Genetika

Asal usul / keturunan

Cara mempelajari genetika

1. hibrid : mengawinkan 2 individu/ spesies

yg keduanya mengandung
karakter berbeda
* Karakter : watak keturunan
* Sifat rohani pemarah, pemalu,
jahat, lemah lembut, pemalas dll
* Sifat jasmani: mata sipit, rambut
keriting, drh tdk mau membeku dll
Karakter td:
1. Normal pandangan umum wajar
2. Abnormal pandangan umum tdk wajar

2. Sitogenetik: mempelajari materi-materi sifat

keturunan
mis: penyakit akibat keturunan
 Manusia objek genetik (sukar)
1. Org tdk mau diketahui cacat/ kelainan
karakter
2. Orang tdk menuruti kemauan penyelidik
mis: perkawinan diatur peneliti
3. Sukar mengamati pertumbuhan karakter
mis: objek peneliti pindah
4. Keturunan sedikit
5. Umur manusia pendek
6. Lingkungan susah dikontrol
* Eugenics : mempelajari ttg karakter yg
baik dipertahankan dan karakter buruk
diusahakan baik dg memperbaiki
keturunan secara genetik

* Gen unit terkecil bahan genetika

* Kromatin dan kromosom:

kromatin: dlm plasma inti
kroma bewarna
tin benang
Kromosom
Kromonema

Sentromer

Lengan

Kromomer
Kromonema

Kromatin/
DNA
 Jadi kromatin adlh : jalinan benang-benang
halus dlm plasma inti yg mdh menyerap zat
warna
Proses mitosis kromatin berubah jadi
kromosom (penebalan benang-benang

KROMOSOM dibg 2:
1. Autosom kromosom biasa (44 buah)
2. Gonosom kromosom penentu jenis
kelamin (2 buah)
Kedua kromosom ini ditemukan o/ T.H.
Montgomery (1906)
Dlm setiap tubuh ada 2 kromosom sebentuk,
sama besar dan sama komposisi gennya
homolog (sepasang)
Bentuk kromosom
1. metasentrik
2. sub metasentrik
3. akrosentrik
4. telosentrik

1, 2, 3 dimiliki manusia, jmh kromosom

manusia 23 pasang ( 2 set) / diploid / 2N

Genom = ploidi = 1 set = 23 buah = 1N

 Gambar btk kromosom dan
penggolongan berdasarkan sentromer
1. Metasentrik
2. Sub metasentrik
3. Akrosentrik
4. Telosentrik

1 2 3 4
Sitogenetika
Mempelajari hubungan antara wujud
mikroskopis kromosom serta prilakunya
selama pembelahan sel dg genotip serta
fenotip individu

Pemeriksaan sitogenetika
1. Pemeriksaan kromosom
2. Pemeriksaan kromatin x
3. Pemeriksaan kromatin y
Pemeriksaan kromosom
Meliputi : * perhitungan jumlah kromosom
* penetpan kromosom seks pd sel
yg bermitosis (metafase)

Pembuatan preparat kromosom

1. DIREK : * Materi sumsum tulang
* Dimasukan dlm NaCl 0,9 % +
kolkhisin
* Setelah 1 jam masukan dalam
larutan KCl 0,075 M (Hipotonis)
* Fiksasi dgn Lar. Carnoys
 * Buat preparat tiup
* Warnai dgn Gimsa 2 % selama 20 mnt
* Metafase yg baik di foto
* Digunting & dibuat kariotip menurut
klasifikasi Denver & Patau

2. INDIREK : * Darah, membiakan sel limfosit

dlm lar. TC 199, serum
sapi, penisilin, streptomisin
u/ men- cegah pembiakan
bakteri
* Inkubasi 37C selama 72 jam
* Diberi Lar. kolkhisin
 Klasifikasi kromosom meefase
manusia menurut Denver- Patau
 GEN
Unit Terkecil Sifat Keturunan
ALEL :
Mis : Gen A karakter pigmen

