Hereditas dan Hukum Mendell

Sebelum dimulai, sebaiknya kita mempelajari istilah-istilah yang akan kita temui dalam post ini:
1. Parental (P): induk/orang tua
2. Filial (F): keturunan (generasi) yang diperoleh sebagai hasil perkawinan parental. Keturunan 1= F1,
F2, dst.
3. Dominan: sifat yang muncul pada offspringnya, artinya dalam suatu perkawinan sifat
ini dapat mengalahkan sifat pasangannya. Gen dominan=gen yang dapat mengalahkan/menutupi gen
lain yg adalah pasangan alelnya
4. Resesif: sifat yang tidak muncul pada keturunannya, artinya sifat ini dikalahkan (ditutupi oleh
sifat pasangannya) Gen resesif = gen yang ditutupi oleh gen lain yang merupakan pasangan alelnya.
5. Genotipe: susunan genetik sifat individu penyebab munculnya sifat pada fenotipe
Contoh: T = gen 4 tinggi, t = gen 4 pendek - (tinggi >pendek)
Maka: TT or Tt = genotipe, fenotipe: tall
tt = genotipe, fenotipe: short
6. Fenotipe: sifat lahiriah; bentuk luar yang dapat diamati/dilihat (F = G + E)
7. Alel: anggota pasangan gen, punya sifat alternatif sesamanya (gennya pada lokus
yang bersesuaian/berdampingan) Alel dominan = alel yg punya efek fenotip yg sama baik. dapat
ditemukan pada homozigot / heterozigot
8. Homozigot/Homozygous: pasangan ke 2 alel dengan gen sama
Cth: Homozigot dominan=BB, AA, TT
Homozigot resesif= bb, aa, tt
9. Heterozigot: pasangan ke-2 alel dengan gen tidak sama (Contoh: Aa, Bb, Tt)
10. Pembastaran: perkawinan antara ke2 inividu yg punya sifat beda.
11. Hibrida = keturunan hasil penyerbukan silang dgn sifat2 yg berbeda. Variasinya adalah:
Monohibrida= hibrida yg punya 1 sifat beda.
Dihibrida = hibrida yg punya 2 sifat beda .
Trihibrida = hibrida yg punya 3 sifat beda .
Polihibrida = hibrida yg punya banyak sifat beda .
Tanaman hibrida merupakan hasil persilangan karakter dominan, sehingga selalu menunjukkan sifat
dominan
Gamet adalah sebutan untuk sel reproduktif; seperti sel telur/butiran serbuk sari. Ada beberapa cara
yang dapat digunakan untuk mencari jumlah gamet, yaitu :
Sistem garpu:
1. Jika alel pertama bentuknya sama maka diambil 1 saja; Jika berbeda ambil keduanya.
2. Dempetkan dengan alel berikutnya dengan ketentuan keterangan yg sama dg no 1
Cth: AA gamet= A
AaBB A dan a berbeda jadi ambil ke-2nya & dempetkan dengan B
Gamet: A & B = AB; a & B = aB
Fungsi kuadrat:
2n ; n= jumlah alel yg berbeda; Cth: AA= 20=1, AaBb=22 =4
Hereditas adalah suatu prinsip genetika yang menjelaskan mekanisme pemindahan sifat dari orang tua
ke keturunan (hereditas = hipotesis pencampuran). Pada jurusan biologi dipelajari di bidang
GENETIKA (ilmu yg memelajari tentang pewarisan sifat). Dalam prinsip ini, proses perkawinan =
persilangan.
Format dasar persilangan
P:
AA (TINGGI) X aa (pendek)
G:
A
a
F1:
Aa
P:
AaBb (Tinggi Besar) X aabb (pendek kecil)
G:
AB, Ab, aB, ab
ab
F1:
AaBb, Aabb, aaBB, aaBb
Berikut adalah perkembangan teori hereditas dengan berlangsungnya waktu:

Zadul (pra Mendel): orang anggap sifat diturunkan melalui darah (darah bangsawan untuk keturunan
bangsawan).

Eksperimen
mendell dilakukan
pada
sekolah tersebut
(sekolahnya menyediakan
kebun
eksperimen). Mendell pun bereksperimen pada tanaman kacang kapri dan biasanya ia melakukan
praktek pea plants self-pollinationsecara manual.
Berikut hasil eksperimen mendell:
1) F1 generation of hybrid plants were all tall
2) Some short plants began to emerge on the F2 generation
3) Mendel realized: the dominant trait (the tall ones), the
recessive trait (the short ones)
4) the results are = 16 plants: 12 tall, 4 short
Persilangan tanaman kapri atau ercis (Pisum sativum) karena melakukan penyerbukan sendiri, memiliki
7 sifat kontras (warna bunga, tinggi tanaman, dll).
Setelah eksperimen ini, Mendell pun mencetuskan Mendel 4 classical laws, yaitu:
1. atom of inheritance/ pewarisan atom gen (sifat bawaan)
2. Setiap induk memberikan setengah dari gen anak; setiap individu memiliki 2 gen berkaitan dengan
sifat tertentu.
3. gen dengan banyak bentuk dan variasi dinamakan alel. Ada alel dominan dan juga alel resesif.
4. setiap alel diturunkan secara rata. Kombinasi yang dihasilkan seharusnya tetap/ tidak berubah

Kesimpulan dari eksperimen mendel adalah bahwa:

