Genetika Alel Ganda (Kel.6) PDF

MAKALAH
“ALEL GANDA”
Disusun Untuk Memenuhi Tugas Mata Kuliah
“GENETIKA”
Dosen Pengampu:
Desi Kartikasari, M.Si.
Disusun oleh kelompok 6:
1. Annisa Syifa Aulia (12208173076)
2. Yusrilia Izza Dwi Agustina (12208173108)
3. Siti Kutmarwiyah M. (12208173110)
4. Mar’atul Latifa (12208173113)
TADRIS BIOLOGI 4A
FAKULTAS TARBIYAH DAN ILMU KEGURUAN
INSTITUT AGAMA ISLAM NEGERI TULUNGAGUNG
APRIL 2019
KATA PENGANTAR
Puji syukur alhamdulillah kami panjatkan kepada Allah Yang Maha Esa atas
limpahan berkat, hidayah, dan karunia-Nya sehingga kami dapat menyelesaikan
makalah ini tepat pada waktunya. Sholawat serta salam semoga tetap tercurahkan
kepada Rosulullah SAW beserta para sahabat dan pengikutnya hingga akhir zaman.
Makalah ini disusun dengan tujuan pertama memahami dan mendalami mengenai
“ALEL GANDA”. Kedua untuk memenuhi tugas kelompok mata kuliah “GENETIKA”.
Adapun manfaat makalah ini adalah sebagai wahana pembelajaran untuk menambah
wawasan dan pengetahuan bagi kami dan pembaca.
Kiranya dalam penulisan ini, kami menghadapi cukup banyak rintangan dan
selesainya makalah ini tak lepas dari bantuan berbagai pihak, untuk itu tak lupa kami
ucapkan terimakasih pada pihak-pihak yang telah membantu yaitu:
1. Bapak Dr. Maftukhin, M.Ag., selaku rektor IAIN Tulungagung;
2. Ibu Desi Kartikasari, M.Si.,selaku dosen pengampu;
3. Dan semua pihak yang telah membantu dalam proses pembuatan yang tidak
dapat disebutkan satu-satu, kami ucapkan terimakasih.
Kami menyadari bahwa masih banyak kekurangan pada makalah ini. Oleh karena
itu, kami mengharapkan kritik dan saran yang bersifat membangun agar makalah ini
menjadi lebih baik lagi. Kami berharap makalah ini dapat memberi manfaat bagi kita
semua.
Tulungagung, 21 April 2019
ii
DAFTAR ISI
ALEL GANDA
KATA PENGANTAR........................................................................................ii
DAFTAR ISI.......................................................................................................iii
BAB I PENDAHULUAN
A. Latar Belakang...................................................................................................1
B. Rumusan Masalah..............................................................................................2
C. Tujuan Pembahasan...........................................................................................2
D. Manfaat Pembahasan.........................................................................................2
BAB II PEMBAHASAN
A. Alel Ganda.........................................................................................................3
a) Alel Ganda pada mamalia...........................................................................3
b) Alel ganda pada drosophilla.......................................................................5
c) Alel ganda mengawasi golongan darah......................................................6
• Golongan darah menurut sistem ABO...........................................6
• Golongan darah menurut sistem MNSs.........................................11
• Golongan darah sistem..................................................................14
• Golongan darah lain......................................................................18
• Cara menurunnya golongan darah A, B, O dan AB......................19
d) Inkompabilitas dalam golongan darah......................................................23
iii
• Rh inkompabilitas...........................................................................24
• ABO inkompabilitas........................................................................25
• Kombinasi Rh inkompabilitas dan ABO inkompabilitas................28
e) Arti golongan darah dalam kedokteran kehakiman.....................................30
f) Mandul sendiri dan karena persilangan.......................................................31
B. Perubahan Struktur Kromosom...........................................................................33
a) Delesi / Defisiensi........................................................................................33
b) Duplikasi......................................................................................................39
c) Inversi...........................................................................................................43
d) Translokasi...................................................................................................52
C. kelainan pada kromosom.....................................................................................67
BAB III PENUTUP
A. Kesimpulan.........................................................................................................73
B. Saran....................................................................................................................73
DAFTAR PUSTAKA.............................................................................................74
iv
BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Genetika merupakan suatu hal yang sudah diperhatikan manusia berabad-abad
dulu lamanya. Bahkan sebelum Mendel mengungkapkan teorinya, para orang tua
sudah tidak memberi restu dengan adanya pernikahan saudara. Selain itu, dalam hal
memilih calon pasangan untuk anak-anaknya juga sudah menerapkan konsep dari
genetika. Mereka memilih benar-benar calon pasangan dari anak-anak mereka apakah
benar-benar baik atau tidak dari segi keturunan. Bahkan mereka sampai menggalih
informasi tentang keluarga calon pengantin. Apakah ada yang memiliki riwayat
kecacatan atau tidak. Hal ini dilakukan turun-temurun sejak dulu untuk menghindari
keturunan yang memiliki ketidak sempurnaan fisik ataupun mental.
Seiring perkembangan teknologi, hal ini semakin menarik untuk dibahas.
Sehingga tidak sedikit ilmuan yang mau mengembangkan ilmu Genetika ini. Pada
akhirnya muncullah hal-hal baru yang berasal dari ilmu Genetika. Bahkan karena
kemajuan teknologi tersebut, tanpa adanya proses pembuahan pun bisa melahirkan
individu baru yang diinginkan dengan proses bayi tabung atau kloning yang sudah
sering kita dengar.
Alel merupakan bentuk alternative sebuah gen yang terdapat pada lokus
(tempat tertentu). Pada suatu lokus tertentu dimungkinkan munculnya lebih dari
hanya dua macam alel, sehingga lokus tersebut dikatakan memiliki sederetan alel.
Fenomena semacam ini disebut sebagai alel ganda (multiple alleles). Pengaruh alel
ganda dapat dilihat salah satu contohnya pada sistem golongan darah ABO. Darah
terdiri dari dua komponen, yaitu sel-sel (antara lain eritrosit dan leukosit) dancairan
(plasma).Golongan darah seseorang ditetapkan berdasarkan macam antigen dalam
eritrosit yang dimilikinya. Antigen-antigen itu diwariskan oleh suatu seri alel ganda.
Alel itu diberi sombol I (berasal dari kata isoaglutinin, suatu protein yang terdapat
pada permukaan sel eritrosit).
1
B. Rumusan Masalah
1. Bagaimana alel ganda yang terdapat pada mammalia ?
2. Bagaimana alel ganda yang terdapat pada drosophila ?
3. Bagaimana alel ganda mengawasi golongan darah ?
4. Bagaimana inkompabilitas dalam golongan darah ?
5. Bagaimana perubahan struktur yang terjadi pada kromosom ?
6. Apa saja kelainan yang terjadi pada kromosom ?
C. Tujuan Pembahasan
1. Untuk mengetahui alel ganda pada mammalia.
2. Untuk mengetahui alel ganda pada drosophila.
3. Untuk mengetahui alel ganda mengawasi golongan darah.
4. Untuk mengetahui inkompibillitas dalam golongan darah.
5. Untuk mengetahui perubahan struktur pada kromosom.
6. Untuk mengetahui kelainan yang ada pada kromosom.
D. Manfaat Pembahasan
Dengan adanya pembahasan mengenai alel ganda ini, diharapkan pembaca
mendapat keuntungan dalam menambah ilmu pengetahuan terutama ilmu genetika.
Selain itu, pemahaman tentang alel ganda ini dapat memudahkan kita untuk
mengetahui berbagai macam golongan darah yang ada pada seseorang.
2
BAB II
PEMBAHASAN
A. ALEL GANDA
Biasanya kita berpendirian bahwa sebuah gen itu hanya memiliki sebuah alel saja.
Misalnya gen dominan R (merah) mempunyai alel r (putih), T (tinggi) mempunyai alel t
(pendek), B (bulat) mempunyai alel b (oval). Kenyataan menunjukkan bahwa sebuah gen
dapat memiliki lebih dari sebuah alel. Peristiwa ini disebut multipel alelomorfi, sedang
alel-alelnya dinamakan alel ganda.
a. Alel Ganda pada Mammalia
Sebuah contoh klasik tentang adanya alel ganda ialah pada kelinci.
= gen aseli yang normal, menyebabkan kelinci berwarna kelabu. Gen ini
membentuk berbagai macam alel mutan.
= alel yang menyebabkan kelinci berwarna kelabu muda, karena rambutnnya terdiri
dari campuran rambut hitam dan putih. Kelinci ini dinamakan kelinci chinchilla.
= alel yang menyebabkan kelinci berwarna putih dengan warna hitam pada ujung-
ujung hidung, telinga, kaki dan ekor. Kelinci demikian ini dinamakan kelinci Himalaya.
c = alel yang tidak membentuk pigmen sama sekali, sehingga kelinci berwarna putih.
Kelinci ini biasa disebut kelinci albino.
Dominansi dari alel-alel tersebut mempunyai urutan sebagai berikut :

dominan terhadap dan lain-lainnya, dominan terhadap dan c, dominan
terhadap c. Dengan singkat : c.
Berhubungan dengan itu bebagai macam kelinci itu dapat mempunyai beberapa
kemungkinan genotip, kecuali kelinci albino hanya mempunyai satu genotip saja.
Perkawinan antara kelinci kelabu normal homozigotik ( ) dengan kelinci

albino (cc) akan menghasilkan kelinci-kelinci kelabu normal ( ). Apabila kelinci-
kelinci dibiarkan kawin sesamanya akan didapatkan kelinci-kelinci yang
3
memperlihatkan perbandingan kira-kira 3 kelabu normal : 1 albino. Perbandingan 3:1
dalam ini menunjukkan bahwa ada sepasang alel yang ikut mengambil peranan,
yaitu dan c.
Tabel 1
Fenotip dan genotip yang sesuai untuk alel ganda dari lokus c pada kelinci
Fenotip Kemungkinan genotip

Kelabu (normal) c
Chinchilla
Himalaya
Albino
Cc
Demikian pula apabila kita mengawinkan kelinci kelabu normal homozigotik (

) dengan kelinci chinchilla homozigotik ( ), maka semua kelinci akan
kelabu normal ( ). Kelinci-kelinci akan memperlihatkan perbandingan kira-kira
3 kelabu normal 1 chinchilla.
Banyaknya kemungkinan kombinasi diploid dapat dicari asal banyaknya alel

ganda dalam suatu seri diketahui, yaitu dengan menggunakan rumus :
n = banyaknya alel
Tabel 2
Hubungan antara banyaknya alel ganda dalam suatu seri dengan banyaknya kombinasi
diploid
Banyaknya alel ganda Banyaknya kombinasi diploid

2 3
3 6
4 10
5 15
4
6 21
7 28
8 36
N
b. Alel Ganda pada Drosophilla
Di muka dalam bab rangkai kelamin telah diketahui bahwa Drosophila yang normal
mempunyai mata berwarna merah, yang ditentukan oleh gen dominan W. Ada pula yang
menyebutnya gen + atau . Di samping itu dikenal pula sifat mutan, yaitu mata berwarna
putih, yang ditentukan oleh gen mutan resesip w. Sebenarnya dikenal banyak variasi tentang
warna mata pada lalat ini. Variasi ini bergradasi (berderajat) mulai dari merah gelap, merah
terang sampai menjadi putih, yang semuanya ditenrukan oleh dominansi dari alel-alel.
Berbagai macam warna mata pada Drosophila ini ternyata ditentukan oleh suatu seri alel
ganda. Alel yang paling dominan adalah , sedangkan yang paling resesip adalah w. Seperti
halnya kelinci, maka di sini pun kemungkinan adanya keadaan heterozigotik, seperti
dsb.
5
Tabel 3
Warna mata pata lalat Drosophila yang disebabkan oleh berbagai macam kombinasi
alel ganda dari gen w (disusun dari yang paling dominan ke yang paling resesip)
Genotip lalat Warna mata
Merah tua (lalat normal/liar)
Merah nyata
Satsuma
Koral (karang)
Anggur
Buah talok (cherry)
Eosin
Darah
Aprikot
Kulit penggosok (buff)
Putih
Ww
c. Alel Ganda Mengawasi Golongan Darah
Golongan darah pada manusia itu herediter (keturunan) yang ditentukan pula oleh alel
ganda. Berhubung dengan itu golongan darah seseorang dapat mempunyai arti penting dalam
kehidupan.
Sampai saat ini telah dikenal cukup banyak sistem golongan darah. Disini akan diterangkan
beberapa sistem yang penting untuk diketahui, yaitu :
1. Golongan darah menurut sistem ABO
6
Pada permulaan abad ini (tahun 1900 dan 1901) K. Lansteiner menemukan
bahwa penggumpalan darah (agglutinasi) kadang-kadang terjadi apabila eritrosit
(sel darah merah) seseorang dicampur dengan serum darah orang lain. Akan tetapi
pada orang lain, campuran tadi tidak mengakibatkan penggumpalan darah.
Berdasarkan reaksi tadi, maka Landsteiner membagi orang menjadi 3 golongan, ialah
A, B, dan O. golongan yang keempat jarang sekali dijumpai, yaitu golongan darah
AB, telah ditemukan oleh dua orang mahasiswa Landsteiner dalam tahun 1902, ialah
A.V. von Decastello dan A. Sturli.
Dikatakan bahwa antigen atau aglutinogen yang dibawa oleh eritrosit orang
tertentu dapat mengadakan reaksi dangan zat anti atau antibodi atau agglutinin yang
dibawa oleh serum darah. Dikenal dua macam antigen yaitu antigen-A dan antigen-
B, sedangkan zat antinya dibedakan atas anti-A dan anti-B. orang ada yang memiliki
antigen-A, lain lagi memiliki antigen-B. Ada juga yang memiliki kedua antigen, yaitu
antigen-A dan antigen-B, sedangkan ada pula yang tidak memiliki antigen-A maupun
antigen-B.
Orang yang memiliki antigen-A tidak memiliki anti-A, sedangkan anti-B

didalam serum atau plasma darah. Orang demikian dimasukkan dalam golongan darah
A. orang dari golongan darah B mempunyai antigen-B dan anti-A. apabila antigen-A
bertemu dengan anti-A, begitu pula antigen-A bertemu dengan anti-A. begitu pula
antigen-B dengan anti-B, maka darah akan menggumpal dan dapat mengakibatkan
kematian pada orang yang menerima darah. Darah tipe A tidak dapat ditransfusikan
kepada orang golongan B, demikian pula sebaliknya.
Tabel 4
Hubungan antara golongan darah (fenotip) seseorang dengan macam

antigen dan zat anti yang dimiliki
Golongan darah (Fenotip) Antigen dalam eritrosit Zat anti dalam serum/plasma
7
darah
O anti-A dan anti-B

