DNA MITOKONDRIA (MTDNA)

SEBAGAI SALAH SATU

PEMERIKSAAN ALTERNATIF
UNTUK IDENTIFIKASI BAYI PADA
KASUS INFANTISIDA
Oleh:
Kelompok B5

Muhammad Reza Yudiantoro (1102020131)

Salwa Faida Abiwarsa (1102020133)
Tsania Lailatul Fajriyah (1102020134)
Khonsa Fitri Fadilah (1102020139)
Nurul Alfia (1102020141)
Shefia Karyani Larasati (1102020147)
Siti Fathiyyah Ghassani (1102020148)
 ABSTRAK

Forensik molekuler merupakan cabang ilmu kedokteran forensik yang memanfaatkan

perkembangan teknologi biologi molekuler dalam memecahkan kasus forensik seperti
pencarian orang hilang, pelacakan pelaku pembunuhan, kasus ragu ayah dan infantisida.
Infantisida merupakan pembunuhan yang oleh ibu kandung terhadap bayinya segera
setelah bayi lahir karena takut ketahuan. Penggunaan DNA (Deoxyribose Nucleic Acid)
mitokondria (mtDNA) sebagai cara mengetahui hubungan antara barang bukti medis
dengan pelaku. mtDNA memiliki identifikasi yaitu laju mutasi mtDNA lebih tinggi daripada
nDNA (variasi tinggi dalam populasi), mtDNA diturunkan hanya dari ibu dan sel manusia
dapat memiliki ribuan kopi mtDNA yang sama, serta dapat diterapkan pada jenazah bayi
busuk lanjut. Perbandingan antara sampel DNA bayi dengan sampel DNA tersangka ibu
menggunakan metode sekuensing PCR (Polymerase Chain Reaction). Pengambilan
kesimpulan akhir pada pemeriksaan hubungan keibuan pada mtDNA harus dikombinasi
dengan pemeriksaan forensik lainnya.
 PENDAHULUAN

• Penelitian biologi molekuler forensik  DNA (Deoxyribose Nucleic Acid) forensik

• Identifikasi forensik  usaha mengenali suatu barang bukti dengan mempelajari
karakteristik barang bukti.
• Infantisida (infanticide)  pembunuhan yang dilakukan oleh seorang ibu ketika
anak dilahirkan atau tidak berapa lama setelah dilahirkan, karena takut
ketahuanmelahirkan anak tersebut.
• Metode pemeriksaan yang digunakan identifikasi DNA mitokondria (mtDNA),
tetapi kurang spesifik sehingga diperlukan kombinasi dengan metode identifikasi
antropologis, serologis, dan bukti petunjuk lainnya.
 PENDAHULUAN

• Identifikasi DNA dikemukakan oleh Wyman dan White (1980) meneliti fenomena
polimorfisme melalui pemotongan DNA menggunakan enzim restriksi RFLP (Restriction
Fragment Length Polymorphism).
• Polimorfisme merupakan istilah suatu bentuk yang berbeda dari suatu struktur dasar
yang sama.
• nDNA diturunkan 50% dari ayah dan 50% dari ibu, sedangkan mtDNA diturunkan 100%
dari ibu.
• Pemanfaatan DNA pada pemecahan kasus pertama dikemukakan oleh Sir Alec Jeffreys
(1985) di Inggris yang menangani kasus pembunuhan & pemerkosaan.
Sampel dari semen yang diambil dari swab vagina dianalisis dengan metode klasik
dan DNA profiling  ditemukan daerah minisatelit urutan DNA berulang (tandem
repeats).
 PENDAHULUAN

• Setiap mitokondria mengandung 2-10

mtDNA. Genom mtDNA manusia
berbentuk sirkuler dengan Panjang
16.569 bp. mtDNA  untuk
identifikasi karena laju mutasi yang
lebih tinggi daripada nDNA
• Pada kasus infantisida mtDNA
menjadi pilihan karena pola
pewarisannya hanya dari ibu dan
dapat dilakukan kepada jenazah bayi
yang sudah membusuk.
 A. ASPEK MOLEKULAR DNA

