Kromatin

Bagian kompleks dari DNA dan protein yang

membentuk kromosom organisme eukariotik.
Ketika sel belum membelah, kromatin
tersebar dalam jumlah besar berupa benang
tipis yang panjang yang tidak dapat terlihat
oleh mikroskop cahaya (Campbell, 2017).
Kromatin adalah bagian dari kromosom yang
mengandung DNA dan protein. DNA berisi
materi genetik. Umumnya protein dalam
kromatin adalah histon, yang membantu
mengemas DNA agar mendapat ruang yang
cukup dalam nukleus. Perubahan struktur
kromatin berhubungan dengan DNA replikasi Sumber: NHGRI, n.d.
dan ekspresi gen (NHGRI, n.d.).
Kromosom
Kromosom merupakan struktur dna yang telah memadat dan
terdiri dari kromatin yang merupakan pembawa utama sifat
genetik. Sel eukariotik biasanya memiliki kromosom lebih dari
satu, linear, yang terletak dalam nukleus. Sedangkan sel
prokariotik hanya mempunyai kromosom tunggal, sirkular,
yang lokasinya di nukleoid (Campbell, 2017).

Setiap organisme memiliki jumlah kromosom yang berbeda.

Manusia memiliki 23 pasang kromosom--22 pasang autosom
Sumber: NHGRI, n.d.
dan 1 pasang gonosom, X dan Y. Setiap induknya
menyumbang satu kromosom untuk setiap pasang agar
keturunannya mendapatkan sebagian dari kromosom ibunya
dan sebagian lagi dari ayahnya (NHGRI, n.d.).
Struktur Kromosom
- Sentromer: tempat melekatnya lengan
kromosom dan merupakan daerah yang tidak
mengandung kode gen (genom). Letaknya di
tengah kromosom.
- Telomer: segmen DNA yang terletak pada
ujung kromosom sel eukariot
- Kromatid: salah satu dari dua lengan hasil
replikasi kromosom (NHGRI, n.d.).
Gen

Gen adalah unit dasar dari pewarian

sifat. Gen diwariskan dari induknya
menuju keturunannya dan megandung
informasi yang dibutuhkan untuk
pembentukan sifat (NHGRI, n.d.).
Gen adalah fragmen DNA berisi
informasi yang dibutuhkan untuk
Sumber: NHGRI, n.d. dibawa dari satu atau lebih fungsi sel
tertentu. Gen memengaruhi beberapa
karakteristik organisme. Lokasi spesifik
gen di sepanjang kromosom disebut
lokus gen (Campbell, 2017).
 DNA (Asam Deoksiribonukleat)
• DNA adalah molekul yang berisi
informasi genetik dan terletak di
mitokondria, nukleus, dan kloroplas
(Campbell, 2017).
• Monomernya adalah nukleotida
yang terdiri dari gula pentosa
deoksiribosa, fosfat, dan salah satu
dari empat basa nitrogen. Basa
nitrogen tersebut meliputi dua purin,
adenin (A) dan guanin (G), dan dua
pirimidin, timin (T) dan sitosin (C)
(Campbell, 2017).
 Sumber: NHGRI, n.d.
Sumber: Campbell, 2017. Purin: Adenin dan Timin memiliki
2 ikatan hidrogen.
Sumber: Campbell, 2017.

Pirimidin: Guanin dan Sitosin

memiliki 3 ikatan hidrogen.
Struktur DNA:
Basa nitrogen
double-helix
Hubungan antara Kromatin, Kromosom, Gen, dan
DNA
Sumber: Campbell, 2017.

DNA di dalam setiap sel yang kita

miliki, dikemas sedemikian rupa
oleh protein histon. DNA
yang dikemas dengan protein
histon disebut nukleosom.
Rangkaian nukleosom disebut
kromatin, kemudian rangkaian
kromatin membentuk
kromosom (Campbell, 2017).
 Mekanisme pewarisan sifat
(secara umum)
• Karakteristik makhluk hidup terdapat dalam gen. Setiap individu memiliki dua salinan gen yang mengontrol
perkembangan setiap sifat, yang masing-masingnya diperoleh dari setiap induk. Dua salinan gen tersebut dapat
identik atau tidak identik. Dua salinan gen tersebut disebut alel atau dengan kata lain gen terdiri dari dua alel. Satu
dari dua alel tersebut bersifat dominan atau resesif. Keberadaan alel dominan akan menutupi ekspresi alel resesif
(Karp, 2010; Campbell, 2017).