A A anti-B
B B anti-A
AB A dan B
Orang yang tidak memiliki antigen-A maupun antigen-B, tetapi memiliki anti-A dan
anti-B di dalam serum atau plasma darah, dimasukkan dalam golongan darah O. adapun
orang yang memiliki antigen-A maupun antigen-B, tetapi tidak memiliki anti-A maupun anti-
B di dalam serum atau plasma darah, dimasukkan dalam golongan darah AB.
Untuk menghindari jangan sampai terjadi penggumpalan darah, maka sebelum dilakukan
transfusi darah, baik darah si-pemberi (donor) maupun darah si-penerima (resipien) harus
diperiksa terlebih dahulu berdasarkan sistem ABO.
Gambar 1 Interaksi yang terjadi selama bercampurnya berbagai tipe golongan darah
ABO di waktu transfusi darah. Lingkaran bergaris menunjukkan tidak adanya penggumpalan
darah, sedangkan lingkaran berisi gumpalan berarti terjadi penggumpalan darah.
Setelah melalui banyak penyelidikan, akhirnya pada tahun 1925 F. Bernstein

menegaskan bahwa antigen-antigen itu diwariskan oleh tiga alel dari sebuah gen. Gen ini
8
disebutkan gen I, sedang alel-alelnya ialah i, , da . Alel i ini adalah resesip terhadap
. Akan tetapi tidakdominan terhadap , demikian pula sebaliknya tidak
domonan terhadap .
Produk tertentu dari gen I ialah suatu molekul protein (dinamakan isoagglutinin)
yang terdapat pada permukaan sel darah merah. Orang yang memiliki alel mampu untuk
membentuk antigen-A, sedang yang memiliki alel mampu untuk membentuk antigen-B.
Orang yang tidak memiliki alel maupun , melainkan hanya memiliki alel i saja, maka ia
tidak akan memiliki antigen-A maupun antigen-B. Interaksi antara alel-alel , dan i
menyebabkan terjadinya 4 fenotip (golongan darah) O, A, B dan AB.
Tabel 5
Interaksi antara alel-alel , dan i yang menyebabkan terjadinya 4 golongan darah,

yaitu O, A, B dan AB
Golongan darah Antigen dalam Alel dalam Genotip

(Fenotip) eritosit kromosom
O i ii
A A atau i
B B atau i
AB A dan B dan
Oleh karena penyelidikan berlangsung terus dan pengujian darah dapat dilakukan
makin sempurna, maka ini diketahui adanya beberapa Sub-Alel untuk Alel , yaitu
. Dengan demikian maka golongan darah A kini dibedakan atas 3 sub-golongan,
ialah . Orang bergolongan darah AB sekarang dibedakan atas
. Dominan dari ketiga sub-alel tersebut ialah .
Tabel 6
9
Berbagai kemungkinan kombinasi orang tua yang dapat menghasilkan keturunan
dengan golongan darah O, A, B atau AB
Kemungkinan kombinasi orang tua Anak
O O B B A B O
A O A A B B
A A A B AB AB A
A O B AB AB O
A AB
B O B A AB AB B
B B A AB AB O
B AB
AB AB A AB AB
A B B AB
Dengan adanya tambahan 3 sub-alel untuk alel , maka kini untuk golongan darah
sistem ABO ada kemungkinan 15 genotip dan 8 fenotip.
Tabel 7
Kemungkinan genotip dan fenotip seseorang berhubung dengan ditemukannya sub-alel
Genotip Fenotip Genotip Fenotip
10
i
i B
i ii O
2. Golongan darah menurut sistem MNSs
Dalam tahun 1927 K. Landsteiner dan P. Levine menemukan anti-gen baru yang
mereka sebut antigen-M dan antigen-N. dikatan bahwa sel darah merah seseorang
dapat mengandung salah satu atau kedua antigen tersebut. Jika misalnya eritrosit
seseorang yang mengandung antigen-M disuntikkan ke dalam tubuh kelinci, maka
darah kelinci akan membentuk zat anti-M dalam serum darah kelinci. Apabila
antiserum (disebut antiserum karena mengandung zat anti) dari kelinci ini dipisahkan
dan digunakan untuk menguji darah orang yang mengandung antigen-M, maka
eritosit darah orang lain akan menggumpal. Dengan cara yang sama, eritrosit
seseorang yang mengandung antigen-N akan mendorong kelinci untuk membentuk
zat anti-N. Dengan menggunakan dua macam antiserum ini, tipe darah seseorang
dapat ditetapkan, yaitu apakah eritrosit seseorang bereaksi dengan (1) anti-M serum
saja, (2) anti-N serum saja, atau (3) kedua-duanya anti-M dan anti-N serum. Dengan
dasar inilah orang dibedakan atas yang mempunyai golongan darah M, N atau MN.
Tabel 8
Reaksi dari sel-sel darah merah dengan antiserum pada golongan darah tipe MN
11
Jika eritrosit
mengandung
Reaksi dengan anti serum Golongan darah
antigen
Anti-M Anti-N
Hanya M + - M
M dan N + + MN
Hanya N - + N
= terjadi penggumpalan eritrosit
= tidak terjadi penggumpalan eritrosit
Berbeda dengan golongan darah sistem ABO, maka pada golongan darah sistem MN,
serum atau plasma darah orang tidak mengandung zat anti-M maupun anti-N. Berhubung
dengan itu golongan darah sistem MN tidak penting untuk keperluan transfusi darah, karena
tidak ada bahaya penggumpalan darah.
Landsteiner dan Levine menyatakan bahwa kedua jenis antigen M dan N itu
ditentukan oleh sebuah gen yang memiliki dua alel. Alel menentukan adanya antigen-M
dalam eritrosit, sedang antigen-N ditentukan oleh alel .
Tabel 9
Kemungkinan genotip dan fenotip seseorang dalam golongan darah sistem MN

(Fenotip) eritrosit kromosom
M M
N N
MN M dan N
12
Alel dan merupakan alel kodominan, sehingga tidak dominan terhadap ,
demikian pula tidak dominan terhadap .
Pada tahun 1947 R. R. Race dan R. Sanger telah menemukan adanya sub-bagian Ss
dari golongan darah MN, sehingga menurunkannya golongan MN tidak semudah seperti
seperti yang diduga semula. Contoh pertama tentang terdapatnya anti-S diketahui di Sydney,
Australia. Kini telah menjadi kenyataan bahwa kombinasi dari MN dan Ss diwaariskan
sebagai kesatuan, seperti MS, Ms, NS, dan Ns.
Race dan Sanger menegaskan bahwa selain gen yang menetukan fenotip M dan N
masih tedapat gen lain yang letaknya amat dekat. Gen ini memiliki dua alel pula. Berhubung
dengan itu golongan darah sistem MN kini biasanya disebut MNSs.
Tabel 10
Pengelompokan jenis darah orang berdasarkan sistem MN dan MNSs
Sistem MN (menurut Sistem MNSs (menurut Race-Sanger)

Landsteiner)
Gen : dan Gen :
Fenotip Genotip Fenotip Genotip
M MS atau
Ms
N NS atau
Ns
MN MNS atau
MNs
13
3. Golongan darah sistem Rh
K. Landsteiner dan A.S. Wiener dalam tahun 1940 menemukan antigen beru lagi,
yang dinamakan faktor Rh (singkatan dari kata Rhesus, ialah sejenis kera india yang
dulu banyak dipakai untuk penyelidikan darah orang). Kedua ahli itu telah
menyuntikkan sel-sel darah merah dari kera Rhesus ke dalam tubuh kelinci dan
marmot. Kelinci dan marmut ini membentuk zat anti yang menyebabkan sel-sel darah
merah dari kera Rhesus itu menggumpal. Antiserum dari kelinci tadi kemudian
digunakan untuk menguji darah manusia. Dibedakan atas dua kelompok :
a. Orang Rh-positif (disingkat dengan Rh+) ialah orang yang memiliki antigen-
Rh di dalam eritrositnya, sehingga waktu darahnya dites (diuji) dengan
antiserum yang mengandung anti-Rh, maka eritrositnya menggumpal.
b. Orang Rh-negatif (disingkat dengan Rh-) ialah orang yang tidak meiliki
antigen-Rh di dalam eritrositnya, sehingga eritrositnya tidak menggumpal
pada waktu dilakukan tes dengan antiserum anti-Rh.
Mula-mula mekanisme genetik dari sistem Rh inni nampaknya sederhana,

sehingga Landsteiner berpendapat bahwa golongan darah Rh ini diatur oeh satu gen
yang terdiri dari 2 alel, yaitu R dan r, di mana R dominan terhadap r. Selanjutnya
ditegaskan bahwa terbentuknya antigen-Rh di dalam eritrosit itu ditentukan oleh gen
dominan R. Dengan demikian orang Rh-positip mempunyai genotip RR atau Rr,
sedangkan orang Rh-negatip mempunyai genotip rr.
Akan tetapi beberapa zat anti baru segera ditemukan, demikian pula gen-gen
sehingga menyebabkan keadaanya menjadi lebih sulit. Ternyata tidak semua orang
Rh+ sama dalam hal antigen-Rh yang mereka miliki, orang Rh- pun ternyata juga
tidak sama. Berhubung dengan itu Wiener lebih condong untuk mengatakan golongan
Rh itu ditentukan oleh satu seri alel ganda, terdiri dari 8 alel, ialah :
- untuk Rh-positif, alel-alenya
- untuk Rh-negatif, alel-alenya
14
Tabel 11
Landsteiner Race dan Wiener Frekuensi dari

Fisher genotif pada
polulasi orang
Gen Gen Gen Tipe
kulit putih
1. R 1.CDE 1. Jarang
41%
2. CDe 2.
14%
3. cDE 3. 3%
4. cDe
4.
2. r 1. CdE 1. Sangat jarang
1%
2. Cde 2.
1%
3. cdE 3. 39%
rh
4. cde
4.
Golongan darah sistem Rh, Simbol yang digunakan Landsteiner berdasarkan sebuah
gen dengan alel, Race dan Fisher berdasarkan 3 pasang gen yang terangkai amat
berdekatan, dan Wiener berdasarkan alel ganda.
Lain lagi, R.R. Race, R.A. Fisher dan beberapa penyelidik lainnya berpendapat
bahwa golongan Rh itu ditentukan oleh 3 pasang gen (C, D dan E). Gen-gen ini buka alel-
alel, tetapi terangkai amat berdekatan satu sama lain pada kromosom yang sama. Ketiga gen
ini dominan terhadap alelnya resesip c, d dan e. Apabila dalam genotip terdapat gen dominan
D, maka fenotip orang adalah Rh+, jika genn D tidak ada, maka fenotip orang adalah Rh-. Di
kalang orang Rh- terdapat dua kelompok, yaitu kelompok pertama yang memiliki gen C saja
15
(Cde) atau E saja (cdE) atau dua-duanya C dan E (CdE), sedang kelompok kedua ialah yang
tidak memiliki gen dominan sama sekali (cde).
Berhubung dengan itu tentunya mudah mengerti bahwa ada banyak kemungkinan
genotip bagi seseorang. Misalnya orang Rh+ dapat mempunyai genotip atau , dsb.
(gen-gen terangkai, sehingga genotip ditulis demikian). Menurut Wiener ditulis atau
, dsb. Orang Rh- dapat mempunyai gennotip , . Menurut Wiener ditulis
. Sedangkan menurut Landteiner untuk kedua-duanya ini ditulis rr.
Zat antinya dinamakan anti-D, anti-C, anti-E, anti-c, dsb. Akhir-akhir ini antisera baru
telah ditemukan untuk golongn darah Rh ini dan 18 alel-alel yang berbeda telah diketahui.
Karena itu ditambahkan pasangan gen baru yaitu F dan G, sehingga mempersulit lagi
kemungkinan genotipnya.
Berhubung sampai sekarang belum dapat dipastikan apakah golongan darah sistem Rh
itu ditentukan oleh alel ganda (menurut Wienner) ataukah oleh 3 pasang gen terangkai
(menurut Race-Fisher), maka kedua sistem itu tetap berlaku. Frekuensi golongan darah Rh
berbeda pada berbagai suku/ bangsa, namun nampaknya Rh+ di mana-mana menunjukkan
persentase lebih tinggi dari pada Rh-.
Tabel 12
Frekuensi golongan Resus pada beberapa bangsa
Suku bangsa/Bangsa Golongan Rhesus
Rh+ Rh-
Kulit putih 85% 15%
Negro 90% 10%
Cina 98% 2%
Indonesia 80% 20%
Golongan darah Rh mempunyai arti sangat penting dalam klinik, sepeti halnya dengan
golongan darah ABO. Dalam serum dan plasma darah orang biasanya tidak terdapat zat anti-
Rh. Akan tetapi orang dapat distimulir untuk membentuk anti-Rh, disebabkan karena :
16
a. Transfusi darah. Jika seseorang perempuan Rh- menerima darah dari seorang Rh+,
maka darah donor membawa antigen-Rh. Serum dan plasma darah perempuan itu
distimulir untuk membentuk anti-Rh. Jadi serum dan plasma darah resipien
(penerima) yang semua tidak mengandung anti-Rh, kini memiliki anti Rh. Lebih-lebih
jika transfusi darah demikian itu dilakukan lebih dari sekali, maka anti-Rh yang
dibentuk akan bertambah banyak. Berhubung dangan itu orang Rh- harus selalu
ditrannsfusi dengan darah Rh-.
b. Lewat perkawinan. Apabila seorang perempuan Rh- (genotip rr) menikah dengan
laki-laki Rh+ (anggaplah genotipnya homozigotik RR) dan kemudia perempuan itu
hamil, maka bayi di dalam kandungan ibu bersifat Rh+ (genotip Rr). Darah bayi yang
mengalir ke tubuh ibunya melalui ari-ari (plasenta) membawa eritrosit yang
mengandung antigen-Rh. Serum dan plasma darah itu distimulir untuk membentuk
anti-Rh, sehingga darah ibu yang mengalir kembali ke tubuh bayi telah memiliki anti-
Rh. Sel darah merah dari bayi diliputi oleh anti-Rh, sehingga rusak (hemolisa) dan
bayi menderita anemia. Jika ibuitu hamil untuk pertama kali, maka anti-Rh yang
dibentuk oleh ibu itu masih sedikit, sehingga konsentrasinya belum membahayakan
kehidupan bayi. Maka bayi yang pertama lahir biasanya masih selamat. Akan tetapi
apabila ibu itu hamil unntuk kedua kalinya dan tentunnya bayinya akan bersifat Rh+
lagi, maka serum dan plasma darah ibu akn mengandung lebih banyak anti-Rh.
Eritosit bayi bertambah banyak yang rusak dan darah bayi mengandung sejumlah
besar eritrosit (sel-sel darah merah yang muda dan berinti). Biasanya bayi mati dalam
kandungan ibu. Penyakit ini terkenal dengan nama erotoblastosis fetalis. Keadaan
demikian itu akan selalu terulang pada waktu ibu hamil berikutnya.
Kadang-kadang bayi demikian itu masih dapat lahir dalam keadaan hidup,
akan tetapi sel-sel yang cepat rusak menghasilkan bilirubin dalam jumlah besar, yang
menyebabkan bayi dalam watu 24 jam menderita penyakit kuning (tubuhnya
berwarna kuning). Apabila hiperbillirubinemia ini tidak segera ditangani dokter
spesialis (yaitu transfusi darah), maka timbunan bilirubin akan merusak otak dan
berakibat fatal. R.R.A. Coombs dan kawan-kawan (1946) telah menemukan suatu
cara untuk mengetahui pengandungan zat anti dari ibu (yaitu globulin) di dalam
eritosit bayi dengan melakukan tes antiglobulin segera setelah bayi lahir.
Namun demikian banyak surat kabar di Amerika Serikat pernah memuat
gambar suatu keluarga dari 14 orang anak yang mempunyai ibu Rh- dan ayah Rh+.
Kejadian itu tidak perlu diherankan jika diingat bahwa seorang Rh+ dapat
17
heterozigotik Rr. Jika demikian maka setiap kali isterinya melahirkan anak, 50%
kemungkinannya anak itu Rh-, suatu kemungkinan yang cukup besar. Jika bayi yang
di dalam kandungan ibu Rh-, tentunya darah ibu tidak akan membentuk anti-Rh.
Meskipun anak yang pertama Rh+ dan menstimulir pembentukan anti-Rh, jika bayi
yang kedua Rh-, anti Rh yang telah ada di dalam darah ibu tidak akan bereaksi pada
sel-sel darah merah dari bayi Rh- itu.
Dinegara-negara maju, maka dokter ahli obstetri dan gikologi yang
mengetahui bahwa pasiennya itu seorang perempuan Rh- yang mempunyai suami
Rh+, pada waktu-waktu tertentu akan memeriksa darah pasiennya itu tentang
pengandung anti-Rh. Dengan demikian dokter dapat memberi nasehat kepada
pasiennya atai setidak-tidaknya berjaga-jaga terhadap adanya kemungkinan
diadakannya transfusi darah kepada bayi setelah lahir.
Gambar 2 bayi Rh+ yang ke dua dan seterusnya, yang terdapat di dalam
kandungan ibu Rh-, akan menderita eritroblastosis fetalis. Ini disebabkan karena ibu
membentuk anti-Rh yanng menembus plasenta dan beraksi dengan eritrosit fetus.
4. Golongan Darah Lain
Selain sistem darah ABO, MN dan Rh, telah ditemukan sistem golongan darah lain.
Kira-kira separuh dari sistem golongan darah yang telah dikenal itu detentukanoleh alel
ganda.1
Tabel 13
1
Ir. Suryo, GENETIKA, (Yogyakarta : Gadjah Mada University Press), hlm. 251-271
18
Empatbelas golongan darah yang kini umum dikenal
Sistem golongan Tahun Ditemukan oleh Kemungkinan

