Albino dan Hubungannya dalam Pewarisan Sifat

Mutiara Nur Adinda

102013298
Fakultas Kedokteran UKRIDA 2013
Alamat Korespondensi:
Fakultas Kedokteran Universitas Krida Wacana
Jalan Terusan Arjuna Utara No. 6 Jakarta 11510
dinda_indigo@yahoo.com

Abstrak
Manusia sebagai mahkluk hidup memiliki sel sebagai satuan terkecil dalam
tubuhnya. Sel memiliki materi genetik yang terkandung di dalam intinya, materi
genetik ini bernama Gen. Gen adalah suatu materi terkecil yang menyimpan informasi
genetik untuk diturunkan pada keturunannya kelak. Namun, ada beberapa kelainan
yang menghambat kinerja Gen. Kelainan gen ini pun dapat berasal dari orang tuanya
sendiri. Kelainan yang ditimbulkan dapat berdampak pada keturunannya nanti.
Kelainan ini dapat dipelajari dalam pewarisan sifat.
Salah satu kelainan yang terkait pewarisan sifat adalah Albino. Albino adalah suatu
kelainan dimana tidak terbentuknya pigmen melanin dalam tubuh seseorang yang
menyebabkan kulit dan rambut penderitanya menjadi putih.
Kata Kunci : gen, pewarisan sifat, kelainan gen, albino.

Abstract
Humans as living things have cells as the smallest unit in the body. Cells have
genetic material that is contained in the core, the genetic material called genes. Gen
is a matter of the smallest stores genetic information passed on to future offspring.
However, there are some disorders that hinder the performance of Gen. Abnormalities
of these genes can be derived from their own parents. Induced abnormalities can
affect the offspring later. This disorder can be studied in inheritance. One of the
abnormalities associated inheritance is Albino. Albino is a disorder in which no
formation of melanin pigment in the skin that causes a person's body and the sufferer
becomes white hair.
Keywords: genes, heredity, gene abnormalities, albino.

Pada blok sebelumnya kita sudah mempelajari Sel beserta struktur dan
fungsinya. Seperti yang sudah kita ketahui, Sel memiliki inti sel (nukleus) yang
dimana di dalam nukleous tersebut terdapat anak inti sel (nukleolus). Nukleolus di
dalam nukleus berupa butir-butir pasir yang di dalamnya terkandung Gen. Gen adalah
suatu materi yang berisi informasi genetik yang diturunkan ke keturunannya. Hal
inilah yang menjawab mengapa seorang anak memiliki kemiripan, baik yang terlihat
maupun tidak dari orang tuanya. Ilmu yang mempelajari tentang Gen adalah
Genetika. Genetika menyangkut dengan teori keturunan atau biasa disebut pewarisan
sifat. Teori ini dikembangkan oleh seorang peneliti bernama Gregor Mendel. Sifat
yang dapat diturunkan pun beragam, bisa warna mata, rambut, bentuk wajah, dan lain
sebagainya. Namun, pada prakteknya ada beberapa hal yang dapat menyebabkan
kelainan pada Gen sehingga dapat berdampak pada keturunannya. Kelainan ini dapat
disebabkan oleh berbagai hal, salah satunya adalah mutasi, atau kesalahan
metabolisme bawaan pada gen orang tua seperti Albino. Albino membuat seseorang
tidak memiliki pigmen melanin dalam tubuhnya sehingga menyebabkan seluruh
tubuhnya berwarna putih susu.Karena sifatnya yang autosomal resesif, maka tidak
dipengaruhi dengan jenis kelamin. Semua hal tersebut akan dibahas lebih lanjut dalam
makalah ini.

