BAB I

PENDAHULUAN

I.1 Latar Belakang

Setiap manusia normal memiliki konstitusi kromosom normal yang bermanifestasi
dengan kemunculan fenotip yang normal. Dalam peranan kemunculan fenotip secara normal,
kromosom autosom maupun seks berperan penting. Kelainan dapat terjadi berupa kelainan
jumlah maupun struktur. Umumnya tingkat kelainan fenotip berkaitan dengan jenis kelainan
kromosom. Pemeriksaan fisik dapat mengidentifikasi kondisi dismorfik yang dapat mengarahkan
pada kelainan kromosom seks (Nawawi dan Winarni , 2009).
Banyak peneliti, bahkan sebelum abab ini untuk menetapka jumlah kromosom manusia,
tetapi penyelidikan-penyelidikan tersebut terhambat karena teknik yang belum memadai. Hingga
pada tahun 1956 Tjio dan Levan

memperkenalkan metode yang memungkinkan mereka

menunjukkan dengan sangat jelas bahwa kromosom diploid manusia adalah 46. Metode yang
mereka pakai sekarang dipergunakan secara luas di semua Laboratorium genetika. Dalam
metode menggunakan darah, leukosit dipisahkan dan ditumbuhkan kedalam biakan yang
mengandung fitohemaglutin, bahan ini berfungsi untuk memacu leukosit membelah diri. Sel-sel
dibiarkan dalam keadaan steril pada suhu tubuh (37oC) selama sekitar 3 hari. Selama waktu ini
sel-sel membelah diri, kemudian sejumlah kecil senyawa Colchicine ditambahkan ke dalam
masing-masing biakan. Colchicine berfungsi mencegah pembentukan kumparan dan
menghentikan mitosis pada tahap metaphase, yaitu ketika kromosom mengalami pemendekan
maksimal dan terlihat jelas. Satu jam kemudian tambahkan larutan garam hipotonik, yang
bertujuan agar

sel-sel membengkak dan menebarkan kromosom (Agus dan Sjafaraenan, 2013).

I.2 Tujuan Percobaan
Tujuan dari percobaan ini adalah sebagai berikut:
a. Mengenal kromosom manusia.
b. Belajar mengatur kelainan-kelainan yang dijumpai pada kariotipe tersebut.
I.3 Waktu dan Tempat Percobaan
Percobaan ini dilakukan pada hari Selasa, 9 April 2013, pada pukul 14.30-17.30 WITA,
bertempat di Laboratorium Biologi Dasar, Jurusan Biologi, Fakultas Matematika dan Ilmu
Pengetahuan Alam, Universitas Hasanuddin, Makassar.

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

Semua infosmasi genetik organisme disampaikan dari sel ke sel melalui DNA di dalam
nukleus. DNA tersusun dalam gen pada kromosom. Kromosom adalah molekul DNA linear yang
terikat dengan protein histon, yang akan mempertahankan bentuk kromosom yang terlipat padat

sehingga muat di dalam nukleus. Pada manusia terdapat 23 pasang kromosom. Kromosom seks.
Kromosom seks (X dan Y) memiliki struktur yang berbeda tetapi kromosom lainnya (autosom)
memiliki pasangan denganstruktur yang sama. Kromosom wanita normal adalah XX dan
kromosom pria normal adalah XY (James, dkk., 2008).
Setiap manusia normal memiliki jumlah kromosom yang sama yaitu 46,XX pada wanita
atau 46,XY pada pria. Konstitusi kromosom yang normal akan bermanifestasi dengan
kemunculan fenotip yang normal, meskipun dapat terjadi variasi antarindividu akibat adanya
pengaruh genetik dan lingkungan.1,2 Dalam peranan kemunculan fenotip secara normal,
kromsom seks yaitu kromosom X dan Y memainkan peran yang penting, terutama dalam
penentuan jenis kelamin. Selama pembelahan sel baik mitosis maupun meiosis, dapat terjadi
kesalahan yang menimbulkan kelainan kromosom. Kelainan yang terjadi dapat berupa kelainan
jumlah maupun struktur yang dapat terjadi baik pada kromosom autosom maupun kromosom
seks (Nawawi dan Winarni , 2009).
Ukuran kromosom bervariasi dari satu spesies ke spesies lainnya. Panjang kromosom
berkisar antara 0,2-20 . Misalnya kromosom manusia mempunyai panjang sampai 6 . Pada
umumnya makhluk dengan jumlah kromosom sedikit memiliki kromosom dengan ukuran lebih
besar daripada kepunyaan makhluk dengan jumlah kromosom lebih banyak. Kromosom yang
terdapat di dalam sebuah sel tidak pernah sama ukurannya. Pada umumnya tumbuh-tumbuhan
mempunyai kromosom lebih besar daripada hewan. Berdasarkan letak sentromer dapat
dibedakan beberapa bentuk kromosom, yaitu (Suryo, 2010):
a.

Metasentris, apabila sentromer terletak median (kira-kira di tengah kromosom), sehingga

kromosom terbagi menjadi dua lengan sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf V.

b.

Submetasentris, apabila sentromer terletak submedian (ke arah salah satu ujung kromosom),
sehingga kromosom kromosom terbagi menjadi dua lengan tak sama panjang dan mempunyai

bentuk seperti huruf J.

c. Akrosentris, apabila sentromer terletak subterminal (di dekat ujung kromosom), sehingga
kromosom tidak membengkok melainkan tetap lurus seperti batang. Satu lengan kromosom
sangat pendek, sedang lengan lainnya sangat panjang.
d. Telosentris, apabila sentromer terletak di ujung kromosom, sehingga kromosom hanya terdiri
dari sebuah lengan saja dan berbentuk lurus seperti batang. Kromosom manusia tidak ada yang
telosentris.

Sumber: http://biologi-news.blogspot.com/2010/12/kromosom.html
Secara garis besar, perubahan jumlah kromosom dapat dibagi menjadi dua kelompok, yaitu
perubahan jumlah perangkat kromosom (genom) dan perubahan jumlah salah satu atau beberapa
kromosom saja. Kelompok pertama dikenal dengan istilah euploidi, sedang kelompok kedua
disebut sebagai aneuploidi. Individu yang mengalami euploidi dengan tiga buah genom disebut
individu triploid (3n). Demikian seterusnya (4n, 5n, 6n....n). Individu dengan sebuah genom
dinamakan haploid atau monoploid (n), sedang individu diploid (2n) dianggap sebagai individu
normal. Kalau pada euploidi setiap gen akan disalin sebanyak genom yang ada, maka pada
aneuploidi gen-gen yang terletak di dalam kromosom yang mengalami pertambahan jumlah akan
disalin lebih banyak daripada gen-gen lain yang terletak pada kromosom yang jumlahnya normal
(Susanto, 2011).
Individu normal diploid dalam kaitannya dengan peristiwa aneuploidi dikatakan sebagai
individu

disomik. Sementara itu, individu dengan kelebihan sebuah kromosom dinamakan

trisomik (2n + 1), individu dengan kelebihan dua buah kromosom dinamakan tetrasomik,
demikian seterusnya. Disamping terjadinya pertambahan jumlah kromosom, ada pula individu

yang menglami pengurangan jumlah kromosom yang dinamakan monosomik. Pada umumnya
hilangnya sebuah kromosom tertentu akan memberikan efek yang lebih buruk daripada
bertambahnya jumlah kromosom tersebut, dan mosomik sering kali bersifat letal. Monosomik
dapat terjadi, baik pad aautosom mapun gonosom (Susanto, 2011).
Adapun sindrom-sindrom yang disebabkan kelainan jumlah kromosom seks, yaitu sebagai
berkut (Nawawi dan Winarni, 2009):

1. Sindrom Turner pertama kali dijelaskan sebagai suatu kondisi yang diakibatkan hilangnya salah
satu kromosom X fungsional manghasilkan kariotip 45,X. Hal tersebut terjadi pada 50% kejadian
pada kelainan sindrom Turner, varian yang lain dari sindrom Turner yaitu mosaikisme dengan
kariotip 45,X/46,XX pada 20% kejadian, isokromosom 46,X,i(Xq) dari 15 % kejadian,
kromosom cincin 46, X, r(X) pada 5% kejadian serta delesi 46,X,del(Xp) pada 5% kejadian.
Varian lain yaitu mosaiksme 45,X dengan tambahan cell line yang memiliki kromosom Y yang
mengalami kelainan struktur, di mana yang paling banyak ditemukan adalah isodisentrik
kromosom Y yang muncul sebagai bagian dari kariotip mosaik dengan cell line 45,X.
Insidensi sindrom Turner berkisar antara 1 dari 2500 hingga 1 dari 3000
kelainan fenotip cukup bervariasi tetapi biasanya ringan. Pada bayi, kondisi yang dapat dideteksi
adalah limfedema pada tangan dan kaki. Gambaran yang seringkali ditemukan adalah perawakan
pendek dan infertilitas, telinga yang prominen dan letak rendah, palatum sempit, mandibula yang
kecil, neck webbing, dada lebar, cubitus valgus, koarktasio aorta, kelainan ginjal dan masalah
penglihatan juga dapat
terjadi. Intelejensi biasanya dalam batasan normal, tapi sedikit wnita memiliki masalah dalam
belajar dan tingkah laku. Hubungan dengan tiroiditis autoimun, hipertensi, obesitas dan NIDDM
juga telah dilaporkan.