MutasiTak mampu menumbuhkan pigmen

kulit secara normal gen A yg ber-
mutasi diberi simbol a krn karakter
yg ditumbuhkan bersifat resesif

artinya: kalau sama terdpt pd satu tbh dg

gen A gen a ditutupi/
dikalahkan o/ gen A dominan
Gen-gen yg terletak pd lokus yg sama sdgkan
pekerjaannya agak berbeda u/ suatu tugas
disebut: ALEL / SEALEL

A sealel a
A alel dominan
a alel resesif

Pigmen kulit
A gen dominan AA = normal
a gen resesif aa = albino
* AA X aa
Aa ; Aa ; Aa ; Aa 100%

* Aa X Aa
AA ; Aa ; Aa ; aa 25 %
75%
Aa = heterozigot
AA/aa = homozigot

Tugas heterozigot x homozigot resesif

Homozygote heterozygote;

Homozygote: psgan kedua alel individu sama

contoh: AA ; BB ; aa ; I I dll

Heterozygote: pasangan kedua alel individu

tdk sama
contoh: Aa ; Rr ; a1 a2 ; BB ; II

Homozygote dominan BB ; IA IA
Homozygote resersif aa ; bb ; II
Macam gen berdasarkan karakter
1. 1 gen 1 karakter
mis: gen a 1 karakter yi; bule/albino, poli
dactily, kidal, buta warna, hemophilia

2. 1 gen banyak karakter

mis: alel p (resesif) penyakit phenylketo-
nuria (pp) / tdk bisa memetabolisme
phenylalanin shg tertimbun
dlm drh dan phenilpyruvat keluar
lewat urine.
Ini juga menimbulkan lemah mental &
pigmentasi abnormal rambut be-
warna terang
Hibrid : mengawinkan karakter individu
melihat keturunan
Mis: homozygote x heterozygote
AA x Aa
AA, AA, Aa, Aa
1. Monohibrid menyilangkan individu dg
satu karakter
mis: bulu pjng dg bulu pendek
2. Dihibrid menyilangkan individu dg 2
karakter
mis: tngi. bndr x pendek, kisut
3. Polihibrid menyilangkan banyak karakter
3. Banyak gen 1 karakter
mis: tinggi orang ditentukan banyak gen
yi, tulang kaki; ruas tlg punggung; tlg
leher; bentuk kepala

buta turunan kerusakan retina;lensa;

syaraf mata dll
Phenotype & genotype

Phenotype: kenyataan karakter dpt dilihat

mis: rambut pirang, mata biru, gol
drh

Genotype : ssn gen suatu karakter yg dimiliki

individu
mis: AA. aa. Aa Bb. rr dll

Albino : (P) penotype bule

(G) genotype aa
Hukum Mendel I
Gregor Johan Mendel (1822 1884)
Rahib Austria Bapak Genetika
Kacang Kapri penyerbukan sendiri
HK Mendel I pemisahan gen yg sealel
membuat genotype hetero-
zygote mis: AA x aa Aa

Hukum ini disbt jg monohibrid menyilangi

satu karakter
Segregation of Allelic Genes
P = Parental
F = Filial (keturunan)
Mis: P = TT x tt
F1 = Tt anak
F2 = Tt x Tt (F1 x F1 ) (cucu)
Mendel I:
P= TT x tt T = tall (tinggi)
F1= Tt
F2= Tt xTt
TT ; Tt ; Tt ; tt (genotype)
Ratio Genotipe: 1 : 2 :1
1 tinggi homozygot, 2 tinggi heterozygot, 1 rendah
Ratio penotipe: 3 : 1 3 tinggi, 1 rendah
TT & Tt berpenotype sama tinggi

Karena; karekter t u/ rendah bersifat bersifat

resesif ditutupi o/ T dominan Tt
akan berfenotype tinggi

Bedanya: tngi yg bergenotipe TThomozygot

tngi yg bergenotipe Tt heterozygot
Tugas: 1. homozygot dominan silang homozygot
resesif
2. homozygot dominan silang heterozygot
3. heterozygot silang homozygot resesif
4. heterozygot silang heterozygot

