8.

GENETIKA

FERTILISASI

GENETIKA 1
Definisi Dasar
 Genetika : ilmu yang mempelajari bentuk dan penampakan
organisme yang dikontrol oleh gen dan lingkungan
 Gen : unit informasi genetik yang tersandi didalam DNA
 Genotip : susunan genetik organisme (tidak tampak)
 Fenotip : sifat yang terekspresi (tampak)
 Kromosom : unit pembawa gen terdiri dari DNA dan protein
(histon), antar gen dihubungkan oleh lokus
 Kromosom yang berpasangan  homolog (tidak selalu
mengandung informasi genetik)

GENETIKA 2
 INTI
telomer

Sentromer

Telomer

Skematis Dengan ME

Pasangan basa
(ATGC) Histon

DNA ds

KROMOSOM

GENETIKA 3
KARYOGRAM MANUSIA

GENETIKA 4
Contoh gen yang terdapat pada
kromosom X

GENETIKA 5
Genetika meliputi 2 aspek :
1. Genetika Mendel  mempelajari secara kuantitatif
karakter/morfologi organisme yang menghasilkan prinsip
dasar genetika dan hukum yang berlaku  untuk
memprediksi pola keturunan dari generasi ke generasi

2. Genetika Molekuler    mempelajari molekul DNA dan RNA

yang mempengaruhi pola keturunan organisme

Central  Dogma  of  Molecular  Biology

DNA  transcription  RNA  translation  Protein
GENETIKA 6
Mendel dan
Hereditas

GENETIKA 7
 Tinggi Warna Warna Bentuk Warna Bentuk Letak
tanaman bunga biji biji polong polong bunga

Sifat
dominan

Sifat
resesif

7 Sifat beda yang digunakan Mendel untuk peneliatiannya

GENETIKA 8
 Pewarisan Mendel
Mendel  menyilangkan 2 galur murni dengan
bentuk biji yang berbeda

P Biji Bulat Biji Kerut

F1 Semua kacang Biji Bulat Ada sifat :
F1 x F1 Biji Bulat Biji Bulat - dominan (RR)
F2 ¾ Biji bulat ¼ Biji Kerut - resesip (rr)

 Pewarisan sifat Mendel  pada kacang ercis

 P : parental (orang tua)
 F1 : filial I (turunan pertama)
 F2 : filial II (turunan kedua)

GENETIKA 9
Tahun 1990 ditemukan
(genetika molekuler)
 Alel dominan R  mengkode enzim UDP-
glucose (glycogen) phosphorylase yang
membentuk amilum

 Saat lembab  biji yang mengandung gen

resesif  tidak membentuk amilum 
terjadi absorbsi air  biji berkerut

GENETIKA 10
Hubungan Fenotip dan Genotip

Genotip RR Rr rr
Fenotip (biji kering) bulat bulat kerut
Kandungan amilum tinggi sedang rendah
Butiran amilum sedikit sedang banyak
Reduksi gula rendah sedang tinggi
UDP-glucose phosphorylase tinggi sedang rendah
amilum +  G1P   amilum (n+1)    

GENETIKA 11
GENETIKA 12
DASAR KROMOSOM “MENDEL”

GENETIKA 13
Kesimpulan Mendel
 Informasi suatu sifat adalah faktor yang diwariskan (gen)
 Penulisan gen secara taksonomi : A dan a, B dan b, dan
seterusnya
 Membentuk pasangan dan membentuk morfologi beda 
ALEL
 Organisme (2n)  alel dominannya menutup alel resesip
 Alel  homozigot dominan (AA/BB)

 homozigot resesif (aa/bb) atau

 heterozigot (Aa/Bb)
 Semua F1 adalah hibrid (organisme yang membawa kedua
alel tertentu)
GENETIKA 14
 Kedua alel saling memisah  hibrid memproduksi
gamet
 Persilangan F1  persilangan monohibrid (segregasi 1
sifat)
 Genotip F2 jika F1 (homozigot) disilangkan
memperlihatkan perbandingan genotip (1:2:1) dan
fenotip (3:1)
 Genotip dapat ditentukan dengan uji silang (testcross)
 Jika genotip GG  fenotip semuanya hijau (Gg)
 Jika genotip Gg  fenotip hijau (Gg) dan kuning
(gg)