2. Sindrom Klinefelter
Kariotipe XXY pada sindrom Klinefelter terjadi dengan insidensi 1 dari 600 kelahiran
hidup bayi laki-laki. Kariotipe XXY pada sindrom Klinefelter diakibatkan oleh nondisjunction
dan tambahan kromosom X didapatkan dari ayah atau ibuTidak ada peningkatan risiko
keguguran yang berhubungan dengan kariotip ini. Banyak kasus pada sindrom ini yang tidak
terdiagnosis. Pada saat lahir, bayi dengan XXY lebih kecil xix. dalam hal berat dan panjang
badan serta lingkar kepala. Namun selama kanak-kanak terjadi peningkatan kecepatan
pertumbuhan tinggi badan.26 Gambaran utama dari sindrom ini adalah hipogonadisme. Pubertas
biasanya terjadi namun ukuran testis menurun sejak pertengahan pubertas dan terjadi
hipogonadisme. Laki-laki yang memiliki kariotip tersebut biasanya infertil. Pertumbuhan rambut
pada muka tidak terjadi dengan baik. Perawakan tinggi dan ginekomastia biasanya terjadi. Risiko
terjadinya kanker payudara meningkat dibandingkan dengan laki-lakidengan kariotip XY.
Intelejensi umumnya dalam batas normal, tetapi 1015 poin lebih rendah daripada saudara
kandungnya. Kesulitan belajar dan gangguan tingkah laku umumnya berhubungan dengan
tekanan lingkungan. Rasa malu, imaturitas dan frustasi cenderung membaik dengan
terapi pengganti hormon testosteron.
3. Sindrom Tripel X
Kariotipe XXX pada sindrom Tripel X terjadi dengan insidensi 1 dari 1000 wanita dan
sering ditemukan secara kebetulan.4 Sindrom Tripel X diakibatkan adanya kromosom tambahan
akibat kesalahan gagal pemisahan (nondisjunction) pada meiosis I maternal, menghasilkan
fenotip wanita. Selain memiliki perawakan yang lebih tinggi dari ratarata, wanita yang terkena
sindrom ini memiliki fisik yang normal. Kesulitan belajar cenderung lebih sering ditemukan
pada kelainan ini dibandingkan dengan kelainan kromosom seks yang lain. perlambatan ringan

terhadap perkembangan motorik dan bahasa cukup sering terjadi dan gangguan bahasa baik
reseptif maupun ekspresif terjadi hingga saat dewasa. Rata-rata IQ 20 poin lebih rendah dari
pada saudaranya. Gangguan psikologis ringan umumnya terjadi. Terkadang gangguan menstruasi
juga dilaporkan, namun umumnya wanita dengan sindrom Tripel X fertil dan memiliki keturunan
yang normal. Menopause dini akibat kegagalan ovarium dini dapat terjadi.
4. Sindrom 47,XYY
Insidensi kondisi ini berkisar 1 dari 1000 kelahiran bayi laki-laki.4,8Sindrom XYY
terjadi karena nondisjunction pada tahap meiosis II paternal. Angka keguguran akibat sindrom
ini dilaporkan sangat rendah. Mayoritas laki-laki dengan kariotip ini tidak memiliki bukti
kelainan klinis dan tidak terdiagnosis. Ukuran saat lahir tidak berbeda dengan bayi normal
kaitannya dengan berat badan, panjang, dan lingkar kepala. Pertumbuhan pada anak-anak
umumnya terjadi percepatan, terjadi perawakan tinggi, tapi tidak ada manifestasi klinis yang lain
selain ada laporan adanya kejadian jerawat yang umumnya berat. Intelejensi umumnya normal
tetapi 10 poin lebih rendah dibandingkan saudaranya, gangguan belajar dapat terjadi. Gangguan
tingkah laku meliputi hiperaktifitas, distracbility, dan impulsif. Sindrom ini kurang berhubungan
dengan tingah laku agresif seperti yang banyak dipikirkan sebelumnya meskipun terjadi
peningkatan risiko kesulitan untuk menyesuaikan diri dengan lingkungan,8 namun ditemukan
bahwa angka kriminalitas pada penderita sindrom ini 4 kali lipat lebih tinggi.
Perubahan struktur kromosom pada garis besarnya dapat dibedakan menjadi empat
kelompok, yaitu (Susanto, 2011):
a. Delesi, atau disebut juga defisiensi, adalah hilangnya sebgaian segmen kromosom tertentu, yang
biasanya akan menimbulkan efek negative pada individu yang mengalaminya.
b. Duplikasi, pada kejadian ini sebagian segmen kromosom yang justru muncul dua kali atau lebih.

c. Inversi, perubahan urutan gen-genya. Hal ini terjadi karena segmen tertentu

patah,

berputar 1800, dan kemudian menyambung kembali dengan kromosom asalnya sehingga
sekarang pada kromosom tersebut ada sebagaian urutan gen yang terbalik.
d. Translokasi, perubahan struktur kromosom dinamakan translokasi jika segmen tertentu pada
suatu kromosom terlepas dan berikatan dengan kromosom lain yang bukan homolognya.

BAB III
METODE PERCOBAAN

III.1 Alat
Alat yang digunakan dalam percobaan ini adalah gunting dan pulpen.
III.2 Bahan
Bahan yang digunakan dalam percobaan ini adalah Gambar-gambar kromosom manusia
(fotocopy) dan lem.
III.3 Cara Kerja
Adapun cara kerja dalam percobaan ini adalah sebagai berikut:
a. Menggunting fotocopy gambar kromosom normal yang sudah diperoleh,

kemudian membuat

kariotipenya.
b. Menggunting fotocopy gambar kromosom abnormal manusia
c. Menyusun gambar kromosom sesuai dengan urutan ukuran dan disesuaikan dengan
golongannya.
d. Menentukan jenis kelaminnya (pada kromosom nomor berapa dan namanya) dan jenis sindrom
apa yang dideritanya.

BAB IV
HASIL DAN PEMBAHASAN

1. Laki-laki Normal

2. Perempuan Normal

IV.2 Pembahasan
Pada manusia baik yang perempuan (betina) maupun yang laki-laki (jantan) mempunyai
sepasang kromosom kelamin. Seorang perempuan normal mempunyai sepasang kromosom-X.
Seorang laki-laki normal mempunyai sebuah kromosom-X dan sebuah kromosom-Y. Peranan

kariotipe dalam pengamatan sifat keturunan

besar sekali, terlebih pada manusia. Dengan

menemukan kelainan pada kariotipe, dapat dicari hubungan antar manusia, sehingga dapat
diketahui kelainan yang terdapat pada anatomi, morfologi, dan fisiologi seseorang.
Pada gambar kromosom-kromosom yang disediakan dalam keadaan acak, kemudian
disusun secara berpasangan, dengan ukuran-ukuran yang makin mengecil dari kiri ke kanan,
serta diberi nomor 1 samai 22 atau disebut juga kariotipe. Dari hasil penyusunan kromosom pada
kesetiap 7 gambar yang disediakan , didapatkan hasil yaitu pada gambar A merupakan kariotipe
laki-laki normal yang memiliki formula kromosom 46, XY. Seorang laki-laki normal mempunyai
sebuah kromosom-X dan sebuah kromosom-Y. Pada gambar B, merupakan kariotipe dari
kromosom perempuan normal yang memiliki formula kromosom 46, XX. Seorang perempuan
normal mempunyai sepasang kromosom-X. Pada gambar C merupakan kariotipe dari sindroma
turner. Sindroma ini memiliki formula 45, XO, dimana penderita ini hanya memiliki sebuah
kromosom-X saja. Perempuan yang menderita sindrom ini memperlihatkan sifat abnormal,
misalnya tubuhnya pendek, leher pendek dan pangkalnya bersayap, dada lebar, dan tanda
kelamin sekunder tidak berkembang, misalnya payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh,
putting susu letaknya saling berjauhan. Sindroma ini terdapat