1. Asal mtDNA
• mtDNA terdapat di dalam mitokondria yaitu suatu organel sel dari eukariota yang
mempunyai fungsi utama memproduksi ATP (Adenosine Tri Phosphat) melalui fosforilasi
oksidatif.
• Postulat Gray et al (hipotesis hidrogen)  ada bakteri kecil purba memproduksi hidrogen
berintegrasi dan bertahan di dalam bakteri pengkonsumsi hidrogen yang lebih besar.
Mitokondria primordial berkembang menjadi bakteri kecil yang memproduksi hidrogen dan
mempunyai kemampuan untuk melakukan fosforilasi oksidatif.
• Selama proses evolusi sebagian besar gen inisial mitokondria (gen dari bakteri yang kecil)
ditransfer ke dalam nukleus eukariotik dan berkembang menjadi mtDNA.
• Pewarisan mtDNA terjadi karena reduksi mtDNA paternal (dari sperma) selama proses
spermatogenesis. Karena berbagai macam perlindungan sel telur, mtDNA paternal yang
memasuki oosit menjadi hilang setelah ovum yang dibuahi mengalami pembelahan
mitosis pertama
 A. ASPEK MOLEKULAR DNA

2. Pola Pewarisan Maternal, Rerata Rekombinasi dan Rerata Mutasi yang

Tinggi mtDNA
• Pada penelitian terbaru menggunakan sel somatik hibrid tikus dan manusia memiliki
mtDNA berbeda. Hasil penelitian ini memperlihatkan bahwa rekombinasi terjadi pada sel
mamalia tapi dengan frekuensi yang rendah atau pada level operasional yang tidak
terdeteksi.
• Genom mtDNA merupakan kopian klonal dari genom mtDNA ibu (pada kenyataannya
sekuen dari semua molekul mtDNA dalam oosit adalah sama, dan struktur rekombinasi
mtDNA sama).
• Rerata mutasi antara nDNA dan mtDNA berbeda. Tingkat kecocokan mtDNA polymerase
yang rendah, kurangnya proteksi dari protein histon, dan kurang efektifnya sistem repair
mengakibatkan tingginya substitusi basa pada mtDNA.
 A. ASPEK MOLEKULAR DNA

3. Struktur mtDNA
• Sekuen lengkap mtDNA manusia ditentukan pertama kali oleh Frederick
Sanger. Sekuen mtDNA manusia disebut juga referensi Anderson dan
ditetapkan sebagai Cambridge Reference Sequence (CRS). DNA
mitokondria manusia berbentuk molekul sirkuler double-stranded dengan
panjang 16.569 bp.
• Molekul DNA merupakan molekul polimer rantai ganda, satu rantai heavy
(H) strand yang kaya akan purin (adenin dan guanin) dan rantai lainnya
light (L) strand yang didominasi oleh pirimidin (timin dan sitosin)
 A. ASPEK MOLEKULAR DNA

• Ketika sel yang aktif secara metabolik diobservasi di bawah mikroskop elektron,
sekumpulan besar mtDNA muncul untuk mengisi tiga struktur pendek yang
mewakili tahap inisial replikasi dan disebut displacement loop (D-loop).
• Secara fungsional mtDNA mamalia dan manusia dibagi menjadi coding region dan
control region. Daerah coding region berisi 37 gen tanpa intron yang mengkode 2
ribosomal RNA (12S dan 16SrRNA), 22 transfer RNA (tRNA) dan 13 protein
enzim. mtDNA memiliki kode genetik yang berbeda dengan kode genetik nDNA.
Daerah control region, yang bertanggung jawab terhadap D-loop, diikat oleh gen
untuk tRNAphe dan tRNApho. Daerah control region mengandung tempat mengikat
untuk promoter utama dari transkripsi dan asal dari replikasi H-strand (OH).
 A. ASPEK MOLEKULAR DNA

4. Heteroplasmi
• Semua kopi genom mtDNA adalah identik (homoplasmi).
• Karena tingginya jumlah kopi mtDNA, terdapat mutasi pada beberapa varian genom
mtDNA (heteroplasmi).
• Heteroplasmi  dua atau lebih subpopulasi (tipe) genom mtDNA dalam
mitokondria, sel, jaringan, organ atau individu.
• Anak dari ibu heteroplasmik bisa saja homoplasmik terjadi melalui pewarisan tipe
mtDNA ibu predominan dikarenakan mekanisme bottleneck yang mengalami
segregasi minor mtDNA.
• Kerugian mtDNA untuk identifikasi forensik individual adalah memungkinkan
terjadinya heteroplasmi yang akan membingungkan hasil dan secara potensial
menyebabkan kesalahan eksklusi.
 B. TEKNIK PENGAMBILAN SAMPEL MTDNA PADA
KASUS INFANTISIDA

• Spesimen yang dapat diambil adalah semua sel tubuh bayi.