HUKUM MENDEL I :
“Segregasi secara bebas”
GENETIKA 15
HASIL F2

GENETIKA 16
Test cross : uji silang antara F1 dengan gen dominan dan
fenotip resesip

PP atau Pp pp

GENETIKA 17
 Probabilitas untuk memperkirakan genotip/fenotip hasil
persilangan Mendel
1. Aturan multiplikasi
• Probabilitas untuk 2 kejadian sebanding dengan produk kemungkinan
setiap kejadian independen yang akan terjadi  probabilitas adanya alel
dalam telur maupun sperma adalah ½
• Atau probabilitas nya ½ x ½ = ¼

2. Aturan tambahan (Alel heterozigot misal : Gg  dapat ditentukan) :

 G dalam telur dan spermatozoa ½ x ½ = ¼
 g telur dan G sperma ½ x ½ = ¼ (atau sebaliknya)
 Probabilitas salah satu dari kedua kejadian adalah jumlah dari masing-
masing  ½ + ½ = ¼

GENETIKA 18
Hukum Mendel II
 Hukum penyusunan secara bebas  gen untuk sifat yang berbeda
diwariskan tanpa tergantung satu sama lainnya
 Mendel melakukan persilangan dihibrid dengan 2 sifat beda 
 Fenotip F2 (lihat diagram berikut)
 Ratio fenotip F1 = 3 : 1

Fenotip F2  9:3:3:1
RY Ry rY ry
-Berlangsung acak
RY RRYY RRYy RrYY RrYy -Populasi besar

Ry RRYy RRyy RrYy Rryy -Tidak ada mutasi

-Populasi terisolasi
rY rRYY rRYy rrYY rrYy -Semua genotip
ry rRyY rRyy rryY rryy kesempatannya sama

GENETIKA 19
 MULTIPLE ALEL
• Sejauh ini kita hanya
mempelajari dua alel. Namun
kebanyakan gen memiliki
lebih dari dua alel yang
umumnya disebut gen dengan
multiple alel
• Contohnya adalah gen yang
mengkode golongan darah
manusia.

GENETIKA 20
Prinsip Hardy-Weinberg  pada kondisi equilibrium frekuensi
alel tetap konstan dari generasi ke generasi

 Untuk dua alel A dan a  p melambangkan frekuensi alel

dominan A dan q frekuensi alel resesip a

 Jumlah frekuensi alel = 100% untuk gen di dalam populasi

p + q = 1  jika frekuensi salah satu alel deketahui 
frekuensi yang lain dapat diketahui

 1 – p = q atau 1 – q = p

GENETIKA 21
 Frekuensi genotip pada turunan diperkirakan dari frekuensi alel dan
probabilitas kombinasi alel
 p x p = p2  genotip dominan homozigot (AA)
 q x q = q2  genotip resesip aa
 Jika alel berbeda (Aa)  (p x q) + (p x q) = 2 pq

 Jumlah frekuensi genotip

 p2 + 2pq + q2 = 1
 AA + Aa + aa = 1

 Frekuensi alel  dapat ditentukan dari frekuensi genotip

 p = frekuensi AA + ½ frekuensi Aa
 q = frekuensi aa + ½ frekuensi Aa

GENETIKA 22
Misal
 Diketahui p (frek A) = 0,7 dan q (frek a) = 0,3
 Frekuensi genotip pada generasi berikutnya 
p2 + 2pq + q2 = 1
 AA = 0,7 x 0,7 = 0,49 ~ 49%
 aa = 0,3 x 0,3 = 0,09 ~ 9%
 Aa = 2 (0,7 x 0,3) = 0,42 ~ 42%
 Frekuensi alel
 A = 0,49 + ½ (0,42) = 0,7
 a = 0,09 + ½ (0,42) = 0,3
 Karena frekuensi alel tetap konstan  populasi dikatakan
dalam keseimbangan Hardy - Weinberg
GENETIKA 23
HUKUM HARDY-WEINBERG TIDAK
BERLAKU APABILA