kira-kira satu dalam 3000

kelahiran hidup dan terjadi karena adanya nondisjuction diwaktu ibunya membentuk sel telur.
Pada gambar D merupakan kariotipe sindroma klinefelter, yang memiliki formula 47, XXY atau
memiliki 2 buah kromosom-X dan sebuah kromosom-Y. Penderita ini menunjukkan fenotip pria
tetapi memperliihatkan tanda-tanda wanita seperti tumbuhnya payudara, pertumbuhan rambut
kurang, lengan dan kaki ekstrim panjang, suara tinggi seperti wanita, testis kecil, dan biasanya
tuna mental. Individu ini terjadi melalui fertilisasi dari sel telur XX oleh spermatozoa Y atau
memalui fertilisasi dari sel telur-X oleh spermatozoa XY. Pada gambar E merupakan kariotipe

dari sindroma down. Penderita ini mempunyai kelebihan sebuah autosom nomor 21 sehingga
memiliki 3 buah kromosom pada nomor 21. Pada gambar tersebut, sindroma ini diderita oleh
laki-laki. Pada gambar F merupakan kariotipe dari sindroma Cri-du-chat, dimana perempuan
yang menderita sindroma ini memiliki kromosom 46, XY, 5P-. Kariotipe ini menunjukkan
adanya delesi pada lengan pendek (diberi symbol p-) dari autosom no.5. Karena delesi terjadi
pada autosom, maka sindroma ini dapat diderita oleh perempuan dan laki-laki. Penderita ini
diberi nama demikian karena sejak masih bayi dan untuk seterusnya suara tangisnya mirip bunyi
kucing. Pada gambar G merupakan kariotipe dari sindroma Jacob. penderita ini diderita oleh pria
XYY. Oleh karena pria XYY mempunyai 2 buah kromosom-Y maka nondisjunction tentunya
berlangsung pada waktu ayahnya membentuk spermatozoa. Penderita ini pada umumnya lebih
agresif dibandingkan dengan laki-laki normal.

BAB V
KESIMPULAN DAN SARAN

V.1 Kesimpulan
Kesimpulan yang dapat diambil dari percobaan ini adalah sebagai berikut:

a. Kromosom manusia mempunyai panjang sampai 6 dan memiliki tipe yang berbeda-beda yaitu
metasentris, submetasentris, akrosentris, dan telosentris. Pada umunya kromosom pada pria
normal yaitu 46, XY dan Wanita normal yaitu 46, XX.
b. Dalam membuat kariotipe kromosom manusia, caranya yaitu kromosom yang telah digunting
kemudian diatur dalam pasangan-pasanganya mulai yang paling besar ke paling kecil,
mengelompokkannya menjadi kelompok A-G berdasarkan ukuran kromosom serta letak dari
sentromer. Kelainan-kelainan yang didapatkan yaitu sindroma turner (45, X0), sindroma
klinefelter (47, XXY), sindroma down (47, XY, +21), Sindroma Cri-du-chat (46, XY, 5P-), dan
Sindroma Jacob (47, XYY).
V.2 Saran
Saran saya yaitu agar gambar kromosomnya dapat disediakan dalam bentuk yang jelas.

DAFTAR PUSTAKA

Agus,

Rosana dan Sjafaraenan, 2013. Penuntun

Biologi.Universitas Hasanuddin. Makassar.

Praktikum

James, J., Colin, B., dan Helen, S., 2008. Prinsip-Prinsip Sains Untuk
Penerbit Erlangga. Jakarta.

Genetika.

Jurusan

Keperawatan.

Nawawi, Yusuf S., dan Tri Indah Winarni, 2009. Karakteristik Dismorfologi Pada
Pasien Dengan
Kelainan Kromosom Seks. http://eprints.Undip.ac.id/7490/1/. Diakses pada tanggal 10 April 2013,
Pukul 20.00 WITA. Makassar.

Suryo, 2010. Genetika Manusia. Universitas Gajah Mada Press. Yogyakarta.

Susanto, Agus H., 2011.Genetika. Graha Ilmu. Yog

Laporan Praktikum Genetika

PENGAMATAN KARIOTIPE, BARR BODY, DAN DRUMSTICK
Via Apriyani*, A.N. Suci, A.N. Jannah, D.P. Kusumawati, I.N. Azizah, R. Febriani, S.
Leo, V. Priansari, Y.Vebliza, D.M. Priyono, R. Ardiansyah, R. Maylasari
Universitas Indonesia
Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam
Departemen Biologi
Maret 2013
Abstrak
Karyotyping kromosom manusia bertujuan untuk mempelajari identitas kromosom
serta memprediksi adanya kelainan akibat aberasi kromosom. Manusia normal
menunjukkan hasil karyotyping 46 XX untuk wanita dan 46 XY untuk pria. Telah
dilakukan praktikum pengamatan kariotipe manusia penderita sindrom turner. Hasil
karyotyping menunjukkan kromosom bernotasi 44A+X. Hal tersebut
mengindikasikan bahwa penderita sindrom turner hanya memiliki 44 buah
kromosom tubuh dan 1 buah kromosom X. Pada praktikum pengamatan sex
chromatin terlihat struktur menggumpal akibat kondensasi kromatin sebuah
kromosom X yang inaktif. Sex chromatin pada sel epitel mukosa berbentuk bulat
dan terletak di dekat membran inti, disebut barr body. Sex chromatin pada sel
darah putih mempunyai bentuk khusus yang menyerupai pemukul genderang
sehingga disebut dengan drumstick.
Kata kunci : Kromosom; kariotipe; sindrom turner; barr body; drumstick
1.

Pendahuluan

Kromosom merupakan benda-benda halus berbentuk panjang atau pendek dan

lurus atau bengkok yang terletak di dalam inti sel. Kromosom adalah struktur
pembawa materi genetik. Setiap kromosom terdiri atas satu molekul DNA yang
sangat panjang dan protein-protein yang terasosiasi dengan DNA tersebut (Suryo
1990 : 41).
*) Kelompok 1A
Kromosom terbagi menjadi 2 bagian utama, yaitu sentromer dan lengan kromosom.
Sentromer merupakan bagian kromosom yang berfungsi sebagai tempat
melekatnya lengan kromosom. Pada permukaan luar sentromer terdapat badan
protein atau kinetokor berfungsi saat replikasi dan pemisahan kromosom saat

mitosis (Fairbanks & Andersen 1999: 304305). Bagian lengan merupakan bagian
utama pada kromosom yang berisi materi-materi genetik berupa DNA yang
merupakan kode untuk sintesis protein (Klug & Cummings 1994: 21). Berdasarkan
letak sentromer, kromosom digolongkan dalam empat tipe, yaitu metasentrik,
submetasentrik, telosentrik, dan akrosentrik. Metasentrik merupakan kromosom
dengan letak sentromer tepat di tengah sehingga kromosom terbagi dua bagian
sama panjang. Submetasentrik adalah kromosom dengan letak sentromer tengah
agak ke atas sehingga lengan kromosom terbagi atas lengan pendek dan panjang.
Telosentrik merupakan kromosom dengan letak sentromer di ujung kromosom.
Akrosentrik yaitu kromosom dengan sentromer terletak di tengah dan mendekati
ujung kromosom (Klug & Cummings 1994: 23). Kromosom dibedakan atas autosom
atau kromosom tubuh dan kromosom kelamin atau kromosom seks (Suryo
1990:42).
Penggolongan kromosom manusia dalam kariotipe terbagi dalam 7 grup, yaitu grup
A sampai dengan grup G ( Russel 1994: 194).
1. Grup A. Terdiri atas kromosom nomor 1,2 dan 3. berukuran besar. Kromosom 1
dan 3 digolongkan kromosom metasentrik, sedangkan kromosom 2 cenderung
submetasentrik.
2. Grup B. Terdiri atas kromosom nomor 4 dan 5. Digolongkan sebagai kromosom
submetasentrik dan memiliki ukuran besar.
3. Grup C. Terdiri atas kromosom nomor 16-20 ditambah kromosom X. merupakan
kromosom submetasentrik berukuran sedang.
4. Grup D. Terdiri atas kromosom nomor 13-15. Digolongkan sebagai kromosom
akrosentrik dan memiliki ukuran sedang.
5. Grup E. Terdiri atas kromosom nomor 16-18. Berukuran sedang-kecil. Kromosom
16 digolongkan sebagai kromosom metasentrik, sedangkan kromosom 17 dan 18
digolongkan submetasentrik.
6. Grup F. Terdiri atas kromosom nomor 19 dan 20. Digolongkan kromosom
metasentrik dan berukuran kecil.
7. Kromosom G. Terdiri atas kromosom nomor 19 dan 20, ditambah kromosom Y.
Kromosom G termasuk kromosom akrosentrik dan berukuran kecil ( Russel
1994:194 ).
Kariotipe adalah gambaran pasangan kromosom dari suatu sel yang disusun
berdasarkan ukuran dan bentuk (Cambell dkk. 2008:A-17). Penyusunan kariotipe
memilik tata caranya tersendiri, yaitu ukuran kromosom, pola pita, dan letak
sentromer. Tata cara penamaan kromosom manusia atau disebut nomenklatur
kromosom memiliki urutan penulisan sebagai berikut :
1. jumlah kromosom, contoh: 45, 46, 47
2. tipe kromosom seks, contoh: XX, XY, XO, XXY
3. tipe abnormalitas, contoh: del(5p) berarti ada delesi pada lengan pendek
kromosom 5.
Contoh penulisan nomenklatur kromosom pada penderita sindrom down yaitu:47,
XX, (+21). Sindrom tersebut disebabkan karena kromosom 21 mengalami trisomi

(Russel 1994: 406).

