BAB I

PENDAHULUAN
I.1 Latar Belakang
Setiap manusia normal memiliki konstitusi kromosom normal yang bermanifestasi
dengan kemunculan fenotip yang normal. Dalam peranan kemunculan fenotip secara normal,
kromosom autosom maupun seks berperan penting. Kelainan dapat terjadi berupa kelainan
jumlah maupun struktur. Umumnya tingkat kelainan fenotip berkaitan dengan jenis kelainan
kromosom. Pemeriksaan fisik dapat mengidentifikasi kondisi dismorfik yang dapat
mengarahkan pada kelainan kromosom seks (Nawawi dan Winarni , 2009).
Banyak peneliti, bahkan sebelum abab ini untuk menetapka jumlah kromosom
manusia, tetapi penyelidikan-penyelidikan tersebut terhambat karena teknik yang belum
memadai. Hingga pada tahun 1956 Tjio dan Levan

memperkenalkan metode yang

memungkinkan mereka menunjukkan dengan sangat jelas bahwa kromosom diploid manusia
adalah 46. Metode yang mereka pakai sekarang dipergunakan secara luas di semua
Laboratorium genetika. Dalam metode menggunakan darah, leukosit dipisahkan dan
ditumbuhkan kedalam biakan yang mengandung fitohemaglutin, bahan ini berfungsi untuk
memacu leukosit membelah diri. Sel-sel dibiarkan dalam keadaan steril pada suhu tubuh
(37oC) selama sekitar 3 hari. Selama waktu ini sel-sel membelah diri, kemudian sejumlah
kecil senyawa Colchicine ditambahkan ke dalam masing-masing biakan. Colchicine
berfungsi mencegah pembentukan kumparan dan menghentikan mitosis pada tahap
metaphase, yaitu ketika kromosom mengalami pemendekan maksimal dan terlihat jelas. Satu
jam kemudian tambahkan larutan garam hipotonik, yang bertujuan agar
sel-sel membengkak dan menebarkan kromosom (Agus dan Sjafaraenan, 2013).
I.2 Tujuan Percobaan
Tujuan dari percobaan ini adalah sebagai berikut:

a. Mengenal kromosom manusia.

b. Belajar mengatur kelainan-kelainan yang dijumpai pada kariotipe tersebut.
I.3 Waktu dan Tempat Percobaan
Percobaan ini dilakukan pada hari Selasa, 9 April 2013, pada pukul 14.30-17.30
WITA, bertempat di Laboratorium Biologi Dasar, Jurusan Biologi, Fakultas Matematika dan
Ilmu Pengetahuan Alam, Universitas Hasanuddin, Makassar.

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
Semua infosmasi genetik organisme disampaikan dari sel ke sel melalui DNA di
dalam nukleus. DNA tersusun dalam gen pada kromosom. Kromosom adalah molekul DNA
linear yang terikat dengan protein histon, yang akan mempertahankan bentuk kromosom yang
terlipat padat sehingga muat di dalam nukleus. Pada manusia terdapat 23 pasang kromosom.
Kromosom seks. Kromosom seks (X dan Y) memiliki struktur yang berbeda tetapi kromosom
lainnya (autosom) memiliki pasangan denganstruktur yang sama. Kromosom wanita normal
adalah XX dan kromosom pria normal adalah XY (James, dkk., 2008).
Setiap manusia normal memiliki jumlah kromosom yang sama yaitu 46,XX pada
wanita atau 46,XY pada pria. Konstitusi kromosom yang normal akan bermanifestasi dengan

kemunculan fenotip yang normal, meskipun dapat terjadi variasi antarindividu akibat adanya
pengaruh genetik dan lingkungan.1,2 Dalam peranan kemunculan fenotip secara normal,
kromsom seks yaitu kromosom X dan Y memainkan peran yang penting, terutama dalam
penentuan jenis kelamin. Selama pembelahan sel baik mitosis maupun meiosis, dapat terjadi
kesalahan yang menimbulkan kelainan kromosom. Kelainan yang terjadi dapat berupa
kelainan jumlah maupun struktur yang dapat terjadi baik pada kromosom autosom maupun
kromosom seks (Nawawi dan Winarni , 2009).
Ukuran kromosom bervariasi dari satu spesies ke spesies lainnya. Panjang kromosom
berkisar antara 0,2-20 . Misalnya kromosom manusia mempunyai panjang sampai 6 . Pada
umumnya makhluk dengan jumlah kromosom sedikit memiliki kromosom dengan ukuran
lebih besar daripada kepunyaan

makhluk

dengan jumlah kromosom lebih banyak.