• Melalui proses gametogenesis, setiap sel gamet (sperma atau ovum) hanya akan memiliki satu salinan gen untuk
setiap sifat, bisa bersifat dominan atau resesif tapi tidak keduanya. Ketika dua sel gamet bergabung dalam proses
fertilisasi, alel yang dibawa oleh masing-masing gamet akan menyatu dan menentukan ekspresi sifat pada
keturunannya (Karp, 2010; Campbell, 2017).
Contoh: ♂ ♀
BB bb

Hitam homozigot Putih homozigot

Spermatogenesis Oogenesis
(diploid --> haploid) (diploid --> haploid)

B b

fertilisasi

Bb

Hitam heterozigot
Perbedaan Genotipe dan Fenotipe
Genotipe Fenotipe
Tidak terlihat oleh panca indera Karakteristik yang dapat diamati
atau terlihat oleh panca indera

Gen yang diwariskan Dipengaruhi oleh gen dan

lingkungan

Genotipe menentukan secara genetis sifat-sifat yang diwariskan dari

suatu organisme, tetapi fenotipe merujuk pada tampilan sebenarnya
dari sifat-sifat ini (Campbell, 2017).
Perbedaan penurunan sifat menurut Hukum
Mendel dan Non-Mendelian

Mendel Non - Mendelian

Sifat – sifat yang diturunkan susuai hukum mendel. Sifat yang diturunkan tidak sesuai hukum mendel.

Hukum Mendel I dan Mendel II. Tidak punya rule / rulebreakers.

Pada suatu sifat, dominan terhadap alelnya Bisa memunculkan variasi lain.

Persilangan monohibrid, dihibrid, trihibrid. Incomplete dominancies, polygenic inheritance,

epistasis.
 Pola-pola Hereditas Sumber: Ruangguru

Pautan Gen (Gene Linkage)

• Pautan Gen terjadi dikarenakan gen-

gen yang berdekatan dan terletak pada
satu kromosom saat meiosis tidak
tmengalami pindah silang sehingga
tidak dihasilkan tipe rekombinan.

• Rasio genotip dan fenotip lebih sedikit.

Pautan Seks (Sex Linkage)

• Pautan seks terjadi dikarenakan gen

yang teletak pada satu kromosom saling
berdekatan dan tidak dapat memisahkan
diri pada pembelahan meiosis.

• Gen pada sifat ini terletak pada

kromosom X dan Y.
Pindah Silang (Crossing Over)

• Pindah silang terjadi dikarenakan gen yang

terdapat dalam satu kromosom saling
berjauhan sehingga terjadilah pindah silang.

• Pindah silang merupakan proses pertukaran

bagian kromosom satu dengan kromosom
homolog atau kromosom yang tidak homolog.
Sumber: Ruangguru
• Terjadi pada pembelahan meiosis I
Gagal Berpisah (Non-Disjunction)
• Gagal berpisah terjadi dikarenakan pada proses
pembelahan, kromosom tidak berpisah dan tetap
bergabung menuju ke kutub yang sama sehingga
salah satu kutub tidak memiliki kromosom.

• Gamet yang terbentuk akan mengalami

penambahan atau pengurangan jumlah
kromosom.

• Gagal bepisah juga dapat menyebabkan kelainan

pada manusia, yaitu Sindroma Turner (Kromosom Sumber: Ruangguru

45 buah), Sindrom Pantau (Kromosom 47 buah),

dan Sindrom Edward (Kromosom 47 buah).
Gen Letal
• Gen letal merupakan gen yang menyebabkan kematian.

• Gen Letal terdapat dua jenis, yaitu Gen Letal Resesif yaitu gen yang dapat menyebabkan kematian
dan Gen Letal Dominan yaitu gen yang tidak menyebabkan kematian pada embrio, melainkan
dapat membuat cacat.

• Pada awal pembentukan embrio, gen letal mulai berpengaruh.

