TEORI GENETIKA

Genos artinya suku bangsa atau asal

usul. Genetika yaitu ilmu

pengetahuan yang mempelajari
transmisi sifat sifat fisik/mental dari
orang tua pada keturunannya.
untuk :
Mengetahui kelainan/penyakit serta usaha

untuk menanggulanginya.
Menjajagi sifat keturunan seseorang
(misalnya : Golongan darah).

Teori teori penurunan

sifat
Teori Embrio, oleh Wiliam Harvey (1578

1657)

pewarisan sifat kepada keturunannya tidak lepas

dari pembentukan embrio/janin.

Teori Epigenesis Embriologi (Caspar

Freiderich Wolff, tahun 1738-1794)

ada kekuatan vital dalam benih organisme yang

menyebabkan pertumbuhan embrio menurut pola

perkembangan yang telah dibentuk sebelumnya.

Teori Gen oleh T.H. Morgan (1866 1945)

sifat sifat yang diwariskan pada keturunan

berupa gen yang terdapat dalam kromosom.

KROMOSOM
Faktor faktor keturunan yang terdapat

dalam kromosom disebut juga Gen, dimana

sel akan membelah benang benang
kromatin memendek dan menebal, serta
mudah menyerap zat warna.
Peristiwa reproduksi sel ada 2 cara :
Secara Mitosis : Jumlah kromosom sel anakan

sama dengan jumlah sel kromosom induknya.

Secara Meiosis : Terjadi pengurangan jumlah
kromosom, sel anakan mempunyai kromosom
setengah dari jumlah kromosom induknya.

Kromosom Manusia

MATERI GENETIK
Penurunan sifat genetik ada 2
macam :
1. DNA (Deoxyribose Nucleic

Acid)

Merupakan pembawa sifat

yang khas dalam kromosom
berarti DNA merupakan gen
itu sendiri dan mempunyai
struktur yang khas.

Struktur Kimia DNA Terdiri dari 3

komponen dasar yaitu :
Deoksiribosa, gugusan gula
beratom
Gugusan Fosfat (PO4)
Basa nitrogen

 Model Struktur DNA

Digambarkan sebagai tangga

tali terpilih yang disebut
Double Helic, dengan ibu
tangga dari deretan rantai
gugusan gula deoksiribosa dan
gugusan fosfat. Anak tangga
terdiri dari pasangan basa
nitrogen dihubungkan oleh
ikatan hydrogen yang lemah.
Pasangan basa Nitrogen selalu
terdiri dari Purin dan Pirimidin.
Kalau purinnya Adenin (A)
maka Pirimidinnya Timin (T).
Kalau Prinnya Guanin (G)
maka Pirimidinnya Sitosin (S).

 Fungsi DNA

mengendalikan aktivitas sel

sel dengan
memerintahkan sintesis
semua macam protein dan
secara tidak langsung
menentukan urutan asam
aminodari Polipeptida yang
ditransfer ke molekul lain.
Replikasi DNA

DNA mempunyai
kemampuan untuk
mengadakan Replikasi
(memperbanyak /
menggandakan diri)
dengan bantuan Enzim
DNA Polimerase.

2.

RNA (Ribose Nucleic Acid)

Adalah merupakan molekul yang mengatur urutan asam.
Tugas RNA dicetak oleh DNA dalam inti sel melalui proses
transkripsi. RNA bermacam macam menurut bentuk dan
fungsinya, yaitu :

RNA Duta / RNA Messanger (mRNA)

Merupakan RNA terbesar dan terpanjang untuk
membentuk Polipeptida dengan jalan mengatur urutan
asam amino dari polipeptida yang disusunnya. MRNA
disebut juga Kodon karena yang membawa kode kode
Genetik.

RNA Transfer (tRNA)

Adalah RNA terpendek yang bertugas menterjemahkan
kode dari mRNA. Berfungsi untuk mengikat asam amino
yang akan disusun menjadi protein dan ribosom.

RNA Ribosom (rRNA)

Terdapat dalam ribosom yang dihasilkan oleh gen khusus
didaerah pengatur nucleus yaitu bagian kromatin yang
melekat pada nucleus.

