Penyimpangan semu

hukum mendell
Dasar asumsi
1. Persilangan 1 sifat beda (Bb x Bb) akan
menghasilkan rasio fenotip: bulat : kisut = 3 : 1
2. Persilangan 2 sifat beda (BbTt x BbTt) akan
menghasilkan rasio fenotip:
bulat tinggi : bulat pendek : kisut tinggi : kisut pendek
9 : 3 : 3 : 1
3. Penelitian W. Bateson dan R.C Punnet menemukan:
persilangan antara tanaman kapri bunga ungu yang
serbuk sarinya lonjong, dengan bunga kapri putih yang
serbuk sarinya bulat, dihasilkan rasio fenotip 9 : 6 :
1
Dasar asumsi
4. Karakter hibrid umumnya serupa dengan karakter
parentalnya
5. Temuan dari T,H Morgan,
~ kromosom mengandung banyak gen,
~ gen memiliki pekerjaan sendiri-sendiri untuk
menumbuhkan sifat
~ beberapa gen memiliki kemampuan berinteraksi atau
dipengaruhi gen lain untuk menumbuhkan sifat
~ Interaksi antar gen menyebabkan rasio fenotip
keturunannya menyimpang dari aturan / hukum mendell
Jenis-jenis penyimpangan semu Hukum mendell
1. Atavisme Interaksi gen)
Atavisme adalah interaksi dari beberapa gen yang
menyebabkan munculnya suatu sifat yang berbeda
dengan karakter induknya
~ Atavisme pertama kali ditemukan oleh Bateson dan
Punnet.
~ Interaksi antar gen-gen yang menentukan bentuk
dari pial (jengger ayam).
~ hasil temuan: karakter pial/jengger ayam tidak
hanya diatur oleh satu gen, tetapi oleh dua gen
yang berinteraksi.
~ ada empat macam bentuk pial/jengger ayam yaitu
 P : RRpp x rrPP
(rose) (pea)
G : Rp rP
F1: RrPp Interaksi antara gen R dengan gen
P menimbulkan karakter baru yang
(Walnut) berbeda dengan karakter induk

RP Rp rP rp
Jika F1 disilangkan:
P : RrPp X RrPp RP RRPP RRPp RrPP RrPp
(walnut) (Walnut) Rp RRPp RRpp RrPp Rrpp
G : RP Rp rP rp
rP RrPP RrPp rrPP rrPp
Ratio fenotip : walnut : rose : pea :
single = 9 : 3 : 3 : 1 rp RrPp Rrpp rrPp rrpp
~ Penyimpangan yang terjadi pada atavisme adalah bukan
mengenai rasio fenotip F2, melainkan munculnya sifat
baru pada pial ayam yaitu walnut dan single
~ Tipe jengger walnut merupakan hasil interaksi dari dua
gen dominan yang berdiri sendiri
~ tipe jengger single merupakan hasil interaksi dua gen
resesif
Jenis-jenis penyimpangan semu Hukum mendell
2. Polimeri
Polimeri merupakan bentuk interaksi gen yang bersifat
kumulatif (saling menambah).
Polimeri terjadi akibat adanya interaksi antara dua
gen atau lebih, sehingga disebut juga gen ganda.
~ Atavisme pertama kali ditemukan oleh Nielson ehle.
~ peristiwa polimeri mirip dengan persilangan dihibrid
dominan tidak penuh (intermediat)
~ hasil temuan: biji gandum berwarna merah
disilangkan dengan gamdum berwarna putih
menghasilkan variasi warna warna gandum yang
sangat beragam
Diagram persilangan tanaman gandum
Diagram persilangan tanaman gandum
Gradasi warna gandum disebabkan oleh jumlah alel dominannya
Berdasarkan persilangan di atas, terbentuknya
gradasi warna biji gandum disebabkan banyak
sedikitnya akumulasi gen-gen dominan, sehingga
rasio fenotip nya adalah Merah : putih = 15 : 1.