Kromosom yang terdapat di dalam sebuah sel tidak pernah sama ukurannya. Pada umumnya
tumbuh-tumbuhan mempunyai kromosom lebih besar daripada hewan. Berdasarkan letak
sentromer dapat dibedakan beberapa bentuk kromosom, yaitu (Suryo, 2010):
a.

Metasentris, apabila sentromer terletak median (kira-kira di tengah kromosom), sehingga

kromosom terbagi menjadi dua lengan sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf V.
b. Submetasentris, apabila sentromer terletak submedian (ke arah salah satu ujung kromosom),
sehingga kromosom kromosom terbagi menjadi dua lengan tak sama panjang dan mempunyai
bentuk seperti huruf J.
c. Akrosentris, apabila sentromer terletak subterminal (di dekat ujung kromosom), sehingga
kromosom tidak membengkok melainkan tetap lurus seperti batang. Satu lengan kromosom
sangat pendek, sedang lengan lainnya sangat panjang.
d. Telosentris, apabila sentromer terletak di ujung kromosom, sehingga kromosom hanya terdiri
dari sebuah lengan saja dan berbentuk lurus seperti batang. Kromosom manusia tidak ada
yang telosentris.

Sumber: http://biologi-news.blogspot.com/2010/12/kromosom.html
Secara garis besar, perubahan jumlah kromosom dapat dibagi menjadi dua kelompok, yaitu
perubahan jumlah perangkat kromosom (genom) dan perubahan jumlah salah satu atau
beberapa kromosom saja. Kelompok pertama dikenal dengan istilah euploidi, sedang
kelompok kedua disebut sebagai aneuploidi. Individu yang mengalami euploidi dengan tiga
buah genom disebut individu triploid (3n). Demikian seterusnya (4n, 5n, 6n....n). Individu
dengan sebuah genom dinamakan haploid atau monoploid (n), sedang individu diploid (2n)
dianggap sebagai individu normal. Kalau pada euploidi setiap gen akan disalin sebanyak
genom yang ada, maka pada aneuploidi gen-gen yang terletak di dalam kromosom yang
mengalami pertambahan jumlah akan disalin lebih banyak daripada gen-gen lain yang
terletak pada kromosom yang jumlahnya normal (Susanto, 2011).
Individu normal diploid dalam kaitannya dengan peristiwa aneuploidi dikatakan
sebagai individu

disomik. Sementara itu, individu dengan kelebihan sebuah kromosom

dinamakan trisomik (2n + 1), individu dengan kelebihan dua buah kromosom dinamakan
tetrasomik, demikian seterusnya. Disamping terjadinya pertambahan jumlah kromosom, ada
pula individu yang menglami pengurangan jumlah kromosom yang dinamakan monosomik.
Pada umumnya hilangnya sebuah kromosom tertentu akan memberikan efek yang lebih
buruk daripada bertambahnya jumlah kromosom tersebut, dan mosomik sering kali bersifat
letal. Monosomik dapat terjadi, baik pad aautosom mapun gonosom (Susanto, 2011).
Adapun sindrom-sindrom yang disebabkan kelainan jumlah kromosom seks, yaitu
sebagai berkut (Nawawi dan Winarni, 2009):

1. Sindrom Turner pertama kali dijelaskan sebagai suatu kondisi yang diakibatkan hilangnya
salah satu kromosom X fungsional manghasilkan kariotip 45,X. Hal tersebut terjadi pada
50% kejadian pada kelainan sindrom Turner, varian yang lain dari sindrom Turner yaitu
mosaikisme dengan kariotip 45,X/46,XX pada 20% kejadian, isokromosom 46,X,i(Xq) dari
15 % kejadian, kromosom cincin 46, X, r(X) pada 5% kejadian serta delesi 46,X,del(Xp)