Penemuan Mendel
Terkadang kita bertanya-tanya mengapa ada banyak individu yang sifatnya
bervariasi. Warna mata yang berbeda, warna rambut, jenis rambut, bentuk wajah dan
lain sebagainya. Apa yang dapat menjelaskan hal tersebut? Mendel menjawab dalam
percobaannya pada kacang ercis. Dalam percobaannya tersebut, Mendel mencetuskan
dasar hereditas. Hereditas adalah penyebaran karakter dari orang tua kepada
keturunannya yang dikodekan melalui sel germinal orang tua.
Ia menyimpulkan bahwa setiap individu baru akan menerima faktor pembawa sifat
yang disebut gen, masing-masing satu gen dari setiap orang tuanya, dengan demikian
individu baru akan memiliki variasi atau pencampuran dari kedua orang tuanya. Hasil
penelitiannya ini pun dirangkum dalam Hukum Mendel I (hukum segregasi) dan
Hukum Mendel II (hukum penggolongan bebas), melalui penemuannya ini Mendel
dikenal sebagai Bapak Genetika Modern.1
Beberapa istilah penting yang perlu diketahui dalam membahas Hukum Hereditas,
antara lain :
1. Gen
Kromosom tersusun dari DNA dan protein. DNA sendiri merupakan
molekul panjang yang menyimpan informasi genetik. Total informasi genetik
yang disimpan dalam DNA suatu sel disebut dengan genom. Genom DNA
tersusun atas gen-gen. Dalam tiap gen itulah terdapat informasi mengenai
suatu karakter. Pengertian gen sendiri adalah unit instruksi untuk menghasikan
atau mempengaruhi suatu sifat herediter tertentu.
Pewarisan sifat yang terjadi pada manusia dikarenakan orangtua melengkapi
anaknya dengan informasi yang terkode dalam gen. Gen terletak pada suatu
ruang yang secara fisik ada pada kromosom, yang disebut dengan lokus.

Lokus pada kromosom dianalogikan seperti manik-manik yang berjejer lurus

pada seuntai benang.
Simbol gen yang menunjukkan karakter resesif biasanya ditulis dengan huruf
kecil. Sementara itu, simbol gen yang menunjukkan karakter dominan ditulis
dengan huruf besar. Sebagai contohnya, karakter dwarf (cebol) yang resesif
disimbolkan dengan huruf d, sedangkan yang normal dominan disimbolkan
dengan huruf D.
2. Alel
Salah satu versi alternatif sebuah gen yang disimbolkan dalam bentuk
huruf. Misalnya pada suatu gen yang mempengaruhi warna mata. B (B
besar) untuk mata berwarna coklat dan b (B kecil) untuk mata yang
berwarna biru. Simbol huruf tersebut menandakan alel yang memiliki
pengaruh yang dapat terdeteksi pada individu. B (B besar) bersifat dominan
sedangkan b (b kecil) bersifat resesif.
3. Fenotipe
Sifat fisik dan fisiologis dari suatu organisme yang ditentukan oleh
susunan genetiknya, misalnya mata biru mewakili sifat genotip BB dan
Bb serta mata coklat mewakili sifat genotip bb. Selain itu, beberapa
fenotip ditentukan melalui interaksi gen dengan faktor-faktor lingkungan.
Misalnya warna rambut dan tinggi tubuh yang secara genetik diatur oleh gen,
tetapi pertumbuhan yang sebenarnya dipengaruhi oleh kebutuhan nutrisi.
4. Genotipe
Susunan genetik atau perangkat alel suatu organisme. Genotip dari
individu pada gen yang dibawanya atau pada unsur pokok genetik individu
tersebut. Misalnya untuk autosom sepasang alel ada tiga kemungkinan genotip
: BB, Bb, dan bb. Bila membahas lebih dalam mengenai genotip, akan
ditemukan 2 istilah penting yang terkait :
a) Homozigot
Suatu organisme yang mempunyai pasangan alel yang sama untuk
suatu karakter. Misalnya : tanaman kacang kapri dengan 2 alel untuk
bunga putih disebut Homozigot resesif (pp), sedangkan untuk Bunga
yang berwarna ungu membawa alel dominan disebut Homozigot
dominan (PP).
b) Heterozigot
Suatu organisme yang mempunyai 2 alel yang berbeda untuk satu
karakter. Contoh Bunga berwarna ungu yang mempunyai genotip Pp.2