darah ditemukan jumlah alel
ABO 1900 Landteiner 7
MNSs 1927 Landsteiner dan Levinne 16
P 1927 Landsteiner dan Levine 4
Rh 1940 Landsteiner dan Wiener 18
Lutheran 1945 Callender dkk. 2
Kell 1946 Coombs dkk. 4
Lewis 1946 Mourant 2 atau 3
Duffy 1950 Cutbush dkk. 3
Kidd 1951 Allen dkk. 2
Diego 1955 Layrisse dkk. 2
I 1956 Wiener dkk. 2
Auberger 1961 Salmon dkk. 2
Xg 1962 Mann dkk. 2
Dombrock 1965 Swanson dkk. 2
CARA MENURUNNYA GOLONGAN DARAH O, A, B DAN AB
Telah diketahui bahwa golongan darah seseorang ditetapkan berdasarkan macamnya

antigen dalam eritrosit yang dimilikinya. Mengapa seseorang memiliki misalnya antigen-A,
sedang orang lain tidak? Setelah melalui banyak penelitian. Bermstein dalam tahun 1925
menegaskan bahwa antigen-antigen itu diwariskan oleh suatu seri alel ganda. Alel itu diberi
simbol 1 (berasal dari kata isoagglutinin, suatu protein yang terdapat pada permukaan sel
eritrosit). Orang yang mampu membentuk antigen-A memiliki alel 1ᴀ dalam kromoson, yang
mampu membentuk antigen-B memiliki alel 1B, yang memiliki alel 1ᴀ dan 1B dapat
membentuk antigen-A dan antigen B, sedangkan yang tidak mampu membentuk antigen
sama sekali memiliki alel resesip i.
Tabel 14
Interaksi antara alel-alel 1A dan 1B dan i menyebabkan terjadinya 4 fenotip (golongan

darah), A, B, AB, O
19
(Fenotip) eritrosit kromosom
O - I Ii
A A 1ᴀ 1ᴀ1ᴀ atau 1ᴀi
B B 1B 1B1B atau 1Bi
AB A dan B 1ᴀ dan 1B 1ᴀ1B
Banyak ahli yang lebih suka menggunakan huruf L dan I sebagai simbol untuk alel ganda
ini karena huruf L berasal dari landsteriner. Dengan demikian ada alel Lᴀ, LB dan I
Keadaan dominasinya sbb : (1A =1B > i. Menurunnya alel-alel ganda tersebut dapat
diikuti dari beberapa contoh perkawinan berikut ini :
1. Suami istri masing-masing bergolongan darah O akan mempunyai keturunan

bergolongan darah O saja.
2. Seorang laki-laki bergolongan darah A ingin menikah dengan seorang perempuan

bergolongan darah O. Bagaimanakah kemungkinan darah anak-anak mereka?
Jawab:
Tidak mengherankan bahwa anak-anak sebagian mempunyai golongan darah seperti

ibunya dan sebagian seperti ayahnya.
3. Seorang laki-laki bergolongan darah B ingin meikah dengan seorang perempuan
bergolongan darah B pula. Bagaimanakah kemungkinan golongan darah anak anak
mereka?
20
Jawab :
Tidak mengherankan bahwa sebagian besar dari anak-anak mempunyai

golongan darah seperti orangtua mereka, akan tetapi ada kemungkinan bahwa diantara
anak-anak ada yang memiliki golongan darah O walaupun kemungkinan itu kecil,
yaitu hanya 25% saja. Bagi mereka yang tidak mengenal genetika, kejaian demikian
itu dapat menimbulkan cekcok antara suami-istri. Biasanya lalu istrinya dituduh
berbuat serong dengan pria lain.
4. Pria golongan B menikah dengan wanita golongan A?
Bagaimana kemungkinan keturunannya?
Dapat dilihat bahwa semua macam golongan darah tipe ABO dapat ditemukan
didalam keturunan, masing-masing dengan kemungkinan yang sama.
5. Seorang laki laki yang butawarna dan mempunyai golongan darah AB menikah
dengan seorang perempuan bergolongan darah O dan tidak butawarna pula,tetapi
mempunyai ayah butawarna. Bagaimanakah kemungkinan anak-anak mereka?
Jawabnya : gen yang menyebabkan butawarna (c) terdapat pada kromosom -X

,sedangkan alel ganda yang menentukan golongan darah terdapat autosom.
21
Berdasarkan cara penulisan formula kromosom, maka autosom diletakkan didepan
sedangkan kromosom kelamin dibelakang. Jadi genotip laki-laki itu adalah 1A,1BC-,
Yang perempuan tidak buta warna tetapi mempunyai ayah butawarna, jadi ia
merupakan “carrier” (Cc). Genotipnya adalah iiCc
Perkawinan mereka dapat dilukiskan sbb :
Kelanjutan penelitian dibidang goolongan darah menyebabkan kini diketahui

adanya 4 sub golongan darah A, yaitu A1,A2,A3,A4. Ini menunjukkan bahwa alel 1A
kini dibedakan pula atas 4 sub alel, yaitu sub alel 1A1, 1A2, 1A3, 1A4. Meningatkan
adanya 4 sub alel 1A, seb alel 1A, sebuah alel 1B dan sebuah alel 1, maka dominansi
didalam seri alel tersebut adalah:
Kemungkinan genotip dan fenotip untuk golongan darah sistem ABO yang
berlaku masa kini dapat dilihat pada tabel 10-5. Dengan ditemukannya beberapa sub
golongan darah A menyebabkan variasi golongan darah didalam keturunan menjadi
lebih komples, sebagai contoh daoat diikuti diagram perkawinan berikut ini. 2Suami
istri masing-masing bergolongan darah A2 ternyata dapat mempunyai anak
bergolongan darah A4 yaitu sbb:
2
Suryo, 2005, Genetika manusia, Yogyakarta: Gadjah mada university
22
Tabel 15
5. Inkompatibilitas dalam Golongan Darah
Secara umum, ketidak sesuaian atau inkompatibilitas dalam konteks golongan darah ini
disebabkan oleh pengikatan antibodi plasma dengan antigen sel darah merah, sehingga
menyebabkan reaksi. Dalam tes laboratorium reaksi ini adalah yang paling umumnya
divisualisasikan dengan aglutinasi dari sel-sel merah. Di tubuh, reaksi antigen-antibodi dapat
terjadi sebagai konsekuensi yang merugikan dari transfusi darah atau kehamilan,
mengakibatkan kerusakan sel darah merah dipercepat. Oleh karena itu penting untuk
mendeteksi ketidaksesuaian antara plasma pasien dan sel darah merah dari donor darah
potensial sebelum transfusi, untuk menghindari reaksi transfusi. Ketidakcocokan terjadi pada
kehamilan saat ibu diimunisasi oleh sel-sel janin yang melewati plasenta. Inkompatibilitas
dapat dibedakan menjadi dua yaitu inkompatibilitas ABO dan inkompatibilitas Rhesus.
Inkompatibilitas ABO adalah kondisi medis dimana golongan darah antara ibu dan bayi
23
berbeda sewaktu masa kehamilan. Terdapat 4 jenis golongan darah, yaitu A, B, AB dan O.
Golongan darah ditentukan melalui tipe molekul (antigen) pada permukaan sel darah merah.
Sebagai contoh, individu dengan golongan darah A memiliki antigen A, dan golongan darah
B memilki antigen B, golongan darah AB memiliki baik antigen A dan B sedangkan
golongan darah O tidak memiliki antigen.
Golongan darah yang berbeda menghasilkan antibodi yang berbeda-beda. Ketika golongan
darah yang berbeda tercampur, suatu respon kekebalan tubuh terjadi dan antibodi terbentuk
untuk menyerang antigen asing di dalam darah. Inkompatibilitas ABO seringkali terjadi pada
ibu dengan golongan darah O dan bayi dengan golongan darah baik A atau B. Ibu dengan
golongan darah O menghasilkan antibodi anti-A dan anti-B yang cukup kecil untuk
memasuki sirkulasi tubuh bayi, menghancurkan sel darah merah janin. Penghancuran sel
darah merah menyebabkan peningkatan produksi bilirubin, yang merupakan produk sisa.
Apabila terlalu banyak bilirubin yang dihasilkan, akan menyebabkan ikterus pada bayi. Bayi
dengan ikterus akan memerlukan fototerapi atau transfusi ganti untuk kasus berat. Apabila
bayi tidak ditangani, bayi akan menderita cerebral palsy. Sampai saat ini, tidak ada
pencegahan yang dapat memperkirakan inkompatibilitas ABO. Tidak seperti inkompatibilitas
Rh, inkompatibilitas ABO dapat terjadi pada kehamilan pertama dan gejalanya tidak
memburuk pada kehamilan berikutnya.3
Setelah diketahui adanya inkompibilitas mengenai faktor Rh yang dapat menimbulkan

bahaya pada bayi, maka para ahli mulai menaruh perhatian dengan melaukan penyelidikan
lebih mendalam tentang inkompibilitas dalam berbagai tipe golongan darah.4
1) Rh Inkompatibiltas
Inkompatibilitas Rh adalah suatu kondisi yang terjadi ketika seorang wanita hamil
memilikidarah Rh-negatif dan bayi dalam rahimnya memiliki darah Rh-positif. Selama
kehamilan, sel darah merah dari bayi yang belum lahir dapat menyeberang ke aliran darah
ibu melalui plasenta. Jika ibu memiliki Rh-negatif, sistem kekebalan tubuhnya
memperlakukan sel-sel Rhpositif janin seolah-olah mereka adalah substansi asing dan
membuat antibodi terhadap sel-sel darah janin. Antibodi anti-Rh ini dapat menyeberang
3
Joyce Poole, International Blood, and Group Reference, ‘Blood Group Incompatibility’,
2010
4
Suryo, 2013, Genetika untuk starta 1, Yogyakarta: Gadjah mada university
24
kembali melalui plasenta ke bayi yang sedang berkembang dan menghancurkan sel-sel
darah merah bayi. Sel-sel darah merah yang dipecah menghasilkan bilirubin. Hal ini
menyebabkan bayi menjadi kuning (ikterus). Tingkat bilirubin dalam aliran darah bayi
bisa berkisar dari ringan sampai sangat tinggi. Karena butuh waktu bagi ibu untuk
mengembangkan antibodi, bayi sulung jarang yang mengalami kondisi ini, kecuali ibu
mengalami keguguran di masa lalu atau aborsi yang membuat peka sistem kekebalan
tubuhnya. Namun, semua anak-anaknya telah setelah itu yang memiliki Rh-positif dapat
terpengaruh.5
Rh inkompatibilitas dapat mengakibatkan penyakit eritroblastosis fetalis pada bayi.
Ini terjadi apabila seorang ibu Rh- mengandung bayi Rh+ , sehingga anti- Rh dari serum
darah ibu merusak eritrosit bayi yang mengandung antigen-Rh. Sesungguhnya sirkulasi
darah ibu dan bayi dalam kandungan itu terpisah. Darah ibu dan bayi bertemu di ari-ari
(Plasenta), meskipun membran tipis memisahkan kedua darah itu. Namun demikian
sewaktu-waktu dapat terjadi pori-pori halus dalam membran itu, sehingga memungkinkan
sel-sel darah merah bayi masuk kedalam darah ibu.
2) ABO inkompatibilitas
Setelah peranan Rh inkompatibilitas yang menyebabkan eritroblastosis fetalis
diketahui, para penyelidik mulai menaruh perhatian lebih mendalam pada golongan darah
ABO. Timbul pertanyaan, “Apakah eritrosit bayi yang memiliki antigen-A tidak akan
rusak oleh hadirnya anti-A dari darah ibu? Misalnya saja seorang ibu bergolongan darah O
(mempunyai anti-A dan anti-B), suaminya A, bayi yang dikandung ibu bergolongan darah
A (mempunyai Antigen-A). Penyelidikan membuktikan bahwa memang sejumlah besar
anti-A dari serum darah ibu merusak eritrosit bayi dalam kandungan yang memiliki
antigen-A, dengan alasan itulan para ahli menyatakan bahwa matinya janin (Emrio) atau
terjadi keguguran (Abortus) berkali-kali secara spontan itu disebabkan oleh adanya ABO
inkompatibilitas. Tidak jarang embrio hilang sangat awal secara misterius, sebelum ibu
menyadari bahwa ia hamil.
Menurut hukum Islam, pernikahan atau perkawinan ialah suatu ikatan lahir batin
antara seorang laki-laki dan seorang perempuan untuk hidup bersama dalam suatu rumah
tangga dan untuk berketurunan, yang dilaksanakan menurut ketentuan-ketentuan hukum
syari’at Islam. Di dalam bab 1 pasal satu UndangUndang No. 1 tahun 1974 menyatakan
5
Joyce Poole, International Blood, and Group Reference, ‘Blood Group Incompatibility’,
2010
25
bahwa perkawinan ialah ikatan lahir batin antara seorang pria dengan seorang wanita
sebagai suami istri dengan tujuan membentuk keluarga (rumah tangga) yang bahagia dan
kekal berdasarkan Ketuhanan Yang Maha Esa.6
Mengingatkan hal itu, sesungguhnya perkawinan dapat dibedakan atas:
a. Perkawinan inkompatibel (Perkawinan yang tidak sesuai)
Ialah perkawinan yang mengakibatkan zat anti dari serum darah ibu bertemu
dengan antigen dari eritrosit fetus bayi dalam kandungan. 7
Contoh :
Jelaslah kiranya bahwa anti-B dari darah ibu akan bertemu dengan antigen-B dari
eritrosit bayi.
Jika anaknya bergolongan darah O, tidak akan menjadi soal, karena ia tidak
8
menjadi antigen. Tetapi jika anaknya bergolongan darah A, maka akan ada
pertemuan antara antigen-A dari fetus dengan anti-A dari ibu.
Perkawinan di bawah umur dipicu oleh adanya toleransi terhadap penyimpangan
aturan dalam perkawinan, di mana sesuai aturan, pasangan calon pengantin yang
6
Achmad asrori, Batas usia perkawinan menurut fukaha dan penerapannya dalam undang undang perkawinan
didunia islam, bandar lampung, 2014
7
8
26
sekurang-kurangnya berusia 19 tahun bagi laki-laki dan 16 tahun bagi perempuan,
disiasati dengan mengubah data diri. Masyarakat memilih untuk mengubah data diri
agar perkawinan dapat berlangsung, dari pada harus ke Pengadilan Agama. Pilihan
mengubah data diri ini dengan pertimbangan bahwa cara ini lebih mudah dilakukan
karena dari aparatur kelurahan dari tingkat RT sampai kelurahan bahkan kecamatan
dapat diminta untuk membantu mengubah data diri calon pengantin sehingga sesuai
persyaratan dari KUA. Kurangnya kesadaran terhadap aturan dan administrasi
kependudukan, dan toleransi dari aparatur kelurahan dan KUA terhadap
penyimpangan aturan tersebut telah dimanfaatan oleh masyarakat untuk mengelabuhi
persyaratan minimal usia calon pengantin dalam pelaksanaan pencatatan perkawinan.
Toleransi ini dilakukan oleh petugas baik di kelurahan maupun di KUA karena adanya
tekanan dari masyarakat untuk mengikuti kehendak mereka.9
b. Perkawinan kompatibel (Perkawinan yang sesuai)
Ialah perkawinan yang mengakibatkan zat anti dari serum darah ibu tidak bertemu
dengan antigen dari eritrosit bayi dalam kandungan. Pada contoh perkawinan ini zat
anti-A dari serum darah itu tidak akan bertemu dengan antigen-B dari eritrosit bayi
dalam kandungan.
Contohnya:
Ternyata perkawinan antara perempuan golongan O dengan laki-laki golongan

