiologi untuk pemula. Jakarta: Penerbit Buku
Kedokteran EGC.
29