Kelainan Genetik

1. KELAINAN KROMOSOMAL
TIMBUL AKIBAT PENYIMPANGAN KROMOSOM, DAPAT MENGENAI
AUTOSOM MAUPUN GONOSOM (KROMOSOM KELAMIN), DAPAT BERUPA
KELAINAN JUMLAH ATAU STRUKTUR. BEBERAPA CONTOH :
YANG DISEBABKAN KELAINAN AUTOSOM, MISALNYA:
SINDROMA DOWN
SIINDROMA PATAU
SINDROMA EDWARDS
SINDROMA
Yang disebabkan kelainan gonosom : misalnya: ,
Sindroma Turner (45,XO).
Sindroma Klinefelter (47,XXY; 48,XXXY).
Sindroma Superfemale / Triple -X atau Trisomi X (47,XXX).
Supermale (47,XYY).
2. Single gene
adalah salah satu gangguan genetik yang paling dipahami dengan baik mengingat pola
pewarisan langsung mereka (resesif atau dominan) dan etiologi genetik yang relatif sederhana.
terjadinya mutasi pada satu gen saja namun sudah menimbulkan penyakit. contohnya : Cystic
fibrosis & Huntington disease. Kelainan ini lebih jarang ditemui. Mutasi gen tunggal mengikuti 3
pola :

Autosom dominan, contoh :

Hiperkolesterolemia familial,
Penyakit ginjal polikistik
Autosom resesif, contoh :
Anemia sel sabit,
Fibrosis kistik,
Albino
Ikatan X (X-linked), contoh :
Hemofilia
3. Kelainan multifaktorial
Kelaianan genetik multivectorial disebabkan bukan hanya oleh kelainan gen saja , melainkan
melibatkan juga lingkungan dan interaksi antara gen dengan lingkungan tersebut .
4. Kelainan mitokondria
Terjadi karena ada mutasi pada kromosom sitoplasma mitokondria. uniknya, kelainan
mitokondria hanya diturunkan secara maternal karena saat pembuahan mitokondria sperma tidak ikut
melebur ke dalam ovum.contoh kasus : Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON).
5. x-linked
X kromosom adalah salah satu dari dua kromosom seks pada manusia (yang lain adalah
kromosom Y). Kromosom seks membentuk salah satu dari 23 pasang kromosom manusia di setiap
sel. Wanita memiliki dua kromosom X, sedangkan laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu Y.
6. y-linked
Kromosom Y adalah salah satu dari dua kromosom seks pada manusia (yang
lainnya adalah kromosom X). Kromosom seks membentuk salah satu dari 23 pasang
kromosom manusia di setiap sel.
Kromosom Y ada pada laki-laki, yang memiliki satu kromosom X dan satu Y,
sementara perempuan memiliki dua kromosom X.
 Referensi
1. Stansfield, D. William.1991.,Genetika. PT. Gelora Aksara Pratama
Erlangga.
2. Suryo.1986.Genetika Manusia.Gadjahmada University Press.
Yogyakarta
3. Campbell NA,dkk.2002.Biologi Edisi Kelima Jilid 1.Jakarta:Erlanga