Abnormalitas kromosom merupakan kondisi kromosom yang tidak normal baik
secara kuantitas maupun struktur kromosom. Abnormalitas kromosom sering
disebut aberasi. Aberasi terjadi karena perubahan jumlah kromosom atau
perubahan struktur kromosom. perubahan jumlah kromosom dapat berupa euploidi
atau aneuploidi. Perubahan strukur kromosom terjadi akibat delesi, inversi,
translokasi, duplikasi dan lain-lain (Russell 1994: 7 & 404). Aberasi yang dapat
terjadi di kromosom somatik dan kromosom seks mampu menimbulkan sindrom
atau gejala-gejala tertentu. Sindrom-sindrom tersebut antara lain sindrom down,
sindrom cri du chat, sindrom klinefelter, sindrom turner, dan lain-lain. Sindrom down
terjadi akibat trisomi pada kromosom nomor 21. Sindrom down mencakup ciri-ciri
wajah yang khas, tubuh pendek, cacat jantung, kerentanan terhadap infeksi
pernapasan, dan retardasi mental (Campbell dkk. 2008:323). Sindrom cri du chat
merupakan sindrom yang disebabkan oleh delesi pada salah satu lengan kromosom
nomor 5. Sindrom tersebut diindikasikan dengan suara tangisan saat bayi mirip
seperti suara anak kucing, bentuk wajah tidak wajar, pertumbuhan terhambat,
memiliki perilaku abnormal (Suryo 2003: 273--274). Sindrom turner terjadi karena
delesi salah satu pasangan kromosom X pada wanita. Penderita dicirikan dengan
bahu memiliki suatu bagian seperti sayap, payudara tidak berkembang, intelegensi
rendah, tubuh jangkung (Suryo 2003: 246--248). Sindrom klinefelter muncul akibat
pada pria kromsom X mengalami penambahan dalam kuantitas. Penderita memiliki
ciri payudara berkembang, tubuh membulat, ekstrimitas panjang, intelegensi
rendah dan lain-lain (Suryo 2003: 251252).
Barr body dan drumstick termasuk dalam jenis sex chromatin. Sex chromatin
merupakan sebuh kromosom-X yang inaktif (Klug & Cummings 1994: 171). Sex
chromatin terdiri dari salah satu dari dua buah kromosom-X yang terdapat di dalam
inti sel tubuh wanita. Sex chromatin ditemukan pada sel-sel epitel tunika mukosa,
disebut juga selaput lendir, mulut dan sel darah putih. Inti dari sel-sel selaput
lendir mulut pada wanita mengandung sebuah badan kromatin yang letaknya
periferis (di tepi) dekat dengan dinding inti dan bentuknya bulat, disebut sebagai
barr body. Sel leukosit pada wanita juga memperlihatkan adanya badan kromatin,
tetapi berbentuk khas yaitu seperti pemukul genderang sehingga disebut drumstick
(Suryo 2003: 193--194). Fungsi pemeriksaan barr body dan drumstick adalah untuk
mengetahui jenis kelamin individu secara genetik (Russel 1994: 172).
Lyon seorang ilmuan di bidang genetika membuat sebuah hipotesis tentang sex
chromatin. Hipotesis Lyon menyatakan bahwa jumlah sex chromatin = jumlah total
kromosom X 1. Jadi apabila sex chromatin-nya berjumlah 1 maka individu
tersebut adalah wanita normal, bila jumlah sex chromatin-nya tidak ada, maka
individu tersebut pria karena pria hanya memiliki satu kromosom-X (Suryo
2003:194).

2.

Metodologi

Alat yang digunakan pada saat praktikum berupa gunting, lem, alat tulis, lembar
kerja, mikroskop dan kamera.
Bahan yang digunakan pada saat praktikum adalah lem, foto kromosom hasil
kariotipe, preparat awetan sel leukosit, dan sel epitel tunika mukosa mulut. Cara
kerja pengamatan kariotipe manusia, yang pertama ialah gambar kromosom yang
telah disediakan digunting lalu diurutkan berdasarakan pola pita, ukuran dan letak
sentromer. Kedua, gambar kromosom ditempel pada lembar kerja yang telah
disediakan. Langkah akhir yaitu kariotipe yang telah disusun, diamati lalu tulis
nomenkaltur kromosom dan perhatikan apabila terdapat mutasi. Cara kerja
pengamatan barr body dan drumstick ialah preparat awetan sel leukosit dan sel
epitel tunika mukosa mulut diamati menggunakan mikroskop. Kemudian,
diperhatian perbedaan barr body dan drumstick. Lalu, preparat awetan sel yang
mengandung barr body dan drumstick difoto menggunakan kamera.
3. Hasil dan Pembahasan
Sel tubuh manusia normal memiliki 46 buah kromosom yang terdiri atas 22 pasang
kromosom autosom dan 2 buah kromosom seks. Kromosom seks pada wanita
adalah 2 buah kromosom X (XX), sedangkan kromosom seks pada pria adalah 1
buah kromosom X dan 1 buah kromosom Y (XY). Penulisan nomenklatur kromosom
wanita normal adalah 46, XX, sedangkan pria normal adalah 46, XY. Tujuan
memahami kariotipe manusia normal adalah untuk mengetahui gambaran
kromosom manusia normal dan mendeteksi abnormalitas pada tingkat kromosom
(Suryo 1994: 186--187).
Kromosom besar dengan tipe submetasentrik menempati grup A, ukuran lebih kecil
dan berjenis submetasentrik diletakkan pada grup B. Kromosom submetasentrik
dan berukuran sedang diletakkan di grup C. Kromosom akrosentrik dan berukuran
sedang menempati grup D. Yang mempati grup E, untuk kromosom nomor 1618
berukuran sedang-kecil, kromosom 16 digolongkan kromosom metasentrik,
sedangkan kromosom 17 dan 18 digolongkan submetasentrik. Grup F terdiri atas
kromosom nomor 19 dan 20. Digolongkan kromosom metasentrik dan berukuran
kecil menempati grup F. Grup terakhir yaitu grup G terdiri atas kromosom 21, 22
ditambah kromosom Y. Kromosom grup G termasuk kromosom akrosentrik dan
berukuran kecil (Russell 1994: 194).
Sex chromatin merupakan struktur menggumpal yang terbentuk akibat kondensasi
kromatin sebuah kromosom X yang inaktif. Sex chromatin ditemukan pada sel-sel
epitel tunika mukosa mulut dan sel-sel darah putih manusia. Sex chromatin pada
sel epitel mukosa berbentuk bulat dan terletak di dekat membran inti, disebut barr
body. Sex chromatin pada sel darah putih mempunyai bentuk khusus yang
menyerupai pemukul genderang sehingga disebut dengan drumstick (Suryo 2003:
193--194). Hasil pengamatan barr body dari preparat awetan sel epitel tunika
mukosa mulut menunjukkan adanya inti dari sel-sel selaput lendir mulut pada
wanita yang di dalamnya terdapat sebuah badan kromatin yang letaknya di tepi,
dekat dengan dinding inti. Barr body yang teramati di bawah mikroskop berbentuk

bulat. Pengamatan drumstick pada

preparat awetan sel leukosit memperlihatkan adanya badan kromatin berbentuk
seperti pemukul genderang.
4. Kesimpulan
Kariotipe adalah gambaran set lengkap kromosom manusia yang berfungsi
mendeteksi abnormalitas genetis pada tingkat kromosom. Cara penyusunan
kariotipe pada kromosom manusia yaitu dengan menyusunnya berdasarkan
pasangan homolog, jenis, panjang, dan jumlahnya. Kemudian tentukan nomenklatur
dan identifikasikan identitas kromosom tersebut. Kariotipe kromosom manusia
normal adalah 46, XY(pria) atau 46, XX (wanita), sedangkan kariotipe kromosom
manusia penderita sindrom turner adalah 45, XO atau 44A + X. Barr body adalah
kondensasi kromosom X inaktif yang berbentuk bulat yang terletak di tepi membran
inti sel individu betina. Drumstick adalah kondensasi kromosom X inaktif yang
berbentuk khas seperti pemukul genderang yang terdapat pada sel leukosit individu
betina.
Daftar Pustaka
Campbell, N.A., J.B Reece, L.G. Mitchell. 2002. Biologi. Terj dari Biology; oleh Lestari,
R. dkk. Erlangga, Jakarta: xxi+438 hlm.
Fairbanks, D. J. & Andersen. 1999. Genetics : The
continuity of life. Brooks/Cole Publishing Company, Pacific Grove:xii + 617 hlm.
Klug, W. S. & M. R. Cummings. 1994. Concepts of genetics. 4th ed. Prentice Hall,
Inc., Englewood Cliffs: xvi + 779 hlm.
Russel, Peter J. 1994. Fundamentals of genetics.
Harper Collins College Publishers, Inc., New York: xvi + 528 hlm.
Suryo. 1990. Genetika strata 1. Gadjah Mada University Press, Yogyakarta: xvi +
344 hlm.
Suryo. 2003. Genetika manusia. Gadjah Mada
University Press, Yogyakarta: xvi + 540 hlm.

