PERTANYAAN PEMICU DK2 DAN JAWABANNYA

OLEH : PHOENIX ANGELLIA

NPM : 1906296772
FAKULTAS: KEDOKTERAN
OUTLINE

1. Pengertian kromosom, kromatin, DNA, dan gen serta korelasi antara keempat hal tersebut.
2. Mekanisme penurunan sifat dari induk kepada keturunannya.
3. Perbedaan antara genotipe dan fenotipe.
4. Perbedaan penurunan sifat antara Mendelian dan Non-Mendelian.
5. Pola penurunan hereditas dan contohnya pada penyakit bawaan.
6. Probabilitas kelainan genetic berdasarkan pedigree chart (kasus buta warna).
7. Pemeriksaan kromosom dan indikasi yang mengharuskan pemeriksaan kromosom.
8. Mekanisme replikasi DNA dan waktu terjadinya dalam siklus sel.
9. Mekanisme transkripsi DNA.
10. Pengertian kode genetic dan perannya dalam proses sintesis protein.
11. Hal yang terjadi saat ditemukan adanya mutasi pada kromosom.
 1. JELASKAN APA YANG
DIMAKSUD DENGAN KROMATIN,
KROMOSOM, GEN, DAN DNA
(STRUKTUR DAN LOKASI), DAN
JELASKAN HUBUNGAN SETIAP
HAL TERSEBUT!
 Kromosom Kromatin DNA Gen
Pengertian Bentuk Kompleks yang Salah satu Segmen DNA
terkondensasi terdiri atas makromolekul yang memiliki
dari kromatin, DNA dan penyusun sel informasi untuk
pembawa protein histon yang memproduksi
materi genetik yang mengandung produk
versi besar.1 membentuk materi fungsional.1
rantai.1 genetik.1
Struktur Struktur seperti Benang-benang Double helix, Segmen DNA,
pita, tebal dan panjang dan antiparallel. terdiri atas
padat, tipis, terdiri Terdiri atas gula basa nitrogen,
gulungan atas untai DNA dexiribosa, gula
benang dan protein DNA, dan deoxiribosa,
kromatin.1 histon .1 fosfat.1 dan fosfat.1
Lokasi Nukleus.1 Tergulung Terikat pada Terdapat pada
membentuk histon DNA sebagai
kromosom.1 membentuk segmen.1
kromatin.1
 • Hubungan :
Gen merupakan materi turunan dari parental berupa segmen DNA. DNA dan protein histon menyusun
kromatin. Kromatin berkondensasi membentuk kromosom.
2. JELASKAN MEKANISME
PENURUNAN SIFAT DARI
INDUK KEPADA
KETURUNANNYA!
 1. TAHAP GAMETOGENESIS

Sherwood L. Human physiology : from cell to system. Singapore: Cengage; 2018.

Sherwood L. Human physiology : from cell to system. Singapore: Cengage; 2018.

2. FERTILISASI
 3. JELASKAN
PERBEDAAN
FENOTIPE DAN
GENOTIPE!
 Genotipe
“Label” genetik suatu organisme.1
Diamati dengan cara meneliti DNA.1
Bergantung pada urutan materi genetik.1
Mencakup semua materi genetic baik yang
diekspresikan maupun yang tertutup (suppressed).1
Bersifat tetap seumur hidup.1Tetapi dapat berubah
jika terjadi mutasi.
Contoh : HH, hh, Tt, tt.
Fenotipe
Morfologi dan karakteristik dari suatu organisme.1
Diamati dari bentuk dan karakter luar.1
Bergantung pada genotype dan lingkungan luar.1
Hanya mencakup materi genetic yang
diekspresikan.1
Dapat mengalami perubahan sepanjang hidup.1
Contoh : Hitam, putih, tinggi, pendek.
4. JELASKAN PERBEDAAN
PENURUNAN SIFAT
MENURUT HUKUM
MENDEL DAN NON-
MENDELIAN!
HUKUM MENDEL