PERKEMBANGAN GENETIK

Fertilisasi
Dimulai dari proses ovulasi, pada saat ovum mencapai tuba sampai
spermatozoa menembus ovum. Pada saat ini telur dilengkapi dengan
informasi genetik sesuai kapasitas, disertai sintesa protein untuk
tahap awal perkembangan.

Tahap Awal Perkembangan

Spermatozoa dan inti sel telur bersatu membentuk Zigot
Diploid. Spermatozoa dan sel telur mewarisi sifat sifat
dari orang tuanya.
Sitologi pengaturan genetika dalam perkembangan
Zigot telah berkembang menjadi embrio. Sel mulai
berkembang sesuai dan menerima informasi genetic yang
dibawa orang tuanya.
Pengaturan perkembangannya pada titik molekuler
Informasi genetika dari inti sel ke ribosom (DNA) dengan
perantara RNA dalam bentuk kode.

FAKTOR GENETIKA PADA

MANUSIA

Dalam mempelajari genetika manusia

digunakan cara sebagai berikut :
Pedigree (Peta Silsilah) yaitu catatan
asal usul seseorang mulai dari nenek
moyang selama beberapa generasi
berturut turut.
Menerapkan hasil penelitian genetika
hewan pada manusia karena
keduanya mempunyai kesamaan sifat
dan karakter.

FAKTOR GENETIKA PADA

MANUSIA (2)
Jenis Kelamin
Manusia mempunyai 22 pasang kromosom autosom dan 1
padang kromosom sex (gonosom) yang mengendalikan
jenis kelamin yaitu kromosom XX untuk perempuan dan
XY untuk laki laki.
Faktor Genetika pada beberapa penyakit umum atau
cacat. Ciri ciri penyakit yang sifatnya menurun adalah

Tidak dapat disembuhkan

Tidak menular
Biasanya diwariskan oleh gen represif
Dapat dihindari dengan cara tertentu

Pengaruh Genetika pada Golongan Darah

Bernstein (Jerman) dan Puruhata (Jepang) mengemukakan
hipotesis bahwa yang bertanggung jawab atas
golongan darah hanyalah sepasang gen pada setiap
individu.

Golongan darah manusia

digolongkan
menurut
system
:

Sistem A, B, O dibagi atas 4 macam :

Golongan darah A bila dalam sel darah merahnya

terdapat antigen A yang dikendalikan oleh gen IA.

Golongan darah B bila dalam sel darah merahnya
terdapat antigen B yang dikendalikan oleh gen IB.
Golongan darah AB bila dalam sel darah merahnya
terdapat antigen A dan B yang dikendalikan oleh gen IA
dan IB.
Golongan darah O bila dalam sel darah merahnya tidak
terdapat antigen A atau B yang dikendalikan oleh gen IO
yang bersifat resesif terhadap IA dan IB.

Fenotip Golongan Darah :

Fenotip gol.
Kemungkinan
Goldar yg tak
mungdarah ortu goldar anaknya kin pd anaknya
OxO
O
A, B, AB
O x AA, O B, AB
O x BO, B A, AB
O x AB
A, B O, AB
A x A A, O B, AB
A x B A, B, AB, O A x AB
A, B, AB
O
B x B B, O A, AB
B x AB
A, B, AB
O
AB x AB
A, B, AB
O

Lanjutan
Sistem Rhesus (Rh), dibagi 2 golongan :
Golongan Rh+ bila dalam sel darah merahnya

ditemukan antigen Rhesus.

Golongan Rh- bila dalam sel darah merahnya
tidak ditemukan antigen rhesus.

Keterangan :Seorang ibu yang Rh+

mengandung embrio bergolongan negative
atau Rh + kemungkinan anaknya lahir
selamat dan tidak ada gangguan darah
karena faktor resus.