darah B mempunyai akibat berbeda dari pada antara perempuan golongan darah B
dengan laki-laki golongan darah O.
9
Analisa, Pengkajian Masalah Sosial Keagamaan, balai penelitian dan pengembangan agama Semarang,
semarang, 2012
27
Ada pula pendapat bahwa perkawinan inkompatibel dapat menyebabkan sterilitas
(kemandulan), artinya perkawinan itu tidak menghasilkan anak. Namun demikian,
perlu dicatat bahwa perkawinan inkompatibel tidak selalu mempunyai akibat yang
merugikan seperti diterangkan diatas.10 Berbagai perkawinan kompatibel dan
inkompatibel dapat diikuti dibawah ini:
3) Kombinasi Rh Inkompatibilitas dan ABO Inkompatibilitas

Kenyataan menunjukkan bahwa ABO inkompatibilitas dapat mencegah timbulnya
penyakit eritroblastosis fetalis sebagai akibat adanya Rh inkompatibilitas. Inilah
merupakan alasan mengapa ibu-ibu Rh- yang mempunyai suami Rh+ tidak begitu mudah
mendapatkan anak yang menderita eritroblastosis seperti yang diduga. 11
Contohnya:
10
Suryo, 2005, Genetika Manusia, Yogyakarta: Gadjah Mada University
11
28
Eritrosit embrio mengandung antigen -A dan antigen -Rh. Apabila sel-sel ini masuk
dalam sirkulasi darah ibu, sel-sel itu dapat dirusak oleh anti-A dari ibu. Dengan demikian
antigen-Rh didalam sel-sel darah merah bayi tidak mungkin lagi menstimulir ibu untuk
membentuk ibu anti Rh. Akibatnya tidak akan terjadi reaksi antigen-Rh bayi dengan anti
-Rh ibu, sehingga tidak ada kemungkinan timbulnya eritroblastosis pada bayi atau
setidak-tidaknya kemungkinan itu akan diperkecil.12
Penyakit inkompabilitas Rh dan ABO terjadi ketika sistem imun ibu menghasilkan
antibodi yang melawan sel darah merah janin yang dikandungnya. Pada saat ibu hamil,
eritrosit janin dapat masuk kedalam sirkulasi darah ibu. Bila itu tidak memiliki antigen
seperti yang terdapat pada eritrosit janin, maka ibu akan distimulasi untuk membentuk
imun antibodi. Imun antibodi tipe igG tersebut dapat melewati plasenta dan kemudian
masuk kedalam peredaran darah, tubuh neonatus akan mengompensasi dengan cara
memproduksi dan melepaskan sel-sel darah merah yang imatur yang berinti banyak,
disebut dengan eritroblas (yang berasal dari sumsum tulang) secara berlebihan. Produksi
eritroblas yang berlebihan dapat menyebabkan pembesaran hati dan limpa dapat
menyebabkan rusaknya hepar dan ruptur limpa terjadi pada hemolisis maka
menyebabkan produksi bilirubin meningkat. Eritroblasis fetalis menyebabkan terjadinya
penampakan bilirubin yang menyebabkan hiperbilirubinemia yang nantinya
menyebabkan jaundice pada neonatus. Neonatus dapat berkembang menjadi kernikterus.
13
12
13
W ningsih, EM,. Hubungan perubahan berat badan neonatus dengan kadar bilirubin hari ketiga dan bilirubin
akhir minggu pertama, Diponegoro, facultu of medicine diponegoro university,2013
29
ARTI GOLONGAN DARAH DALAM KEDOKTERAN KEHAKIMAN.
Kadang-kadang pengetahuan tentang golongan darah dapat membantu untuk

menyelesaikan suatu kekeliruan atau peristiwa kriminil
Contohnya: keluarga S. Menuntut bahwa bayi X yang diserahkan mereka, melainkan tertukar
dengan bayi yang diserahkan kepada keluarga T, sebaliknya keluarga T
punyaanya keluarga S berpendapat bahwa kedua bayi laki-laki itu pasti tertukar
oleh juru rawat yang kurang teliti.
Bagaimanakah kesimpulan saudara apabila pemeriksaan golongan darah dari individu-

individu itu menghasilkan data sbb:
Ny. S : A, M, Rh –
Tn. S : O, M, Rh – Bayi X : A, M, Rh --
Ny. T : AB, M, Rh + Bayi Y : O, M, Rh --
Tn. T : O, MN, Rh –
Jawabnya :
30
Kesimpulan : jika diikuti pembahasan diatas, nampak bahwa keluarga T. Tidak mungkin
mempunyai anak bergolongan darah O. Jadi bayi Y lebih cocok untuk
keluarga S,. Sedang bayi X untuk keluarga T, dengan demikian maka
pendapat keuluarga S bahwa kedua bayi nya itu tertukar adalah benar.
MANDUL SENDIRI DAN KARENA PERSILANGAN
Pada tumbuh-tumbuhan tingakt tinggi kadang-kadang dijumpai peristiwa mandul