1. Hukum dominansi.2
• Dalam satu lokus, terdapat 2 jenis alel yaitu alel dominan
dan alel resesif.2
• Mendel menyebut alel dominan sebagai faktor
tereskpresi.2
• Mendel menyebut alel resesif sebagai faktor laten
(tertutupi).2

Hartwell LH, Goldberg ML, Fischer JA, Hood L. Genetics : from

genes to genomes. New York : McGraw Hill Education; 2018.
2. Hukum segregasi.2
• Berlaku pada alel tunggal.2
• Menyatakan bahwa setiap individu dalam satu keturunan
hanya menerima 1 gamet dari masing-masing induknya.2
• Pendistribusian gamet bersifat acak.2

Bear R, Rintoul D, Smith-Caldas M, Herren C, Horne E. “Law

of segregation” in Principles of Biology[Internet]. OpenStax.
Available from : http://cnx.org/contents/db89c8f8-a27c-
4685-ad2a-19d11a2a7e2e@24.18(Opens in a new
window)(Opens in a new window).
3. Hukum Asortasi Bebas.2
• Berlaku pada multiple alel.2
• Menyatakan bahwa alel dalam satu lokus tersegregasi secara
bebas dari alel dalam lokus yang lain membentuk gamet.2
• Gamet yang terbentuk memiliki frekuensi yang sama.2

Hartwell LH, Goldberg ML, Fischer JA, Hood L. Genetics : from

genes to genomes. New York : McGraw Hill Education; 2018.
HUKUM NON MENDEL

1. Dominansi tak sempurna (Intermediet).3

• Suatu alel dominan tidak menutupi sempurna sifat dari alel resesifnya.
• Terbentuk fenotipe intermediet atau pertengahan dari kedua sifat alel.
• Misal : Bunga merah >< Bunga putih dihasilkan bunga merah muda.

2. Kodominansi.3
• Terjadi saat ada dua alel kodominan yang muncul bersama dalam genotype.
• Kedua sifat diekspresikan bersama.
• Misal : Ayam berbulu hitam >< Ayam berbulu putih, dengan alel hitam
kodominan dengan putih,dihasilkan ayam berbulu hitam putih.

Hartwell LH, Goldberg ML, Fischer JA, Hood L. Genetics : from

genes to genomes. New York : McGraw Hill Education; 2018.
3. Alel multiple.3
• Suatu sifat atau fenotipe ditentukan oleh beberapa alel
• Contoh : Sifat warna bulu kelinci

4. Pleiotropi.3
• Sebuah gen yang mempengaruhi beberapa sifat atau karakteristik OpenStax, Biology. Characteristics and traits. OpenStax CNX. Sep
30, 2015. Available from :http://cnx.org/contents/185cbf87-
c72e-48f5-b51e-f14f21b5eabd@9.87.
• Contoh : Sindrom Marfan yang mengalami mutasi di satu gen memiliki ciri tubuh yang
tinggi, jari yang kurus, dan gangguan jantung.

5. Alel letal.3
• Suatu alel yang menyebabkan kematian ketika muncul pada genotype
• Dapat diekspresikan baik secara dominan maupun resesif.
• Contoh : Thalasemia mayor

6. Sifat poligenik.3
• Suatu sifat dari individu ditentukan oleh banyak gen.
Hartwell LH, Goldberg ML, Fischer JA, Hood L. Genetics : from
• Misal : Pigmentasi pada kulit manusia genes to genomes. New York : McGraw Hill Education; 2018.
 5. JELASKAN POLA-POLA
PENURUNAN HEREDITAS
DAN BERIKAN CONTOHNYA
(PENYAKIT BAWAAN)!
1. Autosomal Dominan.4
4. Gonosomal Terpaut X Resesif.4
• Sifat atau penyakit akan diekspresikan oleh penderita yang
• Sifat atau penyakit muncul ketika penderita memiliki genotype
memiliki alel dominan (homozigot maupun heterozigot).
homozigot resesif pada gonosom Xnya.
• Muncul pada setiap generasi.
• Frekuensi munculnya penyakit lebih besar pada laki-laki.
• Contoh : Huntington’s Disease, Achondroplasia,
Neurofibromatosis. • Contoh : Hemofilia A, Duchenne Muscular Dystrophy.

