7.fisiologi Genetika, Gen, Dna, Traits

FISIOLOGI
GENETIKA,
GEN, DNA,
TRAITS
Dr. I Gusti Ngurah Truly Mahendra, MM
KKPMT 4
Genetika dan Pewarisan
KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

• Genetika adalah ilmu tentang bagaimana
suatu sifat diturunkan dari orang tua kepada
keturunannya.
• Untuk semua bentuk kehidupan,
kelangsungan spesies tergantung pada kode
genetik yang diturunkan dari orang tua
kepada keturunannya.
• Evolusi melalui seleksi alam tergantung pada
sifat-sifat yang diwariskan.
• Genetika sangat penting dalam fisiologi
manusia karena semua atribut dari tubuh
manusia dipengaruhi oleh kode genetik
seseorang.
• Bisa hal sederhana seperti warna mata,
tinggi badan, atau warna rambut.
• Juga hal rumit seperti bagaimana hati
memroses racun, kerentanan terhadap
penyakit jantung, kanker payudara, dan buta
warna.
• Cacat dalam kode genetik bisa sangat berat.
• Misalnya: Sindroma Down, Sindroma Turner,
dan Sindroma Klinefelter adalah penyakit
yang disebabkan oleh kelainan kromosom.
• Penyakit cystic fibrosis yang disebabkan oleh
perubahan tunggal dalam urutan genetik.

• Warisan genetik dimulai pada saat
pembuahan.
• Warisan 23 kromosom dari ibu dan 23
kromosom dari ayah.
• Bersama-sama kemudian membentuk 22
pasang kromosom autosom dan sepasang
kromosom seks ( XX / perempuan, atau XY /
laki-laki).

• Kromosom homolog adalah kromosom yang
memiliki gen yang sama di posisi yang sama,
tetapi mungkin memiliki allele gen (jenis)
yang berbeda.
• Ada dua jenis salinan gen, yaitu homozigot
(kedua salinan sama) atau heterozigot (dua
salinan yang berbeda) untuk setiap gen
tertentu.

• Homozigot seseorang memiliki dua allele
identik untuk sebuah gen tunggal,
• Heterozigot seseorang memiliki dua allele
yang berbeda.
• Kedua allele dapat berinteraksi dalam
beberapa cara berbeda.

Pentingnya Genetika
dalam medis
• Semakin banyak yang mengerti tentang
bagaimana genetika menimbulkan penyakit
dan cacat tertentu, pengadaan obat dan
perawatan dapat dikembangkan untuk
gangguan ini.

• Terapi dari diagnosis berdasarkan gejala
sekarang berkembang ke arah diagnosis
berdasarkan genetika.
• Urutan genom manusia (sekitar 30 miliar
pasangan basa , hampir 30.000 gen) selesai
pada tahun 2003, tetapi belum mencapai
pemahaman fungsi dan aturan semua gen.

DNA
• DNA (Asam deoksiribonukleat) adalah
makromolekul yang menyimpan informasi
yang diperlukan untuk membangun
komponen struktural dan fungsional seluler.
• Dasar warisan dimana DNA diturunkan dari
orang tua kepada anaknya.

GEN
• Penyatuan konsep-konsep ini tentang DNA
memungkinkan kita untuk merancang
definisi kerja gen.
• Gen adalah segmen DNA untuk kode sintesis
protein dan bertindak sebagai unit warisan
yang dapat dikirimkan dari generasi ke
generasi.

Genotipe  Fenotipe
• Setiap sel tubuh manusia memiliki DNA
lengkap yang tersimpan dalam 23 pasang
kromosom.
• Pasangan kromosom dalam susunan yang
sistematis disebut kariotipe.

• Terdapat sepasang kromosom seks, yang
menentukan jenis kelamin individu (XX pada
wanita, XY pada laki-laki).
• Sisanya 22 pasang kromosom yang disebut
kromosom autosomal.
• Masing-masing kromosom membawa
ratusan atau ribuan gen, yang merupakan
kode untuk pembentukan protein tertentu.

• Pola genetik lengkap seseorang disebut
genotipe.
• Karakteristik yang diungkapkan gen, baik
secara fisik, perilaku, atau biokimia, disebut
fenotipe.