setelah tanaman itu menyerbuk sendiri atau mengadakan persilangan, walaupun tanaman itu
membentuk serbuk sari dan sel telur pada waktu yang bersamaan. Kejadiaan itu ternyata
disebabkan oleh suatu seri alel ganda, yang disebut S1, S2, S3, S4 dst.
Apabila alel yang terdapat dalam serbuk sari ternyata sama dengan alel yang terdpat
dalam sel telur, maka serbuk sari yang berada diatas kepala putik tidak mau tumbuh
membentuk saluran serbuk sari (Gb. XI-5). Serbuk sari itu dikatakan abortip, dengan
demikian tidak didapatkan tanaman F1
31
Gambar 3 . Skema yang memperlihatkan adanya peristiwa mandul sendiri dan karena
persilangan pada tumbuh-tumbuhan tingkat tinggi. (1) serbuk sari 100% abortip, (2) serbuk
sari 50% abortip, (3) tidak ada serbuk sari yang abortip. Zigot adalah diploid (2n)
sedangkan endosperm triploid (3n)
Kompatibilitas pada persilangan itu jelas tergantung dari alel ganda yang terdapat
dalam serbuk sari. Yang menarik perhatian ialah bahwa perkawinan resiproknya
menghasilkan keturunan yang berkelainan (Gb XI-6). Jika pada serbuk sari dan sel telur
terdapat alel yang identik, maka dalam keturunan tidak akan dijumpai tanaman yang
bergenotip seperti induk betina.
32
Gambar 4 . Dengan adanya inkompibilitas antara alel ganda yang terdapat dalam serbuk sari
dan sel telur maka perkawinan resiproknya menghasilkan keturunan yang berkelainan.14
B. PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM
Kelainan kromosom merupakan salah satu masalah yang menjadi perhatian public dan
para ilmuwan pada saat ini. Kelainan kromosom yang diderita dapat berupa kelainan jumlah
atau kelainan struktur kromosom. Kelainan struktur dapat terjadi dikarenakan delesi,
duplikasi, translokasi, inversi.15
A) DELESI/ DEFISIENSI
Delesi aatu defiasi yaitu hilangnya suatu segmen dari kromosom beserta gen-gen yang
terdapat padanya. Adanya delesi biasanya karena pengaruh penyinaran dengan sinar-X
atau radioaktif yang kuat. delesi dapat terjadi apabila sebuah kromosom putus di dua
tempat sehingga bagian yang putus tadi melepaskan diri dan tertinggal dalam plasma dan
akan hilang.
Gambar 5
Terjadinya delesi
Peristiwa defisiensi sesunggguhnya sudah lama dikenal, yaitu pertama kali oleh
Bridges dalam tahun 1915 dari percobaannya dengan lalat buah Drosophila.
14
15
Fitrinilla Alresna, KARAKTERISTIK DISMORFOLOGI DAN ANALISIS KELAINAN KROMOSOM PADA SISWA
RETARDASI MENTAL DI SLB C/C1 WIDYA BHAKTI SEMARANG, Fakultas Kedokteran Universitas Diponegoro
Semarang, 2009.
33
Gambar 6
Calvin Blackman Bridges
Pada percobaannya yang pertama, Bridges memperhatikan sifat mata sempit (Bar eyes)
pada Drosophila. Sifat mata sempit ditentukan oleh gen dominan yang terangkai-X. Pada
persilangan antara lalat betina normal dengan lalat jantan bermata sempit seharusnya
didapatkan keturunan lalat betina bermata bermata sempit dan lalat jantan bermata normal.
Akan tetapi Bridges dapat menemukan lalat betina normal dalam keturunannnya. Pada waktu
yang bersamaan timbullah sifat letal. Setelah diteliti dengan seksama, Bridges mengambil
kesimpulan bahwa sebagian dari kromososm (termasuk lokus gen yang sempit) mengalami
delesi, dan delesi in dapat terjadi pada lalat betina tetapi tidak pada lalat jantan. Delesi
menyebabkan hilangnya gen dominan pada mata sempit, sehingga gen resesif untuk mata
normal dapat memperlihatkan ekspresinya.
Pada pecobaan lain Bridges dengan menggunakan lalat Drosopila betina yang
memiliki dua kromososm X dan sebuah kromosom Y, yaitu lalat XXY.
Lalat betina ini menghasilkan empat macam telur, X, XY, XX, dan Y. Ketika lalat betina
XXY dikawinkan dengan lalat jantan normal (XY) maka dalam keturunan di dapatkan
nisbah 2 lalat betina XXY: 1 betian XX: 2 jantan XY. Sesungguhnya disamping itu
didapatkan pula lalat XXX dan YY, tetapi karena lalat-lalat inin tidak lama hidupnya,
maka tidak ditemukan.
Untuk melanjutkan percobaan perkawinan, Bridges memperhatikan gen-gen yang
terdapat dalam kroosom X, ialah:
W+ : mata merah (normal) B+ : mata oval (normal)
We : mata eosin (mutan) B : mata sempit (“Bar”)
W : mata putih (mutan)
34
Bridges membuat beberapa macam persilangan sampai beberapa generasi. Dengan car
demikian mengetahui adanya lalat betina XXY bermata merah heterozigot untuk eosin.
Alel W+ adalah dominan terhadap We maupun W. Bridges mengawinkan lalat betina itu
dengan lalat jantan yang bermata putih sempit.
Berdasarkan pengetahuan tentang rangkai kelamin dari keturunan dari perkawinan itu
didapatkan anak-anak lalat betina bermata eosin setengah oval () seperti tercantum dalam
diagram perkawinan itu. Akan tetapi, dari 160 anak-anak lalat betina yang diamati
Bridges, ditemukan salah satu lalat betina bermata eosin oval (). Diambil kesimpulan
bahwa anak-anak lalat betina yang menyimpang ini tidak menerima alel B dari ayahnya.
Hal ini disebabkan karena ayah kehilangan segmen kromosom X yang membawa alel B.
Berarti ada delesi pada kromosom X dari ayah. selanjutnya bila lalat betina yang
menyimpan itu () dikawinkan dengan lalat jantan normal (), maka tidak ada keturunan
dari lalat betina yang menyimpang ini memperlihatkan pengaruh mata sempit16
a. Tipe-Tipe Delesi
1. Delesi terminal ialah delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.
2. Delesi intertitial ialah delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom
Gambar 7
Delesi terminal dan intertial
3. Delesi cincin ialah delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga berbentuk
lingkaran seperti cincin.
16
H. Suryo, SITOGENETIKA, (Yogyakarta: Gadjah Mada University Press, 2007), hal 115.
35
Gambar 8
Delesi cincin
4. Delesi loop ialah delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom
lainnya.17
Gambar 5
Delesi loop
b. Sifat Kromosom yang MSengalami Delesi
Kromosom yang bagiannya ada yang hilang tetapi masih mempunyai sentromer akan
tetap berada daalm nucleus dan tetap berfungsi. Selama mitosis, kromosom yang
mengalami delesi akan membelah pula, namun tanpa bagian yang hilang.
Bila delesi terjadi dalam sel somatic dari organisme dewasa atau organisme yang
sedang berkembang, maka delesi itu tidak memberi akibat yang nyata. Andaikata ada
pasangan gen heterozigotik, dan gen dominannya hilang, maka dapat terjadi jaringan
mosaic.
Delesi pada kromosom dalam embrio yang sedang berkembang daapt menyebabkan
sebagian dari tubuh terdiri dari sel-sel abnormal. Tingkat ketidaknormalan itu tergantung
paadtahap terjadinya delesi. Misalnya timbulnya satu mata biru dan satu mata coklat atau
terdapatnya sebagian rambut putih pada kepala berambut hitam ayau alis (mungkin juga
berikut mata) sebelah albino sedangkan alis dan mata yang lain normal. Pda kejadian itu
tentunya orang-orang heterozigot.
17
Chaidar Warianto, MUTASI, 2011, hal 3.
36
Apabila delesi terjadi pada sel yang sedang meiosis maka sebagian dari gamet-gamet
akan menerima kromosom yang mengalami delesi dan sebagian menerima kromosom
normal. Cacat pada anak yang disebabkan delesi pada kromosom ialah sindroma Cri-Du-
Chat . Sindrom ini merupkan sindroma yang paling dikenal pada manusia, yang
ditemukan di Perancis oleh Lejeune dan kawan-kawan pada tahun 1963.
Penderita mempunyai kepala kecil, muka membulat, letak kedua mata berjauhan,
mempunyai gangguan mental, suara tangisnya mirip dengan suara kucing. Penyelidikan
sitologis menunjukkan bahwa sebagian dari lengan pendek dari salah satu autososm
nomor 5 telah hilang. Oleh karena delesi terjadi pada autosom nomor 5 maka sindroma
ini dapat diserita oleh perempuan maupun laki-laki.
Gambar 9
albino
Nowell dan Hungerford menemukan di Philidelpina, USA, adanay enyakit leukemia.
Jumlah sel-sel leukosit bertambah cepat, sebaliknya jumlah eritrosit berkurang sehingga
menyebabkan anemia. setelah dibuat katyotipe dari penderita terbukti bahwa salah satu
dari autoson nomor 22 mengalami delesi di lengan panjang. Jika penderitanya
perempuan, formula kromosomnya = 46, XX, 22q- dan bila laki-laki = 46, XY, 22 q-.
Kromosom yang mengalami delesi itu mula-mula disebut kromososm Philadelhia, tetapi
kini lebih dikenal dengan nama kromososm Ph1.
Di Christchurch, Selandia Baru, telah ditemuakan jenis leukemia baru yaitu leukemia
limfosit . penelitian menunjukkan bahwa salat satu autosom kelompok G mengalami
delesi pada lengan pendek. Kromosom ini mula-mula dinamakan kromosom
Christchurch , tetapi kini dikenal sebagai kromosom Ch1.
37
Gambar 10
seorang anak dengan sindrom Cri-Du-Chat, mengalami delesi pada salah satu
lengan pendek kromosom
c. Mendeteksi Defisiensi
Pada individu defisiensi heterozigot, kromosom normal akan mengadakan sinapsis
(berpasang) dengan kromosom delesi demikian rupa sehingga bagian dari kromosom
normal yang tidak mempunyai pasangan alel pada homolognya yang defisien akan
melengkung ke luar. Sisi dan panjangnya defisiensi kerapkali dapat diketahui dengan
memeriksa kromosom pakhinema dan defisiensi heterozigot. Dengan mengukur bagian
dari kromosom normal yang melengkung dapatlah panjangnya defisiensi diketahui.
Jika defisensi yang relative panjang terdapat di dekat ujung kromosom , maka
kromososm normal (standar) akan lebih panjang dari kromosom defisien pada
heterozigot. 18
d. Pengaruh Genetis dari Defisiensi
Pada tahun 1941 McClintock menemukan bahwa biji jagung (Zea mays) yang
berbelang-belang warnanaya disebabakan karena adanya delesi pada ujung sebuah
kromosom. Bagian dari kromosom yang putus akibat radiasi itu kehilangan telomere
sehingga lekat. setelah kromosom mengadakan replikasi dalam profase, maka kedua
ujung kromatid yang lekat itu bersambungan, sehingga dalam anafase terbentuklah
jembatan (kromatid disentris). Di muka telah diketahui bahwa pada akhir anaphase,
jembatan dari kromatid disentris itu dapat putus karena masing-masing senromer ditarik
ke arah kutub sel yang berlawanan letaknya. Pada jagung dikenal:
• Gen dominan C = menyebabkan aleuron berwarna
• Alelnya resesif c = menyebabkan aleuron tidak berwarna
18
H. Suryo, SITOGENETIKA………. hal 117-120.
38
Sebagai akibat dari putusnya jembatan maka satu nucleus anakan memiliki
duplikasi CC, sedangkan nucleus anakan lainnya defisiensi untuk C. Nukleus anakan
yang disebut pertama menghasilkan fenotipe berwarna pada aleuron, sedangkan nucleus
anakan yang disebut terakhir mengahasilkan fenotipe tidak berwarna. Timbulnya sifat
resesif aleuron tidak berwarna (cc) yang sebenarnya tidak diharapkan ini dinamakan
pseudodominansi (dominansi palsu), dan kejadian ini umum dijumpai sebagai akibat
defisiensi kromosom.19
B) DUPLIKASI
Duplikasi adalah Mutasi karena kelebihan segmen kromosom. Mutasi ini terjadi pada
waktu meiosis, sehingga memungkinkan adanya kromosom lain (homolognya) yang
tetap normal. Duplikasi menampilkan cara peningkatan jumlah gen pada kondisi
diploid.20
a. Terjadinya Duplikasi
Duplikasi dapat pula terjadi bla dua kromososm homolog (ABCDE) letaknya
berdekatan. Karena radiasi, masing-masing kromosom putus di dua tempat. Hasilnya
berupa dua kromosom yaitu, yang satu mengalami duplikasi (ABCDECDEF), sedang
yang lain mengalami difisiensi (ABF). Jika kromosom yang mengalami duplikasi itu
berpasangan dengan kromosom normal (pada individu heterozigotik untuk duplikasi),
maka kromososm duplikasi akan melekuk.
Gambar 9
19
Ibid, hal 122-124.
20
Chaidar Warianto, MUTASI…….hal 3.
39
Skema terjadinya duplikais dua kromosom homolog, yang diakhiri dengan
berpasangnya kromosom duplikasi normal.Karena kromosom duplikais lebih
panjang maka terjadi lekukan.
Duplikasi dapat pula diperoleh lewat siklus putus bergabung jembatan seperti yang
ditemukan oleh McClintock dalam memperoleh bijibergabung debgan warna aleuron
berbelang-belang. Pada silang yang tidak sama pada meiosis yang disebabkan kren
apasangan kromosom meleset susunannya dapat juga menghasilkan duplikasi dan delesi
bersama-sama.
Gambar 11 Duplikasi yang terjadi karena ada pindah silang yang tidak sama,
disebabkan kaena pasangan kromosom yang meleset
b. Tipe-Tipe Duplikasi
Penambahan bahan genetika pada sebuah kromosom yang dikenal sebagai duplikasi
dapat berlangsung dalam sepasang kromosom homolog atau karena ada pemindahan
bahan genetic ke kromosom yang tidak homolog atau kadang-kadang bebas dengan
memiliki sentromer sendiri. Berhubungan dengan itu dapat dibedakan berbagai tipe
duplikasi seperti yang ditunjukkan dalam gambar.
40
Gambar 12 Berbagai tipe duplikasi yang mungkin terjadi untuk bagian tertentu dari
kromosom dengan urutan gen normal
c. Pengaruh Genetis dari Duplikasi
Peristiwa duplikasi untuk pertama kali ditemukan oleh Bridges pada tahun 1919 untuk
suatu bagian dari kromosom X Drosophila melanogaster yang memiliki alel tipe liar
(normal). dengan perkataan lain bagian-bagian yang sama dari alel-alel v dan v+
mengasilkan pengaruh tipe liar meskipun tiap,alel itu hadir dobel. Namun demikian, bila
lalat duplikasi betina demikian itu dikawinkan dengan lalat jantan nonduplikasi
vermillion, sedang semua anakanak jantan dari tipe liar (normal). dengan demikian
duplikasi vermillion (V+ dup) ini dalam dosis tunggal tidak dapat mengalahkan pengaruh
fenotip yang dihasilkan oleh dua gen mutan v pada lalat betina.
Setelah didapatkan banyak penemuan menegnai pengaruh duplikasi kromosom, dalam
tahun 1934 Dobzhansky
gambar 13
Dobzhansky
menemukan bahwa lalat Drosophilla betina dengan kromoson X yang melekat
homozigotik untuk berbagai macam gen resesif, umumnya akan memperlihatkan fenotip
41
normal untuk gen-gen dominan yang dimilikinya dalam potongan kromosom X ekstra
yang didapatkan dari ayahnya yang tipe liar. Penemuan ini sangat penting karena
memungkinkan untuk mendeteksi duplikasi bagi urutan gen-gen dalam kromosom X.
Beberapa duplikasi ini mempunyai sentromernya sendiri, sedang lainnya ada yang
dipindahkan ke kromosom lain.
Karakter lain yang ditemukan Bridges yaitu mengenai ukuran mata. Lalat Drosophilla
normal memiliki mata bulat. Penyelidikan sitologis membuktikan bahwa fenotip mata
sempit itu disebabkan oleh gen semidominan B terangkai X. Jadi lalat betina normal
memiliki genotip + +, lalat betina dengan mata sempit heterozigotik B + , lalat jantan
bermata sempit B Y.
Gambar 14 Skema kromosom X yang normal dari Drosophila melanogaster

(atas)dan beberapa duplikasi yang ditemukan sebagai akibat dari perlakuan sinar X
(bawah)
d. Pengaruh Posisi
Perubahan pengaruh dari sebuah atau beberapa gen pada suatu bagian kromosom ini
disebut pengaruh posisi. Pengaruh posisi dari gen juga dapat timbul dari adanya inversi
dan translokasi (akan diterangkan dibelakang).
Strurtevant berpendapat bahwa timbulnya berbagai tipe mata pada Drosophilla itu
disebabkan karena adanya pindah silang yang meleset. Berdasarkan teori ini, alel tipe liar
(normal) pada lokus “Bar” itu defisien untuk gen Bar. Oleh Karena itu, mutase Bar
terdiri dari penyisipan gen Bar pada lokus tertentu itu. Pindah silang yang meleset pda
lokus ini dapat menghasilkan alel-alel tipe liar (bukan lokus Bar) dan Ultrabar (dua
lokus Bar). demikian pula pindah silang yang meleset antara kromosm-kromosom Bar
dengan Ultrabar seharusnya meghasilkan alel-alel tipe liar dan “triple Bar”.
42
Gambar 15 Pindah silang Meleset
Penelitian selanjutnya dapat ditemukan adanya alel mutan lain dari Bar , yang
dinamakan infrabar (Bi). Alel ini tidak mencolok dalam memberikan pengaruh kepada
pengurangan ukuran mata dibandingkan dengan Bar, namun demikian juga
menyebabkan pengruh posisi yang serupa, misalnya:
BB/ Bi = 73,5 faset Bi/Bi = 292,6 faset
BB/ B = 50,5 faset BiBi/ B = 200,2 faset21
C. INVERSI
Pada suatu kromosom normal lokus gen-gen tersusun linier. Akan tetapi
kadang-kadang bagian tertentu dari sebuah kromosom memberikan hasil genetis yang
menunjukkan bahwa urutan letak pada gen-gen pada bagian terbalik dibandingkan
dengan urutan gen-gen pada kromosom normal. Inversi merupakan suatu macam
aberasi kromosom dimana sebagian dari suatu kromosom memiliki lokus gen-gen
yang terbalik urutannya dibandingkan dengan urutan lokus gen-gen normalnya.
Adanya inverse pada mulanya diketahui dengan membandingkan urutan letak

gen-gen pada lalat Drosophila melanogaster dan Drosophila simulans. Walaupun
kedua spesies ini jarang mengadakan perkawinan satu dengan yang lain, tetepi
memungkin untuk dikawinkan di Laboratorium guna mengetahui apakan mutasi pada
satu lalat itu alelis terhadap mutasi pada lalat yang lain.
21
H. Suryo, SITOGENETIKA………. hal 129-138
43
a. Terjadinya inversi
Inverse terjadi karena kromosom melengkung, kemudian putus di dua tempat

dimana lengkungan itu bertemu. Ujung-ujung yang putus dan lekat itu lalu
bersambungan lagi tetapi tidak kembali seperti semula, melainkan dibagian yang
putus itu urutan letak gen-gen menjadi terbalik.
Gambar 16 kemungkinan berasalnya inversi
b. Macam inversi
Dari gambar diatas dapat diketahui bahwa ada beberapa macam inversi,
yaitu sebagai berikut :
1) Inversi parametris (inversi berada ditepi sentromer)
Ialah inversi todak mengikut sertakan sentromer, berarti bahwa sentromer

terdapat disamping bagian kromosom yang mengalami inversi.
2) Inversi Perisentris (inverse disekitar sentromer)

Ialah inversi yang mengikut sertakan sentromer, berarti bahwa sentromer
terdapat di dalam bagian kromosom yang mengalami inversi.
44
Gambar 17 kemungkinan macamnya inversi.
c. Akibat Sitologis dari Inversi
Pada individu heterozigot untuk kromosom inverse maka bagian dari

kromosom homolog yang tidak mengalami inverse berpasangan dengan bagian
kromosom yang mengalami inverse, dan membentuk lengkung inversi atau bisa
juga disebut dengan inversion loop. Seperti yang terjadi pada gambar dibawah ini :
Gambar 17 (a) skema yang memperlihatkan terbentuknya inverse (letak c

dan d terbalik). (b) pada individu inverse heterozigot terbentuklah lengkung inversi
45
dalam profase demikian rupa sehingga kromosom normal terdapat di sebelah luar
kromosom inversi.
Dari keadaan ini dapat diketahui bagamaimana pindah silang pada inversi
parasentris dan inversi perisentris. Bentuk lengkung inverse dapat dilihat pada
sadium pakhinema dari meiosis pada Zea mays dan dalam kromosom sel kelenjar
ludah dari beberapa spesies Drosophila inverse heterozigot.
1) Inversi Parasentris
Ketika kromosom normal dan kromosom inversi pada inverse heterozigot

mengadakan sinapsis dalam stadium pakhinema dari profase I meiosis dapat terjadi
pindah silang. Jika inversinya sangat kecil maka pindah silang akan terhalang
karena ada kesulitan dalam berpasangan dengan kromosom pada individu
heterozigot. Akibat sitologis dari adanya pindah silang tergantung pada macamnya
dan lokasinya pindah silang maupun macamnya inversi.
Pada inverse parasentris ada 2 jenis pindah silang yaitu :
a) Pindah silang tunggal dalam inversi parasentris
Pindah silang tunggal dalam lengkung inversi dari inversi parasentris

akan menghasilkan :
46
Gambar 17 akibat dari pindah silang tunggal dalam lengkung inverse
pada individu parasentris heterozigot. Hanya kira0kira 50% saja dari gamet-
gamet yang dibentuk akan dapat menjalankan fungsinya.
1. Satu kromosom normal yang nantinya akan dimiliki oleh gamet