Gambar no. 1 Strukur Kromosom3

Hukum Mendel I
Hukum Mendel I / Segregasi menyatakan bahwa anggota pasangan alel akan
bersegregasi atau terpisah selama proses pembentukan gamet. Melalui distribusi acak,
sebagian gamet akan berisi gen Ibu asli, lainnya berisi setengah gen Ayah asli. Dasar
fisik untuk hukum ini adalah pemisahan kromosom homolog selama pembelahan
meiosis tahap Anaphase I. Gregor Mendel memperoleh hukum segregasi dengan
melakukan penyilangan monohibrid, percobaan pengembangbiakan dengan
menggunakan varietas parental yang berbeda dalam sebuah karakter, misalnya warna
bunga. Melalui percobaan ini dihasilkan beberapa kesimpulan, kesimpulan yang
pertama : galur murni akan menampilkan sifat yang dominan (alel AA) maupun sifat
resesif (alel aa). Bila disilangkan, maka akan menghasilkan F1 (first filial = generasi)
kedua macam alel (Aa) tetapi akan menampakan sifat dominan (apabila dominan
lengkap). Kesimpulan yang kedua mengatakan bahwa individu heterozigot (F1)
menghasilkan gamet-gamet setengahnya mempunyai alel dominan (A) dan alel resesif
(a).1
Hukum Mendel II
Hukum Mendel II/ Penggolongan Bebas menyatakan bahwa selama
pembentukan gamet, proses pemisahan (segregasi) alel dari suatu gen yang
independent dari segregasi alel suatu gen yang lainnya. Singkatnya, lokus gen akan
bersegregasi bebas satu sama lain, yaitu jika dua pasangan gen atau lebih saling
berhadapan, maka setiap pasangan akan berpisah dan bergerak ke dalam gamet
dnegan bebas, asalkan gen tersebut tidak berada pada kromosom yang sama. Jika gen
berada pada kromosom yang sama, maka gen tersebut tidak sepenuhnya akan
bergerak bebas, namun akan diturunkan secara berkelompok dan terikat, terutama

jika gen tersebut letaknya berdekatan.

Hukum segregasi dan pemilahan independen Mendel adalah aplikasi spesifik
dari aturan umum probabilitas serupa yang diaplikasikan untuk pelemparan koin atau
dadu (peluang). Memiliki pemahaman dasar akan aturan peluang ini adalah hal
penting dalam analisis genetika.1,4
Kelainan Pewarisan Sifat ( Kelainan Genetik)
Kelainan pewarisan sifat atau kelainan genetik (genetic abnormality)
merupakan bentuk penyimpanagn dari sifat-sifat normal yang diekspresikan oleh
kode genetik manusia. Kelainan genetik ini disebabkan oleh mutasi gen. Mutasi gen
merupakan perubahan susunan gen yang umumnya tidak sempurna atau cacat.
Selain itu, dapat juga karena kesalahan metabolisme yang bersifat bawaan. Sejak lama
telah dikenal beberapa penyakit/ kelainan metabolism di dalam tubuh manusia, yang
disebabkan karena tidak adanya gen yang mengawasi pembentukan enzim yang
sangat dibutuhkan untuk berbagai proses fisiologi tertentu.5
Kelainan Pewarisan Sifat dibedakan menjadi 2 berdasarkan jenis alelnya ;
1) Pewarisan Autosom Dominan
Hadirnya gen dominan yang dalam genotip menyebabkan penampakan sifat.
Kriteria sifat/trait heterozigot muncul pada setiap generasi tanpa jeda. Sifat ini
diwariskan oleh penderita ke setengah jumlah anak. Bukan penderita (normal)
tidak mewariskan sifat/trait tidak dipengaruhi oleh jenis kelamin, sehingga
penderita baik laki-laki maupun perempuan sama besarnya.
2) Pewarisan Autosom Resesif
Kedua orangtuanya normal, namun pada beberapa kasus bisa merupakan
carrier (pembawa sifat/resesif)
Rata-rata seperempat (25%) dari keturunan sebagai penderita. Kedua orangtua
mungkin memiliki riwayat mempunyai hubungan sedarah. Penderita baik lakilaki maupun perempuan sama banyak.4,5
Yang berhubungan dengan makalah ini, adalah Pewarisan autosom yang resesif,
karena Albino adalah suatu kelainan yang berkaitan dengan hetereozigot (carrier)
maupun homozigot resesif.