• Penampilan eksternal (fenotipe) dari
organisme ditentukan sebagian besar oleh
warisan gen (genotipe).
• Sehingga variasi pada tingkat DNA dapat
menyebabkan variasi pada seluruh tingkat
organisme.
Konsep dasar genetika dan teori evolusi.

Gen
• Gen terbuat dari DNA dan terdapat pada
kromosom dalam inti sel.
• Gen mengontrol perkembangan dan fungsi
semua organ dan sistem dalam tubuh.
• Gen memiliki pengaruh tertentu pada cara
kerja sel; gen yang sama dalam sel yang
berbeda menentukan fitur fisik atau
biokimia tertentu dari seluruh tubuh (mis.
warna mata atau fungsi reproduksi).
• Sel manusia memiliki sekitar 30.000 gen
yang berbeda.
• Meskipun setiap sel memiliki salinan identik
dari gen yang sama, sel-sel yang berbeda
mengekspresikan atau menekan gen yang
berbeda.
• Menyebabkan perbedaan sel, mis.:
perbedaan antara sel hati dan sel otak.

• Genotipe adalah pasangan gen yang
sebenarnya dimana sifat seseorang
diturunkan.
• Misalnya, seorang wanita bisa menjadi
pembawa hemofilia (karier) dengan
memiliki satu salinan gen normal protein
tertentu untuk pembekuan dan satu salinan
yang rusak.

• Fenotip adalah penampilan fisik organisme
yang berhubungan dengan sifat tertentu.
• Dalam kasus wanita karier, fenotip nya
normal (karena salinan normal gen dominan
untuk salinan yang rusak).

• Fenotip dapat berupa sifat yang bisa diukur,
seperti warna mata, panjang jari, tinggi, ciri-
ciri fisiologis seperti kemampuan untuk
memompa ion kalsium dari mukosa sel, ciri-
ciri perilaku seperti tersenyum, dan sifat-
sifat biokimia seperti jenis darah dan kadar
kolesterol.

• Genotipe tidak selalu dapat diprediksi
dengan fenotip
• Mis: kita tidak akan tahu wanita itu
pembawa hemofilia hanya berdasarkan
penampilannya, tetapi dapat ditentukan
melalui silsilah atau pengujian genetik.

• Meskipun genotipe adalah prediktor kuat
dari fenotipe, faktor lingkungan juga dapat
memainkan peran yang kuat dalam
menentukan fenotipe.
• Misalnya kembar identik, adalah klon genetik
yang dihasilkan dari pemisahan awal embrio,
tetapi mereka bisa sangat berbeda dalam
kepribadian, massa tubuh, dan bahkan sidik
jari.
Genetika
• Genetika adalah ilmu gen, keturunan, dan
variasi organisme.
• Kata "genetika" pertama kali diusulkan
untuk menggambarkan studi ilmu warisan
dan variasi oleh ilmuwan Inggris terkemuka
William Bateson dalam surat kepada Adam
Sedgwick, tanggal 18 April 1905.
• Bateson malakukan publikasi pertama istilah
"genetika" di Konferensi Internasional Ketiga
tentang Genetika (London, Inggris) thn 1906.
• Dasar genetika adalah keturunan dan variasi.
• Manusia sudah menerapkan pengetahuan
genetika mulai jaman prasejarah dengan
domestikasi dan pemeliharaan tanaman dan
hewan.
• Dalam organisme, informasi genetik pada
umumnya terdapat dalam kromosom,
berbentuk struktur kimia molekul DNA
tertentu.

• Gen menyandikan informasi yang diperlukan
untuk sintesis urutan asam amino dalam
protein, yang pada gilirannya memainkan
peran besar dalam menentukan fenotipe
akhir, atau penampilan fisik organisme.

• Dalam organisme diploid, allele dominan
pada satu kromosom akan menutupi
ekspresi allele resesif di sisi lain.
• Sebagian besar gen dominan / resesif, tetapi
ada yang kodominan atau menunjukkan pola
ekspresi yang berbeda.

Gregor Mendel
• Gregor Mendel meneliti prinsip hereditas
pada tanaman.
• Prinsip ini juga berlaku untuk manusia dan
hewan dan sama untuk semua hewan hidup.
• Gregor Mendel bereksperimen dengan
tanaman kacang.