Jenis-jenis penyimpangan semu Hukum mendell
3. Kriptomeri
Kriptomeri adalah peristiwa dimana gen dominan yang
karakternya akan muncul jika bersama-sama dengan
gen dominan lainnya. Jika gen dominan berdiri sendiri,
maka karakternya akan tersembunyi (kriptos)
~ kriptomeri pertama kali ditemukan oleh correns
~ Interaksi antar gen-gen dominan akan menimbulkan
karakter baru
~ hasil temuan: Hasil persilangan antara bunga
Linnaria marocana merah dengan putih dihasilkan F1
seluruhnya berwarna ungu
Diagram persilangan bunga Linaria marocana
Diagram persilangan bunga Linaria marocana
Diagram persilangan bunga Linaria marocana
Berdasarkan persilangan di atas, sifat yang
tersembunyi (warna ungu) muncul karena adanya gen
dominan yang berinteraksi, sehingga diperoleh
perbandingan fenotip = ungu : merah : putih = 9 : 3
: 4
Jenis-jenis penyimpangan semu Hukum mendell
4. Epistasis - hipostasis
Interaksi beberapa gen, dimana gen yang bersifat
menutup disebut (epistasi) dan gen yang bersifat
tertutupi (hipostasis)
~ Epistasis - hipostasis pertama kali ditemukan oleh
Nelson ehle
~ Interaksi gen bisa berupa gen-gen dominan
(epistasis dominan), dan jika interaksi terjadi antar
gen-gen resesif (epistasis resesif)
~ hasil temuan: Hasil persilangan warna kulit gandum
hitam dengan warna kuning mengahasilkan warna
kulit gandum pada F1 semunya hitam
Diagram persilangan Epistasis dominan pada buah labu
Diagram persilangan Epistasis dominan kulit gandum
Diagram persilangan Epistasis resesif pada warna bulu tikus
Diagram persilangan Epistasis resesif pada warna bulu tikus
Berdasarkan persilangan di atas, gen yang bersifat
menutup disebut epistasis, sedangkan gen yang
bersifat tertutupi disebut hipostasis, sehingga
perbandingan fenotip = kulit hitam : kulit kuning :
kulit putih = 12 : 3 : 1
Jenis-jenis penyimpangan semu Hukum mendell
5. Gen-gen komplementer
Merupakan interaksi gen yang saling melengkapi. Jika
satu gen tidak muncul, maka sifat yang dimaksud juga
tidak muncul atau tidak sempurna
~ Gen-gen komplementer pertama kali ditemukan oleh
W. bateson dan RC Punnet
~ Pada bunga lathyrus odoratus terdapat dua gen
yang saling berinteraksi dalam memunculkan pigmen
bunga
Gen C : membentuk pigmen warna
Gen c : tidak membentuk pigmen warna
Gen P : membentuk enzim pengaktif
Gen p : tidak membentuk enzim pengaktif
Berdasarkan karakter gen-gen tersebut, maka warna
bunga hanya akan muncul jika kedua gen (penghasil
pigmen dan penghasil enzim) bertemu. Jika tidak bertemu
maka warna bunga yang terbentuk adalah putih
Diagram persilangan Lathyrus odoratus
P : CCpp x ccPP
(putih) x (putih)
G : Cp cP
F1 CcPp
(ungu)
Rasio Fenotip : 100% ungu
Rasio genotip : 100% CcPp
P : CcPp x CcPp
(Ungu) (Ungu)
G : CP Cp cP cp CP Cp cP cp
F2 : ?

Berdasarkan
hasil
persilangan di
samping, rasio
fenotip =
ungu : putih =
9 : 7.
Pautan
~ Pautan adalah beberapa gen yang saling
berpisah saat proses pembentukkan
gamet, disebabkan gen-gen tersebut
terletak dalam kromosom yang sama
~ Dikembangkan oleh : Morgan dan sutton
pada tanaman ercis bunga ungu pollen
lonjong (PPLL) yang disilangkan dengan
bunga merah pollen bulat (ppll)
~ Hasil temuannya pada F1 adalah bunga
ungu pollen lonjong (PpLl)
~ hasil temuan pada F2 ternyata
dihasilkan rasio fenotip : ungu : merah
= 3 : 1
Pindah silang (Crossing over)
~ proses pertukaran gen-gen antara kromatid-kromatid
yang bukan pasangannya pada sepasang kromosom
homolog.
