KONSEP GENETIKA

Dwi Anita Suryandari

Departemen Biologi Kedokteran FKUI
PENURUNAN SIFAT

Sifat atau karakter seorang anak

ditentukan oleh ayah dan ibunya
melalui materi hereditas yang terdapat
dalam kromosom.

Pewarisan sifat dari orang ke anaknya

terjadi pada saat fertilisasi.
 Egg + Sperm =
Zygote
Nature vs Nurture
Sperm means Seed

http://academic.evergreen.edu/v/vivianoc/homunculus.gif
(Homunculus)
PENURUNAN SIFAT

 Gregor Johann Mendel abad ke-19

Sebagai Bapak GENETIKA

 prinsip-prinsip pewarisan sifat

Percobaan
persilangan pada
kacang ercis (Pisum
sativum)

Mendel menyilangkan
tanaman kacang ercis
tinggi X pendek
Keturunannya
memperlihatkan
(perbandingan)
tinggi : pendek = 3:1
 Keuntungan
menggunakan kacang
ercis :
- karakter bervariasi
- Cepat berbuah
- Berkembang sendiri
tanpa persilangan
- Menyerbuk sendiri
Sifat atau karakter ditentukan oleh :
gen / DNA

Kromosom non kromosomal

Inti mitokondia

Ayah & ibu ibu/ maternal

Ruang lingkup Genetika

 Mempelajari bagaimana informasi genetik ditransfer

(ditransmisikan) dari satu generasi ke generasi berikutnya.
 Mempelajari bagaimana informasi genetik diekspresi-
kan oleh organisme pengembannya.

Manfaat :
- Dapat menjelaskan penurunan/pewarisan sifat
(karakter) antar generasi.
- Memungkinkan manipulasi genetik dengan
persilangan/perkawinan selektif atau perubahan
artifisial pada materi genetik untuk menghasilkan
makhluk dengan karakter yang diinginkan.
 Teknik Banding :
G banding
T banding
R banding

Berdasarkan klasifikasi Denver dan Patau, kromosom manusia

dibagi ke dalam 7 golongan berdasarkan bentuk dan
ukurannya.
Struktur kromosom

Kromosom
berdasarkan
bentuknya :

1. Metasentrik
2. Sub metasentrik
3. Akrosentrik
4. Telosentrik
 Beberapa istilah yang sering digunakan dalam
GENETIKA :

1. Parental (P)= Induk/orang tua dari suatu individu

(bisa tanaman,hewan atau manusia)
2. Filial (F) = Anak/ keturunan. Biasanya digunakan
keturunan dari generasi pertama dan
kedua.
3. Gen = Satuan materi hereditas yang terdapat
dalam kromosom.

4. Gamet = Sel kelamin berupa sperma pada

individu jantan dan ovum yang dihasilkan
oleh individu betina.
5. Dominan = Sifat yang sering muncul, dilambangkan
dengan huruf besar

6. Resesif = Sifat yang jarang muncul, dilambangkan

dengan huruf kecil

7. Alel = Bentuk alternatif/ anggota pasangan gen.

8. Genotip = Sifat yang tidak nampak dari luar. (susunan

gen yang dilambangkan oleh huruf-huruf.
Misalnya HH, MM, Kk, Gg, Tt dll)

9. Fenotip = Sifat yang tampak dari luar (hitam, merah,

keriting, gemuk, hijau, tinggi dll).

10. Diploid = Satu set kromosom dalam sel tubuh (2N).

11. Haploid = Satu set kromosom pada sel gamet (N)
Penurunan/pewarisan karakter (inheritance).

1. Penurunan inbred  binatang/tanaman satu galur

(inbreeding animals/plants)

Dihasilkan oleh perkawinan organisme dari galur yang

sama :
bunga ♂ X bunga ♀ dari satu tanaman (satu pohon)
binatang ♂ X binatang ♀ dari induk yang sama

Perkawinan/persilangan inbred beberapa generasi

menghasilkan galur murni (pure line)  mempunyai
faktor heriditas (genotip) dan karakter (fenotip) yang
sama pada semua generasi.
Galur murni (pure line)  faktor heriditas dari
ayah (paternal) dan ibu (maternal) yang sama
(homozigot) diemban oleh semua anggota
generasi.

AA X AA aa X aa
↓ ↓
AA AA AA aa aa aa

Persilangan inbred dari organisme homozigot

menghasilkan keturunan yang seluruhnya
identik.
2. Organisme yang berlainan galur bila dipersilangkan
(cross hybridization) menghasilkan keturunan
campuran (hibrid)  membawa faktor heriditas
(genotip) dan karakter (fenotip) dari induk ♂ maupun
induk ♀
AA X A1A1
↓
AA1
Binatang/tanaman hibrid mempunyai fenotip bentuk
intermediate (campuran) dari kedua induknya.