• Selama beberapa generasi tanaman kacang,
ia melihat bahwa sifat-sifat tertentu dapat
muncul pada keturunannya dengan
pencampuran setiap karakteristik induk.
• Ini adalah pengamatan sangat penting
karena pada titik ini teori bahwa sifat-sifat
yang diwariskan berbaur dari satu generasi
ke generasi.

• Reproduksi tanaman kacang mudah
dimanipulasi.
• Mereka memiliki bagian jantan dan betina
dan dapat dengan mudah tumbuh dalam
jumlah besar.
• Tanaman kacang dapat dilakukan
penyerbukan sendiri atau penyerbukan
silang dengan tanaman kacang lainnya.

• Pada penyerbukan silang dua bibit tanaman
murni, misalnya kacang polong kuning garis
panjang dan kacang polong hijau garis
panjang , generasi pertama dari keturunan
selalu keluar dengan semua kacang polong
kuning. Generasi berikutnya memiliki rasio
3: 1 kuning ke hijau.

• Pengamatan Mendel: salah satu bentuk
dominan atas yang lain sehingga menutupi
kehadiran allele lainnya.
• Fenotip bisa menutupi, tapi genotipe
(allele) dapat diwariskan kepada generasi
berikutnya.

Garis waktu penemuan genetika
1859 Charles Darwin menerbitkan "The Origin of
Species"
1865 Makalah Gregor Mendel, Experiments on Plant
Hybridization
1903 Kromosom ditemukan sebagai unit herediter
1906 Istilah "genetika" yang pertama kali
diperkenalkan kepada publik oleh ahli biologi
Inggris William Bateson pada Konferensi
Internasional Ketiga tentang Genetika di
London, Inggris
1910 Thomas Hunt Morgan, menunjukkan
bahwa gen berada pada kromosom, dan
menemukan ada gen terkait pada
kromosom yang tidak mengikuti hukum
Mendel / segregasi allele independen
1913 Alfred Sturtevant membuat peta genetik
pertama dari kromosom
1913 Peta Gen menunjukkan kromosom
mengandung gen yang diatur linear

1918 Ronald Fisher menerbitkan On the
correlation between relatives on the
supposition of Mendellian inheritance –
era sintesis modern dimulai.
1927 Istilah mutasi : perubahan fisik pada
gen.
1928 Fredrick Griffith menemukan suatu
molekul pembawa sifat yang dapat
menular pada bakteri.
1931 Persilangan penyebab rekombinasi .
1941 Edward Lawrie Tatum dan George Wells
Beadle menunjukkan bahwa gen mengkode
untuk protein.
1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod dan
Maclyn McCarty mengisolasi DNA sebagai
bahan genetik.
1950 Erwin Chargaff menunjukkan bahwa empat
nukleotida penyusun (dasar nukleotida
Adenine-Timin dan Sitosin-Guanin selalu
tetap dalam proporsi yang sama)
1950 Barbra McClintock menemukan
transposon pada jagung .
1952 Penelitian Hershey-Chase membuktikan
kalau informasi genetik pada bakteri
(dan semua organisme lain) adalah DNA.
1953 Struktur DNA double helix oleh James D.
Watson dan Francis Crick, dengan
bantuan dari Rosalind Franklin
1956 Jo Hin Tjio dan Albert Levan jumlah
kromosom manusia adalah 46
1958 Percobaan Meselson-Stahl menunjukkan
bahwa replikasi DNA adalah semi-
konservatif
1961 Kode genetik tersusun secara triplet
1964 Howard Temin dengan RNA virus
menunjukkan bahwa dogma sentral
Watson tidak selalu benar
1970 Ditemukan enzim restriksi pada studi
bakteri Haemophilus influenzae,
memungkinkan para ilmuwan untuk
memotong dan menyisipkan DNA
1977 Sekuensing DNA untuk pertama kalinya
oleh Fred Sangr, Walter Gilbert, dan
Allan Maxam secara independen. Lab
Sanger menyelesaikan seluruh urutan
genom pada Bacteriophage .
1983 Kary Banks Mullis menemukan Reaksi
Berantai polymerade memungkinkan
amplifikasi DNA dengan mudah
1985 Alec Jeffreys menemukan sidik jari
genetik
1989 Gen manusia diurutkan pertama kali
oleh Francis Collin dan Lap- Chee Tsui.
Mengkodekan protein CFTR. Cacat pada
gen ini menyebabkan Cystic Fibrosis
1995 Genom Haemophilus influenza adalah
genom pertama dari organisme hidup
bebas yang diurutkan.
1996 Saccharomyces cerevisiae: urutan
genom eukariota pertama yang dirilis.
1998 urutan genom pertama terhadap eukariota
multiselular, C. elegans dirilis.
2001 rancangan urutan pertama dari genom
manusia dirilis bersamaan oleh Proyek Genom
Manusia dan Celera Genomic
2003 (14 April) Proyek Genom Manusia selesai, 99%
urutan genom dan akurasi 99,99%
2006 Marcus Pembrey dan Olov Bygren
mempublikasikan Sex-specifics, male line
trans-generational responses in humans ,
bukti epigenetik
Transkripsi dan Translasi

