Sesi : 3 PSIK STIKES CIREBON

PENYAKIT
Akibat Interaksi Gen &
Lingkungan

Pengampu : dr.H.Abdul Azis MM

1
 PENDAHULUAN
 Gen
o “adalah materi genetik yang terdiri atas
sepenggal DNA yang menentukan
pewarisan sifat individu”.
o Gen:-terdapat dalam setiap lokus yang
khas pada kromosom.
o Ukuran Gen : 4 - 8 m (mikron)
o Beberapa sifat yang diwariskan, antara lain
:
1) warna kulit,
2) bentuk mata,
3) bentuk rambut, atau
4) beberapa jenis penyakit tertentu.
5) Jenis kelamin (Pria/wanita)
6) Dan lain2
• Proses pewarisan sifat dari orang tua
(induk) ke anaknya disebut”hereditas”.
2
KROMOSOM.
o “adalah struktur yang tersusun dari
DNA dan molekul lain yang
menjadi tempat tersimpannya
materi genetik”.
 Sifat kromosom selalu terdiri dari
sepasang gen.
 Jumlah kromosom di dalam tubuh
manusia yaitu 23 pasang (46 buah)
yang terdiri atas :
1) 22 pasang kromosom tubuh
(autosom) dan
2) 1(satu) pasang kromosom
pembentuk jenis kelamin
(gonosom). 3
o Susunan gonosom yang ada pada
sel kelamin sedikit berbeda dengan
autosom.
o Gonosom:
hanya membawa satu salinan dari
masing-masing sel pria dan wanita.
Gonosom pada wanita terdiri dari
2(dua) chromosome X (XX),
Gonosome pria memiliki 1(satu)
kromosom X dan 1(satu)
chromosome Y (XY).
• Kromosom inilah yang nantinya
akan bertemu saat pembuahan dan
pembelahan sel hingga
menghasilkan individu baru secara
utuh.
4
o FUNGSI KROMOSOM :
1. Tempat penyimpanan materi genetik.
→akan menunjukkan sifat dan
kekhasan setiap individu
2. Menentukan jenis kelamin.
o Kromosom yang menjadi penentu
jenis kelamin .
Bila kromosom embrio XX : 
kelamin perempuan.
Jika kromosomnya XY → terlahir
sebagai laki-laki
3. Berperan dalam pembelahan sel.
Kromosom akan memastikan masing-
masing sel telah mendapatkan gen
yang sama.

5
 HEREDITAS :
”adalah proses pewarisan sifat2
 fisik (anatomi),
 fisiologis (fungsi organ2) dan
 Psikologis(perilaku),
→ dari suatu makhluk hidup kepada
turunannya”.
o Sifat-sifat turunan ini dikendalikan substansi
genetik yang disebut “DNA”(deoxyribo
nucleat acid= asam dioxyribo nukleat),
 yang terdapat dalam”GEN”.
 Gen terdapat didalam “kromosom”,
 Kromosom terletak didalam inti sel.
 ilmu yamg mempelajari sifat atau karakter
yang diturunkan dikenal sebagai
“GENETIKA”.

03/18/2023 6
  Perhatikan !!, Formasi dalam satu SEL, dibawah ini !!!!!!!!!!!

INTI SEL

KROMOSOM

GEN

DNA

03/18/2023 7
 Ciri2 sifat fisik, seperti :
1) Rambut:-warna, bentuk keriting dll
2) Mata :-juling, biru, lentik bulu mata
dll
3) Tinggi badan = pendek, tinggi dll
 Ciri Fisiologis : misalnya:
a) kelainan jantung bawaan,
b) Epilepsi dll
 Ciri Prilaku(Psikologi) =

