Biologi Sel dan

Konsep Genetika

Ns. Lalu M.Harmain Siswanto, M.Kep

Tujuan Pembelajaran
1. Mahasiswa memahami tentang konsep dasar genetika manusia
2. Mahasiswa memahami tentang struktur dan fungsi inti sel
3. Mahasiswa memahami tentang sifat pewarisan
4. Mahasiswa memahami tentang kromosom
5. Mahasiswa memahami tentang istilah dan symbol dalam genetika
6. Mahasiswa memahami tentang dasar kromosomal pewarisan
7. Mahasiswa memahami tentang penyimpangan hukum mendel
8. Mahasiswa memahami tentang kelainan struktur kromosom
Konsep dasar genetika manusia
Genetika adalah Ilmu tentang Pewarisan sifat dan
variasinya, yang diturunkan orang tua melalui gene
tertentu kepada anaknya sehingga anak mewarisi
gene orang tua biologisnya yang terlihat sebagai ciri –
ciri tertentu, seperti bakat alamiah, beberapa
karakter fisik, dan gangguan – gangguan genetic.
Gen adalah unit pewarisan yang diturunkan. Gen
terdapat di dalam inti sel tubuh maupun sel kelamin.
Struktur dan fungsi inti sel
• Nukleus berdiameter 5μm memiliki dua membran,
masingmasing bilayer dan mengandung pori. Di dalam
nukleus mengandung kromatin, nukleolus, dan
protein lamina.
• Asam Nukleat terdiri dari dua macam yaitu asam
deoksiribonukleat (DNA) dan asam ribonukleat (RNA).
Sifat pewarisan
Macam-macam gen
A. Menurut jumlahnya: terdapat gen tunggal, gen
alelganda, poligena
B. Menurut letak gen di organela seluler yaitu : Di nucleus:
Sex kromosomal dan autosomal (kedua ini merupakan
pola pewarisan) Di mitokondria : pola pewarisan
matrilineal inheritance
C. Menurut sifat ekspresinya : gen dominan dan gen
resesif
 Sifat dan fungsi gen
1. Mengandung informasi genetik.
2. Tiap gen mempunyai tugas dan fungsi berbeda.
3. Pada waktu pembelahan mitosis dan meiosis dapat mengadakan
duplikasi.
4. Ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogen (Adenin, Guanin,
Timin, Citosin, Urasil).
5. Sebagai zarah yang terdapat dalam kromosom. Fungsi gen adalah
sebagai berikut:
6. Menyampaikan informasi kepada generasi berikutnya.
7. Sebagai penentu sifat yang diturunkan.
8. Mengatur perkembangan dan metabolisme
Kromosom
• Kromosom adalah badan berwarna yang dapat
terlihat dg microskop cahaya (menyerap warna).

• Kromosom manusia berjumlah 46 (22 pasang

kromosom autosomonal dan 1 pasang
kromosom seks XX atau XY) pada sel tubuh
 Terdapat beberapa kelainan kromosom yang
terjadi yang terekspresi sebagai kelainan klinik

1. Hambatan pertumbuhan, perkembangan awal, malformasi

ganda, hambatan tinggi tubuh, genitalia meragukan, dan
retardasi mental.
2. Kematian saat lahir atau neonatus. Masalah
kesuburan/fertilitas.
3. Riwayat keluarga dengan abnormalitas kromosom.
4. Neoplasia sel kanker dengan kelainan kromosom.
5. Wanita hamil pada usia lanjut.
6. Adanya peningkatan resiko kelainan kromosom pada fetus.
 Istilah dan symbol dalam genetika
A. Gen dominan, yaitu gen yang menutupi ekspresi gen lain, sehingga sifat
yang dibawanya terekspresikan pada turunannya (suatu individu) dan
biasanya dinyatakan dalam huruf besar, misalnya A, B.
B. Gen resesif, yaitu gen yang terkalahkan (tertutupi) oleh gen lain (gen
dominan) sehingga sifat yang dibawanya tidak terekspresikan pada
keturunannya. Gen resesif dinayatakan dalam huruf kecil misalnya a,a.
C. Gen heterozigot, yaitu dua genotipe yang tersusun atas gen yang tidak
sama (dominan dan resesif) misalnya AABB, aabb, AaBB.
Kromosom homolog, yaitu kromosom yang berasal dari
induk betina berbentuk serupa dengan kromosom yang
berasal dari induk jantan.