Transkripsi
• Transkripsi adalah proses pembuatan RNA.
• Menanggapi enzim RNA polimerase untuk memecah
ikatan hidrogen gen.
• Gen adalah segmen DNA yang berisi informasi untuk
membuat protein.
• Setelah pecah, ikatan hidrogen itu mulai menurunkan
gen.
• Berikutnya RNA polimerase akan menjejeri
nukleotida sehingga mereka saling melengkapi.
• Beberapa jenis RNA akan meninggalkan nukleus dan
melakukan fungsi tertentu.
Translasi
• Translasi adalah sintesis protein pada
ribosom setelah mRNA bergerak melintasi
ribosom.
• Ada sebelas langkah dasar translasi.

1. Urutan basa mRNA menentukan urutan
perakitan asam amino untuk membentuk
protein tertentu.
2. Transkripsi terjadi di inti, dan setelah
menyelesaikan transkripsi, mRNA akan
meninggalkan nukleus, dan masuk kedalam
sitoplasma di mana mRNA akan terikat
dengan ribosom yang bebas, dan mengikat
ke subunit kecil ribosom.
3. Metionin-tRNA mengikat nukleotida AUG
yang dikenal sebagai awal kodon dan
ditemukan pada awal setiap mRNA.
4. Kompleks kemudian mengikat ke subunit
ribosom besar. Metionin-tRNA terikat ke
posisi P ribosom.
5. tRNA lain yang mengandung asam amino
kedua (lisin) mengikat asam amino kedua.
Mengikat mRNA condon kedua (pada A-
ribosom).
6. Peptidil transferase, membentuk ikatan
peptide antara dua asam amino (metionin
dan lisin)
7. Amino tRNA pertama dilepaskan dan mRNA
translokasi satu kodon membawa tRNA
kedua (masih mengusung dua asam amino)
ke posisi P.
8. tRNA lain yang menempel asam amino
(glutamine) bergerak ke situs A dan
mengikat pada kodon.
9. Kemudian membentuk ikatan peptida
dengan lisin dan glutamin
10.Sekarang tRNA di posisi P akan dilepas, dan
mRNA menranslokasi satu kodon, (tRNA
dengan tiga asam amino) ke posisi P.
11.Ini akan terus terjadi sampai mencapai stop
kodon (UAG) pada mRNA. Kemudian kodon
ini akan memberitahu untuk melepaskan
rantai polipeptida.

Warisan
• Anak-anak mewarisi sifat, gangguan, dan
karakteristik dari orang tua mereka.
• Anak-anak cenderung menyerupai orang tua
mereka terutama dalam penampilan fisik.
• Namun mereka juga mungkin memiliki
perilaku, kepribadian, dan kemampuan atau
ketidakmampuan mental yang sama.

• Banyak orang menggunakan alasan “turunan
keluarga" untuk hal-hal yang memiliki alasan
alternatif.
• Mis: seluruh keluarga kelebihan berat badan,
dibilang “turunan keluarga", padahal karena
pola makan keluarga itu dan setelah makan,
mereka semua duduk di sofa dan tidak bergerak
sepanjang malam.

