HEREDITAS DAN PENYIMPANGAN

SEMU HUKUM MENDEL

HERINDA MARDIN, S.Si.,M.Pd.

herindamardin@ung.ac.id

FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

UNIVERSITAS NEGERI GORONTALO
PENELITIAN GREGOR JOHAN MENDEL
 Menggunakan kacang ercis (Pisum sativum) karena:
• Mudah tumbuh
• Mudah didapat
• Mudah penyerbukan silang
• Mudah hidup
• Dapat terjadi penyerbukan sendiri
• Cepat berbuah
• Berumur pendek
• Terdapat jenis jenis yang memiliki sifat mencolok Misal: warna bunga
ungu atau putih, biji hijau atau kuning, bentuk bulat hijau atau persegi,
ukuran batang tinggi atau pendek.
2
CARA MENCARI MACAM DAN JUMLAH
GAMET

 R r, gametnya R dan r ( 2 macam)

 R r K k, gametnya, RK, Rk, rK, rk (4macam)
 RrkkBb, gametnya RkB, rkB, Rkb, rkb ( 4 macam)
 RrKkBb, gametnya RKB,RKb,RkB, Rkb, rKB,
rKb, rkB, rkb( 8 macam)

 Rumus : 2 n ( n = banyaknya sifat beda)

3
Hubungan antara banyaknya sifat
beda, jumlah gamet, kombinasi
fenotip dan genotip
 Macam gamet: 2n
 Banyaknya kombinasi dalam F2 : (2n )2
 Banyaknya fenotip dalam F2 : 2n
 Banyaknya macam genotip dalam F2: 3n
 Kemungkinan macam fenotip : segi tiga Pascal , jumlah sifat beda 1 maka
jumlah macam fenotip 2, perbandingan fenotip F2 ; 3:1.
 Jumlah sifat beda 2 maka jumlah macam fenotip 4, perbandingan fenotip
F2 adalah 9:3:3:1
 Akhirnya jumlah macam fenotip 2n , sedangkan perbandingan fenotip F2
adalah 3n
4
EMPAT (4) PRINSIP MENDEL1

 Prinsip hereditas menyatakan bahwa pewarisan sifat sifat organisme

dkendalikan oleh faktor menurun (gen)

 Prinsip segregasi bebas menyatakan bahwa pada pembventukan gamet,

pasangan gen memisah secara bebas sehingga setiap gamet
mendapatkan salah satu gen dari alelnya
 Prinsip berpasangan bebas menyatakan bahwa pada pembuahan gen
gen dari gamet jantan maupun gen gen gamet betina dapat berpasangan
secara bebas
 Prinsip dominansi penuh atau tidak penuh (intermedier). Pengaruh gen
dominan akan menutupi gen resesif.

5
Perkawinan Resiprok

• Perkawinan ResiprokAdalah penyilangan gamet

jantan dan gamet betina dipertukarkan
sehingga menghasilkan keturunan yang sama.

• Contohnya :
P: AABB x aabb dipertukarkan menjadi
P: aabb x AABB

6
Backcross

▷ BackcrossAdalah persilangan antara individu F1

dengan salah satu induknya (induk dominan
homozigot atau induk resesif homozigot).
▷ Contoh: P= HH X hh
▷ F1 : Hh semua
▷ Backcross : F1= Hh X HH
▷ Rasio fenotip : HH dan Hh (hitam semua)
▷ F2: Hh X hh
▷ Rasio fenotip : Hh dan hh (hitam dan putih)
7
Testcross

▷ Testcross Adalah perkawinan antara F1 dengan

salah satu induk yang resesif. Disebut juga uji
silang (perkawinan pengujian)
▷ P1= HH X hh
▷ F1 = Hh semua
▷ F2 = Hh X hh
▷ Rasio fenotip: Hh= hitam =50%
hh = putih = 50%
8
Intermedier
▷ Intermedier Adalah sifat dominansi tidak penuh

▷ Contoh :
P = MM X mm
(M=gen merah, m= gen putih)
F1 : Mm ( merah muda)
F2 : F1 X F1 ( Mm X Mm)
Rasio fenotip F2 : merah : merah muda : putih =1 :2 :1