Gambar no. 2 Silsilah Keluarga dengan Pewarisan Autosomal Resesif6

Garrod, seorang Dokter kebangsaan Inggris menemukan bahwa penyakit
keturunan pada manusia disebabkan karena adanya kesalahan pada proses biokimia
tertentu pada tubuh seseorang. Garrod menyebutnya inborn errors of metabolism
(kesalahan metabolisme bawaan). Beadle dan Tatum berdasarkan penyelidikannya
dengan menggunakan cendawan Neurospora crassa dapat mengemukakan suatu
konsep penting yang dinamakan hipotesa satu gen-satu enzim. Dikatakan bahwa
pembentukan serta kemampuan suatu enzim dalam merubah suatu zat ke zat lain pada
proses metabolisme diawasi oleh suatu gen tertentu.
Apabila gen yang dibutuhkan untuk menentukan suatu enzim tertentu itu tidak ada,
maka enzim tidak akan terbentuk dan terjadilah suatu blok metabolisme. Dengan
adanya blok metabolisme inilah yang menyebabkan gangguan metabolisme dalam
tubuh orang yang bersangkutan dan yang bersangkutan tersebut akan menderita
ganguan metabolisme bawaan. Gangguan metabolisme bawaan ini akan kita bahas
lebih lanjut dalam Albino.5
Albinisme
Albino adalah suatu kelainan yang bersifat genetik dimana kelainan ini
disebabkan karena tubuh seseorang tidak mampu merubah asam amino tirosin

menjadi beta-3,4-dihirdoksiphenylalanin untuk selanjutnya diubah menjad pigmen

melanin. Pigmen adalah suatu zat warna yang memberi warna pada kulit tubuh
manusia. Sehingga, albinisme tidak disebabkan oleh adanya penimbunan tirosin
dalam tubuh, melainkan karena tidak adanya tirosin diubah menjadi melanin.
Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi melanin itu ditentukan oleh gen
dominan A, sehingga orang normal dapat memiliki gen dominan AA atau Aa
(carrier). Orang dengan Albino tidak memiliki gen dominan A sehingga homozigot
aa. Karena orang albino tidak memiliki pigmen melanin dalam tubuhnya maka
menyebabkan rambut dan kulitnya menjadi seputih susu.5,7
P
F1

Aa
( normal heterozigot)

Aa
(normal heterozigot)

AA= normal
Aa = normal
Aa = normal
aa = albino

Maka, dapat disimpulkan apabila dari pihak Ayah dan Ibu memiliki sifat carrier
(heterozigot resesif) menurut hukum Mendel dapat dipastikan bahwa 25% dari
keturunannya menderita albino. Menghasilkan keturunan dengan rasio fenotip
normal : albino = 3 : 1.