• Anak-anak mungkin memiliki kebiasaan
yang sama (baik atau buruk) dengan orang
tua mereka, seperti menggigit kuku atau
kegemaran membaca buku.
• Hal ini tidak diwariskan, terjadi karena anak-
anak meniru orang tua mereka, mereka ingin
menjadi seperti ibu atau ayah.

Pola Pewarisan

Autosomal dominan
• Cukup hanya satu salinan mutasi gen diperlukan
untuk terkena gangguan.
• Orang yang terkena memiliki satu orang tua yang
terkena.
• Kemungkinan 50% seorang anak mewarisi gen
mutasi.
• Penyakit autosomal dominan memiliki penetrasi
yang rendah.
• Mis: Penyakit Huntingtons, Neurofibromatosis 1,
kolorektal kanker herediter nonpolyposis.

Autosomal resesif
• Harus ada 2 salinan gen mutasi untuk terkena
gangguan.
• Orang yang terkena biasanya memiliki orang tua
normal yang masing-masing membawa satu salinan
gen bermutasi (karier).
• Dua orang yang masing-masing membawa satu
salinan gen mutasi memiliki kesempatan 25%
memiliki anak yang terkena gangguan.
• Mis: Cystic fibrosis, anemia sel sabit, penyakit Tay -
Sachs, Spinal muscular atrophy, Muscular
dystrophy.
X-linked dominan
• Gangguan dominan X-linked disebabkan oleh
mutasi pada gen kromosom X.
• Wanita lebih sering terkena dibandingkan laki-laki.
• Anak laki-laki dengan dominan X-linked tidak akan
terpengaruh, tetapi semua putrinya akan mewarisi
kondisi ini.
• Seorang wanita dengan gangguan dominan X-linked
memiliki kesempatan 50% melahirkan anak
perempuan atau laki yang terkena.
• Mis: Hipofosfatemia, Aicardi Syndrome
X-linked resesif
• Gangguan resesif X-linked disebabkan oleh mutasi
pada gen kromosom X.
• Pria lebih sering terkena daripada perempuan.
• Anak-anak laki-laki dengan gangguan resesif terkait-
X tidak akan terpengaruh, dan putrinya akan
membawa satu salinan gen mutasi.
• wanita karier resesif X-linked memiliki kesempatan
50% anak laki terkena dan 50% anak perempuan
yang membawa satu salinan gen bermutasi.
• Mis: Hemofilia A, Duchenne muscular dyatrophy,
Color Blindness, Turner Syndrome
Y-linked
• Gangguan Y-linked disebabkan oleh mutasi
pada kromosom Y.
• Hanya laki-laki yang terkena, dan semua
anak laki-laki dari ayah terkena dampak.
• Mis: Infertilitas Pria

Mitokondrial
• Juga dikenal sebagai warisan ibu, berlangsung
pada gen dalam DNA mitokondria.
• Karena hanya sel telur yang membuat
mitokondria untuk perkembangan embrio,
hanya ibu yang dapat menyampaikan kelainan
mitokondria untuk anak-anak mereka.
• Mis: Leber’s Hereditary Optic Neuropathy
(LHON)

Mekanisme pewarisan

• Sel seseorang mendapatkan gen yang berasal
dari sperma dan sel telur dari orang tuanya
pada saat konsepsi.
• Gen sel yang dibentuk menjadi untaian
panjang DNA.
• Sebagian besar gen yang mengontrol
karakteristik berpasangan, satu gen dari ibu
dan satu gen dari ayah.

• Semua orang memiliki 22 pasang kromosom
(autosom) dan dua gen sisanya disebut
kromosom seks.
• Wanita memiliki dua kromosom X (XX) dan
laki-laki memiliki kromosom X dan Y (XY).
• Pewarisan sifat dan gangguan dapat dibagi
menjadi tiga kategori: warisan unifactorial,
warisan terkait seks, dan warisan
multifaktorial
Pewarisan Unifaktorial
• Traits /Ciri-ciri seperti jenis darah, warna
mata, warna rambut, dan rasa dikontrol
oleh satu pasang gen.
 Hukum pewarisan Mendel.
• Gen pembawa sifat tunggal dapat memiliki
beberapa bentuk (allele).