1. attitude jelek,
2. gampang marah dll.
 dapat diwariskan(diturunkan) dari
orangtua(induk)
 kepada turunannya (Hereditery
characteristics).
8
o Tiap individu memiliki GEN dan
DNA yang berbeda-beda, bahkan
saudara kembar identik
sekalipun gen dan DNA nya
berbeda.
o Perbedaan genetik inilah yang
membuat perbedaan fisik,
perilaku, fungsi tubuh, dan juga
risiko akan suatu penyakit.
o Namun tetap sifat genetik bisa
berubah,
ketika bertemu dengan
“lingkungan”, terutama sifat2
Psikologis (attitude/ prilaku) nya.
9
 Setiap Manusia memiliki ratusan jenis
sel, seperti :
1) Sel darah,
2) Sel Ginjal, sel otot
3) Sel Hati,
4) Sel Jantung dll.
o Setiap sel yang ada di dalam tubuh –
kecuali sel darah merah –
→ memiliki inti sel yang mengandung DNA
→ terdiri dari 20 ribu gen dalam satu rantai.
 Sebenarnya setiap sel yang jenisnya
sama, memiliki DNA yang juga sama,
 tetapi terkadang ada gen yang aktif dan
tidak aktif didalam satu sel.
 Hal tersebutlah yang membedakan sel-
sel di dalam tubuh.

10
 DNA :
“adalah molekul yang menentukan
GEN “ :
→ membentuk fisik,
→ mempengaruhi fungsi tubuh,
→ mempengaruhi risiko terkena suatu penyakit.
 DNA dan GEN diturunkan dari orangtua,
→ Genetik dan DNA tidaklah membentuk
individu sepenuhnya,
→ bisa berubah oleh lingkungan sekitar, misalnya
perubahan gaya hidup, perubahan pola makan
dll
 Bahkan: …. terhadap DNA yang seharusnya
terbentuk sejak dalam kandungan  bisa
berubah karena perubahan prilaku lingkunagn.
 ( terutama pada ciri psikologis dan ciri Fisik) 
kelainan JTG bawaan dll.

11
Segitiga epidemiologi

12
 Lingkungan dan gen.
o Berbagai penyakit muncul akibat
interaksi gen dengan lingkungan,
o Penting untuk mengetahui :
→bagaimana lingkungan sekitar
→bisa mempengaruhi gen yang sudah
diturunkan dari generasi sebelumnya.
o Mengapa dua orang saudara kembar,
bisa mengalami penyakit yang
berbeda ??
padahal keduanya memiliki
kesamaan DNA dan GEN yang cukup
besar.
 INTERAKSI thdp Lingkungan
keduanya berbeda-beda !!

13
 Beberapa faktor interaksi antara gen dengan
lingkungan yang bisa mempengaruhi kehidupan
seorang individu secara keseluruhan.
I. Faktor Mutagen.
• “Zat asing dari luar tubuh (lingkungan) yang masuk
ke dalam tubuh ,
→kemudian mengubah GEN serta DNA,
 Contoh:”rokok yang bisa menyebabkan kanker “.
II. Interaksi antar GEN.
o GEN berinteraksi satu sama lain untuk
mempertahankan fungsi tubuh untuk tetap normal.
o Namun ketika ada agent penyakit masuk ke dalam
tubuh :
 maka interaksi tersebut akan terganggu.
→Contohnya, orang yang mengonsumsi alkohol
terlalu sering ,
→akan menyebabkan perubahan fungsi gen 
gangguan hati.