Hibrid adalah hasil persilangan dua individu dengan tanda beda. Karakter (sifat) dari keturunan
suatu hibrid selalu timbul kembali secara teratur dan ini memberi petunjuk bahwa ada faktor yang
mengambil dalam pemindahan sifat. Apabila faktor-faktor keturunan mengikuti distribusi yang logis,
maka pola akan diketahui dengan cara persilangan.
Variasi alel dominan-resesif pada manusia:
No

Sifat Fisik

Dominan

Resesif

Pipi

Berlesung pipi

Tidak berlesung pipi

Rambut kepala

Botak

Tidak botak/berambut

Bulu mata

Panjang

Pendek

Hidung

Besar lebar

Kecil, sempit

Lidah

Dapat menggulung

Tidak dapat menggulung

Ibu jari

Dapat melipat smp pergelangan

Tidak dapat melipat

Tinggi badan

Pendek

Tinggi

Rambut

Ikal, keriting, berombak

Lurus

Paruh rambut

Spt paruh

Rata

10

Warna Mata

coklat

Biru

Setelah eksperimen tersebut, mendell pun mencetuskan Hukum Mendell 1 dan 2:

Hukum Mendel I: Monohibrid bersilang dengan tanaman kacang kapri F1xF1
Prinsip segregasi secara bebas : pemisahan gen sealela = pemisahan gen secara bebas
Instruksi pengerjaan: Mengawinkan smooth seed (SS) x wrinkled seed (ss)
tentukan parental, gamet, filial (F1), segregasi/self-pollination (F1xF1), gamet, F2
tentukan genotipe, fenotipe dan ratio-nya
tentukan dominan atau resesif-kah, dan homozigot atau heterozigot genotipenya.
Segregasi adalah suatu keadaan ketika tanaman hibrida menurunkan 1 faktor dari masing-masing
tetua dan juga mempunyai 2 faktor yg berbeda. ketika terbentuk gamet dan pada pemisahan
alel, maka berkembanglah sifat dominan ataupun sifat resesifnya (tetapi tidak keduanya). Sifat tersebut
terpisah ketika gamet dan dibuat.
Sifat organisme dibedakan dari alelnya yang menggunakan pola fenotipe dan genotipe

Hukum Mendell II: Asortasi/ pengelempokkan bebas. pada hukum ini, terjadi persilangan dihibrid
dimana induk memiliki 2 sifat yang berbeda; dan diatur oleh 2 gen lain.
Pengelompokkan gen secara bebas: pemilihan kombinasi secara bebas = prinsip berpasang-pasangan
secara bebas
Cth: P genotype:
SSYY
x
ssyy

Phenotype:
Gametes:
F1:
Segregasi:
G:
F2:

smooth yellow seed

SY

wrinkled green
sy

SsYy
SsYy
X SsYy
SY, Sy, sY, sy
SY, Sy, sY, sy

Prinsip Hereditas Mendell adalah:

I. Mendapatkan GALUR MURNI dari 2 karakter tanaman
a. Karakter ke-1 = permukaan benih
(SS x SS SS / ss x ss ss)
b. Karakter ke-2 = warna benih
(YY
x
YY YY /
II. Sesama galur murni dalam 1 sifat disilangkan
(SS x ss Ss),
(YY x yy Yy)
:
III. Hasil persilangan dari monohibrid yaitu Ss dan Yy
(2 sifat beda) disilangkan Hk. Mendel II
Segregrasi

yy

Monohibrida

yy yy)
Mendel

independen:

Berikut adalah 4 jenis persilangan yang dapat terjadi :

Monohibrid/ single gene: adalah cara untuk menurunkan sifat dominan-resesif, dimana 50% protein
dari alel dominan ditunjukkan pada fenotip.

No.

Cross

Genotype F1

Fenotype F1

GG >< gg

All Gg

All green

Gg >< Gg

1 GG : 2 Gg : 1 gg

3 green : 1 yellow

GG >< GG

All GG

All green

gg >< gg

All gg

All yellow

Gg >< GG

1 GG : 1 Gg

All green

Gg >< gg

1 Gg : 1 gg

1 green : 1 yellow

Dihibrid/ two or more gene:

Backcross dilakukan dengan menyilangkan suatu individu dengan induknya(genotip induknya)

dengan mengisolasi suatu gen yang dapat ditemukan pada induknya, maka fenotip dari individu tersebut
pun dapat diketahui.
Cth: Ss x SS 1 SS dan 1 Ss. Hsl: Smooth dominan terhadap wrinkled
Testcross dilakukan untuk mengetahui genotip individu dengan fenotip dominan.hal ini dilakukan
dengan persilangan antara individu dengan homozigot resesif