normal. Untuk tumbuhan biasa menggunakan istilah mikrospora
(serbuk sari) dan megaspore (sel telur), akan tetapi untuk memudahkan
maka diganti dengan istilah gamet.
2. Satu kromosom disentris yang memiliki defisiensi dan duplikasi.
Jembatan dari kromosom disentris biasanya akan putus karena gerakan
sentromer ketika anaphase atau dipotong oleh dinding sel pemisah
yang terbentuk. Aksn tetapi kadang-kadang kedua peristiwa itu tidak
terjadi sehingga kromosom disentris itu akan menggantung diantara
dua kelompok kromosom-kromosom di kutub sel dan kemudian
hilang.
3. Satu kromosom asentris yang memiliki defisensi maupun duplikasi.
Karena tidak memiliki sentromer makan kromosom ini akan hilang
(hancur) dalam plasma.
4. Satu kromosom inversi. Gamet yang memiliki kromosom inimasih
dapat menjalankan fungsinya.
47
Dapat disimpulkan bahwa kira-kira hanya 50% dari gamet-gamet
yang dibentuk akan dapat menjalankan fungsinya, yaitu yang memiliki
kromosom normal dan kromosom inversi.
b) Pindah silang ganda dalam inverse parasentris
Jika inversi parasentris cukup panjang maka kemungkinan besar terjadi

pindah silang ganda. Pindah silang ganda antara dua benang (strand) yang sama
di dalam lengkung inversi (pindah silang 1 dan 2) akan dihasilkan kromosom-
kromosom yang normal. Pada pindah silang ganda pada tiga-benang (1 dan 3)
akan didapatkan hasil yang mirip dengan pindah silang tunggal dan mengalami
kesulitan yang sama dengan pemindahan ke zigot. Pada pindah silang ganda
empat-benang (1 dan 4) semua kromatid dari kedua homolog menghasilkan
jembatan dan potongan-potongan kromosom asentris. Dari hal tersebuit dapat
diketahui bahwa lalat Drosophila heterozigotuj untuk inversi panjang dari
kromosom-X dapat juga menghasilkan beberapa sel telur XO, karena semua hasil
yang diporoleh dari pindah silang ganda empat-benang akan tinggal dalam
badan-badan kutub. Pembuahan dari sel telur XO demikian itu dapat diharapkan
menghasilkan jantan XO.
Namun Novitski berpendapat bahwa jantan XO hanya akan dihasilkan

apabila kromosom-X yang dimiliki oleh inversi heterozigot adalah telosentris
atau akrosentris.
48
Gambar 18 hasil dari pindah silang ganda di dalam lengkungan yang
inverse yang menyangkut berbagai kombinasi dari benang (strand).
2) Inversi Perisentris
Merupakan inverse yang terjadi sedemikian rupa sehingga senromer

terdapat di dalam lengkung inversi. Inversi Perisentris terjadi apabila kromosom
normal putus di dua tempat akibat penyinaran radiasi yang kuat, dan kedua tempat
yang putus tersebut terletak pada masing-masing disebelah kiri dan kanan
sentromer.
Gambar 19 skema teerjadinya inverse perisentris
49
Gambar 20 akibat dari pindah silang tunggal dalam lengkung inverse pada
individu perisentris heterozigot. Hanya kira-kira 50% saja dari gamet-gamet yang
dibentuk akan dapat menjalankan fungsinya.
Pada individu inverse perisentris, maka kromosom normal terletak di

sebelah luar lengkung inverse, dan jika terjadi pindah silang tunggal di dalam
lengkung inversi, akibatnya dapat diikuti seperti halnya gambar diatas, yaitu akan
membentuk :
a.) Satu kromosom normal, yang nantinya akan dimiliki oleh gamet
normal.
b.) Dua kromosom yang mengalami defisiensi dan duplikasi. Gamet-gamet
yang memiliki kromosom-kromosom demikian itu tidak berfungsi.
c.) Satu kromosom inversi. Gamet yang memiliki kromosom ini masih
dapat menjalankanfungsinya.
50
Jika terjadi pindah silang ganda dalam lengkung inverse heterozigot, maka
semua gamet-gamet yang dihasilkan memiliki gen-gen lengkap sehingga semua
gamet dapat berfungsi.
Gambar 21 pindah silang dalam lengkung inverse pada inverse heterozigot

akan mengahasilkan gamet-gamet yang memiliki gen-gen lengkap sehingga semua
gamet itu akan berfungsi.
Oleh karena itu pada inversi perisentris sentromer terletak di dalam

lengkung inverse, maka inverse perisentris dapat pula menyebabkan terjadinya
perubahan morfologis pada kromosom tidak sama sepanjang lengan kromosom.
Sebagai contohnya ialah terdapat pada kromosom metasentris yang putus
perisentris tidak sama akan berubah menjadi kromosom akrosentris. Perubahan
bentuk kromosom semacam ini mempunyai arti dalam evolusi, dan mekanisme
evolusioner demikian itu dapat ditemukan pada Drosophila dan makhluk lainnya
termasuk mamalia.
51
Gambar 22 mekanisme transformasi dari kromosom metasentris terbentuk
V menjadi kromosom akrosentris berbentuk batang oleh inversi perisentris22
D. TRANSLOKASI
Translokasi merupakan peristiwa pemindahan suatu bagian dari sebuah

kromosom ke bagian dari kromosom yang bukan homolognya. Translokasi
dapat terjadi jika dilakukan penyinaran dengan sinar radioaktif karena
kromosom putus potongan dari sebuah kromosom bersambungan dengan
potongan kromosom lainnya.
Translokasi ditemukan pertama kali diketahui secara genetik oleh Calvin

Blackman Bridges pada lalat Drosophila karena kelakuan yang tidak normal
dari gen tertentu dalam kromosom ke 2. Gen tersebut dikenal sebagai Pale yang
memberi fenotip melemahkan warna-warna tertentu dari mata. Walaupun Pale
dalam keadaan homozigotik, Bridges menemukan bahwa pengaruh letal
maupun fenotip dapat ditahan oleh terdapatnya gen lain dalam kromosom ke 3
yang juga letal dalam keadaanhomozigotik. Sebaliknya pengaruh letal dari gen
disebut terakhir, ditahan oleh terdapatnya gen Pale.
22
Suryo. Sitogenetika. (Yogyakarta : UGM press 2007). Hlm...139-158
52
Gambar 23 Calvin Blackman Bridges
Analisis linkage menunjukkan bahwa pengaruh Pale disebabkan oelh

defisiensi untuk bagian kecil dari gen-gen pada ujung dari kromosom ke-2 yang
sekarang terangkai dengan gen-gen dalam kromosom ke 3 yaitu antara gen
untuk hitam (ebony) dan kasar (rough). Dengan kata lain, gen-gen dari suatu
defisiensi pada satu kromosom telah ditranslokasikan ke kromosom lain. Pada
tahun 1926 Stern dapat menunjukkan secara sitologis bahwa translokasi genetic
dari alel bobbed dalam kromosom-Y kepada kromosom-X disertai dengan
memanjangnya kromosom-X.
a. Tipe-tipe translokasi
Berdasarkan cara terbentuknya dapat dibedakan 3 tipe translokasi :
1. Translokasi Sederhana
Pada satu kromosom terjadi pematahan tunggal. Dan bagian yang

patah langsung dipindah ke ujung kromosom lain. Namun tipe translokasi
ini jarang sekali dijumpai karena ujung kromosom lainnya memiliki
telomere dan pada telomere itu tidak lengket.
53
Gambar 23 tipe translokasi
2. Translokasi pemindahan
Tipe translokasi yang melibatkan tiga pematahan yang mana lebih

sering dijumpai. Bagian tengah diantara dua tempat putus dari sebuah
kromosom disisipkan pada kromosom lain(nonhomolog) yang putus pada
satu tempat.
Tiga tempat yang patah dapah terjadi pada satu kromosom (gambar
a) atau dua tempat yang patah yang terdapat pada suatu kromosom,
sedangkan satu tempat patah lainnya terdapat pada kromosom nonhomolog
(gambar b). segmen dari kromosom pertama disisipkan ke dalam kromosom
kedua.
54
Gambar 25 A ketiga tempat patah terdapat pada satu kromosom.
Gen c dan d dipindahkan ke tempat baru pada kromosom yang sama. B
tempat-tempat patah terjadi pada dua kromosom nonhomolog. Gen c da\n d
dipindahkan ke tempat baru pada kromosom yang berlainan
3. Translokasi Resiprok (interchange)
Translokasi resiprok adalah translokasi yang paling banyak

didapatkan dan dipelajari baik pada tumbuhan maupun hewan. Translokasi
ini terjadi jika patahan-patahan tunggal terdapat pada dua kromosom
nonhomolog dan bagian yang patah saling tertukar.
a) Sitologi translokasi Resiprok
Pada translokasi homozigot akan dibentuk jumlah pasangan

kromosom seperti pada yang homozigot normal selama sentromernya tidak
55
hilang. Berhubung dengan itu pemisahan pada meiosis antara kromosom-
kromosom tanslokasi homozigot adalah normal, sehingga tiap gamet
menerima komplemen gen-gen yang lengkap.
Namun, meiosis pada translokasi heterozigot memberikan hasil yang

berlainan karena ada kromosom-kromosom yang mengalami translokasi dan
ada pula kromosom-kromosom yang normal. Tanslokasi heterozigot
ditandai oleh kejadian-kejadian yang tak teratur meiosis. Bentuk-bentuk
yang aneh dan khas terdapat pada sinapsis yang disebabkan karena sulitnya
bagian-bagian yang homolog dari kromosom mengadakan pasangan. Dari
hal tersebut lengan-lengan dari kromosom-kromosom nonhomolog telah
berpindah tempat, maka berpasangannya lenganp-lengan homolog
berlangsung secara pengelompokan dari 4 kromosom sehinnga terbentuk
tetravalent. Adanya tetravalen yang mempunyai bentuk khas seperti tanda +
(plus) atau x (silang) akan tampak jelas pada permukaan profase I
(pakhinema)vselama meiosis. Pada akhir diplonema bentuk plus itu
membuka sehingga mempunyai bentuk lingkaran atau cincin.
56
Gambar 26 A skema yang menunjukkan terbentuknya translokasi
heterozigot. B tetravalent terbentuk tanda silang (I) yang tampak pada
permulaan profase I (pakhinema) dari meiosis. Pada akhir diplonema bentuk
silang itu akan membuka sehingga mempunyai bentuk lingkaran atau
cincin(II), atau seperti angka 8 (III).
b) Segresi kromosom pada translokasi heterozigot
Akibat dari translokasi heterozigot pada meiosis ternyata mendalam,

karena tidak hanya menimbulkan perubahan dalam berangkainya gen-gen
dalam daerah yang mengalami translokasi, tetapi masih harus
memperhatikan segresinya kromosom-kromosom, yamg dapat
menimbulkan abnormalitas pada gamet-gamet yang akan dihasilkan.
Meiosis pada individu translokasi heterozigot yang dihasilkan oleh

perkawinan individu normal homozigot. Sentromer diberi nomor untuk
memudahkan mengenal apakah itu termasuk homolog (seperti 1 1’ dan 2 2’)
atau nonhomolog (sperti 1 2, 1’ 2, 1 2’, 1’ 2). dapat dibedakan juga antara
kromosom-kromosom yang memiliki translokasi (seperti 1 dan 2) daripada
kromosom-kromosom yang mengalami translokasi (seperti 1’ dan 2’).
Setelah tetravalen selesai dibentuk, maka kromosom-kromosom itu akan
mengadakan pemisahan atau bisa disebut juga dengan segregasi. Pemisahan
tetravalent penting penting sekali dalam menentukan keseimbangan gen dari
gamet-gamet yang akan dihasilkan.
57
Gambar 27 meiosis pada translokasi heterozigot dengan
memperlihatkan tiga tipe pemisahan dari meiosis I
Pada pemisahan kro mosom dari tetravalen dibedakan menjadi tiga

tipe yaitu :
1. Pemisahan berhadapan (alternate segregation)
Pada pemisahan ini sentromer-sentromer nonhomolog yang

berhadapan menuju ke kutub yang sama dalam bentuk lingkaran atau zig-
58
zag (bentuk angka 8), dari hal tersebut kromosom yang tidak mengalami
translokasi dan yang mengalami translokasi terdapat dalam gamet-gamet
yang terpisah. Akibatnya, tiap gamet memiliki komplemen gen-gen yang
lengkap dan seimbang, tanpa duplikasi dan defisiensi.
2. Pemisahan berdampingan (adjacent-1 segregation)
Kromosom-kromosom nonhomolog yang letaknya berdampingan

menuju ke kutub yang sama, tetapi tiap gamet mengandung kromosom
translokasi maupun kromosom yang tidak mengalami translokasi. Dalam
keadaan ini, dalam tiap gamet terdapat duplikasi maupun defisiensi. Dengan
kata lain, komplemen gamet yang tidak seimbang (tidak balans).
3. Pemisahan berdampingan-2 (adjacent-2 segregation)
Sentromer-sentromer yang letaknya berdampingan menuju ke kutub

yang sama tetapi sekarang homolog, baik mengandung kromosom-
kromosom yang mengalami translokasi. Akibatnya duplikasi dan defesiensi
menghasilkan komplemen gen-gen yang tidak seimbang.
c) Genetika Translokasi
1. Translokasi pada lalu buah Drosophila
Translokasi pada lalat buah Drosophila telah banyak dilakukan

penelitian :
1) Translokasi heterozigot pada Drosophila
Pertukaran antara kromosom-kromosom nonhomolog akan merubah

hubungan berangkai dari gen-gen pada kromosom yang ikut mengambil
bagian pada pertukaran tersebut. Translokasi heterozigot akan menunjukkan
berangkainya gen-gen yang sesungguhnya secara normal mengadakan
segresi seacar bebas.
Seperti halnya dengan mendeteksi berangkai (linkage) pada lalat