pada 5% kejadian. Varian lain yaitu mosaiksme 45,X dengan tambahan cell line yang
memiliki kromosom Y yang mengalami kelainan struktur, di mana yang paling banyak
ditemukan adalah isodisentrik kromosom Y yang muncul sebagai bagian dari kariotip mosaik
dengan cell line 45,X.
Insidensi sindrom Turner berkisar antara 1 dari 2500 hingga 1 dari 3000
kelainan fenotip cukup bervariasi tetapi biasanya ringan. Pada bayi, kondisi yang dapat
dideteksi adalah limfedema pada tangan dan kaki. Gambaran yang seringkali ditemukan
adalah perawakan pendek dan infertilitas, telinga yang prominen dan letak rendah, palatum
sempit, mandibula yang kecil, neck webbing, dada lebar, cubitus valgus, koarktasio aorta,
kelainan ginjal dan masalah penglihatan juga dapat
terjadi. Intelejensi biasanya dalam batasan normal, tapi sedikit wnita memiliki masalah dalam
belajar dan tingkah laku. Hubungan dengan tiroiditis autoimun, hipertensi, obesitas dan
NIDDM juga telah dilaporkan.
2. Sindrom Klinefelter
Kariotipe XXY pada sindrom Klinefelter terjadi dengan insidensi 1 dari 600 kelahiran
hidup bayi laki-laki. Kariotipe XXY pada sindrom Klinefelter diakibatkan oleh
nondisjunction dan tambahan kromosom X didapatkan dari ayah atau ibuTidak ada
peningkatan risiko keguguran yang berhubungan dengan kariotip ini. Banyak kasus pada
sindrom ini yang tidak terdiagnosis. Pada saat lahir, bayi dengan XXY lebih kecil xix. dalam
hal berat dan panjang badan serta lingkar kepala. Namun selama kanak-kanak terjadi
peningkatan kecepatan pertumbuhan tinggi badan.26 Gambaran utama dari sindrom ini
adalah hipogonadisme. Pubertas biasanya terjadi namun ukuran testis menurun sejak
pertengahan pubertas dan terjadi hipogonadisme. Laki-laki yang memiliki kariotip tersebut
biasanya infertil. Pertumbuhan rambut pada muka tidak terjadi dengan baik. Perawakan
tinggi dan ginekomastia biasanya terjadi. Risiko terjadinya kanker payudara meningkat

dibandingkan dengan laki-lakidengan kariotip XY. Intelejensi umumnya dalam batas normal,
tetapi 1015 poin lebih rendah daripada saudara kandungnya. Kesulitan belajar dan gangguan
tingkah laku umumnya berhubungan dengan tekanan lingkungan. Rasa malu, imaturitas dan
frustasi cenderung membaik dengan
terapi pengganti hormon testosteron.
3. Sindrom Tripel X
Kariotipe XXX pada sindrom Tripel X terjadi dengan insidensi 1 dari 1000 wanita
dan sering ditemukan secara kebetulan.4 Sindrom Tripel X diakibatkan adanya kromosom
tambahan akibat kesalahan gagal pemisahan (nondisjunction) pada meiosis I maternal,
menghasilkan fenotip wanita. Selain memiliki perawakan yang lebih tinggi dari ratarata,
wanita yang terkena sindrom ini memiliki fisik yang normal. Kesulitan belajar cenderung
lebih sering ditemukan pada kelainan ini dibandingkan dengan kelainan kromosom seks yang
lain. perlambatan ringan terhadap perkembangan motorik dan bahasa cukup sering terjadi dan
gangguan bahasa baik reseptif maupun ekspresif terjadi hingga saat dewasa. Rata-rata IQ 20
poin lebih rendah dari pada saudaranya. Gangguan psikologis ringan umumnya terjadi.
Terkadang gangguan menstruasi juga dilaporkan, namun umumnya wanita dengan sindrom
Tripel X fertil dan memiliki keturunan yang normal. Menopause dini akibat kegagalan
ovarium dini dapat terjadi.
4. Sindrom 47,XYY
Insidensi kondisi ini berkisar 1 dari 1000 kelahiran bayi laki-laki.4,8Sindrom XYY
terjadi karena nondisjunction pada tahap meiosis II paternal. Angka keguguran akibat
sindrom ini dilaporkan sangat rendah. Mayoritas laki-laki dengan kariotip ini tidak memiliki
bukti kelainan klinis dan tidak terdiagnosis. Ukuran saat lahir tidak berbeda dengan bayi
normal kaitannya dengan berat badan, panjang, dan lingkar kepala. Pertumbuhan pada anakanak umumnya terjadi percepatan, terjadi perawakan tinggi, tapi tidak ada manifestasi klinis

