WRAP UP JURNAL READING

DNA MITOKONDRIA (mtDNA) SEBAGAI SALAH SATU PEMERIKSAAN

ALTERNATIF UNTUK IDENTIFIKASI BAYI PADA KASUS INFANTISIDA

KELOMPOK : A-8

Ketua : Fatmah Apriani (1102019078)

Sekretaris : Dindana Caesara S. (1102019064)

Anggota : Ajeng Nita Rosdiana (1102019106)

Anna Zulfiana Z. (1102019022)

Auliya Sabilla R. (1102019036)

Dadang Hawari S. (1102019050)

Dindana Caesara S. (1102019064)

Hany Setyowati. (1102019092)

Khairunnisa Karimah (1102019106)

M. Haikal Ihsan (1102018061)

Mayang Ratu Zahra (1102019120)

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS YARSI
2019/2020
Jalan Letjen Suprapto, Cempaka Putih, Jakarta 10510
Telp. 62.21.4244574 Fax. 62.21.42445
Tinjauan Pustaka
DNA MITOKONDRIA (mtDNA) SEBAGAI SALAH SATU
PEMERIKSAAN ALTERNATIF UNTUK IDENTIFIKASI BAYI
PADA KASUS INFANTISIDA

Abstrak

Forensik molekuler merupakan salah satu cabang ilmu kedokteran forensic yang
memanfaatkan perkembangan teknologi biologi molekuler dalam memecahkan berbagai
kasus forensik seperti pencarian orang hilang, pelacakan pelaku pembunuhan, kasus ragu
ayah dan infantisida. Infantisida atau pembunuhan anak sendiri merupakan pembunuhan yang
dilakukan oleh ibu kandung terhadap bayinya segera setelah bayinya tersebut lahir karena
takut ketahuan. Penggunaan DNA mitokondria atau mtDNA sebagai salah satu cara
mengetahui hubungan antara barang bukti medis dengan pelaku infantisida berkembang pesat
setelah era 90an. Alasan mengapa mtDNA bisa memajukan dunia forensic yaitu lajunya
mutasi daripada nDNA dan mtDNA sepenuhnya diturunkan dari ibu, jadinya hanya hasil
pemeriksaan mtDNA dari bayi yang sudah meninggal bisa langsung menuju ke ibu nya.

Pendahuluan

Pada prinsipnya, identifikasi forensic merupakan usaha mengenali suatu barang bukti,
baik berupa specimen biologis maupun benda lainnya. Proses identifikasi dilakukan dengan
mempelajari karakteristik barang bukti, untuk kemudian dibandingkan dengan data lainnya.
Sejarah identifikasi DNA dimulai setelah Wyman dan White (1980) meneliti
fenomena polimorfisme melalui pemotongan DNA menggunakan enzim restriksi yang
kemudian disebut RFLP ( restriction fragment length polymorphism ). Polimorfisme adalah
istilah digunakan y=untuk menunjukkan adanya suatu bentuk berbeda dari suatu struktur
dasar yang sama. Polimorfisme nDNA dan mtDNA diturunkan generasi ke generasi melalui
mekanisme yang berbeda. nDNA mendapatkan polimorfisme dari kedua orangtuanya ( 50%
ibu dan 50% ayah ) sedangkan mtDNA sepenuhnya diturunkan dari ibu. Alasan ini terjadi
yaitu karena saat proses fertilisasi setelah sperma membuahi ovum, mtDNA sperma tidak
bisa bertahan melalui berbagai lapis pertahanan ovum, sehingga mtDNA yang digunakan
hanyalah yang dari ovum saja.
Asal mtDNA

Mitokondria merupakan organel sel dari eukariota (jamur, tumbuhan dan hewan) yang
mempunyai fungsi utama untuk memproduksi ATP melalui proses fosforilisasi oksidatif,
Proses endosymbiosis dapat menerangkan asal mula dan cara masuk mitikondria ke dalam sel
eukariota.
Sebagian besar sel mamalia mengandung ratusan mitokondria. Setiap unit
mitokondria berisi sedikit maupun banyak salinan genom mtDNA. Setiap sel somatic
mengandung ratusan atau ribuan Salinan genom mtDNA yang identic yang sebagian besar
ditemukan pada jaringan yang membutuhkan banyak oksigen, seperti otak dan otot skeletal.
Hal ini sangat kontras dengan dua salinan genom nDNA pada setiap sel somatic diploid.