Jumlah
macam
berbeda/heterozigot

alel

yang

Jumla
h
Macam
Gamet

Jumlah
Macam
Fenotipe

Jumlah
Macam
Genotip
e

Jumlah
Kombinasi

2n

2n

3n

2(n)2

21

21

31

2(1)2

2 dst

22 dst

22 dst

32 dst

2(2)2 dst

Penyimpangan semu hukum Mendell terjadi jika hasil yg diperoleh dari persilangan 2 individu
berbeda dari hasil Hk. Mendel I dan II
HK. Mendel I pada perkawinan monohybrid, maka rasio fenotip dasar = 3: 1
HK. Mendel II pada perkawinan dihibrid, maka rasio fenotip dasar = 9 : 3 : 3 : 1
Sifat yg diturunkan tidak dapat dianalisis dg cara Mendel yg sederhana. Hal ini dapat terjadi
sebabperbandingan yang tidak sesuai dengan Hk. Mendel; yaitu akibat dari interaksi antar alel (rasio
fenotipe F2) dan genetik (muncul sifat baru akibat gen)
Jenis
penyimpangan:
1)
Interaksi alel; yg dominan resesif : dominan tdk sempurna (Incomplete Dominance),
dimana alel dominan tdk dpt menutupi alel resesif sepenuhnya. Akibat dari kelainan ini adalah
lahirnya Individu yg heterozigot (mempunyai sifat dominan dan sifat resesif
Cth: Pada tanaman Antirrhinum (tanaman bunga Snapdragon)
P1: MM x mm Mm (100% merah muda)
P2: Mm x Mm
F2: rasio genotipe = 1 MM : 2 Mm : 1 mm
Rasio fenotipe = 1 Merah : 2 Merah muda: 1 putih
Kodominan (Codominance)Terjadi ketika 2 alel suatu gen menghasilkan produk berbeda karena alel
yang
1
tidak
dipengaruhi
oleh
alel
lain
Cth:
Pada sapi: RR (sapi warna merah) kodominan terhadap rr (putih)
RR x rr Rr (roan=coklat kemerahan/kekuningan)

Pada bulu ayam: BB (bulu hitam) sedominan terhadap bb (putih)

BB (hitam) x bb (putih) Bb (blue Andalusia)

Pada anjing Husky: BB (bermata biru) x bb (mata coklat)

BB x bb Bb (bermata biru dan coklat)

Alel ganda (variasi 2 atau lebih gen sealel) dapat terjadi karena mutasi (perubahan pada struktur
molekul DNA yg diwariskan pd keturunannya). Hasil dari mutasi sifat tersebut adalah banyak variasi
alel dengan 1 gen. gejala dari penyakit ini adalah adanya 2 atau lebih fenotip yang muncul dalam suatu
populasi
= polimorfisme
Contoh:
1. Gen A bermutasi mhslkn a1, a2, a3 (@ fenotip berbeda)
Jadi gen A ada 4 mcm varian: A, a1, a2, a3
2. Gen yg mengatur wrn rambut kelinci (C)
Ada 4 alel: C, cch, ch, c.
Urutan dominansi: C > cch > ch > c
Alel letal (akan dijelaskan lebih lanjut di bawah)
2) Interaksi Genetika terjadi bila 2 / lebih gen mengekspresikan protein enzim yg mengkatalisis
langkah-langkah dalam suatu jalur bersama. Akibat dari kelainan ini adalah rasio tidak sesuai dg Hk.
Mendel dan menunjukkan adanya variasi .
Berikut penyebab interaksi genetika:
Atavisme terjadi jika sifat baru muncul akibat dr interaksi dari beberapa gen.
Contoh atavisme: sifat genetis jengger ayam
melalui persilangan ayam berjengger Rose (RRpp) x Pea (rrPP), muncul penyimpangan atavisme,
yaitu ditemukannya sifat baru pd jengger ayam (walnut dan single)
4 bentuk jengger ayam:
1) Walnut: R_P_ (hsl interaksi 2 gen yg berdiri sndiri),
2) Rose: R_pp,
3)Pea/biji: rrP_ ,
4) Single/belah: rrpp (hsl interaksi 2 gen resesif)

Hasil dengan walnut pada F1 dan single/belah pada F2:

Walnut (R_P_ )
=9
Rose (R_pp)
=3
Pea/biji (rrP_)
=3
Single/belah (rrpp) = 1

>Gambar dari: Rose, single, walnut dan pea

Polimeri bersifat kumulatif (saling menambah) dan terjadi ketika: interaksi antara 2 gen atau lebih (gen
ganda). Gen ganda menumbuhkan suatu sifat akibat kumulatif kerja sama banyak gen
Cth : persilangan pd biji gandum (biji merah x biji putih)
P:

M1M1M2M2 (merah gelap)

G:
F1:

X m1m1m2m2 (putih)

M1M2

m1m2
M1m1M2m2

(100% biji gandum merah sedang)

P2:

M1m1M2m2

M1m1M2m2

Hasil:
M1M1M2M2 = merah sangat tua
M1m1M2m2 = merah sedang
m1m1M2m2 = merah sangat muda
m1m1m2m2 = putih
Kriptomeri adalah sifat gen dominan yg tersembunyi jika berdiri sendiri. Jika gen ini berinteraksi
dengan gen dominan lainnya, sifat gen dominan yang tersembunyi akan muncul ( dalam contoh, sifat
yang muncul adalah warna ungu)
Cth:
A (antosianin) bertemu B (asam) ungu (9)
A (antosianin) bertemu b (basa) merah (3)
a (tidak ada antosianin) bertemu B (asam) putih (4)
___________________________ b (basa) putih (4)
Sehingga, hasil akhirnya pun akan menyebabkan ratio fenotipe yang muncul=
Ungu : merah : putih = 9 : 3 : 8
Komplementer terjadi jika ada interaksi beberapa gen yang saling melengkapi
Hal ini dapat dilihat pada persilangan Lathyrus adoratus, dimana terjadi persilangan sifat alel antara
alel pigmentasi (C atau c) dan enzim pengaktif pigmen (P atau p).
Pada kasus ini, jika terdapat 2 gen resesif antara kedua alel, maka sifat fenotip akan muncul.
Hasil
yang
akan
dicapai
adalah:
UNGU (C_P_ ) = 9
Putih (C_pp)
=3
Putih (ccP_)
=3
Putih (ccpp)
=1
Ratio fenotipe ungu : putih = 9 : 7
Contoh lain adalah pada pesilangan antara 2 penderita bisu tuli
Dalam kasus ini, Jika terdapat 2 gen dominan, maka sifat fenotip akan muncul
Hasil yang dicapai adalah:
Normal (C_P_ ) = 9
Bisu (C_pp)
=3