14
III.Faktor transkripsi.
o Transkripsi :
o “adalah proses di mana DNA disalin dan diubah
‘teks’nya menjadi “RNA”.
→kemudian RNA digunakan sebagai ‘surat tugas’
yang diberikan ke berbagai sel untuk
menjalankan fungsinya.
o Dalam proses ini, protein sangat dibutuhkan
untuk pembuatan RNA.
→Proses transkripsi, rentan akan gangguan yang
datang dari luar tubuh (lingkungan).
→Seperti pada orang yang sedang mengalami
stres.
Pada Keadaan stres :
kadar protein yang dibutuhkan tubuh untuk
proses transkripsi berubah.
akan mengubah ‘surat tugas’ yang dibuat oleh
DNA.
“Pesan Genetik akan berubah !!!! “.
15
 Protein :
1) tidak hanya berfungsi sebagai
pembentukan jaringan,
2) tetapi pada tingkat DNA
protein berperan penting
untuk membuat suatu gen
aktif atau tidak.
o Contohnya, ketika seseorang
memiliki gen kanker yang
disebabkan oleh keturunan,
→ maka gen tersebut bisa saja
aktif ataupun tidak.
→ Tergantung dengan seberapa
besar paparan lingkungan
untuk mengaktifkannya.
16
 Lingkungan yang bisa
mengubah gen?
1. Zat polusi yang terlalu
tinggi,
2. Asap rokok (kebiasaan
merokok)
3. Perilaku makan yang
tidak sehat
• Oleh karena itu, melakukan
pola hidup yang sehat tidak
hanya baik untuk
kesehatan, tetapi akan
berpengaruh juga terhadap
gen serta keturunan kita.
17
oGenetika.
o adalah ilmu tentang gen dan segala aspeknya. 
Sel :“bagian terkecil dari susunan organisme
→memiliki kumpulan materi genetik (gen).
Fungsi utama gen :
• adalah sebagai
1. blueprint (cetak biru) dari pembentukan sel
2. mengatur proses pewarisan sifat.
Pada tingkat yang lebih tinggi,
→gen membentuk kumpulan gen2 + kromososn bernama
“genome”
o Setiap organisme memiliki genom yang mengandung
informasi biologis yang diperlukan untuk membangun
tubuhnya dan mempertahankan hidupnya serta diwariskan
 ke generasi berikutnya
→berfungsi mengatur aktivitas sel dan membentuk sel
sebagai hasil dari proses ekspresi genetik.
• Genome bekerja secara spesifik dan memberikan
pengaruh yang besar dalam “mekanisme fisiologis organ”
manusia.
18
o Cara kerja “genome” sangat
kompleks dan dinamis.
→ tergantung sinyal biokimia yang
sel tubuh terima.
→ Saat terjadi proses ekspresi
genetik, → akan memicu respon
fisiologis pada bagian tubuh
tertentu.
o Berdasarkan fakta tersebut,
para peneliti meyakini bahwa:
 aktivitas olahraga yang
seseorang lakukan dapat
berpengaruh terhadap
peningkatan atau penurunan
aktivitas gen tubuh manusia.
19
Olahraga rutin
terhadap gen ?
Aktivitas fisik bisa memengaruhi
→proses ekspresi genetik pada “fungsi
fisiologis” dari gen ,
→proses ini dikenal dengan “metilasi”.
Meski DNA yang terdapat dalam sel
sudah menentukan aktivitas Organ atau
Sel,
proses metilasi masih dapat mengubah
aktivitas tersebut.
• Metilasi DNA :
• “merupakan proses yang terjadi saat
kumpulan senyawa metil yang terdiri dari
atom karbon dan hidrogen menempel
pada bagian gen dalam sel.
→Hal tersebut bisa memicu perubahan
aktivitas gen yang juga berpengaruh
hingga tingkat organ.
20
 Lingkungan dan gen.
o Berbagai penyakit muncul akibat
interaksi gen dengan lingkungan,
o Penting untuk mengetahui :
→bagaimana lingkungan sekitar bisa
mempengaruhi gen yang sudah
diturunkan dari generasi
sebelumnya.
o Mengapa dua orang saudara
kembar, bisa mengalami penyakit
yang berbeda
padahal keduanya memiliki
kesamaan DNA dan GEN yang
cukup besar ?.
Jawabannya ? Karena interaksi
thdp lingkungan berbeda
21
Penyakit genetik
1.Buta warna
o Penyakit yang cukup sering diturunkan dari
orangtua ke anaknya. 
o PENYEBAB :
Mutasi genetik kromosom ke 10
membuat penderitanya tidak mampu
membedakan warna dengan baik. 
o Gangguan ini dapat dialami sejak anak-anak
atau ketika sudah dewasa.
o Selain diturunkan :
→bisa jadi memicunya seperti kerusakan
pada saraf mata atau otak. 
2.Albino
o Albino juga termasuk penyakit keturunan.
o Kondisi ini terjadi akibat
terganggunya produksi melanin
sehingga ditandai dengan kelainan pigmen
kulit.
22
3. Diabetes tipe 1
• Penyebab:-Defisiensi hormon insulin 
• Umumnya, sudah diidap sejak usia
kanak-kanak,
→ tetapi ada juga yang baru dialami
ketika dewasa. 
• Risiko diabetes tipe 1 pada anak :
 tentunya akan semakin besar jika
penyakit keturunan ini diidap oleh
kedua orangtuanya.
 Lebih parahnya lagi, beberapa faktor
lingkungan seperti :
1) obesitas, 
2) hipertensi,
3) pola hidup tidak sehat
 mampu mengubah diabetes tipe 1
menjadi tipe 2.
23
4. Asma 
o Sekitar 30% kejadian asma dipicu oleh
faktor genetik,
 sementara sisanya atau yang paling
umum dipicu oleh faktor alergi. 
• Gangguan pernapasan, sesak dan nafas
bunyi (wheezing)
→ karena bisa membuat pemderitanya
sesak napas. 
5. Alergi
o Saat orang tua memiliki alergi (makanan
seperti udang, ayam, atau bahkan debu),
 maka bisa menurun pada anaknya.
o Risikonya bisa mencapai 70%
→ jika alergi tersebut diidap oleh kedua
orang tua, dan
→ 30% bila salah satu saja yang
mengalaminya. 