yang lain selain ada laporan adanya kejadian jerawat yang umumnya berat. Intelejensi
umumnya normal tetapi 10 poin lebih rendah dibandingkan saudaranya, gangguan belajar
dapat terjadi. Gangguan tingkah laku meliputi hiperaktifitas, distracbility, dan impulsif.
Sindrom ini kurang berhubungan dengan tingah laku agresif seperti yang banyak dipikirkan
sebelumnya meskipun terjadi peningkatan risiko kesulitan untuk menyesuaikan diri dengan
lingkungan,8 namun ditemukan bahwa angka kriminalitas pada penderita sindrom ini 4 kali
lipat lebih tinggi.
Perubahan struktur kromosom pada garis besarnya dapat dibedakan menjadi empat
kelompok, yaitu (Susanto, 2011):
a. Delesi, atau disebut juga defisiensi, adalah hilangnya sebgaian segmen kromosom tertentu,
yang biasanya akan menimbulkan efek negative pada individu yang mengalaminya.
b. Duplikasi, pada kejadian ini sebagian segmen kromosom yang justru muncul dua kali atau
lebih.
c. Inversi, perubahan urutan gen-genya. Hal ini terjadi karena segmen tertentu

patah,

berputar 1800, dan kemudian menyambung kembali dengan kromosom asalnya sehingga
sekarang pada kromosom tersebut ada sebagaian urutan gen yang terbalik.
d. Translokasi, perubahan struktur kromosom dinamakan translokasi jika segmen tertentu pada
suatu kromosom terlepas dan berikatan dengan kromosom lain yang bukan homolognya.

BAB III
METODE PERCOBAAN
III.1 Alat
Alat yang digunakan dalam percobaan ini adalah gunting dan pulpen.
III.2 Bahan

Bahan yang digunakan dalam percobaan ini adalah Gambar-gambar kromosom

manusia (fotocopy) dan lem.
III.3 Cara Kerja
Adapun cara kerja dalam percobaan ini adalah sebagai berikut:
a. Menggunting fotocopy gambar kromosom normal yang sudah diperoleh,

kemudian

membuat kariotipenya.
b. Menggunting fotocopy gambar kromosom abnormal manusia
c. Menyusun gambar kromosom sesuai dengan urutan ukuran dan disesuaikan dengan
golongannya.
d. Menentukan jenis kelaminnya (pada kromosom nomor berapa dan namanya) dan jenis
sindrom apa yang dideritanya.

BAB IV
HASIL DAN PEMBAHASAN
1. Laki-laki Normal

2. Perempuan Normal

IV.2 Pembahasan
Pada manusia baik yang perempuan (betina) maupun yang laki-laki (jantan)
mempunyai sepasang kromosom kelamin. Seorang perempuan normal mempunyai sepasang
kromosom-X. Seorang laki-laki

normal mempunyai sebuah kromosom-X dan sebuah

kromosom-Y. Peranan kariotipe dalam pengamatan sifat keturunan besar sekali, terlebih pada
manusia. Dengan menemukan kelainan pada kariotipe, dapat dicari hubungan antar manusia,