Tuli (ccP_)
=3
Bisu Tuli (ccpp) = 1
Ratio fenotipe normal : BisuTuli = 9 : 7
Gen Letal (akan dijelaskan lebih lanjut di bawah)
Epistasis vs hipostasis: Epistasis adalah sebutan untuk gen yg memengaruhi/menghalangi gen lain
dan hipostasis adalah sebutan untuk gen yg dipengaruhi/dihalangi gen lain. Jadi jika epistasis menutupi,
maka hipostasis ditutupi
Jenis-jenis Epistasis:
Epistasis dominan
Hal ini dapat dilihat dari persilangan dari alel yang menentukan warna labu.
Pada gen dengan alel P dan p untuk menentukan warnanya labu, gen dengan alel
dominan (P_) menutupi gen lain
Maka (P_ _ _) akan berwarna putih.
Pada persilangan pertama antara Labu putih (PPKK) dan labu hijau (ppkk), maka akan dicapai F1 = labu
putih 100%.
Pada persilangan antara kedua labu putih dari F1, maka hasil yang dicapai:
Labu putih
(P_K_ ) = 9
Labu putih
(P_kk) = 3
Labu Kuning
(ppK_) = 3
Labu Hijau
(ppkk) = 1
Ratio fenotipe labu putih : kuning : hijau = 12 : 3 : 1
Epsitasis Resesif
Hal ini dapat dilihat pada persilangan dari alel yang menentukan warna bulu tikus.
Pada persilangan tersebut, Gen dengan alel homozigot resesif (hh) menutupi gen lain
Hasil dari persilangan tikus adalah:
Tikus abu agouti (H_A_ ) = 9
Tikus Hitam (H_aa)
=3
Tikus putih (hhA_)
=3
Tikus putih (hhaa)
=1
Ratio Fenotipe bulu tikus abu-abu : hitam: putih= 9 : 3 : 4
Epsitasis Dominan Rangkap
Terjadi jika ada 2 Gen dengan alel dominan (A_ dan B_) yangmenutupi gen lain,
menyebabkan munculnya 1 fenotipe.
Cth: Gen A_ dan B_ akan menghasilkan biji segitiga
Hasil dari persilangan tersebut:
Biji segitiga
(A_ B_ ) = 9
Biji segitiga
(A_bb) = 3
Biji segitiga
(aaB_) = 3
Biji bulat
(aabb) = 1
Ratio Fenotipe biji segitiga : bulat = 15 : 1
Sistem golongan darah ABO:
Tiap individu memiliki kombinasi antigen dan antibodi berbeda supaya tidak terjadi penggumpalan
darah. Kombinasi tersebut akan menentukan golongan darah manusia. (A, B, AB, O)
Berikut kombinasi antigen dan antibodi dalam darah seseorang:
Golongan darah A mempunyai antigen A dan antibodi anti-B
Golongan darah B mempunyai antigen B dan antibodi anti-A
Golongan darah AB mempunyai antigen A dan antigen B tetapi tidak mempunyai antibodi anti-A dan
anti-B
Golongan darah 0 tidak mempunyai antigen A dan dan anti gen B tetapi mempunyai antibodi anti-A
dan anti-B
Sistem golongan darah ABO ditentukan oleh 3 alel yaitu IA, IB, dan i. I yang dimaksud adalah
Isoaglutinin, suatu protein yang terdapat pada permukaan sel eritrosit.
jika mempunyai alel IA = mampu membentuk antigen-A,
jika mempunyai alel IB = mampu membentuk antigen-B,

 jika mempunyai alel i = tidak mampu membentuk antigen sama sekali.

Kombinasi pada golongan darah tertentu:

Golongan darah A mempunyai antigen A, alel IA, genotip IAIA atau IAi
Golongan darah B mempunyai antigen B, alel IB, genotip IBIB atau IBi
Golongan darah AB mempunyai antigen A dan B, alel IA dan IB, genotip IAIB
Golongan darah O tidak mempunyai antigen A dan B, alel i, genotip ii

hasil dari tes darah tersebut menunjukan dua hal penting pada sistem golongan darah ABO :
Pertama : golongan darah ABO memiliki alel ganda (adanya lebih dari dua alel dalam suatu gen yang
berada pada suatu populasi).
Kedua : golongan darah ABO memiliki keadaan heterozigot fenotip, dimana suatu alel tidak perlu
mendominasi alel lainnya; Karena kedua alel menyumbangkan efek fenotipnya.