~ Tempat persilangan dua kromatid disebut chiasma, dan
terjadi pada peristiwa meiosis I
~ Dikembangkan oleh : Morgan pada tanaman ercis bunga
ungu pollen lonjong (PPLL) yang disilangkan dengan
bunga merah pollen bulat (ppll)
~ Hasil temuannya pada F1 adalah bunga ungu pollen
lonjong (PpLl)
Pindah silang (Crossing over)
~ Hasil temuan pada F2 ternyata dihasilkan rasio fenotip
galur induk dengan galur rekombinan yang tidak sesuai
dengan hukum mendell; Ungu lonjong : Ungu Bulat :
merah lonjong : merah bulat = 9 : 1 : 1 : 9
Hasil Pindah silang akan terbentuk:
1. Kombinasi Parental (KP)
2. Kombinasi Rekombinan (RK)
Gen yang berpautan tidak
selamanya terpaut. Pindah
silang menyebabkan
pergantian alel diantara
kromosom homolog,
menghasilkan kombinasi yang
tidak ditemukan pada
induknya. Pindah silang
meningkatkan keragaman
genetik selain yang dihasilkan
oleh pengelompokkan gen
secara bebas
Ketentuan:
Nilai pindah silang adalah angka yang menunjukkan
persentase kombinasi baru yang dihasilkan akibat
terjadinya pindah silang. Nilai pindah silang (satuan
dalam %) sama dengan jarak gen. Nilai pindah silang
juga sama dengan nilai rekombinasi gen berpautan.
Pindah silang terjadi jika 50% < KP < 100 %

Pada umumnya pindah silang dijumpai pada makhluk

betina maupun jantan. Namun pada ulat sutra (Bombyx
mori) betina tidak pernah terjadi pindah silang.
Sementara itu, Drosophyla yang jantan tidak mengalami
pindah silang
Nilai pindah silang sama dengan nilai RK = 8 %, yaitu
jumlah rekombinasi hasil pindah silang. Perbandingan
gamet yang terbentuk akibat adanya pindah silang PH :
Ph : pH : ph = 23 : 2 : 2 : 23
Misalkan, dari seluruh populasi sel ada 20% sel
mengalami pindah silang dan 80% lainnya tidak
mengalami pindah silang, maka kombinas parentak yang
diperoleh adalah:
AB = 50% x 0,8 = 40 %
Ab = 50% x 0,8 = 40 %
Sementara rekombinan yang mungkin dihasilkan adalah :
AB = 25 % x 0,2 = 5 %
Ab = 25 % x 0,2 = 5 %
aB = 25 % x 0,2 = 5 %
Ab = 25 % x 0,2 = 5 %
Pada sel tersebut frekuensi kombinasi parentalnya,
yaitu AB dan ab masing-masing 45% (40% + 5%)
menjadi keseluruhan 90%. Sementara itu, frekuensi
rekombinan yang terbentuk adalah 10%.
Peristiwa pindah silang dari gen yang terpaut akan
menghasilkan kombinasi parental lebih dari 50%. Adapun
rekombinannya dapat dipastikan dibawah 50%
Determinasi seks
~ Determinasi seks adalah penentuan jenis kelamin, yang
diwariskan secara bebas oleh gamet parentalnya
kepada keturunannya dalam peristiwa meiosis.
~ Tokoh yang menyelidiki tentang determinasi seks
adalah Henking (1891) dan Mc Clung (1902)
~ Berdasarkan hasil penelitiannya diketahui bahwa setiap
organisme memiliki bentuk kromosom seks memiliki pola
yang berbeda yaitu sistem XY, XO dan ZW
a. Sistem XX - XY
~ Sistem ini ditemukan pada
tumbuhan, hewan dan
manusia.
~ Genosom X berukuran lebih
besar dibandingkan genosom
Y. XX merupakan betina,
XY merupakan jantan
b. Sistem XO - XX
~ Sistem ini ditemukan pada serangga (belalang) dan
orthoptera lainnya.
~ Genotip XO adalah jantan
~ Genotip XX adalah betina
b. Sistem ZZ - ZW
~ Sistem ini ditemukan pada bangsa unggas, ikan dan
kupu-kupu.
~ Genotip ZZ adalah jantan
~ Genotip ZW adalah betina
b. Sistem Haploid - diploid
~ Sistem ini penentuan jenis kelamin tidak ditentukan
oleh kromosom seks, melainkan kromosom tubuh
(autosom).
~ Ditemukan pada bangsa kelompok semut dan rayap.
~ Betina berkembang dari sel telur yang dibuahi
sehingga diploid
~ Jantan berkembang dari sel telur yang tidak
dibuahi, sehingga haploid
Pautan Seks (Sex linkage)
~ Pautan seks adalah gen yang terletak pada genosom
atau kromosom seks.
