Hipotiroid Kongenital

Mutiara Nur Adinda

102013298
D9
 Skenario 6
Seorang Ibu membawa bayinya yang berusia 2
bulan karena jarang menangis, lebih sering tidur,
dan malas menyusui. Bayi lahir cukup bulan dan
dilahirkan secara normal tanpa adanya
komplikasi. Keluhan lain disertai sering
konstipasi dan suara serak
 Anamnesis
Alloanamnesis

Identitas Pasien

Keluhan Utama

Riw. Penyakit Sekarang Hasil Anamnesis ;

Riw. Penyakit Dahulu Pasien masih bayi berusia 2 bulan

Bayi jarang menangis
Lebih sering tidur
Riw. Sosial-Ekonomi dan
Malas menyusui
Keluarga Konstipasi
Suara serak
Bayi lahir normal tanpa
komplikasi
Pemeriksaan Fisik Penilaian kesadaran
kualitatif
Tanda-tanda Vital
DDTS (Denver
Developmental
Screening Test)
Pemeriksaan fisik
hipotiroid
 Penilaian Kesadaran Kualitatif
Tingkat Kesadaran Kriteria
Compos mentis Kesadaran anak penuh dengan menunjukan
respon yang adekuat terhadap stimulus
yang diberikan
Somnolen Anak memiliki kesadaran yang lebih rendah,
ditandai dengan anak tampak mengantuk,
selalu ingin tidur, tidak responsif terhadap
rangsangan ringan, tapi masih memberi
respons pada rangsangan kuat
Sopor Anak tidak memberi respons terhadap
stimulus ringan atau sedang tetapi masih
memberi sedikit respons terhadap
rangsangan yang kuat dengan adanya
refleks pencahayaan pada pupil yang positif
Koma Anak tidak bereaksi terhadap stimulus atau
rangsangan apapun, refleks pupil terhadap
cahaya tetapi lambat
 Tanda-tanda Vital
1. Tekanan Darah
Usia Sistolik Diastolik
neonatus 80 45
6-12 bulan 90 60

2. Nadi Usia Rata-rata Kisaran

Baru lahir 140 90-190
0-6 bulan 130 80-180
6-12 bulan 115 75-155

3. Frekuensi pernapasan (30-60x/menit)

4. Suhu Tubuh (<37,2oC)
 Pemeriksaan Fisik Tiroid

Dicurigai ada Hipotiroid Kongenital

apabila mencapai skor > 5
 Pemeriksaan Penunjang
1. Pemeriksaan Laboratorium
a. pemeriksaan darah lengkap
b. pemeriksaan fungsi tiroid
TSH Normal 20-25 uU/ml
evaluasi 25-50 uU/ml
Hipotiroid kongenital >50 uU/ml

2. Radiologi
Skintigrafi (Tc-99m atau I-123)
 Diagnosis Banding
Sindrom Down
Kelainan genetik trisomi
Kelebihan satu kromosom di
no. 21
Tubuh pendek, seringkali
gemuk dan obesitas
Tangan pendek dan melebar
Dahi lebar
Occipital lurus
Faktor risiko pada ibu hamil
>40 tahun

Secara fisik sulit dibedakan antara

Sindrom Down dengan Hipotiroidisme.
Tetapi, Sindrom Down lebih aktif
dibandingkan Hipotiroidism
 Diagnosis Kerja
Hipotiroid Kongenital
Suatu sindrom klinis akibat kurangnya
atau tidak adanya hormon tiroid sejak
dalam kandungan.
Hipotiroid kongenital merupakan
salah satu penyebab retardasi mental
yang dapat dicegah
 Anatomi Kel. Tiroid

Terletak di atas trakea dan tepat dibawah

laring
 Histologi Kel. Tiroid
SEL FOLIKEL

KOLOID

Tg
(Tiroglobulin)