Tabel kecocokan RBC:

Sistem golongan darah MN terjadi berdasarkan adanya perbedaan jenis antigen glikoprotein pada
membran sel darah merah (glikoforin A).
Reaksi imunologis -> antigen glikoforin dengan antibodi.
Maka terdapat dua macam antigen glikoforin : M dan N
Untuk menghasilkan antigen atau kombinasi antigen, golongan darah MN perlu bergantung pada gen
kodominan, yaitu alel LM dan alel LN (L=Landsteiner)
Berdasarkan kombinasi kedua alel, maka dua anti serum yang ada adalah: anti-M dan anti-N

Keterangan: (+) terjadi penggumpalan; (-) tidak terjadi penggumpalan (N)

Tipe Antigen orang tua
Tipe antigen pada anak
Tipe antigen
mungkin
MXM
M
N, MN
NXN
N
M, MN
M XN
MN
N, M
MN X MN
M, N, MN
N X MN
N, MN
M
M X MN
M,MN
N

yang

tidak

Golongan darah Rh (Rhesus) ditemukan pada eritrosit kera rhesus. Golongan darah ini dibagi
2, menurut reaksi penggumpalan yang terjadi. Reaksi ini terjadi antara antigen sel darah merah dan anti
serum Rh. Hasil tersebut adalah Rh positif dan Rh negatif.
Rh positif memiliki antigen factor Rh di sel darah merah (punya aglutinogen tapi tidak punya antibodi)
Menerima darah dari Rh positif tidak ada penggumpalan, karena tidak ada reaksi antibodi.
Menerima darah dari Rh negatif tidak ada penggumpalan, karena tidak memiliki antibodi.
Rh negatif tidak memiliki antigen factor Rh di sel darah merah (tidak ada aglutinogen tapi punya
antibodi)
Menerima darah dari Rh positif awalnya tidak ada penggumpalan (belum terbentuk antibodi).
Saat kedua kali resipien menerima akan terjadi penggumpalan (adanya antibodi).

Kelebihan
jumlah
antibodi
yang
terbentuk
menyebabkan
bayi
yang
lahir
mengalami erythroblastosis fetalis, yaitu penyakit anemia kronis disebabkan oleh hemolisis sel darah
merah. Pencegahan dapat dilakukan dengan memberi suntikan anti serum anti-Rh kepada ibu Rh negatif.
Anti serum ini akan merusak sel Rh positif yang masuk ke peredaran darah ibu.
Penentuan kelamin
Berikut adalah kombinasi alel yang akan menciptakan jenis kelamin tertentu pada organisme-organisme
tersebut :
Manusia
Lebah Madu
XX = perempuan
haplolid (n) = jantan
XY = laki-laki
diploid (2n) = betina
Serangga (ex: belalang)
XX = betina
XO = jantan
Unggas (ex: chicken)

ZZ /XX= jantan

ZW/XY= betina

Jenis gamet dapat dibagi menjadi 2, yaitu:

Heterogametik: XY, XO, ZW
Homogametik: XX, ZZ
Berikut adalah perincian dari penentuan jenis kelamin pada organism tertentu:
Jenis kelamin manusia (tipe XY)
46 kromosom (23 pasang) or
44 untuk tubuh (A) + 2 kromosom sex
22psg A (AA) + 1 psg sex (XX/XY)
Induk jantan (2n): 44(A)+XY = 22(AA) + XY
Sperma(n)= 22 (A)+X dan 22(A) + Y atau 11 (AA) + X atau 11 (AA) +Y
Induk betina (2n): 44(A)+XX = 22 (AA) + XX
Ovum (n) = 22 (A)+X dan 11 (AA) + X
Jenis kelamin serangga (tipe XO)
Terjadi pada Ordo Hemiptera (kepik) dan Orthoptera (belalang)
Jantan = heterogametik
Sel gamet X dan O (- kromosom kelamin)
Hewan jantan : XO
Hewan betina : XX
Contoh: serangga tipe XO (mis: belalang Melanoplus differentialis)
Belalang betina = 24 kromosom (22A + XX)
Belalang jantan = 23 kromosom (22A + XO)
Jenis kelamin unggas (tipe ZW)
Terdapat pada burung (+ unggas), kupu-kupu, ngengat, dan beberapa jenis ikan.
Cth: pada unggas ayam
Induk jantan (2n): 38(A)+ ZZ atau 19 (AA) + 1 (ZZ)
Sperma (n) = 19(A) + Z
Induk betina (2n): 38(A)+ ZW atau 19 (AA) + 1 (ZW) > Z dan W
Ovum (n) = 19(A) + Z dan 19(A) + W
Anak:
Z x Z = ayam jantan (ZZ)
Z x W = ayam betina (ZW)
Jenis Kelamin lebah madu
Lebah jantan = n (16 kromosom)
Lebah betina = 2n (32 kromosom)
Lebah jantan membuahi 50% (16 kromosom)
16 (dari jantan) + 16 dari betina = 32(2n)= betina
1
+ 16________ = 16(n)=jantan
(PARTENOGENESIS)
PARTENOGENESIS = individu baru terbentuk dari telur yg tdk dibuahi (berasal dari ratu lebah/
betina). Sehingga, jika lebah betina menginginkan anak berkelamin betina, maka ia akan mencampurkan
telur/ovum dengan sperma dari lebah jantan. Kelainan pada penentuan jenis kelamin dapat dibagi
menjadi 2 jenis: tautan dan pindah silang. Kelainan ini terjadi sebab jumlah gen suatu organism lebih
banyak dari jumlah kromosomnya, yaitu 40.000 gen dan 22 autosom yang berbeda + kromosom kelamin
(XX atau XY).
TAUTAN adalah suatu kelainan dimana pada saat persilangan alel suatu gen, ada alel-alel yang
tak dapat dipisahkan, sehingga mengecilkan variasi ayng dapat dicapai dari persilangan tersebut. Tautan
dapat terjadi pada kromosom tubuh maupun kromosom kelamin.
Tautan non-kelamin/ tautan autosomal adalah tautan yang terjadi pada tubuh.
Tautan seks adalah tautan yang terjadi pada kromosom kelamin.
Gen yang terpaut pada kromosom kelamin akan diturunkan bersamasama gen penentu jenis kelamin.
Terpaut pada kromosom X Sex linked