Fenotipe, yaitu sifat-sifat keturunan pada F1, F2 dan F3

yang dapat dilihat seperti tinggi, rendah, warna dan
bentuk.

Genotipe, yaitu sifat-sifat keturunan yang tidak dapat

dilihat, misalnya AA, Aa, dan aa.
Alel, yaitu pasangan gen yg membentuk sifat
beda. Gen terletak pada lokus yang sama.

Monohibrid, yaitu perkawinan dengan

memperhatikan satu sifat beda.

Dihibrid, yaitu perkawinan dengan

memperhatikan dua sifat beda.
Dasar kromosomal pewarisan Gregor
Mendel (1853) penemu hukum pewarisan

Hukum Mendel I: The Law of Segregation of

Allelic Genes (Hukum Pemisahan Gen se-Alel):
menjelaskan bahwa pada saat pembentukan gamet,
maka gen- gen akan me(memisah) dimana satu gamet
hanya dapat satu macam sifat gen. Contoh: perkawinan
monohybrid. ngadakan segregasi
Huklum Mendel II: The Law of Independent
Assortment of Genes (hukum pengelompokan
gen secara bebas): anggota dari pasangan gen
memisah secara bebas (tidak saling
mempengaruhi) ketika meiosis selama
pembentukan gamet. Contoh: perkawinan
dihibrid.
Penyimpangan hukum Mendel
interaksi alel,
interaksi gen,
tautan,
pindah silang,
polimeri.
 interaksi alel,
Interaksi antar gen terjadi jika dua gen
mempengaruhi satu sifat, kriptomeri
(tersembunyi), epistasis (gen menutupi) dan
hypostasis (gen yang ditutup). Dua gen
mempengaruhi satu sifat.
Kriptometri
• Model pewarisan yang tertutupi terjadi pada genotip heterogen
Anak kembar
Kembar identik dari satu telur yang dibuahi
dan membelah secara mitosis shg material
genetika dan jumlah kromosom sama persis
(46) (kembar identik). Kembar fraternal
pembuahan pada lebih dari satu sel telur,
pembelahan biasa seperti kakak adik.
Alel ganda
•Fenomena adanya 3 atau lebih
alel dari suatu gen, akibat mutasi
DNA sehingga diturunkan.
Contoh pada pewarisan golongan
darah.
Alel lethal resesif

Alel dalam keadaan homozigot resesif dapat

menyebabkan kematian. Namun dalam
kondisi heterozigot nampak biasa tidak ada
kelainan. Contoh Ichtyosis congenital (Kulit
kering bertanduk, permukaan tubuh
terdapar pendar – pendar berdarah.
 Alel lethal dominan
Jika ada ekspresi gen dominan akan
menyebabkan kematian. Contoh:
Brakhifalangi (orang berjari-jari pendek
disebabkan karena tulang jari – jari pendek
dan menjadi satu). Cacat ini disebabkan oleh
gen dominan B, jika penderita heterozygote
(Bb) menujukkan fenotip normal
Tautan/linked
• Tautan pada kromosom tubuh (autosomal linked), contoh kasusnya
adalah polidaktili, kemampuan mengecap phenylthiocarbamide,
thalassemia, dentinogenesis imperfecta, retinal aplasia, katarak, lekuk
pipit, lekuk didagu, tumbuhnya rambut, kemampuan membengkokkan
ibu jari dengan sudut yg tajam, daun telinga, warna rambut
Terdapat 2 autosomal linked yaitu:
• Autosomal linked resesif: warna mata (biru), albino, imbisil (ditandai
dengan gangguan mental dan gangguan metabolism asam amino
fenilalanin), cystic fibrosis.
• Autosomal dominan: Huntington disease.
Tautan / linked tautan pada kromosom kelamin (sex
linked), gen terdapat pada kromosom x (gen dominan krom X):