Pola Pewarisan Maternal, Rerata Rekombinasi dan

∫

Rerata Mutasi yang Tinggi pada mtDNA

Dari sudut pandang forensic, pola pewarisan maternal ini merupakan alat yang sangat
berguna dalam identifikasi tubuh atau bagian tubuh orang hilang. Ibu biologis, saudara dan
kerabat maternal semuanya mempunyai sekuen mtDNA yang sama dengan beberapa
perkecualian kecil karena heteroplasmi. Bersama pola pewarisan maternal, rerata mutase
yang tinggi membuat pemeriksaan mtDNA menjadi alat yang menarik untuk studi genetika
populasi manusia dan proses evolusi. Akumulasi somatik mutasi mtDNA diketahui memiliki
peranan penting dalam proses penuaan manusia.

Struktur mtDNA

Mengikuti sekuensing mtDNA manusia, sekuen mtDNA hewan kemudain ditentukan.

Perbandingan sekuensing mengungkapkan bahwa struktur kasar dan pengaturan genetika
mirip diantara spesies mamalia. DNA mitokondria manusia berbentuk molekul sirkuler
double-stranded dengan Panjang 16569 bp. Perlu diketahui bahwa kesamaan struktur kasar
dan pengaturan genetik diantara mamalia menyebabkan mtDNA hewan bisa dinomori
menggunakan CRS. Secara fungsional mtDNA dibagi menjadi coding dan control region.
Heteroplasmi

Heteroplasmi merupakan adanya dua atau lebih subpopulasi (tipe) genom mtDNA
dalam mitokondria, sel, jaringan organ, atau individu dan bisa dilihat dalam beberapa cara
seperti satu atau lebih tipe mtDNA pada satu jaringan sampel, dan satu tipe mtDNA pada satu
jaringan sampel serta perbedaan tipe mtDNA pada sampel lainnya.
Heteroplasmi paling sering dilihat pada sampel rambut karena terjadinya
penyimpangan genetic dan bottleneck tercipta karena semiklonal folikel rambut alami.

Prinsip dan Interpretasi Pemeriksaan mtDNA

Prinsip pemeriksaan mtDNA secara umum mirip dengan pemeriksaan DNA inti,
dengan perbedaan pada proses genotyping. Bagian mtDNA yang diperiksa adalah daerah D-
loop.
Molekul mtDNA diturunkan melalui garis keturunan ibu, maka orang yang memiliki
mtDNA yang sama jumlahnya banyak. Angka ini dihitung secara statistik berdasarkan
distribusi frekuensi haplotipe mtDNA dalam suatu populasi.

Infantisida

Untuk memenuhi kriteria pembunuhan anak sendiri, dengan sendirinya bayi tersebut
harus dilahirkan hidup setelah seluruh tubuhnya keluar dari tubuh ibu ( separate existence ).
Dokter yang melakukan pemeriksaan terhadap mayat bayim diharapkan daoat menjawab
pertanyaan mengenai identitas bayi, bayi dilahirkan mati atau hidup, bayi cukup bulan atau
belum cukup bulan, bayi viable atau non-viabel, perkiraan umur bayi intra dan estrauterin,
tanda-tanda trauma/patologi, cacat bawaan pada tubuh bayi, dan apakah bayi sudah
mendapatkan perawatan serta perkiraan sebab kematian bayi.

Aspek Medikolegal

Dalam membantu proses penegakan hokum dan peradilan, khususnya didalam

perkara pidana yang menyangkut tubuh, kesehatan dan nyawa manusia diperlukan peranan
Ilmu Kedokteran Forensik. Keberadaan dokter yang memiliki pengetahuan ilmu Kedokteran
Forensik sejalan dengan hal mendasar dilakukan dan didukung oleh ilmu pengetahuan (
scientific investigation ).
Untuk dapat mengatakan bahwa jenazah bayi adalah korban infantisida, maka dokter
harus melakukan pemeriksaan forensik. Salah satu pemeriksaan forensic yang dilakukan
untuk mengungkap identitas bayi adalah dengan melakukan pemeriksaan mtDNA. Identitas
atau jati diri bayi harus dapat ditentukan secara pasti, terutama jika tersangka ibu sudah
tertangkap. Hal ini berguna untuk proses peradilan dan penjatuhan hukuman oleh hakim.

Simpulan

Molekul mtDNA memiliki beberapa kelebihan dalam identifikasi yaitu laju mutase
mtDNA lebih tinggi daripada nDNA, mtDNA diturunkan hanya dari pihak ibu dan sel
manusia dapat memiliki ribuan kopi mtDNA yang sama. Pemeriksaan mtDNA dapat
dilakukan pada jenazah bayi yang sudah busuk lanjut karena mtDNA tahan terhadap proses
pengrusakan oleh enzim DNAse. Pemeriksaan mtDNA sebaiknya dikombinasikan dengan
pemeriksaan lain seperti pemeriksaan antropologis, serologis, maupun bukti dan petunjuk
lain untuk mendapatkan kesimpulan yang valid.
Daftar Pustaka

http://jurnal.fk.unand.ac.id