Kesimpulan Mendel
waktu pembentukan gamet ( serbuk sari & sel
telur) gen yg menentukan suatu sifat mengada-
kan segmentasi (memisah ) shg setiap gamet
hanya menerima 1 gen saja
Back Cross
Persilangan F1 dg salah satu induknya

B = gen warna hitam

b = gen warna putih
F1 = Bb

Back cross F2 Bb x BB/bb

Test cross / uji silang
Persilangan F1 dg induk yg homozygot
resesif

Jadi: F2 = Bb x bb Bb ; Bb ; bb ; bb
50% (hitam) / 2 ( Bb )
50% (putih) / 2 ( bb )

Test cross gunanya u/ mengetahui apakah

individu homozygot /heterozygot
Soal : Pd ayam jawer mawar dominan jawer
tunggal. Cari genotype dan penotype,
separoh anak mawar & separoh tunggal

R = jawer mawar
r = jawer tunggal

1. P = mawar (homozygot) x tunggal

RR x rr
F1= (semua mawar) 4 Rr
2. P = mawar heterozygot x tunggal
Rr x rr
Rr ; Rr ; rr ; rr (2 Rr ; 2 rr)

Jadi: 50 % mawar ; 50% tunggal

Genotype= Rr 2 ; rr 2 (50% : 50 %)/(1 : 1)

Fenotype = 2 mawar ; 2 tunggal (1 : 1 )

Monohibrid pd Manusia
1. Phenylthiocarbomida (PTC)
* diturunkan secara resesif
* bisa mengecap T (dominan)
* tidak bisa mengecap t (resesif)

Soal:seorang laki yg menderita PTC memiliki

3 orang anak dimn 2 anaknya dpt menge-
cap dan yg satu lagi menderita PTC cari-
lah genotype orang tuanya ?
Jawab: X
.. X ..
anak .. .. ..
mengecap; mengecap; tdk mengcap

2. Polydactyly ( jari lebih)

* diturunkan secara dominan (P)
* normal resesif (p)

Soal: P: (polydct) x (normal)

F : 1; 2; 3 4
carilah genotypenya?
3. Diabetes melitus / DM / kencing manis;
* diturunkan secara resesif

Soal: carilah genotype orang tuanya, apabila

anaknya diabetes, dimana orang tuanya
tdk menderita DM

4. Cystic fibrosis
* kadar garam yg tinggi pd peluh
* diturunkan secara resesif
4. Huntingtons chorea
* muncul usia 35 thn
* ditandai gerakan otot involunter
* diturunkan secara dominan

Dominan penuh / tidak penuh

Contoh dominan penuh:
1. kacang kapri tinggi rendah
2. polidactyly (P) dominan; normal resesif (p)

ke 2 contoh ini disebut dominan penuh

Karakter dominan tdk penuh/ semi dominan
1. bunga merah x bunga putih

b. merah, b. mrh muda, b. putih
Jadi: homozygot dominan phenotype beda dg
heterozygote dominan
F2 : F1 X F1
1 MM 2 Mm 1mm

merah, merahmuda, putih

Ratio genetype: 1MM 2Mm 1mm (1:2:1)

Ratio penotype: 1 merah, 2 mrh muda,1 putih

*Jadi ratio genotype = ratio penotype pd

dominan tak penuh/ semi dominan
2. Sapi warna bulu merah semidominan pd
bulu putih, RR = merah,Rr = coklat (roan)
rr = putih

Pd manusia dominan tdk penuh

1. Sikle cell anemia
2. Thalassemia

ad1. Sikle cell anemia

* penyakit turunan
* kurang darah anemia
* kelainan hemoglobin eritrisit shg affinitas
eritrosit kecil u/ mengikat oksigen, untuk
mengimbanginya eritrosit memperluas
permukaan dg menggepengkan sel (diri)
shg eritrosit berbtk bulan sabit