Pada ibu golongan darah Rh- :

Bila embrio Rh- maka embrio tidak

mengalami gangguan apapun

Embrio Rh+ kemungkinan kandungan
pertama tidak mengalami gangguan
system Rh, tapi pada waktu bayi lahir,
dalam rahim ibu akan tertinggal antigen Rh
yang dapat masuk peredaran darah ibu,
sehingga dalam tubuh ibu akan terbentuk
zat anti Rh. Bila embrio yang kedua
bergolongan darah Rh- maka anak tersebut
akan mengalami anemia berat.

PENYAKIT KELAINAN GENETIK (PKG)

PKG Kromosom

1.
Kelainan Numerik : Perubahan pada jumlah
kromosom
A. Set Kromosom
B. Kromosom Autosom
C. Kromosom Seks

2. Kelainan Struktur : Delesi, adisi, atau gabungan

3. Kelainan Mosaik : Kromosom tidak merata di sel
tubuh
Pada sel berbeda, berbeda materi genetiknya

1. Kelainan Numerik
A. Set Kromosom (Ploiditas)
1. Euploid
Triploid

Tambahan kromosom paternal.

Pada kelainan plasenta Hydatiiform moles (mola).
Tambahan kromosom maternal
abortus spontan pada awal kehamilan.
Tetraploid diduga kegagalan pada cleavage zigot.
2. Aneuploid
Monosomi umumnya letal, kecuali monosomi

kromosom X 45, X (sindrom Turner)

Trisomi

Trisomi 21 Sindrom Down

Trisomi 18 Sindrom Edward
Trisomi 13 Sindrom Patau

Triploid

Sindrom Down ( Trisomi 21 }

A. Kelainan Autosom Lanjutan.

2. Trisomi 13 (47, XX/XY

+ 13) (Sindrom Patau)
Insidensi Kelahiran : 1 :

20.000
Fenotip :

Bibir sumbing/bercelah
Malformasi sistem
saraf pusat (retardasi
mental berat)
Retardasi pertumbuhan
Kelainan jantung
bawaan

A. Kelainan Autosom Lanjutan.

3. Trisomi 18 (Sindrom
Edward) (47, XX/XY
+18)

Insidensi Kelahiran 1 :
8.000

Sering dijumpai pada

jaringan abortus

Fenotip
Retardasi mental
Malformasi kongenital
multi organ
Dagu kecil dan mulut
segitiga
Low set ears
Daya hidup rendah,
maksimal 2 bulan

Lanjutan
C. Kelainan Kromosom Seks
Genotip

Jenis kelamin Kelainan

XY
Laki-laki
XX
Wanita
XXY Laki-laki
SindromKlinefelter
XYY Laki-laki
male
XO
Wanita
XXX Wanita

Sindrom super
Sindrom Turner
Sindrom


Sindrom Klinefelter

Kariotip umumnya 47,XXY

Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 : 600 bayi laki-laki lahir
hidup (USA)
Fenotip :
Postur tubuh tinggi kurus (>170 cm),

tungkai kaki panjang

Gynecomastia
Testis kecil
Libido menurun (hypogonadism)
Steril/infertil (Ciri seks sekunder

tidak berkembang)
IQ biasanya rendah (Retardasi

mental).
Beberapa pasien dijumpai gangguan

kesulitan belajar.

Aspek penurunan ND pada

oogenesis atau spgenesis
Varian : 48,XXXY; mosaik 46,XY/47,XXY

2. Sindrom
Kariotip umumnya 45,X0.
Turner

Kromatin seks (X dan Y)

negatif (-)

Insiden 1 : 2.500 kelompok

perempuan

Fenotip :
Postur tubuh pendek (130

cm)
Webbed neck, edema pada

kaki
Cubitus vagus
Dada rata, mamae (-)
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads, Ovarium

dysgenesis, amenore
primer, steril

Sindrom XX
Kariotip 46, XX
Insidens 1 : 20.000 bayi
laki
1:25 laki-laki kromatin
positif
Fenotip :
Fenotip laki-laki
Testis mengalami
hialinisasi
Kelainan pada meiosis
sehingga terjadi
pindah silang (crossing
over) gen Testis
determining Factor
(TDF) dari kromosom-Y
ke kromosom-X

