Resume Kelainan Genetika

Manusia, hewan ataupun tumbuhan pada dasarnya memiliki kemampuan

menurunkan sifat-sifat atau karakter-karakter fisik tubuhnya kepada keturunannya
melalui peristiwa perkawinan. Gregor Johan Mendel, seorang pastor dari Austria
yang dikukuhkan sebagai Bapak Genetika memiliki sebuah pemikiran bahwa dalam
tubuh makhluk hidup baik manusia, hewan dan tumbuhan terdapat suatu hal atau
suatu bagian yang bertanggung jawab terhadap peristiwa menurunnya sifat atau
karakter fisik induk kepada keturunannya. Hereditas yang dimaksud dalam konteks
genetika adalah kemampuan makhluk hidup untuk mewariskan sifat dan karakter
fisik tubuhnya kepada keturunannya sehingga kelangsungan jenisnya dapat terus
terjaga.

Kelainan dan Penyakit genetik adalah penyimpangan dari sifat umum atau
sifat rata-rata manusia, serta merupakan penyakit yang muncul karena tidak
berfungsinya faktor-faktor genetik yang mengatur struktur dan fungsi fisiologi
tubuh manusia. Di dalam kromosom terdapat ratusan ribu gen yang sangat berperan
dalam sifat biologis dan genetis sel dalam suatu spesies. Pada makhluk hidup
terdapat dua tipe kromosom yakni kromosom tubuh (autosom) dan kromosom
kelamin (gonosom). Sehingga kelainan genetik pada manusia disebabkan oleh dua
sebab yaitu kelainan autosom dan gonosom. Beberapa penyakit yang dapat
diturunkan dari kromosom autosom antara lain anemia sel sabit, fibrosis sistik,
galaktosemia, albino, fenilketonuria, dan thallasemia.

Penyakit autosomal resesif disebabkan mayoritas kelainan mendelian

(monogenic disorders) dan hanya pada homozigot, sedangkan heterozigot sebagai
carier (pembawa sifat) saja. Gejala terjadi pada masa anak-anak, seringkali terjadi
kegagalan enzimatik. Untuk deteksinya menggunakan tes pada orang tua dan sel
amnion. Penyakit autosomal dominan dapat terjadi pada homozigot maupun
heterozigot, umumnya heterozigot yang diwariskan dari satu orang tua. Dapat
terjadi pada pria dan wanita, juga transmisi dari satu generasi ke generasi lainnya.
Beberapa penyakit yang dapat diturunkan dari kromosom autosomal dominan
antara lain akondroplasia, brakidaktili, huntington dan polidaktili.

Kromosom gonosom berperan dalam menentukan jenis kelamin. Pada

manusia terdapat dua jenis kelamin, yaitu X menentukan jenis kelamin wanita dan
Y untuk menentukan jenis kelamin laki-laki. Contoh penyakit yang tertaut
kromosom X adalah hemofilia dan buta warna. Sedangkan gen tertaut kromosom
Y merupakan gen tertaut kelamin sempurna, artinya kelainannya hanya terjadi pada
laki-laki. Penyakit yang diwariskan karena X-linked (tertaut kromosom X) dapat
ditransmisikan secara heterozigot dari ibu ke anak laki-lakinya. Pada anak
perempuan 50% carier dan 50% sehat, sedangkan pada anak laki-laki 50% sakit dan
50% sehat. Karakteristik yang dibawa pada kromosom X diketahui sebagai terkait
seks. Wanita memiliki dua kromosom X dan pria hanya memiliki satu kromosom
X. Oleh sebab itu, karakteristik resesif yang dibawa pada kromosom X
kemungkinan besar diekspresikan pada pria daripada pada wanita. Penyakit
genetika karena X-linked (tertaut kromosom X) dapat dicontohkan pada penyakit
hemofilia, buta warna, ditrofi otot, dan lain-lain. Sedangkan penyakit yang
diwariskan karena Y-linked (tertaut kromosom Y) adalah hypertrichosis, weebed
toes, hystricgravier.

Mutasi adalah perubahan materi genetik (DNA) yang diwariskan secara

genetis pada keturunannya. Agen yang menyebabkan mutasi disebut mutagen.
Makhluk yang mengalami mutasi disebut mutan. Sedangkan bagian DNA yang
mengalami mutase disebut muton. Perubahan susunan genetik ini menyebabkan
perubahan alel dan genotip makhluk hidup. Penyakit kelainan darah dipengaruhi
secara genetik dari orang tua kepada anak-anaknya. Gangguan darah tertentu
disebabkan oleh berkurangnya produksi sel darah merah. Sel-sel darah merah dalam
tubuh tidak bertahan selamanya dan perlu diproduksi setelah beberapa waktu,
ketika produksi sel-sel darah merah ini berhenti saat itulah menyebabkan penyakit
kelainan darah, seperti anemia sel sabit dan talasemia. Penyakit ini diturunkan dari
orang tua melalui gen dan kromosom.