* diturunkan homozygot dominan, anemia SS,

Ss normal dan ss normal
P = SS x ss siclemia normal
F1 = Ss normal
F2 = F1xF1

1SS =sicklemia 2 Ss= normal 1ss= normal

Ratio genotype = 1:2:1
Ratio penotype= 1:3 (1 sicklemia 3 normal)
ad 2. thalassemia
Anemia
Bentuk eritrosit tdk karuan
Leukosit meningkat
Disertai bengkaknya limpa & hati
Terjadi pd anak / bayi
Hemoglobin sedikit
Gen Th (dominan tak penuh)
Gen th (normal)
ThTh thalassemia
Thth;thth normal
Thalassemia ada 2:
A. thallasemia mayor parah/kematian/ThTh
B. thalassemia minor tdk parah/ Thth

P: Thth xThth

F1: ThTh; Thth; thth

mati th-semiaminor normal

Ratio genotipe = 1:2:1

Ratio penotype+ 1:2:1/ 3:1 / 2: 1
1. ThTh = thalassemia mayor (letal)
2. Th th = thalassemia minor
3. thth = normal
Hukum Mendel II
Independen assortment of genes

Berlaku ketika pembentukan gamet dimana;

1. Gen sealel bebas ke masing kutub ketika
meiosis
2. Dibuktikan pd dihibrid /polihibrid yi:
persilangan 2 karakter/ lebih mis: 2ps gen
A- a & B b
3. Anafase I kromosom pindah ke kutub
masing
4. Kesempatan gen A sama dg gen a u/ pergi
kekutub begitu juga B dg gen b
5. Kutub ada 2 yi: kutub atas dan kutub
bawah
Jadi ada 4 pengelompokan kedua ps gen itu
sbb:
1. Kromosom A dan kromosom B ke kutub atas
2. Kromosom a dan kromosom b ke kutub bawah
3. Kromosom A dan kromosom b ke kutub atas
4. Kromosom a dan kromosom B ke kutub bawah

Ada 4 macam gamet terbtk akhir meiosis

1. AB kombinasi parental = dg induk
2. ab kombinasi parentel = dg induk
3. Ab kombinasi rekombinan (kombinasi baru)
4. aB kombinasi rekombinan (kombinasi baru)
 Gambar pemisahan
Pd dihibrid:
P = AA BB x aa bb AaBb
F1= AB, Ab, aB, ab 4 macam = 2
F2= F1xF1 4x4 = 16 macam gen

Pd trihibrid
P= AABBCC x aabbcc Aa Bb Cc

F1= ABC, ABc, AbC, Abc, aBC, aBc, abc, abC=

8macam (2)

F2= F1xF1 8x8 = 64 kombinasi gen

Percobaan Mendel II
Kacang kapri dg 2 karakter berbeda:
1. warna Y kuning; y hijau
2. bentuk biji R bundar; r kisut
Kalau disilangkan
P= YYRR x yyrr YyRr (kuning bundar)
F1= YR Yr yR yr
F2= F1xF1
Ratio penotype F2= 9:3:3:1
9= kuning bundar
3= kuning hijau
3= hijau bundar
1= hijau kisut
Apabila satu petak kebun jumlah biji yg
didapat 1600 buah, maka u/ jumlah:

Ratio phenotype:
1. Kuning bundar = 9/16 x 1600 = 900 buah
2. Kuning kisut = 3/16 x 1600 = 300 buah
3. Hijau bundar = 3/16 x 1600 = 300 buah
4. Hijau kisut = 1/16 x 1600 = 100 buah
Ratio genotype F2= 1:2:1:2:4:2:1:2:1
YYRR = 1kb
YYRr = 2 kb
YYrr = 1kk kb= 1+2+2+4=9
YyRR = 2 kb kk= 1+2 =3
YyRr = 4 kb hb= 1+2 =3
Yyrr = 2 kk hk= 1 =1
yyRR = 1hb jumlah = 16
yyRr = 2 hb
yyrr = 1hk
Dihibrid dominan tak penuh
Ratio phenotype dpt berubah pd dominan
tak penuh

Contoh: pd F2
1. Monohibrid dominan pnh x mono dominan pnh
ratio P= 3:1 (F2) x ratio P= 3:1 (F2)
dihibrid= 3:1 x 3:1 9:3:3:1