• Sebagai contoh, gen yang bertanggung jawab
untuk warna rambut memiliki dua allele utama:
merah dan coklat.
• Ada empat kemungkinan:
– Coklat/ merah, mengakibatkan rambut cokelat,
– Merah / merah, sehingga rambut merah,
– Coklat / coklat, mengakibatkan rambut cokelat, atau
– Merah / coklat, membuat rambut merah.
• Kode genetik untuk merah dan coklat dapat
berupa dominan atau resesif.
• Dalam kasus apapun, gen dominan menutupi
resesif.
Pewarisan multifaktorial
• Beberapa ciri-ciri ditentukan oleh gen dan
dampak lingkungan.
• Misalnya ; Tinggi badan dikendalikan oleh
beberapa gen, gen"tinggi" dan gen “rendah".
• Seorang anak dapat mewarisi semua gen
"tinggi" dari kedua orang tua dan akan lebih
tinggi dari kedua orang tua.

• Atau anak mewarisi semua gen“rendah" dan
menjadi terpendek dalam keluarga.
• Diet yang baik dan olahraga dapat membantu orang
dengan gen “pendek" bisa mencapai tinggi rata-
rata.

• Contoh pewarisan lingkungan adalah bayi
yang lahir dengan kecanduan narkoba atau
alkohol.
• Ketika ibu menggunakan narkoba atau
alkohol, semuanya juga masuk ke bayinya.
• Bayi-bayi ini sering memiliki masalah
perkembangan dan kesulitan belajar.

• Seorang bayi lahir dengan Fetal Alcohol
Syndrome biasanya abnormal  pendek,
mata kecil dan rahang kecil, mungkin cacat
jantung, sumbing bibir dan langit-langit,
kemampuan menyusui buruk, gangguan
tidur, dan iritabel.
• Seperlima mati dalam minggu pertama
kehidupan, yang hidup sering cacat fisik dan
mental.

Pewarisan Sex-linked
• Pewarisan seks-linked ditentukan oleh jenis
kelamin.
• Laki disebabkan oleh adanya kromosom Y
hanya ditemukan pada pria dan diwariskan dari
bapaknya.
• Gen pada kromosom Y mengarahkan
perkembangan organ seks pria.
• Kromosom X tidak terkait erat dengan jenis
kelamin perempuan karena ada dalam pria dan
wanita.
• Pria memiliki satu X dan perempuan
memiliki dua XX.
• Kromosom X untuk mengatur perkembangan
umum dan tampaknya Y ditambahkan hanya
untuk alat kelamin pria.
• Ketika terkait kromosom X , laki-laki hampir
selalu terkena karena tidak ada kromosom X
tambahan seperti pada perempuan yang bisa
menutupi.

• Ciri-ciri tertentu seperti buta warna dan
hemofilia dibawa oleh allele pada kromosom
X.
• Mis: seorang wanita buta warna semua anak
laki-laki nya akan buta warna. Sedangkan
semua anak perempuannya akan pembawa
buta warna.

Penyimpangan pewarisan
sederhana

• Sekarang dipahami, bahwa jika mewarisi
satu allele, kemungkinan dapat mewarisi
allele lain yang dapat mempengaruhi kapan
atau bagaimana sifat fenotip yang muncul.
• Ada beberapa tingkat untuk dominan atau
resesif dengan traits nya.
Aturan sederhana warisan Mendel tidak
selamanya berlaku.

Ciri/traits poligenik
• Traits poligenik adalah sifat yang ditentukan oleh
efek gabungan dari lebih dari satu pasang gen.
• Mis: bentuk tubuh.
• Ukuran semua bagian tubuh dari kepala sampai
kaki digabungkan akan menentukan tinggi.
• Ukuran masing-masing bagian tubuh ditentukan
oleh banyak gen.
• Kulit manusia, mata, dan rambut juga oleh gen
poligenik karena ditentukan oleh lebih dari satu
allele di lokasi yang berbeda.
Ekspresi intermediate
• Ketika ada dominasi tidak lengkap,
pencampuran dapat terjadi pada individu
heterozigot.
• Contoh ekspresi intermediate adalah nada
suara laki-laki. Pria homozigot memiliki
suara terendah dan tertinggi untuk sifat ini
(AA dan aa).
• Juga kelainan Tay - Sachs adalah dominasi
tidak lengkap.
Co-dominance
• Pada beberapa ciri, dua allele bisa co-
dominan.
• Kedua allele ada dalam individu heterozigot.
• Contoh: orang dengan golongan darah AB.
Orang-orang ini memiliki karakteristik dari
kedua tipe darah A dan B saat di test.

