Genetic

By: Grace Floren Surbakti (233307010104)

 Pendahuluan
• Definisi Genetika
Genetika adalah cabang ilmu biologi yang mengkaji tentang cara sifat-sifat makhluk hidup
diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya melalui mekanisme pewarisan genetik.
• Berbagai macam sifat fisik makhluk hidup merupakan hasil dari manifestasi sifat genetik
yang dapat diturunkan pada keturunannya
• Sifat genetik tersebut berada di dalam asam nukleat berupa DNA (Deoxiribosa nucleid acid)
atau RNA (Ribosa nucleid acid).
• DNA berada dalam kromosom yang terpilin didalam inti sel, sedangkan RNA tersebar
didalam larutan sitoplasma.
Ada dua materi genetik di dalam nukleus, yaitu :

❑ DNA (Deoxyribosa Nucleic Acid)

•Asam Deoksiribosa Nukleat (ADN)
❑ RNA (Ribosa Nucleic Acid)
•Asam Ribosa Nukleat (ARN)
•ada tiga macam: rRNA, tRNA, dan mRNA

Ada tiga penyusun dasar molekul DNA dan RNA, yaitu:

1) Basa nitrogen→ 1) Purin; 2) Pirimidin

2) Gula pentosa → 1) Ribosa; 2) Deoksiribosa

3) Phosfat (PO4)
➢ Gen dlm sebuah sel dpt diekspresikan pd tingkat
yang sangat bervariasi ➢ Kromosom terdapat di dalam inti sel dan
tampak di bawah mikroskop saat sel sedang
➢ Beberapa gen bertanggung jawab atau berfungsi membelah
spesifik suatu sel, yaitu : ➢ Terdiri dari DNA dan protein histone
➢ Setiap kromosom mempunyai analog dengan
• gen globin dlm RBC lokasi yg sama dlm kromosom homolog
• gen utk metabolisme (pasangan lainnya)

➢ Gen-gen lain berfungsi untuk - pasangan identik lokus = lokus homolog

- gen pd lokus homolog = alel
memelihara fungsi dasar seluler (yaitu
gen-gen yg produknya sering ada pada
➢ Ada 2 jenis kromosom, meliputi :
kebanyakan sel)
1) Autosom (pada kromosom somatik)
➢ Terletak pada suatu lokasi tertentu dlm 2) Sex kromosom (pada kromosom kelamin)
kromosom spesifik → lokus
 Hukum Mendel

Hukum Mendel 1
Hukum Mendel II merupakan hukum segregasi
(pemisahan) menyatakan bahwa “gen-gen akan memisah
secara bebas.” Hukum ini hanya berlaku untuk persilangan
dengan satu sifat beda. Hukum Mendel I disebut juga
hukum segregasi adalah mengenai kaidah pemisahan alel
pada waktu pembentukan gamet. Pembentukan gamet
terjadi secara meiosis, dimana pasangan-pasangan homolog
saling berpisah dan tidak berpasangan lagi/ terjadi
pemisahan alel-alel suatu gen secara bebas dari diploid
menjadi haploid. Dengan demikian setiap sel gamet hanya
mengandung satu gen dari alelnya.
Hukum Mendel II
Hukum Mendel II dikenal dengan
hukum asortasi bebas yang menyatakan
bahwa “gen-gen dari dua pasang atau
lebih akan mengelompok secara
bebas”. Hukum Mendel II hanya
berlaku untuk persilangan dengan dua
sifat beda atau dihibrid
 Jenis Kelainan Genetik Mendel
➢ Pola pewarisan penyakit berdasarkan Menurut hukum pewarisan Mendel , berbagai jenis kelainan
hukum Mendel (Mendellian disorders) Mendel meliputi:
biasanya disebabkan adanya variasi digen - Autosomal dominan - Dominan terkait seks
tunggal sehingga disebut monogenic - Autosom resesif - Resisif terkait seks
disease.
➢ Bila gene yang terlibat banyak dan adanya Contoh Gangguan Mendel
interaksi dengan lingkungan menyebabkan Beberapa contoh kelainan Mendel pada manusia adalah :
pewarisan penyakit disebut polygenic atau - Anemia sel sabit - Fenilketonuria
complex disease. Disebabkan mutase& - Distrofi otot - Kebutaan warna
disregulasi varian gene yang banyak & - Fibrosis kistik - Kerangka dysplasia
sering. - Thalasemia - Penyakit darah
 Pewarisan gen autosomal dominan
Adanya sebuah gen dominan dlm genotip
seseorang sifat muncul dlm fenotip.
Contoh :
1. Polidaktili (jari lebih)
kelainan diwariskan gen autosomal P
individu ini mempunyai tambahan jari pada
1 atau 2
tangan/kaki
genotip jari normal = pp
pd heterozigot Pp
Terdapat perbedaan expresi gen dominan
tersebut sehingga lokasi tambahan
jari dapat bervariasi
Kemungkinannya dlm perkawinan
Jika ♂ polidaktili menikah dengan ♀ normal maka :
• kelainan polidaktili baru akan timbul jika paling sedikit salah 1
orangtua mempunyai kelainan tsb.
• peluang sama untuk muncul pd keturunan ♀ maupun ♂
• sifat herediter ini diwariskan dari 1 generasi ke generasi berikutnya
secara vertikal
ciri khas pewarisan sifat keturunan yg ditentukan oleh gen dominan
autosomal
Fakta :
• hanya terjadi sindaktili (jari menyatu)
• Orang tua normal mempunyai anak ploidaktili → karena pengaruh
gen pada orangtuanya tidak memperlihatkan ekspresi dan
penetrasi yg penuh
 Pewarisan Gen Autosomal Resesif
➔ Baru akan tampak jika individu menerima gen tersebut dari kedua orangtuanya.
Orangtua dapat tampak normal tetapi membawa gen tersebut (carrier)

Warna Mata
➔ merupakan hasil pantulan cahaya dari granula melanin yang terdapat didalam iris
Pembentukan granula Melanin ditentukan oleh gen Indivu.
BB ➔ mampu membentuk melanin dalam jumlah besar mata coklat tua sampai dengan
hitam
bb ➔ hanya mampu membentuk sedikit melanin mata biru

Jika P BB >< bb
mata hitam mata biru
F1 Bb
mata hitam ➔ terjadi dominansi penuh
 REFERENSI

Artadana, I.B.M, Savitri, W.D. Dasar-dasar Genetika Mendel dan Pengembangannya. Graha Ilmu. 2018
Irom BS. Genetic Disorders: A literature Review. Genet Mol Biol Res Vol No: 4 Iss No: 2:30. 2020
Susilawati dan Bachtiar, N. (2018). Biologi Dasar Terintegrasi (PDF). Pekanbaru: Kreasi Edukasi. hlm. 147.