Gambar no. 3 Orang dengan Albino7

Seperti yang sudah kita ketahui dalam Biologi Molekuler sebelumnya, DNA
terdiri dari protein yang strukturnya menjelaskan mengenai pola-pola hereditas.
Sebuah Gen membawa informasi biologi ke dalam suatu bentuk yang harus disalin
dan ditransmisikan secara tepat dari setiap sel ke semua keturunannya. Penemuan
struktur heliks rangkap pada DNA dalam hal ini menjadi besar sekali peranannya
karena struktur itu secara langsung menggambarkan bagaimana pemindahan
7

informasi dapat dilaksanakan. Proses ini dinamakan sintesis protein. Proses sintesis
protein ini terbagi menjadi 3 proses, yaitu ; Replikasi- Transkripsi- Translasi.
Informasi genetik dalam DNA suatu kromosom dapat disalurkan melalui
replikasi yang tepat atau dapat saling dipertukarkan melalui sejumlah proses, antara
lain crossing over (pindah silang) pada proses Meiosis I, rekombinasi, transposisi, dan
konversi. Cara-cara ini menjamin keberadaan organisme dan kemampuannya untuk
beradaptasi. Jika cara-cara ini mengalami kekacauan, dapat menimbulkan penyakit.
Sejumlah sistem enzim ikut serta dalam replikasi, perubahan dan perbaikan DNA.
Mutasi dapat timbul akibat adanya perubahan urutan basa DNA karena kesalahan
dalam proses replikasi, pergerakan atau perbaikan DNA. Frekuensinya sekitar satu per
106 kali pembelahan sel. Abnormalitas produk gen (baik dalam fungsi maupun jumlah
protein) dapat disebabkan oleh mutasi yang terjadi di bagian penyandi DNA (coding
region). Mutasi di sel germinativum (sel kelamin) akan diwariskan pada
keturunannya, disebut transmisi atau pewarisan vertikal penyakit herediter. Sejumlah
faktor termasuk virus, bahan kimia, sinar ultraviolet dan radiasi pengion dapat
meningkatkan laju mutasi. Mutasi sering mengenai sel somatik (sel penyusun tubuh)
sehingga dapat diwariskan ke generasi-generasi sel berikutnya melalui proses
pembelahan sel, tetapi hanya pada organisme yang bersangkutan.8,9
Seperti yang sudah disebutkan di atas, bahwa sistem enzim berperanan dalam
proses replikasi DNA. Pada kasus ini, enzim yang berperanan adalah enzim
dihidroksilphenylalanin yang berfungsi mensintesis asam amino tirosin menjadi
pigmen melanin. Asam amino merupakan unit pembangun Protein yang dihubungkan
melalui ikatan peptida pada setiap ujungnya. Protein tersusun dari atom C, H, O, dan
N, serta kadang-kadang P dan S. Dari keseluruhan Asam amino yang terdapat di alam
hanya 20 Asam amino yang yang biasa dijumpai pada protein. Tidak semua Asam
amino terdapat di dalam molekul Protein, karena memiliki tugas lain.10
Namun tidak selamanya metabolisme Asam amino dapat berjalan dengan
lancar, kadangkala terjadi gangguan yang mana juga dapat mengganggu kinerja
tubuh. Salah satu kelainan atau penyakit yang disebabkan oleh terganggunya sistem
metabolisme asam amino dalam tubuh. Meskipun proses ini terjadi secara teratur,
tetapi tetap saja ada berbagai kesalahan dalam mengkode DNA yang disebut dengan
mutasi. Dalam kejadian Albino, mutasi yang terjadi akibat tidaknya enzim 3,4dihirdoksiphenylalanin yang dapat mengubah asam amino tirosin (yang dihasilkan
dari proses translasi) menjadi pigmen untuk memberi warna pada kulit, sehingga
menyebabkan seseorang yang bersangkutan menjadi Albino. Mutasi menyebabkan
perubahan dari jumlah atau struktur gen yang akan ditranskripsi. Sehingga,
mempengaruhi jumlah bahkan jenis protein yang akan dibentuk.8
Albino terkait autosomal resesif menyebabkan pada penderita Albino tidak
memiliki alel yang dominan (aa). Kelainan Albino bisa menurun pada keturunannya
kelak, sehingga inilah yang disebut dengan kelainan metabolisme bawaan. Meskipun
pada dasarnya Albino sama seperti manusia normal lainnya, namun ada beberapa hal
yang patut dilarang untuk orang penderita Albino. Karena tubuhnya tidak bisa
menghasilkan pigmen melanin, tidak dapat melindungi penderita dari paparan sinar
UV dari Matahari sehingga rentan terhadap penyakit kanker kulit.