9
Alel ganda
Alel Ganda pada kelinci:
 Gen W berfenotip kelabu
 Gen w k = kelabu muda (chinchila)
 Gen wh = fenotip himalaya (warna putih, dengan ujung
hidung, ujung telinga, ekor dan kaki berwarna kelabu gelap)
 Gen w = berfenotip albino (tak berwarna)
 Kemungkinan fenotip dan genotip:
Kelabu normal: WW, Wwk,Wwh, Ww
Kelabu muda (chinchila): wkwk, wkwh, wkw.
Himalaya : whwh, whw
Albino : ww
10
MACAM PENYIMPANGANN SEMU
HUKUM MENDEL

1. INTERAKSI GEN
2. POLIMERI DAN KRIPTOMERI
3. EPISTASIS HIPOSTASIS
4. GEN KOMPLEMENTER
5. GEN DOMINAN RANGKAP

11
Penyimpangan Semu Hukum Mendel

GENOTIP A.B. A.bb aaB. aabb

Perbandingan Klasik 9 3 3 1

Epistatis Dominan 12 3 1

Epistatis Resesif 9 3 4

Epistatis dominan dan Resesif 13 3

Gen Resesif Rangkap 9 7

Gen Dominan Rangkap 15 1

Gen-Gen Rangkap Dengan Pengaruh Kumulatif 9 6

INTERAKSI GEN

▷ Interaksi Gen adalah peristiwa dua gen atau lebih yang

bekerjasama atau menghalang halangi dalam
memperlihatkan fenotip. Oleh Bateson dan Punnet pada
bentuk pial (jengger ayam)

13
Empat macam bentuk jengger

▷ Jenger bentuk ercis atau Biji / Pea dengan genotip : rrP-

▷ Bentuk mawar atau Gerigi (Rose) dengan genotip : R-pp

▷ Sumpel (Walnut) dengan genotip : R-P-

▷ Bilah atau Tunggal (Singel) dengan genotip : rrpp

14
Epistasis dan Hipostasis

▷ Epistasis dan Hipostasis Adalah peristiwa, dimana

gen dominan menutupi (epistasis) gen dominan lain
(hipostasis) yang bukan alelnya.

▷ Faktor pembawa sifat yang menutupi disebut

epistasis. Sedangkan sifat yang tertutup disebut
hipostasis. Diteliti oleh Nelson dan Ehle

15
Contoh epistasis dan hipostasis

▷ Jika H (hitam) epistasis terhadap K (kuning)

maka penyilangan HHkk (hitam) dengan hhKK
(kuning) akan menghasilkan rasio fenotip pada
F2 = 12:3:1

16
POLIMERI

 POLIMERI Adalah gen dengan banyak sifat beda yang

berdiri sendiri sendiri, tetapi mempengaruhi bagian yang
sama dari suatu organisme.
 Nelson dan Ehle meneliti persilangan gandum bersekam
merah dengan sekam putih.
 Contoh: P= M1M1M2M2 (merah) X m1m1m2m2 (putih).
 Rasio fenotip F2 = 15:1

17
KRIPTOMERI
▷ KRIPTOMERI adalah gen dominan yang tersembunyi jika berdiri sendiri sendiri, tapi
jika berinteraksi dengan gen dominan lain akan menampakkan fenotip yang
tersembunyi tersebut.
▷ Gen A merupakan faktor adanya antosianin/zat warna, sehingga fenotipnya merah
▷ Gen a merupakan faktor tidak ada antosianin sehingga fenotipnya putih
▷ Gen B merupakan faktor basa dan gen b merupakan faktor asam
▷ Genotip A-B- adalah fenotip warna ungu
▷ Contoh : P = AABB X aabb , rasio fenotip F2 (9:3:4)
▷ Gen A dan B warna ungu, gan A dan b warna merah, sedang gen a dengan B ataupun b
warnanya putih.

18
GEN KOMPLEMENTER

 Gen Komplementer adalah interaksi antara dua

gen dominan, jika terdapat bersama sama akan
saling melengkapi sehingga muncul fenotip
alelnya.