sehingga dapat diketahui kelainan yang terdapat pada anatomi, morfologi, dan fisiologi
seseorang.
Pada gambar kromosom-kromosom yang disediakan dalam keadaan acak, kemudian
disusun secara berpasangan, dengan ukuran-ukuran yang makin mengecil dari kiri ke kanan,
serta diberi nomor 1 samai 22 atau disebut juga kariotipe. Dari hasil penyusunan kromosom
pada kesetiap 7 gambar yang disediakan , didapatkan hasil yaitu pada gambar A merupakan
kariotipe laki-laki normal yang memiliki formula kromosom 46, XY. Seorang laki-laki
normal mempunyai sebuah kromosom-X dan sebuah kromosom-Y. Pada gambar B,
merupakan kariotipe dari kromosom perempuan normal yang memiliki formula kromosom
46, XX. Seorang perempuan normal mempunyai sepasang kromosom-X. Pada gambar C
merupakan kariotipe dari sindroma turner. Sindroma ini memiliki formula 45, XO, dimana
penderita ini hanya memiliki sebuah kromosom-X saja. Perempuan yang menderita sindrom
ini memperlihatkan sifat abnormal, misalnya tubuhnya pendek, leher pendek dan pangkalnya
bersayap, dada lebar, dan tanda kelamin sekunder tidak berkembang, misalnya payudara dan
rambut kelamin tidak tumbuh, putting susu letaknya saling berjauhan. Sindroma ini terdapat
kira-kira satu dalam 3000 kelahiran hidup dan terjadi karena adanya nondisjuction diwaktu
ibunya membentuk sel telur. Pada gambar D merupakan kariotipe sindroma klinefelter, yang
memiliki formula 47, XXY atau memiliki 2 buah kromosom-X dan sebuah kromosom-Y.
Penderita ini menunjukkan fenotip pria tetapi memperliihatkan tanda-tanda wanita seperti
tumbuhnya payudara, pertumbuhan rambut kurang, lengan dan kaki ekstrim panjang, suara
tinggi seperti wanita, testis kecil, dan biasanya tuna mental. Individu ini terjadi melalui
fertilisasi dari sel telur XX oleh spermatozoa Y atau memalui fertilisasi dari sel telur-X oleh
spermatozoa XY. Pada gambar E merupakan kariotipe dari sindroma down. Penderita ini
mempunyai kelebihan sebuah autosom nomor 21 sehingga memiliki 3 buah kromosom pada
nomor 21.

Pada gambar tersebut, sindroma ini diderita oleh laki-laki. Pada gambar F

merupakan kariotipe dari sindroma Cri-du-chat, dimana perempuan yang menderita sindroma
ini memiliki kromosom 46, XY, 5P-. Kariotipe ini menunjukkan adanya delesi pada lengan
pendek (diberi symbol p-) dari autosom no.5. Karena delesi terjadi pada autosom, maka
sindroma ini dapat diderita oleh perempuan dan laki-laki. Penderita ini diberi nama demikian
karena sejak masih bayi dan untuk seterusnya suara tangisnya mirip bunyi kucing. Pada
gambar G merupakan kariotipe dari sindroma Jacob. penderita ini diderita oleh pria XYY.
Oleh karena pria XYY mempunyai 2 buah kromosom-Y maka nondisjunction tentunya
berlangsung pada waktu ayahnya membentuk spermatozoa. Penderita ini pada umumnya
lebih agresif dibandingkan dengan laki-laki normal.

BAB V
KESIMPULAN DAN SARAN
V.1 Kesimpulan
Kesimpulan yang dapat diambil dari percobaan ini adalah sebagai berikut:
a. Kromosom manusia mempunyai panjang sampai 6 dan memiliki tipe yang berbeda-beda
yaitu metasentris, submetasentris, akrosentris, dan telosentris. Pada umunya kromosom pada
pria normal yaitu 46, XY dan Wanita normal yaitu 46, XX.
b. Dalam membuat kariotipe kromosom manusia, caranya yaitu kromosom yang telah digunting
kemudian diatur dalam pasangan-pasanganya mulai yang paling besar ke paling kecil,
mengelompokkannya menjadi kelompok A-G berdasarkan ukuran kromosom serta letak dari
sentromer. Kelainan-kelainan yang didapatkan yaitu sindroma turner (45, X0), sindroma
klinefelter (47, XXY), sindroma down (47, XY, +21), Sindroma Cri-du-chat (46, XY, 5P-),
dan Sindroma Jacob (47, XYY).

V.2 Saran
Saran saya yaitu agar gambar kromosomnya dapat disediakan dalam bentuk yang
jelas.

DAFTAR PUSTAKA

Agus, Rosana dan Sjafaraenan, 2013. Penuntun Praktikum Genetika. Jurusan

Biologi.Universitas Hasanuddin. Makassar.
James, J., Colin, B., dan Helen, S., 2008. Prinsip-Prinsip Sains Untuk
Penerbit Erlangga. Jakarta.

Keperawatan.

Nawawi, Yusuf S., dan Tri Indah Winarni, 2009. Karakteristik Dismorfologi Pada
Pasien
Dengan Kelainan Kromosom Seks. http://eprints.Undip.ac.id/7490/1/.
Diakses
pada
tanggal 10 April 2013, Pukul 20.00 WITA. Makassar.

Suryo, 2010. Genetika Manusia. Universitas Gajah Mada Press. Yogyakarta.

Susanto, Agus H., 2011.Genetika. Graha Ilmu. Yog