 Terpaut pada kromosom Y Holandrik

Contoh tautan
Pada genotipe AaBbCcDd Gen ABC berpautan
Pada persilangan, yang terjadi:
o pemisahan huruf: A B C D
o karena berpautan, maka ABC dan abc tidak boleh dipisah.
o gamet yang tercipta= ABCD, ABCd, abcD, abcd
Jadi, kalau ABC berpaut, ada 4 gamet yg terbentuk. Kalau secara normal (tidak berpaut), gametnya
ada 2n = 24 =16 macam gamet.
Kelainan dan penyakit genetik
Kelainan genetik (genetic abnormality): Penyimpangan dari sifat umum atau sifat ratarata
manusia. Penyakit genetik (genetic disorder): penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktorfaktor genetik yang mengatur struktur dan fisiologi tubuh manusia
Kedua hal ini disebabkan oleh mutasi gen, yaitu perubahan susunan gen yang umumnya tidak
sempurna atau cacat. Alel mutan ini bersifat resesif, walau ada juga yang bersifat dominan. Alel/gen
letal adalah Alel/gen yg menyebabkan kematian suatu individu. Biasanya terjadi pada homozigot, dan
kematian terjadi pada stadium embrio awal/ sampai beberapa waktu setelah dilahirkan. Jika terjadi pada
heterozigot = subletal (dpt hidup sehat smp dewasa).
Alel/gen letal terbagi menjadi 2 jenis:
Alel letal resesif:
Homozigot resesif mati
Heterozigot normal, tdk memperlihatkan kelainan
Cth: albino sapi buldog (dd), anemia sel bulan sabit/sicklemia (mati pd ss), Ichtyosis congenita (bayi
lahir dgn kulit tebal dan banyak luka terutama di tempat-tempat lekukan: ii), tumbuhan albino (aa; A=yg
punya klorofil), kelinci pelger (gangguan pada sumsum tulang).
Alel letal dominan
HOMOZIGOT DOMINAN MATI
Heterozigot subletal (dpt hdp sehat hingga dewasa)
Contoh: thalasemia mayor (ThTh), Ayam creeper (CrCr), Tikus kuning; TT (warna bulu kuning
homozigot dominanmati), Huntingtons choreav (HH), Brakhidaktili(BBmati, Bbcacat, bbnormal),
sickle cell (SS mati), thalasemia (ThThmati).
Alel/gen letal juga dapat digolongankan menurut penyebabnya, yaitu:
Disebabkan faktor alel tunggal autosomal yang dominan.
Disebabkan faktor alel tunggal autosomal yang resesif.
Disebabkan alel tertaut dengan kromosom seks/kelamin.
Disebabkan pengaruh aberasi kromosom.
Pewarisan Alel Autosomal Dominan (ZZ, Zz or Z_ )
Alel dominan yang mematikan lebih sedikit ditemukan dari pada alel resesif mematikan.
Alel dominan letal merupakan hasil mutasi dalam gen sperma atau ovum; yang selanjutnya membunuh
keturunan yang sedang berkembang.
Berikut adalah contoh-contoh dari penyakit yang disebabkan oleh autosomal dominan:
Fenilketouria (F_) Merupakan kelainan pada manusia dimana tidak mampu melakukan metabolism
fenilalanin, sehingga kadar fenilalanin tertimbun di darah dan di buang melalui ginjal.
Fenilalanin merupakan asam amino esensial yang didatangkan dari luar tubuh.
Orang penderita fenilketouria mengalami keterbelakangan mental dan IQ rendah
Talasemia (ThTh=mati) Merupakan kelainan genetik (penyakit genetik) yang disebabkan rendahnya
kemampuan pembentukkan hemoglobin (terjadi karena gangguan salah satu rantai globin).
Thalasemia menyebabkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen rendah (anemia).
ThTh = penderita (Thalasemia mayor) = mati
Thth = normal heterozigot (Thalasemia minor)
thth = normal
Botak (B_) memiliki gen dominan b, yang memiliki sifat rambut normal. Bb pda perempuan
tidak menyebabkan botak karena hormone estrogen menutupi sifat kebotakan tersebut.
BB- pria:Bald; wanita:Bald
Bb- pria:Bald; wanita: not Bald