A. Gen Letal Dominan
B. Gen Letal Resesif
- Ayam Redep
- Sapi Bulldog
Genotip Heterozigot, ayam akan hidup tetapi mengalami
kelainan yang biasanya berupa memiliki sayap dan kaki pendek. Sapi yang memiliki bentuk wajah seperti anjing
Sedangkan genotip homozigot, embrio ayam akan mati. Bulldog. Sapi ini biasanya akan mati pada umur enam
sampai delapan bulan.
- Tikus Kuning
- Kelinci Pelger
Pada heterozigot, tikus akan mengalami kelainan berupa kuningnya
bulu. Sedamgkan pada homozigot, embrio tikus akan mati. Pada keadaan homozigot, bersifat letal. Biasanya
kelainan yang diderita kelinci tersebut adalah kelainan
- Brachydactyly
pada sumsum tulang yang mengakibatkan gangguan
- Thallasemia
pembentukan leukosit.
- Sicle Cell Anemia
Probabiltas kelainan genetik berdasarkan pedigree chart (contoh :
Buta warna)

 Pedigree chart adalah silsilah keturunan genetika dengan mengumpulkan suatu

informasi tentang sejarah keluarga. Silsilah ini mengambarkan sifat-sifat orang
tua dan anak-anak pada beberapa generasi.

 Pedigree chart digunakan untuk menganalisis kelainan geneteik dalam keluarga

tersebut.
Simbol-simbol dalam Pedigree
 Kelainan Genetik
1. Pewarisan alel dominan autosomal 3. Sex linked
Memiliki genotip homozigot dominan dan • Kelainan terpaut kromosom x
heterozigot sebagai carier. Contoh: hemophilia, buta warna
Contohnya: polidaktili, talasemia, • Kelainan terpaut kromosom Y
keratosis, brakidaktili
Contoh: Hypertrichoisis, weebed toes
2. Pewarisan alel resesif autosomal
Kelainan besifat resesif dan heterozigot
dikatakan normal dalam fenotipya
dikarenakan terdapat beberapa pasangan
yang normal yang dapat memiliki jumlah
protein yang lebih banyak.
Contohnya: anemia sel sabit, albino.
Pedigree chart pada buta warna

Bagaimana kemungkinan anak buta warna dari perkawinan seorang

suami yang buta warna dengan wanita carier buta warna?
 Maka :
• XXcb = wanita normal
carrier (25%)
XcbY XXcb • XcbXcb = wanita buta
warna (25%)
• XY = laki laki normal
(25%)
XXcb XcbXcb XY XcbY • XcbY = laki laki buta
warna (25%)

Jadi, kemungkinan memiliki anak normal adalah 50% normal (25% wanita normal dan
25% laki-laki normal) dan kemungkinan memiliki anak yang menderita buta warna
adalah 50% ( 25% wanita buta warna dan 25% laki-laki buta warna)
Pemeriksaan Kromosom
• Pemeriksaan kromosom dilakukan untuk mendeteksi
kelainan kromosom, untuk membantu mendiagnosis
penyakit genetik, beberapa cacat lahir, dan gangguan
tertentu pada darah.
• Sampel yang digunakan: sampel darah, sampel cairan
ketuban dari seorang wanita yang sedang hamil;
sumsung tulang.

Sumber: Urry, dkk. (2017). Campbell Biology (11th ed).

Indikasi yang Memerlukan Pemeriksaan
Kromosom

• Dengan cara melihat kariotipe

• Kariotipe adalah tampilan kromosom
yang disusun berpasangan dengan tujuan
melihat kromosom yang rusak atau
jumlahnya yang tidak wajar
• Kariotipe dibuat dari sel somatik terisolasi

Sumber: Urry, dkk. (2017). Campbell Biology (11th ed).

 Replikasi DNA
Selama fase S, terjadi sintesis dan replikasi DNA dan sentriol serta duplikasi genome
Sebagai pembawa informasi genetik, DNA berfungsi sebagai heterokatalis (dapat
menyintesis molekul lain).
Selain itu, DNA berfungsi sebagai autokatalitik (mampu membentuk dirinya sendiri /
memperbanyak diri)
Fungsi autokatalitik ini dilakukan melalui replikasi DNA yang dapat menghasilkan
DNA baru dari rantai DNA yang sudah ada.
Pada replikasi, dua rantai DNA yang saling berpilin dipisahkan melalui reaksi hidrolisis
oleh enzim helikase sehingga terbentuk dua rantai tunggal (mononukleotida)
Setiap rantai tersebut menjadi template pembentukan dua rantai DNA yang baru
dengan bantuan enzim DNA polimerase.
DNA polimerase akan bergerak
sepanjang rantai DNA template dengan
arah 5’ menuju 3’ sehingga arah
pembentukan rantai DNA baru adalah 3’
menuju 5’.
Satu rantai DNA yang baru akan
tersintesis secara kontinu, sedangkan
satu rantai lagi tidak kontinu (berupa
potongan-potongan yang disebut
fragmen Okazaki). Lalu, fragmen
tersebut dibentuk menjadi rantai DNA
baru dengan bantuan enzim DNA ligase.
Ada 3 hipotesis yang menerangkan tentang
replikasi DNA, yaitu :
1) Konservatif, rantai ganda DNA induk utuh,
tetapi keseluruhan rantai tersebut dapat
mencetak rantai ganda baru
2) Semikonservatif, dua rantai spiral DNA
memisahkan diri. Lalu setiap rantai tunggal
menjadi pencetak untuk membentuk rantai
pasangannya.
3) Dispersif, kedua rantai ganda DNA induk
terputus, lalu segmen-segmen DNA induk
dengan segmen DNA yang baru
bersambungan hingga dihasilkan 2 rantai
ganda baru.
Transkripsi DNA