~ Kromosom seks adalah kromosom yang bukan
menentukan sifat, tapi menentukan jenis kelamin.
~ Dalam keadaan normal kromosom seks tidak
mengandung gen / sifat
~ gen yang terdapat pada kromosom seks disebut pautan
seks
~ pautan seks ditemukan oleh Morgan dengan
menggunakan hewan Drosophyla melanogaster (lalat
buah)
Pautan seks (Seks linkage)
~ lalat normal memiliki mata berwarna merah, namun
ditemukan pula lalat jantan yang memiliki mata
berwarna putih.
~ Gen mata merah dominan terhadap gen mata putih
~ Contoh: M : Alel untuk sifat mata merah
P : X MXm x XMY m : alel untuk sifat mata putih
Rasio Genotip F1:
G : X M Xm XM Y
XMXM : XMXm : XMY : XmY
F1 : XM Xm Rasio Fenotip F1:
Betina Mata merah : jantan mata
X M
XX
M M
XX
M m
merah : jantan mata putih = 2 :
1 : 1
Y X MY XmY ~ kesimpulan : gen warna mata
merah terpaut pada kromosom X
Gen letal
~ Gen letal adalah gen yang dalam keadaan homozigot,
menyebabkan kematian pada individunya.
~ Gen letal menyebabkan kematian pada individu masih
embrio atau setelah lahir. Gen letal yang menyebabkan
kematian saat individu menjelang dewasa disebut gen
sub letal.
~ berdasarkan sifat dan pengaruhnya, gen letal dapat
dibedakan atas gen letal dominan dann gen letal resesif
Gen letal Dominan
~ Gen letal dominan menyebabkan kematian pada keadaan
homozigot dominan. Pada keadaan heterozigot,
umumnya penderita hanya mengalami kelainan
~ Contoh gen letal dominan adalah pada ayam redep.
Ayam redep adalah ayam yang memiliki kaki dan sayap
pendek.
~ Dalam keadaan homozigot dominan, ayam mati. Jika
heterozigot, ayam hidup tetapi memiliki kelainan pada
kaki dan sayap pendek. Sedangkan homozigot resesif
ayam normal
Rasio fenotip Letal : redep : normal = 1 : 2 : 1
Rasio perbandingan tersebut menyimpang dari rasio
perkawinan monohibrid
Gen letal resesif
~ Gen letal resesif menyebabkan kematian jika berada
dalam keadaan homozigot resesif. Pada keadaan
heterozigot individu normal tetapi pembawa gen letal
 PEWARISAN SIFAT PADA
MANUSIA
Cacat dan Penyakit Menurun yang
terpaut kromosom seks
Peta Silsilah (Pedigree)
Peta silsilah
(pedigree) dibuat
untuk mengetahui
pewarisan penyakit
pada suatu keluarga
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom seks
a. Hemofilia
~ Hemofilia adalah penyakit keturunan yang
mengakibatkan darah seseorang sukar membeku
~ penderita hemofilia jika terluka darahnya akan
membeku sekitar 50 mnt – 2 jam, hal ini akan
mengakibatkan penderita mengalami kehilangan
banyak darah dan dapat menimbulkan kematian
~ Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang
terpaut kromosom X
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom seks
~ Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada
keluarga kerajaan Eropa. Ratu Victoria dari Inggris
menderita hemofilia.
~ Genotip wanita hemofilia:
HH = XHXH = Homozigot dominan = normal
Hh = XHXh = heterozigot = carier = pembawa sifat
Hh = XhXh = homozigot resesif = penderita hemofilia
~ genotip laki-laki hemofilia:
XHY = laki-laki normal
XhY = laki-laki hemofilia
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom seks
b. Buta warna
~ Buta warna adalah penyakit keturunan yang
menyebabkan seseorang tidak bisa membedakan
warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau
~ Disebabkan oleh gen resesif cb (color blind)
~ gen buta warna terpaut pada kromosom X
Berdasarkan tabel di atas terlihat bahwa laki-laki
tidak ada yang carier atau pembawa
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom seks
c. Anodontia
~ Adalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan
muncul dalam keadaan resesif.
~ kelainan ini menyebabkan penderita tidak memiliki
gigi (ompong)
P : X aX A x X AY
(Carier Anodontia) (Normal)
G : X a XA x XA Y
F1 : XAXa (Carier) XaY (Anodontia) XAXA (Normal)
XA Y (Normal)
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom seks
d. hypertrichosis
~ Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa
tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari daun
telinga, wajah dan anggota tubuh lainnya.