• Jenazah bayi dalam keadaan fresh, spesimen bisa diambil dari jaringan
mana saja, terutama spesimen yang diambil dari jaringan kaya sel seperti
dari darah.
• Jika keadaan membusuk, sampel diambil dari rambut dan tulang.
• Pada kasus jenazah bayi yang dilakukan otopsi, sampel diambil dari organ
dalam atau tulang panjang.
• Keuntungan mengambil sampel dari bagian dalam tubuh untuk
memastikan tidak ada kontaminasi.
 C. PRINSIP DAN INTERPRETASI PEMERIKSAAN
MTDNA

• Bagian mtDNA yang diperiksa adalah daerah D-loop, yaitu pada segmen HVS I nt
16.024 – 16.383.
• Dipertajam dengan segmen HVS II nt 57-372
• Setelah dilakukan sekuensing perbanyakan kedua segmen, dilakukan sekuensing
agar urutan DNA segmen dapat dibaca. Dilakukan sekuensing dua arah yaitu
hasil PCR yang disekuensing pada H-chain dan L-chain.
• dilakukan perbandingan dengan segmen HVS I dan HVS II pembanding yaitu
ututan standar rCRS yang diakses dari genebank.
• Jika dua sampel yang diperiksa menunjukkan haplotype yang berbeda, maka
kedua sampel berasal dari individu yang berbeda (eksklusi). Jika urutan mtDNA
HVS I dan HVS II dari dua sampel identik, maka orang tersebut mungkin individu
yang dicari (inklusi).
 D. INFANTISIDA

• English Infanticide Act (1983)  wanita yang karena tindakannya menyebabkan

kematian anaknya yang berusia di bawah 12 bulan, yang pada saat itu si wanita
mengalami gangguan keseimbangan alam pikiran dikarenakan telah melahirkan
atau efek dari menyusui atau melakukan pembunuhan yang tidak direncanakan.
• Menurut UU RI infantisida tidak menerangkan secara pasti batas usia bayi, hanya
dinyatakan bahwa pembunuhan dilakukan segera atau beberapa saat setelah
bayi dilahirkan oleh ibu kandung korban.
• Menurut UU pasal 341, 342 dan 343 KUHP, 3 faktor penting dalam infantisida
yaitu ibu, waktu dan kondisi psikis ibu. Hanya ibu kandung yang dapat dihukum
karena pembunuhan anaknya sendiri. Motif ibu membunuh anaknya tersebut
karena terdorong rasa takut akan diketahui bahwa ia telah melahirkan anak
tersebut.
 E. ASPEK MEDIKOLEGAL

• Korban tindakan pelanggaran hukum  sebagai barang bukti medis.

Korban dapat berwujud jenazah, pasien atau potongan jaringan tubuh.
• Barang bukti medis harus ditangani oleh aparat penegak hukum untuk
proses peradilan. Penanganan barang bukti medis dilaksanakan atas dasar
UU N0.8 tahun 1981 dan PP no.10 tahun 1966.
• Bila ditemukan mayat bayi di tempat yang tidak semestinya, maka bayi
tersebut mungkin korban pembunuhan anak sendiri (pasal 341, 342 dan
343 KUHP), korban pembunuhan (pasal 338, 339, 340 dan 343 KUHP),
lahir mati kemudian dibuang (pasal 181 KUHP) atau bayi yang
ditelantarkan sampai mati (pasal 308 KUHP).
 SIMPULAN

1. Identifikasi DNA pertama kali pada tahun 1980 oleh Wyman dan White yang
meneliti fenomena polimorfisme.
2. Pemanfaatan DNA pada kasus forensik pertama kali pada tahun 1985
dilakukan oleh Sir Alec Jeffreys.
3. Hipotesis hidrogen (Postulat Gray) menyatakan mitokondria primordial
berkembang dari bakteri kecil yang memproduksi hidrogen dan dapat
melakukan fosforilasi oksidatif.
4. Molekul mtDNA memiliki beberapa kelebihan yaitu laju mutasi yang lebih
tinggi daripada nDNA.
 SIMPULAN

4. mtDNA diturunkan dari pihak ibu dan dapat memiliki ribuan kopi DNA.
5. mtDNA dapat dilakukan pada jenazah bayi yang sudah busuk karena tahan
terhadap proses pengrusakan oleh enzim DNAse karena strukturnya yang
sirkuler.
6. Penanganan barang bukti medis dilaksanakan atas dasar UU No.8 tahun
1981 dan PP no.10 tahun 1966. Bayi yang diduga korban pembunuhan
anak sendiri (pasal 341, 342 dan 343 KUHP), korban pembunuhan (pasal
338, 339, 340 dan 343 KUHP), lahir mati kemudian dibuang (pasal 181
KUHP) atau bayi yang ditelantarkan sampai mati (pasal 308 KUHP).
TERIMA KASIH