• Populasinya terlalu kecil

• Terjadi tekanan selektif pada salah satu genotip
• Tidak terjadi “random mating”
• Terjadi migrasi individu yang membawa satu dari
dua alel baik masuk maupun keluar dari populasi

GENETIKA 24
 GENETIKA MANUSIA
SIMBOL SILSILAH PADA GENETIKA
MANUSIA

Perkawinan Cerai Mati

Pedigram

GENETIKA 25
 NORMAL
1. Widow’s peak
2. Free earlob (cuping telinga bebas)
3. Jari tumbuh rambut
4. Golongan darah A, B dan O dan sebagainya
 KESALAHAN PADA SAAT MEIOSIS
1. Monosomi
2. Trisomi
3. Poliploidi
GENETIKA 26
 TERPAUT SEKS
1. Buta warna
2. Hemofili

 METABOLISME EROR
1. Phenilketonuria (PKU)
2. Alkaptonuria
3. Tay Sach
4. Stickel Cell
GENETIKA 27
PENURUNAN SIFAT PADA MANUSIA (NORMAL)

WIDOW’S PEAK CUPING TELINGA MELEKAT

GENETIKA 28
 PENYAKIT PADA MANUSIA YANG DITURUNKAN
MELALUI KROMOSOM SEKS
• Di dalam kromosom X
terdapat gen yang mengkode
factor VIII.
• Factor VIII merupakan
protein yang berperan dalam
pembekuan darah.
• Terdapat dua alel untuk gen
ini, H merupakan gen dominan
yang memproduksi factor
VIII. h gen resesif tidak
memiliki factor VIII.

GENETIKA 29
PROSES PEMBEKUAN DARAH PADA PENDERITA
HEMOFILIA VS MANUSIA NORMAL

GENETIKA 30
MUTASI
 Adalah perubahan pada materi genetik
 Mutasi mempengaruhi fungsi gen  fenotip baru
 Perubahan akibat mutasi diwariskan  sumber variasi
dalam populasi berkelanjutan

Pasangan kromosom homolog gagal berpisah pada

anafase I dan II  satu gamet ditemukan 2 kopi
kromosom gamet lainnya tidak memiliki kromosom

GENETIKA 31
Mutasi dapat terjadi dalam 2 tingkatan:
1.Mutasi tingkat gen
2.Mutasi tingkat kromosom

Mutasi tingkat gen: perubahan yang terjadi pada struktur

molekul DNA sehingga menimbulkan alel berbeda pada gen
* Terdapat 3 macam bentuk mutasi tingkat gen:
Pergantian basa nitrogen, penambahan basa nitrogen,
pengurangan basa nitrogen.
* Penambahan dan pengurangan basa FRAME SHIFT

Mutasi tingkat kromosom: perubahan yang terjadi pada

struktur atau jumlah keseluruhan kromosom dalam sel.

GENETIKA 32
GENETIKA 33
1. Triploidy
Sel mengandung 3 set kromosom haploid (69,XXX atau 69,XXY) 
disebabkan :
 Fertilisasi antara telur dan 2 spermatozoa
 Fertilisasi antara telur normal dan sperma abnormal (diploid)
 Fertilisasi antara telur abnormal diploid dengan spematozoa normal

2. Monosomy
Sel hanya terdiri dari 1 kromosom spesifik
Contoh : Sindrom Turner  mempunyai 1 kromosom X tanpa Y

3. Trisomy
 Sel mempunyai lebih dari 2 kromosom spesifik
Contoh: 
 Sindrome Down  3 kopi kromosom no 21
 Sindrome Klinefelter  3 kromosom sex (XXY).

GENETIKA 34
TRIPLOID PADA TUMBUHAN

Semangka tanpa biji

GENETIKA 35
TETRAPLOID pada TUMBUHAN

GENETIKA 36
GENETIKA 37