 bb- pria:not Bald; wanita:Bald

Polidaktili (PP dan Pp atau P_ ) merupakan kelainan dimana terjadi kelebihan jumlah jari tangan
dan kaki. Cacat menurun ini diwariskan gen autosom dominan P, sedangkan gen p untuk normal.
PP=penderita polidaktili
Pp=penderita polidaktili
pp =normal
Brakidaktili (Bb) merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek pada manusia. Kelainan ini
disebabkan oleh gen dominan B yang bersifat letal jika dalam keadaan homozigot dominan (BB).
BB=mati pd masa embrio
Bb=penderita
bb=normal
Anonychia (Ac_) merupakan kelainan pada jari sehingga tidak terdapat kuku. Gen resesif ac tidak
menimbulkan kelainan (normal)
AcAc = menderita anonychia
Acac = menderita anonychia
acac = normal
Dentinogenesis Imperfecta (Dt_) merupakan kelainan pada gigi manusia yang mengakibatkan tulang
gigi (dentin) berwarna seperti air susu. Gen resesif dt tidak menimbulkan kelainan (normal)
DtDt = menderita dentinogenesis
Dtdt = menderita dentinogenesis
dtdt = normal
Huntington ( ada alel H or H_) adalah suatu penyakit yang menyebabkan penderitanya
menggelengkan kepala pada satu arah karena terjadi degenerasi sistem saraf yang cepat dan tidak dapat
balik. Penyakit ini disebabkan alel dominan H (H_). Dengan satu alel saja semua individu heterozigot
akan mendapat Huntington.
Akondroplasia (A_) lebih dikenal secara umum dengan kekerdilan dan terjadi pada 1 : 10.000 orang.
Penyebabnya adalah tidak terbentuknya komponen tulang rawan pada kerangka tubuh secara benar. ciriciri dari penyakit ini adalah kaki dan lengan tidak normal (pendek), tinggi kurang dari 1,2 m
B. Pewarisan Alel Autosomal Resesif (zz)
Perkawinan sekerabat akan lebih besar kemungkinannya menghasilkan keturunan yang
homozigot untuk sifat resesif yang berbahaya.
Homozigot Dominan = Normal
Heterozigot = Normal (karier)
Homozigot Resesif = Penderita
Berikut adalah contoh-contoh dari penyakit yang disebabkan oleh autosomal resesif:
Anemia Sel Sabit (Sickle Cell Anemia)-ss=letal adalah suatu penyakit menurun yang
disebabkan bentuk eritrosit seperti bulan sabit, sehingga afinitasnya terhadap oksigen sangat rendah.
Kelainan ini disebabkan oleh gen resesif s, dan alelnya gen S untuk sifat normal. Dalam keadaan
homozigot dominan, ss bersifat letal.
Fibrosis sistik (cc) adalah suatu penyakit dimana saluran kolrida penderita rusak / tidak
ditemukan di dalam membran plasma. Penyakit ini biasanya terjadi pada 1:2500 orang eropa. Gen
fibrosis sistik berfungsi untuk mengkode suatu protein membran yang berfungsi dalam pengangkutan
ion Cl- antara sel-sel tt dengan fluida ekstra sel. Akibat dari penyakit ini adalah konsetrasi ekstrasel
meningkat, mengakibatkan lendir yang menyelubungi sel tertentu menebal, sehingga memudahkan
terjadi infeksi bacterial. Cara menyembuhkan penyakit ini adalah dengan penepukan dada atau memakai
dosis antibiotik per harinya.
CC = normal
Cc = normal karier

 cc = penderita
Galaktosemia (gg) adalah suatu penyakit yang terjadi setiap 1:100000 menyebabkan
penderitanya tidak dapat menghasilkan enzim dan memecah laktosa yang lalu akan digunakan dalam
proses glikolisis utk membentuk glikogen. Hasil akhir dari penyakit ini adalah kerusakan mata, hati, dan
otak; malnutrisi, diare, dan muntah-muntah. Cara mendeteksi penyakit ini dengan cara tes urin dan
diobati dengan diet bebas laktosa
GG = normal
Gg = normal Karier
gg = penderita
Albino (aa) penyakit ini disebabkan karena tubuh penderita tidak dapat menghasilkan pigmen
melanin, sehingga rambut dan badannya putih. Mata penderita pun akan menjadi cacat, sebab mereka
memiliki penglihatan yg sensitif terhadap cahaya karena iris penderita tidak memiliki pigmen.
AA = normal
Aa = normal
aa = penderita
Pewarisan Alel Resesif Tertaut Kromosom Seks Kelamin X (Xz)
Anak laki-laki lebih banyak memiliki kelainan.
Ayah mewariskan kromosom X ke semua anak perempuan, tapi tidak anak laki-laki.
Ibu mewariskan kromosom X ke anak perempuan maupun laki-laki.
Berikut adalah contoh-contoh dari penyakit yang disebabkan oleh alel resesif tertaut kromosom X:
Buta Warna (Xcb or Xbt) adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa
membedakan warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau. Penyakit ini disebabkan oleh gen
resesif cb (color blind)
XX, XY, XXcb = normal
XcbY, XcbXcb = penderita

Distrofi Otot (duchenne muscular dystrophy) (Xd) disebabkan karena pada tubuh
penderita tidak ada protein otot (distrofin) sehingga penderita mengalami kelemahan otot dan
kehilangan koordinasi. Gejala dari penyakit ini adalah kelemahan otot, kelumpuhan, menghasilkan
fiksasi (kontraktur) otot di sekitar sendi dan minimnya mobilitas. Penderita umumnya tidak dapat hidup
sampai usia 20 tahun.
Hemofilia (Xh) adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar
membeku karena tidak adanya suatu protein khusus untuk penggumpalan darah. Darah penderita
hemofilia akan membeku sekitar 50 menit 2 jam. Hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami
kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan kematian.
Rumus (Xh)
XHXH atau XX = wanita normal
XHXh = wanita carier hemophilia
XhXh = penderita wanita
XH Y atau XY = pria normal
XhY = pria penderita hemofilia
Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan Eropa. Ratu Victoria dari Inggris
menderita hemofilia.