Kesimpulan
Asam amino merupakan unit pembangun Protein yang dihubungkan melalui
ikatan peptida pada setiap ujungnya. Tidak semua Asam amino terdapat di dalam
molekul Protein, karena memiliki tugas lain. Pada metabolisme Protein dan Asam
amin terjadi proses anabolisme dan katabolisme yang juga membutuhkan peranan
enzim. Sehingga kita harus tahu bagaimana proses metabolisme dari Protein dan
Asam amino. Namun tidak selamanya metabolisme Asam amino dapat berjalan
dengan lancar, kadangkala terjadi gangguan yang mana juga dapat mengganggu
kinerja tubuh, sehingga menyebabkan kelainan atau penyakit yang disebabkan oleh
terganggunya sistem metabolisme asam amino dalam tubuh. Kelainan yang
disebabkan oleh terganggunya proses metabolisme asam amino salah satunya adalah
Albino.
Kelainan Albino ini pun dapat diturunkan pada keturunan generasi berikutnya
melalui sintesa protein yang dilakukan oleh DNA di dalam Gen. Sehingga terjadi
kelainan metabolisme yang bersifat bawaan yang diteruskan pada keturunannya.
Gangguan metabolisme ini, membuat tubuh seseorang tidak dapat mensintesis asam
amino tirosin akibat kurangnya enzim dihidroksiphenylalanin yang menghasilkan
pigmen melanin. Sehingga tubuh penderita tidak dapat memproduksi pigmen yang
membuat seluruh tubuhnya berwarna putih susu. Albino tidak dapat disembuhkan
hingga saat ini karena sudah bawaan genetik yang tidak dapat diubah. Namun dapat
diantisipasi dengan menghindari pernikahan sedarah, dan berkonsultasi dengan para
Ahli untuk mencegah adanya cacat bawaan pada keturunannya.

Daftar Pustaka
1. Campbell, Reece-Mitchell. Biologi 1. Edisi ke-5. Jakarta: Penerbit Erlangga;
2009.h. 256-75.
2. Dirckx JH. Kamus ringkas kedokteran stedman untuk profesi kesehatan. Edisi
ke-4. Jakarta: Penerbit Erlangga; 2005.h. 520.
3. Struktur kromosom. Diunduh dari www.biotechacademy.dk. 28 Januari 2014.
4. Ayulina D, Muslim C, Manaf S, Winarni EW. Biologi SMA dan MA untuk
kelas XII. Jakarta: Penerbit Esis; 2009.h. 104.
5. Genetika dasar. Diunduh dari http://blog.ub.ac.id/. 26 Januari 2014.
6. Silsilah keluarga dengan pewarisan sifat autosomal resesif. Diunduh dari
www.geneticalliance.org . 28 Januari 2104.
7. What is albinism. Diunduh dari www.albinism.org .24 Januari 2014.
8. Rina P. Genetika dan biologi molekuler. Jakarta: Bagian Biologi Fakultas
Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana; 2014.h. 69.
9. Albert B, Bray D, Lewis J, Raff M, Roberts K, Watson JD. Biologi molekuler
sel I : mengenal sel. Edisi ke-2. Jakarta: Penerbit PT Gramedia Pustaka
Utama; 2007.h. 165.
10. Murray RK, Granner DK, Rodwell VS. Biokimia harper. Edisi ke-27. Jakarta:
Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2005.h. 14.