2. Autosomal Resesif.4 5. Gonosomal Terpaut Y.5

• Sifat atau penyakit akan diekspresikan oleh penderita • Penyakit diturunkan dari seorang ayah ke anak laki-lakinya
dengan genotype homozygote resesif. • Hanya diderita laki-laki
• Tidak selalu muncul pada tiap generasi • Contoh : Hypertricosis
• Contoh : Tay-Sachs disease, Sickle Cell Anemia, Cystic
Fibrosis, PKU. 6. Mitokondrial.4
• Dapat diderita oleh wanita maupun laki-laki, tetapi hanya dapat
3. Gonosomal Terpaut X Dominan.4 diturunkan oleh wanita.
• Sifat atau penyakit muncul ketika penderita memiliki alel • Dapat muncul pada setiap generasi.
dominan pada gonosom X nya.
• Contoh : Kearns-Sayre Syndrome.
• Frekuensi munculnya penyakit lebih tinggi pada wanita.
• Contoh : Hypopathemic Rickets
6. JELASKAN PROBABILITAS
KELAINAN GENETIC
BERDASARKAN PEDIGREE
CHART (CONTOH KASUS
BUTA WARNA)!
 Buta warna ⇒ Terpaut X

Pada wanita genotipe ada 3 jenis: Pada laki-laki genotipe ada 2 jenis:
1. XCXC 1. XCY Fenotipe : Normal
Fenotipe : Normal
2. XCXc 2. XcY Fenotipe : Buta Warna

3. XcXc Fenotipe : Buta Warna

 PERHITUNGAN PROBABILITAS
• Misalnya ada kasus dimana wanita heterozigot buta warna menikah dengan laki laki normal :

XCXc >< XCY

Parental :

Gamet yang dihasilkan adalah : XC XC

Xc Y

Filial : XCXC, XCY, XCXc, XcY

Sehingga probabilitas mereka mempunyai anak buta warna adalah 25 %

anak laki-laki buta warna adalah 50%
anak perempuan buta warna 0 %
anak carrier 25%
 7. JELASKAN PEMERIKSAAN
KROMOSOM DAN INDIKASI APA
SAJA YANG MEMERLUKAN
PEMERIKSAAN KROMOSOM?
Analisis Kromosom (Kariotipe)
 Tes yang mengevaluasi jumlah dan struktur
kromosom seseorang dengan tujuan mendeteksi
kelainan.6
 Tujuan pelaksanaan tes/ pemeriksaan.6
1. Mendeteksi kelainan kromosom.6
2. Membantu mendiagnosa kelainan dan penyakit
genetis seperti :
- Down Syndrome
- Patau Syndrome
- Edward Syndrome
- Turner Syndrome
- Klinefelter Syndrome
- Myelogenous Leukemia Kronik
 Indikasi pelaksanaan tes diperlukan.6
-Saat pemeriksaan skrining kehamilan menunjukkan hasil
abnormal.6
-Saat gejala kelainan kromosomal muncul.6
-Saat terdapat riwayat kelainan kromosom dalam
keluarga.6
-Jika pernah memiliki bayi dengan kelainan kromosom.6
-Jika resiko kelainan kromosom tinggi akibat hamil pada
usia tua.6
-Pasangan infertile
Hermafrodit
Abortus habitualis (keguguran berulang)
 Sampel Pemeriksaan

• Secara teori, sampel yang digunakan untuk pemeriksaan • Pengambilan sampel dilakukan dengan cara :
adalah :
-Sample darah diambil dengan menyuntikkan jarum
-Sampel darah dari pembuluh darah vena.6
ke vena pada lengan.6
-Cairan amniotik atau vilus korionik dari ibu hamil.6
-Cairan amniotic dan vilus korionik diambil dengan
-Sumsum tulang atau sampel jaringan tertentu.6
prosedur amniosentesis atauu samling korionik
vilus.6
• Yang umumnya digunakan (secara praktikal) dalam tes
adalah : -Sumsum tulang dan jaringan diambil dengan