LAPORAN PRAKTIKUM GENETIKA

Sindrom dan Karyotipe Kromosom Pada Manusia

OLEH :
Susi Anggraini
F05111033

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN BIOLOGI

JURUSAN PENDIDIKAN MATEMATIKA DAN IPA
FAKULTAS KEGURUAN DAN ILMU PENDIDIKAN
UNIVERSITAS TANJUNGPURA
PONTIANAK
2013
ABSTRAK
Kariotipe adalah gambaran kromosom dalam suatu sel dengan berbagai struktur dari masingmasing kromosom tersebut. Kariotipe bisa digunakan untuk mengidentifikasi berbagai kelainan
kromosom. Pada kali ini dilakukan praktikum mengenai imitasi karyotipe dan kelaianan
kromosom pada manusia yang bertujuan untuk mmpelajari karyotipe kromosom manusia dan
menentukan sindrom berdasarkan karyotipe tersebut. Pembuatan karyotipe yaitu dengan
mencocokkan gambar yang telah di acak dengan gambar karyotipe sebenarnya. Berdasarkan
hasil praktikum diperoleh karyotip yaitu 47XX+13, artinya seorang perempuan memiliki 44
autosom (22 pasang autosom) dan 2 kromosom seks X dan penambahan 1 kromosom pada
kromosom ke-13. Hal ini menunjukkan adanya kelainan kromosom karena pada keadaan normal
jumlah kromosom suatu individu adalah konstan yaitu 46 kromosom. Terjadi kelainan pada

jumlah kromosom manusia disebabkan adanya mutasi kromosom. Penambahan kromosom ke-13
disebut sindrom patau. Sindrom ini disebabkan karena tidak terjadinya persilangan antara
kromosom saat proses meiosis dan dapat juga disebabkan oleh translokasi Robertsonian.
Kata Kunci:Karyotipe, Kromosom, Sindrom, Patau, Sindrom Patau, Mutasi.

PENDAHULUAN
Istilah kromosom mula-mula dikemukakan oleh Weldeyer (1888) yang berasal dari kata
latin kroma=warna dan soma = badan. Disebut demikian karena badan ini mudah menyerap
zat warna bila preparat diberi warna. Sebenarnya kromosom merupakan rangka bagi inti sel.
Dalm keadaan interfase kromosom berujud kromatin yang berasal dari kata kroma dan tin
yang berarti benang.. Pada saat memulai aktivitas pembelahan, kromatin memendek dan menebal
disebut kromosom. Tahap selanjutnya ketika kromosom mengganda disebut dengan kromatid
(Sugiharto, 2010).
Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA di mana informasi
genetik dalam sel disimpan. Kata kromosom berasal dari kata khroma yang berarti warna dan
soma yang berarti badan Kromosom terdiri atas dua bagian, yaitu sentromer / kinekthor yang
merupakan pusat kromosom berbentuk bulat dan lengan kromosom yang mengandung
kromonema & gen berjumlah dua buah (sepasang). Sastrosumarjo (2006) dalam Jai (2011)
menjelaskan bahwa kromosom merupakan alat transportasi materi genetik (gen atau DNA) yang
sebagian besar bersegregasi menurut hukum Mendel, sedangkan Masitah (2008) dalam Jai 2011
menjelaskan bahwa kromosom adalah susunan beraturan yang mengandung DNA yang
berbentuk seperti rantai panjang. Setiap kromosom dalam genom biasanya dapat dibedakan satu
dengan yang lainnya oleh beberapa kriteria, termasuk panjang relatif kromosom, posisi suatu
struktur yang disebut sentromer yang memberi kromosom dalam dua tangan yang panjangnya
berbeda-beda, kehadiran dan posisi bidang (area) yang membesar yang disebut knot (tombol)
atau kromomer. Selain itu, adanya perpanjangan arus pada terminal dan material kromatin yang
disebut satelit, dan sebagainya (Suprihati et.al., 2007 dalam Jai, 2011).
Kromosom tumbuh tumbuhan berukuran lebih besar dari pada kromosom hewan.
Pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah serta bentuk kromosom dari
sel somatic suatu individu dinamakan karyotipe (Suryo, 1984).
Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat
keturunan (hereditas). Kromosom khas bagi mahluk hidup. Tiap sel somatik pada organisme
tingkat tinggi mempunyai jumlah kromosom dasar, yaitu satu set diwariskan dari induk dan satu
sel dari ayah. Masing-masing kromosom mempunyai pasangan yang identik yaitu kromosom
homolog. Dua set kromosom ini disebut diploid (2n) (Crowder, 1998).
Kromosom yang sedang membelah dikenal dengan kromatid; mereka terlekat satu sama
lain pada semacam pinggang (sentromer) dan ini terletak dekat tengah beberapa kromosom,
yang kemudian disebut metasentrik, dan dekat ujung lainnya (aksosentrik). Oleh karena itu
banyak kromosom memiliki lengan panjang dan pendek (Clarke, 1996).
Keragaman jumlah set kromosom atau ploidi sering dijumpai di alam. Perubahan jumlah
kromosom dibedakan menjadi euploid dan aneuploid. Perubahan jumlah kromosom sangat
berpengaruh, karena dapat menimbulkan beberapa kelainan. Struktur kromosom juga dapat
terjadi yang disebut aberasi kromosom dan dibedakan dalam beberapa peristiwa yaitu defisiensi,
invers, translokasi, dan duplikasi (Pai, 1982).

Kita mewarisi sebuah kromosom dari setiap pasangan kromosom dari masing-masing
orang tua. Dengan demikian ke-46 kromosom dalam sel somatik sebenarnya adalah dua set yang
masing-masing terdiri dari 23 kromosom (Campbell, 1999).
Kariotipe adalah gambaran kromosom dalam suatu sel dengan berbagai struktur dari
masing-masing kromosom tersebut. Kariotipe bisa digunakan untuk mengidentifikasi berbagai
kelainan kromosom. Pada penyusunan ditemukan kariotipe klinefelter dan kariotipe perempuan
normal. Barr body dan drumstick merupakan sex chromatin yang terbentuk akibat inaktivasi
kromosom X. Dilakukan pengamatan menggunakan preparat awetan dan ditemukan barr body
dan drumstick pada nukleus (Sadrina, 2011). Analisis kariotipe merupakan gambaran suatu
individu atau grup individu yang berkerabat yang ditunjukan oleh bentuk morfologi dan jumlah
kromosom Sastrosumarjo (2006). Okumus dan Hassan (2005) menjelaskan bahwa analisis
kariotipe sangat penting dalam identifikasi dan desain kromosom hewan dan tumbuhan.
Pengaturan ukuran set pada fotograf dari pita-pita kromosom dapat digunakan untuk
melihat penyusunan kromosom. Analisis secara fisik dapat juga dilihat gambaran mikroskopis
kromosom kelamin dan kromosom tubuh pada metafase dari proses mitosis (Supriharti 2007).
Analisis citra kromosom juga dapat digunakan dalam analisis kariotipe (Shevencho, 2012).
Karyotipe merupakan tampilan visual kromosom setiap individu. Kromosom akan
berpasang-pasangan membentuk pasangan kromosom homolog yang ditandai dengan panjang
dan posisi sentromer yang sama. Contoh penulisan karyotipe sebagai berikut: manusia memiliki
46 kromosom;
22AA (autosom) + XX (genosom) untuk wanita
22AA (autosom) + XY (genosom) untuk laki-laki (Pai, 1982).
Kariotipe manusia tidak normal jika jumlah nya bukan 46 atau terdapat penambahan,
pengurangan atau terjadi penyusunan kromosom yang tidak sesuai. Tipe-tipe abnormalitas
kromosom antara lain, polyploidy merupakan kelainan yang memiliki set kromosom berlebih.
Aneuploidy, kelainan yang kehilangan atau kelebihan set kromosom. Aneuploidy terbagi dua,
monosomi dan trisomi. Monosomi merupakan kelainan yang kehilangan satu kromosom,
sedangkan trisomi, kelainan yang kelebihan satu kromosom. Selain dua tipe tersebut, masih ada
lagi delesi (hilangnya bagian kromosom), duplikasi (bagian kromosom yang menjadi dua),
inversi ( bagian kromosom yang letaknya terbalik), dan translokasi (dua kromosom yang
bertukar bagiannya) (Lewis 2009 :248-254).
Kariogram adalah susunan sistematis kromosom sel tunggal individu selama tahap
metaphase dan tersusun menurut urutannya (karyotipe). Sedangkan ideogram adalah penyajian
diagram dari susunan kromosom (karyotipe) dari organisme. Salah satu manfaat karyotipe adalah
tes untuk mendeteksi beberapa kelainan yang berhubungan dengan struktur dan jumlah
kromosom. Karyotipe dibuat apabila ada dugaan kelainan kromosom pada suatu individu. Hal ini
berdasarkan pertimbangan karena tingginya biaya dan pembuatannya memerlukan keahlian
tertentu (Clarke, 1996).
Setiap kromosom pada genom (dengan mengecualikan kromosom-kromosom seks) di
nomori secara berurutan sesuai dengan panjangnya, dimulai dengan kromosom yang paling
panjang (Stansfield, 2006).