• Proses pembentukan molekul RNA dengan DNA

sebagai cetakannya
• Hasilnya 3 jenis RNA:
- RNA duta
- RNA transfer
- RNA ribosomal
• Proses transkripsi dikatalis oleh enzim transkriptase
atau RNA polimerase
Proses Transkripsi

Sumber: Ruangguru
Pengertian Kode Genetik
Kode genetik adalah suatu cara
untuk menentukan jumlah serta
urutan nukleotida yang berperan
dalam menentukan posisi yang
tepat dari tiap asam amino dalam
rantai peptida
Peran:
Sebagai satu set instruksi untuk
mentransfer data genetik yang
tersimpan dalam bentuk DNA atau
RNA menjadi protein. 
Mutasi
Mutasi adalah perubahan sifat
pada keturunan yang
menghasilkan sifat keturunan
yang berbeda dengan induknya.
Bila terjadi mutasi:
1.Dampak positif :
- Menghasilkan tanaman bibit unggul
seperti berbuah besar, tidak berbiji dan
produksinya tinggi
- Meningkatkan produksi antibody
- Menambah keanekaragaman tanaman
atau hayati
2.Dampak negative :
- Memicu timbulnya berbagai penyakit
berbahaya seperti kanker dan sindrom
- Dapat menghasilkan perubahan sifat yang
menjadikan makhluk hidup rentan terhadap
berbagai serangan hama atau penyakit
Daftar Pustaka
Campbell, N. A. et al. (2010). Biology 8th ed. London: Pearson Education Inc.
Starr, Cecie. Taggart, Ralph, Evers, Christine. Starr, Lisa, 2012, “Biologi Kesatuan dan
Keragaman Makhluk Hidup”, Edisi 12, Buku 1, Penerbit Salemba Teknika, Jakarta.
Arumingtyas, Laras, Estri. Widyarti, Sri. Rahayu, Sri, 2011, “Biologi Molekular, Prinsip
Dasar Analisis”, PT. Penerbit Erlangga, Jakarta.
Nurhayati, B., & Rahmawati, S. (2017). Biologi Sel dan Molekuler. Jakarta: Kementrian
Kesehatan Republik Indonesia.
Karp, G. (2010). Cell and Molekuler Biology. United States of America: John Wiley &
Sons, Inc.
Reece, dkk. (2011). Campbell biology (9th ed). United States of America: Pearson.
Susilowarno G, dkk. 2007. Biologi SMA. Jakarta. Grasindo.
Nusantari E. 2014. Jenis Miskonsepsi Genetika yang Ditemukan pada Buku Ajar di
Sekolah Menengah Atas. Universitas Malang.
Campbell, N. A. et al. (2017). Biology 11th ed. London: Pearson Education Inc.
NHGRI. (2019, 23 September). Chromatin. Diakes pada 23 September 2019, dari
https://www.genome.gov/genetics-glossary/Chromatin
NHGRI. (2019, 23 September). Chromosome. Diakes pada 23 September 2019, dari
https://www.genome.gov/genetics-glossary/Chromosome
NHGRI. (2019, 23 September). Gene. Diakes pada 23 September 2019, dari
https://www.genome.gov/genetics-glossary/Gene
Maryuning Y. (n.d). Kelainan dan penyakit genetik pada manusia.
http://sc.syekhnurjati.ac.id/esscamp/files_dosen/modul/Pertemuan_4AF02
70810.pdf
Muliani. Siklus Sel. https://simdos.unud.ac.id › uploads › file_penelitian_1_dir.
Diakses pada tanggal 21 September 2019.
Kusnadi, Soni Muhsinin, Yayan Sanjaya. Oktober 2009. Buku Saku Biologi SMA Kelas
1, 2, & 3. Kawan Pustaka.