-Cairan amniotic dari ibu hamil (Untuk pemeriksaan pada prosedur biopsi.6
janin).6
-Limfosit dari sel darah putih (Untuk pemeriksaan di semua
usia lainnya).6
Tes dilakukan dengan prosedur.6
1. Melakukan pengambilan sampel, sel dikultur dalam media kaya nutrisi untuk mendorong pembelahan
secara in vitro.
2. Mengisolasi kromosom dari nucleus, menempatkan kromosom dalam preparat dan diberi perwarna
khusus.
3. Mengambil mikrofotograf dari kromosom,
4. Dalam gambar yang acak, gambar kromosom dipasangkan dan diurutkan berdasarkan ukuran yang
paling besar ke kecil, dari nomor 1 – 22. Diikuti pasangan kromosom seks di urutan ke-23.
5. Panjang lengan dan letak pita gelap-terang membantu penyusunan kariotipe.
6. Setelah penyusunan gambar kromosom selesai, spesialis laboratorium akan. Mengevaluasi pasangan
kromosom dan mengidentifikasi apakah terdapat kelainan pada kromosom.
 BEBERAPA CONTOH PROSEDUR PEMERIKSAAN KROMOSOM

• NIPT (Non-Invasive Prenatal Test).7 • Nuchal Scan.9

Pemeriksaan Nuchal Translucent pada janin usia 11-13 minggu 6
Menganalisis informasi gen dalam DNA untuk
mendeteksi resiko kelainan. hari
Dilakukan pada usia janin 10 minggu ke atas. Prosedur : Menggunakan USG untuk melihat ketebalan NT janin.

Prosedur : Pengambilan dan pengujian darah. Jika tebal melebihi normal, kemungkinan beresiko terdapat kelainan
kromosom.

• Amniosentesis.8
• Chorionic Villus Sampling (CVS).10
Pengambilan sampel cairan amnion dari uterus ibu
hamil. Memiliki beberapa resiko. Pemeriksaan vilus korionik pada plasenta, memiliki materi genetik

Dilakukan pada usia kehamilan 15-20 minggu. sama dengan janin.

Prosedur : Diawalli dengan USG, pembersihan dengan Janin usia 11- 14 minggu.
antiseptic, lalu penyuntikan ke uterus untuk mengambil Prosedur : Transabdominal CVS atau Transcervical CVS.
sampel.
 8. JELASKAN MEKANISME
REPLIKASI DNA! (KAPAN
PROSES INI TERJADI DALAM
SIKLUS SEL)
 • Replikasi DNA mengikuti model
semikonservatif dan terjadi pada fase S
dalam interfase.1

• Fungsi berbagai enzim dalam replikasi DNA.1

1. Primase mensintesis RNA primer yang
pendek
2. DNA Polimerase III memulai sintesis DNA
(leading strand) di ujung 3 primer, dan
diperpanjang dengan arah 5’➝3’.
3. DNA Polimerase I mengganti RNA Primer
dengan nukleotida DNA.
4. Lagging strand yang terdiri atas fragmen
okazaki disambungkan oleh DNA ligase.

