IV.

HASIL PENGAMATAN

Kasus 1. Laki-laki normal, kromosom 46, XY.

1
Kasus 4. Syndrome Klinefelter, kromosom 47, XXY

V. PEMBAHASAN

Pada praktikum kali ini bertujuan untuk menganalisis kromosom pada

manusia, praktikan dapat membuat kariotip, serta mengenal kariotip individu yang
mengalami kelainan kromosom. Sel tubuh manusia normal memiliki 46 buah
kromosom yang terdiri atas 22 pasang kromosom autosom dan 2 buah kromosom
seks. Kromosom seks pada wanita adalah 2 buah kromosom X (XX), sedangkan
kromosom seks pada pria adalah 1 buah kromosom X dan 1 buah kromosom Y
(XY). Penulisan nomenklatur kromosom wanita normal adalah 46, XX,
sedangkan pria normal adalah 46, XY. Tujuan memahami kariotipe manusia
normal adalah untuk mengetahui gambaran kromosom manusia normal dan
mendeteksi abnormalitas pada tingkat kromosom (Suryo, 2008).

Kromosom besar dengan tipe submetasentrik menempati grup A, ukuran

lebih kecil dan berjenis submetasentrik diletakkan pada grup B. Kromosom
submetasentrik dan berukuran sedang diletakkan di grup C. Kromosom
akrosentrik dan berukuran sedang menempati grup D. Yang mempati grup E,
untuk kromosom nomor 16 - 18 berukuran sedang-kecil, kromosom 16
digolongkan kromosom metasentrik, sedangkan kromosom 17 dan 18
digolongkan submetasentrik. Grup F terdiri atas kromosom nomor 19 dan 20.
Digolongkan kromosom metasentrik dan berukuran kecil menempati grup F. Grup
terakhir yaitu grup G terdiri atas kromosom 21, 22 ditambah kromosom Y.
Kromosom grup G termasuk kromosom akrosentrik dan berukuran kecil (Russell,
1994).

Dalam mengikuti prinsip-prinsip keturunan biasanya kita beranggapan

bahwa keadaan bahan genetik adalah konstan selama pengamatan. Anggapan
inilah menyebabkan mudahnya mengikuti berbagai hukum keturunan tanpa
mengingatb adanya kemungkinan terjadinya perubahan selama satu eksperimen
berlangsung. Akan sesungguhnya dapat terjadi perubahan genetik yang dikatakan
adanya mutasi. Untuk mudahnya dapat dibedakan mutasi yang sitologi tampak

2
didalam inti sel sebagai perubahan kromosom, dan mutasi gen yang sitologis tidak
tampak namun mempunyai pengaruh pada fenotip suatu organisasi. Berdasarkan
istilah mutasi umumnya digunakan untuk perubahan gen, sedang perubahan
kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi kromosom atau abarrasi.
Terjadinya variasi kromosom biasanya mengakibatkan abnormalitas pada
individu. Aberrasi kromosom dibedakan atas perubahan dalam jumlah kromosom
dan perubahan dalam struktur kromosom. (Suryo,2008)

Jenis kelamin (seks) suatu individu ditentukan oleh 2 faktor yaitu genetis
dan lingkungan keduanya bekerja sama, jika salah satu abnormal, mengkarakter
kelamin juga akan menjadi abnormal. Jika suatu genetis yang susunannya normal,
tapi ada kelainan dalam kehormonan atau suasana psikologis anak, karakter
kelamin setelah dewasa akan mengalami kelainan. Begitu pula jika susunan
genetis abnormal, meskipun faktor lingkungan baik, karakter kelamin individu
akan abnormal juga.