~ penyebab adalah gen-gen resesif (h) yang terpaut
pada kromosom Y
~ penyakit ini hanya dimiliki oleh laki-laki
Cacat dan Penyakit Menurun yang
terpaut kromosom autosom
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
a. Albino
~ merupakan kelainan yang disebabkan tubuh
seseorang tidak mampu memproduksi pigmen melanin,
sehingga rambut dan badanya putih
~ Cacat albino memiliki penglihatan yang peka
terhadap cahaya, disebabkan irisnya tidak memiliki
pigmen
~ Disebabkan oleh gen resesif a
~ orang normal memiliki genotip Aa atau AA,
sedangkan orang albino genotipnya aa
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
b. Polidaktili
~ merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari
tangan dan kaki
~ cacat menurun ini diwariskan gen autosom dominan P,
sedangkan gen p untuk normal
~ orang normal memiliki genotip pp sedangkan orang
polidaktili genotipnya PP atau Pp
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
c. Fenilketouria
~ Merupakan kelainan pada manusia dimana tidak
mampu melakukan metabolisme fenilalanin, sehingga
kadar fenilalanin tertimbun di darah dan di buang
melalui ginjal.
~ Fenilalanin merupakan asam amino esensial yang
didatangkan dari luar tubuh
~ Orang penderita fenilketouria mengalami
keterbelakangan mental dan IQ rendah
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
d. Brachidaktili
~ Merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang
memendek pada manusia.
~ kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B yang
bersifat letal jika dalam keadaan homozigot dominan
(BB).
~ Dalam keadaan Bb, individu menderita kelainan
brachidaktili, sedangkan genotip bb individu dalam
keadaan normal
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
d. Thalasemia
~ Merupakan kelainan genetik (penyakit genetik) yang
disebabkan rendahnya kemampuan pembentukkan
hemoglobin, terjadi karena gangguan salah satu
rantai globin.
~ Thalasemia menyebabkan kemampuan eritrosit dalam
mengangkut oksigen rendah (anemia)
~ Thalasemia dibedakan menjadi thalasemia mayor dan
thalasemia minor. Thalasemia mayor ThTh biasanya
menyebabkan kematian, sedangkan thalasemia minor
tidak terlalu parah
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
Diagram Perkawinan Thalasemia
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
Diagram Perkawinan Thalasemia
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
e. Dentinogenesis Imperfecta
~ Merupakan kelainan pada gigi manusia yang
menyebabkan tulang gigi (dentin) berwarna seperti
air susu
~ Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Dt,
sedangkan keadaan normal diatur oleh gen dt
P : DtDt x dtdt
(dentinogenesis) (normal)
G : Dt dt
F1 : Dtdt (dentinogenesis)
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
f. kebotakan
~ Gen-gen yang menyebabkan kebotakan pada manusia
~ Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B dan gen
b yang menyebabkan rambut normal
~ Genotip BB orang yang botak, Bb ekspresinya
berbeda pada laki-laki dan perempuan. Pada laki-laki
ekspresinya botak, sedangkan pada perempuan tidak
karena hormon estrogen yang dimiliki perempuan
menutup sifat kebotakan tersebut
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
g. Anonychia
~ Anonychia adalah kelainan pada sebagian jari,
sehingga tidak terdapat kuku.
~ Disebabkan oleh gen dominan Ac, sedangkan alelnya
ac tidak menimbulkan kelainan (nornal)
~
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
h. Golongan darah
~ Golongan darah merupakan merupakan salah satu
karakter yang diwariskan pada manusia.
~ Terdapat 3 jenis sistem penggolongan darah pada
manusia yaitu sistem ABO, sistem MN dan sistem
Rhesus
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
Sistem ABO
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
Sistem MN
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
Sistem Rhesus
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
i. Sicle cell anemia
~ Penyakit menurun yang disebabkan bentuk eritrosit
seperti bulan sabit, sehingga afinitasnya terhadap
oksigen sangat rendah
~ kelainan ini disebabkan oleh gen dominan S, dan
alelnya gen s untuk sifat normal
~ dalam keadaan homozigot dominan SS bersifat
lethal.
Let’s get Started Feeding
Your Mind!