Nathan H Lents, Ph.D. “Meselson and Stahl” Visionlearning Vol. SCIRE-1 (6), 2011. Available from :
https://www.visionlearning.com/en/library/Inside-Science/58/Meselson-and-Stahl/187/reading
 MEKANISME
1. Inisiasi
• Pembukaan heliks ganda menjadi untai tunggal di titik
awal replikasi.
• Beberapa protein enzim berikatan ke titik awal replikasi.
• Helikase membuka untai ganda menjadi 2 untai tunggal,
menghasilkan 2 struktur yaitu garpu replikasi dan
gelembung replikasi.
• Untai tunggal akan menjadi template untuk
pembentukan untai DNA baru.
• Enzim primase mensintesis RNA primer, basis
perpanjangan DNA baru.
2. Elongasi
• DNA Polimerase III menambahkan nukleotida baru ke RNA primer
dengan urutan basa nitrogen yang komplemen dengan DNA template.
➝ Polimerisasi
• Perpanjangan untai DNA baru dilakukan dari arah 5’ ke 3’ .
• Pada salah satu untai, DNA Polimerase III membentuk leading strand
searah dengan garpu replikasi.
• Tetapi di satu untai lainnya, terbentuk lagging strand yang merupakan
untai DNA terputus putus.
• Lagging strand terdiri atas RNA Primer yang ditambahkan nukleotida
oleh DNA Polimerase III tapi hanya dalam bentuk fragmen-fragmen
pendek ➝ Fragmen Okazaki
• DNA Polimerase I mengganti RNA Primer dengan DNA dan enzim DNA
ligase menyatukan fragmen-fragmen Okazaki tersebut menjadi untai
DNA utuh.
 9. JELASKAN
MEKANISME
TRANSKRIPSI DNA!
 Transkripsi
DNA mRNA

1. Inisiasi.11
• Pada bakteri, RNA Polimerase berikatan dengan bagian
dari DNA yang disebut promoter, tepatnya di elemen -10
dan -35.
• Pada manusia, protein faktor transkripsi dasar terlebih
dahulu berikatan dengan promoter (TATA box) lalu diikuti
dengan pengikatan RNA Polimerase.
• Pada elemen -10 bakteri dan TATA box, urutan basa
nitrogen yang banyak adalah Timin dan Adenin sehingga
untai ganda DNA lebih mudah dipisahkan.
2. Elongasi.11
• RNA Polimerasi menambahkan nukleotida RNA sehingga terjadi pemanjangan untai RNA
• Hasil transkripsi RNA hampir identic dengan untai DNA coding (non-template), perbedaannya hanya
terdapat pada basa nitrogen Urasil dan Timin.
3. Terminasi.11
• Proses akhir dari transkripsi
• Terjadi saat RNA Polimerase mentranskripsi
bagian DNA yang disebut terminator.
• Pada bakteri terbagi menjadi 2 jenis :
Rho protein dependent
Rho protein independent
10. JELASKAN PENGERTIAN
KODE GENETIC DAN
PERANNYA DALAM PROSES
SINTESIS
PROTEIN(TRANSLASI)!
• Kode genetic adalah cara urutan kodon mRNA
diterjemahkan ke asam amino.12

• Peran kode genetic dalam sintesis protein adalah menjadi

penerjemah dari kodon ke asam amino, sehingga kita dapat
menentukan suatu polipeptida tersusun dari asam amino
apa saja.12
• Dalam proses translasi, kode genetic akan menerjemahkan
urutan kodon yang terdapat pada mRNA menjadi asam
amino yang sesuai. Lalu, tRNA akan membawa asam amino
ini ke ribosom untuk merangkai polipeptida. 12
 11. JELASKAN APA YANG
TERJADI BILA DITEMUKAN
ADANYA MUTASI /
PERUBAHAN KODE
GENETIC!
• Mutasi penting untuk menambah variasi genetic dalam ekosistem.13
• Tidak semua mutasi gen akan berefek pada kesehatan dan perkembangan tubuh. Terdapat jenis mutasi yang
mengubah urutan DNA tapi tidak berdampak pada perubahan produksi protein (silent mutation).13
• Mutasi dalam gen umumnya diperbaiki oleh enzim tertentu sebelum diekspresikan menjadi sebuah penyakit.
Setiap sel umumnya memiliki mekanisme pelindung diri dari penyakit yang salah satunya adalah menghasilkan
enzim untuk memperbaiki kerusakan DNA.13

Tetapi jika mutasi termasuk dapat mempengaruhi kesehatan

• Mutasi pada DNA akan mempengaruhi proses transkripsi dan translasi dalam sintesis protein.14
• Protein yang diproduksi akan menjadi malfungsi atau bahkan tidak dihasilkan sama sekali.14
• Protein adalah makromolekul fungsional yang amat penting untuk metabolisme sel dan tubuh. Kesalahan
produksi protein akan mengganggu proses perkembangan normal.14
• Kondisi terganggunya kesehatan akibat mutasi gen tersebut disebut kelainan genetic.14
 EFEK MUTASI