1.
2.
3.
4.

Terdapat dua macam kromosom pada manusia yaitu autosom dan gonosom. Autosom adalah
kromosom biasa atau sel tubuh (somatis), tidak berperan dalam menentukan pertumbuhan seks.
Gonosom adalah kromosom seks, berperan menentukan pertumbuhan seks. Jumlah kromosom
manusia adalah 46, 44 diantaranya adalah autosom, 2 gonosom. Gonosom ada dua macam yaitu
X dan Y. Susunan gonosom pada wanita adalah XX dan pada pria XY (Clarke, 1996).
Jumlah kromosom manusia 46 berarti kromosom sexnya 2 dan autosomnya 44 dalam tiap
nucleus sel tubuh.
Jika manusia tersebut laki laki , maka penulisan symbol kromosomnya = 22 AA + xy atau 44 A
+ xy atau 46 xy, artinya seorang laki laki memiliki 22 pasang autosom dan sebuah kromosom
seks X dengan sebuah kromosom seks y atau 44 buah autosom dan sebuah kromosom x dan y.
Spermatozoonnya ada dua macam : 22A + x atau 22 A + y, artinya spermatozoon manusia
mempunyai 22 autosom + 1 kromosom x atau 22 autosom +1 kromosom y.
Untuk wanita dituliskan : 46 xx atau 22 AA + xx atau 44 A + xx, artinya : seorang wanita
mempunyai 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom x, atau 44 buah autosom dan 2 buah
kromosom seks x.
Ovum (sel telur) manusia hanya 1 macam : 22 A + x , artinya : 22 autosom + 1 kromosom x
(Yatim, 2003).
Patau Sindrom atau Sindrom Trisomi-13 adalah kelainan pada kromosom 13, dengan
defek saraf pusat yang dihubungkan dengan retardasi, mental, terjadi bersama-sama dengan
sumbing bibir, dan palatum, polodaktili, dan anomaly pola dermis serta abnormalis jantung,
severa dan genitalia. Sindrom ini terjadi jika pasien memiliki lebih satu kromosom pada
pasangan kromosom ke-13 karena tidak terjadinya persilangan antara kromosom saat proses
meiosis. Beberapa pula disebabkan oleh translokasi Robertsonian. Cacat hebat yang disebabkan
Sindrom Patau ini mendatangkan kematian pada usia yang sangat mudah,yaitu dalam 3 bulan
pertama setelah lahir,tetapi beberapa anak dapat hidup sampai umur 5 tahun (Hidayat, 2013).
METODOLOGI
Praktikum ini dilakukan pada hari Jumat tanggal 8 November 2013 pukul 09.30 sampai
11.00 WIB yang dilaksanakan di laboratorium Pendidikan Biologi FKIP Untan Pontianak. Dalam
melakukan praktikum ini dibutuhkan gambar (fotokopy) kromosom manusia pada stadium
metafasenya, lembar isian, gunting, dan double tipe atau lem kertas. Praktikum ini lakukan
pertama-tama setiap individu mendapatkan fotokopyan kromosom manusia imitasi dengan
keadaan kromosom manusia pada stadium metaphase. Kemudian di gunting keliling tiap-tiap
kromosom dan nomor lembar fotokopyan kromosom yang tadi di dapat. Dibuat karyotipe nya
dengan cara gambar kromosom ditempel pada kertas kerja. Setelah itu ditempelkan juga nomor
fotokopyan yang didapatkan. Kemudian karyotipe yang diperoleh dianalisis.

HASIL PERCOBAAN
Tabel Hasil Pengamatan Karyotipe
Karyotipe

Hasil
47XX+1
3

Gambar Hasil Percobaan Karyotipe

Sindro
m
Patau

Diderita
oleh
Wanita
(perempuan
)

PEMBAHASAN
Pada praktikum kali ini bertujuan untuk mempelajari karyotipe kromosom manusia dan
menentukan sindrom berdasarkan karyotipe. Pembuatan karyotipe yaitu dengan mencocokkan
gambar yang telah di acak dengan gambar karyotipe sebenarnya. Karyotipe adalah penyusun
kromosom yang sama berdasarkan panjang dan bentuknya. Karyotipe ini berperan dalam
menemukan kelainan pada karyotipe. Berdasarkan hasil praktikum diperoleh karyotipe berupa
47XX+13. Sedangkan menurut Lewis (2009) Kariotipe manusia tidak normal jika jumlah nya
bukan 46 atau terdapat penambahan, pengurangan atau terjadi penyusunan kromosom yang tidak
sesuai. Tipe-tipe abnormalitas kromosom antara lain, polyploidy merupakan kelainan yang
memiliki set kromosom berlebih. Aneuploidy, kelainan yang kehilangan atau kelebihan set
kromosom. Aneuploidy terbagi dua, monosomi dan trisomi. Monosomi merupakan kelainan
yang kehilangan satu kromosom, sedangkan trisomi, kelainan yang kelebihan satu kromosom.
Selain dua tipe tersebut, masih ada lagi delesi (hilangnya bagian kromosom), duplikasi (bagian
kromosom yang menjadi dua), inversi (bagian kromosom yang letaknya terbalik), dan translokasi
(dua kromosom yang bertukar bagiannya).
Karyotipe 47XX+13 menunjukkan bahwa seorang perempuan memiliki 47 kromosom termasuk
2 kromosom x serta terdapat penambahan kromosom ke-13 atau dapat juga diartikan bahwa
seorang perempuan memiliki 44 autosom (22 pasang autosom) dan 2 kromosom seks X dan
penambahan 1 kromosom pada kromosomke-13.Sehingga dapat diketahui bahwa karyotipe
tersebut merupakan suatu kelainan. Setelah dianalisis karyotipe berupa 47XX+13 merupakan
suatu kelainan yang disebut sindrom Patau. Terjadi kelainan pada jumlah kromosom manusia

disebabkan adanya mutasi kromosom. Menurut Siti (2010) Sindrom Patau, atau dikenali sebagai
Trisomy 13 adalah salah satu penyakit yang melibatkan kromosom, yaitu stuktur yang membawa
maklumat genetik seseorang dalam bentuk gene. Sindrom ini berlaku apabila penderita
mempunyai lebih satu kromosom pada pasangan kromosom ke-13 disebabkan oleh tidak
berlakunya persilangan antara kromosom selama proses meiosis. Selain itu dapat juga
disebabkan oleh translokasi Robertsonian. Lebih satu kromosom pada kromosom yang ke-13
mengganggu pertumbuhan normal bayi serta menyebabkan munculnya tanda-tanda Sindrom
Patau. Seperti sindrom-sindrom lain akibat tidak berlakunya persilangan kromosom, contohnya
Sindrom Down dan Sindrom Edward, risiko untuk mendapat bayi yang mempunyai Sindrom
Patau adalah tinggi pada ibu yang mengandung pada usia yang sudah meningkat. Menurut
Hidayat (2013) Ciri-ciri bayi yang lahir dengan Sindrom Patau :

Jari atau kaki extra besar (polydactyly)

Kaki cacat, yang dikenal sebagai rocker-bottom feet

Masalah neurologis seperti kepala kecil (mikrosefali), kegagalan otak untuk membagi
menjadi dua bagian selama kehamilan (holoprosencephaly)

Cacat wajah seperti mata kecil (microphthalmia), hidung tidak ada atau cacat hidung,
bibir sumbing dan / atau langit-langit sumbing.