 Contoh RRbb (bisu tuli) X rrBB (bisu tuli) maka

F2 = normal : bisu tuli = 9: 7 (rrbb = bisu tuli)

19
Gen Dominan Rangkap

 Gen dominan rangkapTerjadi karena terdapat 2 gen

dominan yang mempengaruhi bagian tubuh makhluk hidup
yang sama.
 Jika berada bersama-sama, fenotipnya merupakan
gabungan dari kedua sifat gen gen dominan tersebut,
sehingga perbandingan fenotipnya:
oval : lonjong : bulat = 9:6:1
RRBB (oval) : rrbb (bulat) :RRbb (lonjong)

20
TAUTAN GEN (GEN LINKAGE)
 Bila dalam satu kromosom terdapat lebih dari satu gen
yang mengendalikan sifat yang berbeda (bukan
alelnya).
 Misal:
P = AABB X aabb;
maka F1 = AaBbF2 : AaBb X Aa Bb
( jika A linkage dengan B )
Rasio fenotip F2: Gamet= F2 : AB dan ab.
Jadi F2 : AaBb, AABB dan aabb
21
 PENENTUAN JENIS KELAMIN DAN
PEWARISAN SIFAT YANG ADA HUBUNGANNYA
DENGAN JENIS KELAMIN
 KROMOSOM KELAMIN

▷ Mendel menyatakan bahwa penentuan kelamin mengikuti pola

pewarisan yang sama dengan sifat keturunan yang lain.
Keturunan jantan dan betina diperoleh dengan perbandingan 1:1
seperti hasil uji silang monohibrid
Kromosom Kelamin Pada Belalang

▷ Mc Clung (1902) mendapatkan kromosom yang

tidak berpasangan pada belalang jantan, tetapi
tidak terdapat pada jenis betina. Kromosom
tambahan ini terdapat pada separuh dari
sperma yang terbentuk.

▷ Wilson dan Stevens (1905) mengamati secara

sitologis, jantan mempunyai satu kromosom X
dan betina mempunyai dua kromosom X.
Lanjutan Kromosom Pada Belalang:

▷ Individu jantan menghasilkan separuh dari gamet-gametnya

dengan satu kromosom X. Individu betina menghasilkan sel
telur semuanya menghasilkan satu kromosom X.

▷ Apabila terbentuk zigot, 50% mempunyai mempunyai satu X

dan 50% mempunyai dua X.

▷ Keadaan itu dikenal sebagai kromosom kelamin “XX-XO”.

▷ Jantan=XO dan Betina=XX
Belalang

▷ Kromosom belalang betina= 24 buah terdiri atas

22A+XX, sedangkan belalang jantan mempunyai
23 kromosom terdiri atas 22A+XO

▷ Keberadaan kromosom X yang tidak

mempunyai pasangan ini menentukan jenis
kelamin pada golongan ini (golongan
Orthoptera dan Heteroptera)
Drosophila melanogaster (Lalat Buah)

▷ Pada setiap sel lalat buah mempunyai 4 pasang (8 buah)

kromosom, terdiri atas 3 pasang yang sama. Autosom diberi
simbol A, sedangkan yang sepasang (2 buah) lagi adalah
kromosom seks.

▷ Lalat buah betina= 6A+XX atau 3AA+XX

▷ Lalat buah jantan= 6A+XY atau 3AA+XY

▷ Jika mengadakan meiosis maka kariotipe:

Betina = 3A+X,
Jantan= 3A+X dan 3A+Y
Kromosom kelamin Pada
Manusia- Kondisi “X-Y”
▷ Sel tubuh manusia mengandung 23 pasang (46 Buah) kromosom
maka kariotipenya:
Perempuan = 44A+XX atau 22AA+XX
Laki-laki = 44A+XY atau 22AA+XY

Jika mengadakan meiosis maka:

 Perempuan akan menghasilkan sel telur dengan kariotipe
22A+X
 Laki-laki akan menghasilkan sperma dgn kariotipe 2 macam,
22A+X dan 22A+Y
Kromosom Kelamin Pada Burung, Kupu-Kupu, Ngengat dan
Beberapa Jenis Ikan:

▷ Burung, kupu-kupu, ngengat dan beberapa jenis ikan memiliki hubungan

kromosom yang terbalik, jenis betina mempunyai kromosom yang berbeda.

▷ Betina memiliki kromosom XY sedangkan jantan memiliki kromosom XX

▷ Untuk menghindari kekeliruan dengan tipe XY maka simbolnya diubah

menjadi tipe ZW.
▷ Jadi betina=ZW (XY) dan jantan=ZZ (XX)
Kromosom Kelamin Pada Tanaman-Kondisi “XY”

▷ Correns (1907) mendapatkan bahwa tepungsari dari tanaman tertentu

menentukan jenis kelamin.

▷ Sel telur mempunyai tipe kromosom yang sama yaitu X. Tepungsari

mempunyai 2 tipe, tetapi jumlah kromosomnya sama. 1 tipe tepungsari jika
membuahi sel telur akan menghasilkan tanaman jantan (kromosom Y).
Tepungsari tipe lain akan menghasilkan tanaman betina (Kromosom X).