Drosophila normal, yaitu dengan adanya kenyataan bahwa peristiwa pindah
silang (crossing over) tidak terdapat pada lalat jantan, maka kenyataan itu
dapat pula dimanfaatkan untuk mendeteksi berangkai.
59
2) Translokasi homozigot pada Drosophila
Translokasi homozigot pada Drosophila dapat ditemukan akan

menunjukkan perilaku yang sama seperti tumbuhan. Namun, terdapat satu
perbedaan yaitu presentase letal dalam keturunan tampak lebih tinggi
daripada Drosophila dan hewan lainnya jika dibandingkan pada tumbuhan.
Bagian dari translokasi yang akan bersifat letal bila homozigotik pada
Drosophila hanya sedikit. Hal ini dikarenakan pada tumbuhan translokasi
harus diwariskan melalui generasi gametofit terlebih dahulu sebelum
mencapai tumbuhnya sendiri. Jadi yang akan bersifat letal bila homozigotik,
sudah letal dalam gametofit sehingga diwaktu mengkaji tumbuhannya, sifat
letal itu tidak akan dijumpai lagi.
2. Pada tumbuhan
Pengaruh genetic lain dari translokasi ialah semisterilitas, yang

sangat karakteristik untuk banyak translokasi heterozigot. Sebagai contoh
ialah pada tanaman jagung (Zea mays) yang heterozigot untuk translokasi
resiprok. Seperti yang diketahui, kromosom-kromosom pada pakhinema
membentuk tetravalent seperti gambar silang. Tanaman translokasi
heterozigot jika kromosm-kromosom mengadakan segregasi berdampingan-
1 (adjacent-1) mak gamet-gamet yang dihasilkan memiliki kromosom-
kromosom duplikasi dan defisien, sehingga gamet-gamet tersebut tidak
mampu hidup. Namun, segregasi ini jarang ada. Dan jika kromosom-
kromosom mengadakan segregasi berhadapan (alternate) maka gamet-
gamet yang dihasilkan dalam keadaan balans karena kromosom-kromosom
mengandung gen-gen yang lengkap, sehingga gamet-gamet itu dapat hidup.
Ketika tanaman translokasi heterozigot dibiarkan untuk menyerbuk

sendiri diharapkan menghasilkan keturunan dengan perbandingan = 1
standar (normal) : 2 translokasi heterozigot : 1 translokasi homozigot.
Perbandingan diatas diperoleh karena 2/3 dari gamet yang dibentuk

rusak ( tidak hidup) karena kromosom-kromosom dalam gamet-gamet itu
memiliki duplikasi dan defisiensi. Akan tetapu sesungguhnya segregasi
berdampingan-1 jarang terjadi. Dari hal tersebut separuh dari banyaknya
60
gamet-gamet yang dibentuk tidak dapat hidup, sehingga semisteralitas
berkurang menjadi 50%. Gamet-gamet yang dihasilkan oleh tanaman
translokasi heterozigot sebagian besar tidak balans sehingga menyebabkan
fertilitas dari tanaman itu rendah.
Sifat semisterilitas dari tanaman translokasi heterozigot biasanya

mudah diamati. Misalnya, buah tongkol jagung (zea mays) tidak terisi penuh
dengan biji-biji, dan biji-biji tersebut tempatnya tidak teratur (gambar a).
Kekosongan ini disebabkan oleh kira-kira separuh dari avulum tidak hidup.
Jika serbuk sari yang dihasilkan oleh jagung simetril diperikas dibawah
mikroskop, maka kira-kira separuh dari jumlah serbuk sari itu akan tampak
kecil dan tak sempurna (gambar b). tes dengan pengecetan membuktikan
ada kekurangan pengandungan amilum (zat tepung). Semua kelainan
tersebut disebabkan oleh gamet-gamet memiliki kromosom yang mengalami
duplikasi dan defisiensi.
Gambar 28 (a) akibat semisterilitas pada fenotip buah tongkol

jagung (Zea mays) yang dihasilkan oleh tanaman heterozigot untuk
translokasi resiprok antara kromosom 1 dan 7. Tampak bahwa tongkol tidak
penuh dengan biji, dan biji-bijinya terletak tidak teratur. (b) sampel serbuk
sari tanaman jagung heterozigot untuk translokasi resiprok.serbuk sari yang
61
tampak hitam adalah normal, sedangkan yang tampak pipih tidak dapat
hidup. Serbuk sari yang tidap kelam hanya sedikit atau sama sekali tidak
mengandung tepung.
3. Pada manusia
Tidak mampu hidaupnya gamet-gamet yang dihasilkan oleh

translokasi heterozigot biasanya dsebabkan oleh gamet-gamet itu memiliki
kromosom-kromosom duplikasi dan defisiensi. Namun, jika duplikasi dan
defisiensi itu tidak banyak, maka gamet-gamet maupun zigot yang tidak
balans tidak harus letal meskipun terpengaruh serius. Contohnya pengaruh
duplikasi yang menyangkut orang translokasi heterozigot yang membawa
bagian dari kromosom 21 yang menempel pada kromosom 14 atau 15
terdapat pada penderita tuna mental sinrom Down. Individu semacam itu
dapat menghasilkan gamet-gamet yang memiliki kromosom 21 nolmal dan
bagian dari kromosom 21 yang menempel pada kromosom 14 atau 15, dan
kromosom 14 atau 15 normal. (gambar)
62
Gambar 29 diagram perkawinan antar laki-laki normal (46,XY)
dengan perempuan “carrier” translokasi yang membawa autosom 21, yaitu
45,XX,t(14q21q). dalam keturunan diperoleh perbandingan fenotip 2
normal : 1 sindroma Down trisomi-21.
Dari hal diatas maka seorang perempuan normal tetapi pembawa

(carier) untuk translokasi resiprok mempunyai formula kromosom 45,XX,
t(14.21q) (q = lenganpanjang dari sebuah kromosom, sedangkan p = lengan
pendek dari sebuah kromosom). Jika seorang laki-laki normal (46,XY)
menikah dengan seorang permpuan normal tetapi “carier” untuk translokasi
resiprok, maka anak-anak yang dapat diharapkan adalah :
a) Anak perempuan normal (46,XX) atau anak laki-laki normal (46,XY)

b) Anak perempuan normal tetapi “carier” untuk translokasi resiprok=
45,XX,t(14q21q)
c) Anak perempuan sindroma Down, trisomi 21 = 46,XX,t(14q21q) atau
anak laki-laki sindroma Down, trisomi 21 = 46,XY,t(14q21q)
b. Testcross individu translikasi heterozigot
Translokasi telah digunakan sebagai penanda genetik (genetic marker),

terutama pada tumbuhan, dimana tanaman heterozigot untuk suatu translokasi
berkurang fertilitasnya. Misalnya pada tanaman jagung (Zea mays) kira-kira
setengah atau dua pertiga dari gamet-gamet yang dihasilkan oleh tanaman
translokasi heterozigot tidak berfungsi. Sehubungan dengan itu, setengah dari
serbuh sari yang dihasilkan oleh tanaman heterozigot itu tidak berfungsi
(bentuknya kecil abnormal dan mengandung amilum), dan jumlah biji dalam
buah tongkol juga hanya setengah.
c. Pindah silang pada translokasi heterozigot
Berpasangannya bagian-bagian homolog dari kromosom-kromosom

yang mengalami translokasi memungkinkan terjadinya pindah silang (crossing
over) pada setiap dari empat lengan dari tetravalen.
Harus selalu diperhitungkan bahwa sebagi kromosom dapat berlangsung

secara berhadapan (alternate), berdampingan-1 (adjacent-1), dan
63
berdampingan-2 (adjacent-2). Seperti yang diketahui bahwa pindah silang
dibedakan atas pindah silang tunggal (single crossing over) dan pindah silang
ganda (double crossing over).
a.) Pindah silang tunggal
Apabila kromosom-kromosom mengadakan segregasi berhadapan

(alternate) maka dari dari sekian banyak gamet yang dibentuk kira-kira 50%
yang dapat menjalankan fungsinya pada pembuahan. Akan tetapi, jika
kromosom- kromosom mengadakan segregasi secara berdampingan-1
(adjacent-1) atau berdampinga-2 (adjacent-2) maka semua gamet tidak
dapat menjalankan fungsinya pada pembuahan, karena semua gamet tidak
balans (ada duplikasi dan defisiensi).
Pada umumnya segregasi kromosom berlanngsung secara

berhadapan sehingga individu translokasi heterozigot itu dikatakan bersifat
semisteril. Hal ini dapat dilihat pada tongkol jagung (Zea mays) dati
tanaman translokasi heterozigot. Biji-biji pada tongkol itu letaknya tidak
rapat, biji-bijinya pun juga lebih kecil daripada yang normal.
Gambar 30 tongkol jagung dari tanaman normal (atas)

dibandingkan dengan tongkol jagung semisteril dari tanaman translokasi
64
heterozigot (bawah) dimana biji-bijinya letaknya tidak rapat dan jumlahnya
hanya kira-kira 50% dibandingkan dengan yang normal.
b.) Pindah silang ganda
Jika terjadi pindah silang ganda biasanya pindah silang itu terdapat
segmen interstisial, artinya pindah silang terjadi antara lokasi gen dan
tempat translokasi. (gambar)
Setelah metaphase, kromosom-kromosom akan mengadakan

gregarasi secara random, yaitu dapat mengikuti ncara berdampingan-1,
berdampingan-2 atau cara berhadapan. Apabila kromosom-kromosom
memisah secara berdampingan-1 ataupun berdampingan-2, maka gamet-
gamrt yang dihasilkan akan steril, artinya tidak dapat menjalankan
fungsinya. Tetapi jika kromosom-kromosom memisah berhadapan, maka
100% gamet-gamet yang dihasilakn akan berfungsi. Oleh karena itu
terjadinya pindah silang ganda dapat mengurangi sterilitas tanaman
translokasi heterozigot.
d. Transloksi ganda
Translokasi ganda ialah translokasi yang menyangkut lebih dari dua

pasang kromosom nonhomolog. Akibatnya didapatkan cincin meiosis yang
mengandung 6,8 atau lebih banyak kromosom. Yang menjadi hal menarik ialah
bahwa kejadian tersebut tidak jarang dijumpai. Bahkan spesies dan genus
tumbuhan tertentu hamper selalu mengenal translokasi ganda, misalnya
tanaman genus Oenothera.
Semisteralitas sebagai akibat dari translokasi ganda pada tanaman

jagung (Zea mays) translokasi heterozigot dapat dilihat pada buah tongkolnya,
yang hanya kira-kira separuh saja terisi biji dan letak bijinya juga tidak teratur.
(gambar)
65
Gambar 31 sterilitas sebagian yang dihasilkan oleh kurang
berfungsinya gamet-gamet karena adanya translokasi ganda.
e. Pemetaan kromosom translokasi
Pembuatan peta dari kromosom translokasi pada prinsipnya adalah sama

dengan pembuatan peta dari kromosom biasa (normal). Apabila kita tengok
kembali ke cara pembuatan peta kromosom biasa, maka ada beberapa hal yang
perlu diketahuim yaitu :
1) Setidak-tidaknya kita harus menggunakan individu trihibrid dengan

maksut supaya terjadinya pindah silang ganda dapat diketahui yaitu
dengan hadirnya individu-individu yang sedikit jumlahnya dalam
keturunan atau disebut dengan tipe rekombinasi.
2) Individu trihibrid itu diuji silang (ditescross).
3) Keturunan dari uji silang itu fenotip beraneka ragam dan banyak
masing-masing juga berbeda :
66
a. Keturunan yang paling banyak jumlahnya merupakan tipe-tipe
parental (tipe-tipe induk) karena terjadi dari gamet-gamet normal
tidak mengalami pindah silang.
b. Keturunan yang jumlahnya lebih sedikit terjadi oleh adanya pindah
silang pertama. Keturunan yang jumlahnya lebih sedikit lagi
merupakan hasil dari adanya pindah silang kedua, sedangkan
keturunan yang paling sedikit dihasilkan oleh adanya pindah pilihan
ganda.
4) Yang paling penting ialah harus bisa meletakkan letak gen yang benar
kerana urutan gen yang menyatakan fenotip dalam keturunan dari uji
silang itu belum menjamin benar.
5) Jarak antar gen yang berangkai dinyatakan dengan unit, dan 1 unit= 1%
pindah silang.23
KELAINAN PADA KROMOSOM
Qs. al-Fath ayat 11 yang artinya: Dan Allah menciptakan kamu dari tanah kemudian
dari air mani, Kemudian dia menjadikan kamu berpasangan (laki-laki dan perempuan). dan
tidak ada seorang perempuanpun mengandung dan tidak (pula) melahirkan melainkan
dengan sepengetahuan-Nya. dan sekali-kali tidak dipanjangkan umur seorang yang berumur
panjang dan tidak pula dikurangi umurnya, melainkan (sudah ditetapkan) Kitab (Lauh
mahfuzh). Sesungguhnya yang demikian itu bagi Allah adalah mudah.
Pada Qs. al-Mukmin ayat 67-68 yang artinya: Dia-lah yang menciptakan kamu dari
tanah Kemudian dari setetes mani, sesudah itu dari segumpal darah, Kemudian
dilahirkannya kamu sebagai seorang anak, Kemudian (kamu dibiarkan hidup) supaya kamu
sampai kepada masa (dewasa), Kemudian (dibiarkan kamu hidup lagi) sampai tua, di antara
kamu ada yang diwafatkan sebelum itu. (Kami perbuat demikian) supaya kamu sampai
kepada ajal yang ditentukan dan supaya kamu memahami(nya). Dia-lah yang menghidupkan
23
Ibib. Hlm... 161-196
67
dan mematikan, Maka apabila dia menetapkan sesuatu urusan, dia Hanya bekata
kepadanya: "Jadilah", Maka jadilah ia.
Sebagaimana ayat-ayat dalam al-Qur’an di atas mudah bagi Allah SWT dalam
menciptakan manusia yang normal dan mudah pula bagi Allah SWT menciptakan manusia
yang mengalami abnormalitas atau kelainan genetika, sehingga orang tersebut akan tampak
lain atau “aneh” bila dibandingkan dengan orang yang normal. Kelainan genetik adalah suatu
kondisi yang disebabkan oleh kelainan satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi
fenotip klinis. Penyebab penyakit genetik antara lain adalah karena ketidaknormalan jumlah
kromosom (Sindrom Down, Sindrom Klinefelter, dan Sindrom Turner) mutasi gen yang
berulang (Penyakit Huntington), gen yang rusak dan diturunkan oleh orangtua. Sindrom
Down, Sindrom Klinefelter dan Sindrom Turner merupakan kelainan kromosom klasik, yang
telah ditemukan pada akhir abad ke 19.
1) Sindrom Down
Pada akhir abad ke sembilan belas John Langdon Down seorang dokter yang berasal
dari Inggris menerbitkan suatu publikasi yang akurat untuk menggambarkan Sindrom Down.
Sehingga beliau dijuluki “Bapak Sindrom Down”. Pada tahun 1959 seorang dokter Perancis
bernama Jerome Lejeune mengidentifikasi Sindrom Down sebagai anomali kromosom
(Theisen, 2010: 169). Jika sel manusia normal terdapat 46 kromosom, pada penderita
Sindrom Down terdapat 47 kromosom dengan tambahan salinan kromosom 21, atau dikenal
dengan trisomi 21.
Sindrom Down merupakan suatu kondisi genetik, di mana ekstra kromosom 21 dapat
dideteksi dengan prosedur yang disebut karyotipe (Santosa, 2009: 45). Sembilan puluh lima
persen dari kejadian sindrom Down merupakan trisomi 21 (47, XX+21 atau 47, XY+21).
Sindrom Down biasanya disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan sel yang disebut
dengan Nondisjunction.
Nondisjunction adalah kegagalan sepasang kromosom untuk memisahkan selama

meiosis, yang merupakan proses di mana sel telur dan sperma mereplikasi diri dan membagi.
Akibat kegagalan ini gamet ( sel telur dan sperma) dihasilkan dengan tambahan salinan
kromosom nomor 21, sehingga embrio mempunyai 47 kromosom dengan tiga salinan
kromosom 21.
68
Gambar 32. Peristiwa Nondisjunction pada Meiosis I dan II
Ciri–ciri penderita Sindrom Down, mereka yang mempunyai sindrom Down