Cacat jantung (80% dari individu)

Cacat ginjal
Gambar Sindrom Patau

Sindrom Patau

KESIMPULAN
Pada praktikum ini diperoleh karyotip yaitu 47XX+13, artinya seorang perempuan memiliki 44
autosom (22 pasang autosom) dan 2 kromosom seks X dan penambahan 1 kromosom pada
kromosom ke-13. Hal ini menunjukkan adanya kelainan kromosom karena pada keadaan normal
jumlah kromosom suatu individu adalah konstan yaitu 46 kromosom. Terjadi kelainan pada
jumlah kromosom manusia disebabkan adanya mutasi kromosom. Penambahan kromosom ke-13
disebut sindrom patau. Sindrom ini disebabkan karena tidak terjadinya persilangan antara
kromosom saat proses meiosis dan dapat juga disebabkan oleh translokasi Robertsonian. Adapun
ciri dari sindrom patau yaitu Jari atau kaki extra besar (polidaktili), kaki cacat, masalah
neurologis seperti kepala kecil (mikrosefali), kegagalan otak untuk membagi menjadi dua bagian
selama kehamilan (holoprosencephaly), cacat wajah seperti mata kecil (microphthalmia), hidung
tidak ada atau cacat hidung, bibir sumbing atau langit-langit sumbing, cacat jantung (80% dari
individu) dan cacat ginjal.

REFERENSI
Campbell, Neil. (1999). Biologi Campbell Jilid I. Jakarta : Erlangga.
Clarke, Cyril A. 1996. Genetika Manusia dan Kedokteran. Jakarta: WidyaMedika.
Crowder, L. V. 1998. Genetika Tumbuhan. Yogyakarta: Gadjah Mada University.
Hidayat, Nur. 2013. Penyebab Sindron Patau.(online). http://dnadanrnainfo.Blog spot.
com/2013/05/penyabab-sindrom-patau-atau-sindrom.html. diakses tanggal 11 November 2013.
Jai. 2011.Analisis Mitosis Pada Ujung Akar Bawang Merah, Bawang Bombay dan Aglaonema.(online).
http://jai.staff.ipb.ac.id/2011/02/04/analisis-mitosis-pada-ujung-akar-bawang-merah-bawangbombay-dan-aglaonema/. Diakses pada tanggal 12 November 2013.
Lewis, R. 2009. Human genetics concept and applications. Mc Graw Hill. New York : 512 hlm.
Pai, C Ana. 1982. Dasar-dasar Genetika. Jakarta: Erlangga.
Shevencho, Daroen. 2012. Laporan Genetika.(online). http://daroend.blog spot.com/. Diakses tanggal
11 November 2013.
Siti.2010.Sindrom Patau.(online). http://sitimardianayaakob. blogspot.com /2010 /01 /sindrompatau.html. diakses tanggal 11 November 2013.
Stansfield, W.D, Jaime S.C, Raul J.C. 2006. Biologi Molekuler dan Sel. Jakarta: Erlangga.
Sugiharto, Bowo. 2010. Kromosom Manusia. (online). http://biosejati. wordpress.com/2
012/01/24/kromosom/. diakses tanggal 12 November 2013
Suryo, 1984. Genetika Manusia. Yogyakarta: UGM
Yatim, Wildan. 2003. Genetika, Bandung; Tarsito

Laporan Praktikum Genetika

PENGAMATAN KARIOTIPE, BARR BODY, DAN DRUMSTICK

Reny Guspratiwi*, A. R. Junaid, D.C. Wahluyo, D. Oktavia, F.A. Murobby, N. Nikita, A. Bayu,
Annisa, R. Arita
Universitas Indonesia
Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam
Departemen Biologi
Maret 2011

Abstrak
Kariotipe adalah gambaran kromosom dalam suatu sel dengan berbagai struktur dari
masing-masing kromosom tersebut. Kariotipe bisa digunakan untuk mengidentifikasi berbagai
kelainan kromosom. Pada penyusunan ditemukan kariotipe klinefelter dan kariotipe perempuan
normal. Barr body dan drumstick merupakan sex chromatin yang terbentuk akibat inaktivasi
kromosom X. Dilakukan pengamatan menggunakan preparat awetan dan ditemukan barr body
dan drumstick pada nukleus.
1. Pendahuluan

Berbagai mutasi yang terjadi pada kromosom menyebabkan banyaknya fenotipe yang
terlihat. Seringkali muncul kasus yang berhubungan dengan mutasi kromosom tersebut dan
menjadi masalah yang tidak dimengerti oleh masyarakat. Pengamatan ini dilakukan untuk
mempelajari berbagai kariotipe yang ada pada kromosom.
Dalam setiap inti sel, molekul DNA dikemas dalam struktur sepeti benang yang disebut
kromosom. Setiap kromosom memiliki titik penyempitan yang disebut sentromer. Sentromer
membagi kromosom menjadi dua bagian atau disebut lengan. Lengan pendek disebut lengan P
dan lengan panjang disebut lengan Q. Lokasi sentromer memberikan karakteristik pada
masing-masing kromosom dan dapat digunakan untuk menggambarkan lokasi gen tersebut (May
dkk 2011:1). Macam-macam kromosom berdasarkan letak sentromernya, pertama, metasentris,
yaitu kromosom yang memiliki sentromer di tengah, sehingga kromosom dibagi atas dua lengan
yang sama panjang. Kedua, submetasentris, yaitu kromosom yang memiliki sentromer tidak di
tengah, sehingga kedua lengan kromosom tidak sama panjang. Ketiga, akrosentris, yaitu
kromosom yang memiliki sentromer dekat dengan salah satu ujungnya, sehingga kedua lengan
tidak sama panjangnya. Keempat, telosentris, yaitu kromosom yang memiliki sentromer di salah
satu ujungnya sehingga kromosom tetap lurus dan tidak terbagi atas dua lengan (suryo 1995: 60).
Kariotipe memperlihatkan berapa banyak kromosom yang terdapat pada sel dengan
beberapa rincian struktur kromosom tersebut. Para ilmuan hanya dapat melihat rincian tersebut
menggunakan pewarnaan khusus. Cara kerja untuk memeriksa kromosom yaitu, pertama,

memperoleh sampel sel. Hampir semua sel yang membelah bisa digunakan, termasuk sel darah,
sel kulit dan sel-sel dari akar tanaman. Kedua, sel tersebut dibudidayakan, diberi nutrisi yang
tepat untuk pertumbuhan agar bisa aktif membelah. Ketiga, beberapa sel dikeluarkan dari
budidaya dan dilakukan pemberhentian mitosis pada tahap metafase. Selanjutnya kromosom
diberi pewarnaan dan dilakukan analisis mengenai jumlah dan kelainan yang terjadi (Robinson
2005: 241).
Kariotipe manusia tidak normal jika jumlah nya bukan 46 atau terdapat penambahan,
pengurangan atau terjadi penyusunan kromosom yang tidak sesuai. Tipe-tipe abnormalitas
kromosom antara lain, polyploidy merupakan kelainan yang memiliki set kromosom berlebih.
Aneuploidy, kelainan yang kehilangan atau kelebihan set kromosom. Aneuploidy terbagi dua,
monosomi dan trisomi. Monosomi merupakan kelainan yang kehilangan satu kromosom,
sedangkan trisomi, kelainan yang kelebihan satu kromosom. Selain dua tipe tersebut, masih ada
lagi delesi (hilangnya bagian kromosom), duplikasi (bagian kromosom yang menjadi dua),
inversi ( bagian kromosom yang letaknya terbalik), dan translokasi (dua kromosom yang
bertukar bagiannya).
Abnormalitas yang terjadi pada kromosom menyebabkan munculnya beberapa sindrom
pada manusia yaitu,pertama, sindrom down, trisomi pada kromosom nomor 21. Orang dengan
sindrom down, memiliki rambut yang lurus dan jarang, lidah yang selalu menonjol, bibir tebal,
anggota gerak yang abnormal, sendi longgar, refleks tidak baik, dan perkembangan milestonenya
sangat lambat. Sindrome down juga memiliki masalah dengan jantung, pendengaran, penglihatan
dan mental. Kedua, sindrom edward, trisomi pada kromosom nomor 18. Penderita sindrom
edward memiliki tengkorak yang sempti, telinga yang rendah, muka dan mulut kecil, tidak
memiliki sidik jari, memiliki jari-jari kaki yang pendek dan lebar dengan jari kedua dan ketiga
melebur. Ketiga, sindrom patau, trisomi pada kromosom nomor 13. Abnormalitas yang terjadi
pada patau berakibat pada jantung, otak, ginjal dan wajah. Keempat, sindrome turner (45, X),
mereka memiliki gangguan pada indra pendengaran, tidak bisa mendengar pada frekuensi suara
tertentu, memiliki lipatan kulit di bagisn belakang leher. Saat memasuki masa pubertas, rambut
tubuh jarang tumbuh, tidak mengalami menstruasi, payudara kecil, dan rahimnya kecil. Keempat,
sindrom klinefelter yang disebabkan oleh kelebihan kromosom X. Laki-laki yang mengalami
sindrom klinefelter mengalami keterbelakangan seksual, testis belum sempurna, payudaranya