2.Mono dominan pnh x mono dominan tak pnh

Ratio P= 3:1 (F2) x ratio P= 3:1 (F2)
Dihibrid = (3:1) x 1:2:1
= 3:6:3:1:2:1
3. Monodominan tak pnh x monodominan tak pnh
R.P= 1:2:1 x R.P= 1:2:1
dihibrid = 1:2:1 x 1:2:1
= 1:2:1:2:4:2:1:2:1

Macam gamet F1 berbagai hibrid

Monohibrid psng alel 1 n= 1 macam gamet 2 = 2
Dihibrid psngalel 2 n= 2 macam gamet 2 = 4
Trihibrid psng alel 3 n= 3 macam gamet 2 = 8

Dst polihibrid berlaku rumus 2

Dihibrid pd hewan
Bulu htm pd marmot dominan terhdp putih
(H= hitam, h= putih)
Bulu kasar dominan terhdp halus (K= kasar
k= halus)
Soal: P= HHkk x hhkk
F1= HhKk hitam kasar
F2= F1 x F1 ratio phenotype= 9:3:3:1
9= hitam kasar macam gamet
3= hitam halus
3= putih kasar HK, Hk, hK, hk
1= putih halus
Penentuan kelamin
Jenis kelamin (seks) ditentukan 2 faktor :
1. faktor lingkungan
2. faktor genetik

Ad1. . Lingkungan
Memegang peranan hanyalah suasana
fisiologis
Terutama perimbangan kehormonan dlm tbh
Hormon tak seimbang, mk pernyataan
phenotype dpt menyimpang dr apa yg diten-
tukan o/ faktor genetik
ad 2 f. genetik:
Menurut ssnan kromosom, kelamin dpt dibe- dakan
3 kelompok makhluk ;

1. Sistem x-y mamalia, drosophila & keba-

nyakan tthan
2. Sistem z-w aves, pises & jenis serangga
3. Sistem x-o bbrp jenis serangga seperti
kepinding, kutu& belalang

Manusia sistem xy
Ovum kromosom x
Sperma kromosom x & kromosom y
Apabila
Sperma kromosom x membuahi ovum
kromosom x xx ()
Sperma kromosom y membuahi ovum
kromosom x xy ()

Golongan darah
1.Sistem ABO
Ada 4 macam A, B, AB, O
Gen aslinya simbol I isoaglutinogen
Oleh mutasi gen asli berubah menjadi 3 alel
I ,Ib, dan i
Ia = Ib kedominannya
Ia , Ib dominan terhdp i

Ia Ia x Ib i IaIb, IaIb, Iai, Iai

AB AB A A ( 50% : 50% )

Ia i x Ib Ib IaIb, IaIb, Ibi, Ibi

AB AB B B ( 50% : 50%)

Iai x Ibi cari gol darahnya ?

Jenis darah manusia
Jenis sistem Rh (rhesus)
Digunakan u/ menyelidiki reaksi serum drh
manusia
Terdiri atas 2 kelompok:
1.Gol Rh + dlm eritrositnya ada antigen
2.Gol Rh - tdk ada antigen

Orang: * Rh + menerima drh Rh + tdk apa

krn tdk ada antibodi terhdp antigen
* Rh + menerima drh Rh - tdk apa
krn Rh - tdk mengandung antibodi
* Rh - menerima drh Rh + muncul antibodi
pd org Rh - tdk apa
Apabila : Rh - menerima Rh + kedua kalinya
aglutinasi karena sdh punya anti-
bodi. Antibodi ini menyerang antigen
yg dipunyai Rh+

Ibu Rh - apabila hamil dg embrio Rh+ anak I

tdk apa tapi pd anak kedua kalau
embrio Rh+ erythroblastosisfetalis
bayi anemi parah; didlm darah
banyak erythroblast
Jenis darah Rh

Kalau suami Rh + istri Rh - ;carilah ratio anak

mereka yg mungkun muncul