Oleh:
Dr. Ir. Melly Latifah, M.Si.
Neti Hernawati, S.P., M.Si.
Pw (ungu) x Pw (ungu)
PP Pw wP ww
(ungu) (ungu) (ungu) (putih)
Gen dominan : karakter yg muncul pd
keturunan.
Gen resesif : karakter yg tdk muncul pd
keturunan.
Pd generasi pertama biasanya gen
resesif tdk muncul, tp pd keturunan
kedua gen tersebut mungkin muncul.
Incomplete dominance : kasus ketika gen
dominan tdk secara sempurna menekan
gen resesif contoh : sickle-cell anemia
(gen resesif yg muncul)
3. KELAINAN GENETIK
Kelainan genetis bisa karena :
1. Keturunan
2. Kesalahan dlm pembelahan sel
kelamin dlm meiosis
3. Kelainan pd autosomes (22 pasang
kromosom selain kromosom kelamin)
akibat radiasi, obat, virus, kimiawi,
dan proses penuaan.
A. Kelainan yang Diturunkan
(Hereditary Disorders)
Disorder bisa terjadi pada :
1. Dominant traits
2. Recessive traits
Dominant traits :
- Tjd pd gen autosomal (22 ps kromosom)
- Mhilang dgn sendirinya krn pengidapnya tdk
sempat bereproduksi (memiliki keturunan).
- Tp ada kekecualian seperti kasus
Huntington’s chorea (sistem syaraf tiba-tiba
deteriorasi yg menyebabkan gerakan otot tdk
terkontrol & ganggunan fungsi otak; meninggal
di usia 30-40 th).
Recessive traits :
- Tjd pd gen autosomal (22 ps kromosom)
- Contoh :
1. Tay-Sachs disease, sistem nervous
berdisintegrasi krn kurangnya enzim yg
mengatur lemak dlm sel otak;
2. Phenylketonuria (PKU), problem dlm hal
manajemen protein dlm tubuh;
3. Sickle-cell anemia (SCA), sel drh merah tdk
mengandung hemoglobin normal tp
mengandung hemoglobin abnormal yg
menyebabkan sel drh merah tdk berfungsi
dgn baik.
B. Kelainan pada Struktur Kromosom
Down’s syndrome (trisomy 21)
Kelainan pada kromosom ke-21.
Penderita sindrom down memiliki 3 untai
kromosom 21
Efeknya meliputi mental retardation dan
penampilan fisik yang khas.
Dijumpai juga trisomy 18, trisomy 13, dll.
Trisomy 18 :
Disebut Edwards syndrome
Kelainan yang disebabkan oleh adanya
penambahan satu kromosom pada pasangan
autosomal nomor 18
Terjadinya ketidaknormalan jantung,
pembentukan ginjal yang tidak sempurna dan
ketidaknormalan organ internal lainnya
Memiliki kelainan pada alat tubuh, telinga dan
rahang bawah kedudukannya rendah, mulut kecil,
mental terbelakang, tulang dada pendek,
umumnya hanya mencapai umur 6 bulan saja
Edwards syndrome
Trisomy 13 :
Disebut Patau syndrome
Kelainan karena penambahan 1 kromosom pada
pasangan autosomal nomor 13
Menyebabkan kecacatan mental dan fisik
Jari tangan atau kaki ekstra besar, cacat wajah,
kepala kecil, mata kecil, sumbing celah langit–
langit, tuli
Kelainan otak, jantung, ginjal, usus, serta
beberapa gangguan lain
Perkembangan mental terbelakang.
Patau syndrome
4. GEN DAN PERILAKU
A. Macam Metode Studi
Family studies : Mengamati kontinuitas
karakter pd beberapa generasi dr satu
keluarga. Yg terkenal adalah karya
Henry Goddard yg terbit th 1912, yaitu
mengenai keluarga Kallikak (nama
disamarkan).
Adoption studies : Mengamati
perkembangan anak adopsi. Apakah
akan mewarisi karakter ortu biologisnya
atau ortu asuhnya.
Twin Studies :
- Kembar identik – monozygotic twins –
berasal dr sel telur yg sama dan
mempunyai komposisi gen yg sama.
- Fraternal twins – dizygotic twins –
berasal dr sel telur yg berbeda. Rata2
50% dr gen dizygotic twins ad. sama.
Kombinasi pendekatan twin study dan
adoption study.
B. Pengaruh Gen pada Karakteristik
Psikologis
Mental disorders : Schizophrenia, studi
menunjukkan bhw kelainan ini bersifat
keturunan.
Intellectual Performance : studi
menunjukkan IQ bersifat keturunan juga
tp relatif krn perkembangannya
dipengaruhi jg oleh lingkungan.
Personality : sama seperti intellectual
performance
5. JADUAL GENETIS DAN
INTERAKSI GEN DGN LINGKUNGAN
Bentuk tugas:
Kerjasama kelompok membuat Paper dalam
format tulisan ilmiah (minimal 15 halaman,
disertai visualisasi/gambar-gambar untuk
memperjelas paparan)
Setiap kelompok terdiri dari 3 mahasiswa
FORMAT PAPER
1. Cover
2. Daftar Isi
3. Pendahuluan :
- Latar Belakang
- Tujuan
4. Isi : terdiri dari beberapa sub-bab
5. Penutup
6. Daftar Pustakan (referensi minimal 3
textbooks dan 3 jurnal ilmiah)
7. Lampiran
TOPIK TUGAS KELOMPOK
1. Peran Gen dalam Perkembangan Manusia
2. Mekanisme Biologis Pewarisan
3. Mekanisme Penentuan Jenis Kelamin
4. Mekanisme Pewarisan Karakteristik Fisik
5. Mekanisme Pewarisan Karakteristik Mental
(Intelegensia)
6. Mekanisme Pewarisan Kelainan Mental (Mental
Disorder)
7. Mekanisme Pewarisan Karakteristik
Kepribadian (Personality)
8. Mekanisme Terjadinya Down’s Syndrome
(Trisomy 21)
38
9. Mekanisme Pewarisan Penyakit Hemofili
10. Mekanisme Pewarisan Penyakit Diabetes
Mellitus
11. Mekanisme Bayi Kembar Alami
12. Mekanisme Bayi Kembar Akibat Intervensi
Medis
13. Mekanisme Genetik Orientasi Seksual Normal
14. Mekanisme Genetik Orientasi Seksual
Abnormal
15. Mekanisme Genetik Transeksual
16. Kelainan Genetik Akibat Keturunan
17. Kelainan Genetik Akibat Kesalahan
Pembelahan Sel kelamin (Meiosis) 39
18. Kelainan Genetik Akibat Radiasi.
19. Kelainan Genetik Akibat Virus
20. Kelainan Genetik Akibat Zat Kimiawi
21. Kelainan Genetik Akibat Proses Penuaan.
22. Tay-Sachs Disease
23. Phenylketonuria (PKU)
24. Sickle-cell Anemia (SCA)
25. Huntington’s Chorea
26. Interaksi Gen dan Lingkungan menurut
Gottesman’s Limit-Setting Model
27. Interaksi Gen dan Lingkungan menurut
Scarr’s Niche-Picking Model
40