berkembang, dan memiliki kaki dan tangan yang panjangnya melebihi panjang normal.(Lewis
2009 :248-254)
Ketika memeriksa sebuah kariotipe, seorang ahli genetika memeriksa setiap kromosom
pada individu. Kromosom-kromosom tersebut memiliki ukuran dan bentuk tertentu, lokasi
sentromer dan panjang lengan merupakan bagian yang mendefenisikan bentuk fisik setiap
kromosom (Robinson 2005: 241).
Tata cara penamaan kormosom manusia atau disebut nomenklatur kromosom memiliki
urutan penulisan sebagai berikut: pertama, jumlah kromosom pada sel somatis sebagai simbol
pertama lalu diikuti tanda koma. Contoh 46, untuk kromosom manusia normal. Kedua
digunakan simbol kromosom seks. Kromosom seks untuk wanita XX untuk pria XY atau
misalnya terjadi penyimpangan XXY. Ketiga, Suatu peristiwa yang merupakan kelainan yang
terjadi pada kromosom sebagai simbol ketiga.
Peristiwa-peristiwa tersebut dapat meliputi peristiwa delesi, translokasi, duplikasi,
monosomi atau trisomi. Kromosom dengan perubahan ditandai angka yang merupakan nomor
urutan kromosom dan perubahan lengan ditandai dengan p untuk lengan pendek dan q untuk
lengan panjang. Keempat, simbol + menandakan trisomi dan simbol - menandakan mosomi
pada kormosom tersebut. Kelima, simbol +, di belakang huruf p atau q pada simbol ketiga,
mengindikasikan adanya penambahan materi kromosom pada kromosom tersebut dan simbol -
mengindikasikan adanya delesi pada lengan kromosom tersebut. Misalnya 5p- menandakan
adanya delesi pada lengan pendek kromosom nomor-5, 9q+ menandakan adanya penambahan
materi kromosom pada lengan panjang kromosom nomor-9. Terakhir, simbol t menandakan
terjadinya translokasi antara dua kromosom. Sebagai contoh t (14p;21q) menandakan adanya
translokasi antara lengan panjang kromosom nomor 14 dan 21 (Fairbanks & Andersen 1999:
535).
Barr body dan drum stick termasuk dalam jenis sex chromatin. Sex chromatin merupakan
sebuh kromosom-X yang inaktif. Inaktivasi kromosom X terjadi pada awal embriogenesis.
Kromosom-X yang teraktivasi tersebut dapat berasal dari ayah maupun ibu. Inaktivasi
kromosom-X bersifat tetap atau stabil, yaitu kromosom-X inaktif diwariskan dari parental tetap
dalam bentuk inaktif (Klug & Cummings 1994: 171).
Lyon seorang ilmuan di bidang genetika membuat sebuah hipotesis tentang sex chromatin
maka untuk menghormatinya hipotesis tersebut disebut hipotesis Lyon. Hipotesis Lyon

menyatakan bahwa jumlah sex chromatin = jumlah total kromosom X 1. Jadi apabila sex
chromatin-nya berjumlah 1 maka individu tersebut adalah wanita normal, bila jumlah sex
chromatin-nya tidak ada maka individu tersebut pria karena pria hanya memiliki satu kromosomX (Suryo 2003:194).
Tujuan pengamatan kariotipe, barr body, dan drumstick ini yaitu, pertama, memahami
tentang berbagai jenis kariotipe manusia. Kedua, mempelajari cara kariotiping. Ketiga, untuk
mengetahui bentuk dan letak barr body dan drumstick pada tubuh manusia.

2. Metodologi

Alat yang diperlukan pada praktikum ini adalah, pensil, gunting, penggaris, dan mikroskop
cahaya. Bahan yang digunakan adalah lem, gambar kromosom, lembar kerja, dan preparat
awetan.
Cara kerja kariotiping yaitu, pertama, gambar kromosom yang sudah ada digunting
berdasarkan pola pita, letak sentromer dan ukuran. Kedua, gambar kromosom tersebut ditempel
pada lembar kerja yang sudah disediakan. Ketiga, kariotipe diamati dan ditulis nomenklatur serta
kelainan yang terjadi. Keempat, dilakukan analisis terhadap kelainan yang ditemukan.
Cara kerja pengamatan barr body dan drumstick yaitu, pertama, preparat awetan diamati di
bawah mikroskop cahaya. Kedua, dibandingkan antara gambar barr body dan drumstick. Ketiga,
hasil pengamatan digambar pada tempat yang disediakan. Keempat dilakukan analisis terhadap
barr body dan drumstick yang dilihat pada pengamatan.

3. Hasil Pengamatan
A. Kariotipe manusia

Pada penyusunan kariotipe sampel C, didapatkan kariotipe manusia dengan kromosom

berjumlah 47. Terjadinya kromosom berjumlah 47 tersebut disebabkan adanya kromosom X
yang berlebih. Berdasarkan literatur, sindrom klinefelter merupakan sindrom yang disebabkan

oleh kelebihan kromosom X (Lewis 2009 :248). Jadi, sindrom yang ditemukan pada penyusunan
kariotipe tersebut adalah sindrom klinefelter.
Kariotipe pada sample A menunjukkan ciri-ciri kromosom normal yang didapatkan jumlah
kromosomnya sebanyak 46. Berdasarkan literatur, kromosom normal berjumlah 46 dan disebut
diploid (Rittner & McCabe 2004: 84). Kariotipe yang disusun tersebut memperlihatkan dua
kromosom X pada kromosom gamet. Jadi, susunan kariotipe pada sample A merupakan kariotipe
perempuan normal.

B. Barr body dan drumstick

Gambar 1. Barr body

Gambar 2. Drumstick
Pengamatan yang dilakukan pada preparat awetan menunjukkan hasil yang sesuai dengan
literatur. Barr body merupakan struktur gelap pada nukleus yang terlihat pada saat interfase
(Lewis 2009: 130). Pada pengamatan terlihat struktur gelap tersebut berada di tepi nukleus.

Drumstick terlihat seperti penjuluran pada nukleus yang terdapat pada sel leukosit wanita
(Ahluwalia 2009:101). Pada pengamatan, terlihat drumstick seperti tonjolan kkecil dari nukleus.
Hal tersebut sesuai dengan yang telah dijelaskan oleh literatur.

4. Kesimpulan

Berbagai jenis kariotipe telah diamati dan dipelajari, ternyata terdapat banyak variasi dari
kromosom manusia sehingga seringkali variasi tersebut memunculkan kelainan yang disebut
dengan sindrom. Untuk mengenali cara identifikasi kariotipe kromosom manusia, maka
dilakukanlah proses yang disebut kariotiping. Pengamatan kariotipe ini dilakukan dengan cara
kariotiping. Barr body dan drumstick merupakan bagian yang hanya terdapat pada wanita, karena
munculnya dua hal tersebut disebabkan oleh inaktivasi kromosom X.

Daftar Pustaka

Ahluwalia, K. B. 2009. Genetics. New Age Interrnational (P) Limited, Publishers. New Delhi: 468)
Fairbanks, D. J. & Andersen. 1999. Genetics : The continuity of life. Brooks/Cole Publishing
Company, Pacific Grove: xii + 617 hlm.
Klug, W. S. & M. R. Cummings. 1994. Concepts of genetics. 4th ed. Prentice Hall, Inc., Englewood
Cliffs: xvi + 779 hlm.

Lewis, R. 2009. Human genetics concept and applications. McGraw Hill. New York : 512 hlm.
Rittner, D. & McCabe, T. L. 2004. Encyclopedia of biology. Facts on File, Inc. New York: 417.

Robinson, T. R. 2005. Genetics For Dummies. Wiley Publishing, Inc. Indiana: 385 hlm.
Suryo, 1995. Sitogenetika. Gajah Mada University Press. Yogyakarta: xii + 531 hlm

Suryo. 2003. Genetika manusia. Gadjah Mada University Press, Yogyakarta: xvi + 540 hlm.