Multiple-allele Series
• Ada beberapa ciri dikendalikan oleh lebih
banyak allele.
• Misalnya, sistem HLA manusia, yang
bertanggung jawab untuk menerima atau
menolak jaringan asing di dalam tubuh kita,
memiliki 30.000.000 genotipe yang berbeda.
• Sistem HLA inilah yang menyebabkan
penolakan transplantasi organ.

Modifying and Regulator Gen
• Gen modifying dan regulator adalah dua kelas
gen yang memiliki efek pada fungsi gen lain.
• Gen modifikasi mengubah ekspresi gen lain
dalam fenotip.
• Misalnya, gen dominan untuk katarak dapat
mengganggu penglihatan dengan berbagai
derajat, tergantung pada keberadaan allele gen
modifikasi spesifik.
• Namun, katarak juga bisa berasal dari paparan
sinar ultraviolet berlebihan dan diabetes.
• Gen Regulator juga dikenal sebagai gen
homoerotic, dapat memulai atau memblokir
ekspresi gen lainnya.
• Misalnya, gen Regulator mengontrol waktu
produksi protein tertentu.
• Gen regulator juga bekerja sebagai master
switch memulai perkembangan tubuh setelah
pembuahan dan juga bertanggung jawab untuk
perubahan dalam tubuh.
• Mengendalikan proses pematangan dan
penuaan.
Penetrasi tidak lengkap
• Beberapa gen penetrasi tidak lengkap.
• Artinya, efeknya tidak terjadi kecuali
hadirnya beberapa faktor lingkungan.
• Misalnya, mewarisi gen untuk diabetes,
tetapi tidak mendapatkan penyakit ini,
kecuali sangat sering stres, kelebihan berat
badan, atau sering tidak cukup tidur di
malam hari.

Mutasi Gen

• Mutasi adalah perubahan permanen pada
segmen DNA.
• Terjadi perubahan materi genetik dari sel.
• Zat yang dapat menyebabkan mutasi genetik
disebut zat mutagen.
• Zat mutagen: radiasi sinar-x, matahari, racun
virus dalam tanah, udara, dan air.
• Banyak mutasi gen sama sekali tidak berbahaya.

• Mutasi bisa baik, buruk, atau tidak
berpengaruh.
• Baik, bila karena mutasi menjadi lebih baik
dan lebih kuat dari yang asli.
• Buruk, karena bisa meempengaruhi
kelangsungan hidup organisme.

• Yang berbahaya dapat menyebabkan kanker,
cacat lahir, dan penyakit keturunan.
• Mutasi biasanya terjadi pada saat
pembelahan sel.
• Ketika sel membelah, satu sel menjadi cacat,
yang kemudian diteruskan ke setiap sel pada
pembelahan.

• Teratogen adalah setiap agen lingkungan
yang menyebabkan kerusakan selama
periode prenatal.
• Contoh Teratogen:
– Obat-obatan.
– tembakau,
– alkohol,
– radiasi,
– pencemaran lingkungan,
– penyakit menular, STD’s,
– Aids,
– Parasit.
Rekayasa Genetika

• Rekayasa genetik adalah di mana DNA atau
gen diubah untuk membuat gen dengan
karakteristik yang mereka inginkan, dan
menyingkirkan karakteristik yang tidak
diinginkan.
• Proses ini bisa diterapkan pada tanaman,
hewan, atau manusia.

• Tujuan utama untuk rekayasa genetika
adalah untuk “produksi massal" protein
tertentu.
• Sel yang bertanggung jawab untuk
memproduksi protein tertentu dapat
digunakan untuk terapi dan diagnosis medis.
• Tugas setiap gen adalah mengontrol
produksi protein tertentu dalam sel.

• Jika gen yang bertanggung jawab untuk
sintesis protein penting / berguna dapat
ditemukan, dan jika gen tersebut dapat
dimasukkan ke dalam sel lain yang dapat
mereproduksi, maka koloni sel yang
mengandung gen dapat ditanamkan dan
protein akan diproduksi dalam jumlah besar.