2. Kelainan Struktur
1. Delesi (del)
2. Duplikasi (dup)
3. Translokasi (t)
4. Disentrik (dic)
5. Insersi (ins)
6. Inversi (inv)
7. Isokromosom (I)
8. Kromosom cincin/ring (r)

Pericentric Inversion

2. Kelainan Struktur Lanjutan.

1. Sindrom Cri du Chat

Le Jeune et al. (1963/64)
Delesi (denovo) lengan

pendek kromosom 5 (5p-, reg

14-15).
Sering menimbulkan
kematian bayi
Insidensi relatif jarang 1 :
50.000 kelahiran
Fenotip :
Microcephaly
Moonlike face
Mulut kecil (mandibula)
dan melebar
Hipertelorisme
Hidung lebar berbentuk
lempeng
Low set ear
Retardasi mental berat,
IQ < 35
Dapat hidup mencapai
dewasa

2. Kelainan Struktur Lanjutan.

2. Sindrom de Grouchy (18p-)

De Grouchi 1963 (18p-)
Delesi (denovo) lengan pendek kromosom 18
(18p-)
Fenotip :
Berat lahir < normal
Wajah bulat
Low set ear
Mulut melebar
Retardasi mental
Dapat hidup mencapai dewasa
Carries dentis

2. Kelainan Struktur Lanjutan.

3. Sindrom de Grouchy (18q-)

De Grouchi 1964 (18q-)
Delesi (denovo) lengan panjang kromosom 18 (18q-).
Fenotip :
Berat lahir < normal
Low set ear
Retardasi mental
Dapat hidup mencapai dewasa
Letak mata dalam
Hipertelorisme
Carries dentis

2. Kelainan Struktur Lanjutan.

4. Sindrom Ring Kromosom 18 (18r).

Kromosom membentuk cincin (Ring; 18r).
Fenotip :
Berat lahir < normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam
Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly

2. Kelainan Struktur Lanjutan.

5. Sindrom Azoospermia Factor (AZF a, b, c)

(Microdeletion Y Chromosome)
Aberasi struktur kromosom seks
Delesi lengan panjang kromosom Y
DAZ (Delete Azoospermia Factor)
Azoospermia Factor C

Kelainan Gonad Dan Perkembangan

Seksual
Kesulitan penentuan seks akibat

genilitalia meragukan (Ambiguous)

1. Hermafrodit (hermaphroditsm)
Terdapat testis dan ovarium atau
dalam bentuk ovotestis.
Genitalia ambiguous : hipospadia,
perbesaran klitoris
Kariotip:46,XX/46,XY

2.Pseudohermafrodit

Wanita

Terdapat ovarium atau gonad

pada satu seks saja
Genitalia ambiguous :
perbesaran klitoris, fusi labia
majora menyerupai kantong
scrotum.
Umumnya akibat hiperplasia
adrenal kongenital,
menimbulkan defek enzim
yang dibentuk kelenjar
adrenal, dibutuhkan
biosintesis kortisol untuk
virilisasi
Ovarium berkembang normal,
namun produksi androgen.
Kariotip:46,XX.
Hiperplasia adrenal
menyebabkan defisiensi 21hidroksilase menghambat
normal pathway biosintesis,
menyebabkan overproduction
precursors, yang diperlukan
dalam pathway
androgen
biosynthesis, menyebabkan
peningkatan androgen yang
abnormalitas (tinggi).

Adrenal Hiperplasia

Sindrom Feminisasi Testis

Drs. H. Yurnadi M.Kes.

Menghindari
Penyakit Keturunan
Hindari perkawinan antara sesama keluarga

yang masih dekat hubungan darahnya.

Semua masyarakat terutama generasi muda
perlu memahami hukum hereditas / genetika.
Hindari perkawinan orang orang yang sakit
jiwa atau gangguan mental.
Sebelum membentuk rumah tangga
sebaiknya diadakan pemeriksaan terhadap
calon tentang kesehatan dan asal usul
mereka.
Tetap memelihara kesehatan badan dan
mental.

Hatur nuhun