mempunyai sebagian atau keseluruhan ciri–ciri berikut: mata bujur dengan lipatan epikanthik
pada sudut dalam mata, otot hypotonia rendah, batang hidung leper, satu garis di tapak tangan
(garis simian), lidah terjulur ( disebabkan rongga mulut kecil dan lidah membengkak,
intelegensia (IQ) rendah (50–70), sedangkan pada mosaicism mempunyai IQ yang lebih
tinggi 10–30 poin.
Masalah kesehatan orang dengan Sindrom Down, orang dengan Sindrom Down akan
meningkatkan masalah kesehatan tertentu, seperti cacat jantung bawaan, peningkatan
kerentanan terhadap infeksi, masalah dengan pernafasan dan pendengaran, terhambatnya
saluran pencernaan dan leukemia pada masa anak-anak terjadi dengan frekuensi yang lebih
besar pada anak-anak dengan Sindrom Down dibandingkan dengan anak-anak yang normal.
Pada orang dewasa terjadi peningkatan resiko penyakit Alzheimer serta kondisi tiroid. Saat
ini mayoritas orang yang lahir dengan sindrom Down memiliki harapan hidup rata-rata
sampai usia 55 tahun.
2) Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter adalah kondisi kromosom XX yang dijelaskan oleh Dr. Harry
Klinefelter dari Boston Massachusetts pada tahun 1942. Anak laki-laki dengan Sindrom
Klinefelter memiliki dua atau lebih X kromosom pada setiap sel, dan sebuah kromosom Y
juga selalu ada, sehingga orang yang mempunyai kondisi ini adalah laki-laki.
69
Hampir semua anak laki-laki dengan Sindrom Klinefelter memiliki testis kecil dan
fungsi fisik yang berkurang. Penderita dengan Sindrom Klinefelter dapat didiagnosia pada
masa bayi atau pada anak usia dini tetapi diagnosis mungkin saja tertunda hingga dewasa
ketika mencari informasi tentang keadaannya yang infertilitas.
XXY Karyotipe Sindrom Klinefelter terjadi pada 1 diantara 600 anak laki-laki yang
lahir hidup. Keadaan ini terjadi karena peristiwa nondisjunction dan kromosom tambahan
kemungkinan berasal dari kromosom X ibu atau X ayah. Pada kasus ini tidak ada
peningkatan keguguran dini dengan kariotipe ini dan banyak kasus yang tidak terdiagnosa.
Ciri utama dari dari Sindrom Klinefelter adalah hipogonadisme. Perkembangan saat
pubertas biasanya dimulai secara spontan, tetapi ukuran testis menurun. Pada laki – laki
dengan Sindrom Klinefelter memerlukan testosterone pengganti dan keadaannya infertile.
Perawakan orang yang mengalami Sindrom Klinefelter biasanya normal, kadang juga lebih
tinggi daripada orang yang normal. Orang dengan sindrom ini biasanya dalam keadaan
ginekomastia ( payudara membesar ). Resiko terkena kanker payudara juga meningkat
dibandingkan dengan laki-laki normal XY. Intelegensia (IQ) pada umumnya masih dalam
kisaran normal, tetapi biasanya 10 – 15 tingkat lebih rendah dari saudaranya yang normal.
Kesulitan belajar merupakan gangguan yang cukup umum dan mereka mempunyai perilaku
yang terkait dengan keadaan lingkungannya yaitu stress, malu, ketidakdewasaan serta
frustasi. Keadaan tersebut akan membaik setelah diberi terapi penggantian testosterone.
Kesulitan yang utama adalah kesulitan komunikasi dan bahasa. Ketika sampai pada pubertas
mereka mempunyai kaki yang relative panjang, otot agak langsing, rambut jarang dan
pinggul relative luas, tetapi secara umum dari segi penampilan mereka adalah laki-laki.
Sindrom Klinefelter dikaitkan dengan resiko sejumlah kondisi medis, sehingga anak
laki-laki dan laki-laki dengan sindroma tersebut harus melakukan pemeriksaan medis yang
teratur dan tes skrining setiap 1-2 tahun sekali. Kemungkinan menderita Diabetes, Tiroidis
Hashimoto, leukimia , limfoma, tumor dan kanker testis merupakan resiko masalah kesehatan
dari Sindroma Klinefelter. Meskipun kanker payudara merupakan kondisi yang langka, tapi
di masa lalu sering ditemukan pada penderita dengan Sindroma Klinefelter.
3) Sindrom Turner
Sindrom Turner disebabkan oleh hilangnya satu kromosom X yang berasal dari ayah
dalam sel janin, sehingga menghasilkan konsepsi perempuan dengan 45 kromosom. Janin
70
yang mengalami abortus spontan di awal kehamilan lebih dari 95% kasus. Sedangkan janin
yang dapat bertahan sampai trimester kedua janin dapat dideteksi dengan Ultrasonografi,
menunjukkan terjadi Higroma kistik, Chylothorax, Ascites dan Hidrocephalus. Insiden
Sindrom Turner yang hidup adalah 1 dalam 2500 kelahiran. Kelainan fenotipik bervariasi
tetapi biasanya ringan, kelainan lymphodema pada tangan dan kaki, bertubuh pendek dan
Kelainan Genetik Klasik.
Infertilitas dari gonad, terdapat anyaman di leher, dada bidang, anomaly ginjal dan
terjadi masalah pada penglihatan juga. Kecerdasan atau intelegensia mereka berada dalam
kisaran normal, tetapi dilaporkan ada penderita Sindroma Turner memiliki masalah pada
pendidikan dan perilaku. Sering terjadi masalah kesehatan pada penderita yaitu tiroiditis ,
hipertensi, obesitas dan diabetes tidak tergantung insulin. Pertumbuhan dapat dirangsang
dengan pengobatan dengan estrogen. Gadis dengan sindrom Turner yang memiliki mosaic
kariotype 46 XX /45 X, beberapa diantaranya memiliki gonad yang normal dan kesuburan
yang normal.
Sindrom Turner terjadi karena kesalahan meiosis satu yang terjadi pada
gamatogenesis ayah, dan juga karena kegagalan dalam pengaturan ulang. Orang tua yang
telah mempunyai anak dengan Sindroma Turner dilaporkan tidak mengalami kekambuhan
ketika melahirkan anak selanjutnya (Frias, 2013: 2).
71
Gambar 33. Peristiwa pembelahan sel yang menghasilkan laki-laki dengan Sindrom
Klinefelter dan perempuan dengan sindrom Turner.24
4) Duchene-type Muscular Dystrophy
Pada Duchene-type Muscular Dystrophy, janin berkelamin jantan dapat diidentifikasi

melalui studi kromosom. Cacat itu biasanya diidap pria sebelum umur belasan tahun. Otot-
otot kaki dan bahu menjadi kaku, dan anak-anak biasanya lemah tak berdaya dan tak bisa
berjalan selama pertengahan atau akhir belasan tahun. Semua penderita akan mati sebelum
umur 21 tahun. Semua anak perempuan yang terlahir menjadi ibu carrier diharapkan normal,
karena peluang keadaan homozigot untuk pasangan gen resesif yang terpaut kromosom
kelamin X ini sesungguhnya tidak ada.
Gambar 34. Penderita Duchene-type Muscular Dystrophy25
24
Nur Patria T, dan Anggun Z., Kelainan Genetik Klasik: Tinjauan Penciptaan Manusia dalam Perspektif Al-
Qur’an, Mudarrisa: Jurnal Kajian Pendidikan Islam, Vol. 5, No. 2, Desember 2013, hlm. 223-228
25
Ad., Corebima, Genetika Kelamin, (Surabaya : Airlangga University Press, 2013), hlm 51-52
72
BAB III
PENUTUP
A. KESIMPULAN
Alel ganda merupakan bila dalam satu lokus pada sebuah kromosom ditempati
oleh beberapa (lebih dari satu pasang alel) atau suatu seri alel. Alel ganda ini terdapat
pada Manusia, Hewan, maupun tumbuhan. Pada manusia golongandarah ABO dan
Rh. Golongan darah sistem ABO yaitu Dipengaruhi oleh alel IO,IA, dan IB.
Golongan darah (sistem ABO) seseorang dikendalikan oleh 2 alel yang
diwariskandari orang tuanya tetapi dalam populasi keseluruhan terdapat tiga alel yang
berbeda,yaitu IA,IB, dan IO.
Menurut hasil penelitian kromosom dapat mengalami perub ahan susunan atau
jumlah bahan genetikanya, yang mengakibatkan adanya perubahan fenotip, perubahan
gen-gen yang berangkai, dan perubahan nisbah yang diharapkan dalam keturunan.
Perubahan struktur kromosom dibedakan atas beberapa macam yaitu, Delesi atau
Difisiensi, Duplikasi, Inversi, dan Translokasi .
Pada kromosom juga ada kelainan-kelainan yang mungkin dapat terjadi anatara
lain ialah Sindrom down, Sindrom klinefelter, Sindrom tuner, dan Duchene-type
Muscular Dystrophy.
B. SARAN
Dalam penulisan makalah ini penulis menyadari bahwa makalah diatas banyak
sekali kesalahan dan jauh dari kesempurnaan. Meskipun penulis menginginkan
kesempurnaan dalam penyusunan makalah ini tetapi kenyataannya masih banyak
kekurangan yang perlu penulis perbaiki. Oleh sebab itu, penulis menghimbau kepada
pembaca untuk mencari dan membaca serta memahami materi “Alel Ganda” pada
referensi lain untuk memperluas pengetahuan. Dengan begitu pembaca juga dapat
memberikan saran, kritik atau evaluasi terhadap penulisan makalah ini agar penulis
dapat menjadi lebih baik dalam menuliskan makalah selanjutnya.
73
DAFTAR PUSTAKA
Achmad asrori, 2014 . “Batas usia perkawinan menurut fukaha dan penerapannya dalam
undang undang perkawinan didunia islam” Bandar Lampung
Ad., Corebima, 2013. “Genetika Kelamin”, (Surabaya : Airlangga University Press, 2013),
hlm 51-52
Analisa, 2012. “Pengkajian Masalah Sosial Keagamaan” Balai penelitian dan pengembangan
agama Semarang, Semarang,
Chaidar Warianto, 2011. “Mutasi” Hal 3-
Fitrinilla Alresna, 2009. “KARAKTERISTIK DISMORFOLOGI DAN ANALISIS KELAINAN

KROMOSOM PADA SISWA RETARDASI MENTAL DI SLB C/C1 WIDYA BHAKTI
SEMARANG,” Fakultas Kedokteran Universitas Diponegoro Semarang
H. Suryo, 2007 “SITOGENETIKA”, (Yogyakarta: Gadjah Mada University Press, 2007), hal 115.
Ir. Suryo, 2005, “Genetika manusia” Yogyakarta: Gadjah mada university
Ir. Suryo, 2013, Genetika untuk starta 1, Yogyakarta: Gadjah mada university
Ir. Suryo. “Genetika” (Yogyakarta : Gadjah Mada University Press), hlm. 251-271
Joyce Poole, 2010. “International Blood, and Group Reference, ‘Blood Group
Incompatibility”
Nur Patria T, dan Anggun Z., 2013 “Kelainan Genetik Klasik: Tinjauan Penciptaan Manusia
dalam Perspektif Al-Qur’an,” Mudarrisa: Jurnal Kajian Pendidikan Islam, Vol. 5, No.
2, Desember 2013, hlm. 223-228
W ningsih, EM,. ,2013. “Hubungan perubahan berat badan neonatus dengan kadar bilirubin
hari ketiga dan bilirubin akhir minggu pertama” Diponegoro, facultu of medicine
diponegoro university
74

Genetika Alel Ganda (Kel.6) PDF

Diunggah oleh

Informasi Dokumen

Judul Asli

Hak Cipta

Format Tersedia

Bagikan dokumen Ini

Bagikan atau Tanam Dokumen

Opsi Berbagi

Apakah menurut Anda dokumen ini bermanfaat?

Apakah konten ini tidak pantas?

Hak Cipta:

Format Tersedia

Genetika Alel Ganda (Kel.6) PDF

Diunggah oleh

Hak Cipta:

Format Tersedia

MAKALAH

Disusun oleh kelompok 6:

1. Annisa Syifa Aulia (12208173076)

2. Yusrilia Izza Dwi Agustina (12208173108)

3. Siti Kutmarwiyah M. (12208173110)

4. Mar’atul Latifa (12208173113)

1. Bapak Dr. Maftukhin, M.Ag., selaku rektor IAIN Tulungagung;

2. Ibu Desi Kartikasari, M.Si.,selaku dosen pengampu;

Tulungagung, 21 April 2019

a) Alel Ganda pada mamalia...........................................................................3

b) Alel ganda pada drosophilla.......................................................................5

c) Alel ganda mengawasi golongan darah......................................................6

• Golongan darah menurut sistem ABO...........................................6

• Golongan darah menurut sistem MNSs.........................................11

• Golongan darah sistem..................................................................14

• Golongan darah lain......................................................................18

• Cara menurunnya golongan darah A, B, O dan AB......................19

d) Inkompabilitas dalam golongan darah......................................................23

• Kombinasi Rh inkompabilitas dan ABO inkompabilitas................28

e) Arti golongan darah dalam kedokteran kehakiman.....................................30

f) Mandul sendiri dan karena persilangan.......................................................31

B. Perubahan Struktur Kromosom...........................................................................33

C. kelainan pada kromosom.....................................................................................67

BAB III PENUTUP

a. Alel Ganda pada Mammalia

Dominansi dari alel-alel tersebut mempunyai urutan sebagai berikut :

Perkawinan antara kelinci kelabu normal homozigotik ( ) dengan kelinci

Fenotip Kemungkinan genotip

Demikian pula apabila kita mengawinkan kelinci kelabu normal homozigotik (

Banyaknya kemungkinan kombinasi diploid dapat dicari asal banyaknya alel

Banyaknya alel ganda Banyaknya kombinasi diploid

b. Alel Ganda pada Drosophilla

Genotip lalat Warna mata

Merah tua (lalat normal/liar)

Buah talok (cherry)

Kulit penggosok (buff)

c. Alel Ganda Mengawasi Golongan Darah

1. Golongan darah menurut sistem ABO

Orang yang memiliki antigen-A tidak memiliki anti-A, sedangkan anti-B

Hubungan antara golongan darah (fenotip) seseorang dengan macam

O anti-A dan anti-B

Setelah melalui banyak penyelidikan, akhirnya pada tahun 1925 F. Bernstein

Interaksi antara alel-alel , dan i yang menyebabkan terjadinya 4 golongan darah,

Golongan darah Antigen dalam Alel dalam Genotip

Kemungkinan kombinasi orang tua Anak

Kemungkinan genotip dan fenotip seseorang berhubung dengan ditemukannya sub-alel

Genotip Fenotip Genotip Fenotip

2. Golongan darah menurut sistem MNSs

= terjadi penggumpalan eritrosit

= tidak terjadi penggumpalan eritrosit

Kemungkinan genotip dan fenotip seseorang dalam golongan darah sistem MN

Golongan darah Antigen dalam Alel dalam Genotip

Pengelompokan jenis darah orang berdasarkan sistem MN dan MNSs

Sistem MN (menurut Sistem MNSs (menurut Race-Sanger)

Gen : dan Gen :

Fenotip Genotip Fenotip Genotip

Mula-mula mekanisme genetik dari sistem Rh inni nampaknya sederhana,

- untuk Rh-positif, alel-alenya

- untuk Rh-negatif, alel-alenya

Landsteiner Race dan Wiener Frekuensi dari

2. r 1. CdE 1. Sangat jarang

, dsb. Orang Rh- dapat mempunyai gennotip , . Menurut Wiener ditulis

. Sedangkan menurut Landteiner untuk kedua-duanya ini ditulis rr.