Dalam praktikum analisis kromosom manusia ini kelompok kami

mendapatkan 2 kasus yaitu kasus normal (no.1) dan kasus no.6 yaitu Syndrom
Turner. Pada kasus normal kita mengetahui bahwa kromosom diatur didalam inti
sel yang terdiri dari DNA. Gen disusun sepanjang kromosom. Struktur kromosom
memungkinkan untuk aktivasi selektif (gen ditranskripsi menjadi protein) atau
inaktivasi (gen yang tidak diungkapkan) dengan demikian untuk ekspresi
diferensial dari genom adalah jenis sel yang berbeda dan ekspresi gen dalam
urutan yang tepat selama perkembangan organisme atau bagian kondisi metabolik.
Pada kondisi normal manusia memiliki 46 kromosom terdiri dari 44 kromosom
autosom dan 2 kromosom gonosom. kromosom ini akan menentukan jenis
kelamin apakah laki-laki atau perempuan. Normalnya laki-laki memiliki
kromosom seks berupa XY sedangkan wanita XX. Pada proses pembentukan
gamet terjadi reduksi jumlah kromosom yang mulanya berjumlah 46 menjadi 23
pasang. Pada tahap tersebut terjadi pemisahan kromosom seks misalnya pada laki-
laki XY dan berpisah menjadi X dan Y, begitupun dengan wanita XX menjadi X
dan X. Jika terjadi pembuahan pria maupun wanita akan menyumbangkan satu

3
kromosom seksnya begitupun dengan kromosom tubuhnya sehingga terbentuk
individu baru dengan 46 kromosom (Suryo,2008)

Kasus selanjutnya adalah kasus no.6 yaitu Syndrom Klinefelter. Sindrom

Klinefelter. Klinefelter merupakan kelainan kromosom seks yang paling banyak
erjadi, disebabkan adanya kromosom X tambahan pada laki-laki (47, XXY).
Penderita akan mengalami kegagalan perkembangan testis, dengan akibat
hipogonadisme dan gangguan spermatogenesis (Harmin, 2009). Penampilan anak
laki-laki penderita SK hampir tidak berbeda dengan mereka yang berkariotip
normal, tanpa gejala klinis yang khas selam masa anak, sehingga diagnosis baru
dapat ditegakkan saat remaja atau dewasa muda.

Terjadi kelainan pada jumlah kromosom manusia disebabkan adanya

mutasi kromosom. Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah
kromosom (ploid) melibatkan kehilangan atau penambahan perangkat kromosom
(genom) disebut euploid, sedang yang hanya terjadi pada salah satu kromosom
dari genom disebut aneuploid. Perubahan strukur kromosom terjadi akibat delesi,
inversi, translokasi, duplikasi dan lain-lain (Russell, 1984).
Aberasi yang dapat terjadi di kromosom somatik dan kromosom seks
mampu menimbulkan sindrom atau gejala-gejala tertentu. Sindrom-sindrom
tersebut antara lain sindrom down, sindrom cri du chat, sindrom klinefelter,
sindrom turner, dan lain-lain.
Adapun mereka yang berisiko tinggi dalam terjadinya kelainan kromosom,
antara lain:

a) Orang dengan kelainan genetik kongenital (bawaan), yaitu ayah atau ibu yang
membawa kelainan kromosom. Misal kromosom yang mengalami
translokasi. Mungkin pada mereka tak menjadikan masalah kecacatan karena
kromosomnya tetap seimbang. Artinya, translokasinya terjadi karena di
nomor tertentu hilang, tapi menempel ke nomor lain. Itulah mengapa untuk
mereka tetap bisa normal. Namun tak demikian halnya pada anak-anak
mereka, karena yang diturunkan yang jelek itu, maka jatuh ke anaknya bisa
tak seimbang. Akibatnya, anaknya cacat.

4
 b) Pembawa mutasi gen, seperti penderita hemofilia atau anaknya menderita
thalasemnia, albino.
c) Mengalami keguguran berulang kali yang mungkin penyebabnya susunan
kromosom tak seimbang.
d) Memiliki anak dengan kelainan kromosom, hingga perlu diselidiki apakah
karena keturunan atau bukan. Untuk itu, perlu dilakukan analisa kromosom
pada saudara-saudara dan ayah-ibunya.
e) Memiliki anak retardasi mental/kebodohan tanpa diketahui penyebabnya.
f) Memiliki anak dengan jenis kelamin diragukan (sex ambigua).
g) Penderita leukimia dan tumor ganas.
h) Suami-istri yang mengalami infertilitas.
i) Wanita dengan manore primer (tak pernah haid); wanita hamil usia di atas 35
tahun.