▷ Keadaan tersebut terdapat pada Cannabis sativa (Marijuana) dimana tanaman

jantan adalah XY dan tanaman betina adalah XX.
Tipe Penentuan Jenis Kelamin:
▷ Tipe XY, misalnya pada manusia dan lalat buah
▷ Tipe XO, misalnya pada belalang
▷ Tipe ZW, misalnya pada kupu-kupu, burung, ngengat, dan
beberapa jenis ikan

▷ Pepaya (Carica papaya) =18 buah kromosom

▷ Jagung (Zea mays) = 20 buah kromosom
▷ Padi (Oryza sativa) = 24 buah kromosom
▷ Tebu (Saccharum officinarum) = 80 buah kromosom
▷ Kopi (Coffea arabica) = 44 buah kromosom
 Istilah Pada Kromosom Kelamin

Gamet

ThemeGallery is a
Heterogametik Design Digital Content &
Homogametik
Contents mall developed by
Jenis kelamin yang menghasilkan gamet- JenisGuild
kelamin yang
Design Inc.menghasilkan gamet-
gamet dengan dua tipe kromosom gamet dengan tipe kromosom kelamin
kelamin. yang sama.
Contoh: X dan Y pada manusia, lalat Contoh: wanita pada manusia, betina pada
buah dan beberapa tanaman. X dan O lalat buah dan beberapa tanaman. Betina
pada unggas betina, Z dan W pada pada unggas jantan, ngengat dan kupu-
ngengat dan kupu-kupu betina kupu
Rangkaian Kelamin (Tautan Seks)

▷ Morgan (1901) menemukan adanya rangkaian

kelamin dengan menggunakan Drosophila
melanogaster (Lalat buah) yang memperhatikan
warna matanya.

▷ P: WW x ww
(Mata Merah) (Mata Putih)
▷ F1: Ww
(Mata Merah)
▷ F2: Ww x Ww
W. : ww
3 (mata merah) : 1 (mata putih)
Lanjutan Tautan seks

▷ Ternyata lalat-lalat F2 yang bermata merah

adalah betina, dan yang bermata putih adalah
jantan.

▷ Morgan menyimpulkan bahwa:

1. Faktor warna mata merah dominan terhadap faktor warna
mata putih
2. Gen resesif yang menentukan warna mata putih hanya
memperlihatkan pengaruhnya pada lalat jantan saja
3. Gen yang menentukan warna mata pada Drosophila
melanogaster itu terdapat pada kromosom X
 Morgan menyatakan bahwa gen atau sifat yang
bergantung pada kromosom seks disebut
tertaut seks (Sex Linkage), peristiwanya disebut
tautan seks.

 Tautan seks dapat terjadi pada kromosom X

maupun Y.
 Sifat buta warna dan hemofilia ditentukan oleh
gen yang tertaut pada kromosom X, sedangkan
telinga berambut dan kulit menanduk
merupakan contoh tautan kromosom Y.
 Gagal Berpisah (Non-Disjunction)
 Gagal berpisah akibat dari kromosom yang tidak memisah pada fase Anafase dari
meiosis dan menyebabkan penambahan atau pengurangan kromosom dalam
gamet dan zigot.

P : betina wwY x jantan WY

Gamet: w,wY,ww,Y W,Y
Keturunan: 1 Ww = betina normal bermata merah
1 WwY = betina abnormal bermata merah
1 Www = super betina, biasanya mati
1 WY = jantan normal bermata merah
1 wY = jantan normal bermata putih
1 wYY = jantan abnormal bermata putih
1 wwY = betina abnormal bermata putih
1 YY = tidak berkembang, tanpa kromosom X
Gagal Berpisah Pada Manusia:
46 46
XY XX
▷ P: Lk Pr
X
23 23 24 22
X Y XX

Spermatozoa Ovum
45 47 47
X XXY XXX
Gen Letal Pada Tanaman
▷ Pada tanaman jagung dikenal gen-gen berikut
G = membentuk klorofil
g = tidak membentuk klorofil jika homozigot (gg)
sehingga daun kecambah tidak dapat berfotosintesis dan kecambah mati
dalam beberapa hari.