Perkawinan inbreeding binatang hibrid secara terus

menerus akan menghasilkan galur murni masing-masing
genotip.
Binatang inbred (satu galur) dibuat/diciptakan untuk
binatang percobaan  tidak pernah dilakukan pada
manusia.

Faktor heriditas yang menentukan genotip (materi

genetik) adalah DNA  berfungsi sebagai gen 
membawa determinan spesifik yang menentukan karakter
suatu organisme.

Gen yang membawa determinan berbeda untuk satu

karakter disebut alel.
- kuning & hijau pada biji kacang polong (bean) 
ditentukan oleh 2 alel gen yang mendeterminasi warna
biji kacang.
- jangkung & cebol  ditentukan oleh 2 alel gen yang
mendeterminasi tinggi badan.
Berdasarkan berbagai penelitian yang dilakukan, terdapat 4 postulat
yang dikemukakan oleh Mendel yaitu :

1. Faktor keturunan berupa benda dan selalu berpasangan pada

individu diploid.
2. Pada gametogenesis, kedua faktor keturunan berpisah/
segregasi sehingga setiap gamet hanya memiliki salah satu dari
pasangan faktor tersebut. Postulat ini dikenal sebagai Hukum
segregasi atau Hukum Mendel I
3. Faktor keturunan ada yang bersifat dominan dan resesif.

4. Bila ada 2 faktor keturunan/lebih yang diperiksa, maka pada

gametogenesis dapat memisah secara bebas atau terjadi pilihan
bebas (independent assortment) sehingga akan terjadi bermacam-
macam kombinasi. Postulat ini dikenal sebagai hukum independent
assortment atau H.Mendel II.
Persilangan Monohibrid

P (Parental) = bunga merah (MM) X bunga putih (mm)

Gamet = M m

F1 = Mm (merah)

F2 = F1 X F1

Mm X Mm

Perbandingan genotip = MM ; 2 Mm ; mm = 1 ; 2 ; 1

Perbandingan fenotip = Merah ; merah ; putih = 3 ; 1

Persilangan resiprok

P = bunga putih (mm) X bunga merah (MM)

Gamet = m M

F1 = Mm (merah)

F2 = F1 X F1

Mm X Mm

Perbandingan genotip = MM ; 2 Mm ; mm = 1 ; 2 ; 1

Perbandingan fenotip = Merah ; merah ; putih = 3 ; 1

Ekspresi suatu alel tidak sepenuhnya tergantung/
dipengaruhi alel pasangannya, tetapi sering dipengaruhi
oleh interaksinya dengan faktor lain :
- faktor non-alel
- faktor lingkungan

Sel yang membawa 2 alel untuk setiap gennya disebut sel

diploid, sel yang membawa 1 alel setiap gennya disebut
sel haploid.

Binatang & tumbuhan pada umumnya mempunyai sel

somatik diploid dan gamet yang haploid.
 Environmental Impact on Phenotype

pH of the soil will change the color of hydrangea flowers from blue to pink
Alel yang dibawa oleh bagian terbesar
organisme (terdapat hampir pada semua
anggota spesies) disebut alel wild type (wt).

Alel yang ditemukan pada beberapa (sebagian

kecil) anggota spesies disebut alel mutan.

Contoh
Alel gen warna mata pada Drosophylla
melanogaster
w – alel mutan  mata putih
W – alel wt  mata merah
homozigot wt  WW  mata merah
homozigot mutan  ww  mata putih
heterozigot  Ww  mata merah
Wt tidak selalu menutup ekspresi mutan.

Contoh :
Gen warna bunga :
Alel wt – A  merah
Alel mutan – a  putih

AA  bunga merah
aa  bunga putih
Aa  bunga merah jambu (pink)

 pembentukan/produksi pigmen merah proporsionel

dengan dosis (jumlah) gen wt.
Alel wt (A) disebut incomplete dominance atau
partial dominance
Single gene trait
Environment
NORMAL= VARIASI