Sel folikel menghasilkan 2 hormon yang

mengandung Iodium yang berasal dari
asam amino tirosin : T4 dan T3.
Komponen utama hormon tiroid adalah
iodium dan tirosin
1. Proses
pembentukan
hormon tiroid
berlangsung di
tiroglobulin (koloid)
2. Tiroglobulin +
tirosin
3. Tiroid menangkap
iodium dari darah
4. Di dalam koloid,
iodium berikatan
dengan tirosin (MIT
atau DIT)

Hormon Tiroid
Fungsi Hormon Tiroid
 Epidemiologi
Perempuan : laki-laki = 2,05 : 1
 Etiologi
1. Gangguan saat perkembangan kelenjar tiroid
(dysgenesis) -> tidak adanya jaringan tiroid total (agenesis)
atau parsial (hipoplasia) yang dapat terjadi akibat gagalnya
penurunan kelenjar tiroid ke leher(ektopik) Faktor genetik
dan lingkungan

1. Gangguan sintesis hormon tiroid

 Patofisiologi
kadar TBG rendah, yaitu pada
defisiensi kongenital kadar
T4 yang rendah tetapi fisiologi
normalFamilial kongenital
defisiensi TBG dapat terjadi
pada X-linked resesif.
Immunoglubulin G
autoantibodi, autoimmune
tiroiditis dapat melalui
plasenta dan menghambat
fungsi tiroid.

Thionamide yang digunakan

untuk menangani hipertiroid
pada maternal juga dapat
menghambat sintesis hormone
tiroid pada bayi.
 Manifestasi Klinis
Ikterus berkepanjangan Konstipasi
Sesak, letargi,poor
feeding

Makroglosi, fitur
wajah kasar, hernia umbilikalis Kutis dingin
fontanella besar

hipotonia muskular penumpukan

yang nyata serta miksedema pada
Suara parau
ketumpulan jaringan subkutan
mental dan pada lidah
 Tatalaksana
Medikamentosa, prinsip terapi ialah replacement theraphy yang bisa
seumur hidup karena tubuh tidak dapat mencukupi kebutuhan hormone
tiroid. Preparat L-tiroksin (Na-L-tiroksin) diberikan dengan dosis yang
sesuai usia. Dosis awal diberikan tinggi, terutama di usia periode
perkembangan otak anak (usia 0-3 tahun).

umur Ug/kg/hari Rentang dosis

1-12 bulan 7-15 25-50
1-5 tahun 5-7 50-100
5-10 tahun 3-5 100-150
10-20 tahun 2-4 100-200
 Tatalaksana
Terapi suportif, mengatasi anemia berat, serta
rehabilitasi atau fisioterapi pada kasus
retardasi perkembangan motorik yang telah
terjadi. Termasuk pemantauan nilai IQ.
 Pemantauan
Pertumbuhan dan perkembangan anak ;
antropometrik dan tes denver 2 atau penilaian
IQ
Pemantauan kadar TSH dan T4
 Faktor Risiko
Kelahiran bayi kembar
Defek pada kelahiran
Bayi dengan jenis kelamin perempuan
Usia kehamilan >40 minggu
Riwayat penyakit tiroid dalam keluarga
Ibu penderita diabetes
Gangguan perkembangan intra uterus
 Pencegahan
Ibu hamil untuk membiasakan konsumsi
vitamin, asam folat, dan iodium serta
mengurangi alkohol
Mengontrol kehamilan pada ibu diabetes
Mengurangi kontak zat berbahaya seperti
insektisida
 Komplikasi
Secara umumnya,komplikasi dari hipotiroid
kongenital ialah:
Retardasi mental
Hambatan pertumbuhan
Kelainan jantung
 Prognosis
Baik jika terapi dimulai dari 1-2 bulan setelah
kelahiran.
Jika rawatan atau terapi dimulai setelah usia
bayi 3-6 bulan, kemungkinan terjadi
perlambatan/hambatan pertumbuhan yang
permanen atau retardasi mental.
 Kesimpulan
Berdasarkan anamnesis, pemeriksaan dan gejala
klinis, hipotesis diterima.