P : Gg x Gg
(Hijau) (Hijau)
F1 : GG,Gg,Gg,gg (3 Hijau : 1 Putih)
GG= Normal homozigot
Gg = Normal heterozigot
gg = Albino Letal
Gen Letal Pada Hewan

▷ Gen Letal Dominan Pada Ayam Redep:

▷ Ayam Redep adalah ayam yang memiliki kaki dan sayap pendek.
P : Rr x Rr
F1 : RR,Rr,Rr,rr

RR = Ayam Redep Letal

Rr = Ayam Redep Heterozigot
rr = Normal
Gen Letal Pada Manusia

▷ Sicklemia = orang yang mempunyai sel darah merah (eritrosit)

berbentuk bulan sabit. Molekul-molekul hemoglobinnya bersambung
membentuk sabit dan dapat menghalangi pembuluh darah. Penderita
Sicklemia bergenotip ss dan orang normal bergenotip SS.
P : Ss x Ss
F1 : SS,Ss,Ss,ss

SS = Normal Homozigot
Ss = Normal Heterozigot, tetapi dalam darahnya
mengandung sel darah merah berbentuk bulan sabit
ss = Letal
Lanjutan Gen Letal Pada manusia
 Thalasemia = sel darah merahnya berukuran kecil-kecil, lonjong,
jumlahnya lebih banyak, afinitas terhadap oksigen rendah.
 Thalasemia Mayor = penderita anemia yang sangat parah, dapat
menyebabkan kematian pada` waktu bayi (LETAL), bergenotip ThTh
 Thalasemia Minor = penderita anemia yang tidak parah, bergenotip Thth

P : Thth x Thth
(Thalasemia Minor) (Thalasemia Minor)
F1 : ThTh,Thth,Thth,thth

ThTh = 25% Thalasemia Mayor

Thth = 50% Thalasemia Minor
thth = 25% Normal
Jenis Kelamin Pada Tanaman Tingkat Tinggi

▷ Tipe-tipe tanaman berbunga meliputi:

1. Hermaphrodit = individu yang mempunyai organ
reproduksi jantan dan betina. Berkelamin ganda dengan
bunga lengkap yaitu bagian jantan dan betina terdapat pada
bunga yang sama: bunga Cleome rutidosperma

2. Berumah satu = benang sari dan putik terdapat pada bunga

yang berbeda tetapi terletak pada tanaman yang sama.
Pada tanaman jagung, malainya-bagian bunga jantan dan
tongkolnya-bagian bunga betina.

3. Berumah dua = bunga jantan dan betina dibentuk pada

tanaman yang berbeda: asparagus, kurma, bayam, salak
Golongan darah AB , macam genotip
IA IB
 Golongan darah diwariskan melalui gen alel ganda Terjadi pada
golongan darah sistem ABO
 Golongan darah AB , macam genotip IA IB
 Golongan darah A, macam genotip IAIA dan IA i / IA IO
 Golongan darah B, macam genotip IBIB dan IB IO / Ibi
 Golongan darah O, genotipnya , IOIO atau ii
 Kandungan Antigen/AglutinogendAntibodi /Aglutinin:
Gol A (A,b)
Gol B (B,a)
Gol AB ( A, B)
Gol O (a, b)
43
AGLUTINASI (PENGGUMPALAN DARAH)

 Jika Aglutinogen A donor, ketemu aglutinin a dari resipien

 Jika Aglutinogen B donor, ketemu aglutinin b dari resipien

 Contoh :
• jika orang dengan golongan darah A donor ke resipien yang
golongan darahnya B . Bagaimana kemungkinannya?
• Jika donor golongan darah A ke resipien gol darah A, Bagaimana
kemungkinannya?
• Jika donor golongan darah AB ke resipien gol darah O. bagaimana
kemungkinannya?
44
ANTIGEN DAN ANTIBODI

▷ Antigen = aglutinogen = protein asing; terdapat

dalam sel darah merah. Ada 2 macam , yaitu
antigen A dan B.

▷ Antibodi = aglutinin, ada 2 macam yaitu a dan b.

atau alfa dan beta terdapat dalam plasma darah.

45
Golongan Darah Sistem MN

▷ LANDSTEINER DAN LEUVIN Menemukan

antigen baru yaitu antigen M dan antigen N

▷ Seseorang dapat mengandung salah satu atau

kedua antigen tersebut

▷ Ada 3 gol. darah yaitu: golongan darah M, N dan

MN
46
GOLONGAN DARAH MN

47
Sickle Cell Anemia (Anemia Sel Sabit)

48
“