Buta warna (color blind) Tidak dapat membedakan

warna merah dan biru, pada gen X dominan XC (normal), gen
resesif Xc (terjadi butawarna).
Anodontia Tidak mengalami pertumbuh gigi, gen X
dominan XA (normal) gen X resesif Xa (mengalani anodontia)
Hemofilia Kejadian darah sukar membeku saat
mengalami luka (trombokinase), pada gen dominan
XH (normal), gen resesif Xh (mengalami hemophilia).
Gigi coklat
• Gigi coklat (brown teeth) XB = gen untuk gigi coklat Xb = gen untuk
gigi normal
• Tautan pada kromosom kelamin (sex linked), gen terdapat pada
kromosom y (gen dominan krom Y): Hypertrichosis (rambut di daun
telinga) YH = gen untuk normal Yh = gen untuk hipertrichosis
Sex limited gen
•Gen yang pengaruhnya terbatas
pada jenis kelamin, contoh: tanda
kelamin sekunder pada pria dan
wanita
Kelainan jumlah kromosom
• Monosomi (2n – 1) baik auotomal maupun gonosom.
(syndrome turner, lebih dari 50 % dengan genotip 45, X;
kurang dari 30 % dengan genotip 46, XX, del (X) (q21-q27);
kurang dari 20% mosaic Turner’s dengan genotype 46, XX/45,
X).
•Trisomi (2n + 1) baik autosomal maupun
gonosom
Trisomi 21 (Syndrome down)

• Jumlah koromosom pada syndrome down

47 dengan 80% perkembangan fisik dan
mental terganggu, ditemukan berbagai
kelainan fisik biasanya bertahan sampai usia
30- 40 tahun
Trisomi 18 (Edwards syndrome).
• Satu dari 3000 dengan ciri-ciri: kepala kecil,
telinga terletak lebih rendah, celah bibir/celah
langit-langit, tidak memiliki ibu jari tangan,
clubfeet, diantara jari tangan terdapat selaput,
kelainan jantung & kelainan saluran kemih-
kelamin jarang bertahan sampai lebih dari
beberapa bulan, keterbelakangan mental yg
terjadi sangat berat
Trisomi 13 (Patau syndrome)

Satu dari 5000), kelainan otak & mata yg

berat, celah bibir/ celah langit-langit,
kelainan jantung, kelainan saluran
kemihkelamin & kelainan bentuk telinga yg
bertahan hidup sampai lebih dari 1 tahun,
kurang dari 20%, keterbelakangan mental yg
terjadi sangat berat
Laki – laki dengan Y ganda

(46 XYY), kemungkinan kejadian 1 dari 1000

kelahiran laki – laki, fenotip normal,
kebanyakan tinggi badan lebih dari 180 cm,
bertingkah laku agresif.
 Penugasan
1. Prinsip-Prinsip Biokimia 2. zat gizi makro dan mikro
Dalam Tubuh Manusia :
angka kecukupan gizi yang
Keseimbangan Asam Basa; dianjurkan;
Cairan Tubuh; kebutuhan gizi individu;
Metabolisme Karbihidrat; penilaian status gizi individu;
Lipid; dan
Purin; Dan dasar-dasar diet klinik.
Primidin.
3. Struktur dan fungsi 4. Strukturdan fungsi
tubuh manusia secara tubuh manusia secara
umum: umum:
• istilah-istilah dalam • Sistem persyarafan
anatomi dan pembagian
tubuh • 
• macam-macam jaringan