• Efek positif.15
Contoh : Mutasi pada gen sebuah bakteri yang membuat bakteri tersebut menjadi resisten terhadap antibiotik.
• Efek negative.15
Contoh : Sistik fibrosis dan kanker
• Efek netral.15
Tidak memiliki efek tertentu bagi tubuh karena perubahan urutan tidak mempengaruhi perubahan polipeptida.
REFERENCES
[1] Campbell NA. Biology : a global approach. Harlow: Pearson; 2018.
[2] Bear R, Rintoul D, Snyder B, Smith-Caldas M, Herren C, Horne E. Principles of biology [Internet]. OpenStax CNX [Internet]. 2016 May 14 [cited on
2019 Sep 22]. Available from : https://cnx.org/contents/24nI-KJ8@24.18:gvXF8Dni@4/Laws-of-Inheritance
[3] Khan Academy. Non-mendelian inheritance review [Internet]. Khan Academy. [cited on 2019 Sep 22]. Available from :
https://www.khanacademy.org/science/high-school-biology/hs-classical-genetics/hs-non-mendelian-inheritance/a/hs-non-mendelian-inheritance-
review
[4] Genetic Alliance, District of Columbia Department of Health. Classic mendelian genetics [Internet]. Washington (DC): Genetic Alliance. 2010 Feb
17 [cited on 2019 Sep 22]. Available from : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132145/
[5] Genetic Alliance, The New York-Mid-Atlantic Consortium for Genetic and Newborn Screening Services. Understanding genetics [Internet].
Washington (DC): Genetic Alliance. 2009 Jul 8 [cited on 2019 Sep 22]. Available from : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK115561/
[6] Labtest Online. Chromosome analysis (karyotyping) [Internet]. Labtest Online AACC. 2016 Apr 18 [cited on 2019 Sep 22]. Available from :
https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
[7] Allyse M, Minear MA, Berson E, Sridhar S, Rote M, Hung A, et al. Non-invasive prenatal testing: a review of international implementation and
challenges. Int J Womens Health [Internet]. 2015 Jan 16 [cited on 2019 Sep 22]; 7: 113–126. Available from :
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4303457/
[8] Mayo Clinic. Amniocentesis [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2019 [cited 2019 Sep 22]. Available
from: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/amniocentesis/about/pac-20392914
[9] Nicolaides KH. Nuchal translucency and other first-trimester sonographic markers of chromosomal abnormalities. American Journal of
Obstretics and Gynecology [Internet]. 2004 Jun [cited on 2019 Sep 22]; (191) 1: 45-67. Available from : https://www.ajog.org/article/S0002-
9378(04)00339-4/fulltext
[10] Mayo Clinic. Chorionic villus sampling [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research. 2019 [cited 2019Sep22]. Available
from: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/chorionic-villus-sampling/about/pac-20393533
[11] Khan Academy. Stages of transcription [Internet]. Khan Academy. [cited on 2019 Sep 22]. Available from :
https://www.khanacademy.org/science/biology/gene-expression-central-dogma/transcription-of-dna-into-rna/a/stages-of-
transcription
[12] Hartwell LH, Goldberg ML, Fischer JA, Hood L. Genetics : from genes to genomes. New York : McGraw Hill Education; 2018.
[13] Genetic Home References. Do all gene mutation affect health and development[Internet]. U.S. National Library of Medicine;
2019 Sep 10. Available from : https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/neutralmutations
[14] Genetic Home References. How can gen mutation affect health and development [Internet]. U.S. National Library of
Medicine; 2019 Sep 10. Available from : https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/mutationscausedisease
[15] Biology LibreTexts. Mutation effects. Biology LibreTexts. 2019 Jun 15. Available from :
https://bio.libretexts.org/Bookshelves/Introductory_and_General_Biology/Book%3A_Introductory_Biology_(CK-
12)/4%3A_Molecular_Biology/4._10%3A_Mutation_Effects