24
6.Hemofilia
• Penyakit kelainan darah,
akibat berkurangnya faktor pembeku darah 8
dan / atau 9 pada kromosom X.
• Kelainan :→ gangguan pembekuan darah.
o Insiden :
PRIA →paling banyak,
Wanita : → bersifat carrier .
• Darah pada penderita hemofilia 
→umumnya sukar membeku. 
→kebanyakan sudah diidap sejak kecil.  Thalasemia
7. Thalasemia
• adalah penyakit keturunan yang cukup berbahaya
karena sifatnya yang menyerang sel darah merah.
• THALASEMIA:→ hemoglobin dalam sel darah merah
→ gampang pecah sehingga kadarnya jadi berkurang. 
→ peredaran oksigen ke seluruh tubuh TERGANGGU.
→ Akibatnya, anak thalasemia langsung meninggal begitu
dilahirkan.
o Bagi anak yang berhasil bertahan hidup,
 sering anemia sehingga perlu sering melakukan 
transfusi darah.
25
26
8. Alzheimer
 Sering kali dianggap hanya
menyerang para lansia saja.
Padahal, penyakit keturunan ini
juga bisa diidap oleh orang muda,
 Alzheimer merupakan penyakit otak :
→yang menyebabkan penderitanya
sangat pikun
→sehingga sulit melakukan aktivitas
normal sehari-hari.
 Risiko terkena Alzheimer :
 kalau ada anggota keluarganya yang
menderita penyakit keturunan tersebut.
9. Kanker
• Diperkirakan 5-10% kasus kanker
disebabkan oleh faktor genetik murni,
tak ada kaitannya dengan pola hidup
kurang sehat. 
27
10.Penyakit jantung
 Pola hidup tidak sehat :
1. Merokok,
2. Faktor keturunan
3. Obesitas, 
4. Kolesterol tinggi,
5. Kurang aktif bergerak
 merupakan faktor-faktor yang
dapat meningkatkan risiko
seseorang terkena jantung.
 Faktor keturunan :
 memiliki andil besar untuk
menyebabkan seseorang
terkena penyakit jantung. 
28
11.Gangguan mental
o Ada bermacam-macam jenis gangguan
mental yang sifatnya menurun seperti:
1. Depresi
2. Skizofrenia
3. Autisme
4. Kecemasan berlebihan
5. Down Syndrome
6. OCD (gangguan obsesif kompulsif)
 Gangguan mental bisa dialami oleh :
orang tidak mempunyai gen abnormal
bawaan.
• Biasanya, penyebab gangguan mental
selain genetik adalah stres atau karena
mengalami tekanan berat. 
29
12.Kebotakan
 Hasil penelitian dari Columbia
University Medical Center  menyebutkan
bahwa
 gen APCDD1 merupakan faktor yang
menyebabkan menyusutnya folikel
rambut sehingga rambut jadi tipis. 
 Walau tidak membahayakan nyawa
seperti penyakit keturunan lainnya, 
 Kebotakan dapat merusak penampilan. 
 Penyakit keturunan tidak bisa dicegah. 
 Penting untuk melakukan medical check
up :
→ untuk mengetahui risiko penyakit yang
dapat diturunkan pada anak
→ apalagi jika berencana ingin
menikah/memiliki keturunan.

30
WASSALAM

31