VI. KESIMPULAN

Dari hasil dan pembahasan dapat dismpulkan bahwa :

1. Kromosom pada manusia yang normal yaitu berjumlah 46 (22 pasang

kromosom autosom dan 2 kromosom seks; XX pada perempuan dan XY pada
laki-laki.
2. - Pada kasus no. 1 dapat disimpulkan bahwa individu tersebut normal
berjenis kelamin laki-laki dan memiliki kromosom 46.
- Pada kasus no. 6 dapat disimpulkan bahwa individu tersebut memiliki
kelainan Syndrom Klinefelter dengan jumlah kromosom 45 dengan formula
kromosom 47, XXY.

5
 DAFTAR PUSTAKA

Harmin, Samuel. 2009. Sindrom Klinefelter. Divisi Endokrinologi FKUI. 10(6)

Suryo. 2008. Genetika manusia.Yogyakarta: Gadjah Mada University Press

6
 JAWABAN PERMASALAHAN

1. Berdasarkan analisis kariotip yang kami susun, individu pada kasus 1 berjenis
kelamin laki-laki sedangkan individu pada kasus 4 berjenis kelamin
perempuan tetapi hanya memiliki satu kromosom seks X.
2. Individu pada kasus 1 normal, sedangkan individu pada kasus 4penderita
Syndrom Turner.
3. Pada kariotipe laki-laki memiliki dua kromosom seks yaitu kromosom X dan
Y sedangkan pada kariotipe perempuan hanya memiliki satu jenis kromosom
yaitu kromosom X yang berjumlah dua.
4. Pada perempuan jumlah kromosom akrosentrik sebanyak 10 sedangkan pada
laki-laki jumlah kromosom akrosentrik sebanyak 11
5. Kelainan kromosom terjadi karena mutasi. Kromosom dapat mengalami
mutasi karena adanya perubahan struktur atau susunan dan jumlah
kromosom. Mutasi kromosom ini disebut juga dengan mutasi besar (gross
mutation). Hal ini disebabkan karena susunan kromosom yang mengandung
banyak gen, sehingga jika terjadi mutasi pada kromosom akan menimbulkan
perubahan fenotipe yang lebih besar, bahkan dapat muncul individu baru
hasil mutan yang menyimpang dari aslinya. Penyebab terjadinya mutasi
kromosom antara lain adanya gangguan fisik dan kimia sehingga terjadi
kesalahan di dalam pembelahan sel yang mengakibatkan struktur kromosom
rusak dan jumlah kromosom berubah. Pada prinsipnya mutasi pada
kromosom terdiri atas dua macam yaitu Euploidi merupakan mutasi yang
melibatkan pengurangan atau penambahan dalam perangkat kromosom
(genom).Aneuploid merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan
perubahan pada seluruh genom, tetapi terjadi hanya pada salah satu
kromosom dari genom.

7
 JAWABAN PERTANYAAN

1. Kariotip adalah susunan kromosom berdasarkan ukurannya, dari

kromosom terbesar sampai yang terkecil.
2. Kariotip berfungsi untuk dapat mengetahui apakah kromosom normal
atau mengalami kelalinan jumlah atau strukturnya.
3. Kasus kelainan yang ditemukan adalah Syndrom Turner dengan jumlah
kromosom 45 dengan formula kromosom 47, XO.Syndrom Turner adalah
penyakit keturunan akibat kelainan kromosom seks yang hanya
memengaruhi wanita. Kelainan ini terjadi ketika kromosom X hilang
sebagian atau seluruhnya (monosomi).