• Proses ini dicoba pada hormon insulin dan
hormon pertumbuhan dan juga digunakan
dalam vaksin mencegah hepatitis dan
membantu mencegah infeksi virus.
• Juga membantu dalam rekayasa genetik
Factor VIII yang merupakan pengobatan
untuk hemofilia.

• Langkah pertama adalah menemukan gen
dalam DNA sel yang bertanggung jawab untuk
pembuatan protein yang diinginkan.
• Kemudian gen yang baik diekstraksi atau
struktur kimia yang tepat disintesis.
• Langkah terakhir adalah untuk memasukkan
DNA ke resipien dengan menggunakan enzim
khusus yang memecah molekul dari sel resipien
dan memasukkan gen baru.

Therapy Gen

• Terapi gen adalah cara untuk memperbaiki
gen rusak yang menyebabkan perkembangan
penyakit.
• Ketika gen yang merubah protein tidak dapat
berfungsi secara normal akan timbul
kecacatan.
• Terapi gen saat ini masih dalam eksperimen,
tetapi sangat efektif dalam beberapa kasus.

• Ketika ada kelainan genetik, terapi gen dapat
membantu memperbaiki masalah baik
secara permanen atau setidaknya untuk
sementara.
• Bentuk yang paling umum dari terapi gen
adalah dengan memasukkan gen ke dalam
tempat nonspesifik untuk mengganti gen
rusak.

• Metode lain adalah swapping gen, di mana
gen abnormal diganti dengan gen yang
normal.
• Gen-gen juga bisa diperbaiki melalui "mutasi
terbalik selektif" yang mengembalikan fungsi
asli gen.
• Sejauh mana gen diaktifkan atau dimatikan
juga dapat diubah.

• Prinsip terapi gen adalah genom virus dapat
dimanipulasi untuk menghilangkan gen
penyebab penyakit dan gen terapi baru dapat
disisipkan di tempat sebelumnya.
• Gen baru ini disebut gene therapy vectors.

• Beberapa virus digunakan sebagai vektor
terapi gen adalah:
• Retrovirus - kelompok virus yang dapat
membuat salinan DNA untai ganda dari
genom RNA asli mereka.
• Salinan genom ini bisa dicampur ke dalam
kromosom sel "host".
• Contoh jenis retrovirus adalah HIV.

• Adenovirus - kelompok virus dengan genom
DNA untai ganda yang menyebabkan infeksi
pernapasan, usus, dan mata pada manusia.
• Contoh adenovirus adalah Common cold
/pilek .

• Adeno associated virus - kelompok kecil virus
DNA untai tunggal yang dapat menyisipkan
materi genetik mereka di situs tertentu pada
kromosom 19.
• kromosom 19 mewakili sekitar 2% dari genom
manusia dan berisi sekitar 1.500 gen
• Beberapa contoh gen disana adalah gen untuk
kode insulin-dependent diabetes, distrofi
myotonic, migrain, dan pewarisan kolesterol
darah tinggi.
• Virus lain yang umum digunakan dalam
terapi gen adalah Herpes simplex virus,
sebuah kelas virus DNA untai ganda yang
menginfeksi jenis sel tertentu (neuron).
• Virus ini bisa menyebabkan cold sores.

• Beberapa penyakit yang coba diobati dengan
terapi gen adalah:
– Parkinson,
– Huntington,
– Cystic Fibrosis,
– Beberapa kanker,
– "Bubble Boy" sindrom,
– sel sabit.


7.fisiologi Genetika, Gen, Dna, Traits

Diunggah oleh

Informasi Dokumen

Deskripsi Asli:

Judul Asli

Hak Cipta

Format Tersedia

Bagikan dokumen Ini

Bagikan atau Tanam Dokumen

Opsi Berbagi

Apakah menurut Anda dokumen ini bermanfaat?

Apakah konten ini tidak pantas?

Hak Cipta:

Format Tersedia

7.fisiologi Genetika, Gen, Dna, Traits

Diunggah oleh

Hak Cipta:

Format Tersedia

FISIOLOGI

Dr. I Gusti Ngurah Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM

KKPMT 4 Dr. IGN Truly Mahendra, MM