Anodontia (Xa) adalah suatu penyakit dimana penderita tidak memiliki gigi (ompong)
XAXA atau XX = wanita normal
XAXa = wanita carier anodontia
Xa Xa = penderita wanita
XA Y atau XY = pria normal
Xa Y = pria penderita anodontia
Pencegahan Kelainan dan Penyakit Genetik
Tidak menular, melainkan diwariskan.
Bersifat bawaan, belum bisa disembuhkan.
Beberapa mematikan, sebagian menyebabkan cacat seumur hidup atau membutuhkan terapi.
Pencegahan:
o Mencegah pernikahan dengan kerabat dekat.
o Pengujian pada janin (terutama jika suami/istri punya sejarah penyakit genetik)
Perbaikan Mutu genetic dapat dilakukan dengan beberapa cara, yaitu:
Seleksi atau memilih, dimana Gen-gen unggul diwariskan. Praktek ini telah dilakukan sejak
dahulu kala oleh manusia.
Hibridisasi adalah perkawinan antara dua individu berupa tanaman atau hewan yang sama
spesies, tapi berbeda sifat genetik. Hasil dari praktek ini akan menghasilkan individu dengan semua
sifat dominan. Hal ini dilakukan pada hewan bertujuan untuk meningkatkan sumber protein dalam
waktu singkat.
Jenis Hibridisasi pada Hewan
Persilangan Sanak (Inbreeding) : dilakukan pada betina dan jantan dari satu
keluarga (Closebreeding). Bertujuan untuk menghasilkan keturunan yang bergalur murni.
Persilangan Murni (Pure Breeding) : dilakukan pada betina dan jantan dariras yang
sama. Bertujuan untuk mendapatkan keturunan yang homozigot.
Persilangan Luar (Cross Breeding) : dilakukan pada Jantan dan betina dariras yang berbeda.
Bertujuan mendapatkan keturunan dengan sifat-sifat baru.
Persilangan Baur (Up Breeding) : dilakukan pada Jantan yang unggul (luar negeri) dan betina lokal.
Bertujuan memperbaiki mutu hewan di daerah setempat (lokal).
Pak Amir menyilangkan 2 indivdiu kacang kapri yang memiliki satu sifat beda yaitu antara kapri
berbatang tinggi dengan berbatang rendah. Sifat tinggi dominan terhadap rendah. Berapa rasio genotip
dan fenotipnya?
Soal :
1. Kacang kapri bulat (B) dominan
terhadap kacang kapri keriput (b)
sedangkan
warna
kuning
(K)
dominan terhadap hijau (h). Bila
Kacang
kapri
bulat
kuning
disilangkan dengan kacang kapri
keriput hijau.
a. Tentukan F1-nya!
b. Bila
F1
disilangkan
dengan
sesamanya.tentukan rasio genotip
dan fenotip F2-nya?
2.
3. Persilangan kol bulat (B) galur
murni dengan kol gepeng (b). Bila
keturunan
pertamanya
(F1)
disilangkan dengan sesamanya.
Berapa
rasio
genotip
dan
fenotipnya F2-nya?
4.
5. Bunga
mawar
merah
(MM)
disilangkan dengan bunga mawar

putih. Dimana tidak ada gen yang

dominan dan resesif. Bila F1-nya
disilangkan dengan sesamanya,
berapa
rasio
genotip
dan
fentotipnya F-2nya?
6.
7. Pembastaran gandum kulit hitam
(HHkk)
dengan
gandum
kulit
kuning (hhKK). Dimana H (hitam)
dominan terhadap h (putih), K
(kuning) dominan terhadap k
(putih)
sedangkan
faktor
H
menutup
faktor
K.
Bila
F1
disilangkan dengan sesamanya,
berapa rasio genotip dan fenotip
F2-nya?
8.
9. Bila ada wanita carrier buta
(XCXc)menikah dengan pria normal
(XY). Berapa rasio persentase
antara anak-anak laki-lakinya yang

normal dan buta warna serta anak

perempuannya yang normal dan
buta warna?
10.
11.Pada lalat buah terdapat gen
pembawa
sifat
G
=
badan
berwarna kelabu, g = badan
berwarna hitam, L = sayap panjang
dan l = sayap pendek. Jika lalat
berwarna kelabu sayap pendek
disilangkan dengan lalat berwarna
hitam sayap panjang. Bila F1-nya
disilangkan
dengan

sesamanya,berapa rasio
dan fenotip F2-nya?

genotip

12.
13.Pada ayam bulu hiyam (H) dominan
terhadap bulu putih (h) sedangkan
kaki licin (L) dominan terhadap kaki
berbulu (l). Jika terjadi persilangan
antara ayam berbulu hitam kaki
licin heterozigot dengan bulu putih
kaki berbulu homozigot. Tentukan
rasio genotip dan fenotip F2-nya?
Serta berapa persentasenya?

14.