GENE PHENOTYPE

ABNORMAL
Other Genes
34
35
36
37
Terbentuknya fenotip dipengaruhi jenis kelamin

39
Autosomal recessive inherited disease（3）
 Polygenic trait
Environment

Gene1

Gene 2 PHENOTYPE

Gene 3

Gene 4
Polygenic
(Multifactorial)
Inheritance

42
Polygenic Disease
Cancers, Hypertension
Diabetes, Obesity
Heart disease
 Pleiotropy
 Suatu kelainan
gen yang
ekspresinya dapat
dilihat pada
berbagai
keadaan.
Multifactorial
 Suatu kondisi yang
ditentukan oleh interaksi
gen dan lingkungan
 Contohnya : kelainan pada
langit-langit mulut,
kelainan tabung neural,
dibetes dan hipertensi
 Pola: Rangkai X resesif,
Kemungkinan besar terjadi
apabila kedua orang tua
punyai riwayat penyakit.
Fenokopi
Suatu kelainan yang timbul akibat faktor
lingkungan namun mirip manifestasinya
seperti kelainan genetik

Contoh :
penggunaan thalidomid pada ibu hamil
mengakibatkan kecacatan anggota gerak
Penurunan sifat rangkai seks

Terangkai kromosom-X dominan : An-enamel

1. tidak mempunyai lapisan email yang melindungi permukaan

gigi sehingga penderita penyakit ini menjadi sensitif
terhadap makanan yang panas, dingin ataupun asam
sehingga gigi mudah rusak.

2. Anenamel dilambangkan dengan huruf A karena kelainan ini

diturunkan secara dominan. Penyakit ini lebih parah pada
laki-laki XAY karena laki-laki hanya mempunyai satu
kromosom X. Pada wanita menjadi parah jika kedua
kromosom X nya membawa gen A (XAXA).

sedangkan wanita yang mempunyai gen A pada salah satu

kromosom Xnya yaitu XXA dinamakan wanita carier atau
wanita pembawa gen anenamel.
Terangkai kromosom - X resesif : Buta Warna.

1. Buta warna total : tidak dapat melihat semua warna.

Dunia ini hitam, putih dan abu-abu bagi penderita buta
warna total.

2. Buta warna sebagian/partial tidak mampu melihat salah

satu warna primer yaitu merah, biru dan hijau.

3. Gen buta warna dilambangkan dengan huruf bw

(singkatan butawarna) atau cb (singkatan colour blind)
yang ditulis dengan huruf kecil karena sifat ini
diturunkan secara resesif.

Wanita butawarna : XcbXcb

Pria butawarna : XcbY
Wanita carier : XXcb
Contoh :

Perkawinan antara laki-laki normal dengan wanita carierr

P = XY * XXcb

Gamet = X , Y X, Xcb

F1 = XX, XXcb, XY, XcbY

wanita normal, wanita carier, laki2 normal , laki2
butawarna.
2. Haemofilia (h)

• Pada orang normal terdapat gen H yang mengatur

pembekuan darah. Jika terjadi luka maka trombosit akan
pecah mengeluarkan enzim trombokinase bekerjanya
faktor pembeku darah (Faktor I sampai Faktor XII).

• Penyakit ini mula-mula ditemukan pada keluarga Ratu

Victoria di Inggris. Dijumpai dua tipe haemofilia yaitu
haemofilia A tidak mempunyai faktor VIII dan haemofilia B
tidak mempunyai faktor IX.

• Haemofilia dilambangkan dengan huruf kecil (h) karena

kelainan ini diturunkan secara resesif. Dalam keadaan
homozigot resesif gen ini bersifat letal atau menimbulkan
kematian yaitu pada wanita dengan genotip Xh Xh
 Perkawinan laki-laki normal dengan wanita carier haemofilia

P = XY * X Xh

Gamet = X , Y X, Xh
F1 = XX, X Xh , XY, Xh Y

wanita normal, wanita carier, laki2 normal, laki2 haemofilia.

Perkawinan antara laki-laki haemofilia dengan wanita carier

P= Xh Y * X Xh

Gamet = Xh, Y X, Xh

.
F1= XXh, Xh Xh , XY, Xh Y

wanita carier , wanita letal , laki2 normal , laki2 haemofilia

Pola penurunan sifat-sifat yang terangkai kromosom X
disebut Criss cross inheritence yaitu penurunan menyilang
.
Artinya :
Bila kelainan ini dibawa oleh ibunya maka akan diturunkan
kepada anak laki-lakinya karena kromosom X pada laki-
laki pasti berasal dari ibunya.
Bila kelainan ini dibawa oleh ayahnya maka akan diturunkan
kepada anak perempuannya karena ayah hanya akan
memberikan kromosom Xnya kepada anak perempuan.
PENURUNAN SIFAT RANGKAI
KROMOSOM -Y

1.Hypertrichosis : tumbuhnya rambut di

daerah telinga
2.Hystrix gravior : tumbuhnya rambut yang
kasar dan panjang diseluruh tubuh
3.Webbed toes : tumbuhnya selaput
diantara jari-jari tangan dan kaki
selamat belajar,
semoga sukses